Alteraciones del crecimiento

En qu consisten las alteraciones del crecimiento?

La alteracin del crecimiento puede definirse como una desviacin del patrn normal del crecimiento de los nios sanos. Es muy importante recordar que, dado que no existen dos De inters nios exactamente iguales, el concepto de lo que representa un crecimiento "normal" ha de ser Le sugerimos la lectura necesariamente entendido con suficiente amplitud de de algunos artculos criterio. relacionados: Antes del nacimiento, el crecimiento del embrin y el feto es controlado por los gineclogos y comadronas. Tras el nacimiento, los nios deben ganar entre 150 y 200 gramos por semana desde la segunda semana hasta la edad de tres meses. El peso al nacimiento debe haberse multiplicado por dos a la edad de cinco meses.

Vacunas en la infancia Alimentacin de los nios

Desarrollo infantil armnico

Todos los nios difieren en tamao, por razones Osteomalacia y genticas. El examen del crecimiento, por lo tanto, no raquitismo puede estar basado en una nica determinacin de la talla. Por esta razn es de capital importancia efectuar Retraso en el un seguimiento del crecimiento y desarrollo del nio crecimiento durante un determinado periodo de tiempo y empleando sistemas especiales de medida. Dicho con otras palabras, no es el peso y la talla en un momento dado lo que ms nos interesa, sino las velocidades de incremento de talla y peso del nio.

Cmo se descubren los trastornos del crecimiento?

No importa demasiado que el nio presente un peso y una talla ligeramente por encima o por debajo de lo indicado en las grficas de valores promedio para su edad y sexo. Lo importante es que su patrn de crecimiento se mantenga normal, es decir, que vaya ganando peso y talla a una velocidad adecuada. El problema puede surgir si un nio de repente se desva de forma rpida del patrn de crecimiento que haba estado siguiendo hasta ese momento. Si observa esto en su hijo, debe consultar al mdico. El peso de los nios sanos puede variar sustancialmente. Muchos nios ganan mucho peso durante los seis primeros meses y menos entre los 10 y 18 meses. Con frecuencia los hijos de padres bajos crecen a la misma velocidad que los nios con padres altos hasta alrededor del ao de edad. A continuacin suelen seguir una curva de crecimiento ms lenta. Despus de una enfermedad es normal que los nios recuperen el peso perdido rpidamente y que vuelvan a su velocidad de crecimiento previa. Los nios que

han presentado un crecimiento retrasado durante la fase de vida intrauterina crecen proporcionalmente ms que otros nios despus del nacimiento. A continuacin comienzan a seguir un patrn de crecimiento normal. Con frecuencia es necesario emplear un ajuste en las tablas de crecimiento para los nios que nacen prematuramente. El clculo se realiza restando de la edad actual del nio el nmero de semanas en que el nio naci prematuro, esto es, el nmero de semanas que le faltaron para llegar a un embarazo a trmino. Esta correccin puede aplicarse hasta que el nio alcanza los dos aos de edad. La velocidad de crecimiento de un nio y el comienzo de la pubertad dependen en parte de factores hereditarios. Por ejemplo, algunas veces un padre y su hijo son bajos al comienzo de la pubertad, pero alcanzan una talla ms alta al finalizar la pubertad. Del mismo modo, una madre y su hija pueden ser altas a la edad de 12 aos y presentar la primera menstruacin antes que otras nias de su misma edad.

Por qu algunos nios presentan alteraciones del crecimiento?

El crecimiento de un nio se encuentra determinado principalmente por una combinacin de factores genticos y tambin ambientales, especialmente la dieta y el ejercicio. No obstante, existe un gran nmero de enfermedades que pueden tambin afectar al crecimiento, tales como:

Deficiencia de hormona del crecimiento Deficiencia de hormonas tiroideas

Problemas nutricionales

Qu puede hacerse?
Todos podemos pesar y medir a nuestros hijos. No obstante, el pediatra o el mdico de familia debe realizar de forma peridica un examen del crecimiento del nio. En muchas ocasiones la exploracin del crecimiento puede realizarse durante los reconocimientos mdicos escolares o bien en las visitas regulares al centro de salud.

Cmo diagnostica el mdico una alteracin del crecimiento?

Para diagnosticar una alteracin del crecimiento el mdico debe pesar y medir al nio y trazar su curva de crecimiento. Debe tenerse en cuenta el peso y la talla de ambos progenitores, as como la edad a la que presentaron el desarrollo puberal (desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, que en las nias comienzan hacia los 11 aos y en los nios hacia los 13 aos). El mdico indagar acerca de diversos aspectos clnicos del nio, tales como dieta, apetito, realizacin de ejercicio, enfermedades padecidas, hbito intestinal y cualquier

tipo de problema social o afectivo. Posteriormente se realizar una exploracin fsica del nio y se valorar su grado de desarrollo puberal y dentario. En caso de que se considere necesario, se realizar una radiografa de la mano y mueca izquierdas. Ello permitir al mdico conocer la llamada "edad sea" del nio, es decir, el grado de desarrollo de sus huesos. La "edad sea" podr encontrarse adelantada o retrasada con respecto a la edad del nio. En el caso de que el mdico encuentre alguna anomala en estas exploraciones probablemente recomiende la consulta a una unidad peditrica especializada, con objeto de determinar con precisin la causa del trastorno del crecimiento y el tratamiento ms adecuado.

Cul es el pronstico y cmo se trata una alteracin del crecimiento?

Lgicamente, tanto el pronstico como el tratamiento dependen del tipo de anomala del crecimiento que presente el nio y de la causa que lo haya originado.
Dr. Henrik Thybo Christensen , especialista en Pediatra, Dr. Stephen Green , especialista en Pediatra.

El recin nacido de riesgo psiconeurosensorial. Factores de riesgo para patologas psiquitricas

Andrs Rodrguez-Sacristn Prxedes2
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Cascajo1,

Dolores

Mojarro

Seccin de Neurologa Peditrica. Hospital Universitario Virgen Macarena. Sevilla. Profesora Titular de Psiquiatra. Departamento de Psiquiatra. Universidad de Sevilla. RESUMEN En 1960 nace el concepto de recin nacido de riesgo: Aquel nio que, como consecuencia de sus antecedentes de embarazo y/o parto, tiene ms posibilidades de presentar, en los primeros aos de la vida, problemas de desarrollo psquico, sensoriales, motores o de comportamiento de forma transitoria o definitiva. El 12% de los recin nacidos (RN) ingresarn en neonatologa, de los que el 5% tendr factores de alto riesgo psico-neurosensorial, pudiendo en el futuro presentar secuelas neurolgicas, psiquitricas o conductuales importantes. Existe una frecuente asociacin entre el RN susceptible de estimulacin precoz y diversas enfermedades peditricas. Los principales factores de riesgo Derivan de la madre sus antecedentes de enfermedad y su Situacin social, del propio feto en desarrollo, del acto o proceso Del parto y de otros eventos posteriores al nacimiento. 1. INTRODUCCIN. ETIOLOGA DEL RIESGO NEUROPSIQUITRICO La etiologa de los procesos neuropsiquitricos es muy variada. En un 50% de los casos su origen es desconocido. En nuestro Medio, la etiologa ms frecuente es de origen prenatal (Tabla

I). Como causas perinatales destacamos los problemas surgidos En el transcurso del parto, la prematuridad, infecciones y trastornos Metablicos del recin nacido. Es fundamental en cuanto Al pronstico de estos trastornos el tiempo durante el cual el Recin nacido ha estado sometido a la anoxia o al trastorno metablico. En el periodo postnatal destacamos como ms importantes Y frecuentes los traumatismos, las infecciones que afectan al Sistema nervioso central y las enfermedades degenerativas. De enorme importancia son los factores sociales y ambientales. Pueden influir en cualquier momento del desarrollo neurolgico Del nio. Son causa probada de trastornos neuropsicolgicos y a menudo actan como favorecedores o cofactores en la instauracin de otras enfermedades. Hablamos de desnutricin, abandono, marginacin, malos tratos fsicos y psicolgicos, etc. Debemos tomar en consideracin la posibilidad de existencia de ms de una causa en el desarrollo de la enfermedad (cocausalidad). La mayora de autores dividen los factores etiolgicos en Funcin del tiempo: causas prenatales, perinatales y postnatales. Existen factores que inciden en las diversas etapas de maduracin Del feto y recin nacido que pueden poner a aqullos en Mayor riesgo de padecer enfermedades. Estos factores afectan A la madre durante la gestacin o previamente al parto, al feto en Su desarrollo, al proceso del parto o bien a circunstancias o procesos Neonatales. Todos estos aspectos inciden sobre el desarrollo Posterior del recin nacido y la posibilidad de que existan Secuelas a largo plazo es mayor ante la presencia de estos factores De riesgo. En la tabla I observamos los principales factores Derivados de afecciones maternas. Factores de riesgo del recin nacido derivado de afecciones maternas
1. Edad materna: en mayores de 40 aos o menores de 16 Aumenta el riesgo de alteraciones cromosmicas y bajo peso Para la edad estacional. 2. Antecedentes de enfermedad: - Diabetes: alteraciones congnitas, macrosoma, hipoglucemia. - Enfermedad del tiroides: hipo o hipertiroidismo, bocio. - ISO inmunizacin: anasarca, recin nacido muerto, Hemorragias, anemia. - HTA: bajo peso, prematuridad, recin nacido muerto. - ITU o enfermedades renales: prematuridad, se psis, bajo peso. - VIH +. - Madre con lupus eritematoso sistmico. 3. Antecedentes obsttricos: - Infertilidad: anomalas congnitas, bajo peso, mayor morbimortalidad perinatal. - Ingesta de frmacos. - Amenaza de aborto. - Fiebre, infecciones, TORCH: malformaciones, muerte fetal, sepsis, infeccin respiratoria. - Portadora de estreptococo betahemoltico: sepsis. 4. Factores sociales: - Drogodependencia: malformaciones, abstinencia, bajo peso, prematuridad. - Alcoholismo: sndrome alcohlico fetal, muerte sbita, infecciones, prematuridad.

TABLA I. Factores de riesgo del recin nacido derivados de afecciones maternas.

