Anomalas estructurales

Las anomalas estructurales o no numricas son aquellas que se producen por alteracin de la secuencia normal de los fragmentos gnicos que componen un cromosoma. Se producen como consecuencia de roturas cromosmicas seguidas de reconstitucin, dando lugar a una combinacin anmala. En conjunto son menos frecuentes que las aneuploidias, afectando a uno de cada 375 nacidos vivos. Se producen de manera espontnea con una frecuencia baja y tambin inducidas por agentes externos llamados clastgenos, como la radiacin ionizante infecciones vricas y gran variedad de productos qumicos. Al igual que las anomalas numricas, las estructurales pueden estar presentes en todas las clulas del organismo o en forma de mosaico.1 Otros elementos causantes de las mutaciones estructurales son los transposones, descritos por primera vez por Barbara McClintock, que son genes mviles o saltarines capaces de cambiar su posicin en el genoma y de saltar de unos cromosomas a otros, de manera que el abandono de su posicin inicial y su reinsercin en otro cromosoma provoca normalmente variaciones genticas.[cita requerida] Existen dos tipos de anomalas estructurales: las equilibradas y las desequilibradas. Las reordenaciones equilibradas mantienen el complemento cromosmico normal, es decir, no se pierde ni se gana material gentico. En cambio, en las reordenaciones desequilibradas existe prdida o ganancia de material gentico. Mientras que algunas reordenaciones son estables, pudiendo atravesar divisiones mitticas y meiticas sin alterarse, otras son inestables. Para ser estable, el cromosoma que ha sufrido la reordenacin sebe contener elementos estructurales normales, especialmente un centrmero funcional y dos telmeros.1

[editar] Reordenaciones desequilibradas

Suelen estar causadas por delecciones, duplicaciones y en algunos casos, ambas. La deleccin de parte de un cromosoma origina monosoma parcial, mientras que la duplicacin origina trisoma parcial. La existencia de delecciones o duplicaciones que conllevan el desequilibrio de al menos unos cuantos millones de pares de bases se pueden detectar usando tcnicas de bandeo cromosmico convencional, incluido el cariotipado de alta resolucin. Las que son ms pequeas precisan generalmente de tcnicas ms sotisficadas, como el FISH o el anlisis con micromatrices.1 Un importante tipo de reordenaciones desequilibradas implican cambios submicroscpicos en los telmeros de pacientes con oligofrenia idioptica. Mediante tcnicas como el FISH sobre las regiones telomricas y subtelomricas se han encontrado pequeas delecciones, duplicaciones y translocaciones en un cierto porcentaje de estos pacientes.1

[editar] Reordenaciones equilibradas

Suelen estar causadas por inversiones y translocaciones. En general, no tienen efectos fenotpicos, debido a que est presente todo el material cromosmico, si bien organizado de manera distinta. Es importante diferenciar entre reordenaciones equilibradas verdaderas y

aquellas que, aunque parezcan equilibradas a nivel citogentico, estn desequilibradas a nivel molecular. Es conveniente resaltar que, debido a la elevada frecuencia de polimorfismos relacionados con el nmero de copias en todo el genma, que en conjunto introduce diferencias de muchos millones de pares de bases entre los genomas de individuos no relacionados genticamente, el concepto de lo que est y no est equilibrado es, en cierta medida, arbitrario, y depende en todo momento de las investigaciones realizadas.1 Los reordenamientos estructurales, equilibrados verdaderamente o no, suponen un peligro para la siguiente generacin, ya que los portadores pueden producir una elevada proporcin de gametos desequilibrados, presentando un riesgo mayor de tener descendencia anormal con cariotipos desequilibrados. Este riesgo vara, segn el tipo de reordenacin, entre el 1 y el 20%. Existe tambin la posibilidad de que una de estas roturas cromosmicas afecte a un gen, produciendo una mutacin. sta es una causa bien documentada de enfermedades ligadas al cromosoma X en pacientes portadoras de translocaciones equilibradas X:autosoma. Estas translocaciones pueden ser una pista til para localizar el gen responsable de una enfermedad gnica.1

[editar] Anomalas cromosmicas autosmicas estructurales

Son alteraciones que afectan al ordenamiento interno de cromosomas no sexuales. Entre las anomalas ms comunes con sintomatologa destacan:

Delecin de brazos. o Sndrome del maullido del gato (delecin del brazo corto del cromosoma 5). o Sndrome de Prader-Willi (delecin del brazo largo del cromosoma 15). o Sndrome de Angelman (delecin del brazo largo del cromosoma 15). o Sndrome delecin 22q13 o de Phelan-McDermid (delecin el extremo distal del cromosoma 22). Translocacin de brazos. o Sndrome de Down familiar. o Cromosoma Filadelfia (productor de la Leucemia mieloide crnica (LMC).

No obstante pueden darse translocaciones, delecciones, duplicaciones e inversiones que afecten a poca escala y no generen sndrome.

[editar] Anomalas cromosmicas sexuales estructurales

Son alteraciones que afectan a la organizacin interna de los cromosomas sexuales. Entre las anomalas ms comunes y que presentan sintomatologa destaca:

Sndrome X frgil

INSTRUCCIONES
En cada rbol genealgico, la lnea vertical hacia arriba indica cul de los dos progenitores es descendiente directo de Jaim Schvartzman. Hacer un "click" sobre el nombre o el smbolo de un individuo para conectar con el rbol genealgico de la familia ascendente o descendente correspondiente. El significado de los smbolos empleados se indica a continuacin.