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GALACTOSEMIA A galactosemia - um alto nvel de galactose- 1- fosfato plasmtica combinada com galactosria encontrada em dois distrbios metablicos autossmicos

recessivos: deficincia de galactose-1-fosfato uridiltransferase, que chamada de galactosemia clssica. A galactosemia resulta de um distrbio na converso de

galactose em glicose devido ausncia de uma das atividades das enzimas citadas. A deficincia da enzima causa um acumulo de galactose, ou de galactose 1-fosfato, em tecidos corporais. Se um lactente no possui atividade de galactose 1-fosfato uridiltransferase, geralmete acontece dentro de 2 semanas. Os sintomas so vmitos, diarreia, letargia, dificuldade do desenvolvimento , ictercia , hepatomegalia, e catarata. Ao lactente com galacotosemia podem ser hiperglicmicos e so suscetveis a infeces por

organismos Gram-negativos. Se a condio no for tratada, a morte frequentimente ocorre secundariamente devido septicemia. Se o diagnsticos e a terapia forem demorados pode resultar em um retardo mental . O diagnostico da deficincia da transferase realizado de uma maneira gradual. Os neonatos doentes so trazidos pela primeira vez para aucares urinrios no redutores de glicose, que so identificados por um resultado positivo a parti do teste de Benedict e um resultado negativo a parti de um teste em tira de papel de glicose. Este seguido pelo teste de Beutler para a atividade da enzima transferase e confirmao por testes de enzimas especificas. Com o diagnostico e tratamento precoces, o desenvolvimento fsico e motor

tente a proceder normalmente. Contudo, o alcance intelectual pode ser deprimido, os pacientes com frequncia possuem o QI de 85 a 100 e as dificuldades de percepo visual e fala so comuns. A insuficincia ovariana um problema reconhecido que afeta de 95% das mulheres com galactosemia. TERAPIA NUTRICIONAL A galactosemia tratada pela restrio de galactose por toda a vida. Apesar da galactose ser necessria para a produo de galactolipidios e cerebrosdeos, ela pode ser produzida por uma via alternativa se a galactose for omitida da dieta. A restrio de galactose obriga evitar rigidamente todo o leite e seus derivados e alimentos que

contenham lactose porque a lactose hidrolisado em galactose e glicose. Os lactentes so alimentados com formulas base de soja. Os dados recentes sugerem a restrio de frutas e vegetais que contm quantidades significantes de galactose tambm necessrio. As tmaras, mamo papaia, Bell peppers, caquis, tomates e melancias todos contm mais de 10mg de galactose por 100g de peso fresco do produto. Na est claro se estas fontes de galactose contribuem ou no para a fitopatologia do distrbio. A restrio eficiente de galactose necessita de leitura cuidadosa dos rtulos dos produtos alimentares. O leite adicionado a muitos produtos,e a lactose com frequncia aparece na cobertura da forma de comprimido das medicaes .

REFERNCIAS Maham, L. Kathllen; ESCOTT-STUMP , Silva. dietoterapia. 11 ed. Roca, 2005. Krause : Alimentos, Nutrio &