ENFERMEDADES DEGENERATIVAS

Cuando hablamos de enfermedades degenerativas, nos referimos a aqullas que van degradando fsica y/o mentalmente a quienes las padecen, pues provocan un desequilibrio en los mecanismos de regeneracin celular. La degeneracin es un proceso en el que un rgano o tejido van perdiendo sus caractersticas propias ms importantes, por la disminucin de su actividad. As, las enfermedades degenerativas afectan y modifican a las clulas, al producirse sustancias inhabituales que alteran su comportamiento. Las enfermedades degenerativas pueden ser congnitas o hereditarias Las enfermedades degenerativas pueden afectar a diversos rganos o tejidos del cuerpo, de tal manera afectando as: enfermedades degenerativas del cerebro, asociadas a la edad (como el Alzheimer y el Parkinson), enfermedades degenerativas articulares (como la artrosis de columna, cadera o rodilla); enfermedades degenerativas oculares (de la crnea o de la retina); enfermedades degenerativas seas (osteoporosis), y muchas otras entre las que se incluyen: la hipertensin, la artritis, esclerosis mltiple, arteriosclerosis, esterioscleriosis, fibromialgia, diabetes, el cncer y hasta el SIDA. Esto puede ser por dos razones: 1. Este tipo de enfermedades se manifiestan en edades avanzadas, son muy raros los casos que se manifiestan entre los 20 a 40 aos, aunque los hay, la media de vida en la antigedad no superaba los 40 aos siendo esta aproximadamente entre unos 30 aos, la esperanza de vida aumento a partir del siglo XX.

2. Antiguamente tambin la alimentacin era ms sana de productos ecolgicos y menos polucin, haba otros tipos de carencias nutricionales y en algunos casos menos higiene. ENFERMEDADES DEGENERATIVAS ARTICULARES Se presentan en general a partir de la quinta dcada de la vida y afectan principalmente a aquellas articulaciones sometidas al apoyo del peso. Estos procesos degenerativos tambin son influenciados por la presencia de deformidades congnitas, el antecedente de trabajos penosos o de traumatismos. La enfermedad articular degenerativa u osteoartritis (OT) genera un desgaste en el cartlago localizado entre las articulaciones de los huesos. A medida que la enfermedad empeora, el cartlago desaparece y los huesos se rozan entre s. La osteoartritis se clasifica como primaria o secundaria. La OT primaria ocurre sin ningn tipo de lesin o causa obvia, mientras que la osteoartritis secundaria se debe a otra enfermedad o afeccin, y sus causas ms comunes son: trastornos inflamatorios como la artritis sptica, lesiones, trastornos metablicos o problemas anatmicos.

Las articulaciones son uniones mviles entre los elementos cartilaginosos u seos del esqueleto. Tienen la funcin de posibilitar los movimientos entre las distintas partes del esqueleto por medio de los msculos que hacen palanca sobre ellas. Signos de enfermedad articular Deformacin de la zona anatmica Dolor a la exploracin Claudicacin Disminucin o alteracin de los movimientos normales de la articulacin a la exploracin, como flexin, extensin, lateralidad, etc.

 Aumento de la temperatura en la zona afectada, podr variar si es un proceso agudo o crnico. ARTROSIS La artrosis es una enfermedad que se caracteriza por el desgaste de las superficies cartilaginosas de una o mas articulaciones del organismo. La articulacin ms afectada en la actualidad es la rodilla, seguida de la cadera y los hombros. A medida que envejece la poblacin, esta afeccin se presenta con mayor incidencia en la poblacin general. La severidad y localizacin varan mucho segn el sexo (por lo general podramos decir que son ms comunes en las mujeres y en las rodillas). Puede ser primaria, es decir, no existe una causa como tal de la enfermedad o secundaria a traumas agudos o crnicos de la articulacin. No debe ser confundida con la artritis. Se trata inicialmente de forma mdica y cuando ya no es posible mantener una adecuada calidad de vida con las medicaciones se recurre a los reemplazos articulares, tambin conocidos como prtesis, que devuelven la movilidad perdida y eliminan el dolor, proporcionando una notable mejora en la calidad de vida de los pacientes.

