SNDROMES

INTRODUCCIN

Todos los seres vivos poseemos un cuerpo y una personalidad que nos hace nicos ante las dems personas dependiendo la raza a la que pertenezcamos. Cada cuerpo est compuesto por cualidades como: color de piel, estatura, complexin, color de ojos, etc., que son la informacin que los padres transmiten conocida como herencia gentica. Esta informacin se encuentra agrupada en 23 pares de cromosomas alojada en los ncleos de todas las clulas. Existe una variedad de personas en las que se presentan cambios muy diferentes a lo normal en su apariencia fsica o psicomotriz, estos cambios pueden ser de herencia por parte de algn familiar o por una alteracin gentica en los cromosomas. Cuando en la concepcin de un nuevo ser ocurre algn error en la gnesis del genoma puede producirse lo que actualmente llamamos sndrome gentico. Sndromes genticos: Es un conjunto o patrn de sntomas y signos en un individuo y su origen es debido a una alteracin gentica identificada o sospechada que ocasiona cambios fsicos como conductuales del sujeto que los padece, al igual que un retraso mental o similares

cuya etimologa es difcil de explicar si no se ha diagnosticado. Se debe diferenciar el sndrome gentico (producido por transmisin hereditaria o causa hereditaria o causa desconocida) de otras patologas que pueden presentarse durante el desarrollo del feto. Como ejemplo de esto son los virus ocasionales o agentes teratgenos, es decir, diferentes sustancias que pueden entrar en contacto con la madre como son: (las drogas, el alcohol, cigarro, radiaciones, etc.) Existen sndromes que son ocasionados por mutacin gentica, es decir, por un cambio en la secuencia o en la organizacin del ADN. La informacin sobre los caracteres, estructura y funcin del organismo de los seres vivos, dentro de los cromosomas en forma de ADN. En la fecundacin dos juegos simples de cromosomas, uno de cada progenitor, se unen para formar parte de la fecundacin gentica de cada individuo; es lo que se conoce como genoma. El origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteracin gentica que es susceptible a ser transmitido a los hijos. Sndrome: proviene del griego syndrom (concurso).es un cuadro clnico o conjunto sintomtico que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus caractersticas posee cierta identidad; es decir, un grupo

significativo de sntomas y signos en un tiempo y forma, y con variaciones de causas. Las personas que poseen algn sndrome presentan rasgos fenotpicos similares. Todo sndrome es una entidad clnica que asigna un significado particular o general a las manifestaciones semiolgicas que la componen. Para identificar la presencia de un sndrome es necesario realizar estudios cromosmicos (cariotipo) y en algunos casos el concepto de fenotipo conductual es la presencia de un patrn caracterstico de anomalas motoras, cognitivas, conductuales y lingsticas asociadas muy probablemente a un transtorno biolgico pero del que desconocemos an sus marcadores genticos. La magnitud de los sndromes puede variar; algunos pueden ser desde leves hasta severo CONFORMACIN DEL SER HUMANO. Se conforma de 23 pares de cromosomas, los cuales pueden sufrir errores durante la rplica del DNA, son los que causan las mutaciones que sufren los cromosomas. Estas mutaciones tambin pueden ser causadas por temperaturas altas, la radiacin y varios compuestos qumicos. La mayora de las anormalidades cromosmicas perjudican el organismo que las porta. Estas mutaciones son transmitidas hereditariamente y por esta razn, el numero de personas portadoras de genes mutados tiende a

aumentar debido a la reproduccin de especies, pero tambin tiende a disminuir debido a que los individuos con mutaciones genticas no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes.

Los genes que causan mutaciones cromosmicas en su mayora son genes dominantes. Una persona que tenga justo una copia del gen recesivo se determina como portador, ya que esta persona tiene el gen pero no es afectado por el. En la figura de arriba el verde representa el gen dominante y el azul al portador. Algunos tipos de mutaciones que causan anormalidades son el ganar o el perder por completo o parcialmente un nucletido (molcula formada por una pentosa, una base nitrogenada y un fsforo inorgnico). Adems, estas pueden causar modificaciones ms obvias o graves alterando la propia forma y el nmero de los cromosomas. Algunos tipos de mutaciones cromosmicas son: la monosoma, la disoma, la trisoma, la euploidia, la aneuploida, la aberracin cromosmica, el sndrome de Down, el sndrome de klinnefelter, el sndrome de Turner, la deficiencia cromosmica, la translocacin y la inversin. Las anormalidades referidas tienden a producir incapacidades graves dependiendo que pareja de cromosomas afecta. Como un solo grupo, estos desordenes cromosmicos afectan a 7 de cada 1000 infantes.

Algunas descripciones cortas de algunas anormalidades mencionadas son: Una deficiencia cromosmica es cuando a un cromosoma le hacen falta genes (cigotos). Una translacin es cuando un parte de un cromosoma se pasa a otro creando 4 cromosomas distintos, causando que dos parejas de cromosomas no sean homologuitas. Una inversin es un cambio en el orden de los genes de un cromosoma. Una monosoma es cuando el numero de cromosomas es inferior al normal e impar (Ej. 45 cromosomas/ 21 pares + 1). Una disoma es cuando cada cromosoma se encuentra duplicado y una trisoma cuando hay ms cromosomas de lo normal e impar (Ej. 47 cromosomas/ 23 pares +1). CAUSAS Y TIPOS DE ANOMALIAS GENETICAS. Las aberraciones cromosmicas en los sndromes genticos, pueden ser causados por factores hereditarios (anomala cromosmica que es transmitida por uno de los padres a pesar de que este no este afectado). Pero puede que las aberraciones se producen sin ninguna causa aun conocida y no se pueden identificar factores de riesgo determinantes. Las anomalas cromosmicas pueden clasificarse en varios tipos: 1.-Anomalas estructurales: a) La duplicacin. Ocurre cuando hay material cromosmico adicional. Una parte del cromosoma esta duplicada o presenta en dos

copias. Causa que los genes implicados, no fueran correctamente y se presenten errores en la secuencia de desarrollo del embrin. b) La deleccin. Es cuando una parte del cromosoma se perdi o se elimino. Una pieza muy pequea de un cromosoma pude contener muchos genes diferentes. Cuando hay perdida de material gentico, puede haber errores en el desarrollo del bebe, como consecuencia dela perdida de algunas de las instrucciones. 2.-anomalias numricas. Ocurre cuando en las clulas del cuerpo hay un numero de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden (23 pares). El tener cromosomas de ms o menos constituye una de las causas del desarrollo de algn defecto o sndrome. Podemos identificar la trisoma y las monosomias. Trisomas. Es la presencia anormal de3 cromosomas en lugar de un par. Si se presenta en el cromosoma 21, hablaremos de una trisoma 21 o Sndrome de Down. Monosomias. Describe la ausencia de uno de los miembros que conforman el par cromosmico. Esto hace que el nmero total de cromosomas sea de 45 en lugar de 46 habituales. Un ejemplo es el Sndrome de Turner.

La anomala cromosmica no tan solo se da por falta o exceso de material gentico, sino tambin puede darse por intercambio de lugar, es decir, traslocasion. Mosaicismo. Describe la presencia de ms de un tipo de clula en un individuo. Una persona puede tener en su organismo clulas con 46 cromosomas (lo normal) coexistiendo con clulas de otra parte de su cuerpo con 47 cromosomas.se deduce con el numero de clulas normales (46 cromosomas) respecto a los alterados.

La evaluacin o intervencin psicolgica con nios que presentan sndromes genticos debern ajustarse a las peculiaridades de cada caso.

TIPOS DE SNDROMES SINDROME DE TURNER (MONOSOMIA X). Es la enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma x. Genotpicamente son mujeres (por ausencia del cromosoma y). A las mujeres les falta parte o todo un cromosoma x. se puede producir el mosaicismo, es decir la falta del cromosoma x , pero no afecta a todas las clulas del cuerpo. Este ocasiona que las mujeres que lo padecen tengan un aspecto infantil e infertilidad de por vida.

A esta anomala cromosmica tambin se le denomina disgenesia gonadal y esta presente en aproximadamente 1 de cada 2500-3000 nacida de nias vivas. Signos y exmenes. Es heredado de uno de los padres Rasgos principales: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las caractersticas sexuales secundarias, ausencia de la menstruacin, estrechamiento de la aorta y anomalas de los ojos y huesos. La condicin se diagnstica ya sea al nacer o en la pubertad(por el retraso de la menstruacin) El examen fsico revela genitales y mamas subdesarrolladas, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del trax. El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 x, es decir un cromosoma sexual ausente. Ultrasonido. Puede revelar rganos reproductores femeninos pequeos o subdesarrollados. El examen ginecolgico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina. La hormona luteinizante srica se encuentra elevada

 La hormona foliculoestimulante srica se encuentra elevada. Diagnostico: Se realiza en los recin nacidos por representar pterygium colli (pliegues caractersticos en el cuello), acompaado de efecto cardiaco. Se detecta que tiene la enfermedad al momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad o por la estatura baja o la amenorrea. Tratamiento. Las nias con sndrome de Turner presentan: Estatura baja proporcionada. La talla final suele reproducirse unos 20 centmetros con media. La hormona del crecimiento aumenta la talla de estas nias. Ausencia de ovarios en lugar de estos tiene cintas de tejido conjuntivo No suelen desarrollar los caracteres sexuales y por lo tanto son estriles Padecen antes los sntomas menopusicos Las adolecentes suelen recibir estrgenos para promover el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y posteriormente se administran dosis

reducidas para mantener dichos caracteres y ayuda a evitar la osteoporosis a temprana edad.

