Gastro

Fisiologia da digestao e sndrome de ma absorao

1. Modificaes do intestino para digesto e absoro: a. Comprimento; b. Pregas agrupadas em vilosidades c. Superfcie apical com microvilosidades d. Glicoclice: meio que propicia melhor funcionamento de enzimas e transportadores na superfcie do microvilo. Idade x TGI: Comprimento delgado: 27-35 semanas: 217 cm >35 semanas: 304 cm RN: 200-300 cm Adulto: 600-800 cm Comprimento dobra entre 26-38 semanas Dimetro 1,5 cm no RN 3-4 cm no adulto. A rea de absoro aumenta de 950 cm no lactente para aprox. 7000 cm adulto. 2. Fluxo de lquido no intestino: a. Entrada: ingesta de cerca de 2l/dia; secreo de aprox. 7 litros/dia. b. Sada: 100ml/dia pelas fezes. c. Total de absoro de cerca de 9 litros/dia. 3. Absoro a. Macronutrientes (CH, protenas, lipdios): duodeno e jejuno. b. Clcio, ferro, folato: absoro ativa no duodeno. c. cidos biliares: maior absoro no leo. Participam da absoro de gorduras no duodeno e jejuno. d. B12: s absorvida no leo terminal. 4. Digesto e absoro de carboidratos: a. Amido inicia digesto na parte superior, atravs da amilase salivar. O principal componente vem depois, com a amilase pancretica (na criana pequena, no se tem ainda a capacidade total de digesto do pncreas). A digesto de superfcie ocorre por enzimas fora da clula, mas de forma prxima. Os monossacrides sero ento absorvidos. i. Lmen: amilase salivar e pancretica (Amido maltose + maltrio + alfa-limit dextrinas) ii. Microvilosidade: 1. Maltose/maltriose glicose 2. Alfa-limit dextrins glicose 3. Sacarose glicose + frutose (sacarase-isomaltase) 4. Lactose glucose + galactose (lactase)

Gastro b. Protenas: inici ano estmago, pela formao de peptdeos. i. Lmen: protenas se transformam em oligopeptdeos pelas proteases pancreticas: 1. Endopeptidases e exopeptidases: secretadas como zimognios, ativadas pela tripsina via enteropeptidase. ii. Microvilosidade: oligopeptdeos so transformados em aminocidos, di e tripeptdeos via peptidases. Existem tambm algumas peptidases citoplasmticas para digerir os di e tripeptdeos. Por isso nem sempre dar s aminocido bom, precisa ter algumas molculas um pouco mais elaboradas para que eles sejam absorvidos. c. Gordura: necessita de sais biliares, lipase pancretica e formao de micelas hidrossolveis. Monoglicerdeos e cidos graxos entram na clula por difuso e sofrem ressntese dos triglicerdeos. Aps adio de protenas, formam-se os quimolicrons, que so transportados pelos linfticos. Gorduras mais simples podem ir direto para o sistema porta, sem necessidade de formao de quilomicrons.

Diarreia
Pode se classificar em trs sndromes: Diarreia aguda Diarreia persistente Diarreia crnica

1. Processos fisiopatolgicos: a. Osmtico: necessita de soluto osmoticamente ativo na luz. Pode ocorrer devido a ingesto de alguma substncia ou por leso de microvilosidades. A absoro de dissacardeos depende da integridade das microvilosidades. i. Rotavrus: causa destruio da microvilosidade. ii. Hipolactasia iii. M-absoro congnita de glicose-galactose iv. Ingesto de solutos no-absorvveis. b. Secretrio: exemplo clssico pela E.coli toxignica e clera. A toxina se liga ao receptor Adenilciclase, favorecendo a formao de AMP-cclico: ativao da bomba de cloreto nas criptas, aumentando a secreo celular de cloreto, sdio e gua no lmen e, na vilosidade, h bloqueio de bomba de sdio, inibindo a absoro de gua, sdio e cloreto no lmen. i. Diarreia aguda: E.coli toxignica, clera. ii. Tumores endcrinos do TGI VIPomas; iii. Cloridorreia congnita. c. Inflamatria: exsudao de muco, protena e sangue no lmen do TGI, contribuindo para perda fecal de gua, eletrlitos e protenas. i. Diarreia aguda: bactrias invasivas Shigela, Salmonela, Yersnia, Campilobacter. ii. Doena crnica: doena intestinal inflamatria RCU, Crohn, colite indeterminada da criana. d. Distrbios de motilidade: doenas funcionais ou orgnicas, raramente causam m absoro. O aumento da motilidade diminui o tempo de trnsito intestinal. So causas: sndrome do

Gastro intestino irritvel (diarreia funcional), sndrome carcinoide, tumor de tireide, hipertireoidismo. Por outro lado, a diminuio da motilidade causa supercrescimento bacteriano, como pseudobstruo intestinal e a Doena de Hirschprung. 2. Diarreia aguda: origem predominantemente infecciosa, com evoluo autolimitada, de durao < 14 dias (mdia: 5-7 dias). Helmintos (estrongiloides) e protozorios (giridia e ameba) tambm podem causar diarreias agudas. Diarreia no infecciosa tambm pode ser aguda, como, por exemplo, por ingesto de toxinas. A principal causa de diarreia aguda viral. A mortalidade da diarreia aguda depende de desidratao , principalmente, e acometimento sistmico. Mecanismos patognicos: Enterotxico Citotxico ECFT C.difficile V.colrico ECEP Yersinia ECFH C.difficile Shigela

Invasivo ECEI Shigela Salmonella Yersinia Campilobacter Vrus

Aderente ECFA ECEH

Tratamento: Hidratao; Alimentao; Medicamentos especficos: o 5-10% dos casos h indicao pelos seguintes fatores: Hospedeiros de risco; Complicaes Clera Disenteria (Shigelose grave) E.hystolitica