Clasificacin de artrosis

Primaria (idioptica) Generalizada Erosiva

Secundaria Alteracin del desarrollo Trauma Inflamatoria Metablica Endocrina Necrosis sea avascular Neuroptica

Etiologa

La causa principal es debida al desgaste cartilaginoso, por lo que es ms frecuente en personas a partir de los 50-55 aos.

La obesidad tambin es un factor a tener en cuenta ya que debido a la presin que debe soportar la articulacin de las rodillas se acaba daando el cartlago articular.

Cuando

han

existido

antecedentes

de

lesiones

por

fracturas

traumatismos importantes y la recuperacin no ha sido total, el cartlago acaba resintindose.

La repeticin de malas posturas o exceso de uso, debido al trabajo o a la prctica deportiva tambin pueden ocasionar la aparicin de artrosis.

Factores de riesgo

Edad: personas adultas alrededor de los 45 aos. Sexo: Igual para ambos sexos, pero en las mujeres se presenta a edades ms tempranas (45 aos).

Mujeres: Predomina en la rodilla y en las articulaciones interfalngicas (manos).

Hombres: Predomina en la cadera.

Obesidad: Cuadruplica el riesgo si la persona se encuentra por encima del IMC considerado normal.

Historia familiar positiva Menopausia precoz Diabetes, hipertensin, Local: forma articular normal, trauma.

SNTOMAS DE LA ARTROSIS Las manifestaciones de artrosis son generalmente graduales y afectan principalmente a las articulaciones que deben soportar mayores pesos. Es comn

que afecte a las articulaciones de los dedos y las vrtebras (cervicales y lumbares principalmente). Los sntomas de la enfermedad articular degenerativa son, entre otros: dolor articular profundo que empeora despus del ejercicio o de soportar un peso y se alivia con el reposo, Chasquido de la articulacin con el movimiento, dolor articular cuando el clima es lluvioso, inflamacin articular, movimiento limitado y rigidez. Para el diagnstico de la enfermedad, una radiografa de las articulaciones afectadas mostrar prdida del espacio articular y, en casos avanzados, desgaste de los extremos del hueso y espolones seos. En estados ms avanzados, la enfermedad se presenta con dolor y cierto grado de rigidez que mejora cuando se pone en movimiento la articulacin afectada. Desde el punto de vista clnico y radiolgico, la etapa ms avanzada de la enfermedad revela, adems de dolor y rigidez, una notoria deformacin de la articulacin. Es muy importante realizar el diagnstico diferencial en funcin de las causas que originan la artrosis, porque de esto depender el tratamiento. Examen fsico Un examen mdico general es obligatorio en todos los enfermos con OA por las asociaciones de la OA con la mayor edad, sexo femenino y obesidad. Existe tambin asociacin con hipertensin (mediante la obesidad). Recordar la posibilidad de desigualdad en el largo de las piernas o de una hipermovilidad articular anormal. Al examen se palpa y observa crecimiento seo, hay crujidos al movilizar la articulacin. El rango de movimiento est disminudo. Hay dolor al movilizar activamente la articulacin y en los rangos extremos de la movilidad pasiva, y tambin sensibilidad articular a la palpacin. A veces hay signos leves de inflamacin (algo de rubor, derrame articular).

