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Gentica Mendeliana

Prof. Marciano Rgis Rubini

Gregor Mendel Presente


1953 1930-40 1908-9

Watson e Crick Incio da gentica molecular Neo-darwinismo Teorema de Hardy-Weinberg Teoria Cromossmica da herana
Termo Gentica - William Bateson/Adam Sedgewick

1865 1859

Mendel Darwin (The origin of species)

1809

Lamarck (Philosophie Zoologique)

Quem foi Gregor Mendel?


Monge e cientista austraco Gregor Mendel (1822-1884) Unidades elementares de hereditariedade 1865 na Sociedade de Histria Natural de Brno (Repblica

Checa)
Observao da natureza anlise matemtica Leis de Mendel, base da gentica moderna Considerado o pai da gentica

Local de trabalho de Mendel

http://www.mendel-museum.com

Tpicos do trabalho de Mendel


A variao muito comum na natureza; A observao da variao essencial para a busca dos genes (Unidades fundamentais da hereditariedade); A variao herdada de acordo com leis genticas e no somente ao acaso. As leis de Mendel so aplicveis aos indivduos com reproduo sexuada.

Histrico do quebracabea da hereditariedade


A seleo artificial tem sido uma prtica importante desde a Antiguidade
Domesticao de Animais Seleo de cultivares.

Sculo XIX- Tcnicas precisas de controle faziam com que plantas e animais produzissem descendncia com caractersticas desejveis. No havia explicao porque algumas caractersticas desapareciam e depois reapareciam em geraes sucessivas.

Situao da Gentica no incio dos anos 1800


O que hereditariedade? Como as caractersticas so herdadas? Quais so as regras das probabilidades para a hereditariedade?

Experimentos de Mendel

Modelo de estudo
A ervilha de jardim foi um excelente organismo:

Eficcia do crescimento Auto-fertilizao Facilidade de efetuar fertilizao cruzada. Produz um grande nmero de descentes em cada gerao..

Mendel analisou as caractersticas sob forma discreta


Flores prpuras X brancas Ervilhas amarelas X verdes Gros esfricos X enrugados Caule comprido X curto

Mendel estabeleceu linhagens puras para conduzir seus

experimentos.

Experimentos de Mendel
Escolha do modelo de estudo Caractersticas estudadas

Experimentos de Mendel
Cruzamento monohbrido
Emasculao (cruzamento reciproco)

Experimentos de Mendel
P: Flor prpura X Flor Branca F1: 100% flores prpuras

F2: 705 flores prpuras 224 flores brancas

Cruzamento recproco mesmo resultado

Contagem do nmero de sementes e ou plantas de cada gentipo.

As caractersticas tem formas dominantes e recessivas


O desaparecimento das caractersticas na Gerao F1 e o reaparecimento

na gerao F2 refuta a hiptese que as caractersticas misturam-se.


(Herana por mistura: a ideia de que os indivduos herdam uma suave mistura de traos de seus pais)

As caractersticas devem ter duas formas Uma forma deve ser escondida quando plantas de cada tratamento so

intercruzadas
A caracterstica que aparece na gerao F1 a Dominante A caracterstica que escondida na F1 a Recessiva

Experimentos de Mendel
Cruzamento monohbrido

Cruzamentos posteriores confirmam as taxas preditas

Cruzamentos-teste Confirmao da Teoria

Revelam gentipos desconhecidos

Experimentos de Mendel
Concluses
Existncia de determinantes hereditrios de natureza particulada (genes) Genes esto aos pares Os membros de cada par se segregam igualmente nos gametas Cada gameta leva apenas um membro de cada par Fertilizao aleatria

P: F1 : F2 :

X X

Experimentos de Mendel
PRIMEIRA LEI DE MENDEL: Os dois membros de um par de genes se segregam um do outro para os gametas , assim metade dos gametas leva um membro do par e a outra metade dos gametas leva o outro membro do par.

Caractersticas Humanas de Herana Monognica


Capacidade de enrolar a lngua
Incapacidade de enrolar a lngua

AD
AR

Sensibilidade feniltiocarbamida AD
Insensibilidade AR

Hh ou HH

hh

AA ou Aa

aa

Dominante

Recessivo

Cruzamentos dibridos revelam a lei dos agrupamentos indepententes

Dibrido: indivduo que heterozigoto para dois genes.

Experimentos de Mendel
Cruzamento Dibrido

Experimentos de Mendel
Cruzamento dibrido
Quadro de Punnett

P = RRyy X rrYY
(Lisa verde x Amarela rugosa)

F1 = ? F2 = ?

Experimentos de Mendel

SEGUNDA LEI DE MENDEL: Pares diferentes de genes se segregam independentemente na formao dos gametas

Qual a implicao direta do mendelismo para a Teoria de Darwin?

A Redescoberta de Mendel
Os estudos de Mendel permaneceram arquivados durante 34

anos.
Mesmo a Teoria de Darwin foi vista com ceticismo no final do

Sculo XIX porque ele no pode explicar o modo de herana da variao.