SINDROME DE CUSHING. Son trastornos, producidos por niveles elevados de glucocorticoides circulantes en particular de cortisol. Enrojecimiento de las mejillas Obesidad en el tronco Aumento del apetito Cara de luna llena Piel fina que se lesiona con facilidad Mala cicatrizacin de las heridas Aumento infecciones Debilidad de la susceptibilidad a las

Atrofia de los msculos proximales Hipertensin Acn Osteoporosis intolerancia a la glucosa que puede producir diabetes Cansancio excesivo Amenorrea menstruacin) Euforia Otros sntomas psicolgicos Causa del sndrome: o Exceso de glucocorticoides responsables de este sndrome que puede tener diversos orgenes o Alteracin de la hipfisis o En este caso aparece un tumor en la hipfisis o Alteracin en la corteza suprarrenal Los glucocorticoides se emplean como frmacos para enfermedades como la artritis reumatoide, el asma grave y algunas otras enfermedades en mujeres(ausencia de

. SINDROME DE DESCOMPRESION RAPIDA En medicina es la enfermedad aguda conocida como embolia gaseosa provocada por una disminucin brusca en la presin atmosfrica. Tambin conocido como enfermedad de los buzos.

Esta enfermedad se caracteriza: Por la paricin de pequeas burbujas e inflamacin a nivel subcutneo Aparicin de un intenso dolor que afecta diversas partes del cuerpo Ciertas partes del cuerpo pueden sufrir parlisis transitoria y en ocasiones se producen lesiones permanentes e incluso la muerte. Como ocurre: La primera vez que se observo este proceso fue en 1839 y fue conocido por los buzos y trabajadores que

deban de permanecer durante periodos prolongados en cmaras de aire comprimido. Los sntomas aparecan cuando volvan a las condiciones atmosfricas habituales (se ignoraba la causa de los sntomas). Durante la Segunda Guerra Mundial la evolucin de la aeronutica permiti que los aviones alcanzaran ms de 9000 metros en 6 minutos; a esa altitud, la presin atmosfrica es inferior a un tercio de la presin atmosfrica a nivel del mar. Esto da como consecuencia un descenso brusco de la presin del aire que da lugar a una disminucin de la solubilidad de los gases en solucin y por tanto los gases disueltos retornar al estado gaseoso dentro de la corriente sangunea, formando burbujas de aire. Estas ocasionan dentro de la corriente sangunea la obstruccin delos vasos terminales nerviosas, as los sntomas que se producen a consecuencia delos cuadros isqumicos (infartos) en diferentes zonas cerebrales, seas, renales, etc. El oxigeno y el dixido de carbono vuelven a su estado soluble dentro de la sangre con rapidez pero el nitrgeno permanece en estado gaseoso y es por tanto el principal responsable. Prevencin: Hacer que el piloto respire oxigeno puro no solo durante el vuelo sino antes del mismo. De esta manera se elimina el nitrgeno de la circulacin.

SINDROME DE FATIGA CRONICA (SFC) Enfermedad que se caracteriza por la existencia de fatiga permanente o recurrente durante al menos 6 meses consecutivos. Este proceso se ha denominado enfermedad crnica y disfuncin inmune, neuromiastenia epidmica y encefalitis mialgia.

Caractersticas: La fatiga se acompaa de una combinacin de dificultad de concentracin, perdida de memoria reciente, dolores musculares y articulares y alteraciones de sueo.

 La edad media de comienzo es a los 30 aos. No se transmite de una persona a otra Los virus que estn implicados pueden producir infecciones crnicas, as como cansancio y estrs Otros virus que se ven involucrados son como el Epstein-Barr, el herpes tipo 6 o el entovirus. Tratamiento: Mejoran con medicamentos tonificantes o estimulantes, pero algunos tratamientos pueden ser peligrosos si no se ha establecido el diagnostico correcto. No existe curacin. Su evolucin es variable .

SINDROME DE GUILLAINE- BARRE. Es una enfermedad poco frecuente de origen desconocido que afecta al sistema nervioso perifrico y de forma especifica a la s races ventrales de la medula espinal. Se caracteriza: Desarrollo de una parlisis flcida. Posteriormente se da un episodio de infeccin respiratoria o gastrointestinal de poca gravedad en las 3 semanas previas lo que induce a pensar en que su desarrollo tal vez participe de algn mecanismo autoinmune. Primeros sntomas: a) Fiebre, malestar, nauseas y debilidad muscular b) Aparicin de una parlisis acompaada sensacin de hormigueo y adormecimiento. Tratamiento. A. Ventilacin respiratorio. mecnica para evitar el fallo los de

B. Aplicacin de corticoesteroides, inmunosupresores o el cambio de plasma.

La recuperacin se inicia de manera espontanea y continua a lo largo de las semanas o meses

siguientes. Si el enfermo recibe los cuidados adecuados la mortalidad disminuye en un 5% y las posibilidades de recuperacin sin secuelas son altas. SINDROME KAWASAKI. Enfermedad infantil que se caracteriza: Fiebre alta, erupcin cutnea, adenopatas cervicales (inflamacin de ganglios cervicales) y dolor de las articulaciones. Inflacin de las arterias coronarias. Se desconoce su causa y no existe tratamiento especfico. La administracin precoz de aspirina puede reducir el riesgo de afectacin del corazn.

SINDROME DE KLINEFELTER.

Es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. Es una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante la meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, tambin se puede dar en las primeras divisiones del cigoto. Las afectaciones presentan un cromosoma x supernumerario lo que conduce a un fallo testicular primario con infertilidad. Este sndrome es frecuente, se estima que la mitad de los productores 47, XXY se abordan de manera espontanea. La presencia de un cromosoma x extra en el factor fundamental. Sntomas: Talla elevada Dismorfia facial discreta Malformaciones en los genitales Vello pubiano disminuido Lentitud y apata Mayor acumulacin de grasa subcutnea Alteraciones dentarias Esterilidad Retraso del lenguaje, lectura y comprensin

 Trastornos emocionales, ansiedad, depresin, Falta de autoestima Disminucin de testosterona Menor volumen consistencia testicular y aumento de su

Gonadotrofinas elevadas en la pubertad Disminucin de clulas genitales Los hombres pueden presentar XXY (Tendencia a la feminizacin: los testculos son pequeos y pueden desarrollarse pechos, adems presenta retraso mental) o XYY (Son muy altos y con bajo coeficiente intelectual, adems son antisociables y agresivos).

SINDROME DE MENIERE. Es un conjunto de manifestaciones clnicas entre las que se incluyen la presencia de un vrtigo de repeticin acompaado de acufenos (ruidos anormales percibidos por el enfermo en uno o ambos odos) y sordera progresiva.

No se conoce con exactitud las causas de esta enfermedad. Es mas frecuente en pacientes de 40 y 50 aos de edad, aunque tambin puede afectar a jvenes y ancianos. Sntomas: o Episodios de cefalea o Sensacin de inestabilidad o Presencia de un ruido de fondo en el odo El tratamiento de la enfermedad es difcil en la medida de que la etilogia es desconocida.

SINDROME DE CORNELIA DE LANGE. Es un trastorno malformativo mltiple congnito (se da en el cromosoma 5).Se determina por sus caractersticas faciales en asociacin con retraso del

crecimiento pre y postnatal, retraso mental variable y anomalas de las partes superioresLos sntomas se pueden mostrar en el nacimiento o a muy temprana edad. Sntomas: Bajo peso al nacer aproximadamente debajo de 2.200g Crecimiento retardado, baja estatura y cabeza pequea Cejas que se unen en medio. Pestaas largas, nariz pequea y respingada y labios finos en v invertida. Excesivo pelo en el cuerpo, manos y pies pequeos, unin parcial del segundo y tercer dedos de los pies, y el dedo menique curveado. Convulsiones, defectos cardiacos, fisura del paladar, anormalidades intestinales, dificultad a la hora de alimentarlos, perdida de audicin y vista, retrasos-desarrollo. Ausencia de los dedos de las manos o piesGenitales pequeos, tono bajo de llanto y ombligo pequeo. Limitacin al extender los codos.

Poca habilidad en las reacciones sociales, comportamiento estereotipado y para expresin facial de las emociones y comportamiento auto agresivo. La esperanza de vida puede ser hasta su madurez, pero esta va a depender del apoyo que le sea proporcionado por su familia, para lograr que tenga un crculo de amigos, dejar espacios en sus actividades para relajarse y si tienen dificultad para escribir buscar un ordenador.