Hay algunas formas de artrosis que afectan predominantemente algunas sitios articulares: polo superior de la cabeza del fmur en la artrosis de cadera (ms en hombres), compartimiento medial de la rodilla (ms en mujeres) con o sin compromiso de las articulaciones de las manos. En la artrosis de las articulaciones interfalngicas (IF) de las manos stas se ponen nudosas; los que ocurren en las IF proximales (IFP) se llaman ndulos de Bouchard y los que ocurren en las distales (IFD) se llaman ndulos de Heberden. Los enfermos ms viejos tienden a tener mayor nmero de articulaciones comprometidas y artrosis ms grave. Hay un grupo de mujeres que desarrolla una forma muy destructiva de artrosis que afecta hombros, caderas y rodillas; afortunadamente es rara. La incapacidad puede ser evaluada con algunas preguntas simples sobre tareas habituales, por ejemplo capacidad de subir escalas, o con cuestionarios especialmente diseados para capacidad funcional. OSTEOPOROCIS La osteoporosis es una enfermedad que afecta a los huesos y est provocada por la disminucin global del tejido que lo forma, tanto de las protenas que constituyen su matriz o estructura como de las sales minerales de calcio que contiene. Como consecuencia de ello, el hueso es menos resistente y ms frgil de lo normal, tiene menos resistencia a las cadas y se rompe con relativa facilidad tras un traumatismo, produciendose fracturas o microfracturas. Esta afeccin se produce sobre todo en mujeres, amenorreicas o posmenopasicas debido a la disminucin de la produccin de estrgenos por los ovarios y otras carencias hormonales. Otros factores que aumentan el riesgo de presentar osteoporosis son la deficiencia de calcio y vitamina D por malnutricin, el consumo detabaco, alcohol, y la vida sedentaria. CAUSAS Los huesos estn sometidos a un remodelado continuo mediante procesos de formacin y reabsorcin, tambin sirven como reservorio de calcio del organismo. A partir de los 35 aos se inicia la prdida de masa sea. Mltiples enfermedades o hbitos de vidasedentarios pueden incrementar la prdida de hueso ocasionando osteoporosis a una edad ms precoz.

Los tres principales mecanismos que provocan la osteoporosis son no alcanzar un pico suficiente de masa sea durante el proceso de crecimiento, excesiva reabsorcin de hueso mediada por los osteoclastos e inadecuada formacin de hueso nuevo por los osteoblastosdurante el proceso continuo de renovacin sea. La menopausia es la causa principal de osteoporosis en las mujeres, debido a la disminucin de los niveles de estrgenos. La prdida de estrgenos por la menopausia fisiolgica o por la extirpacin quirrgica de los ovarios, ocasiona una rpida prdida de hueso. Las causas se pueden dividir en varios grupos: endocrinolgicas, por medicamentos, debidas a amenorrea, por procesos tumorales malignos y otras. 4

Endocrinolgicas. Entre ellas hipertiroidismo, hiperparatiroidismo, sindrome de Cushing e hipogonadismo Frmacos. Los mas frecuentemente implicados son corticoides, sales de litio y anticonvulsivantes Procesos tumorales malignos como el mieloma mltiple y metstasis en hueso de otros tumores Otras. Malnutricin por anorexia nerviosa, resecciones intestinales , colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn, alcoholismo ,insuficiencia renal crnica, artritis reumatoide, inmovilizacin prolongada, otras causas de amenorrea.

SINTOMAS No se presentan sntomas en las primeras etapas de la enfermedad. Los sntomas que se presentan con la enfermedad avanzada son:

Dolor o sensibilidad sea Fracturas con poco o ningn traumatismo Prdida de estatura (hasta 6 pulgadas o 15 centmetros) con el tiempo Lumbago debido a fracturas de los huesos de la columna Dolor de cuello debido a fracturas de los huesos de la columna Postura encorvada o cifosis, tambin llamada "joroba de viuda"

ENFERMEDADES MUSCULARES DEGENERATIVAS DISTROFIA MUSCULAR El trmino distrofia muscular hace referencia a un grupo de enfermedades neuromusculares hereditarias que producen debilidad de los msculos estriados que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano asi tambin como alguna alteracin a nivel

neurolgico de las clulas o regiones que comandan la funcin muscular. Se caracterizan por debilidad muscular y alteraciones en las protenas musculares que ocasionan la muerte de las clulas que componen este tejido. Puede afectarse tambin el msculo cardiaco y producir sntomas de insuficiencia cardiaca. Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros sntomas suelen aparecer en la infancia CLASIFICACION 1. DISTROFIA MIOTONICA El Sndrome de Steinert (Distrofia Muscular Miotnica DMM) se trata de de una enfermedad hereditaria muscular de evolucin lenta y progresiva, que suele manifestarse en la edad adulta. Se caracteriza por:

