Universidad de Concepcin

Facultad de Medicina
Carrera de Fonoaudiologa

Sndrome de Down

Alumno Tutores

: Paulina Ros Rodrguez : Cristian Carrasco Alexis Daz Fecha de entrega: 21 de Marzo de 2013

INTRODUCCION En la historia sobre el Sndrome Down podemos constatar que, a medida que se ha ido profundizando en este sndrome, ha ido desechndose la idea del estos nios como idiotas, portadores de estigmas, separados de la sociedad y sin capacidad para aprender, pasando a considerarse a la persona con sndrome de Down como aquel individuo con una configuracin cognitiva diferente y caracterstica que, con una educacin adecuada, podr convertirse en un ser autnomo. En la actualidad se pueden ver a estas personas como otro tipo de seres humanos, con una constitucin fsica y mental caractersticamente diferenciada, que los distingue de los dems nios que llamamos normales. Lo importante es tener en cuenta que todo nio, con sndrome de Down o sin l, es una persona individual, cuyo desarrollo de su personalidad y de su ser fsico y mental, depender de los factores genticos hereditarios y de las influencias culturales y ambientales que, unidas, distinguen a toda persona de cualquier otra. El presente trabajo tiene como finalidad referirse al Sndrome de Down, describiendo su etiologa, diagnostico, caractersticas fsicas y del lenguaje, as como tambin el rol del Fonoaudilogo en el marco de esta patologa.

I.

GENERALIDADES

El sndrome de Down es una malformacin congnita cuyo origen es una alteracin del cromosoma 21. sta debe su nombre a John Langdon Haydon Down, el primero en describir esta anomala en 1866 aunque sin llegar a averiguar nunca las causas que lo producan. Sera en 1958, de la mano del investigador Jrme Lejeune, cuando se descubrira que el sndrome es una alteracin del cromosoma 21. El sndrome de Down es un conjunto sintomtico, o lo que es lo mismo, involucra un grupo de sntomas y signos que concurren en tiempo y forma y que le dotan de una cierta identidad. II. ETIOLOGA

El sndrome de Down o trisoma 21 es una entidad que en la actualidad constituye la causa gentica ms frecuente de discapacidad intelectual y malformaciones congnitas. Se conocen tres formas genticas del sndrome de Down. La mayor parte est originada por la anomala cromosmica conocida como trisoma 21, que consiste en la presencia de tres copias de dicho cromosoma, por lo que los afectados presentan 47 cromosomas en vez de los habituales 46. Este error se produce en la divisin celular, bien del esperma o del vulo, es fortuito y se da en ms del 90% de los casos de sndrome de Down. Otra alteracin gentica es la que se conoce como traslocacin, donde una parte del material gentico de uno de los cromosomas 21 se adhiere al otro, quedando fuera de su lugar habitual. Esta alteracin comprende un 4% de los casos. La tercera alteracin gentica es el mosaicismo, tambin accidental y muy poco frecuente. Este error se produce en las primeras divisiones del vulo fecundado y pueden estar alteradas algunas clulas, en vez de estarlo todas. Pese a que, en la mayor parte de los casos, se produce la existencia comn y constante de los tres cromosomas 21, el modo en que se desarrolla la accin de sus genes - lo que denominamos su expresin gnica - vara en cada individuo. Por este motivo, el grado de afectacin de los distintos rganos y sistemas es extraordinariamente variable. Esto hace que el nmero y la intensidad de las alteraciones orgnicas propias de cada persona puedan ser muy diferentes. Esta realidad incluye a la discapacidad intelectual; al ser consecuencia de la patologa cerebral derivada del desequilibrio en la expresin gnica, las variaciones individuales de esta patologa repercutirn en el grado y la manifestacin de la discapacidad que, por tanto, habr de ser considerada, evaluada y tratada de manera individual. Pero como la propia realidad cerebral y sus consecuencias - la personalidad, la inteligencia, la capacidad adaptativa - estn fuertemente condicionadas por el influjo ambiental - educacin, nutricin, bienestar - , y ste es tambin altamente variado para cada persona, el resultado final del funcionamiento vital del individuo con sndrome de Down es una condicin que no es predecible en su inicio y es altamente influenciable en su desarrollo. Por otra parte, el desequilibrio gnico opera sobre los rganos de forma altamente independiente. Esto significa, en primer lugar, que distintos individuos presentan distintas alteraciones orgnicas; y en segundo lugar, que la intensidad de la alteracin en un rgano puede ser muy diferente de la que ocurra en otro rgano. Y aun dentro de un mismo rgano complejo como es el cerebro, la alteracin puede diferir notablemente de unas reas y ncleos a otras. Como ejemplo, el hecho de que el corazn pueda estar muy afectado no significa que el cerebro lo haya de estar en el mismo grado; o que rasgos