SINDROME DE RAYNAUD. Enfermedad que se presenta episodios intermitentes de esquemia que ocurren fundamentalmente en las partes del organismo, es decir: o en los dedos de las manos.

o en el de los pies, en las orejas. o en la punta de la nariz. Es mas frecuente en las mujeres que en los varones y suele manifestarse en pacientes jvenes. Suele ocurrir como consecuencia de la exposicin al frio o por estmulos emocionales. Su tratamiento de la enfermedad en los casos leves consiste en evitar exposiciones al frio abrigndose de una forma adecuada.

SINDROME DE REYE. Enfermedad poco frecuente que aparece en los nios tras una infeccin viral leve. No es contagiosa, pero es mortal en uno de cuatro enfermos. Su causa es desconocida.

Sntomas: Fiebre alta y vmitos Alteraciones hepticas Desorientacin mental causadas por una encefalitis(inflamacin de las clulas cerebrales) Si la enfermedad avanza acaba causando un dao cerebral irreversible que conduce al coma y a la muerte. Tratamiento: o Reduccin de la presin intracraneal. o El avance del sndrome se asocia con el uso de aspirina y otros salicilatos en nios que padecen infecciones virales benignas(gripe y sarampin) o No se debe utilizar la aspirina o frmacos similares para tratar la fiebre de los nios debe usarse paracetamol.

SINDROME DE SHOCK TOXICO. Enfermedad poco frecuente producida por cepas de la bacteria Staphy lococcus aureus que se encuentra generalmente en la piel, cavida oral y vagina. Sntomas: o La bacteria produce una toxina capaz de lesionar el sistema inmunolgico a su paso por la corriente sangunea, permitiendo as que se produzca una mayor cantidad de toxina. Tambin se produce lesiones en el hgado y rin. o Erupcin cutnea, fiebre elevada, disminucin de la tensin arterial, vmitos y diarrea.

Este sndrome conduca a la muerte al 10%. Se detecta a travs de test serolgico a los susceptibles, lo que permite realizar el tratamiento antibitico.

SINDROME DE ZOLLINGER-ELLISON. Es un raro trastorno caracterizado por una produccin excesiva de acido gstrico provocado por un tumor de crecimiento lento en el pncreas. Las consecuencias son la diarrea y ulceras ppticas.

SINDROME DEL OVARIO POLIQUISTICO. Es tambin llamado de Stein Leventhal. Existencia de folculos De Graaf incompletamente formados que no se expulsan con la ovulacin. Estado clnico caracterizado: Por infertilidad, Anomalas en la menstruacin Hipersutismo (crecimiento de vello en el cuerpo y cara) Obesidad que esta asociado a unos ovarios dilatados con muchos quistes pequeos. Quistes en el ovario. Cncer de endometrio por la comulacin de estrgenos debido a la falta de ovulacin. Causas: se debe a la perturbacin en las glndulas suprarrenales o en el hipotlamo del cerebro, o a un desorden primario de ovario, adems de las personas que tienen obesidad debido a la produccin de testosterona.

SINDROME DE AARSKOG- SCOTT. Es una enfermedad gentica, tambin denominado sndrome faciodigitogenital o displaca faciogenital. Es extremadamente rara y solo se ha reportado 100 casos, en el mundo desde su descubrimiento en 1970. Es una patologa gentica ligada al cromosoma x, y por lo tanto, los hijos de una mujer portadora tienen el 50% de probabilidades de ser afectados por el sndrome mientras que sus hijas tambin tienen el 50% de probabilidades de convertirse ellas en portadoras. Principales sntomas: Baja estatura, diversas musculo-esquelticas anomalas genticas

Una estatura desproporcionadamente corta Anormalidades de la cabeza y cara que incluyen

o Cara redonda o Ojos alargados o Ojos ligeramente sesgados o Parpados cados o Nariz pequea o Fosas nasales hacia delante o Media proporcin subdesarrollada de la cara, esta

o Surcos amplios arriba del labio superior o Pliegues debajo del labio inferior (menor) o La oreja se encuentra doblada en la parte superior o Retraso en el crecimiento de los dientes o En algunos casos labio o paladar endido Otros sntomas pueden incluir: Mal formacin en el escroto Testculos no descendidos Malos y pies pequeos Dedos cortos en manos y pies

 En algunos casos pequeas membranas en los dedos de pies y manos Ombligo salido Hernias inguinales Problemas con los ligamentos, lo cual deriva en una hipertensin en las rodillas Deficiencias mentales moderadas(cerca de un tercio de los afectados)

SINDROME DE MARFAN Trastorno hereditario de los tejidos conectivos del cuerpo, caracterizado por anomalas en ojos, pulmones, corazn, huesos y vasos sanguneos. Caractersticas:

 Brazos, piernas y dedos anormalmente largos y delgados Debilidad de los vasos sanguneos, lo cual provoca problemas del corazn y en la mayor arteria del cuerpo provoca aneurisma (ensancha) Susceptibilidad en la actividad fsica, principalmente a alta presin Los tejidos conectivos son dbiles y no son capaces de soportar una presin normal Diagnostico: Realizar exmenes articulaciones fsicos de los huesos y

Un examen ocular y un eco cardiograma(Imagen por ultrasonido del corazn) Hacer una recopilacin de la historia medica de la familia Toma de medicamentos para la tencin arterial y para las lesiones en la oarta o la sustitucin quirrgica de la oarta

SINDROME ATR-X Se debe a mutaciones en el gen ATR-X, lo que da lugar a una reduccin de la actividad con expresin de una protena de la REMODELACION de la cromatina (/la protena ATR-X) que acta en direccin tras activando la expresin de los genes de la globina. Se considero que este sndrome, era un trastorno especfico, debido a la aparicin de la enfermedad por hemoglobina H, adenmas los individius afectados eran hombres que sufran cuadros graves de retraso mental ligado al cromosoma X. Caractersticas.

 Alteraciones esquelticas Malformaciones urogenitales Perdida de funciones parciales Caractersticas faciales tpicas Todo esto se debe a que la protena ATR-X, regula la expresin de otros numerosos genes, adems pertenece a una familia de protenas de remodelacin de la cromtica que actan caractersticamente en el contexto de complejos proteicos grandes, cuya funcin es la de producir cambios en la topologa del ADN. Estas alteraciones topolgicas dirigen la formacin de estados nucleosomicos remodelados.

SINDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN (BWS) Es un sndrome comn en todas las etnias que suele ser espordico, Aunque en raras ocasiones puede ser heredado como un Rasgo autosodico dominante. Afecta aproximadamente a una de cada 13700 nacidos vivos. Se produce por un desequilibrio en la expresin del imprinting gnico en la regin p15 del cromosoma 11 Las caractersticas principales fenotpicas en la edad prenatal son: Crecimiento excesivo

 Macroglosia Onfalosele Visceromegalia Tumor embrionario Hemihiperplacia Anomalas renales Citomegalia adrenocortical Hipoglucemia Los individuos con este tipo de disomia, son mosaicos y pueden necesitar el anlisis de otros tejidos, adems de la sangre para la deteccin de su disonia Tratamientos: consisten en intervenciones quirrgicas y control farmacolgico de las enfermedades. El riesgo de recurrencia (herencia) en los hermanos y los hijos con el sndrome es muy variable y aumentan con las tcnicas de reproduccin asistida. SIDROME DEL OJO DE GATO Se produce por tener un complemento cudruple del segmento 22 q11 del cromosoma 22. Se caracteriza clnicamente por un coloboma ocular, defectos

cardiacos congnitos, anomalas caneofaciales y un retraso mental moderado, El cariotipo en el sndrome del ojo de gato es 47, XX o XY. SINDROME DE DISPLASIA BRANQUIO-OTORENAL. Sndrome autosomico dominante producido por un pleiotropismo.se debe a la mutacin en el gen ELLA 1, que codifica una protena fosfatasa. Sntomas:

Alteraciones en el desarrollo coclear y del odo externo, Quistes y fistulas en el cuello Displasia renal y malformaciones del tbulo colectar renal.