Miotona o dificultad para la relajacin muscular. Hay una contraccin mantenida del msculo. Atrofia muscular lenta pero progresiva. Manifestaciones sistmicas. Cuanto antes se presenta la enfermedad, mayor es su grado de severidad. Hay una forma de comienzo precoz que se conoce como Distrofia Miotnica Congnita, que se da en bebs que nacen de padres que tienen la forma adulta y no se ha manifestado todava o la ha hecho de manera muy liviana. La forma congnita es la forma ms grave de Distrofia Muscular Miotnica. Normalmente, la madre tiene la enfermedad, aunque sus sntomas sean tan leves que no lo haya detectado. Las madres tambin pueden transmitir la forma adulta; los hombres con DMM cuando tienen hijos, estos tambin pueden heredar la enfermedad, pero casi siempre se manifiesta en la edad adulta. CAUSAS Todas las distrofias musculares son causadas por problemas con la informacin en genes y cromosomas. La 'miotonin-protein-kinase' ayuda a que las membranas de las clulas musculares que su cuerpo produce, sean normales y fuertes. Las membranas celulares cubren cada clula del cuerpo. En la distrofia miotnica, la informacin que se utiliza para producir la 'miotoninprotein-kinase,' es copiada muchas veces. Por eso, debido a tantas copias, el cuerpo hace malas reposiciones. Las fibras musculares comienzan a debilitarse. Las copias de

informacin defectuosas, parecen afectar otras clulas como las de los ojos, corazn, cerebro y pelo. Signos y sntomas: La distrofia miotnica presenta muchos sntomas diferentes. La mayora de los pacientes presentan uno o ms sntomas, pero usualmente, no los presenta todos. * A continuacin, mencionaremos los principales sntomas de la distrofia miotnica que usted puede presentar, al comienzo de la enfermedad. o Problemas respiratorios. o Prpados cados. o Necesidad de dormir ms tiempo que las dems personas. o Dificultad para alzar la cabeza cuando se levanta de la cama. o Dificultad para pasar los alimentos o atragantase con ellos en la parte posterior de la garganta. o Debilidad en los msculos de la boca. dificultad para silbar, beber con un pitillo o para inflar una bomba. Tambin puede tener dificultad para rer. o Debilidad y rigidez en las manos. Incapacidad para soltar algn objeto, como el pomo de la puerta o al saludar de mano a alguien. o Debilidad en sus tobillos y pies. Esto hace que camine raro, se tropiece o se caiga fcilmente. o Incapacidad para levantar sus brazos a la altura de la cabeza y sostenerlos all por largo rato. o La voz tiene un sonido nasal o no puede articular las palabras. DISTROFIA DE DUCHENNE La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es unaenfermedad hereditaria con un patrn de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho ms comn en hombres que en mujeres Es una miopata de origen gentico que produce destruccin de msculo estriado. CAUSAS El gen anormal, que codifica la protenadistrofina, se encuentra en el locus Xp21.2.1 La distrofia muscular se produce por mutaciones en la distrofina, protena encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular. Al producirse la mutacin, la clula muscular degenera, porque ya no hay contacto entre la matriz y la lmina basal de la clula. En consecuencia van desapareciendo fibras musculares y apareciendo tejido adiposo. Sntomas La caracterstica principal, presente en toda la vida de una persona con DM Duchenne, es el debilitamiento y deterioro progresivo de los msculos. Este debilitamiento y el grupo de msculos que afecta son lo que provoca los diversos sntomas, que se van presentando a ciertas edades promedio,