El recin nacido de riesgo psiconeurosensorial. Factores de riesgo para patologas psiquitricas Andrs Rodrguez-Sacristn Cascajo1, M Dolores Prxedes2
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Mojarro

Seccin de Neurologa Peditrica. Hospital Universitario Virgen Macarena. Sevilla. Profesora Titular de Psiquiatra. Departamento de Psiquiatra. Universidad de Sevilla. Destacaremos por su frecuencia o importancia algunos de estos factores como: 1. Recin nacido hijo de madre diabtica Generalmente es un nio macrosmico y rubicundo. Cuando la diabetes est mal controlada y es insulinodependiente las alteraciones mencionadas aumentan su frecuencia. La prematuridad y el crecimiento intratero retardado (CIR) es ms frecuente en el hijo de madre diabtica. Puede presentar los siguientes problemas: - Peso mayor a 4.000 g o mayor al percentil 90 para su edad en un 30% aproximadamente. A consecuencia de su tamao los traumatismos obsttricos son ms frecuentes (fractura

de clavcula, asfixia perinatal, parlisis del plexo braquial y facial). - Hipoglucemia. La glucemia en sangre menor a 40 mg/dl requiere un tratamiento inmediato ya que puede ser causa de alteraciones neurolgicas importantes como letargia y coma, convulsiones, apneas, shock. Debe ser tratada aun en ausencia de sntomas. - Hipocalcemia e hipomagnesemia. Son causa de letargia, convulsiones, tremulacin, tetania, etc. - Malformaciones congnitas como el sndrome de regresin caudal, malformaciones cerebrales, microcefalia y macrocefalia. Se relaciona con un mal control y con la dependencia de insulina. - Enfermedad de la membrana hialina. - Hipertrofia del septo interventricular y estenosis subartica hipertrfica. - Policitemia e ictericia. 2. Hijo de madre con alteraciones tiroideas Generalmente la patologa tiroidea en el recin nacido a causa de enfermedades maternas suele ser transitoria. No obstante, requieren un diagnstico y teraputica precoz por la importancia de las secuelas neurolgicas que pueden conllevar (retraso mental, alteraciones conductuales, hiperactividad, etc.). 3. Hijo de madre adicta a drogas

En general el abuso de drogas suele responder a mujeres en situacin social marginal y multidependientes, siendo varias las sustancias estupefacientes utilizadas (cocana, metadona, herona, sedantes o psicoestimulantes, etc.). Se incluyen tambin el tabaco y el alcohol. Suele existir un mal control del embarazo y una situacin higinico-social deteriorada como cofactores de riesgo para el recin nacido. Las consecuencias a corto y largo plazo son muy variadas. Es ms frecuente encontrar partos prematuros, abortos, desprendimiento de placenta, malformaciones fetales, bajo peso al nacimiento, infecciones localizadas y sepsis, retraso mental, alteraciones psiquitricas y conductuales. Segn la droga que predomine encontraremos unos efectos u otros. Es caracterstico el sndrome de abstinencia que en ocasiones precisa ser tratado con frmacos relajantes y sedantes fenobarbital, diazepam segn la gravedad del mismo. En este sentido la metadona, herona y alcohol suelen ser los ms graves. Los sntomas ms caractersticos encontrados son vmitos, diarrea, irritabilidad, prdida de peso, temblores y convulsiones. Al tratarse de un recin nacido de riesgo debe ser ingresado para su valoracin y tratamiento en neonatologa. En este factor de riesgo se mezclan alteraciones fsicas y psicolgicas concretas con problemas derivados de la situacin higinicosocial. 4. Hijo de madre VIH positiva En nuestro medio, la mayora de las madres VIH + son adictas a drogas por va parenteral o se encuentran en rehabilitacin. El mayor riesgo derivado de esto viene dado por la situacin social depauperada y por la adiccin a drogas, no tanto por el hecho de ser VIH +. Con los nuevos protocolos de prevencin de la transmisin vertical del VIH se ha reducido del 25 al 5% el porcentaje de nios que nacen infectados. Todos los recin nacidos hijos de madre VIH + tendrn anticuerpos Ig G antiVIH los primeros meses de vida sin que esto sea sinnimo de infeccin. El momento ms frecuente de transmisin del virus es intra-parto. Es muy frecuente encontrar tambin otras infecciones asociadas en el recin nacido (hepatitis B y C, sepsis precoz y tarda) derivadas del mal control higinico-sanitario de la gestacin. Constituyen, por tanto, un grupo importante de nios de riesgo al unirse en ellos varios condicionantes que pueden derivar en enfermedad. 5. Otras infecciones Existen otros grmenes que ponen en riesgo al recin nacido de padecer secuelas neurolgicas y psicolgicas que afectan a la madre gestante y que requieren una identificacin precoz y un tratamiento preventivo tanto primario como secundario. Las ms frecuentes son la hepatitis B y C, la infeccin por herpes virus, la toxoplasmosis y el citomegalovirus. La rubola congnita en nuestro medio est muy descendida por la alta tasa de vacunacin conseguida en la mujer actualmente. La toxoplasmosis, el citomegalovirus y la rubola congnita clsicamente han cursado con encefalopata importante y secuelas neuropsiquitricas irreversibles. En la tabla II observamos los factores de riesgo derivados del feto. En ellos podemos incluir los derivados de las gestaciones mltiples y de las nuevas tcnicas de fecundacin in vitro. Uno de los efectos no deseados de estas tcnicas son los embarazos mltiples, que aumentan el riesgo de alteraciones

en los recin nacidos. En general, con una historia previa de infertilidad se asocian con mayor frecuencia alteraciones congnitas, bajo peso al nacer y mayor morbi-mortalidad neonatal. EL NIO PREMATURO El aumento y la mejora en la actividad asistencial, especialmente el avance en los cuidados intensivos neonatales, ha propiciado la supervivencia de mayor nmero de neonatos en general y de recin nacidos de riesgo elevado tambin. Entre ellos se encuentra el grupo de los nios pretrmino. Las principales complicaciones en UCI son derivadas de la gran inmadurez en todos sus sistemas. Durante su larga estancia en UCI neonatal estos nios pueden pasar por dificultades importantes como las que detallamos: infecciones por grmenes hospitalarios, trastornos metablicos y renales, hipotermia, hemorragias intraventriculares y leucomalacia, enfermedad de la membrana hialina, enterocolitis necrotizante, alteraciones cardiovasculares, necesidad de tcnicas invasivas durante tiempo prolongado como ventilacin mecnica o alimentacin parenteral. A largo plazo los problemas que pueden plantear con mayor frecuencia son: lentificacin en parmetros antropomtricos hasta los dos o tres aos, retraso mental, parlisis cerebral, epilepsia, micro y macrocefalia, sordera, alteraciones conductuales y neuropsicolgicas, estrabismo, miopa, retinopata, displasia broncopulmonar, hernia, reflujo, etc.

FORMAS CLNICAS DE TRASTORNOS NEUROPSIQUITRICOS Existe una gran cantidad de enfermedades y sndromes que cursan estas alteraciones a lo largo de su evolucin. El grado de afectacin y tipo suele estar relacionado con la etiologa de la enfermedad. Estudiamos a continuacin las formas clnicas ms importantes que pueden acompaarse de distintos grados de enfermedad neuropsicolgica: Embriopatas

Es un tipo de embriopatia Son patologas que tienen su origen en el periodo embrionario, que ocupa desde la cuarta semana hasta la duodcima de vida intratero. Las embriopatas son de las ms frecuentes y suelen originar formas severas. En muchas ocasiones se acompaan de malformaciones en distintos rganos. Generalmente estn provocadas por alteraciones genticas o por factores ambientales (infecciones, txicos, enfermedades maternas, etc.) que actan en esta fase del desarrollo. Algunas embriopatas son de etiologa multifactorial. En la figura 1 vemos las fases principales del desarrollo del sistema nervioso central (SNC) intratero y los momentos de mximo peligro para comprometer su integridad y funcionalidad. Con una adecuada anamnesis y exploracin podemos concretar el momento y origen del defecto de desarrollo. La etiologa de las grandes malformaciones congnitas puede ser conocida en un 60% de las ocasiones, siendo en el 40% desconocidas. El mximo compromiso en la formacin del SNC se sita entre la segunda y sexta semana de vida intrauterina. Resumimos en la tabla III tres de las principales embriopatas de causa conocida: Fetopatas Sobrevienen cuando el agente causal de la enfermedad acta primordialmente en la etapa fetal, que comprende desde la semana duodcima hasta el final de la gestacin. En la tabla IV mostramos dos formas clnicas de afectacin en la etapa fetal que pueden tener mayor riesgo de presentar enfermedad neuropsiquitrica. Cromosomopatas Diversas alteraciones producidas en la formacin de los nuevos cromosomas dan numerosas formas clnicas, que en ocasiones cursan con alteraciones del comportamiento, psicolgicas o psiquitricas.
TABLA II. Factores de riesgo dependientes del feto. FIGURA 1. Fases del desarrollo embrionario del SNC, ojos, odos y brazos. Momentos de mximo riesgo en su formacin. rganos Semanas de Gestacin 0 5 10 15 20 Odos Brazos Ojos SNC 1. Macrosoma (aumenta el riesgo de asfixia, traumatismo, hipoglucemia, alteracin congnita). 2. Retraso en el crecimiento intrauterino (muerte fetal, hipoglucemia, asfixia, policitemia).

La policitemia es un trastorno en el cual hay demasiado globulos rojos.