SINDROME DEL TUNEL CARPIANO. Es un cuadro del nervio mediano a su paso por el ligamento del carpo (mueca), ya que bajo el ligamento pasan la mayor parte de los tendones flexores de la mueca y dedos, as como el nervio mediano, encargado de la enervacin sensitiva de la cara palmar de los tres primeros dedos y de la intervencin motora de los msculos cortos del pulgar. La inflamacin de alguna estructura local procede de algn problema del espacio y el nervio resulta comprimido. Produce:

o Dolor (en la noche) en la cara palmar de la mueca que se irradia por los tres primeros dedos. o Parestesias(hormigueos y acorchamiento) o Atrofia de los msculos cortos del pulgar CAUSAS: o embarazo o enfermedades reumticas o tumores locales o malas posturas en el trabajo o al dormir o estrs emocional. Tratamiento: Ajustes en cada puesto de trabajo Prevencin de los movimientos y posturas perjudiciales Inmovilizacin Reposo Antiinflamatorios Tratamiento quirrgico de liberacin Descompresin del nervio mediano

SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO O CRI DU CHAT. Produce una deleccin terminal o intersticial del brazo corto dl cromosoma 5. El nombre lo recibe del llanto de los nios que sufren este trastorno, parecido al maullido de gato. Sntomas: Pies planos Microcefalia Hipertelorismo

Pliegues epicantos Orejas de implantacin baja Retraso mental grave Malformaciones cardiacas Manos pequeas Mandbula pequea y hundida Pulgar aducido hacia el interior Pliegues del epicato Un solo pliegue en la palma de la mano Orejas de implantacin baja Bajo peso al nacimiento y crecimiento lento Llanto en tono alto Un cariotipo (anlisis cromosmico) debe mostrar que falta una porcin del brazo corto del cromosoma 5, de lo contrario, un tipo mas detallado de prueba gentica (anlisis de FISH) puede revelar si falla una pequea parte de dicho cromosoma.

SINDROME LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNITARIO. Es un trastorno autosomico dominante poco frecuente que se caracteriza por una linfoadepatia masiva y esplenomegalia, sobre todo en la niez. Se producen fenmenos autoinmunitarios como: Trombocitona Anemia hemoltica Alteracin apoptosis (muerte celular natural en la que aparecen repentinamente aperturas en las membranas mitocondriales que provoca la salida de la misma) de los linfocitos. Inactivacin de las proteasas intracelulares Fragmentacin del ADN Muerte celular

 Provoca deficiencias en las seales de apoptosis y una expansin masiva de los linfocitos T inmaduros.

SINDROME DE EDWARDS. Tambin conocido como trisomia 18, es un desorden cromosmico gentico causado por un error en la divisin de la clula resultando en el tercer cromosoma adicional 18. Fue descubierto por el doctor Juan Edward. El ndice de supervivencia de los nios que tienen el sndrome es extremadamente bajo. Sntomas: Anomalas cardiacas y renales Pies inferiores del eje de balancn Manos apretadas Deficiencia del crecimiento Forma anormal del crneo y caractersticas faciales. Tratamiento: No hay tratamiento especfico y sabido para este sndrome. Los sntomas causados son tratados conforme se presenten hasta un cierto grado. Por ejemplo algunos nios que presentan el sndrome pueden tener problema y dificultad de corazn en

ganar peso, una dieta alimenticia perfecta puede ser conveniente.

SINDROME DE GILBERT. Se produce por la disminucin de la capacidad de excretar bilirrubina por el hepatocito (clula heptica). La birrubina surge de la desgracion de la hemoglobina de los glbulos rojos. Sntomas:

 Aparicin de ictericia leve (coloracin amarillenta en la piel), provocada por el estrs, esfuerzo, enfermedad o falta de alimentos. Afecta a funciones del hgado, para la desintoxicacin de ciertas sustancias entre ellas algunos frmacos. Enfermedad que afecta entre 5 y 10% de algunas poblaciones. Suele aparecer en la adolescencia o en el adulto joven (generalmente es detectada entre 20 y 30 aos de edad). Se diagnostica al realizar la banalizacin de la sangre rutinaria y aparece un nivel alto de bilirrubina.

SINDFROME DE WERNER. Es una extraa patologa gentica autonmica recesiva. Este sndrome es heredado mediante el patrn de herencia autonmica recesiva que se caracteriza por un envejecimiento. Las manifestaciones clnicas se presentan hasta los treinta aos y generalmente se detecta cncer entre los veinticinco y sesenta y cinco aos. Incluyen perdida de cabello, cataratas bilaterales, diabetes mellitus tipo dos, osteoporosis e hipogonadismo. En la piel se presentan ulceraciones en zonas de rose, especialmente en malolos y perdida de grasa subcutnea. Los individuos presentan un elevado riesgo de padecer cncer especialmente sarcosmas. La edad promedio de fallecimiento de los afectados es entre los 46 a 48 aos.

SINDROME DE TOURETTE. Es un trastorno neurolgico.

Por lo general los sntomas se manifiestan en las personas antes de los 18 aos de edad, este sndrome los sufren ms los varones que las mujeres. Todas las personas con este sndrome tienen otros trastornos que ocasionan problemas adicionales como el trastorno obsesivo-compulsivo, en el cual la persona siente que se deben de hacer as cosas repetidamente. El trastorno de dficit de atencin en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fcilmente. Trastorno del desarrollo del aprendizaje: incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmtica y problemas perceptuales. Trastorno delo sueo: incluye frecuentemente o hablar dormido. despertarse

El Paciente, familiares y medico, determina que sntomas tienen, para poder elegir los medicamentos y las terapias mas adecuadas.

SINDROME DE WALLENBERG Consiste en un conjunto de signos y sntomas causados por la oclusin de la porcin intracraneana de la arteria vertebral o de una de sus ramas de la arteria cerebelosa. Sntomas: Nauseas y vomito Hipo por el compromiso del centro respiratorio Falta de sensibilidad en la cara Entre sus hallazgos clnicos tambin se encuentran el sndrome Horner Ipsilateral, debido al campo de la vida

descendente pudiendo ser incompleto (sin anhidrosis), reflejo corneal disminuido ipsilateral debido al compromiso trigeminal de tipo central, parece velo del paladar ipsilateral y sndrome cerebeloso ipsilateral. SINDROME DE HUNTER Tambin llamado mucopolisacaridosis, es un sndrome de almacenamiento en las clulas de todo el organismo, debido a la deficiencia o a la ausencia de la encima (iduronato-2-sulfatosa) (12S). Esta acumulacin interfiere con la funcin de ciertas clulas y organismos conduciendo a la aparicin de los varios sntomas graves. A medida aumenta la acumulacin, los sntomas se hacen mas aparentes. Es una afeccin gentica que afecta principalmente a varones. Caractersticas: Perdida de audicin Fallo en la funcin del corazn Retraso en problemas neurolgicos No todos los pacientes son afectados de igual maera, el sndrome siempre es grave y reduce la esperanza de vida.

SINDROME DE ROTOR. Es una alteracin rara familiar benigna crnica. Caracterizada: La sangre tiende a concentraciones elevadas de bilirrubina predomnate de la fraccin conjugada, causando una hiperbilirubinemia. Presencia de concentracin normal de cidos biliares en plasma y aclaramiento de s mismos Presencia de ictericia por razn del fallo en el procedimiento y almacenamiento de bilirubina generalmente sib prurito Las pruebas de funcionamiento heptico son normales, as como la colecitografia oral. En ocaciones la retencin de bromosulftaleina se encuentra elevada. El pronstico es excelente y no requiere tratamiento, ya que es heredada de manera autosomica y recesiva de etiologa desconocida.

SINDROME DE FAHR.

Es una enfermedad que se presenta por calcificaciones masivas de ncleos de masa gris central sin haber anomala alguna en el metabolismo del calcio. El inicio de los signos neurodegenerativos aparece de los treinta a cuarenta aos, aunque estos signos son variados: Sndrome parkinsionado Problemas de la marcha Ataxia cerebelosa Corea Atetosis Cerca del 1 % de cada uno de los escneres cerebrales muestran la presencia de calcificaciones de ncleos de masas gris central sobretodo despus de los 60 aos. SINDROME DE ANGELMAN Es una enfermedad neuro-gentica con la pequea deleccin del brazo del cromosoma 15, la cual tiene una relacin con el sndrome proder-willi. Se diagnostica en torno a los 3-7 aos de edad. UNIVERSALES:

Retraso importante en el desarrollo Capacidad lingstica reducida o nula Escasa receptividad comunicativa, basndose la poca que hay en gestos y seales Escasa coordinacin motriz, con problemas de equilibrio y movimiento(ataxia) Permanente alegra con risas y sonrisas en todo momento siendo fcilmente excitables Hipermotricidad Las mujeres presentan obesidad FRECUENTES: Retraso mental Electroencefalograma anormal Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 aos de edad Se deriva una microcefalia en torno a los 2 aos de edad

SINTOMAS RAROS: Estrabismo

Babeo frecuente Atraccin por el agua Insomnio Hiperactividad Dificultad al tragar Lengua prominente Achatamiento posterior de la cabeza Hipersensibilidad al calor Hipo pigmentacin en la piel y en los ojos.

SINDROME DE PRADER-WILLI Se debe a la ausencia de expresin de genes que se encuentra en el cromosoma 15. CAUSAS GENETICAS: Grandes dilecciones en el locus Anormalidades en cromosomas por la ausencia de la regin 15q 11-13 Disoma uniparental paterna Mutaciones en UBE3A Mutaciones en la diana de la impronta epigentica DIAGNOSTICO: A travs de la terapia gnica La epilepsia convulsionante se controla a travs del anti

Los frmacos incrementarn el sueo, ya que por mximo duermen 5 horas terapias ocupacionales, terapias de habla, hidroterapia y musicoterapia.