De los 2 a los 5 aos de edad, se presentan los primeros sntomas, comenzando con el deterioro muscular en la zona plvica. Contina con el deterioro de los msculos de las piernas. El sntoma ms notable es el cansancio y dificultad para levantarse del suelo. Entre los 6 u 11 aos de edad, el deterioro y el debilitamiento de los msculos se va generalizando por todo el cuerpo. Se contracturan los msculos de las piernas, principalmente los de la pantorrillas y caderas, ello conduce a que se camine de puntas y sea difcil tener juntas las piernas, lo que puede dificultar todava ms el caminar y estar de pie correctamente. Entonces ocurren, regularmente, muchas cadas. En un esfuerzo por contrarrestar el debilitamiento de las piernas, la columna se arquea hacia atrs, En consecuencia se vuelve muy difcil subir escalones y levantarse de las sillas. Hacia los 9 y 13 aos de edad se pierde la capacidad de caminar y estar de pie; inicia una mayor afectacin de los msculos abdominales, de los brazos y de la espalda. Entre los 15 o 20 aos de edad, o ms, se encuentran deteriorados la mayora de los msculos, resultando en una mayor limitacin fsica; se desarrolla escoliosis, esto es, una deformidad de la columna vertebral; hay una disminucin de la capacidad respiratoria y puede haber cierta afectacin cardiaca.

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

Definicin Es una enfermedad gentica causada por la anomala de un gen localizado en el cromosoma X. Su transmisin es de tipo recesivo ligado al cromosoma X. Las mujeres nunca desarrollan la enfermedad aunque pueden transmitirla a sus hijos varones (riesgo del 50%). Afecta a uno de cada 35.000 varones Causas La causa es la falta o la mutacin de un gen en particular, que se encuentra localizado en el cromosoma X, el cual es el encargado de dar las instrucciones para crear una protena muscular que se conoce como Distrofina. La funcin de la distrofina en la fibra muscular, no est clara totalmente, pero se sabe que cuando est ausente o es anormal, las fibras musculares gradualmente se daan y los msculos gradualmente se vuelven dbiles. Dichas anormalidades relacionadas a la distrofina en el msculo, es una muy buena forma de prueba para diagnosticas la DM tipo Becker.

Sntomas: Las mujeres rara vez presentan sntomas. Los hombres manifestarn sntomas si heredan el gen defectuoso. Los sntomas generalmente aparecen en los hombres alrededor de la edad de 12 aos, pero pueden comenzar ms tarde. La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo, que incluye las piernas y la zona de la pelvis, empeora lentamente causando:

Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la edad de 25 a 30 aos la persona por lo general es incapaz de caminar Cadas frecuentes Dificultad para levantarse del piso y trepar escaleras Dificultad para correr, brincar y saltar Prdida de masa muscular Caminar en puntas de pie

La debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras reas no es tan grave como en la parte inferior del cuerpo. Otros sntomas pueden abarcar:

Problemas respiratorios Problemas cognitivos (no empeoran con el tiempo) Fatiga Prdida del equilibrio y la coordinacin

DITROFIA MUSCULAR DEL ANILLO SEO Definicin: Distrofia muscular es el nombre dado a un grupo de enfermedades hereditarias, donde hay una prdida progresiva y debilitamiento de los msculos. Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular. Una de las formas en las que se distinguen los diferentes tipos de distrofia muscular es observando los grupos de msculos involucrados en primer lugar. El grupo de las distrofias musculares del anillo seo se llama as porque, generalmente, causa debilidad en el anillo seo de los hombros y pelvis, por ejemplo, los grandes msculos alrededor de la parte superior (proximal) de brazos y piernas (msculos de la cadera, muslo y hombros). Por lo general la debilidad de las piernas se nota antes que la de los brazos y por lo general los msculos de la cara no se ven afectados.