3. Diarreia persistente: originria da aguda, durao > 14 dias. Presena de alteraes funcionais e/ou morfolgicas no trato gastrointestinal, causadas pela diarreia aguda, que fazem com que persista. Pode ocorrer em 3-23% dos casos de diarreia aguda maior nos pases em desenvolvimento. responsvel por 45% dos bitos dos casos de diarreia. Nos locais em que h alta mortalidade infantil, a mortalidade por diarreia > 60% dos casos. Nos locais em que a mortalidade infantil < 40/1000, a mortalidade da diarreia de 15% e a maioria delas por diarreia persistente. Fatores de risco para diarreia persistente:

Gastro Maternos: idade, experincia, educao, prtica alimentar, desmame precoce. Hospedeiro: < 12 meses, baixo peso RN, m nutrio, deficincia de vitamina A e zinco. Uso de antibiticos, antidiarreicos...

Patognese
Infeco aguda

Leso de Mucosa

Suprecrescimento bacteriano

Dficit absoro/digesto de gordura

Dficit absoro/digesto de carboidratos

Aumento da permeabilidade

Diarreia!

Diarreia!

Aumento da absoro de molculas

Maior sensibilizao

Intolerncia a protenas heterlogas

Tratamento: Manejo diettico: o Retirar lactose (sem lactose, aumentar aporte calrico, terapia reidratao oral) o Frmula semielementar o Elementar o Elementar + Nutrio parenteral

Sem lactose

Semielementar

Elementar

Elementar + NPT

A reintroduo da lactose pode ser considerada aps ganho de peso e ausncia de diarreia, leva cerca de 3-4 semanas. Reposio: o Vitamina A 2000-5000U/dia; o Zinco 10-20mg/dia o Outros minerais e vitaminas.

Nas diarreias persistentes, sempre atentar para o incio do quadro, procurar sinais de quadro agudo infeccioso.

Gastro

Intolerancia aos carboidratos ma digestao e ma-absorao

A intolerncia alimentar um tipo de reao adversa a algum alimento, que pode ocorrer por diversos mecanismos: Neuropsicolgicos: incoordenao da deglutio, tcnica inadequada, averso. Contaminao do alimento: qumico ou microbiolgico; Farmacolgico; Metablico. M-digesto/m-absoro: defeito de enzimas e/ou defeito da absoro. Enteropatia: como ocorre na diarreia persistente ou nos casos de resseco do intestino. Imunolgico: casos de alergia ou hipersensibilidade.

Carboidratos: Origem animal: lactose e glicognio. Origem vegetal: sacarose, amido e celulose. Corresponde a 50-60% das calorias da dieta, em qualquer fase da vida.

A m-digesto ou a m-absoro podem ser benficos em alguns casos: A presena de oligossacardeos nas frmulas infantis em < 10% do total de lactose favorece mecanismos de proteo do intestino e da microbiota intestinal. A lactulose um dissacardeo com alterao da ligao da lactose. Pode ser til na constipao, favorece a acidez do intestino (diminui a absoro da amnia), til na insuficincia heptica. Prebiticos: oligossacardeos que favorecem o crescimento de bactrias da microbiota intestinal. Amido cru: utilizado na glicogenlise, doena mitocondrial. Faz com que a curva glicmica no atinga pico rpido, faz com que a glicemia seja mantida por perodos mais longos. Serve tambm para diminuir absoro de colesterol. Fibras: carboidratos no diferidos. til para preveno de doenas do TGI: constipao, divertculos, neoplasias, diabetes, hipercolesterolemia.

Tipos de carboidrato: Monossacardeos: o Glicose o Galactose o Frutose Dissacardeos: o Sacarose o Lactose o Maltose o Isomaltose

Gastro o Trealose Oligossacardeos/polissacardeos de reserva o Maltotriose o Dextrinas o Amido Polissacardeos estruturais o Gomas mucilagens o Algas o Pectinas hemicelulose o Celulose

Oligo e poli: no absorvveis Mono e di: absorvveis ***Acrescentar figura da digesto de mono e dissacardeos. Desenvolvimento de hidrolases intestinais: a partir de 10 semanas, inicia a produo de peptidases e das microvilosidades. A funo da lactase comea a funcionar bem a partir das 30 semanas, mas o prematuro tem um mecanismo adaptativo que passa a funcionar antes quando nasce prematuro. A maltaseglicoamilase e a sacarase-isomaltase j funcionam desde 25 semanas. Ou seja, j tem capacidade de digesto de amidos. Digesto de amido: Formado por ligaes alfa-1-4 (linear) e alfa-1-6. A amilase atua na ligao alfa-1-4. Quando s tem ligaoo alfa-1-4, forma a maltose. Quando tem alfa-1-4 e alfa-1-6 forma dextrinas. A quebra da ligao alfa-1-6 precisa da enzima sacarase isomaltase. Digesto de dissacaridases: so produzidas dentro da clula e colocadas sobre as microvilosades, fazendo a digesto de superfcies. Lactase Maltase-glucoamilase Trenalase Sucrase-isomaltase

Absoro de glicose, galactose e frutose (monossacardeos): necessidade de 3 tipos de transportadores: SGLT1 absoro e glicose e galactose acoplada absoro de sdio. GLUT5: transportador facilitador especfico da frutose. GLUT2: fica na base da clula, leva os monossacardeos para o sistema porta. Carreia glicose, galactose e frutose.

