MANAGEMENT DE CAZ

Sindromul Down este o boala genetica, cromosomiala. In 95% din cazuri Sindromul Down se prezinta ca trisomia 21. In 5% din cazuri cauza genetica a bolii este o translocatie sau mozaicism. Reprezinta cea mai frecventa dismorfie sistematizata a sugarului, caracterizata prin: dismorfie particulara, intarziere mintala si aberatie cromozomala numerica. Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli dar cauza exacta nu este inca cunoscuta. Probabil intervin mai multi factori ca: tulburari hormonale, radiatii, infectii virale, probleme imunologice dar factorul cel mai implicat este virsta mamei. Probabilitatea ca copilul va avea sindrom Down creste direct proportional cu virsta mai inaintata a mamei. La 20 ani riscul este 1 la 1600, la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100. Riscul ca si al doilea copil sa se nasca cu sindrom Down este 1 la 100. Factori de risc: Factorii care cresc riscul ca un copil sa aiba Sindrom Down tip trisomia 21, tipul cel mai comun(mama varstnica, tata varstnic, frate\sora cu acest sindrom). Mozaicismul este un tip de Sindrom Down in care se produce material genetic suplimentar in cateva dintre celulele organismului, in timp ce celelalte celule se dezvolta normal. Sindromul Down tip translocatie este singura forma care poate fi uneori mostenita direct. Doar un sfert din cazurile cu Sindrom Down tip translocatie sunt mostenite. Exista 2 tipuri de teste prenatale disponibile pentru depistarea sindromului Down la fetus:

- Teste de monitorizare - Teste diagnostice Caracteristicile sindromului Down sunt: - tonus muscular scazut (hipotonie), laxitate ligamentara - fata mai lata, radacina nasului mai evazata, fisurile palpebrale orientate mai spre superior, gura mica - urechi mici - diametrul capului redus (de obicei nu este vizibil) - git mai scurt - mina mai mica, degete mai scurte. In 50% din cazuri este prezenta doar o singura creasta palmara orizontala - dezvoltare intirziata - retard mental - malformatii congenitale frecvente: malformatii cardiace (in 40% din cazuri), digestive (in 10% din cazuri), oculare - tulburari metabolice, imunologice.

1 si 2. Identificarea persoanei cu handicap si evaluarea complexa a familiei si mediului in care traieste

C.C o tanara in varsta de 23 de ani a dat nastere acum doi ani si trei luni de zile la o fetita cu sindromul down pe nume C.S. C.C. locuieste in Vaslui impreuna cu sotul ei si mama acestuia intr-un apartament cu doua camere in bune conditii. Cauza nasterii fetitei cu sindromul down este inca nesigura, se presupune k e ceva ereditarde la a9-a generatie in urma, insa acest lucru nu a fost confirmat din lipsa de in formatie asupra acrestui fapt, iar testul necesar aflarii adevarului nu a fost facut din lipsa de resurse financiare. Fetita face recuperare la un centru de recuperare pentru personele cu dizabilitati din oras de la un an de zile. 2

Ea prezinta simptome cum ar fi: - dureri abdominale ; - voma; - dificultati de mers, respiratorii si de vorbire; - dislocatii ale oaselor gatului In ciuda faptului ca tatal este taximetrist si castiga putin , bunica pensionara si mama nu munceste deoarece copilul necesita in permanenta supravegheat, parintii sunt optimisti ca fetita o sa reuseasca sa se dezvolte normal si o sa fie bine daca va apela la reabilitare psihosociala. In majoritatea timpului parintii se simt coplesiti de sentimente de vina, teama si pierdere.Veniturile sunt mici, costurile sunt destul de mari, timpul trece si familia nu isi pierde speranta. Chiar daca parintilor le este greu sa-si priveasca copilul cum sufera si cum nu poate sa creasca ca ceilalti copii, suferinta lor ca nu-si pot ajuta copilul si se simt neputinciosi si chiar vinovati, merg inainte cu speranta, rabdare, indiferent de situatia lorsi faptul ca familia largita este in contact apropiat este un mare sprijin moral. Parintii afirma ca a fi informat bine in privinta problemei cu care te confrunti ajuta mult la alinarea unora din temei si isi pun toata speranta in recuprare la centru. 3. Planificarea interventiilor Obiectivul: imbunatatirea calitatii vietii copiilor cu sindromul down Servicii oferite de centru: - transport gratuit - asistenta medicala - unde intervine asistentul medical - informare si consiliere psihologica si juridicad pentru familie - psiholog - diminuarea tulburarilor de vorbire - educator specializat - integrarea sociala - asistent social - recuperare psihomotorie - educator specializat - dezvoltarea abilitati 3