Causas: Hay muchos defectos genticos diferentes asociados con la Distrofia Msucular del Anillo seo. Estos genes contienen la informacin necesaria para hacer funcionar los msculos. Cuando una persona tiene defectos en un gen LGMD, los msculos no pueden funcionar adecuadamente y la debilidad se presenta. Muy a menudo complejas pruebas pueden ser necesarias para encontrar las causas de LGMD en una persona individual, que puede incluir la examinacin de una biopsia muscular y una muestra de sangre para pruebas de ADN. Sntomas: Debilitamiento Contracturas musculares. Las contracturas se producen por: Proceso de fibrosis: el tejido muscular al verse daado continuamente y no poderse regenerar correctamente por efecto de la enfermedad, es suplido en parte por tejido fibroso y graso. Este nuevo tejido a diferencia del muscular normal, no tiene las mismas capacidades de flexibilidad y elasticidad, por lo que hace que el msculo tienda a acortarse con el tiempo, hacindose menos funcional y limitando la movilidad de la articulacin. Falta de movilidad de las articulaciones. Debilitamiento impar de los msculos que mueven las articulaciones. Escoliosis: La escoliosis es un encorvamiento lateral no natural de la columna vertebral. En la distrofia muscular y algunos otros desordenes neuromusculares, muchas veces se desarrolla debido al debilitamiento de los msculos espinales que mantienen la columna vertebral en posicin recta, tanto al permanecer de pie como al sentarse.

Problemas

cardiacos Hay dos tipos de problemas cardiacos que se asocian con ms frecuencia a las distrofias musculares : Cardiomiopata Arritmia cardiaca

Distrofia muscular facioescapulohumeral (Conocida como la enfermedad Landouzy-Dejrine) Es una debilidad muscular y prdida de tejido muscular que empeora con el tiempo, sobre todo en la parte superior del cuerpo. Causas La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta la parte superior del cuerpo. No es lo mismo que la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker, que afectan la parte inferior del cuerpo.

La distrofia muscular facioescapulohumeral es un trastorno gentico, se da tanto en hombres como en mujeres y se puede manifestar en un nio si cualquiera de los padres es portador del gen de dicho trastorno. En 10 a 30% de los casos, los padres no portan los genes. La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000 personas y lo hace por igual en hombres y mujeres. Sntomas La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta principalmente la cara, el hombro y los msculos de la parte superior del brazo. Sin embargo, puede afectar tambin los msculos alrededor de la pelvis, las caderas y la parte inferior de la pierna. Los sntomas pueden darse despus del nacimiento, pero a menudo no aparecen hasta la edad de 10 a 26 aos. Sin embargo, no es raro que se presenten mucho ms tarde en la vida y, en algunos casos, nunca aparecen. Los sntomas generalmente son leves y empeoran muy lentamente. La debilidad muscular facial es comn y puede incluir:

Prpado cado Incapacidad para silbar Disminucin de la expresin facial Expresin facial deprimida o furiosa Dificultad para pronunciar palabras

La debilidad de los msculos del hombro produce deformidades tales como omplatos pronunciados (omoplato en forma de ala) y cada de los hombros. La persona tiene dificultad para levantar los brazos, debido a la debilidad de los msculos del hombro y del brazo. Es posible que tambin se presente debilidad de la parte inferior de las piernas a medida que el trastorno empeora. Dicha debilidad puede ser tan grave que interfiere con la actividad de caminar. Un pequeo porcentaje de las personas resultan postrados a una silla de ruedas. Se pueden presentar hipoacusia y ritmos cardacos anormales, pero son poco comunes. La distrofia muscular congnita Se refiere a un grupo de distrofias musculares recesivas autosmicas que estn presentes en el nacimiento o se evidencian antes de los 2 aos. Afecta a nios de ambos sexos. El grado y la evolucin de la debilidad muscular y la degeneracin varan con el tipo de trastorno. La debilidad puede notarse primero cuando los

nios no cumplen los hitos de funcin motora y control muscular. La degeneracin muscular puede ser leve o grave y est restringida principalmente al msculo esqueltico. La mayora de los pacientes es incapaz de sentarse o pararse sin apoyo, y algunos nios afectados nunca aprendern a caminar. Hay tres grupos de distrofia muscular congnita:

trastornos con merosina negativa, donde falta la protena merosina (encontrada en el tejido conjuntivo que rodea a las fibras musculares); trastornos con merosina positiva, donde la merosina est presente pero faltan otras protenas necesarias; y trastornos de migracin neuronal, en los cuales est interrumpida la migracin de las clulas nerviosas (neuronas) a su ubicacin correspondiente precozmente en el desarrollo del sistema nervioso fetal.