1. M digesto de carboidratos: a. Dficit de amilase salivar e pancretica: i. Patolgica: 1. Fibrose cstica pancretica 2. Pancreatite crnica 3. Kwashiorkor

Gastro 4. Sndrome de Schwachman-Diamond: insuficincia pancretica + alteraes hematolgicas + alteraes sseas. b. Dficit de dissacaridases: i. Primrio: 1. Alactasia congnita (raro; lembrar dos casos de que a criana piora aps incio do aleitamento materno, sem fatores de risco para infeco, enterocolite...) 2. Hipolactasia tipo adulto 3. Deficincia primria de sacarase-isomaltase: a. Primria: erro gentico de produo de enzima. b. Secundria: diarreia persistente melhora com introduo de frmula semielementar. 4. Dficit de trehalase ii. Secundrio: 1. Leso de mucosa intestinal 2. M-absoro de monossacardeos: a. Primria: i. M-absoro congnita de glicose-galactose ii. Intolerncia frutose e sorbitol b. Secundria A deficincia de sacarase-isomaltase uma doena gentica que pode correr em 4 pontos diferentes, desde a transcrio at o armazenamento do complexo de Golgi. Prevalncia de 2-9% na populao. Herana autossmica recessiva, no cromossoma 3. So 5 tipos de diferentes defeitos moleculares que definem desde atividade nula da sacarase at atividade reduzida da isomaltase (tipo I) ou normal (tipos III e IV). O quadro clnico variado: diarreia crnica, com ou sem dficit de crescimento, distenso abdominal, confunde-se com sndrome do intestino irritvel. Inicia aps introduo de sacarose na dieta. comum iniciar aps introduo de leite de vaca adicionado ou com introduo de frutas, papas doces. Geralmente quadro clnico leve. A m-absoro de glicose-galactose um defeito gentico raro, de herana autossmica recessiva. Apresenta-se como diarreia osmtica no RN (assadura, diarreia explosiva). Deve-se chamar ateno para a presena de glicosria o mesmo transportador com defeito (SGLT-1) no rim e no intestino. Faz diagnstico diferencial com enterocolite, sepse. A absoro de frutose se d pelo transporte facilitado independente da glicose. No se conhece mecanismo de m-absoro de frutose, mas acredita-se que possa haver uma saturao do mecanismo transportador. Alguns alimentos possuem bastante frutose ou pela associao ao sorbitol, como ma, pra, cereja, mel. Hipolactasia: Chama-se de hipolactasia secundria quando h leso de mucosa e primria quando alactasia congnita ou hipolactasia tipo adulto, em que h diminuio da produo de lactose. Secundria: diarreia aguda persistente, doena celaca, desnutrio, intolerncia a protena heterloga, enteropatia ambiental, imunodeficincias e parasitoses.

Gastro Quando a vilosidade est bem formada, com clulas 100% maduras, h atividade mxima da lactase. Conforme h ocorrendo leso das vilosidades, h diminuio da atividade da lactase. Qualquer leso de mucosa vai interferir na ao da lactase! Aguardar 4-6 semanas para reintroduzir o leite o tempo que demora para ocorrer a maturao das clulas das vilosidades. Primria tipo adulto: no Brasil, h prevalncia de 45-80% de hipolactasia. Inserir foto do celular. O carboidrato no digerido fica presente na luz, puxando gua e eletrlitos. H aumento de fermentao bacteriana, aumentando a osmolaridade e produzindo gases, cido graxo de cadeia curta e mais lquidos, que tambm vo atrair mais gua e eletrlitos. Com isso, h eliminao de fezes cidas com ou sem carboidratos. Isso tudo tambm interfere na motilidade intestinal e aumenta a proliferao bacteriana. Mecanismo bsico: osmtico no intestino delgado, devido presena de substncia osmoticamente ativa. No colo, h o mecanismo de menor absoro de lquidos. Com o tempo, o colo pode compensar a falta de absoro e se adapta absorvendo mais gua e cido graxo. Criana pequena Diarreia intensa com desidratao Diarreia crnica com distenso abdominal e/ou assadura perineal Criana maior/adulto Diarreia de pouca importncia Clicas Distenso abdominal Flatulncia Dor abdominal recorrente

O iogurte possui glicoamilase, que exerce atividade de hidrlise intraintestinal, por isso no causa tanto sintoma de intolerncia lactose. Queijos tambm possuem pouca quantidade de lactose. Diagnstico: Dieta de excluso-reintroduo. Laboratorial: o pH fecal: normal > 5,5. Abaixo desse valor, suspeitar de m-absoro. o Presena de substncia redutora normal no ter. o Testes de tolerncia: Sanguneo: oferecer determinado carboidrato em jejum e fazer dosagem sangunea de glicose e observar absoro. Deve subir acima de 30; entre 20-30 duvidoso. Colher a cada 15 ou 30, at 120 minutos. Respiratrio: eliminao de hidrognio. O H2 produto da digesto por bactrias. Se estiver aumentado, sinal de m-absoro. o Outros: cromatografia de acares, bipsias, dosagem de enzimas.

Tratamento Retirada do CH no digerido/absorvido Restabelecer o valor calrico de dieta Frmulas infantis especiais

Gastro Frmulas artesanais: leite de Moll, mamadeiras de carne Alimentos modificados: leites com CH reduzidos, coalhada, iogurte, queijos. Reposio enzimtica.

Ateno: evitar soja no 1 semestre de vida, devido a presena de isoflavonas.

