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Gentica

Conceitos Bsicos
Lcus
local, no cromossomo, onde se encontra o gene.

Alelos
genes que ocupam o mesmo lcus em cromossomos homlogos.

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Conceitos Bsicos
Homozigoto
indivduo que apresenta dois alelos iguais para um ou mais caracteres.

Heterozigoto
indivduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.

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Conceitos Bsicos
Gentipo
Conjunto de genes que um indivduo possui. Representado por letras: BB, aa, Dd, etc....

Fentipo
Caractersticas manifestadas por um indivduo. So caractersticas morfolgicas, fisiolgicas ou comportamentais. Determinado pela gentipo.

Muitas vezes o fentipo resulta da interao entre gentipo e ambiente.

Fentipo = Gentipo + Ambiente


Ex.: pessoa branca + sol = pessoa morena

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Conceitos Bsicos
Dominncia Alelos que se expressam da mesma forma nas condies homozigtica e heterozigtica so chamados dominantes.
Ex: Indivduos RR e Rr para o fator Rh so Rh+.

Recessividade Alelos que no se expressam na condio heterozigtica so denominados recessivos.


Ex.: o alelo r, uma vez que somente o indivduo rr Rh-.

Co-dominncia os dois alelos do par manifestam seu carter


Ex.: os alelos A e B, do grupo ABO

Cromossomos Autossmicos
Esto presentes tanto em homens como mulheres.

Cromossomos Sexuais

HERANA MONOGNICA
So os que variam entre os sexos e caracterizam clulas masculinas e femininas.

Tipo de herana determinada por um nico gene

Autossmica

Ligada ao sexo

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Conceitos Bsicos

Padres de Herana

Autossmica Recessiva Autossmica Dominante Ligada ao X recessiva Ligada ao X dominante Restrita ao sexo Influenciada pelo sexo Extracromossmica - Mitocondrial

DOMINNCIA X RECESSIVIDADE

Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino indivduos que apresentam o carter estudado filhos ou descendentes sexo desconhecido sexo feminino

casamento ou cruzamento gmeos dizigticos casamento ou cruzamento consangneo gmeos monozigticos

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Conceitos Bsicos
Padres de Herana
AUTOSSMICA RECESSIVA Gene localizado em um cromossomo autossmico. Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de serem afetados. Expressam-se apenas em homozigotos recessivos. O fentipo pode ficar por vrias geraes sem aparecer. Exemplos: albinismo, olhos azuis, fibrose cstica

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Conceitos Bsicos Esquema de segregao allica nas caractersticas com padro de herana autossmica recessiva

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Conceitos Bsicos
Padres de Herana
AUTOSSMICA DOMINANTE Gene localizado num cromossomo autossmico Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de serem afetados O fentipo expresso da mesma maneira em homozigotos dominantes e heterozigotos. O fentipo aparece em todas as geraes. A pessoa afetada tem um dos pais afetados. Pais normais no tem filhos afetados. Exemplo: polidactilia

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Conceitos Bsicos
Esquema de segregao allica nas caractersticas com padro de herana autossmica dominante.

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Conceitos Bsicos
Padres de Herana HERANA LIGADA AO SEXO (X) Genes localizados na poro no homloga do cromossomo X. Quando dominantes, o carter transmitido: pelas mes afetadas/heterozigotas - a 50% dos seus descendentes pelas mes afetadas/homozigotas - a todos os seus descendentes pelos pais - somente s filhas
Ex.: Sndrome de Rett (retardamento mental acentuado)

Quando recessivos, o carter transmitido: pelas mes portadoras/heterozigotas - a 50% dos filhos homens. pelas mes afetadas/homozigotas aos filhos homens as meninas s tero a caracterstica se o pai tambm a tiver.
Ex.: Daltonismo e Hemofilia

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Conceitos Bsicos
Padres de Herana HERANA LIGADA AO SEXO (X) DALTONISMO: Anomalia visual recessiva em que o indivduo tem deficincia na distino das cores vermelha ou verde. Os homens daltnicos (8%) tem um gene Xd e as mulheres daltnicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas.

Fentipo Mulher normal Mulher portadora Mulher daltnica Homem normal Homem daltnico XdY XDY XdXd XDXd XDXD

Gentipo

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Conceitos Bsicos
Esquema de segregao allica nas caractersticas com padro de herana ligada ao sexo recessiva

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Conceitos Bsicos
Padres de Herana HERANA LIGADA AO SEXO (X) SNDROME DE RETT: Anomalia dominante que causa desordens de ordem neurolgica. Manifesta-se entre os 6-12 primeiros meses; comprometimento progressivo das funes motoras e intelectuais causando dependncia).Doena mental severa; Acomete somente crianas do sexo feminino; letal nos homens Possveis mecanismos: - Nova mutao; - A me portadora sadia do gene Rett, porm, poupada devido a inativao cromossmica, carregando o gene da doena e fazendo com que continue ativo nas filhas afetadas - nenhuma destas hipteses pode ser definitivamente provada e a cada ano so apresentadas novas possibilidades

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Conceitos Bsicos
Esquema de segregao allica nas caractersticas com padro de herana ligada ao sexo dominante

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Conceitos Bsicos
Padres de Herana HERANA RESTRITA AO SEXO (ligado ao Y) Genes localizados na poro no homloga do cromossomo Y. S ocorrem no sexo masculino. Ex.: Hipertricose auricular.

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Conceitos Bsicos
Padres de Herana HERANA INFLUENCIADA PELO SEXO Genes autossmicos cujo efeito sofre influncia dos hormnios sexuais. Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variao de dominncia). Ex.: Calvcie (alopecia).

Gentipos CC Cc cc

Fentipos Homem calvo Homem calvo Mulher calva Mulher no-calva Homem no-calvo Mulher no-calva

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Conceitos Bsicos
Padres de Herana HERANA MITOCONDRIAL Somente a me fornece mitocndrias para os filhos de ambos os sexos. Filhos e filhas de mes afetadas so afetados. O grau de severidade da doena depender da quantidade de mitocndrias defeituosas passadas da me para os filhos.