Los defectos en la protena merosina causan casi la mitad de todos los casos de distrofia muscular congnita. Los pacientes con distrofia muscular congnita pueden tener contracturas (acortamiento crnico de los msculos o tendones alrededor de las articulaciones, lo que impide que las articulaciones se muevan libremente), escoliosis, dificultades para tragar y respiratorias, y deformidades en los pies. Algunos pacientes tienen desarrollo intelectual normal mientras que otros se vuelven gravemente incapacitados. La debilidad de los msculos diafragmticos puede llevar a la insuficiencia respiratoria. La distrofia muscular congnita tambin puede afectar el sistema nervioso central, causando problemas de la visin y el habla, convulsiones, y cambios estructurales en el cerebro. Algunos nios con el trastorno mueren en la infancia mientras que otros pueden vivir hasta la edad adulta solamente con incapacidad mnima.

DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARINGEA

Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades en las cuales, se presenta un debilitamiento progresivo de los msculos debido a un problema gentico, afectando diferentes msculos. En el caso de la DM oculofaringea, el debilitamiento principalmente afecta los msculos de la zona ocular (del ojo) y farngea (garganta). Etiologa La distrofia muscular oculofarngea se debe a una anomala gentica conocida desde 1998, localizada en el cromosoma 14. Un pequeo fragmento del ADN (un triplete GCG) se repite de 8 a 13 veces (en lugar de 6) en el interior del gen que codifica la PAPB2, protena que se sita en el interior de los ncleos celulares.

Sintomatologa

Aunque el problema gentico y el gen anormal que la causa, est presente desde el nacimiento, los pacientes usualmente no desarrollan los sntomas hasta la edad entre los 50 y 60 aos. El primer signo del desorden, usualmente es un sntoma conocido como Ptosis (o tener los prpados cados), pero ocasionalmente puede ser el sntoma conocido como Disfagia (dificultad para tragar). De forma muy lenta, estos problemas van progresando. Siendo en este punto, que se presenta una restriccin progresiva en los movimientos del ojo, y en raros casos esto lleva a un problema llamado diplopa, que es el de tener visin doble a causa del debilitamiento asimtrico de los msculos del ojo, causando que cada ojo vea hacia lugares diferentes. El incremento del problema de la Ptosis, pudiera conducir a que el prpado cubra totalmente al ojo de manera inconsciente, causando que la visin se vea afectada. En un esfuerzo para compensar este problema, los msculos de la frente se vuelven sobreactivos tratando de ayudar a levantar los prpados, dando un aspecto o gesto ceudo, y haciendo que el paciente adopte considerablemente la postura caracterstica de inclinar la cabeza hacia atrs. La disfagia, la cual inicialmente ocurre principalmente con alimentos slidos y secos, progresa lentamente de manera eventual hasta afectar el tragar lquidos, incluyendo la saliva, pudiendo volverse esto un problema. Cuando la disfagia es severa, existe el peligro constante de la broncoaspiracin de comida y/o saliva por las vas respiratorias, conduciendo a infecciones en los pulmones. Despus, pudiera que en los pacientes se note cierto debilitamiento en la mitad superior de las extremidades (brazos y piernas), apareciendo primero alrededor de los hombros, y continuando alrededor de las caderas y en el rostro, pero un debilitamiento notable es poco comn. Vindose alterada muy poco la expectativa de vida.

DISTROFIA MUSCULAR DISTAL

La distrofia muscular distal es una enfermedad relativamente ligera y de avance lento. Su primer sntoma es debilidad de los msculos de la mano, causando torpeza y dificultad para coordinar movimientos finos de la mano. Por otra parte, la