faciales muy caractersticos signifiquen grave afectacin del cerebro. Puede ocurrir, sin embargo, que la mala funcin de ciertos rganos vitales - por ejemplo, corazn, tiroides limitan la actividad del individuo y condicionen negativamente el desarrollo del cerebro y de sus funciones. III. DIAGNSTICO

La incidencia de sndrome de Down es variable y oscila desde 1 por 660 hasta 1 por 1.000 ms nacimientos vivos. La incidencia es similar en las diversas etnias pero aumenta en funcin de la edad materna: 1:800 (30-34 aos), 1:270 (35-39 aos), 1:100 (40-44 aos), 1:50 (mayores de 45 aos). Sin embargo, la mayora de los nios con sndrome de Down nacen de madres menores de 30 aos, por ser la edad en que suele haber ms embarazos. Aunque existen signos orientativos de sndrome de Down en el anlisis ecogrfico realizado durante el embarazo, el diagnstico prenatal definitivo exige la realizacin de amniocentesis o de biopsia de las vellosidades coroideas para poder realizar el cariotipo de clulas fetales. Si no ha habido diagnstico prenatal, el diagnstico en el momento del parto se realiza inicialmente sobre la base de los signos y rasgos fsicos, y debe ser siempre confirmado mediante la realizacin del cariotipo. IV. CARACTERSTICAS

El sndrome de Down afecta a uno de cada 800 bebs, aproximadamente, pudiendo comportar un retraso leve, moderado o grave y es la causa ms comn de discapacidad intelectual. La incidencia de este sndrome parece estar ligada a la edad de la madre, entre otros factores. As pues, en madres de 25 aos se observa un nacimiento entre 2.000 con el sndrome de Down, mientras que en madres con ms de 40 aos es de 1 de cada 40. Tambin parece demostrado que los padres que tienen un beb con sndrome de Down tienen muchas ms posibilidades de tener otro hijo con el mismo problema. A pesar de no existir prevencin para esta anomala, s puede ser detectado antes del nacimiento, mediante la amniocentesis. En cualquier caso, los problemas asociados al sndrome de Down pueden ser tratados y existen muchos recursos tanto para los nios como para las familias. Otras caractersticas patolgicas asociadas al sndrome de Down son la cardiopata congnita (casi en la mitad de los casos), leucemia, problemas de odo y de visin, anomalas intestinales, meningitis, o un sistema inmunolgico comprometido, razn por la que las enfermedades pueden tener efectos ms graves que en una persona sin sndrome de Down. Las expectativas de vida, independientemente de las complicaciones a las que se hallan expuestos, son algo inferiores, sin que se conozca an la causa, aunque se sospecha que pueda ser de origen gentico.

V.

SIGNOS Y SNTOMAS Los sntomas asociados al sndrome de Down son muchos; en la actualidad hay ms de 50 que se hayan estudiado, sin embargo es poco frecuente que aparezcan todos. Los ms habituales son:

Ojos alargados. Hiperflexibilidad en miembros y extremidades. Poco tono muscular. Manos pequeas y anchas. Pies anchos con dedos cortos. Orejas pequeas. Puente de la nariz aplanado. Cuello corto. Cabeza pequea. Coeficiente intelectual bajo. Gran afectividad. CARACTERSTICAS DEL LENGUAJE

VI.

