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ESCOLA SECUNDRIA DE CASQUILHOS BARREIRO

3 Teste Sumativo DISCIPLINA DE BIOLOGIA 12ano Turma A TEMA : Patrimnio gentico. 24 de janeiro de 2012 90 minutos Nome:__________________ N______ Classificao:__________ valores A professora:__________(Isabel Lopes) O E. Educao:________________

L com ateno as questes antes de responder. Boa Sorte

1. Entre os mtodos disponveis para o diagnstico pr-natal de distrbios genticos, a amniocentese seria indicada em qual das seguintes situaes (assinala a opo correta)? A) O casal j tem um filho com espinha bfida (uma falha durante o desenvolvimento embrionrio, ao nvel do fecho do tubo neural que ir originar as estruturas do sistema nervoso). B) Onfalocele fetal (falha no encerramento da parede abdominal ao nvel da cicatriz umbilical), detectada por ecografia com 20 semanas de gestao. C) O pai portador de uma translocao 14;21 D) O casal tem uma menina com cegueira devido a rubola na me durante a sua gestao. E) O casal j tem um filho com sndrome de Down, cujo caritipo 47,XY,+21.

2. Considera as seguintes situaes hipotticas: 1 SITUAO: A Maria manteve relaes sexuais com dois irmos, gmeos dizigticos (falsos), nascendo de uma destas relaes o Alfredo. 2 SITUAO: A Paula engravidou ao manter relaes sexuais com dois irmos gmeos monozigticos (verdadeiros), nascendo o Renato. Abandonadas e tristes, ambas reclamam na justia o reconhecimento da paternidade, determinando o juiz a realizao dos testes de DNA. Aps receber os resultados, a Justia pronunciou-se sobre a paternidade de uma das crianas e ficou impossibilitada de se pronunciar sobre a paternidade da outra. A anlise das situaes leva a concluir que o exame de DNA (assinala a opo correta): A) no permitiu que o juiz identificasse Alfredo como filho de um dos gmeos dizigticos. B) permitiu que o juiz identificasse Renato como filho de um dos gmeos monozigticos. C) permitiu que o juiz identificasse Alfredo como filho de um dos gmeos dizigticos. D) permitiu identificar quem era o pai do filho da Paula. E) no permitiu identificar quem era o pai do filho da Maria.

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3. O modelo do opero, formulado por Jacob e Monod, serve para explicar a regulao gnica das enzimas que degradam a lactose em E. coli. (figura 1).

Explica o que ocorre se houver: a) A presena de triptofano no meio celular; b) A presena de lactose no meio e uma mutao do tipo substituio de bases silenciosa do gene operador (O); c) A presena de lactose no meio e uma mutao do tipo deleo nos genes estruturais (Z, Y, A); d) Presena de glicose no meio celular; 4. Uma mutao gnica uma alterao na sequncia de nucletidos de um gene. Explica os efeitos de cada uma das mutaes abaixo no operon lac da Escherichia coli: a) Mutao no operador, impedindo a ligao do repressor; b) Mutao no promotor impedindo o acoplamento da RNA polimerase; c) Mutao em lac i, inibindo o acoplamento do repressor lactose; 5. O opero trp (triptofano) (figura 2) responsvel pela produo de enzimas que participam da reao metablica de sntese de triptofano e constitudo por 5 genes estruturais, um operador que responde a um complexo repressor/co-repressor, e um promotor. O seu gene regulador situa-se noutro ponto do DNA. Na ausncia de triptofano ocorre sntese enzimtica? Porqu?

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6. O esquema ao lado mostra as sequncias do DNA que levam formao da hemoglobina normal e formao da hemoglobina alterada. Considera os segmentos de DNA e os respetivos aminocidos e seleciona a opo que completa corretamente a frase: Trata-se de um caso de mutao por A. perda de um par de bases no DNA, sem alterao do aminocido codificado. B. adio de um par de bases no DNA, sem alterao do aminocido codificado. C. inverso de um par de bases no DNA, com alterao do aminocido codificado, mas no da protena correspondente. D. inverso de um par de bases no DNA, com alterao do aminocido codificado e da protena correspondente. 7. Quando as clulas do corpo humano se multiplicam, de esperar que as produzidas com defeitos sejam destrudas pelo sistema imunitrio. No entanto, se algumas clulas mutantes se tornam invulnerveis elas podem multiplicar-se, atingindo um nmero razovel de clulas e estabelecendo uma rede de vasos sanguneos que passa a aliment-las. Aps essa fase vrias dessas clulas podem cair na corrente sangunea e invadir outros rgos, determinando assim uma acentuada queda na sade do indivduo. Considera as seguintes afirmaes: I - O comportamento celular descrito na ltima frase do texto chamado metstase. II - Agentes ambientais, tais como radiaes solares e agrotxicos, podem provocar alteraes genticas nas clulas, tornando-as invulnerveis ao do sistema imunolgico. III - A inativao dos oncogenes uma das condies essenciais para que as clulas citadas no texto se multipliquem desordenadamente. Assinala a opo que inclui a(s) afirmao(es) verdadeira(s). A. Apenas I e II. B. Apenas I e III. C. Apenas II e III. D. Apenas III. E. I, II, III. 8. Responde questo com base no caritipo (conjunto de cromossomas) humano representado, selecionando a opo que inclui os termos que permitem completar corretamente os espaos: O caritipo de um indivduo do sexo _______com sndrome de __________. a) feminino Klinefelter b) masculino Klinefelter c) masculino Down d) feminino Turner e) masculino - Turner