enfermedad afecta los msculos de los pies y puede progresar a la parte inferior de brazos y piernas. La duracin de la vida normalmente no se ve afectada. Etiologa Todas las formas de distrofia muscular son causadas por defectos genticos. Lo que se ha mantenido lejos del alcance de los cientficos durante dcadas es la identidad de los genes y las protenas que stos producen, as como la manera en que esas protenas son anormales en la enfermedad. Incluso se haba cuestionado si realmente existe la posibilidad de que los investigadores lleguen a encontrar un da las causas de la distrofia muscular Tipos de Distrofia muscular distal 1. Miopata distal de Welander: esta forma se presenta generalmente entre los 40 y 50 aos de edad. Primero se afectan las extremidades superiores y despus las inferiores. El grado de dao puede ir de leve a severo. 2. Miopata Distal de Miyoshi: Este problema involucra debilidad muscular que se inicia en las extremidades inferiores, especialmente en los de la pantorrilla y puede progresar a otros msculos. Los sntomas generalmente se inician a entre los 15 y los 30 aos de edad. 3. Miopata Distal de Nonaka: Sus sntomas se inician alrededor de los 20 aos de edad. Los msculos anteriores de la pierna, son los primeros en afectarse, pero la enfermedad progresa y puede afectar a los msculos del brazo y del muslo. Los msculos del cudriceps tienden a permanecer normales. 4. Miopata Distal de Gowers- Laing: Este tipo de distrofia distal se puede iniciar desde la niez hasta los 25 aos de edad. La debilidad muscular se presenta primero en la pierna y en los msculos del cuello y va progresando lentamente hasta incluir los msculos del muslo, mano y ms del cuello.

DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY - DREIFUSS

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una afeccin de origen gentico que afecta principalmente a los msculos que se emplean en la locomocin (msculo esqueltico) y el msculo cardiaco. Aparece, en la mayor parte de los casos, durante la infancia o la adolescencia y, en ocasiones, en adultos jvenes, pero en ningn caso despus de los 40 aos.

Etiologa La causa es por mutaciones en los genes que producen las protenas Emerina, Laminina A o Laminina C que se encuentran en la membrana de las clulas musculares. Manifestaciones Las caractersticas que hace nico y diferente a este tipo, de las otras distrofias musculares, es el desarrollo temprano de contracturas o apretamiento de los msculos, que restringen el movimiento de algunas de las articulaciones (hombros, tobillos y cuello), la distribucin especifica de la debilidad muscular, y el hecho de que el corazn puede verse afectado de una manera particular. Las contracturas comienzan a apreciarse desde la temprana infancia hasta la adolescencia, nunca despus de los 40 aos. Msculos afectados por la DM Emery-Dreyfuss Los msculos afectados son en las extremidades superiores, el debilitamiento afecta principalmente a los hombros y mitad superior de los brazos. En las extremidades inferiores, a diferencia de la mayora de las otras distrofias, el debilitamiento afecta la mitad inferior de las piernas primero. Esta distribucin especfica del debilitamiento muscular es conocido a veces como: Escapuloperoneal. El corazn se ve afectado de una forma que es nica en este tipo de DM, en la que el ritmo cardiaco muchas veces es anormalmente lento (bradicardias), pudiendo ocurrir palpitaciones cardiacas (o taquicardias, las que tambin se presentan en personas normales y no tienen una sola causa para que se produzcan), as como mareos y desmayos temporales. Un incremento en el cansancio y la falta de aliento de igual forma pudieran ocurrir. Sintomatologa Comienzan a apreciarse desde la temprana infancia hasta la adolescencia, y muy frecuentemente afectan a los hombros, tobillos y cuello. Los individuos ms afectados tambin experimentan debilidad muscular progresiva y desgaste, comenzando por los msculos de la parte distal de los miembros superiores e inferiores, llegando a afectar progresivamente a los hombros y caderas, requirindose en ocasiones de medios auxiliares de locomocin debido a la discapacidad.

Casi todos los pacientes de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss presentan problemas cardiacos en la edad adulta. En muchos casos, estos problemas se producen por anormalidades en las seales elctricas que controlan el ritmo cardiaco (defectos de la conduccin cardiaca) y ritmos cardiacos anormales (arritmias). Si no se trata, estas anormalidades pueden conducir a un ritmo cardiaco inusualmente bajo (bradicardia), sncope y un aumento de riesgo de accidente cerebrovascular y muerte sbita.

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