GENES SIMPLES. REALMENTE LO SON?

Cristbal Valenzuela Jorge Antonio, Echeverra Dorantes Susana Dayana, Guerrero Cruz Ariadna Alexandra, Mosco Aquino Juan Ricardo, Trujillo Verde Dalia Isabel. Sntesis Cuando se comienza a aprender acerca de los genes dominantes y recesivos, con frecuencia se tiene el falso concepto de que los genes dominantes tienen que ser los alelos ms comunes y que con el transcurso del tiempo los genes recesivos sern eliminados. Nosotros nos planteamos 3 interrogantes: cmo se determina si dos caracteres humanos estn regidos por genes simples?, cul es su alternativa dominante y recesiva para cada una de las caractersticas? Y si la proporcin fenotpica es similar a la obtenida por Mendel para un organismo hibrido?, para responder a esto se formularon 3 hiptesis considerando las caractersticas que son la unin del lbulo de la oreja y la amplitud en grados del dedo pulgar. Se utiliz el concepto mendeliano de gen simple y la ley de la segregacin para analizar los datos. Concluimos que el carcter del lbulo de la oreja no est regido por un gen simple y el carcter del dedo pulgar si cumple con esta condicin del gen simple Introduccin Los cruzamientos monohbridos tienen lugar en todos los grupos principales de organismos que se reproducen sexualmente. La dominancia es la interaccin entre alelos (Gardner, 2005). Si el fenotipo del alelo A es dominante, los individuos AA y Aa se parece fenotpicamente. En la condicin heterocigtica Aa, el alelo a est completamente encubierto y el carcter es recesivo (). Los alelos recesivos se expresan nicamente en individuos homocigticos. Una poblacin de organismos que se entrecruzan incluye por lo general los tres genotipos (AA,Aa,aa), pero tiene ms portadores heterocigticos que homocigticos en los que se expresa el carcter. (Gardner,2005). En algunos caracteres, el modo en que se heredan se puede identificar con facilidad con las genealogas. En casos en que la herencia sea ms compleja las genealogas slo pueden mostrar que cierto carcter se presenta en esas familias (Winchester, 1972). Muchos criadores de animales, como los bovinos y equinos, conservan genealogas muy precisas, de tal modo que pueden seguir la herencia de caractersticas a travs de muchas generaciones. Esta informacin puede ayudar a predecir el resultado de cruzamientos futuros (Winchester, 1972). En gentica humana, las genealogas son de importancia no solo porque el hombre tiene un periodo largo de generacin y pocos hijos, sino tambin porque a diferencia de los animales experimentales, su apareamiento no puede ser controlado por los geneticistas. Los

individuos son tercos en este sentido y quieren decidir por s mismos con quin casarse y cuntos hijos deben tener y no dejar que estas cuestiones les sean impuestas por los geneticistas que desean saber cmo se hereda un carcter. As, los geneticistas se ven obligados a estudiar los matrimonios que ya se han efectuado y los infantes que ya han nacido (Winchester, 1972). En seres humanos, se puede detectar la influencia de alelos recesivos a partir de estudios genealgicos aplicando los siguientes criterios: 1) El carcter se detecta de ordinario entre hermanos pero no en sus padres ni otros parientes; y 2) En promedio, una cuarta parte de los hermanos es afectada. Estos resultados se esperan con base en la definicin de recesivo (Gardner, 2005). Podemos obtener resultados que tienen significado, si nos restringimos a cruzamiento de plantas o de animales que difieren primordialmente en uno o dos caracteres claramente distinguibles (Winchester, 1972). Las leyes de la probabilidad se aplican a los mecanismos genticos, as como a otros procesos donde existe incertidumbre (). El geneticista debe saber qu tanto puede diferir el resultado experimental de la cifra hipottica o calculada y seguir siendo considerado estadsticamente cercano a lo esperado (Gardner, 2005). Cuando se comienza a aprender acerca de los genes dominantes y recesivos, con frecuencia se tiene el falso concepto de que los genes dominantes tienen que ser los alelos ms comunes y que con el transcurso del tiempo los genes recesivos sern eliminados. Esto no es verdad; la frecuencia de una caracterstica en una poblacin est relacionada con el efecto fenotpico favorable o desfavorable que pueda tener y no depende que sea dominante o recesivo(Winchester, 1972). Objetivos. A travs de las Leyes de Mendel comprendemos que la herencia aplica a muchos caracteres humanos, se piensa que las formas alternativas de estos caracteres estn determinadas por la dominancia y recesividad. Pero, es ahora cuando surgen tres interrogantes: Cmo se determina si dos caracteres humanos estn regidos por genes simples?, Cul es la alternativa dominante y cul la recesiva para cada una de las caractersticas? Y si la proporcin fenotpica es similar a la obtenida por Mendel para un organismo hbrido. Hiptesis. Para poder responder a las interrogantes presentadas se formularon tres posibles respuestas para cada una. Consideremos las caractersticas que son: la unin del lbulo de la oreja y la amplitud en grados del dedo pulgar con respecto a los dems. De estar stas regidas por genes simples, entonces debern presentar slo dos alelos cada una.