SINDROME DE DOWN Conocida tambin como trisoma 21, es un accidente gentico al que cualquier persona est expuesta. Causado

porque hay tres cromosomas en vez de 2 en el par 21, existen 3 tipos: DISYUNCION O LIBRE: Todas sus clulas son trismicas desde el momento de su concepcin. TRASLOCACION: Es cuando el cromosoma 21 adicional est unido o traspuesto a otro cromosoma. Es hereditario, se recomienda hacer un cariotipo a los padres MOSAICISMO: Es cuando algunas clulas tienen 47 cromosomas y otros 46. SINTOMAS: Retraso mental moderada o grave Estatura baja, cabeza redonda Frente alta y aplanada Lengua y labios secos y fisurados Las palmas de las manos muestran su nico pliegue transversal y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el taln hasta los 2 primeros dedos Padecen leucemia cardiopatas congnitas y desarrollan

Su inteligencia varia de 20 hasta 60 Alcanzarn una edad mental de 8 aos

Dificultad para el aprendizaje

DETECCION: Durante el periodo prenatal se pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de velocidades corinicas Las madres presentan bajos niveles de alfafeto-protena y niveles anormales de estriol no conjugado y gonadotrofina corinica humana.

SINDROME DE LANDAU-KLEFFNER Tambin llamado Afasia Infantil Adquirida, (afasia epilptica adquirida o afasia o desorden convulsivo) es un raro sndrome neurolgico infantil caracterizado por un desorden repentino o gradual de la afasia (incapacidad de entender o de expresar el lenguaje) y un electroencefalograma anormal. El sndrome afecta a las partes del cerebro que controlan la comprensin y el habla. Por lo normal, se da en nios en edades comprendidas entre los 5 y los 7 aos. DIAGNSTICO DIFERENCIAL El sndrome puede ser difcil de diagnosticar y puede confundirse con autismo, transtorno, generalizado del desarrollo, alteracin auditiva, discapacidades del aprendizaje, desorden de procesamiento auditivo-verbal, transtorno por dficit de atencin, retraso mental, esquizofrenia infantil o problemas emocionales o de comportamiento. El tratamiento para el SLK suele consistir en la administracin de medicamentos, como antiepilpticos y corticosteroides y terapia del habla, la cual debe empezar lo ms pronto posible. Un controvertido tratamiento emplea la tcnica quirrgica llamada transeccin subquial mltiple en la cual se realizan mltiples incisiones a travs del cortex

de la parte afectada del cerebro, seccionando los tractos axn-axonales en la materia blanca subyacente. El pronstico para nios vara, algunos nios enfermos pueden tener un transtorno lingstico severo permanente mientras que otros pueden recobrar muchas de sus capacidades (aunque ellos pueden llevar meses o aos). En algunos casos puede sobrevenir una remisin y posterior recada. El pronstico mejora cuando el transtorno comienza a partir de los 6 aos de edad y cuando se empieza pronto la terapia de habla. Los ataques suelen desaparecer a la llegada de la edad adulta.

SNDROME DEL DESGARRO DE MALLORY-WEISS

El sndrome de desgarro de Mallory-weiss se refiere a laceraciones en la membrana mucosa del esfago, normalmente causadas por hacer fuertes y prolongados esfuerzos para vomitar o toser. Puede aparecer con cierta frecuencia en el punto de reunin entre el esfago y el estmago y puede acompaarse de sangrado. Los desgarros del esfago estn cercanamente asociados a hbitos alcohlicos. Desrdenes alimenticios y en algunas evidencias se demuestra la presencia de hernia de hiato como una condicin predisponente. Tambin pueden ser causados por convulsiones epilpticas. Puede estar asociado a la ingesta repentina de salicilatos. El sndrome se presenta frecuentemente como un episodio de vmitos con sangre despus de violentos intentos para vomitar y/o toser. Puede tambin ser notado como sangre antigua llamada melena.

Se denomina melena a la presencia de sangre en el tracto digestivo alto que se aprecia como deposiciones alquitranosas de muy mal olor. El diagnstico definitivo se realiza con una endoscopia y rara vez demostrable por radiologa de rutina. En la mayora de los casos, la hemorragia persiste y puede que sea necesaria una transfusin sangunea. La terapia puede incluir cauterizacin, fotocoagulacin endoscpica o inyeccin de epinefrina para detener la hemorragia.

.0

SINDROME DE PATAU Trisoma en el par 13 o trisoma D, es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnstico prenatal por amniocentesis o cardiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto.

Se trata de la trisoma menos frecuente. Los afectados mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los tres meses, como mucho llegan a un ao. El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varias de los siguientes sntomas:

ANOMALIAS EN EL SISTEMA NERVIOSO Retraso mental Dilatacin de la bifurcacin ventricular Alargamiento del surco ventricular Alargamiento del surco posterior Aumento de tamao del rin

ANOMALIAS CARDIACAS Comunicacin interventricular Displasia valvular Tetraloga de Fallot

ANOMALIAS DE MIEMBROS Polidactilia

Pie vago

ANOMALIAS DE ABDOMEN Onfalocele Extrofia vesicular Hipototona muscula.

SINDROME DE BLOOM Tambin conocido como sndrome de bloom-TorreMachaek, es un raro transtorno cromosmico autosmico recesivo, caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados.

El sndrome est asociado a mutaciones en el gen BLM que codifica una protena de la familia de las helicasas del ADN en procesos importantes. Las mutaciones pueden producir la inactividad de la protena o la inhibicin de su sntesis. Las personas con el sndrome de Bloom tienen un enorme aumento en el intercambio entre los fragmentos de cromosomas homlogos o cromtidas hermanas, aumento de roturas cromosmicas y reordenamientos en comparacin con las personas que no lo padecen. Se recomienda asesora gentica y exmenes genticos para las familias que pueden ser portadores del sndrome de Bloom. El sndrome de Bloom se caracteriza por hipersensibilidad a la luz solar, que da lugar a una erupcin facial rojiza en la piel de las mejillas, adems de otras reas.

SINDROME DE WILLIAMS Es un raro transtorno gentico que lleva a problemas con el desarrollo. Causada por la falta de genes. Los padres pueden o no tener ningn antecedente familiar; sin embargo, una persona con este sndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitir el transtorno a cada uno de sus hijos. La causa es aleatoria. Se presenta en 1 de cada 8000 nacidos aproximadamente. Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una protena que permite que los vasos sanguneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguneos que se observa en esta afeccin.

SNTOMAS: Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en una fuerte capacidad para aprender escuchando. Problemas de alimentacin Clicos, reflujo y vmitos Encorvamiento del dedo meique hacia adentro Transtorno de aprendizaje

 Retardo mental que va desde leve hasta severo Estatura baja conforme al resto de la familia Trax hundido Apariencia inusual de la cara Puente nasal aplanado Nariz pequea volteada hacia arriba Labios prominentes con la boca abierta Dientes pequeos PRUEBAS Y EXAMENES Los signos abarcan: Estrechamiento de los vasos sanguneos Hipermetropa Nivel de calcio elevado en la sangre que puede causar convulsiones y rigidez muscular Hipertensin arterial Articulaciones flojas que pueden cambiar a rigidez a medida que el paciente envejece. Patrn inusual del iris (estelar o en forme de estrella) en el ojo.

EXAMENES PARA EL SNDROME DE WILLIAMS: Revisin de la tensin arterial Eco cardiografa combinada con ecografa Doppler Examen de sangre para el cromosoma faltante Ecografa del rin TRATAMIENTO: No existe cura para este sndrome Evitar tomar calcio y vitamina D adicionales La fisioterapia ayudan a los pacientes que tienen rigidez articular La terapia del lenguaje y del desarrollo tambin puede ayudar a estos nios Tener un tratamiento coordinado por un genetista con experiencia en este sndrome Hacer pruebas prenatales para las parejas con antecedentes familiares de este sndrome POSIBLES COMPLICACIONES Depsitos de calcio en los riones y otros problemas renales Muerte (casos poco frecuentes debido a la anestesia)

Insuficiencia renal debido al estrechamiento de los vasos sanguneos Dolor abdominal.

SNDROME DE NOOMAN Se caracterizado por hipo crecimiento o menudo intenso, implantacin baja de cabello y edema linfagletsico en dorso de manos y pies. Otros sntomas son: trax en tner, criptorquidia, estenosis de la arteria pulmonar y retraso mental grave.

. SNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ Se transmite probablemente de forma utosmica recesiva. Se caracteriza por hipo crecimiento evidente, intervencin de los orificios nasales anteriores, ptosis palpebral, hipertelorismo, micrognata, sindactilia, hipotona, surco simiesco y dedos cortos.