3. Posicin fetal anmala (hemorragia, traumatismo, alteracin congnita). 4. Alteraciones de frecuencia cardiaca fetal (Hidrops, asfixia, IIC, bloqueo cardiaco). 5. Gestacin mltiple (prematuridad, transfusin feto-feto, asfixia, traumatismo). 6. Acidosis (distrs respiratorio, asfixia). 7. Menor actividad fetal (muerte fetal, asfixia). 8. Polihidramnios (anencefalia, trastornos del sistema nervioso central, atresia esofgica, etc.). 9. Oligoamnios (agenesia renal, hipoplasia pulmonar, retraso crecimiento intrauterino). . TABLA III. Embriopatas, etiologa y clnica. Embriopata Etiologa Clnica Alcohlico-Fetal Ingesta de alcohol en la gestacin (etanol y Retraso crecimiento prenatal y postnatal, microcefalia, acetaldehdo) fisuras palpebrales pequeas, hipoplasia mandibular, retraso mental. Por ingesta de anticonvulsivos Teratogenicidad de FAE (hidantona, Malformaciones craneofaciales, hipertelorismo, barbitricos) alteraciones ungueales y en falanges distales, retraso mental. Rubelica Infeccin en la gestacin por virus ARN, Cataratas, microencefalia, cardiopata, sordera. familia Togavirus, gnero Rubivirus FAE = Frmacos antiepilpticos. Tabla IV : Ejemplos de apeccion durante la etapa fetal con mayor riesgo de cursar con enfermedad neurolgica. Etiologa Clnica Hijo de madre diabtica Hiperglucemia materna e hiperinsulinismo Macrosoma, hipoglucemias e hipocalcemias neonatales, fetal secundario. hiperbilirrubinemia, mayor frecuencia de enfermedad de membrana hialina. Hijo de madre adicta a drogas Ingesta de herona, cocana, metadona, Retraso del crecimiento, microcefalia, cardiopata, etc., en la gestacin. infecciones.lpticos. Etiologa Clnica

Sndrome de Down Etiologa: en un 95% la alteracin cromosmica ocurrida es la no disyuncin o separacin del material gentico durante la meiosis celular generalmente materna. Esto provocar la existencia de un cromosoma 21 en exceso (trisoma del par 21). ste puede estar libre, translocado o formar mosaicos. Tendremos una trisoma en la regin 21q22-qter, bandas pertenecientes al cromosoma 21. Los genes codificadores de los enzimas SOD-1 y GART (que se encuentran en el mismo cromosoma), parece que contribuyen de forma especial al desarrollo de patologa neuropsicolgica, retraso mental y envejecimiento propios del sndrome. Conforme aumenta la edad materna el riesgo es mayor. En los casos de translocacin la posibilidad de alteracin gentica en los progenitores es ms elevada.

 Prevalencia: 1/800 recin nacidos. Clnica: retraso mental; hipotona, braquicefalia; oblicuidad palpebral; epicantus; manchas en iris; manos y dedos cortos; pliegue palmar nico; convulsiones; cataratas; canal atrioventricular; atresia duodenal; hidrocefalia, etc.

En la tabla V mostramos otros sndromes que pueden cursar con alteraciones mentales, cuyas etiologas son alteraciones cromosmicas. Sndromes congnitos malformativos A continuacin presentamos en la tabla VI algunas de las formas clnicas que cursan con malformaciones mltiples. Errores innatos del metabolismo Estn descritas ms de quinientas enfermedades que tienen su base en las alteraciones de las distintas rutas del metabolismo, causadas fundamentalmente por mutaciones genticas. Muchas de estas enfermedades cursarn posteriormente con alteraciones neurolgicas. Algunas de ellas tienen posibilidad de tratamiento precoz con resultados favorables (fenilcetonuria, hipotiroidismo, etc.). En la tabla VII vemos las ms caractersticas. Anomalas congnitas del sistema nervioso central En la tabla VIII se muestran algunas de las malformaciones ms caractersticas, muchas de las cuales cursan con deficiencia mental y alteraciones psiquitricas. Se seala la enfermedad y los eventos embriognicos que estn implicados en ella, as como la edad gestacional en que ocurren: Segn el momento en que se produzca el dao, tendremos las distintas patologas malformativas del SNC. En algunas de ellas existen identificados genes causantes. Sin embargo, en la 16 mayora la etiologa es desconocida.
TABLA V. Algunas cromosomopatas que pueden cursar con alteraciones mentales. Sndrome Etiologa Clnica Sndrome de X frgil Fragilidad en la regin Xq28 del Causa ms frecuente de retraso mental congnito en cromosoma X. varones. Afecta a varones ms que a mujeres. Presentan macroorquidismo en la pubertad, asimetra facial, orejas displsicas, filtrum labial largo, talla y permetro craneal altos, deficiencia mental e hiperactividad. Sndrome de Turner Cariotipo ms frecuente: 45X0 (un Prevalencia: 1 de cada 10.000 nias nacidas. Talla baja, cromosoma X menos en la mujer). Hay infantilismo sexual. La inteligencia suele ser normal. Se mosaicos cromosmicos (45X/46XX) con detectan alteraciones en la percepcin espacial y en la

distinta afectacin. resolucin de problemas geomtricos.

Sndrome de Klinefelter Existe un cromosoma X ms en el varn. Uno de cada mil recin nacidos varones. Presentan Cariotipo ms frecuente: 47XXY. hipogonadismo, miembros largos, ginecomastia y retraso mental moderado.

TABLA VI. Algunos sndromes malformativos congnitos que pueden cursar con alteracin neurolgica. Sndrome Herencia Sntomas Cornelia de Lange Desconocida Hipocrecimiento, microcefalia, hirsutismo, DM. Noonan Desconocida Afecta a varones, hipocrecimiento, fenotipo igual a Turner, DM siempre. Sotos Espordico/AD Gigantismo cerebral, hipercrecimiento, rasgos acromeglicos, DM.

Lawrence-Moon-Bield AR Obesidad, hipogenitalismo,polidactilia, degeneracin retiniana, DM. Prader-Willi Deleccin 15q11-13 Hipotona, obesidad, retraso psicomotor. Angelman Alteracin del cromosoma 15 Microbraquicefalia, macroglosia, prognatismo, ataxia, risa paroxstica, DM. AR = Autosmico recesivo; AD = Autosmico dominante. TABLA VII. Algunos errores innatos del metabolismo: incidencia, herencia, etiologa y sntomas principales. Enfermedad Incidencia herencia Dficit enzimtico Sintomatologa Fenilcetonuria 1:10.000/AR Fenilalanina- hidroxilasa. RN normal. Evolucin a DM sin tratamiento. Homocistinuria 1:200.000/AR Cistationn- Sintetasa Luxacin de cristalino, hbito marfanoide, DM. Galactosemia 1:60.000/AR Galacto-1-p- uridiltransferasa. Alteraciones agudas hepticas y renales, cataratas, DM. Dficit de galactokinasa 1:250.000/AR Galactokinasa Cataratas, presin intracraneal, DM. Enfermedad orina de AR Descarboxilasa de cetocidos Depresin SNC, convulsiones, hipohipertona, jarabe de Arce vmitos. Hipotiroidismo 1:4.000 RN vivos T4; TSH Hipotermia, edemas, ictericia, cianosis (RN), DM. = disminucin; = aumento; RN = Recin nacido; AR = Autosmico recesivo; SNC = Sistema nervioso central; TSH = hormona estimulante del tiroides; T4 = hormona tiroidea; DM = Deficiencia mental. TABLA VIII. Malformaciones en el SNC, eventos concomitantes en la embriognesis y edad gestacional en das. Edad gestacional Enfermedad Neuropatogenia (das) Anencefalia Defecto en la formacin de la lmina terminal por cierre del neuroporo posterior 24 Meningomielocele Defecto en el cierre del neuroporo anterior 28 Holoprosencefalia Defecto en el clivaje anterior del prosencfalo 33 Lisencefalia Defecto en la migracin de la zona subventricular a la placa cerebral 63 Agenesia del cuerpo calloso Defecto en el cruce por la lnea media de axones de la porcin superior de la lmina terminal 74

Alteraciones muy frecuentes son la macrocefalia y la microcefalia. La primera puede ser por macrocrania (aumento del espesor del crneo), por hidrocefalia (aumento de los ventrculos cerebrales) o megaencefalia (aumento del tamao cerebral). Generalmente los casos de microcefalia llevan asociado microencefalia. La etiologa de estas entidades es muy diversa. Una de las causas ms frecuentes de macrocefalia es la hidrocefalia. En ella se produce un acmulo de lquido cefalorraqudeo, por aumento en su produccin, defecto en su reabsorcin o bloqueo en la circulacin del mismo por el SNC. La parlisis cerebral, una entidad clnica que en un 50% aproximadamente de los casos cursa con deficiencia mental y alteraciones psiquitricas. Concepto. Comprende varias anomalas neurolgicas no degenerativas, ocasionadas por lesiones en el periodo prenatal y perinatal. Dan lugar a problemas en la funcin motora principalmente. Incidencia. 2 casos por 1.000 recin nacidos vivos. Etiologa. Las causas prenatales son las ms frecuentes junto a la anoxia perinatal, traumatismo, hemorragia, infeccin congnita, etc. Tipos. Parlisis cerebral espstica o hipotnica con respecto

al tono; disquintica o atxica respecto al movimiento; formas mixtas. Una enfermedad degenerativa clsica, que afecta slo a mujeres, es el sndrome de Rett. En este sndrome destaca un deterioro neurolgico progresivo a partir de los 5 aos de edad aproximadamente y es llamativa la existencia de ataxia, estereotipias manuales, microcefalia y deficiencia mental profunda. Recientemente ha sido hallado el gen causante de la enfermedad MeCP23, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma X. DIAGNSTICO MDICO Para orientar el diagnstico mdico debemos profundizar en la historia clnica prenatal y perinatal: antecedentes maternos de enfermedad, gestacin y parto, frmacos administrados, txicos, accidentes, etc.; antecedentes familiares de inters y ambiente 18 social. Una exploracin completa nos pondr sobre la pista de

TABLA VIII. Malformaciones en el SNC, eventos concomitantes en la embriognesis y edad gestacional en das. Edad gestacional Enfermedad Neuropatogenia (das) Anencefalia Defecto en la formacin de la lmina terminal por cierre del neuroporo posterior 24 Meningomielocele Defecto en el cierre del neuroporo anterior 28 Holoprosencefalia Defecto en el clivaje anterior del prosencfalo 33 Lisencefalia Defecto en la migracin de la zona subventricular a la placa cerebral 63 Agenesia del cuerpo calloso Defecto en el cruce por la lnea media de axones de la porcin superior de la lmina terminal 74 TABLA IX. Exmenes complementarios a solicitar en la investigacin etiolgica de los trastornos mentales si se presentan los sntomas referidos en el cuadro. Indicaciones de pruebas complementarias TAC o RNM Parlisis cerebral o asimetra motora Tamao o forma anormal de cabeza Malformacin craneofacial Prdida de nivel madurativo Alteraciones somticas mltiples Alteraciones cutneas Convulsiones focales Esclerosis tuberosa Estudios metablicos Vmitos Retraso crecimiento Convulsiones Olores poco frecuentes Prdida de nivel madurativo Trastornos del movimiento Alteraciones retinianas Trastornos cutneos adquiridos Rasgos faciales toscos Microcefalia Cataratas, gota, hepatomegalia Estudios citogenticos Microcefalia Anomalas somticas Antecedentes familiares de DM Alteraciones en la pigmentacin de piel Sospecha de sndromes de genes contiguos Genitales ambiguos EEG Trastorno receptivo del lenguaje

Alteracin del aprendizaje Epilepsia Serologa viral para infeccin congnita Hipoacusia neurosensorial, corioretinitis, hepatoesplenomegalia neonatal, microftalmia, calcificaciones intracraneales Fuente: Modificado de Nelson, 199; Tratado de Pediatra.