Gastro

Colestase neonatal
Atresia de vias biliares: sndrome colesttica (ictercia, colria, acolia), em criana com bom estado geral. A colestase a diminuio ou parada do fluxo biliar para o duodeno, pode ser desde alterao no hepatcito at a ampola de Vacter. Com isso, h acmulo no plasma de substncias normalmente excretadas pelo sistema biliar aumento de sais biliares (prurido, m-absoro), colesterol (xantelasma), aumento de bilirrubina direta. denominada neonatal quando ocorre at trs meses de idade. A incidncia de 1:2500 nascidos vivos. Achados clnicos: ictercia, hipocolia/acolia fecal, prurido, colria. O RN apresenta propenso colesttica h imaturidade dos mecanismos de produo da bile. o RN suscetvel s agresses infecciosas, metablicas ou txicas tem maior risco de estado de colestase fisiolgica: diminuio da captao, sntese e excreo de cidos biliares. H alterao da quantidade de componentes hidro e lipossolveis. Recomendaes para avaliao:
Ictercia > 2 semanas de vida ou ictercia > 3 semanas em AM

Mesmo com exame fsico normal, ausncia de colria/hipocolia

Dosar BT/BD

Ictercia > 2 semanas de vida Icterci a> 3 semanas de vida (esmo que no haja acolia fecal, colria, com exame fsico normal)

Colher bilirrubinas totais e direta. Se BT < 5 se BD > 1 colestase! Se BT > 5 se BD > 20% do total Colestase

Causas de colestase neonatal (anotar)

Gastro
Atresia de VB (30% de todas as causas de colestase) Obstruo parcial de ducto biliar

Extra-heptica (40%) - funcional

Infecciosa Colestase neonatal Doena parnquima Hepatite neonatal Metablica

Idioptica Intra-heptica(60%) - funcional No-sindrmica Hipoplasia (poucos ductos dentro do fgado)

Doena ducto biliar/membrana

Sindrmica (Sndrome de Alagille)

PFIC

O ideal ter pelo menos 8 ductos biliares para cada 10 espao porta. Se tiver 5, sinal de hipoplasia. Avaliao diagnstica: Diferenciar patologias intra das extra-hepticas. Identificar doenas infecciosas ou metablicas potencialmente tratveis (galactosemia, torisonemia, hipotireoidismo, etc). Tratar as complicaes da colestase, melhorando o prognstico e a qualidade de vida (hipovitaminose, prurido, diarreia)

Avaliao clnica Histria clnica: antecedentes familiares e gestacionais materna, consanguinidade, transfusional, histria alimentar (incio de acar? Pensar em frutosemia), peso de nascimento, data do incio da ictercia, colorao das fezes e urina. Pode fazer toque retal para ver cor das fezes. Exame fsico: o Hepato e esplenomegalia na atresia, o fgado fica duro precocemente. A presena de hepatomegalia sinal de hipertenso porta. o Sinais de coagulopatia o Sinais de insuficincia heptica o Hipertenso porta o Tipo de fcies o Alteraes oculares/neurolgicas o Dermatolgicas o Petquias o Sopro cardaco Suspeita Infeco congnita, Alagille

Dado clnico Baixo peso de nascimento

Gastro Estado geral comprometido Vmito Catarata Hipoglicemia Fcies Cardiopatia congnita Vrios baos Infeco congnita, sepse, galactosemia, tirosinemia Sepse, galactosemia, trutosemia, ITU Galactosemia, rubola, congnita Galactosemia, frutosemia, pan-hipo Alagille Alagille, AVBEH, rubola

Avaliao laboratorial 1 etapa: o BT/fraes o TP o Hemograma com plaquetas o ALT e AST o FA o Gama-GT o Eletroforese de protenas Diferenciao entre atresia de vias biliares x hepatite: o US abdome: avalia sinais de hepatopatia. Presena de vescula, cisto de coldoco, ascite, coledocolitase, dilatao biliar, perfurao de ducto biliar. Vescula biliar est presente em 60% das atresias de vias biliares, portanto sua presena no a descarta. A atresia pode estar abaixo da vescula. Esvaziamento da vescula aps alimentao tem canal para vescula esvaziar, mais provvel hepatite. No esvazia vescula aps alimentao mais a favor de atresia. Acurcia de 65%. Presena de cordo triangular fibrosado: sensibilidade de 83-100%. Difcil visualizao no US. Grande utilidade do US visualizao de cisto de coldoco e presena de poliesplenia forma congnita de atresia de vias biliares. Tubagem duodenal: prova simples, de baixo custo. Avalia pigmento biliar em suco duodenal, antes e aps administrao de sulfato de magnsio. Criana precisa estar em jejum (nem nenhuma medicao!). colocar sonda e avaliar o pH assim que ficar bsico, sinal de que chegou ao duodeno. Quando chegar ao duodeno, colher amostra se vier amarelo, sinal de que tem bile. Se tiver negativo (branco, transparente), repetir nos dias seguintes, 3x. Se confirmar, sinal de atresia de vias biliares. Pode mandar para o laboratrio dosar pigmento biliar (lembrar de envolver em papel escuro). Cintilografia de vias biliares: injetar DISIDA 99TC. Ser captado no fgado e excretado em vias biliares (tambm sai urina). S pode fazer se tiver bili < 10. Se tiver > 10, usar fenobarbital 3-5 dias antes, 5mg/kg/dia. Fazer a 1 imagem em 6h, mas pode repetir at 24h. de rpida captao. Se tiver ductopenia, tambm pode no excretar. Se o fgado estiver muito doente, pode no captar. A sensibilidade de 75-100%. Bipsia de fgado: o Atresia: intensa proliferao ductal. Presena de colestase plugs biliares. H fibrose portal e perilobular. Transformao gigantocelular. A bile lesiva para hepatcito, causando sua fibrose. Sensibilidade e especificade: 95%.

Gastro o PAS: acmulo de alfa-1-antitripsina.

Na suspeita de atresia, h indicao de internao hospitalar. Sempre pedir urocultura, RX trax, hemocultura, sorologias (STORCH, vrus, hepatite B, C, HIV), pesquisa de substncias redutoras na urina (glicose, galactose, frutose presena de substncia redutora faz mudar de cor. Pode ser sinal de galactosemia e frutosemia), pesquisa de EIM na urina, TSH/T4, dosagem de alfa-1-AT. Inserir tabela amarela. AVBE Sensibilidade Especificidade Pode fazer colangiografia intraoperatria. Na maioria das vezes, h via biliar com cordo fibroso.