SNDROME DE LA CIMITARRA

Tambin conocido como Sndrome de drenaje venoso anmalo del pulmn derecho, es una enfermedad congnita inusual que consiste en un mal drenaje de las venas pulmonares derechas a la vena cava inferior, aurcula derecha, que con frecuencia se asocia a hipoplasia del pulmn derecho y de la arteria pulmonar derecha. Tambin se ha descrito malformaciones bronquiales, extrocardia e irritacin arterial anmala de la aorta hacia el pulmn derecho. Este sndrome es parte de una enfermedad congnita conocida como conexin venosa anmala pulmonar. Este sndrome suele presentarse clnicamente como: 1. FORMA INFANTIL: Caracterizada por un gran cortocircuito entre arterias sistemticas que irrigan la porcin inferior del pulmn derecho. Adems de que el pronstico de esta forma no suele alentador, da lugar al desarrollo en los primeros meses de vida en problemas cardacos y generalmente viene asociado con hipertensin arterial. 2. FORMA ADULTA: Caracterizada por un pequeo cortocircuito entre las venas pulmonares derechas y la vena cava inferior. Cuenta con una excelente esperanza de vida. No desarrolla hipertensin muscular.

Su imagen radiolgica es clave, ya que recuerda la de un sable turco en la radiografa de trax simple. Suele estar acompaado por hipoplasia pulmonar derecha y extrocardia. Su imagen radiolgica corresponde a la visualizacin de un gran vaso venoso (drenaje de las venas pulmonares) anmalo que recorre la silueta cardaca derecha para drenar en la vena cava inferior por arriba o por debajo del diafragma.

SNDROME DE BEHCET Es una enfermedad reumtica crnica que causa una inflamacin de los vasos sanguneos de causa desconocida, que puede afectar a casi cualquier

parte del organismo y est catalogada como una enfermedad rara. Se trata de una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunitario ataca a los capilares produciendo las inflamaciones. El origen es desconocido y la enfermedad no es contagiosa. Las aftas orales se dan en prcticamente la totalidad de los casos y son dolorosas tienen un tamao y aspecto variable y se curan solas en un periodo de unas 3 semanas sin dejar cicatrices. Las aftas genitales se observan en ms de la mitad de los casos tratados, se localizan en el glande y escroto en el varn y en la mujer en la vulva, vagina y crvix siendo dolorosas y tardando en cicatrizar en el varn y mucho menos molestas en las mujeres. Los medicamentos estn dirigidos a reducir la inflamacin o bien a intentar regular el sistema inmunitario: Algunos de los medicamentos usados son:

Cortoides locales, que pueden aplicarse directamente en las lesiones de la piel, boca u ojos para reducir la inflamacin y el dolor. Antiinflamatorios no esteroides y analgsicos como la aspirina, ibuprofeno y el

paracetamol para aliviar la inflamacin y el dolor. Colchicina que se usa en el tratamiento de las aftas. Corticoides orales como la prednisona para reducir la inflamacin. La pentoxifilina y la dapsona se utiliza en algunas ocasiones. Inmunosupresores se utilizan para frenar la actividad inmunolgica en las manifestaciones graves de la enfermedad y requieren una estricta vigilancia del tratamiento.

SNDROME DE LA SOLEDAD INQUIETA

Es un concepto muy reciente de la psicologa cognitivoconductual moderna y hace referencia a un estado del individuo en el que los momentos de aislamiento social padece episodios depresivos leves, crisis nerviosas y bsqueda de compaa que le libere de los pensamientos irracionales invasivos de la mente. Las caractersticas ms representativas es la falta de autocontrol y autoregularizacin. Las personas con este sndrome se caracterizan por un perfil extrovertido atpico, con carencias afectivas tempranas y generalmente reducida capacidad cognitiva e hipoactivacin del lbulo prefrontal, lo cual les provoca pensamientos rumiantes negativos respecto a la actitud de los dems hacia ellos mismos. Estos sntomas generalmente no son observables, aunque se pueden llegar a manifestar ms claramente en situaciones novedosas tales como viajes con personas cercanas o simplemente por una ruptura de la rutina, dejando de realizar hbitos como pueden ser ir a trabajar o ir a clase.

SNDROME URMICO HEMOLTICO

Tambin denominado Sndrome hemoltico urmico, es una enfermedad infecto-contagiosa que se caracteriza por insuficiencia renal, anemia hemoltica microangioptica, trombocitopenia, defectos de coagulacin y signos neurolgicos variables. Esta enfermedad es ms comn en los nios y se presenta frecuentemente despus de una infeccin gastrointestinal usualmente causada por un tipo especfico de la bacteria E. Tambin se ha asociado a otras infecciones entricas incluyendo las causadas por Shigella y Salmonella y algunas infecciones no entricas. Sndromes tempranos de esta enfermedad: Fiebre Vmito y diarrea Sangre en las eses Irritabilidad Debilidad Letargo Sndromes posteriores son: Gasto urinario bajo Gasto urinario nulo Palidez

Mallugaduras Erupcin cutnea en forma de pequeos puntos rojos Coloracin amarillenta de la piel Disminucin del estado de conciencia Convulsiones

La fuente de contagio es la carne vacuna insuficientemente cocida, la leche no pasteurizada, los productos lcteos manufacturados con leche no pasteurizada y agua contaminada. Tambin se puede contagiar de persona a persona, se recomienda: Asegurar la correcta coccin de la carne Se sugiere que los menores de 3 aos no ingieran hamburguesas caseras o compradas ni de locales de comidas rpidas Utilizar distintos utensilios de cocina Lavar cuidadosamente frutas y verduras Lavarse las manos con agua y jabn despus de ir al bao Evitar el contacto con conservarlos dentro del hogar animales o

No baarse con aguas prohibidas

SNDROME DE APNEA-HIPOPNEA DURANTE EL SUEO Es el ms frecuente de los trastornos respiratorios que se producen durante el sueo ya que afecta alrededor del 4% de los adultos. Se ha llamado sndrome de hipersomnio y respiracin peridica, maldicin de Pickwick asociado con obesidad. Actualmente se denomina Sndrome de apnea obstructiva de sueo que inclua a todas las otras patologas. El transtorno del sueo se debe a episodios repetidos de obstruccin o colapso de la va area superior que tiene mientras la persona afectada duerme. Esto provoca un colapso mediante la reduccin o bien mediante la detencin completa del flujo de aire hacia los pulmones, entre otros efectos una disminucin de los niveles de oxgeno. Los principales sntomas de este transtorno son: Somnolencia excesiva: durante el dia debido a la mala calidad del sueo que afecta la capacidad intelectual y al rendimiento y puede ser causa de accidentes laborales y de circulacin. Trastornos respiratorios

Trastornos cardiovasculareshipertensin arterial, arritmias, angina de pecho e infarto de miocardio o cerebral Trastornos psicolgicos e intelectuales- dificultad de atencin, concentracin, depresin nerviosa, disminucin de la libido.

SINDROME DE RAYNAUD Se da la presencia de episodios intermitentes de isquemia que ocurren en las partes externas del organismo en los de dedos de las manos, de los pies, en la orejas y en la punta de la nariz. Es ms frecuente en las mujeres que en los varones y se manifiesta en pacientes jvenes consecuencia de la exposicin al frio o por estmulos emocionales. Se observa una palidez de la zona afectada debido al espasmos vascular ;despus una cianosis o coloracin azulada de la regin por la dilatacin de los capilares y vnulas , por ultimo un enrojecimiento que a veces se acompaa de dolor y sensacin de entumecimiento .

Tratamiento: En los casos leves evitar exposiciones al frio, no fumar, por el efecto vasoconstructor del tabaco. En las cosas de mayor afectacin se recurre a la medicin vasodilatadora. SINDROME DE MENJERE Conjunto de manifestaciones clnicas entre los que se incluye la presencia de un vrtigo de repeticin acompaado de acufenos (ruidos anormales percibidos por el enfermo en uno o en ambos odos) y sordera progresiva. No se conoce como exactitud la causa de esta enfermedad, es frecuente en pacientes entre 40 y 50 aos a un que tambin lo pueden padecer jvenes y ancianos. Se manifiesta con episodios de cefalea, sensacin de inestabilidad o presencia de ruido de fondo en el odo, no es frecuente que ocurran los sntomas, pero termina por afectar el odo interno y comienza con un ataque de vrtigo y una sordera progresiva

TRATAMIENTO: Cuando hay ataque agudo se recomienda guardar reposo en la cama, buscando la mejor posicin para que no le duela. Tambin se recurre a la administracin de sedantes vesiculares y de medicamentos vasoactivos ; en ocasiones es necesario recurrir a la destruccin quirrgica del odo interno del paciente

SINDROME DE SOTOS Tambin conocido como gigantismo cerebral. Es una enfermedad gentica caracterizada por un crecimiento intrauterino o postcoital excesivo que a menudo se acompaa de retraso en el desarrollo , motor ,cognitivo y social causadas por las mutaciones en el gen NSD1 del cromosoma 5 .