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9. Durante uma consulta pr-natal, o mdico confirmou que se tratava de gmeos monozigticos (verdadeiros), contudo um deles era menino e o outro menina. A anlise cromossmica dos gmeos indicou que o menino era normal, porm a menina era portadora da sndrome de Turner. Tal facto deve-se perda de (seleciona a opo correta): A. um cromossoma X na gametognese da me das crianas. B. um cromossoma Y na gametognese do pai das crianas. C. um cromossoma sexual, X ou Y, na gametognese do pai ou da me das crianas. D. um cromossoma X quando da diviso mittica do zigoto. E. um cromossoma Y quando da diviso mittica do zigoto.

10. Num dado organismo, foram encontradas clulas somticas normais com seis cromossomas (I) e clulas aberrantes (II e III) cujos caritipos esto esquematizados ao lado. As aberraes cromossmicas dos caritipos II e III so, respectivamente, do tipo (seleciona a opo correta): A. monossomia e trissomia. B. monossomia e poliploidia. C. nulissomia e trissomia. D. nulissomia e poliploidia. E. nulissomia e monossomia. 11. Enzimas de restrio so fundamentais em Engenharia Gentica porque permitem (seleciona a opo correta): A. a passagem de DNA atravs da membrana celular; B. inibir a sntese de RNA a partir de DNA; C. inibir a sntese de DNA a partir de RNA; D. cortar DNA onde ocorrem sequncias especficas de bases; E. modificar sequncias de bases do DNA. 12. As enzimas de restrio so sintetizadas (seleciona a opo correta): A. apenas pelas bactrias; B. apenas pelos vrus; C. por vrus e bactrias; D. por todas as clulas procariticas; E. por qualquer tipo de clula. 13. As principais ferramentas empregadas na tecnologia do DNA recombinante so as enzimas de restrio, que tm a propriedade de cortar o DNA em pontos especficos. O papel biolgico dessas enzimas bacterianas na natureza , provavelmente (seleciona a opo correta): A. proteger as bactrias contra os vrus bacterifagos. B. reparar o DNA bacteriano que sofreu uma mutao por deleo. C. auxiliar no processo de duplicao do DNA. D. auxiliar no processo de transcrio do mRNA. E. auxiliar no processo de traduo do DNA.

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14. A Engenharia Gentica consiste numa tcnica de manipular genes, que permite, entre outras coisas, o fabrico de produtos farmacuticos em bactrias transformadas pela tecnologia do DNA recombinante. Assim, j possvel introduzir em bactrias o gene humano que codifica a sntese de insulina, as quais passam a fabricar sistematicamente essa substncia. Isto s possvel porque (seleciona a opo correta): A. o cromossoma bacteriano totalmente substitudo pelo DNA recombinante; B. as bactrias so seres eucariontes; C. os ribossomas bacterianos podem incorporar o gene humano que codifica insulina, passandoo para as futuras linhagens; D. as bactrias possuem pequenas molculas de DNA circulares (plasmdeos), nas quais podem ser incorporados genes estranhos a elas, experimentalmente; E. as bactrias so seres muito simples, constitudos por um nico tipo de cido nucleico (DNA). 15. O que so organismos transgnicos?