Atresia de vias biliares

uma obliterao fibroesclerosante dos ductos biliares extra-hepticos. H ligeira predominncia no sexo feminino (1,2:1). Acredita-se que haja alguma predisposio gentica, que podem ser desencadeadas por fatores ambientais, como infeco viral materna (durante 1 trimestre embriognese). Com isso, h leso imune, levando atresia de vias biliares. Tipo embrionrio ou fetal: 10-30% dos casos Colestase incio precoce Associa-se: poliesplenia, sopro cardaco...

Perinatal clssico ou adquirido 70-85% dos casos Quadro clnico: o Acolia mantida o Fgado endurece rapidamente, com hipertenso porta o Criana normal, exame fsico pode estar normal. Tipo I: coldoco (10%) Tipo II (2%): heptico comum Tipo III: atresia de tudo. Pensar em ictercia mantida > 2 semanas, com acolia fecal persistente, e hepatomegalia. Criana bem!

Cisto de coldoco
2 causa mais comum, visto no US. Tambm trata com a mesma cirurgia. H diversos tipos de cisto

STORCH + infeces hepatites infecciosas

Sfilis, toxo, rubola, CMV, herpes

Doenas metablicas
Galactosemia, tirosinemia, frutosemia, deficincia de alfa1AT...

Gastro Galactosemia: a mais comum 1:50.000. a lactose desdobrada em galactose e glicose. A deficincia mais comum a galactose-1P-uridiltransferase. Alteraes hepticas e gastrointestinais, catarata, infeces (galactose inibe atividade antibacteriana dos leuccitos frequente sepse por E.coli), neurolgicas (retardo mental, problema de fala, coordenao) e endcrina. Deficincia de alfa-1-antitripsina: 10% dos casos de CN. Alterao do cromossomo 14. H colestase neonatal especfica. H diminuio de alfa-1AT srica e fentipo PiZZ (gene mutante ZZ). Evolui para cirrose e HP na 1 ou 2 dcada de vida. Tratamento: transplante. Alertar para manifestaes respiratrias no futuro. Colestase multifatorial da criana prematura: a criana prematura tem imaturidade da excreo biliar. Insultos colestticos, como hipxia, interrupo, alimentao enteral, NPT, drogas txicas. Sepse. Usar ursacol, tentar descontinuar com NPT...

Alagille
Fcies triangular, fronte olmpica, hipertelorismo, olhos afastados. Precisa de 3 das 5 caractersticas maiores: fcies, cardiopatia congnita, hipoplasia de ductos biliares, alterao ocular e vrtebra em asa de borboleta. Pode ter anormalidade renal, retardo do desenvolvimento e insuficincia pancretica. A alterao gentica pode ser de penetrncia incompleta.

Colestase intra-heptica familiar progressiva (PFIC)

Incluir tabela. PFIC1: prurudi, colestase, gama-GT normal. Na ME, bile granular (bile de Byler) em canalculo dilatado.

Hepatite neonatal idioptica

25-30% dos casos de colestase neonatal .a maioria evolui bem.

Tratamento colestase neonatal

1. Cirurgia de Kasai: hepatoportoenterostomia. Ala jejunal conectada diretamente na cpsula heptica. H ligadura da ala com o fgado. Com isso, h fluxo biliar para o duodeno anastomosado em ala jejunal (Y de Roux). Se a cirurgia feita at 8 semanas, a chance de ocorrer fluxo biliar de 65-90%. Se feito > 12 semanas, chance de 20%. Fatores que influenciam: experincia do grupo, idade na cirurgia, defeito anatmico e histologia dos ductos remanescentes no espao porta. a. Mesmo criana operando no tempo adequado, 80% vo precisar de transplante em alguma poca da vida. H uma taxa de cura de 84% no total, quer seja com transplante ou com Kasai. 2. Suporte clnico a. Estmulo da colerese: i. Frao dependente de cidos biliares: 1. Colestiramina 4-8g/dia (0,25-0,5g/kg/dia) 2. cido ursodesoxiclico 10-15mg/kg/dia ii. Frao independente de cidos biliares: estmulo conjugao: 1. Fenobarbital iii. Diverso biliar parcial externa: deriva bile para pele, aliviar o prurido.

Gastro b. Suporte nutricional: i. Caloria: 150% das necessidades normais para idade (60% CH, 30% G 10-15% P) ii. Gordura: preferir TCM iii.

Gastro

Hepatites virais agudas

Hepatite A 2 semanas sem ir escola, dieta liberada, limitar contato com as fezes (usar banheiro prprio, usar hipoclorito no banheiro), profilaxia para os contactantes. Hepatites virais: vrus hepatotrpicos (A, B, C, D, E) e outros vrus, como herpes, CMV...

Hepatite A
Alta concentrao nas fezes (eliminao por 2 semanas), seguida de soro (curto perodo de viremia) e saliva. A transmisso fecal-oral: gua ou comida contaminada Contato ntimo pessoal: domiciliar, sexual, creches o Contato com sangue raro o Transmisso vertical pouco frequente adultos geralmente j tiveram contatos e precisaria ter o parto durante a viremia.

Pode ser sintomtica ou assintomtica. 85% dos caso de crianas com 1-2 anos so assintomticos, 50% com 3-4 anos e > 5 anos, 20% assintomticos. Nos jovens e adultos, a maioria sintomtica. Nunca cronifica! No vai passar de 6 meses. Entretanto, pode ser fatal devido insuficincia heptica fulminante. Forma sintomtica: Anictrica quanto mais jovem, maior a chance de ser anictrica. o Diarreia, dor abdominal, espleno e hepatomegalia, fadiga, febre, mal-estar, mialgia, nuseas e vmitos. Ictrica Colesttica aumento de BD e prurido no h grandes aumentos de enzimas, mas aumenta gamaGT e bilirrubina. No sinal de pior evoluo. Polifsica ou bifsica: o Bimodal: ictercia, aumento de transaminase. Fica bem por 1-3 meses e depois tem novo surto. Ocorre em 0,14 a 6%. Pode ocorrer at 3 recrudescncias. Prolongada Fulminante Manifestaes extra-hepticas: anemia aplstica, artralgia trombocitopnica, PHS, Guillain-Barr...

