AUTOSOMOPATIAS

Trisomia 13: Sindrome de Patau Causada por una no disyuncion en meisois I, mas frecuentemente maternal, en el 80%de los casos El resto se debe a una traslocacion robertsoniana entre el cromosoma 13 y 14. Los padres de estos productos, que son portadores balanceados, tienen un riesgo de recurrencia<2% Un bajo porcentaje de casos se trata de un mosaicismo 1/20mil recin nacidos vivos, en promedio Asociado a edad materna avanzada Cuadro clnico: LPH Rin poliquistico Microoftalmia Orejas malformadas de baja Polidactila y puos cerrados implantacin Pliegue simiano en manos Retraso neurolgico Alteraciones de dermatoglifos Onfalocele Criptoorquidia Defectos cardiacos de Utero bicorne y ovarios tabicacion hipoplasicos Pies en mecedora Microcefalia Diagnostico: cariotipo y FISH. Prenatal se observa aumento de la traslucenica nucal y disminucin de PAPPA, gonadotrofina corionica, estriol y AFP Pronostico: el 80% fallece en el primer ao de vida, el 50% lo hace en el 1er mes de vida

Trisomia 18: Sindrome de Edwards La mayora de los casos se debe a una no disyuncin meiotica, asociada a edad materna avanzada. Alrededor del 20% se debe a una traslocacion desequilibrada Una minora de casos se atribuye a mosaicismo 1/7500 recin nacidos vivos. 95% de los productos con este sndrome son abortados espontaneamente Mas frecuente en mujeres (4:1) Cuadro clnico: Hipertonia Esternon corto Occipital prominente y Pliegue palmar simiano micrognatia Retraso mental 2 y 5 dedos superpuestos Feto posmaduro y Luxacion de cadera polihidramnios Pies en mecedora Diverticulo de Meckel

Estenosis pilrica Defectos de la tabicacion Sindactilia cardiaca Diagnostico: cariotipo y FISH. Prenatal se observa aumento de la traslucenica nucal y disminucin de PAPPA, gonadotrofina corionica, estriol y AFP Pronostico: La mayora vive menos de un mes. Solo un 8% llega al ao de edad

Trisomia 21: Sindrome de Down El 95% de los casos se debe a una no disyuncin meiotica, de los cuales, la mayor parte se atribuyen a edad materna avanzada (meiosis 1) y solo un 10% se asocia a no disyuncin paterna (meiosis 2) 4% de los casos son traslocaciones Robertsonianas desequilibradas, que en su mayor parte ocurren con el cromosoma 14. El riesgo de recurrencia teorico es de 33% para ambos padres, sin embrago, el riesgo emprico es de ~10% para la madre y ~3% para el padre. Si la traslocacion es 21q 21q (tambin conocido como isocromosoma) el riesgo de recurrencia es prcticamente del 100% Una minora de casos se atribuye a mosaicismo (expresividad variable y formas mas benignas) La incidencia en recien nacidos vivos por grupo etareo es: <25 aos: 2000 35-39:1/200 30-34: 1/700 >45:1/20 Anomalia cromosmica mas frecuente aproximadamente el 80% es abortado espontneamente. El riesgo de recurrencia en personas no portadoras de traslocaciones es ~2% Cuadro clnico: Retraso mental (adultos con CI Atresia o estenosis duodenal de 25-50) Pliegues epicanticos Dermatoglifos atpicos Puente nasal deprimido Pliegue palmar unico Cuello corto Clinodactilia Hipotonia muscular Occipucio aplanado Macroglosia Baja implantacin auricular Manchas de Bruschfield Defectos cardiacos: CIV, CIA conducto arterioso permeable Diagnostico: cariotipo y FISH. Prenatal se observa aumento de la traslucenica nucal, gonadotrofina corionica, y AFP asi como disminucin de PAPPA y estriol Pronostico: 20 veces mas riesgo de padecer 50% desarrolla Alzheimer en la leucemias. 6 dcada de vida. Mayor riesgo de tumores 50% sobrepasa los 50 aos de gonadales y en SNC. edad.

 25% de los productos con cardiopata, mueren antes del ao de vida.

Los hombres son infrtiles, pero las mujeres no y tienen 50% de probabilidad de tener un hijo con Down

4p-: Sindrome de Wolf-Hirschhorn Delecion parcial del brazo corto del cromosoma 4 Formula cromosmica es del4p16.3 El 90% de los casos es una delecion de novo, de los cuales el 80% es paterna El resto es heredado por traslocaciones no balanceadas. Estos padres tienen muy bajo riesgo de recurrencia Ocurre en 1/50mil recien nacidos vivos Cuadro clnico: Facies en yelmo de guerrero LPH Microcefalia Escoliosis Micrognatia CIA y CIV Convulsiones Pie equinovaro Filtrum corto Retraso mental Glabela prominente Hipospadias Hipertelorismo Deficiencia de IgA Orejas displasicas Sordera Coloboma de iris Diagnostico: Cariotipo y FISH Pronostico: 1/3 muere en los primeros dos aos de vida.

5p-: Sindrome de Cri du chat

Delecion de novo en la banda 5p15, en la mayora de los casos 10%de los casos son por traslocacion no balanceada 1/50mil recien nacidos vivos Cuadro clnico: Microcefalia Bajo peso al nacer Hipertelorismo Dificultad para la succion y la Pliegues epicanticos deglucin Micrognatia LPH Orejas de implantacin baja Cara en luna llena Retraso mental proporcional al Conducto arterial permeable, tamao de la delecion tetraloga de Fallot Maullido de gato (desaparece mas tarde en el desarrollo)

Diagnostico: cariotipo y FISH Pronostico: 90% muere en el primer ao, pero pasando esta edad la mortalidad es mas baja. Ambos sexos son frtiles y pueden tener hijos