16. L o texto: Cientistas da Embrapa e da Unicamp esto a desenvolver pesquisas utilizando uma variedade de soja geneticamente modificada, onde foram introduzidos genes capazes de produzir a hormona do crescimento humano e a insulina. A soja modificada, depois de uma rigorosa avaliao da biossegurana, funcionar como uma biofbrica de onde sero extradas e purificadas as protenas para a aplicao medicinal. (Rev. Biotecnologia, junho/2001) Com base no enunciado e nos seus conhecimentos, analise as afirmaes que se seguem: I. A obteno de um organismo geneticamente modificado (OGM) consiste na transferncia de clulas de um certo organismo para o DNA de outro. II. O objetivo principal da pesquisa utilizar a soja transgnica no tratamento de doenas como a diabetes, atravs da introduo desse vegetal na alimentao humana. III. A produo da hormona do crescimento humano e da insulina pela soja transgnica consequncia da expresso de genes do DNA recombinante. Da anlise das afirmaes, correto concluir que: A. somente a I verdadeira. B. somente a II verdadeira. C. somente a III verdadeira. D. I e III so verdadeiras. E. I e II so verdadeiras. 17. Plasmdeos so estruturas celulares, que consistem apenas em (seleciona a opo correta): A) molculas lineares de DNA. B) molculas lineares de RNA. C) molculas circulares de DNA. D) molculas circulares de RNA. E) molculas circulares de DNA e RNA.

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18. Atualmente deixou de ser novidade a criao de plantas transgnicas, capazes de produzir hemoglobina. Para que isso seja possvel, essas plantas recebem (seleciona a opo correta): a) o fragmento de DNA, cuja sequncia de nucletidos determina a sequncia de aminocidos da hemoglobina; b) o RNAm que carrega os aminocidos usados na sntese de hemoglobina; c) somente os aminocidos usados nessa protena; d) os anticodes que determinam a sequncia de aminocidos nessa protena; e) os ribossomas utilizados na produo dessa protena. 19. Os avanos de Engenharia Gentica permitem que um ser vivo fornea genes a outro de espcie diferente, sem alterar as principais caractersticas que os diferenciam. O ser que recebe o gene denominado (seleciona a opo correta): a) clone b) hospedeiro c) mutante d) transgnico e) mutagnico 20. Na espcie humana, a comparao de sequncias de bases, provenientes de fragmentos de DNA nuclear, tratados com uma especfica enzima de restrio e submetidos a tcnicas de eletroforese, permite: I. identificar a paternidade de uma criana. II. diagnosticar casos de Sndrome de Down. III. prever a ocorrncia de eritroblastose fetal. Em relao s trs afirmaes anteriores, correto dizer que: A) I verdadeira. B) I e II so verdadeiras. C) II e III so verdadeiras. D) I e III so verdadeiras. E) II verdadeira. 21. A respeito das mutaes gnicas, considera as cinco afirmaes seguintes: I. As mutaes podem ocorrer tanto em clulas somticas como em clulas germinativas. II. Apenas as mutaes que ocorrem em clulas somticas podero produzir alteraes transmitidas sua descendncia, independentemente do seu sistema reprodutivo. III. Apenas as mutaes que atingem as clulas germinativas da espcie humana podem ser transmitidas aos descendentes. IV. As mutaes no podem ser espontneas, mas sim causadas por fatores mutagnicos, tais como agentes qumicos e fsicos. V. As mutaes so fatores importantes na promoo da variabilidade gentica. Assinala a alternativa que contm todas as afirmaes corretas. a) I, II e III. b) I, III e V c) I, IV e V. d) II, III e IV. e) II, III e V.

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22. Considere os seguintes dados hipotticos: Um casal apresenta, nos seus cromossomas do par 21, pontos de quebra por enzimas especiais, indicados no esquema por setas, de onde resultam fragmentos de tamanhos diferentes que podem ser utilizados como marcadores genticos. No esquema a seguir, os fragmentos so indicados por Kb (1Kb=1000 pares de bases nitrogenadas). Esse casal teve uma criana com Sndrome de Down devida trissomia do cromossoma 21. Os resultados obtidos com o estudo dos marcadores para o cromossomo 21 do pai, da me e da criana esto indicados na figura 2, onde cada trao indica a posio e o tamanho dos fragmentos num campo de eletroforese.

Com base nas informaes apresentadas e no teu conhecimento sobre o assunto responde:

a) Identifica o progenitor que transmitiu os dois cromossomas 21 criana. Justifica a tua resposta. b) Suponha que a mulher est novamente grvida e que o exame para marcadores do cromossoma como descrito no texto, foi realizado para o feto atravs de amniocentese. O resultado est expresso na figura 3. Qual o prognstico quanto possibilidade de a criana ser tambm portadora de trissomia 21, de acordo com os resultados apresentados?

Fim do teste!

Tabela de Cotao

Questo Cotao

1 7

2 7

3 24

4 18

5 7

6 7 7 7

8 9 7 7

10 7

11 7

12 7

13 7

14 7

15 10

16 7

17 7

18 7

19 7

20 7

21 7

22 22

Total 200

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