O mais comum a cura em 1 ms. Diagnstico: Inespecfico: ALT, AST, FA, Gama-GT. Se sinais de disfuno heptica, colher albumina e TAP. Especfico: anti-VHA e RNA. O perodo de incubao de 15-45 dias. No incio dos sintomas, h elevao de ALT. E comea a elevao de IgM. A criana passa a eliminar o vrus nas fezes j 2 semanas antes dos sintomas.

Gastro O IgM fica positivo at 1 ano aps infeco aguda. O igG indica infeco pregressa ou resposta vacinal. Indicados para candidatos vacina: pacientes com anti-HAV IgG negativos. Conduta: Repouso relativo, dieta conforme aceitao, isolamento entrico por 2 semanas (colocar hipoclorito na privada e dar descarga aps 30 minutos). Profilaxia ps-exposio: Tempo < 2 semanas de contato com contactante do incio dos sintomas >2 semanas Idade Todas as idades Maior ou igual a 1 ano Todas as idades Maior ou igual a 1 ano Recomendaes IG ,02ml/kg IG + vacina Nenhuma profilaxia Vacina

A vacina tem alta eficcia, com poucos efeitos colaterais. Existem esquema de 3 ou 4 doses. Deve ser feita acima de 1 ano, para evitar neutralizao pelos anticorpos maternos.

Hepatite B
DNA vrus. Possui antgenos do ncleo (e), do core (c) e de superfcie (s). H concentraes elevadas em sangue/soro e exsudato de ferida. Concentrao moderada em smen, fluido vaginal e saliva e concentrao baixa em rina, fezes, suor, lgrimas e leite materno transmisso parenteral, sexual, vertical e horizontal (convvio prximo do dia-a-dia). A transmisso vertical durante hepatite aguda ocorre em 70% dos casos quando ocorre no ltimo trimestre. Quando tiver HBeAg positivo de 70-90%. Se tiver anti-HBe positivo, o risco de transmisso diminui. A transmisso ocorre durante o parto. Quadro clnico Anictrica mesmo padro da A. Ictrica Manifestaes extra-hepticas.

Quando evolui para fulminante, mais grave do que hepatite A. O perodo de incubao de 60-90 dias, podendo variar de 45 a 180 dias. Lembrar que primeiro aparecem os antgenos, depois os anticorpos. Primeiro surge o HBs, depois o Hbe, depois o HBc (no aparece no sangue, s no tecido). Os anticorpos aparecem na ordem inversa: antiHBc IgM (depois se torna IgG se positivo, indica que houve contato com vrus), depois antiHBe e, por ltimo, anti-HBs, que marcador de cura ou de vacinao.

Gastro Se teve antiHBc IgG + antiHBs cura pela doena (HBsAg negativo). Se teve antiHBs sozinho resposta da vacina. O HBsAg j est positivo no perodo da incubao, deve se negativar antes do 6 ms.

Hepatite C
Existem 6 gentipos e vrios subtipos. O mesmo indivduo pode ter mais de 1 subtipo diferente. um vrus altamente mutante, conseguindo escapar do sistema imune. A taxa de cronificao, devido essas caractersticas, altssima. Tem caracterstica de transaminases flutuantes. A principal forma de transmisso na criana vertical, sendo que at metade ocorre intratero.se a me for anti-VHC positivo e HIV concomitante, o risco de transmisso aumenta muito. No tem relao com o tipo de parto. No se deve suspender amamentao. No h indicao de imunoglobulinas e vacinas. A academia americana de pediatria orienta aconselhar a me a respeito da presena do vrus no leite materno e deixar a cargo da me a deciso da amamentao.

Anti-HCV com 18 meses criana nascida de me VHCRNA detectado Reagente

No-reagente

Alta

No detectado Realizar VHCRNA Detectado

Alta Encaminhar para centro de referncia

A grande maioria dos casos so assintomticos. Quando sintomticos, pode dar forma anictrica, ictrica, fulminantes ou com manifestao extra-heptica. As infeces agudas raramente so diagnosticadas. O diagnstico tardio, o anti-HCV demora de 8-12 semanas para positivar (o HCV-RNA pode auxiliar na fase de janela).

Gastro

Cura (15%) Hepatite aguda Crnica (85%) Cirrose 20% risco de 4% ano de hepatocarcinoma

Sorologia: Anti-HCV ELISA tem risco de falso positivo, no de falso negativo.

Hepatite vrus delta

tudo semelhante ao vrus B. Necessita da presena do vrus B superinfeco (infectar algum paciente VHB crnico; maior chance de evoluir para fulminante) ou coinfeco pegar ao mesmo tempo.

Hepatite pelo vrus E

Vrus muito semelhante ao A.