TABLA X. Procedimientos diagnsticos disponibles para establecer la presencia de enfermedades o malformaciones en el feto en desarrollo A. Bioqumica y gentica del lquido amnitico Alfafetoprotena (Down, anencefalia, tubo-neural), acetilcolinesterasa, 17 cetoesteroides , pregnandiol (sndrome adrenogenital) Cultivo celular (alteraciones metablicas y genticas) B. Biopsia de corion C. Fetoscopia D. Funiculocentesis E. Ecografa modo Doppler F. Rx, TAC G. RNM TABLA XI. Factores facilitadores de psicopatologa en nios con trastornos neurolgicos. 1. Relativa incapacidad de entender las demandas de cultura. 2. Presencia de lesiones en el sistema nervioso central. 3. Falta de desarrollo emocional y de la personalidad. 4. Disminucin en el desarrollo del lenguaje. 5. Disminucin de la memoria. 6. Baja autoestima. 7. Defensas atpicas de la personalidad. 8. Vulnerabilidad en la vida adulta. 9. Presencia de antecedentes familiares de enfermedad mental. 10. Clase econmica poco favorecida. 11. Temperamento difcil o susceptibles a desajustes emocionales. Fuente: Rodrguez-Sacristn, 1989.

malformaciones asociadas, enfermedades sindrmicas tpicas o fenotipos peculiares. El conocimiento del desarrollo psicomotor del nio normal es muy importante para la deteccin precoz de cualquier alteracin. Especialmente interesantes son las reas del lenguaje y motriz, por ser stas frecuentemente las primeras en llamar la atencin de los padres y los profesionales que trabajan con el nio. En las tablas IX y X exponemos como orientacin las pruebas complementarias a realizar segn los hallazgos encontrados en la historia clnica y la exploracin. PSICOPATOLOGA INFANTIL Y ALTERACIONES NEUROLGICAS Los nios con alteraciones neurolgicas tienen mayor probabilidad de tener alteraciones severas de conducta y enfermedades mentales que los nios no afectados. Existe una serie de factores predisponentes que facilitan la coexistencia de estas alteraciones, los cuales se muestran en la tabla XI. BIBLIOGRAFA
- Cloherty JP, Stark A. Manual de cuidados neonatales. 3 ed. Masson;

1999. **** Texto de referencia en Neonatologa donde se abordan desde los factores etiolgicos de toda la patologa neonatal hasta el tratamiento de situaciones concretas en cuidados intensivos neonatales. Muy til. - Gmez MR, Montilla JB, Nieto BM. Neurologa y neuropsicologa Peditrica. Jan: Diputacin Provincial de Jan; 1995. **** Dos volmenes dedicados a la patologa neurolgica y neuropsicolgica del nio de un gran valor pedaggico para el pediatra y psiquiatra. - Hawkins Carranza M, Reyes Domnguez SB, Hawkins F. Hijo de madre de riesgo I y II. En: Ruiz Domnguez et al, eds. Manual de diagnstico y teraputica en Pediatra. 4 ed. 2003. p. 357-372. **** Fundamental para consulta y uso diario por su sencillez de formato y por lo completo de su aportacin. Es uno de los textos de referencia en Pediatra. - Levine MD, Carey WB, Crocker AC. Developmental Behavioral Pediatrics. 3 ed. Parte III: Biological influences. 1999. p. 209-312. *** Texto de referencia en Neuropsiquiatra donde se aborda de una forma extensa y completa toda la patologa infantil de esta ndole. - Rodrguez Sacristn J. Psicopatologa del nio y del adolescente. Tomos I, II. Sevilla: Universidad de Sevilla; 1995 **** Dos tomos de formato sencillo y muy completos sobre Psicopatologa infantil, de referencia en pases de habla hispana. - Rutter M, Taylor E, Hersov L. Child and adolescents psychiatry. 3 ed. Massachusetts, USA: BSP; 1994. *** Texto de consulta en Psiquiatra infantil y del adolescente. Muy completo. - Shonkoff, JP. Retraso Mental. En: Nelson (Ed.), Tratado de Pediatra. 15 ed. 1997. Tomo I, p. 157. **** Captulo sobre deficiencia mental y alteraciones conductuales en un tomo del libro de referencia peditrico por excelencia. Muy completo. Resulta un texto til y pedaggico.

19

Caso clnico

MOTIVO DE CONSULTA Dificultades de aprendizaje, problemas de comportamiento, gran hiperactividad e impulsividad. HISTORIA ACTUAL Nia de 8 aos que presenta problemas de rendimiento en lectoescritura y clculo. Problemas del comportamiento como rabietas intensas y frecuentes, agresividad explosiva, no premeditada, baja tolerancia a las frustraciones, conductas autoagresivas, hiperactividad no situacional, desorganizada y catica, gran impulsividad tanto cognitiva como conductual. ANTECEDENTES FAMILIARES Adoptada. Se sabe que los padres biolgicos eran toxicmanos. ANTECEDENTES PERSONALES Embarazo: se desconoce. Parto: se desconoce. A los 18 meses comienza a vivir con los padres adoptivos. Comienza deambulacin con 22 meses y lenguaje con 20 meses. Diagnosticada a los dos aos de retraso madurativo. Con 5 aos se le diagnostica de deficiencia mental ligera. EXPLORACIN ACTUAL Exploracin peditrica general normal. EEG, RNM, TAC: normal. Aumento de signos neurolgicos menores.

20Preguntas de evaluacin.
PREGUNTAS SOBRE EL TEMA 1. En la etiologa de los trastornos neuropsiquitricos: a) El 30% de las causas son prenatales. b) El 70% son postnatales. c) El 50% son de origen desconocido. d) El 90% son de origen desconocido. e) a y b son ciertas. 2. Un nio que presenta sintomatologas del rea comportamental a la edad de 7 aos, entre los antecedentes prenatales podemos encontrar: a) Consumo de cocana de la madre en el embarazo. b) Consumo de alcohol de la madre en el embarazo. c) Consumo de tabaco de la madre en el embarazo. d) Consumo de metadona de la madre en el embarazo. e) Cualquiera de ellas puede ser cierta. 3. Cul de los siguientes sndromes tiene entre sus caractersticas alteraciones en la percepcin espacial y en la resolucin de problemas geomtricos? a) Sndrome X frgil. b) Sndrome de Down. c) Sndrome de Turner. d) Todos ellos. e) Ninguno de ellos. 4. Cul de los siguientes sndromes no suele cursar con deficiencia mental? a) Sndrome X frgil. b) Sndrome de Noonan. c) Sndrome de Sotos. d) Sndrome de Angelman. e) Sndrome de Turner. 5. Cul de los siguientes sndromes presenta alteracin del cromosoma 15? a) Sndrome de Cornelia Lange. b) Sndrome de Klinefelter. c) Sndrome de Noonan. d) a y c. e) Sndrome de Angelman. PREGUNTAS SOBRE EL CASO CLNICO 1. En este caso clnico NO seran recomendables las siguientes pruebas complementarias: a) TAC. b) RNM. c) EEG. d) Estudio metablico. e) Todas ellas pueden ser convenientes. 2. Los sntomas del rea comportamental pueden ser atribuibles etiopatognicamente a: a) Las toxicomanas paternas. b) El retraso madurativo. c) Las dificultades en lectoescritura y clculo. d) Otros factores pre y postnatales desconocidos. e) a y d son ciertas. 3. En este caso el diagnstico sera: a) Trastorno especfico del aprendizaje.

b) Trastorno hipercintico. c) Trastorno disocial. d) a, b y c. e) No hay datos clnicos ni complementarios suficientes para poder establecer un diagnstico.

Sirenomelia en neonato gemelo. Reporte de un caso y revisin de la literatura

Artculo recibido 8/12/06 y fue aprobado para publicar 12/3/07

Resumen La Sirenomelia es una malformacin congnita extremadamente rara, que se caracteriza por la fusin de ambos miembros inferiores y la asociacin con mltiples malformaciones de otros rganos y sistemas. En el presente caso describimos las malformaciones halladas en un neonato pretrmino producto de embarazo gemelar quien naci con ambas extremidades inferiores fusionadas. Fue atendido en el servicio de neonatologa del Hospital Materno Infantil Los Andes de la ciudad de El Alto, en La Paz, Bolivia.