Em 1900, 16 anos aps a morte de Mendel, 3 cientistas

redescobriram os estudos de Mendel, o que estabeleceu a Gentica como cincia.

Hugo de Vries (1848-1935)

Carl Correns (1864-1933)

Erich von Tschermak-Seysenegg (1871-1962)

Quando o trabalho de Mendel foi redescoberto no incio do Sc. XX, muitos geneticistas acreditaram que as leis da herana entravam em conflito com a Terioa da Seleo Natural de Darwin
- Darwin e Alfred Russel Wallace (variao contnua): fentipo da prole seria uma mescla dos fentipos dos pais - Mendel (variao descontnua): novo fentipo = nova combinao de traos pr-existentes

Sntese Evolucionria Moderna

Base Molecular da gentica Mendeliana

Conceitos

Alelos Formas alternativas dos genes


Cada indivduo/caracterstica carrega 2 cpias de uma unidade de herana, uma herdada da me e outra do pai. Formas alternativas de herana so chamadas de alelos

Gentipos e Fentipos
O gentipo de uma pessoa a sua constituio gentica. o

par de alelos presente num indivduo.


O fentipo a expresso observvel de um gentipo como

um carter morfolgico, bioqumico ou molecular.


Locus Gnico
Os cromossomos existem aos pares nas clulas somticas. Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo. Esse lugar definido denominado locus gnico.

Homozigotos e Heterozigotos

Os alelos no so necessariamente idnticos. Quando nas clulas de um indivduo os alelos para um determinado carter no so idnticos, o indivduo denominado heterozigoto para o carter denominado pelo par de genes. Quando os genes alelos so idnticos, o indivduo denominado homozigoto para aquele carter.

Como aplicar a estatstica para calcular a frequncia esperada de Fentipos

Regra do Produto (Regra do E).


Qual a probabilidade de eventos independentes ocorrerem juntos? o produto das probabilidades dos eventos individuais. Qual a probabilidade de ocorrerem dois nmeros 4, quando jogamos dois dados simultaneamente? 1/6 para o primeiro 4 ; 1/6 para o segundo 4 1/6 x 1/6 = 1/36

Regra da Soma (Regra do OU)


A probabilidade de um dentre dois eventos mutuamente exclusivos ocorrer? a soma de suas probabilidades individuais. Qual a probabilidade de obtermos dois 4 ou dois 5, jogando dois dados simultaneamente? 1/36 + 1/36 = 1/18

Utilizando estatstica na teoria Mendeliana


Cruzamento entre duas plantas com os gentipos
Planta A = A/a; b/b; C/c; D/d; E/e Planta B = A/a; B/b; C/c; d/d; E/e Qual a probabilidade de obtermos uma planta com o gentipo

a/a; b/b; c/c; d/d; e/e ?


1 Todos os pares de genes se distribuem independentemente 2 Os 5 pares de genes so cruzados individualmente (independentes)

A/a X A/a = ...

Regra do produto
x x x x = 1/256
Uma planta em 256 tem a probabilidade de apresentar o gentipo esperado.

Gentica Humana
Anlise de Heredogramas
Caracteristicas Mendelianas

Anlise em Humanos

A maioria das caractersticas humanas so devidas a interaes de mltiplos genes e no mostra um padro simples de herana Mendeliana.
Poucas caractersticas so influenciadas por um nico gene. Exemplos: Doena de Huntington. Fenilcetonria Fibrose cstica Albinismo Polidactilia Braquidactilia Piebaldismo

Simbologia para anlise genealgica

Herana autossmica recessiva

Tanto homem como mulher so afetados Salta geraes Afetados apresentam pais normais heterozigotos Geralmente os genitores so consanguneos

Herana autossmica dominante

Aparecem igualmente em homens e mulheres Pode ser transmitida diretamente homem a homem Ocorre em todas a geraes S os afetados possuem filhos afetados

Pseudo-acrondoplasia Estatura normal = d/d Nanismo = D/d ou D/D

Herana ligada ao X recessiva

Hemofilia A / Daltonismo / Duchenne


No se distribui igualmente entre os sexos No ocorre transmisso direta homem/homem H mais homem afetado que mulher transmitido por um homem afetado atravs de suas filhas portadoras

Herana Ligada ao X dominante

Homem afetado 100% das filhas afetadas 100% dos filhos normais Mulher afetada 50% das filhas afetadas 50% dos filhos afetados

No se distribui igualmente entre os sexos No transmitida diretamente homem a homem Ocorrncia maior em mulheres do que homens Ex. Hipofosfatemia - Raquitismo

Herana ligada ao Y (holndrica)

Herana Mitocondrial
Padro no clssico de Herana Monognica

Mitocndria e seu genoma so transmitidos da me para todos os filhos

Neuropatia ptica de Leber

Fim