Gastro

Diarreia cronica
Diagnstico etiolgico Doenas congnitas M absoro de glicose/galactose Deficincia de sacarase-isomaltase Cloridorreia congnita Alergia alimentar (leite de vaca, soja) Intolerncia secundria ao carboidrato Diarreia persistente Fibrose cstica Doena celaca Parasitoses (giardase, estrongiloidase) Diarreias funcionais Fibrose cstica Doena celaca Hipolactasia tipo adulto Doena intestinal inflamatria Escape fecal simulando diarreia Sndrome do intestino irritvel Tumores DII

1 ano de vida

1-4 anos

>4 anos

Puberdade

Caractersticas das evacuaes Achados Frequncia Alimento no digerido Volume das fezes Muco nas fezes Sangue nas fezes Tenesmo Intestino delgado Baixa 1-5 Pode estar presente Grande Ausente Ausentes Ausente Ausente Intestino grosso Alta > 10 Ausente Pequeno Pode estar presente Pode estar presente Pode estar presente Pode estar presente

Fezes explosivas + odor cido + leso perineal + distenso abdominal m-digesto/m-absoro de carboidrato Fezes plidas + fezes brilhantes + fezes flutuam na gua + cheiro ptrido/ranoso esteatorreia Aspectos clnicos 1. Histria alimentar: a. Perodo de amamentao; b. poca de introduo de alimentos (PLV, glten) investigar de que forma os alimentos so oferecidos. c. Nutrientes de elevado poder alergnico: cafena, chocolate, morango, corantes, aditivos, conservantes.

Gastro d. Dietas hiperosmolares Lembrar: mesmo com teste do e. Ingesto excessiva de lquidos com carboidrato pezinho para fibrose cstica, no (exemplo: lquido com frutose e sorbitol tem pode descartar a doena no muita frutose livre, podendo causar fermentao diagnstico diferencial! excessiva e diarreia crnica. Nos EUA se relaciona diarreia funcional), sorbitol. 2. Uso de medicaes/cirurgias prvias a. Uso de medicaes e laxativos b. Uso de antimicrobianos pode alterar a flora c. Remoo da vlvula leo cecal d. Resseco intestinal SIC e. Bridas ala estagnante f. Radioterapia 3. Condies associadas a. Passado de infeces graves e frequentes b. Afeces respiratrias de repetio c. Manifestaes de doena autoimune (exemplo: doena celaca + tireoidite + DMI). Geralmente as manifestaes iniciais de doena autoimune so gastrointestinais e respiratrias. d. Dor abdominal: sndrome do intestino irritvel, parasitoses. 4. Sinais e sintomas associados: Anorexia Aumento do apetite, sudorese, excessiva, proplapso retal Sede, dor abdominal em clica, desconforto, gazes Vmitos, dermatite, eczema Astenia, irritabilidade, distenso abdominal Febre, dor abdominal, dor articular, fstulas, fissuras M absoro intestinal Insuficincia pancretica excrina (fibrose cstica) M-digesto/absoro de carboidratos Intolerncia protena Doena celaca Doena inflamatria

5. Antecedentes familiares a. Casos semelhantes b. Funo intestinal c. Obesidade (sobrecarga alimentar pode ser causa de diarreia) d. Doenas gastrintestinais e. Alergias f. Histrias gestacionais g. Mortes h. Consanguinidade 6. Teraputica utilizada. Exemplo: colestiramina faz quelao de sal biliar, pode causar diarreia ou baixa absoro de gordura. 7. Ambiente fsico/psicolgico 8. Histria sexual: atividade sexual sem proteo, uso de drogas, risco de HIV.

Doena celaca: geralmente tem estatura preservada, mas acaba perdendo tecido gorduroso, principalmente de cintura escapular e plvica. Atentar para atrofia d ndega, descolorao de cabelos, palidez.

Gastro Exame fsico 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. Peso e estatura atentar para mudana da curva de crescimento; Estado geral, hidratao, estado nutricional. Pele, eczema, rashes, palidez, equimose (m absoro de gordura deficincia de vitamina K). Tireoide, massas na tireoide. Aparelho cardiorrespiratrio Abdome: massas, hepatomegalia, ascite, distenso Anorretal: esfncter, sangue, fissura, fstulas. Extremidades: edema, baqueteamento.

Diagnstico
Diarreia crnica

Afastar infeces, drogas, dietas Fezes sanguinolentas Crescimento normal Dficit de crescimento

< 1 ano

> 1 ano

< 1 ano

>1 ano

Enterocolite necrotizante Intolerncia protelna LV (colite alrgica) Enterocolite Hirschprung

Doena inflamatria intestinal crnica

Hipolactasia secundria deficincia de sacaraseisomaltase Diarreia funcional (SII)

Diarreia funcional (SII)

PHS

Hipolactasia secundria Deficincia sacaraseisomaltase

SHU

Linfoma

Escape fecal??

Gastroenterite eosinoflica

Tentar completar fluxograma Inserir foto da tabela Testes sorolgicos Doena celaca

Anticorpos: Antigliadina

Gastro Antitransglutaminase Antiendomsio Anticorpo antincleo HLA-DR, DQ Exames de terceira fase localizar doena US Pode auxiliar no diagnstico RX simples abdome e trnsito intestinal Doena de Crohn, ala estagnada, linfangiectasia intestinal EDA, colono Doena de Crohn, outras doenas do intestino delgado e coleta de bipsias Bipsia intestinal (por cpsula de Watson e Definio de diagnstico EDA)

Enteropatia autoimune, doena celaca, vasculite, esclerodermia

Bipsias Tipo 1 de Marsh: vilosidades altas e criptas pequenas. Tipo 4: hiperplasia de cripta sem vilosidade. Intolerncia protena: reas de hiperplasia de cripta sem vilosidade salteada e presena de infiltrao eosinoflico.