Introduccin
La sirenomelia es una malformacin congnita extremadamente rara que se caracteriza por la fusin de ambos miembros inferiores en diversos grados y se presenta un caso por cada 60,000 recin nacidos1. Las primeras descripciones mdicas y cientcas de esta malformacin datan desde el renacimiento por autores como Rochus (1542), Palfun (1553), y Ambroise Par (1573).2 Se la describe como una anomala incompatible con la vida por la asociacin con mltiples malformaciones y agenesias de sistemas de rganos vecinos (urinario, genital, gastrointestinal, respiratorio alteraciones del tubo neural)1,4 aunque existen casos de nios que sobrevivieron a esta malformacin letal, tres en las ltimas dos dcadas siendo la ms comentada en la prensa internacional el caso de la nia Tifanny Yorks quien actualmente tiene 16 aos de edad y recientemente el de la nia peruana Milagros.3 Existen varios sinnimos de esta malformacin; sirenomelus, monopodia, sirena, simelia, uromelia, feto cuspdeo, simpodia, sympus. Se la describe en forma aislada o formando parte del sndrome de regresin caudal (SRC) trmino que fue propuesto por Bernard Duhamel en 1966 el cual comprende un espectro de malformaciones congnitas que van, desde la agenesia asintomtica del coxis en su forma ms benigna hasta la ausencia total del cuerpo del sacro y mltiples anomalas seas en las piezas de la columna vertebral, miembros inferiores hipoplsicos y la sirenomelia en sus forma ms severa2,4. Se han descrito como causas; la diabetes materna y predisposicin gentica con patrones de herencia autonmica recesiva y dominantes.4

Caso clnico

Recin nacido producto de embarazo gemelar (2 gemelo, monocorionico y biamnitico) de 35,3 semanas de edad gestacional, naci por cesrea en el Hospital Materno Infantil Los Andes de la ciudad de El Alto, Apgar de 7 al minuto y 8 a los 5 minutos, peso de nacimiento: 1,700 g, talla de nacimiento: 41cm y circunferencia ceflica de 33cm, lquido amnitico citrino y ftido de aproximadamente 500 cc (oligohidramnios): Madre de 34 aos de edad (G: 7, P: 6, A: 0, C: 1) sin antecedentes familiares de malformaciones congnitas. Ingres a Sala de Neonatologa con signos de dicultad respiratoria. Al examen fsico destac la presencia de implantacin baja de ambas orejas, trax con retraccin subcostal, ruidos cardiacos normales, ventilacin pulmonar disminuida en hemitorax izquierdo y en la extremidad inferior resalt la presencia de nico miembro inferior en forma de huso, en cuya raz del mismo no se observ la presencia de genitales externos y la parte caudal terminaba en esbozo de un dedo de consistencia blanda, re ejo de succin dbil y ano imperforado (figura #1).

Falleci a las ocho horas de vida, debido a las mltiples malformaciones que present. Se le realiz una radiografa de cuerpo entero donde se observ una imagen sugerente de neumotrax, probable hipoplasia pulmonar, silueta cardiaca con vrtice dirigido hacia campo pulmonar derecho (dextrocardia), escoliosis en columna dorsal y lumbar con presencia de hemivertebras, ausencia de sacro, huesos iliacos hipoplsicos y en miembro inferior resalta la imagen de un solo fmur fusionado sin tibias ni perons (gura # 2). No se realizaron otros exmenes complementarios y tampoco autopsia.

Discusin
Las malformaciones en miembros inferiores y rganos vecinos se deberan a un defecto del desarrollo en el blastema caudal del mesodermo intraembrionario, a causa de una disrupcin en el desarrollo vascular temprano. Stevenson y col. procedieron a la diseccin de la vasculatura abdominal en 11 casos distintos de sirenomelia, describiendo como el hallazgo ms comn la presencia de una arteria vitelina de gran calibre la cual tendra su origen directo en la aorta abdominal subdiafragmtica asumiendo sta la funcin de las arterias umbilicales provocando un secuestro del ujo sanguneo y de nutrientes desde las estructuras caudales del embrin hacia la placenta, quedando la aorta abdominal distal subordinada a este vaso vitelino y generalmente no da tributarias como las arterias renales o mesentricas inferiores antes de que se bifurque en las arterias iliacas.5 Con los resultados de este y de otros estudios del desarrollo embriolgico, se han propuesto tres teoras que intentan explicar su etiopatogenia:4,5 1. Teora de la falla primaria. Sugiere la presencia de un defecto primario en el desarrollo de los somitas caudales, determinando la no induccin de un nmero de ellos que originan deficiencias en la porcin distal del embrin. 2. Teora del dcit nutricional. Postula la existencia de un compromiso de la perfusin sangunea en la regin caudal del cuerpo, por la obstruccin o anomala del sistema vascular arterial correspondiente. 3. Teora mecnica. Plantea que el desarrollo caudal anmalo es debido a una fuerza intrauterina en el extremo distal del embrin. En relacin al caso que presentamos la literatura reere que la sirenomelia es ms frecuente en los gemelos monocigticos, con una incidencia de 100 a 150 veces mayor que en los gemelos dicigticos4-10. Tambin se reporta esta anomala con mayor frecuencia en el sexo masculino (relacin 2.7:1 respecto al sexo femenino), en nuestro caso en el neonato no se identicaron rganos sexuales externos de ningn gnero y tambin en hijos de madres diabticas7. De acuerdo al momento y al nmero de las disrupciones vasculares que se presenten durante el desarrollo embriolgico, el espectro de las malformaciones ser diferente entre un caso y otro. Las malformaciones asociadas ms frecuentes que se describen son del sistema urogenital y de la columna vertebral y con menor frecuencia las del sistema cardiopulmonar y neurolgico4. En el caso que presentamos se resalta la presencia de dextrocardia y una probable hipoplasia pulmonar izquierda, que se hacen evidentes en la imagen radiogrca. Actualmente se clasica la sirenomelia en siete tipos diferentes (gura # 3): Tipo I.Tipo II.Tipo III.Tipo IV.Tipo Pares de fmur, tibia y peron presentes. Peron nico fusionado. Ausencia de peron. Fmures parcialmente fusionados con peron nico. Fmures parcialmente fusionados con peron ausente.

V.Tipo VI.Tipo VII.-

Fmur y tibia nicos. Fmur nico con ausencia de tibia y peron (ver figura #3)8

El caso que presentamos corresponde al tipo VII de la presente clasicacin. Sirtori analiz 11 casos de sirenomelia, comprobados en mujeres embarazadas con ecografa prenatal, donde descubri que en el 45% de ellas presentaban oligohidramnios (explicada por la elevada frecuencia de agenesia renal bilateral asociada)9. A partir de estos estudios el diagnstico prenatal se puede realizar con ultrasonido y radiografa, en el primero en la pesquisa de oligohidramnios y retardo del crecimiento intrauterino, pero resulta difcil observar las malformaciones en presencia de oligohidramnios, para lo cual la resonancia magntica puede ser til para el estudio del feto en estos casos. Actualmente se utiliza el ultrasonido doppler color para el estudio del desarrollo vascular fetal.10-14

Monstruos siameses. Presentacin de un caso

Dra. Sandra Ayala Serret, 1 Dra. Mara Garca Aguilar, 2 Dr. Vicente Alvarez Valds 3 y Dr. Jess Debrok Anaya. 4 Resumen Se presenta el caso de una monstruosidad fetal diagnosticado por ecografa como fetos unidos toracpagos en el Hospital "Orlando Pantoja" del municipio Contramaestre provincia de Santiago de Cuba. Se expone un resumen de la historia clnica y el estudio necrpsico, as como una breve revisin sobre el origen de esta malformacin, que constituye una rareza mdica.

Descriptores: GEMELOS SIAMESES; TRAX/anomalas. Aunque es un evento raro, el nacimiento de gemelos unidos ha fascinado siempre a los cientficos. Uno de los primeros libros importantes sobre el tema fue escrito por Ambroise Par, el ms eminente cirujano del siglo XVI, quien en su obra "De monstruos y prodigios" describe alrededor de 11 causas que explican la creacin de monstruos simples o dobles.1 Existen muchas variedades de gemelos unidos, desde dos individuos bien desarrollados, independientes y simtricos, unidos tan slo por una pequea conexin superficial hasta los monstruos, representados slo por porciones de cuerpo mutuamente adheridos o incluidos en un husped ms desarrollado. Los gemelos unidos simtricamente constituyen una rareza y plantean un mero y complejo problema. Muchos de ellos nacen muertos, pero en el presente ms de 400 logran sobrevivir aunque requieren de la ciruga para su separacin, cuyo xito depende de la extensin de la unin, la distribucin de los rganos vitales y la existencia de malformaciones congnitas asociadas (10-20 % de defectos mayores). 2 Aunque su patogenia resulta desconocida, se supone que ocurre entre 13 y 15 das despus de la fertilizacin con divisin incompleta del cigoto.2, 3 Su incidencia oscila entre 1:50 000 y 1:200 000 nacidos vivos.3, 4 Presentacin del caso Exponemos los gemelos unidos por el trax, diagnosticados prenatalmente por ecografa en el Hospital "Orlando Pantoja" del Municipio Contramaestre, provincia de Santiago de Cuba. Madre: Y.A.S. 18 aos. HC: 39674. rea de salud: III Frente. GIPOAO. Edad gestacional: 34,3 semanas. FUM: 28-8-96. APP: asma bronquial y retraso mental moderado. APF: asma bronquial e hipertensin arterial. Exmenes complementarios:

USD: se observan dos polos ceflicos DBP = 79 y 78 mm respectivamente, no se logra independizar los dos cuerpos, Toracpagos?. Se aprecia rea cardaca muy aumentada de tamao con cardiopata compleja. Rayos X postmorten: se visualizan dos polos ceflicos separados y los cuerpos unidos, con dos columnas vertebrales y extremidades dobles. Mensuraciones: Peso: 3 000 g. Talla: 47 y 48 cm. CC: 30 cm cada una. CT: 60 cm. Anatoma patolgica: gemelos unidos por el eje central incluyendo trax, abdomen y pelvis, con dos cabezas y extremidades dobles completas (superiores e inferiores). En la regin torcica slo existe una porcin anterior comn para los dos, dos mamilas y un solo ombligo (Fig. 1). Hay fusin por la pelvis y de los genitales externos (femeninos), dos anos y dos fstulas pilonidales permeables (Fig. 2) En el bloque interno las masas enceflicas no presentan alteraciones y hay duplicacin de

todos los rganos (Figs. 3 y 4) con excepcin del corazn, donde existen slo dos aurculas y ventrculos hipertrficos (las cavidades supuestamente derechas parecen corresponderse con uno y las izquierdas con el otro, pero no hay independencia de ellas). Existe adems una vena cava superior nica y duplicidad heptica fusionada.

Fig. 1. Sitio de unin (eje central). Se aprecian dos cabezas, extremidades superiores e inferiores dobles, trax, abdomen y pelvis unidos, dos mamilas y un solo cordn umbilical.

Fig. 2. Se observan los genitales fusionados (femeninos), dos anos y dos fstulas pilonidales permeables.

Fig. 3. Se observan las cajas torcicas completas, con dos columnas vertebrales.

Fig. 4. Se exponen las masas enceflicas, porcin anterior del trax (comn) y el bloque interno fusionado. Discusin Los gemelos unidos se catalogan de acuerdo con las partes del cuerpo que estn unidas o compartidas.

