Atresia esofgica o fistula traqueoesofagica (Langman) (Del griego a-, privacin, y tresis, agujero) 1.

Una ecografa prenatal a las 36 semanas de gestacin revela polihidramnios y en el momento del nacimiento el nio presenta exceso de lquido en la boca y dificultad para respirar. Que defecto congnito podra causar estas alteraciones? Puede ser atresia esofgica, fistula traqueoesofagica o ambas. En el 90% de estos casos la porcin proximal del esfago termina en un saco ciego, y existe una fistula que comunica la porcin distal con la trquea. Se produce polihidramnios porque el nio no puede tragar lquido amnitico. Durante el parto, la aspiracin de lquidos puede ocasionar neumona. El defecto es causado por un tabicamiento anormal el divertculo respiratorio del intestino anterior por el tabique traqueoesofagico.

Onfalocele (embriologa Langman) [nfalo (del griego antiguo omphals, 'ombligo')+ griego kele, tumor, hernia.] 2. Una ecografia del feto obtenida a las 20 semanas revela una masa en lnea media que aparentemente contiene intestinos y est limitada por una membrana. Cual sera el diagnstico y cul es el pronstico para este nio? Dx. Onfalocele. Causado porque el intestino herniado no regresa a la cavidad abdominal durante la dcima a duodcima semana de gestacin. Como normalmente el intestino se hernia en el cordon umbilical, est cubierto por amnios. Esta situacin es la contraria a la gastrosquisis, en la cual la hernia de las asas del intestino se produce atraves de un defecto de la pared abdominal y no estn cubiertas por amnios. El pronstico no es bueno ya que 25% de los nios con onfalocele muere antes del parto, del 40 al 88% presentan otras anomalas simultaneas y un 50 % aprox muestra anomalas cromosmicas. Sin embargo, si no existen otros defectos es posible la reparacin quirrgica satisfactoria en la mayora de los casos.

Gastrosquisis

Ano imperforado con fistula rectovaginal, (embriologa Langman) 3. En el momento del nacimiento una nia no presenta orifico anal y se encuentra meconio en la vagina. Qu tipo de defecto puede tener y cual sera su origen embriolgico? Este recin nacido tiene un ano imperforado con fistula rectovaginal, parte de un complejo de atresia anorectal. Al parecer presenta una atresia anorectal alta, dado que la fistula comunica el recto con la vagina, lo cual explica la presencia de meconio (contenido intestinal) en esta estructura. El defecto fue causado probablemente por una cloaca que era demasiado pequea, de modo tal que la membrana cloacal estaba acortada en la parte posterior. Esta condicin provoca la apertura del intestino posterior hacia la parte anterior. Cuanto ms pequea es la cloaca en la parte posterior, la apertura del intestino posterior se desplaza hacia la parte anterior, lo que produce defectos de mayor importancia.

Atresia duodenal 11-1 (embriologa Moore)

Una nia naci prematuramente despus de 32 semanas de gestacin. Su madre tena 39 aos y el embarazo se complic debido a polihidramnios. En la amniocentesis que se realiz en la semana 16 se demostr que la nia tena trisoma 21. El beb empez a vomitar unas horas despus de nacer, y el epigastrio estaba muy dilatado. En las radiografas del abdomen se observ que haba gas en el estmago y la parte superior del duodeno, pero no se observ gas en ninguna otra parte del intestino. Se hizo un diagnstico de atresia duodenal. Dnde suele producirse la obstruccin del duodeno? La ausencia completa de una luz (atresia duodenal) afecta habitualmente a la segunda (descendente) y tercera (horizontal) porcin del duodeno. Cul es la base embriolgica de esta anomala congnita ? La obstruccin se debe por lo general a una vacuolizacin incompleta de la luz del duodeno durante la octava semana. Qu causa distensin del epigastrio en los lactantes? La obstruccin produce distensin del estmago y duodeno proximal porque el feto deglute lquido amnitico , y el recin nacido traga aire, moco y leche. La atresia duodenal suele asociarse a anomalas como el sndrome de Down? La atresia duodenal es frecuente en lactantes con sndrome de Down, igual que otras anomalas congnitas graves, como el pncreas anular, anomalas cardiovasculares, malrotacin del intestino medio y anomalas anorrectales. Cul es la base embriolgica del polihidramnios en este caso? Existe polihidramnios porque la atresia duodenal impide la absorcin normal de lquido amnitico por el intestino fetal distal a la obstruccin. El feto deglute lquido amnitico antes de nacer, sin embargo, Debido a la atresia duodenal, este lquido no puede atravesar el intestino para ser absorbido por la circulacin fetal, ni atravesar la placenta para llegar a la circulacin materna desde donde pasa a la orina.