Avaliao laboratorial

HMG, PTN, EPF + cultura, pH fecal, SR, PSO, Sudam

Gordura fecal

pH < 5,5 e SR positiva

Linfcitos < 1500 e albumina < 3

Sangue nas fezes

Xilose < 20

Eletrlitos no suor

Imunoglobulinas

teste de tolerncia

Albumina marcada (desuso)

Dieta de excluso/introdu o

Bipsia intestino delgado

Curva glicmica

alfa1AT fecal

Colono/bipsia

H2 expirado

Gastro

Gastroenteropatia perdedora de protenas

Hipoproteinemia idioptica (1922): sndrome de hipoproteinemia, no explicada por diminuio da sntese proteica ou perda externa de protenas do plasma. Gastroenteropatia perdedora de protenas (1959): documentada perda entrtica de protenas plasmticas em portador de gastrite hipertrfica. Outros autores demonstraram perda de albumina e outras substncias de peso molecular semelhante para luz do intestino. definida como uma sndrome caracterizada por perda excessiva de protenas plasmticas pelo tubo digestivo, associada ou no a outros defeitos de digesto e/ou absoro. Etiopatogenia Aumento da permeabilidade da mucosa s protenas, por leso celular ou perda celular. Perda de exsudato inflamatrio, contendo protenas, por eroso ou ulcerao da mucosa. Perda direta da linfa, por obstruo ao fluxo linftico.

LINFANGIECTASIA INTESTINAL caracterizada por dilatao dos vasos linfticos intestinais no mesentrio, serosa, submucosa e vilo, acarretando gastroenteropatia perdedora de protenas. Cursa com hipoalbuminemia, edema hipoproteinmico e linfocitopenia (no vaso linftico, tem protena e linfcito). Pode ser dos seguintes tipos: Primria: associada a defeito nos vasos linfticos ou a outras malformaes congnitas. Secundria: associada a dificuldades de drenagem por acometimento secundrio dos linfticos. Exemplos: blastomicose, linfoma intestinal, tuberculose intestinal, comprometimento do ducto torcico, pericardite constrictiva crnica, cirurgia de Fontain.

A absoro de grande parte de gorduras ingeridas (TG de cidos graxos de cadeia longa) e de vitaminas lipossolveis ocorre atravs dos vasos linfticos. Os linfticos absorvem o quilomcron a partir do intestino. Se h problema de drenagem dos vasos linfticos, ocorre transudao de protenas plasmticas, devido ao aumento da presso dos linfticos intestinais com subsequente dilatao e perda do contedo para o lmen intestinal. Cursa com estatorreia leve ou moderada. A LI compromete mais intestino delgado que colon. Pode ocorrer apenas na lmina prpria, ou generalizando-se at o mesentrio ou ainda apenas o mesentrio. O bloqueio da drenagem linftica leva perda proteica. Com isso, ocorre hipoalbuminemia (principal componente para o quadro clnico) e tambm perda de outras protenas, como gamaglobulinas, transferrina e fibrinognio, ceruloplasmina, lipoprotenas e alfa-1-AT (protena marcadora das perdas). A perda de protena tenta ser compensada por reabsoro, aumento da sntese e aumento da ingesto.

Gastro Com o tempo, a obstruo linftica leva tambm m absoro de gordura leva m absoro de vitaminas lipossolveis. Junto com a perda de gorduras, ocorre tambm a perda de clulas, levando linfocitopenia. H imunodeficincia secundria devido perda de linfcitos e de gamaglobulinas. Quadro clnico Forma grave ou moderada Crnica ou transitria Assimtomtico: sem sinais ou sintomas caractersticoas da doena. Crianas: manifestaes mais frequentes antes dos 2 anos ou at mesmo ao nascimento. Sintoma mais comum: edema perifrico, assimtrico nos casos de leses do sistema linftico perifrico, ou generalizado, em paciente com hipoproteinemia grave. Sinais e sintomas gastrointestinais no so to importantes.

Exames laboratoriais Hemograma: linfocitopenia absoluta e relativa. No obrigatrio, mas ajuda no diagnstico. Depende da extenso do defeito linftico. Proteinograma: eletroforese de protenas com hipoalbuminemia e hipogamaglobulinemia, maior reduo de IgG. Importante para diagnstico diferencial de m-absoro especfica de protena e de desnutrio e de GNDA. Provas de absoro: alterao dos testes de absoro de lipdios. D-xilose geralmente normal, exceto se leso de mucosa ou desnutrio importante. Teste da albumina marcada: administrao ev de protenas ou macromolculas marcadas com radioistopos e depois avalia as fezes. Tem que separar fezes de urina! Determinao de alfa-1-AT: substitui o teste de albumina marcada. Quando cai no tubo digestivo no absorvida. Valor limitado quando a perda se localiza no estmago. Dosar nas fezes! Diferente de dosar no sangue, que pra ver a deficincia de alfa-1-AT. Cintilografia abdominal: administrao EV de albumina marcada com tecncio e localizao por cintilografia com aparelho gama-cmara. Vantagem de localizar a regio de perda. Estudo radiolgico: avaliar trnsito intestinal para avaliar sinais sugestivos de dilatao linftica, como alargamento das pregas jejunais, especulao, desorganizao do relevo... EDA/colono: como se tivesse xantelasma na mucosa. Nem sempre faz o diagnstico, pois pode no atingir a rea acometida. Bipsia: permite a demonstrao histolgica da dilatao linftica. A leso no homognea e o estudo histolgico pode no demonstrar a leso. Quando a leso for perifrica, vem como dilatao de linftico e edema em submucosa e vilo. Lembrar que a lmina precisa ser preparada diferente. Mostra como se a lmina prpria estivesse desgrudada do restante da mucosa. Linfangiografia: indicao limitada necessidade de localizar a alterao para tratamento cirrgico. Muito difcil realizar em criana.

Tratamento Geral:

Gastro Diettico: hiperproteica e hipolipdica, preferencialmente com TCM (no precisa do vaso linftico para absoro; no armazenado no fgado, por isso pode dar cetose; 1 g = 6,7kcal), complementar com vitaminas lipossolveis injetvel em altas doses (K, D, E e A) Cirrgico: resseco de tumores se causa de alterao linftica tumoral. Resseco de segmento intestinal indicada quando o comprometimento est limitado a um segmento do intestino. Mesmo com o tratamento, pode continuar com sequela de drenagem linftica devido a fibrose dos gnglios. o