Analizando cada caracterstica, si la unin del lbulo de la oreja fuera un gen dominante, se expresara en heterocigotos. Entonces si el lbulo de la oreja se encontrara separado se expresara solo en homocigotos por ser recesivo. Lo contrario tambin es vlido. Al considerar la distancia de 45 del dedo pulgar como un gen recesivo se expresar solo en homocigotos, pero si la distancia de 90 del dedo pulgar es un gen dominante se expresar tambin en heterocigotos y viceversa. Metodologa A diferencia de investigadores que

trabajan con plantas y animales, en los que es ms fcil controlar el apareamiento de sus objetos de estudio, en esta prctica se analizaron los resultados de apareamientos ya ocurridos en humanos. Tomando las caractersticas del la unin del lbulo de la oreja y la distancia en grados del dedo pulgar al resto de la mano, se recab la mayor informacin posible acerca de la historia familiar de cada miembro del equipo, con respecto a los puntos antes mencionados. Despus, esta informacin fue vaciada en genealogas, para a continuacin realizar el conteo de los posibles fenotipos utilizando la tabla de X2 como referencia.

Resultados FAMILIA A

FAMILIA B

FAMILIA C

FAMILIA D

FAMILIA E

FAMILIA F

FAMILIA G

FAMILIA H

Discusin La primera interrogante fue el saber si para los caracteres que habamos escogido solo existan dos genotipos (dominate-resecivo). En el transcurso de la prctica nos dimos cuenta que el gen encargado de la forma del lbulo de la oreja no es simple, pues se tomaron diferentes rangos para considerarlos como unidos o separados. Como consecuencia, se ha descartado la respuesta planteada de forma hipottica debido a que estas diferencias se encuentran tanto en homocigotos como heterocigotos, en diferente forma. Al analizar la segunda

caracterstica fenotpica pudimos concluir que este carcter si es un gen simple, ya que en toda la poblacin no se encontr ninguna otra alternativa a este fenotipo. Tambin se not que el carcter dominante no es el de la apertura en 45, pues dentro de la poblacin se obtuvo un nmero de individuos mucho mayor que el esperado, comprobando as que el fenotipo dominante era el de la extensin del dedo en un ngulo recto. Las caractersticas mencionadas con anterioridad destacaron dentro de la familia uno en los individuos 1, 3 y 5 para el ngulo del dedo pulgar. En las familias uno y dos, los individuos 1 y 2

de la primera generacin y de la familia dos los individuos 1,2 y 3 para el lbulo de la oreja. Conclusin Conclusiones El gen del lbulo de las orejas no es simple, el que determina la amplitud entre el pulgar y la mano s lo es. Es alelo dominante el que expresa una apertura de 90 en el segundo caso S cumple una

proporcin mendeliana. Referencias Bibliogrficas.

-Principios de gentica de Eldon John Gardner. Editorial Limusa Wiley. Mxico. 2005. Pginas: 24, 26, 41. -Gentica de A. M. Winchester. Editorial Continental. Mxico. 1972. Pginas: 24,25,85,91.