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Um mapa gentico um mapa de um cromossomo de uma espcie que mostra a posio relativa dos genes e/ou marcadores genticos. Para se construir um mapa gentico leva-se em considerao dois fatores: 1. Os genes se encontram nos cromossomos em posio linear 2. Quanto maior a taxa de recombinao gentica maior a distncia entre os genes e vice-versa.
Um cromossomo (portugus brasileiro) ou cromossoma (portugus europeu) uma longa sequncia de DNA, que contm vrios genes, e outras sequncias de nucletidos (nucleotdeos) com funes especficas nas clulas dos seres vivos.[
Nos cromossomas dos eucariontes, o DNA encontra-se numa forma semi-ordenada dentro do ncleo celular, agregado a protenas estruturais, as histonas[2] (Fig. 1), e toma a designao de cromatina. Os procariontes no possuem histonas nem ncleo. Na sua forma no-condensada, o DNA pode sofrer transcrio, regulao e replicao. Durante a mitose (ver diviso celular), os cromossomos encontram-se condensados e tm o nome de cromossomos metafsicos e a nica ocasio em que se podem observar com um microscpio ptico.[3] O primeiro investigador a observar cromossomas foi Karl Wilhelm von Ngeli em 1842 e o seu comportamento foi descrito em detalhe por Walther Flemming em 1882. Em 1910, Thomas Hunt Morgan provou que os cromossomas so os portadores dos genes
Cromatina
Conhecem-se dois tipos de cromatina:
Eucromatina, que consiste em DNA ativo, ou seja, que se pode expressar como protenas, e Heterocromatina, que consiste em DNA inativo devido ao fato de estar condensada e que parece ter funes estruturais durante o ciclo celular. Podem ainda distinguir-se dois tipos de heterocromatina: o Heterocromatina constitutiva, que nunca se expressa como protenas, isto , nunca transcrita em RNA e que se encontra localizada volta do centrmero (contm geralmente sequncias repetitivas). Sendo, ento, a poro permanentemente condensada da cromatina em todas as clulas de um organismo; e o Heterocromatina facultativa, que, por vezes, se expressa, ou seja, pode ser transcrita em RNA. Logo, a heterocromatina facultativa a parte da heterocromatina que, num organismo, pode estar condensada em algumas clulas e em outras no. O melhor exemplo de heterocromatica facultativa o cromossomo X dos mamferos fmeas. A condensao de um dos cromossomos X das fmeas ocorre aleatoriamente. Assim, em algumas clulas teremos o cromossomo X paterno ativo e o cromossomo X materno inativo e vice-versa.
Figura 2:: Diferentes nveis de condensao do DNA. (1) Cadeia simples de DNA . (2) Filamento de cromatina (DNA com histonas). (3) Cromatina condensada em interfase com centrmeros. (4) Cromatina condensada em profase. (Existem agora duas cpias da molcula de DNA) (5) Cromossoma em metafase
Nos primeiros estados da mitose, os filamentos de cromatina tornam-se cada vez mais condensados. Eles deixam de funcionar como material gentico acessvel e formam uma estrutura muito condensada. Eventualmente, os dois cromatdeos (filamentos de cromatina condensada) tornam-se visveis como um cromossoma, ligados no centrmero. Microtbulos longos associam-se ao centrmero e a dois extremos opostos da clula. Durante a mitose, os microtbulos separam os cromatdeos e puxan-nos em direces opostas, de maneira a que cada clula filha herde um conjunto de
cromatdeos.[6] Aps a diviso das clulas, os cromatdeos descondensam-se e podem funcionar de novo como cromatina. Apesar da sua aparncia os cromossomas tm uma estrutura complexa (Fig. 2). Por exemplo, os genes com funes similares esto muitas vezes juntos no ncleo, mesmo que estejam bastante distanciados no cromossoma. O curto brao de um cromossoma pode ser esticado por um cromossoma satlite que contm informao para codificar RNA ribossmico.
Espcie
Humano Macaco Rato Carneiro Cavalo Galo Carpa
2n de cromossomos 46 48 44 54 64 78 104
Cada espcie em particular possui um nmero de cromossomas caracterstico (Tabela 1). As espcies que se reproduzem assexuadamente tm um conjunto de cromossomas, que igual em todas as clulas do corpo. As espcies que se reproduzem sexuadamente tm clulas somticas, que so diplides [2n] (tm dois conjuntos de cromossomas, um proveniente da me e outro do pai) ou poliplides [Xn] (tm mais do que dois conjuntos de cromossomas). Alm das clulas somticas, os organismos que se reproduzem sexuadamente possuem os gametas (clulas reprodutoras), que so haplides [n] (tm apenas um conjunto de cromossomas). Os gametas so produzidos por meiose de uma clula diplide da linha germinativa. Durante a meiose, cromossomas semelhantes de origem materna e paterna (por exemplo o cromossoma 1 de origem materna com o cromossoma 1 de origem paterna) podem trocar pequenas partes de si prprios (crossing-over), e assim criar novos cromossomas que no foram herdados unicamente de um dos progenitores (podendo criar, por exemplo, um cromossoma 1 que apresenta regies provenientes do cromossoma 1 de origem materna junto com outras regies do cromossoma 1 de origem paterna).[1] Quando um gameta masculino e um gmeta feminino se unem (fertilizao), forma-se um novo organismo diplide.
Caritipo
Para determinar o nmero (diplide) de cromossomas de um organismo, as clulas podem ser fixadas em metafase in vitro com colchicina. Estas clulas so ento coradas (o nome cromossoma foi dado pela sua capacidade de serem corados), fotografadas e dispostas num caritipo (um conjunto ordenado de cromossomas). Tal como muitas espcies com reproduo sexuada, os seres humanos tm cromossomas sexuais especiais (X e Y), que so diferentes dos autossomas. Estes ltimos tm como finalidade definir as funes corporais. Os cromossomas sexuais nos seres humanos so XX nas fmeas e XY nos machos. Nas fmeas, um dos dois cromossomas X est inactivo e pode ser visto em microscpio num formato caracterstico que foi chamado corpos de Barr