- kinetoterapie - kinetoterapeut - terapie prin joc - educator specializat Prin interventiile specificate C.S. fetita de doi ani si 3 luni va fi ajutata sa se dezvolte nornal, sa-si imbunatateasca calitatea vietii si a familiei,care-i va usura cresterea msi imbunatatirea sanatatii. Problemele de sanatate si tulburarile in dezvoltare se vor desfasura dupa un plan de reabilitare la care vor lua parte toti specialistii si chiar familia, deoarece are un rol nfoarte important in viata fetitei bolnave

4.Implementarea planului de servicii Planul individualizat de protectie va cuprinde masurile concrete care trebuie luate si facute in privinta reabilitarii fetitei cu sindromul down. C.S. C.C. va merge cu fetita la opt sedinte pe luna, lunea si vinerea, timp de trei ore unde va urma planul de recuperare. Personalul implicat in acest caz are rolul de a avea grija ca toate serviciile sa fie acordate si sa se desfasoare corect dupa planificarea fiecarei activitati in vederea ingrijirii beneficiarului pe durata necesara recuperarii. LUNI si Marti intre orele 12.00 si 15.00 va lua parte la urmatoarele activitati: vizita la cabinet medical - inainte de a incepe recuperarea C.S. este nevoita sa faca o vizita scurta la cabinetul medical pentru a se sesiza daca fetita are iritatii pe piele si sa nu aiba probleme respiratorii;( asistent medical ) program educational 12.00-13.00 - unde desfasoara diferite activitati : jocuri pentru memorie, jocuri constructive pentru dezvoltarea capacitatii de gandire si a abilitatilor cognitive (educator sspecializat ); masaj 13.00- 13.30 - kinetoterapie, exercitii pentru mers, dezvoltare fizica, dezvoltare cognitiva( kinetoterapeut); program constructiv 13.30-14.00 - iar jocuri constructive de dezvoltare a vorbirii , jocuri pentru memorie si dezvoltarea capacitatii de gandire(educator specializat); 4

 masa 14.00-14.30 - regim alimentar 5.Monitorizarea si reevaluarea periodica a progreselor inregistrate C.S. va face control anual la psihlolog pentru a se reevalua progresele inregistrate de catre fetita in urma programelor de recuperare la care a luat parte la Centru de recuperare pentru persoanele cu dizabilitati. Monitorizarea se va face prin observatie la locul de reabilitare, prin teste si prin Observatia si rapoartele periodice facute de specialistii cu care lucreaza C.S. la recuperare, vor arata progresul fetitei in urma recuperarii si vor tine evidenta activitatilor desfasurate. 6.Evaluarea planului de interventie Perioada de reabilitare psihosociala a fetitei C.S. in varsta de doi ani si trei luni diagnosticata cu sindromul down s-a desfasurat fara probleme, serviciile au fost acordate cu cea mai mare profesionalitate din partea specialistilor, care au dat dovada de experienta la locul de munca, respect pentru caz si familia in cauza. Familia fetitei s-a aratat mai mult decat incantata de evolutia ei in acest timp de recuperare, s-a observat din partea familiei progres in vorbire, in mers, in dezvoltare fizica, luare in greutate , mai mult interes pentru joc educational, fizic si invatarea fetitei cu regimul strict de alimentare. In prezent familia se ocupa de reabilitare, de exercitii fizice, de terapie prin joc, deoarece luand parte la unele sedinte mama a invatat pron observatie cum sa fie de folos fetei si sa o ajute in continuare acasa. Obiectivul centrului a fost atins iar rezultatele satisfacatoare au fost confirmate.