Divertculo de Meckel 11-2 (embriologa Moore) El ombligo de un recin nacido no cicatrizaba con normalidad. Estaba inflamado y haba una descarga persistente del mun umbilical. Durante la fluoroscopia con aceite radiopaco se observ un tracto sinusal. El tracto se resec el noveno da despus del nacimiento y se observ que su extremo distal terminaba en un divertculo del leon. Cul es la base embriolgica de este tracto sinusal? El conducto onfaloentrico (conducto vitelina) sufre normalmente una involucin completa hacia la dcima semana del desarrollo en el momento en que los intestinos vuelven al abdomen. Qu nombre clnico recibe este tipo de divertculo del leon? En el2%-4% de las personas queda un resto del conducto onfaloentrico como divertculo del leon (divertculo de Meckel), aunque slo un pequeo porcentaje de estas anomalas produce sntomas. En este caso ha persistido todo el conducto onfaloentrico de modo que el divertculo estaba conectado con la pared abdominal anterior y el ombligo mediante una fstula. Esta anomala es frecuente? Esta anomala es poco frecuente y su abertura externa puede confundirse con un granuloma (lesin inflamatoria) del mun del cordn umbilical.

CASO 11-3 Ano imperforado con fstula rectovaginal. Una nia naci con una fvea pequea donde debera haber estado el ano. Cuando se explor la vagina de la lactante se encontr meconio y una abertura de un tracto sinusal en la pared posterior de la vagina. El estudio radiolgico, en el que se utiliz un medio de contraste que se inyect a travs de un catter fino insertado en la abertura, revel una conexin fistulosa con el intestino inferior. Con qu parte del intestino inferior es probable que estuviera conectada la fstula? Es probable que la fstula estuviera conectada con el extremo ciego del recto. Cmo se llama esta anomala? ano imperforado con fstula rectovaginal. Cul es la base embriolgica de este trastorno? Se debe a un fallo del tabique urorrectal para crear una separacin completa entre la porcin anterior y posterior del seno urogenital. Dado que el tercio inferior de la vagina procede de la porcin anterior del seno urogenital, se une al recto, que procede de la porcin posterior del seno. CASO 11-4 onfalocele (exomphalos) Un nio naci con una masa brillante, de color gris claro, con el tamao aproximado de una naranja, que sobresala de la regin umbilical. La masa estaba recubierta por una membrana fina transparente. Cmo se llama esta anomala congnita? onfalocele (exomphalos) Cul es el origen de la membrana que recubre la masa? El onfalocele pequeo, como el de este caso, se denomina en ocasiones hernia del cordn umbilical, aunque no debe confundirse con la hernia umbilical que aparece tras el parto y est cubierta de piel. De qu podra estar formada esta masa? La delgada membrana que cubre la masa en este caso est formada por peritoneo y amnios. La hernia estara formada por asas de intestino delgado. Cul es la base embriolgica de esta protusin? El onfalocele aparece cuando las asas intestinales no vuelven a la cavidad abdominal desde el cordn umbilical durante la dcima semana de la vida fetal. En este caso, dado que la hernia es relativamente pequea, el intestino puede haber entrado en la cavidad abdominal para herniarse ms adelante cuando los msculos rectos no se aproximan entre s lo suficiente para cerrar el defecto circular en la pared abdominal anterior.

CASO 11-5 atresia congnita del intestino delgado Un beb, aparentemente normal en el momento del nacimiento, empez a vomitar profusamente unas horas despus y presentaba distensin abdominal. Los vmitos contenan bilis, y slo haba expulsado una pequea cantidad de meconio. En el estudio radiolgico se observ que el estmago estaba dilatado y lleno de aire, y que las asas del intestino delgado estaban llenas de aire, pero no haba aire en el intestino grueso. Esto indicaba una obstruccin congnita del intestino delgado. Qu parte del intestino delgado es probable que estuviera obstruida? Es probable que el leon estuviera obstruido (atresia ileal). Cmo se llama este trastorno? La atresia congnita del intestino delgado- afecta al leon con ms frecuencia y despus al duodeno. El yeyuno est afectado en menos casos. Por qu slo se ha expulsado una pequea cantidad de meconio? Se forma algo de meconio (heces fetales) a partir del epitelio fetal exfoliado y moco en la luz intestinal, y se localiza distal a la zona obstruida (segmento atrsico). Qu es probable que se observara si se realizara una intervencin quirrgica? Durante la ciruga el leon atrsico forma un segmento estrecho que conecta los segmentos proximal y distal del intestino delgado. Cul es la base embriolgica probable de esta alteracin? La atresia del leon puede estar causada por un fallo de recanalizacin de la luz. Lo ms probable es que la atresia ileal se deba a una interrupcin prenatal del suministro de sangre al leon. En ocasiones se produce la torsin de un asa de intestino delgado, con interrupcin de su suministro de sangre y necrosis (muerte) del segmento afectado. La seccin atrsica del intestino se convierte por lo general en un cordn fibroso que conecta los segmentos proximal y distal del intestino.