SINTOMAS:

 Los nios afectados presentan un aumento fundamental de talla, siendo el peso a corde a la estatura. los recin nacidos muestran tpicamente un crecimiento excesivo de los huesos de las manos y de los pies al igual que unos rasgos faciales caractersticos presentan anomalas del desarrollo ,retraso psicomotor (retraso en la adquisicin de habilidades que requieren coordinacin ) en el desarrollo de lenguaje y retraso mental de leve a severo edad sea avanzada con un incremento excesivo el crecimiento es ms rpido en los cuatro primeros aos de vida, despus acercndose a un ritmo de crecimiento normal. su actitud va ha ser de a cuerdo a su edad no al tamao tienden a ser un poco ms altos que los padres anomalas faciales pueden incluir una macrocefalia (cabeza inusualmente grande que puede ser tambin alargada con una frente anormalmente abombada ) hipertelorismo (ojos muy separados ) , fisuras palpebrales (formacin de pliegues por inclinacin de los parpados hacia bajo ) , nariz plana , una bveda del paladar arqueada del , prognatismo ( protuberancia de la mandbula) estrabismo orejas despegadas y grandes y una lengua retroactiva . desarrollan los dientes prematuros son inquietos , hiperactivos y agresivos por lo tanto dificulta su integracin a los ambientes sociales

retraso mental variable que aumenta por el desarrollo del lenguaje es poco en la pre-adolescencia el tono muscular mejora y el habla. presentan cierre de cavidades cardiacas , pies planos y paladar en forma de bveda predisposicin al desarrollo de tumores y convulsiones o epilepsia. a medida que crecen las caractersticas fsicas se hacen menos evidentes

DIAGNOSTICO primero se debe hacer la exclusin de otros sndromes como el marfan reconocimiento de los rasgos fisicos rayos x de la mano y la mueca , para determinar la madurez de los huesos el dermatoglifo (estructuracin de los genes cutneos de las palmas de las manos la motografia axial computarizada (TAC)del cerebro , para apreciar unas ventrculas normalmente distendidos mediciones hormonales y realizacin de un cariotipo (estudio de los cromosomas). no es posible diagnosticar antes del nacimiento

TRATAMIENTO:

esti8mulacion precoz terapia ocupacional , terapia fsica , logopedia y educacin fsica adoptiva utilizacin de frmacos para aliviar la inquietud , agresividad y la hiperactividad , como el metilfenidato clorhidrato Todo esto es para facilitar el correcto desarrollo del nio, principalmente de sus capacidades para llegar a la normalidad.

SINDROME DE GAG Este se acumula en las clulas de todo el organismo debido a la deficiencia de o a la ausencia de la enzima induronato-2-sulfato (12s)esta acumulacin interfiere con la funcin de ciertas clulas y rganos conduciendo a la aparicin de varios sntomas graves , a medida que progresa la acumulacin , los sntomas se hacen ms aparentes . Las manifestaciones suelen constituir en diferentes rasgos faciales macrocefalia y abdomen prominente. Los pacientes pueden experimentar perdida de audicin estenosis de las vlvulas cardiacas que conducen a un fallo de funcin del corazn, enfermedad obstructiva de las vas areas apenan

SINDROME DE DOEGE POTTER Es un sndrome paraneoplastico en la que hipoglucemia se relaciona con la presencia de la produccin por dichos tumores en los islotes no fibrosos en la cavidad plerural la hipoglucemia es el resultado de la produccin de dichos tumores de la IGF-11(factor de crecimiento de tipo II es una de las tres hormonas. El SDP es raro con una tasa de magnitud del 15 % las velocidades reales de hipoglucemia asociada con un tumor fibroso son muy raros existen 360 tumores fibrosos de los pulmones encontr que solo el 40% causaba hipoglucemia , los tumores suelen ser muy granes uno fue removido de 3k con un volumen de 23cm x 21 cm x 12 cm esto provoca una fisura que divide los lbulos de los pulmones , estos estn relacionado con tumores mezqunales .

SINDROME DE HUNTER

Es una afeccin gentica grave que afecta primariamente a varones , interfiere con la capacidad del organismo para descomponer y reciclar algunos mocopolisacaridos especficos , conocidos tambin como glucosaminocanos pertenece a un grupo relacionado de enfermedades del almacenamiento lisosomico , se

acumula en las clulas de todo el organismo debido a la deficiencia y ausencia de enzimas . Esta acumulacin interfiere con la funcin de ciertas clulas y rganos conduciendo a la aparicin de varios sntomas graves. A medida que progresa la acumulacin de los sntomas se hacen ms aparentes, las manifestaciones suelen consistir en diferentes rasgos faciales macrocefalia y abdomen prominente, los pacientes pueden tambin experimentar perdida de audicin estenosis de las vlvulas cardiacas que conducen a un fallo de la funcin del movimiento. En algunos casos el sistema nervioso central se ve afectado hasta el punto de producirretrasos en el desarrollo y problemas neurolgicos.

SINDROME DE COKKAYNE Las personas afectadas tienen sensibilidad a la luz solar, estatura corta y apariencia de edad prematura . La detencin del crecimiento y sobre todo el bajo peso provoca tambin envejecimiento prematuro anormalidades neurolgicas SINTOMAS postura encurvada perdida del oido mala circulacion

cara ovalada orejas grandes anomalias dentales ojos rasgados

SINDROME DE INMUNODEFICIENCIA ADQUIRIDA Ataca al sistema de defensa de las personas que son infectadas y las deja desprotegidas contra los microorganismos, incluso a aquellos que normalmente no causan infecciones ni enfermedades. El virus lo pueden adquirir nios, jvenes, mujeres y hombres expuestos a las formas de transmisin. La nica forma de saber si padece este sndrome es por medio de un anlisis de laboratorio.

SINDROME DE GUILLAIN -BARRE.

Es un transtorno neurolgico en el sistema inmunitario del cuerpo ataca a una parte del sistema nervioso perifrico la capa aislante que cubre los nervios Cuando esto sucede, los nervios no pueden enviar seales en forma eficaz, los msculos pierden su capacidad de responder las rdenes del encfalo y

este recibe menos seales sensoriales del resto del cuerpo. El resultado es la incapacidad de sentir: calor, dolor, y otras sensaciones adems de parlisis. Puede ser difcil en sus primeras etapas varios sntomas presentan sntomas similares se deben observar para identificar si son simtricos.

SINDROME DE DUBIN-JOHSON

Es un transtorno heredado de manera utosmica recesiva causa un aumento de concentracin bilirrubina conjugada sin la elevacin de enzimas. Se diagnostica en la infancia, el hgado tiende a volverse rosado oscuro o marrn por la acumulacin de pigmentos.

SINTOMAS: transporte de bilirrubina sangre del pacinte tiene concentrado de bilirrubina el tratamiento es requerido el embarazo como el uso de anticonceptivos orales empeoran la situacin.

SINDROME DE KABUKI

Tambin conocido como sndrome de la mscara de kabuki es un desorden congnito raro de causas desconocidas que provoca mltiples anomalas congnitas y retraso mental.

RASGOS FACIALES:

punta de la nariz ancha y baja prpados largos y doblados hacia arriba globos oculares grandes y prominentes paladar hendido o arqueado

Se hereda a partir del gen ligado al cromosoma x.

SINDROME DE RETT Es una enfermedad congnita con compromiso neurolgico que afecta la mayora a personas del sexo femenino. La enfermedad no es inherente al nacimiento y se manifiesta durante el segundo ao de vida. Se puede observar: retraso en el lenguaje

retraso mental grave o leve

Este sndrome provoca perdida de discapacidad en todo nivel

SINTOMAS: camina con las puntas de los pies problemas de sueo piernas muy separadas rechinanlos dientes dificultad para masticar crecimiento retardado dificultad al respirar

SINDROME DE DAUNE

Es una alteracin congnita de la movilidad ocular, procede debido a una inervacin anmala del musculo del recto lateral del ojo izquierdo, prevalente en mujeres . Traduce mal formacin en la cara, orejas y dientes, es de carcter probable autosmico dominante suele producir estrabismo y tortcolis.

duane tipo 1: es el mas frecuente de todos, el que lo padece carece de actividad elctrica en el recto lateral en la abduccin.

SINDROME DE USHER

Es un trastorno heredado que involucra la perdida del odo y vista, se presenta al nacer o poco tiempo despus. Se debe a la habilidad daada de los nervios auditivos de trasmitir entradas sensoriales al cerebro.

CAUSAS: mutacin gentica se hereda de padre a hijo de forma autosomal si le heredo un gen defectuoso solo trasportara pero si le heredaron dos tambin lo va a padecer

SINTOMAS:

perdida del odo y la vista problemas de equilibrio

limitacin de la habilidad de la persona para ver en la luz tenue perdida de la visin perifrica lateral.

SINTOMAS Y CARACTERISTICAS DE LOS TIPOS DE SINDROME USHER: TIPO I: sordo de nacimiento problemas de equilibrio grave lentitud al sentarce a los 10 aos padece de ceguera nocturna

TIPO II: ciego de nacimiento sin problemas de equilibrio

TIPO III: nace con el odo normal pero en la adolescencia loba perdiendo nacido con equilibrio casi normal en la adolescencia padece ceguera nocturna

SINDROME DE DE TOURETTE

Los sntomas son reflejados en la persona antes de los 18 aos, los varones lo padecen ms que las mujeres. Pacientes doctores y familiares necesitan determinar que sntomas causan las limitaciones para poder elegir los medicamentos y terapias ms apropiadas. Hay personas que a pesar de padecer de los tics padecen otro. SINDROME DE CRIGLER -NAJJAR

Es un transtorno metablico de la bilirrubina, es heredada y a menudo puede ser la causa de un dao cerebral en infantes , se divide en dos tipos :

TIPO I : es por ausencia total de la enzima glocorin TIPO II: menos severa, con deficiencia parcial de la glucorolin.