Hay que tener en cuenta que los patrones de atencin y a sonidos hablados difieren de la normalidad debido a que hay una menor cantidad de neuronas en la corteza cerebral, en el hipocampo (memoria de corto plazo) y en la corteza prefrontal (aprendizaje de los clculos ms elementales). Por lo general, el nivel fontico-fonolgico y morfosintctico se encuentran ms disminuidos, y el semntico y pragmtico ms conservados. Mayoritariamente la comunicacin se realiza con gestos ms que con palabras y en edades iniciales su habla es muy ininteligible. Primeros aos: Mucha abundancia de gestos. Mayor retraso en oraciones declarativas que en imperativas. Mantienen menos contacto visual. Menor desarrollo de atencin conjunta. Hay dficit en la emergencia del lenguaje y habilidades comunicativas. Lenguaje no se suele condecir con capacidad intelectual del menor, a diferencia de otros dficits intelectuales. Ms que de lenguaje, su mayor dificultad es articulatoria. Inteligibilidad mejora con la edad. Desarrollo sin terapia (vara): o Primeras palabras: 19-24 meses. o Combinaciones de palabras: 31-40 meses. o Frases: 3-4 aos. o Oraciones completas 6-7 aos. En general su lenguaje es telegrfico y de estructura simple. Niez: Lenguaje con dificultad en la sintaxis, longitud de enunciado descendida. Utilizacin de 2 palabras funcionales sobre los seis aos. Utilizacin de 3-4 palabras funcionales a los 7 aos.

Comprenden mejor con apoyo contextual. Comprenden mejor oraciones longitud media y gramaticalmente simples. A menudo no dan seales de que no comprenden, por lo que el adulto no repite lo que le dijo.

Adultez: Su rendimiento lingstico se compone principalmente de oraciones de longitud media conjugadas en presente. Hay poca presencia de subordinacin oracional. Su lenguaje suele ser funcional, es decir, cumple slo una funcin comunicativa medianamente bsica. Caractersticas del Habla: OFA: paladar estrecho u ojival, hipotona labio-lingual, cavidad oral pequea, implantacin dentaria anmala, hipoplasia maxilar superior. Respiracin bucal, fisuras en la lengua, labio inferior hipotnico. Dientes erupcionan entre los 9 y 20 meses, completndose en ocasiones hasta los 3-4 aos, con microdoncia y agenesias. Mordida abierta anterior. Hipotona orofacial va a influir en la articulacin, haciendo el habla casi ininteligible los primeros aos. El rendimiento articulatorio es muy malo, peor que en otros tipos de dficit intelectual. Mejora con la edad y la terapia. Abundante presencia de dislalias. Caractersticas del Lenguaje: 1. Desarrollo fontico: o Dificultad en fricativas, africadas y lquidas. 2. Vocabulario: o Desarrollo lxico va a ir de la mano con la edad mental. o No hay progreso apreciable antes de los 3-4 aos. o Antes de los 3 aos y medio no suele haber ms de 20 palabras. o Hay un dficit en la comprensin de la relacin de objetos, personas, situaciones y acontecimientos, y las palabras que los simbolizan. 3. Morfosintaxis: o En su mayora lenguaje telegrfico. o Retraso en la aparicin de pronombres, verbos, adverbios. Su uso adems es menor. Utilizan siempre las palabras ms simples. o Su sintaxis es simplificada. o Hay menor uso de pronombres e inflexiones verbales. o Ausencia o escassimo uso de oraciones coordinadas y subordinadas. o Las holofrases aparecen alrededor de los 4 aos, y las oraciones medianamente complejas por los 6 aos y medio. o La comprensin siempre estar ms conservada que la expresin. o Hay dficit en la comprensin de pronombres, auxiliares, tiempos verbales, voz pasiva, concordancia gnero-nmero y frases negativas.

VII.

EVALUACIN DEL LENGUAJE

Dentro de la evaluacin fonoaudiolgica del lenguaje en un nio con Sndrome de Down se pueden destacar los siguientes puntos: Tener en cuenta que hay un descenso en la atencin. El uso del corpus es fundamental y resulta extremadamente til. Observar inters en el juego. Aplicar tests formales slo si es posible. Anamnesis es fundamental para descartar otros diagnsticos, adems de pesquisar trastornos asociados. En general se deben buscar hitos, los cuales van a ser predictores del desarrollo posterior. Observacin general del menor: o Caractersticas fsicas (OFA). o Adaptacin a la situacin de evaluacin. o Forma de comunicacin (lenguaje hablado, gestos, gritos, forma de interaccin). o Ver si el lenguaje es pre post lingstico, y adems caracterizar ambos. o Determinar otros trastornos (voz, audicin, habla, visin). o En lenguaje prelingstico hay que evaluar hitos cognitivos, como permanencia del objeto. o En lenguaje postlingstico determinar: Tipo de palabras que utiliza. Identificacin de personas y objetos. Relaciones semnticas bsicas. VIII. TERAPIA DEL LENGUAJE