En 1926, Seammon formul una clasificacin completa de los tipos existentes. Utilizando sta y la escrita por Wilder en 1904, Potter elabor una clasificacin ampliada y corregida, vigente an. 1, 4, 5 - Simtricos

Toracpagos, xifpagos o esternpagos (73-75 %): Conexin de la regin esternal o cerca de ella, con los individuos situados cara a cara. La anatoma interna es variable, habitualmente tienen rganos separados, excepto el hgado. Pigpagos (18-19 %). Conexin por la espalda, usualmente por la pelvis, con sacro y cccix comunes, y los tubos digestivos que acaban en un ano y recto comn. Con frecuencia existen malformaciones genitourinarias. Isquipagos (6 %): Conexin a nivel de la pelvis inferior, cuerpos fusionados en la regin plvica hasta el ombligo; por encima los cuerpos estn separados y son normales. Cranepagos (1-2 %): Por lo general se hallan unidos por la parte media de la cabeza; casi siempre los cerebros estn separados o slo ligeramente fusionados.

- Asimtricos: Un gemelo es ms pequeo y depende del otro. Uno puede ser normal o casi normal y el otro incompleto, constituyendo una especie de parsito del primero. Entre los gemelos unidos ms antiguos que se conocen se encuentran los Biddenden, nacidos en 1100 en Inglaterra, los cuales vivieron 34 aos con un solo par de extremidades superiores e inferiores, un solo recto y una sola vagina. 5 Un bajo relieve en la iglesia de la Scala representa a los gemelos florentinos, nacidos en el siglo XIV, con tres extremidades inferiores y superiores. En el siglo XV, los hermanos escoceses Scottish vivieron 28 aos unidos de la cintura hacia abajo. 5 Posiblemente los gemelos unidos ms famosos en tiempos pasados fueron los hngaros nacidos en Szoony, en 1701, los que resultaron objeto de gran curiosidad al ser presentados en muchos pases. Se hallaban unidos por la espalda (regin lumbar) y tenan un ano y vagina comunes. 5 Pero sin dudas los ms conocidos fueron Chang y Eng Bunker, de Siam, nacidos en 1811, aunque pasaron la mayor parte de su existencia en los Estados Unidos. Vivieron una vida llena de acontecimientos hasta los 63 aos; y los mdicos de su tiempo rechazaron la operacin por tener un hgado comn. Ambos se casaron y tuvieron 10 y 12 hijos respectivamente. Desde entonces el trmino "siameses" sirve para designar tipos de gemelos semejantes. Luckhout describi su vida y fisiologa con todos los detalles.5 Kning refiere que la primera separacin de gemelos unidos se llev a cabo en 1689, en los cuales el sitio de unin era el ombligo.1 A partir de entonces han sido numerosos los casos de separacin con supervivencia de uno o ambos gemelos, tal como se informa en la literatura. 3, 7, 8

En Cuba se efectu la intervencin exitosa de las gemelas Mayln y Mayeln, unidas a nivel del abdomen, en el Hospital Vladimir Ilich Lenin de Holgun, en 1973. El nacimiento de gemelos unidos provoca serios conflictos. El desarrollo de tcnicas de separacin quirrgica y la anticipacin de un pronstico de supervivencia es una difcil situacin en el momento del nacimiento.4, 8 Es por ello que la ecografa como medio diagnstico constituye una herramienta imprescindible para la deteccin prenatal precoz de malformaciones congnitas fetales, 10 lo que permite ofrecer una mejor atencin maternoinfantil, que repercute notablemente en la morbilidad perinatal y brinda a la pareja una mayor seguridad sobre el estado de salud de su descendencia.

Acromegalia
Definicin
La hormona del crecimiento (GH) controla el crecimiento del tejido blando y de los huesos. Un nivel de GH elevado genera un crecimiento excesivo de los huesos y los tejidos blandos. En las personas adultas, esto puede causar un trastorno atpico llamado acromegalia. Puede causar complicaciones graves y una muerte temprana si no se trata. En los nios pequeos, la fusin sea y el crecimiento continan. El exceso de GH puede causar una afeccin similar llamada gigantismo.

causas
La glndula pituitaria es una glndula pequea ubicada en la base del cerebro. Produce muchas hormonas, incluso la GH. En la mayora de los casos, el aumento de GH se debe a un tumor benigno en esta glndula. En pocos casos, los tumores malignos en otros rganos (pncreas, rganos suprarrenales, pulmn) pueden ser la causa del exceso de GH. Glndula Pituitaria

Factores de riesgo
En algunos casos atpicos, los antecedentes familiares La edad promedio de diagnstico es de 40 a 45 aos

Algunos casos atpicos son hereditarios. La edad promedio de diagnstico es de 40 a 45 aos.

Somntas
Usualmente los sntomas se desarrollan lentamente con el paso del tiempo. En los nios, los huesos se alargan y esto produce inflamacin del tejido blando. Si no se trata, los nios pueden crecer hasta una altura de 7 a 8 pies. Los sntomas y complicaciones en adultos pueden ser las siguientes: Crecimiento anormalmente grande y deformidad de: o Manos (los anillos ya no le quedan) o Pies (se necesita una talla mayor de zapatos) o Rostro (prominencia de la frente y la mandbula inferior) o Quijada (los dientes no pueden alinearse correctamente cuando se cierra la boca) o Labios o Lengua Sndrome del Tnel Carpiano Cambios en la piel, tales como: o Engrosamiento, la piel se pone grasosa y a veces se oscurece o Acn intenso o Sudoracin excesiva y orden ofensivo del cuerpo debido al agrandamiento de las glndulas sebceas Profundizacin de la voz debido al agrandamiento del pecho, cuerdas bucales y tejidos blandos de la garganta Fatiga y debilidad en las piernas y los brazos Apnea del sueo Artritis y otros problemas en las articulaciones, en especial en la mandbula Hipotiroidismo Agrandamiento del hgado, riones, bazo, corazn y/u otros rganos internos, lo cual puede llevar a: o Diabetes o Hipertensin o Enfermedades cardiovasculares En mujeres: o Ciclo menstrual irregular o Galactorrea (produccin anormal de leche materna) en alrededor del 50% de los casos En hombres: o Impotencia en alrededor del 50% de los casos

Diagnstico

El mdico le preguntar acerca de sus sntomas y antecedentes clnicos. Se le realizar un examen fsico. Con frecuencia, no se diagnostica hasta algunos aos despus de su manifestacin. Se realizarn anlisis de sangre para medir el nivel de: Factor de crecimiento insulinoide (IGF-I) Hormona liberadora de la hormona del crecimiento (GHRH) Otras hormonas pituitarias Tambin se puede realizar una prueba de tolerancia a la glucosa para detectar si el nivel de GH baja. Si padece acromegalia, este nivel no bajar. Si esos estudios confirman la acromegalia, se puede hacer lo siguiente para localizar el tumor que est causando el desorden: Tomografa computarizada (TC): un tipo de rayos X que usa una computadora para registrar imgenes de las estructuras internas del cerebro y las estructuras cercanas. Resonancia magntica (RM): un examen que usa ondas magnticas para registrar imgenes de las estructuras internas del cuerpo, en este caso de la cabeza.

Tratamiento

Los objetivos del tratamiento son: Reducir la produccin de la HC a sus niveles normales Detener y revertir los sntomas causados por la hipersecrecin de GH Corregir las anomalas endocrinas (tiroides, rganos sexuales y suprarrenales) Reducir el tamao del tumor

El tratamiento puede incluir:

Ciruga
Es posible extirpar el tumor que aparentemente est causando la acromegalia. En la mayora de los casos, este es el tratamiento preferido.

Radioterapia
Se usan rayos de radiacin externos para reducir el tamao del tumor. Se usa con ms frecuencia cuando no se puede realizar una ciruga o cuando los medicamentos no han resultado efectivos.

Medicamentos
Se pueden administrar frmacos para reducir el nivel de secrecin de GH. stos incluyen: Cabergolina (Dostinex); por va oral

Pergolida (Permax); por va oral Bromocriptina (Parlodel); se puede administrar antes de la ciruga para reducir el tamao del tumor Octretida (Sandostatin); administrado por medio de inyecciones (es posible que sea el medicamento ms efectivo para esta afeccin) Pegvisomant; administrado por medio de inyecciones si no responde a otras formas de tratamiento

Prevencin
No existen pasos conocidos para prevenir la acromegalia. El tratamiento oportuno ayuda a prevenir complicaciones graves.

Nacen siameses unidos por el trax!

Introduccin El embarazogemelar siempre ha sido visto con mucho intersy, como es conocido, existen dos tipos; los dicigticos o fraternos, que representan el 70 %, y los monocigticos, que son alrededor del 30%. En ocasiones los gemelos monocigticos no se separan por completo y se producen los llamados gemelos unidos o conectados, y se clasifican segn la regin anatmica que los une, desde dos individuos bien desarrollados, independientes y simtricos, unidos tan slo por una pequea conexin superficial, hasta los que estan representados slo por porciones de cuerpo mutuamente adheridos o incluidos en un husped ms desarrollado El proceso de desarrollo de los siameses ocurre por un error en la divisin de las clulasde los embriones monocigticos, es decir gemelos producto de un mismo vulo y un mismo espermatozoide. La divisin de los embriones de unos gemelos normales ocurre normalmente en los primeros diez das despus de la fecundacin, con los siameses esta divisin de embriones ocurre ms tarde, como para el da 13, este retraso hace que no se dividan correctamente y compartan rganos. Mientras ms tarde sea la separacin ms rganos compartirn. Este no es un defecto gentico sino que es una mutacin durante la gametognesis o el desarrollo poscigtico. Por lo tanto, los padres y generaciones previas no presentan dicho carcter. Por otra parte, hay ocasiones en donde estos gemelos siameses pueden ser separados por medio de intervenciones quirrgicas, dependiendo de la ndole de la unin entre los individuos, es decir si son simtricos o asimtricos. Esta mutacin es congnito, este termino significa simplemente "nacido con l". El grado y origen de la duplicacin determina el tipo de gemelos siameses, y vara en un rango que va desde aqullos que slo estn conectados por una fina membrana, hasta 2 o ms individuos ms o menos formados completamente con un solo tronco y duplicacin, o bien de la cabeza o slo de la parte caudal del cuerpo. Como sealbamos inicialmente, se clasifican segn la regin anatmica que los une: los toracpagos y xifpagos son los ms frecuentes y representan alrededor del 75 % de los gemelos unidos , le siguen los pigpagos, los isquipagos