El sntoma principal es la falla en el procesamiento y almacenamiento de bilirrubina, des de el nacimiento de la persona tiene elevadas concentraciones de bilirrubina. SINDROME DE ROTOR

Es una enfermedad benigna heredada de manera autosmica de etiologa desconocida , el sntoma principal es la icteria por el fallo en el procesamiento y almacenamiento de bilirrubina en la sangre de la persona . La concentracin normal de acido biliares en plasmas y aclaramiento de los mismos el pronstico es excelente y no requiere ningn tratamiento. SINDROME ESPASTICO

Una persona con este sndrome tiene los msculos tiesos y apretados, no los puede controlar bien, la cara y el cuerpo se le pueden torcer. Al nacer puede parecer normal o talvez con el cuerpo flojo con el tiempo se pone tieso puede ser retrasado mental o no, se necesita mucho cuidado para que no se le ponga tieso algn pie.

PARA PREVENIR: no casarce con un primo comer bien no ingerir bebidas alcohlicas ni fumar evitar medicina Durante el embarazo usar sal yodada

no tener hijos si ya ha tenido con este mismo problema

SIINDROME DE SJOGREN Es una enfermedad autoinmune, ataca las glndulas que producen secreciones humedad causado sequedad en la boca y en los ojos tambin puede afectar otras glndulas como:

estomago nariz garganta piel pancreas intestino vias respiratorias Tambin se conoce como enfermedad reumtica, los sntomas son el resultado de problemas con las glndulas que producen lgrimas y saliva SINTOMAS: ojos secos boca seca pulmonia sequedad vajinal cosquilleo en brazos y piernas piel seca

fatiga intensa problemas con las glandulas tiroide

SINDROME DE ASPERGER Es un severo transtorno del desarrollo que tiene como caracterstica principal la dificultad en la interaccion social y en encontrar intereses, seguido de un comportamiento limitado y poco usual, para la personas con este problema no reconocen una simple sonrisa, son incapaces de de leer entre lneas. Manifiestan su comportamiento de la mala adaptacin en diversos entornos y esto se debe a que las personas poseen un escaso entendimiento de los fenmenos sociales y por eso su asombro cuando deben afrontar sus experiencias nuevas.

SINDROME DE PRADER -WILLI Este sndrome altera el funcionamiento del hipotlamo cuyas funciones incluyen el control del apetito: carecen de sensacion de saciedad sensacion de hambre deficiencia de tono muscular alto porcentaje de grasa en el organismo falta de energia

Reducen las necesidades calricas de los nios y adultos que padecen pueden padecerlimitacion cognitiva.

SUELEN PADECER:

falta de procedimiento secuencial de la informacion dificultad aritmetica memoria corta dificultad de atencin de concentracin

SINDROME DELEIGH Es un desorden neurodegenerativo progresivo de inicio temprano con una neuropatologa, caracterstica que consiste de lesiones focales bilaterales en una o ms reas del sistema nervioso central , incluyendo el tronco del encfalo, tlamo , ganglios basales , cerebelo y medula espinal . Los sntomas dependen de que parte del sistema nervioso este afectado de fosforilacion oxidativa, puede ser consecuencia de una deficiencia de cualquier de los complejos mitocondriales de cadena de transporte de electrones:

Deficiencia del complejo 1, como puede ser complejo de deficiencia de enzimas o del complejo tirulato deshidrogenasa esto se debe a mutaciones en el ADN mitocondrial. SINDROME DE RAYNAUD Seda la presencia de episodios intermitentes de isquemia que ocurren en partes acras del organismo , es ms frecuente en las mujeres que en los varones y se manifiestan en pacientes jvenes a consecuencia de la exposicin al frio o por estmulos emocionales . Se observa una palidez de la zona afectada debido al espasmo vascular.

TRATAMIENTO: En casos leves evitar exposicin al frio y no fumar En los casos de mayor afectacin recurre a la medicin vasodilatadora SINDROME DE MENJERE Conjunto de manifestaciones clnicas entre los que se encuentran la presencia de un vrtigo de repeticin acompaado de acufenos, es ms frecuente en personas de 40 a 50 aos aunque tambin se puede dar

En cualquier otra edad. Se manifiesta con episodios de cefalea sensacin de inestabilidad o presencia de un ruido de fondo.

TRATAMIENTO: Cuando hay ataque agudo se recomienda guardar reposo. SINDROME DE DECHET Es una enfermedad reumtica crnica que causa una inflamacin de los vasos sanguneos de causa desconocidas que puede afectar a casi cualquier parte del organismo.

TRATAMIENTO: Los medicamentos estn dirigidos a reducir la inflamacin algunos de los medicamentos: corticoids locales antiinflamatorios sin esteroides pentoxifilina corticoides orales

SINDROME DE LIRICHE Es una condicin patolgica que consiste en la conclusin aterosterotlica que compromete Orta abdominal.

Sntomas: Pulsos femorales o disminuidos, caminar en miembros inferiores.

TRATAMIENTO: Puente con injerto aortobi, prevencin de supresin total de tabaco. SINDROME DE ASPERGER: Es un trastorno mental y del comportamiento que forma parte del aspecto de trastornos autsticos .

SINTOMAS: pueden ser sensibles puede ser torpe cuando camina a menudo tiene problemas no comprende

infexibilidad congnitiva y comportamental dificultad para la interaccion social

SINDROME DE KORSAKOFF Es una enfermedad mental causada por ausencia de tiamina devida a el alcoholismo crnico esto provoca vmitos prolongados, al principio presentan lagunas mentales y con el paso del tiempo sufren amnesia lo puede tener durante toda su vida TRATAMIENTO: Introducir inyecciones intravenosa o intramuscular de tiamina. SIGNOS CLINICOS: Baja estatura voz aguda manchas en la piel distintos rasgos faciales infecciones en el oido en hombres prematura menopaucea subfertilidad en mujeres

SINDROME DE PETER PAN

Es un transtorno neurtico, se caracteriza por la inmadurez en ciertos aspectos psicolgicos sociales y por el acompaamiento de problemas sexuales. Tienen frecuentes crisis de ansiedad, angustia y depresin algunas personas no cuentan con pareja y hacen referencia a el nido infantilesto seria a lo que siempre apunta

SINDROME MUCHHAUSEN Es un transtorno en el que una persona deliberadamente causa lesin, enfermedad o desorden a otra persona con el objetivo de llamar la atencin.

SEALES DE ALERTA: un nio que tiene uno o ms problemas mdicos que no responden al tratamiento examines fisicos o de laboratorio un padre que es atento y resiste de dejar a su hijo los signos y sntomas se presentan en ausencia de los padres tambin el padre puede presentar los mismos sntomas cuando se encuentran en una situacin dramtica

SINDROME DE PALLISTER-KILLIAN Es una enfermedad gentica que presenta anomala isocromosoma 12p el brazo cromosoma 12 se presenta en forma de mosaico. SINTOMAS: retraso mental epilepsia hipotonia

RASGOS FACIALES: frente alta poco pelo en la cien gran espacio entre los ojos nariz plana problema de visin y sordera

SINDROME DE STEIN-LEVENTHAL Es un transtorno endocrino causando uno de los desbalances hormonales ms frecuentes en mujeres de vida reproductiva SINTOMAS: ausencia de periodos menstruales falta de ovulacion aumento de vello corporal en el cuerpo

caida del cabello acne piel grasosa obesidad deprecin Se pueden presentar en cualquier edad durante los aos reproductivos. SINDROME DE KALLMAN Es una enfermedad hereditaria heterosmica dominante que repercute en la funcionalidad normal del hipotlamo es estimulador de las hormonas sexuales

SINTOMAS: ausencia de puvertad deficiencia olfatoria daltonismo conbulciones cerebrales anomalias cardiacas

SINDROME DE LESCH-NYHAN Es una enfermedad hereditaria como consecuencia de las purinas, alteraciones genticas recesiva ligada al cromosoma x es portado por la madre. Aparece desde el momento del nacimiento en los varones la

mayora presentan un retraso mental y problemas fsicos a lo largo de su vida. SINDROME DE LOWE Es una enfermedad que causa alteraciones fsicas y psquicas en distinto grado, el gen afectado es OCRL, se encuentra en el cromosoma x es mas comn en varones. SINTOMAS: presentacion de glaucoma cataratas convulciones baja estatura raquitis problemas de comportamiento problemas en los riones

SINDROME DE GOBBI Es una asociacin de epilepsia, las causas son la presencia de anti cuerpos en el lquido cefalorriquideo. SINTOMAS: aucencia de atrofia cerebral aucencia del material de contraste