El objetivo fonoaudiolgico fundamental es posibilitar al nio con Sndrome de Down a adquirir patrones lingsticos adecuados a los diversos contextos. Para cumplir con este objetivo se abordan en general dos aspectos, por un lado la terapia miofuncional orofacial que tiene como propsito establecer funciones musculares adecuadas. Y por otro el manejo de habla y lenguaje propiamente tal, en todos sus niveles; fontico-fonolgico, semntico, morfosintctico y pragmtico. El rea fonoaudiolgica trabaja desde los primeros indicios comunicativos enfatizando la aparicin y desarrollo de las conductas precursoras (por ejemplo funciones prelingsticas, imitacin, estimulacin auditiva). Desde la edad de cuatro aos se opta por trabajar de manera ms directa el nivel pragmtico (contacto ocular, proxemia, toma de turnos, respeto y mantencin de tpicos, reparacin de quiebres comunicativos, etc.) y morfosintctico (principalmente el discurso), indispensables para una adecuada integracin escolar. Niveles del lenguaje: 1. Fontico-Fonolgico: Aumentar el repertorio de fonemas y reducir los errores trabajando la discriminacin auditiva y la conciencia fonolgica. 2. Lxico-Semntico: Aumentar el vocabulario trabajando categoras primarias y secundarias. Favorecer la generalizacin de los contenidos trabajados. 3. Morfosintctico: Trabajar la estructuracin de oraciones, favorecer la utilizacin de palabras funcionales y tiempos verbales.

4. Pragmtico: Trabajar la atencin conjunta, contacto visual, toma de turnos e intencin comunicativa. IX. SNDROME DE DOWN EN LA ADULTEZ

La esperanza de vida de las personas con sndrome de Down ha aumentado apreciablemente. En 1929, la longevidad media de una persona con sndrome de Down era de nueve aos. Hoy da es comn que una persona con sndrome de Down viva hasta los cincuenta aos o ms. Sin embargo, el envejecimiento prematuro es una caracterstica de los adultos con sndrome de Down. Adems, la demencia, o la prdida de memoria y deterioro del discernimiento semejante a lo que ocurre en los pacientes con enfermedad de Alzheimer, puede aparecer en los adultos con sndrome de Down. Esta condicin suele ocurrir en individuos que no han llegado a los cuarenta aos. En el mbito educativo y laboral, si bien cada da y con mayor frecuencia se puede acceder a escuelas o colegios con proyectos de inclusin educativa, una vez que las personas con Sndrome de Down egresan de la escuela comn la variedad u oferta para acceder a estudios superiores o a un empleo es tremendamente escasa en Chile. No existen ms alternativas que trabajar atendiendo patios de comida en centros comerciales.

CONCLUSIN El sndrome de Down es una enfermedad congnita cuyo origen es la existencia de un cromosoma adicional en el par 21, lo que ocasiona una discapacidad intelectual Cada persona con Sndrome de Down es diferente, y mostrar dificultades distintas en intensidad, y en cualidad de las otras personas que tambin tienen Sndrome de Down. Adems, como en el desarrollo del cerebro y en el aprendizaje intervienen no slo el camino marcado por el contenido gentico propio de cada persona, sino tambin los mltiples caminos trazados por el ambiente familiar, social y educativo, es fcil deducir que el resultado final es enormemente variable, y en muchos aspectos, imprescindible.

BIBLIOGRAFA o o o http://www.suite101.net/article/que-es-sindrome-de-down-trisomia-21caracteristicas-y-causas-a51725#axzz2NxCOGZwz http://fonoludico.webnode.cl/news/estrategias-de-intervencionfonoaudiologica-para-ni%C3%B1os-con-sindrome-de-down/ http://www.down21.org/noticias_portada2/articulos/05%20Sindrome%20de %20Down%20.pdf