y los cranepagos. Se han propuesto numerosas clasificaciones para su estudio que fundamentalmente se relacionan con el sitio de unin. No existen factores conocidos que predispongan a su presentacin, aunque se sealan algunos como:

defectos propios de la lnea primitiva. envejecimiento del vulo que puede resultar por disminucin de la capacidad de diferenciacin normal, formando dos centros de diferenciacin, ninguno capaz de suprimir al otro. Una nocin comn es que la completa separacin de las primeras blastmeras es seguida de una fusinparcial. Tambin existe la teora de la fisin, que explica o sugiere que la incompleta separacin de las primeras dos blastmeros es la que da lugar a los siameses, con duplicacin solamente de aquellas partes que fueron completamente separadas, por lo que se concluye que esta anomala es el resultado de la incompleta separacin del disco embrionario cerca del final de la segunda semana del desarrollo. Adems de los factores genticos sealados, se mencionan dificultades en la nutricin y desarrollo del embrin debido a infecciones o deficiente irrigacin sangunea. Los siameses tienen elevada incidencia de presentar otras malformaciones, y muchas estn relacionadas con el sitio de unin aunque otras no estn anatmicamente relacionadas a ste. En este trabjanos basaremos en los gemelos siameses, describiremos la clasificacin, el diagnostico, las causas y veremos un poco de historia, entre otras cosas. Diferencias Los embarazos generalmente llevan a la formacin de un solo hijo. Se entiende, por lo tanto, que ha participado un vulo y un es permio. Sin embargo, en algunas ocasiones pueden nacer dos o ms hijos a la vez. Esto se denomina embarazo mltiple. Cuando son dos los nios que vienen, se habla de: Mellizos o gemelos biovulares: se forman cuando dos vulos son fecundados por dos espermios, en forma independiente. En este caso, los hijos pueden ser de sexos iguales o distintos. Ambos fetos tienen amnios, cordn umbilical y placenta separados. Gemelos monovulares o mellizos idnticos: resultan de la fecundacin de un vulo con un espermio, formndose un cigoto. Este se divide y posteriormente se separa en dos porciones, las cuales desarrollan un feto cada una. En este caso, los gemelos son idnticos y del mismo sexo, comparten la misma placenta y amnios, y cada uno tiene su propio cordn umbilical. Gemelos siameses: se originan igual que los gemelos, pero la separacin de cada porcin celular se realiza tempranamente -en la segunda semana-. Por esta razn se producen gemelos, pero nacen unidos por algn rgano. Clasificacin de los Gemelos Siameses Los gemelos unidos se catalogan de acuerdo con las partes del cuerpo que estn unidas o compartidas. En 1926, Seammon formul una clasificacin completa de los tipos existentes. Utilizando sta y la escrita por Wilder en 1904, Potter elabor una clasificacin ampliada y corregida, vigente an.

- Simtricos: Los gemelos unidos simtricamente constituyen una rareza y plantean un mero y complejo problema. Muchos de ellos nacen muertos, pero en el presente ms de 400 logran sobrevivir aunque requieren de la ciruga para su separacin, cuyo xitodepende de la extensin de la unin, la distribucin de los rganos vitales y la existencia de malformaciones congnitas asociadas (10-20 % de defectos mayores). Aunque su patogenia resulta desconocida, se supone que ocurre entre 13 y 15 das despus de la fertilizacin con divisin incompleta del cigoto. Su incidencia oscila entre 1:50 000 y 1:200 000 nacidos vivos. Los gemelos unidos simtricamente se clasifican en:

Toracpagos, xifpagos o esternpagos (73-75 %): Conexin de la regin esternal o cerca de ella, con los individuos situados cara a cara. La anatoma interna es variable, habitualmente tienen rganos separados, excepto el hgado. Pigpagos (18-19 %). Conexin por la espalda, usualmente por la pelvis, con sacro y cccix comunes, y los tubos digestivos que acaban en un ano y recto comn. Con frecuencia existen malformaciones genitourinarias. Isquipagos (6 %): Conexin a nivel de la pelvis inferior, cuerpos fusionados en la regin plvica hasta el ombligo; por encima los cuerpos estn separados y son normales. Cranepagos (1-2 %): Por lo general se hallan unidos por la parte media de la cabeza; casi siempre los cerebros estn separados o slo ligeramente fusionados. - Asimtricos: Un gemelo es ms pequeo y depende del otro. Uno puede ser normal o casi normal y el otro incompleto, constituyendo una especie de parsito del primero. Diagnstico Es importante la realizacin del diagnsticoprenatal, pues la presencia de gemelos monstruosos plantea la terminacin del embarazo desde el mismo momento de su deteccin, donde la ultrasonografa resulta fundamental. Cuando la placentacin es monocorionicamonoamnitica es importante tener presente esta entidad. En algunos lugares del fricaes tan frecuente como 1 en 14,000 nacimientos,4 lo que sugiere una mayor incidencia en la raza negra. El polihidramnios se encuentra en el 50 % de los casos. En el caso de gemelos unidos por un pequeo puente, el diagnstico ser ms difcil y algunos autores plantean que la amniografa es muy importante para esclarecerlo. El nacimiento de gemelos unidos provoca serios conflictos. El desarrollo de tcnicas de separacin quirrgica y la anticipacin de un pronstico de supervivencia es una difcil situacin en el momento del nacimiento. Es por ello que la ecografa como medio diagnstico constituye una herramienta imprescindible para la deteccin prenatal precoz de malformaciones congnitas fetales, lo que permite ofrecer una mejor atencinmaternoinfantil, que repercute notablemente en la morbilidad perinatal y brinda a la pareja una mayor seguridadsobre el estado de salud de su descendencia.

Para diagnosticar un embarazo de siameses, es necesario hacer una prueba de ultrasonido de alta resolucin. sta muestra una imagenms clara y exacta de los cuerpos y permite determinar cmo estn unidos. Precisamente, aclarar la forma en que estn unidos los fetos es crucial para saber cmo ser el parto y qu se har despus del parto para separar los cuerpos, si es posible. En ocasiones, se prefiere esperar que los cuerpos estn un poco ms grandes y estables para someterlos a cirugas para separarlos. La mayora de estos partos terminan en cesrea por el bien de la madre y del nio, aunque dependiendo de la forma en que estn unidos y la posicin dentro del vientre pudiera ser por va vaginal. La gran pregunta Desde el primer trimestre de un embarazo los padres podran saber si los gemelos son siameses, entonces surge una gran interrogante: Deseamos continuar con el embarazo? Los progenitores pueden decidir entre abortar o continuar con el embarazo y todas las complicaciones que pueden surgir para los nios y para la madre. Esta no es una decisin fcil, para tomarla se necesita un grupode profesionales de la salud que estn trabajando con el caso. El grupo debe estar constituido por una persona que analice la parte tica del proceso, un gua espiritual y, por supuesto, el apoyo de los familiares. Pero lo difcil no termina aqu, porque aun cuando continen con el embarazo y nazcan los nios, tendrn que decidir si los separan o no, aunque esto signifique la muerte de uno de ellos. El papel de los mdicos, es el de presentar los pros y los contras de las alternativas, pues son los padres quienes, por ltimo, toman la decisin. Etiologa El origen no est an bien definido, pero se seala que los gemelos siameses son el resultado de una aberracin en el proceso de formacin de los gemelos monocigticos, es decir gemelos producto de un mismo vulo y un mismo espermatozoide. De hecho, los gemelos monocigticos son en s mismos considerados una aberracin del desarrollo normal, por tanto, los siameses representan un defecto an ms severo en el cual un gemelo uniovular falla en su completa separacin. La separacin incompleta se considera como el resultado de una duplicacin parcial que ocurre en el disco embrionario antes de la tercera semana de vida intrauterina. La divisin de los embriones de unos gemelos normales ocurre normalmente en los primeros diez das despus de la fecundacin, con los siameses esta divisin de embriones ocurre ms tarde, como para el da 13, este retraso hace que no se dividan correctamente y compartan rganos. Mientras ms tarde sea la separacin ms rganos compartirn. Sin embargo, todava no existe una explicacin cientfica para este hecho, ni se ha podido probar una predisposicin para que unos gemelos se conviertan en siameses. En el pasado se deca que los partos mltiples o cuerpos con partes duplicadas eran producto de un exceso de espermatozoides durante la fecundacin. En la actualidad podra pensarse que los medicamentos que se utilizan para la fertilidad producen este tipo de fenmeno, pero an no se ha probado que estos guarden alguna relacin, aunque s existe una conexin entre estos medicamentos y los partos mltiples.

Los casos de siameses no son tan comunes, pues slo uno de 50,000 nacimientos son siameses. Se estima que alrededor de 73 a 75 por ciento de stos son thoraxofagus o unidos por el pecho o estmago. El tipo menos comn son los unidos por la cabeza o craniofagus. Aunque se desconoce la razn, entre un 70 por ciento a un 80 por ciento de los siameses son hembras, a pesar de que la mayora de los gemelos monocigticos son varones. Sobre la prognosis de vida de los siameses se estima que el 40 por ciento nace muerto y el 35 por ciento muere el primer da de vida. El que vivan o no tiene mucho que ver con la forma en que estn unidos y la presencia de trastornos adicionales. Otro riesgoque se corre con los siameses es que sufran otras deformaciones en su cuerpo debido al poco espacio que tienen para desarrollarse en el tero. El grado y origen de la duplicacin determina el tipo de gemelos siameses, y vara en un rango que va desde aqullos que slo estn conectados por una fina membrana, hasta 2 o ms individuos ms o menos formados completamente con un solo tronco y duplicacin, o bien de la cabeza o slo de la parte caudal del cuerpo. Se clasifican segn la regin anatmica que los une: los toracpagos y xifpagos son los ms frecuentes y representan alrededor del 75 % de los gemelos unidos , le siguen los pigpagos, los isquipagos y los cranepagos. Se han propuesto numerosas clasificaciones para su estudio que fundamentalmente se relacionan con el sitio de unin. No existen factores conocidos que predispongan a su presentacin, aunque se sealan algunos como:

defectos propios de la lnea primitiva. envejecimiento del vulo que puede resultar por disminucin de la capacidad de diferenciacin normal, formando dos centros de diferenciacin, ninguno capaz de suprimir al otro. Una nocin comn es que la completa separacin de las primeras blastmeras es seguida de una fusin parcial. Tambin existe la teora de la fisin, que explica o sugiere que la incompleta separacin de las primeras dos blastmeras es la que da lugar a los siameses, con duplicacin solamente de aquellas partes que fueron completamente separadas, por lo que se concluye que esta anomala es el resultado de la incompleta separacin del disco embrionario cerca del final de la segunda semana del desarrollo. Adems de los factores genticos sealados, se mencionan dificultades en la nutricin y desarrollo del embrin debido a infecciones o deficiente irrigacin sangunea. Los siameses tienen elevada incidencia de presentar otras malformaciones, y muchas estn relacionadas con el sitio de unin aunque otras no estn anatmicamente relacionadas a ste. Historia Entre los gemelos unidos ms antiguos que se conocen se encuentran los Biddenden, nacidos en 1100 en Inglaterra, los cuales vivieron 34 aos con un solo par de extremidades superiores e inferiores, un solo recto y una sola vagina. Un bajo relieve en la iglesiade la Scala representa a los gemelos florentinos, nacidos en el siglo XIV, con tres extremidades inferiores y superiores. En el siglo XV, los hermanos escoceses Scottish vivieron 28 aos unidos de la cintura hacia abajo.

Posiblemente los gemelos unidos ms famosos en tiempos pasados fueron los hngaros nacidos en Szoony, en 1701, los que resultaron objeto de gran curiosidad al ser presentados en muchos pases. Se hallaban unidos por la espalda (regin lumbar) y tenan un ano y vagina comunes. Pero sin dudas los ms conocidos fueron Chang y Eng Bunker, de Siam, nacidos en Siam, en 1811, aunque pasaron la mayor parte de su existencia en los Estados Unidos. Para entonces, estar unidos por el tejido de su hgado era una razn para ser parte del circo P.T. Barnum, donde se les conoca como los "Siamese Twins". Ambos eran artistas talentosos y en su acto realizaban proezas acrobticas, trucos de magia y rutinas humorsticas. Las entradas a su espectculo eran costosas, pero el pblico juzgaba que su show vala cada centavo del boleto. Los hermanos eran noticia con relativa frecuencia. Chang y Eng eran inteligentes y astutos en los negocios. Durante dcadas consultaron a muchos doctores acerca de la posibilidad de ser separados, pero, debido a que no exista la tecnologa de rayos X para establecer la fisiologa interna de la conexin, dicha operacin resultaba peligrosa para los hermanos, por lo que la desecharon. Esta decisin result ser afortunada: un estudio post mortem de sus cuerpos revel que los hermanos compartan el sistema circulatorio: la operacin habra podido ser fatal para uno o para ambos. El final de los siameses fue trgico. Chang se dedic a la bebida y su salud desmejor hasta que sufri un derrame cerebral, que no afect a Eng. En enero de 1874, a la edad de 63 aos, Chang desarroll una bronquitis que lo condujo a una neumona. Una noche, Eng se despert al descubrir que su hermano no respiraba y grit por ayuda en la oscuridad. Chang estaba muerto, as que Eng se puso a llorar y dijo "Entonces, yo tambin voy a morir". Cuando lleg el mdico, Eng tambin haba fallecido. El examen post mortem realizado en el College of Physicians and Surgeons de Filadelfia revel que Chang muri de un aneurisma; y Eng, de miedo. Pero a pesar de todo, vivieron una vida llena de acontecimientos hasta los 63 aos; y los mdicos de su tiempo rechazaron la operacin por tener un hgado comn. Ambos se casaron y tuvieron 10 y 12 hijos respectivamente. Desde entonces el trmino "siameses" sirve para designar tipos de gemelos semejantes. Kning refiere que la primera separacin de gemelos unidos se llev a cabo en 1689, en los cuales el sitio de unin era el ombligo. A partir de entonces han sido numerosos los casos de separacin con supervivencia de uno o ambos gemelos, tal como se informa en la literatura. Separacin de los Gemelos Siameses. Los siameses son consecuencia de la separacin incompleta de los dos gametos procedentes de un slo vulo durante las dos primeras semanas de la fase embrionaria. Aunque estas situaciones son extraas, es ocurre con mayor frecuencia en Sudfrica donde los siameses no son un fenmeno inusual, tal vez "porque son habituales los matrimonios entre parientes. Pero no existe ninguna base genticaen los siameses". Esta reflexin la ha hecho Sid Cywes, profesor de la Universidad de Ciudad del Cabo y jefe del Servicio de Ciruga Peditrica del Hospital de la Cruz Roja de Sudfrica. Los puntos de unin ms habituales son el trax y la zona umbilical. En 30 aos, Cywes ha hecho 25 operaciones para separar siameses, de los que 14 han sido simtricos -los dos nios estn completos- y 11 asimtricos -algn rgano est compartido-.

Segn el experto, los mejores resultados se consiguen cuando la separacin se realiza entre los cinco meses y el ao de vida. Pero antes de llevar a cabo la intervencin es fundamental realizar un estudio exhaustivo para determinar qu rganos estn completos y si es posible ejecutar la separacin. "Es muy duro cuando existe algn rgano compartido y hay que decidirse por el beb que tiene ms posibilidades de sobrevivir. Es una situacin ante la que me siento muy incmodo". La supervivencia de estos nios, una vez separados, es del 53 por ciento en los simtricos -completos-, mientras que en los asimtricos, en los que hay que elegir por uno de los bebs, asciende hasta el 90 por ciento. Globalmente, la supervivencia a largo plazo es del 68 por ciento. Respecto a la calidadde vida, ha subrayado que es muy buena despus de la operacin, aunque los que estaban unidos por la pelvis suelen presentar problemas genito-urinarios, que requerirn una nueva ciruga para reconstruir los defectos. Para Cywes, los adelantos anestsicos y quirrgicos han mejorado este tipo de intervenciones. La polmica que se suscit hace un tiempo sobre la separacin de las siamesas Jodie y Mary en Londres abri una eterna duda. Se perdi la vida de la ms dbil. Un equipo del Hospital Infantil Great Ormond Street, en Londres, public una investigacinen la que aseguran que la mayora de los siameses sobreviven a las operaciones planeadas para separarles. Sin embargo, si la operacin que se les efecta es de urgencia, la tasa de supervivencia baja al 44 por ciento. Lewis Spitz y Edward Kiely han dirigido el estudio entre 1985 y 2000, periodo en el que un nico equipo quirrgico de su hospital vio 17 pares de siameses. Cinco de estas parejas no fueron separadas y todos los nios murieron. En contraste, entre las cinco parejas que fueron separadas mediante una intervencin planeada de antemano, ocho de los diez nios sobrevivieron. "Las tcnicas anestsicas han mejorado, al igual que la monitorizacin, que se utiliza mucho ms que antes", ha comentado Spitz. Por ltimo, las siete parejas de siameses restantes sufrieron una separacin de urgencia, que son las que se practican cuando uno de los dos siameses ha muerto, corre peligro de morir, o para salvar la vida de uno de los bebs en detrimento del otro. Los casos de siameses son poco frecuentes ya que apenas hay un nacimiento de este tipo por cada cien mil nacimientos, y las uniones rara vez presentan las mismas caractersticas, por ello que las operaciones de separacin son casi unicas. Conclusin En este trabajo hemos podido investigar y aprender que el proceso de desarrollo de los gemelos siameses ocurre por un error en la divisin de las clulas de los embriones monocigticos, es decir, gemelos producto de un mismo vulo y un mismo espermatozoide y que este no es un defecto hereditario, sino que es un error en la gametogensis. Los gemelos siameses se clasifican segn la parte del cuerpo al que estn unidos. En esta investigacin hemos podido aprender muchas de las causas de este error y las posibles soluciones para estos casos como lo son las intervenciones quirrgicas. Pero hay que destacar que estas operaciones son muy riesgosas, dependiendo del area de unin entre los individuos, ya que hay ocasiones en donde se debe decidir entre la vida de una de las dos criaturas, porque en ciertas ocasiones una de las criaturas depende de la otra, por ello a veces hay que decidir si el ms fuerte sobrevive.

Hemos llegado a la conclusin de que aun no se ha podido llegar a conocer realmente los factores que predisponen a la creacin de estos gemelos unidos, aunque se sealan como posibles causas los defectos de la lnea primitiva, como tambin el envejecimiento del vulo, entre otros.

GENTICA

Las siamesas Abigail y Brittany Hensel se aferraron a la vida y son de los pocos casos que han logrado sobrevivir. Tienen 16 aos y nacieron en Minnesota, Estados Unidos. Al consultar a diversas fuentes sobre las causas de este nacimiento especial se explic que los siameses se desarrollan as en el vientre de la madre por un error en la divisin de las clulas de los embriones. En otras palabras los nios son producto de un mismo vulo y un solo espermatozoide.

Se conoci que la divisin de los embriones ocurri despus de los 13 das de la fecundacin, perodo considerado como tardo, lo que provoc que nacieran unidos y compartiendo rganos vitales. Se estableci que entre ms tiempo tarde en dividirse el embrin ms rganos tendrn en comn el fruto al nacer. Adems este caso es considerado como un defecto gentico y no congnito. En el mundo son conocidos pocos casos de siameses. Algunos pases donde han ocurrido estos nacimientos son Arabia Saudita, Marruecos, India, Irak, Panam y las gemelas Abigail y Brittany Hensel, quienes ya tienen 16 aos y nacieron en Minnesota Estados Unidos.
::: CLASIFICACIN DE LOS SIAMESES :::

Toracpagos, xifpagos o esternpagos: Conexin de la regin external o cerca de ella, con los individuos situados cara a cara. La anatoma interna es variable; habitualmente tienen rganos separados, excepto el hgado. - Pigpagos: Conexin por la espalda, usualmente por la pelvis, con sacro y cccix comunes, y los tubos digestivos que acaban en un ano y recto comn. Con frecuencia existen malformaciones genito-urinarias.

Isquipagos: Conectados al nivel de la pelvis inferior, cuerpos fusionados en la regin plvica hasta el ombligo. Por encima los cuerpos estn separados y son normales.

- Cranepagos: Estn unidos por la parte media de la cabeza; casi siempre los cerebros estn separados o slo ligeramente fusionados.