ICTIOSIS

Definicin: El trmino ictiosis deriva del griego ichthys o ictis que significa pez es un grupo heterogneo de genodermatosis que tienen en comn un trastorno de la queratinizacin. Pueden ser congnitas o aparecer durante el primer ao de vida, se caracterizan por piel seca, descamacin e hiperqueratosis extensa y persistente que recuerda las escamas de un pez. Se confunde con estados ictiosiformes e hiperqueratosis epidermolticas, respetan las mucosas y rara vez afectan el pelo, las uas y los dientes. Histologa: Alteracin del metabolismo de lpidos, que dara lugar a la formacin de membranas dobles en los espacios intercelulares de la capa crnea lo que da pie a trastornos de permeabilidad y descamacin. Un paso final podra ser la retencin anormal de desmosomas entre los queratinocitos. La filagrina y su precursor profilagrina estn reducidos o ausentes Io que refleja un defecto del control postranscripcional de su expresin. Clasificacin: Depende del modo de herencia, los datos clnicos y anatomopalgicos y el defecto fundamental. CLASIFICACIN DE LOS TRASTORNOS DE QUERATINIZACIN I. ICTIOSIS VERDADERAS 1. Ictiosis autosmica dominante (vulgar) 2. Ictiosis recesiva ligada a X 3. Ictiosis autosmica recesiva II. ESTADOS ICTIOSIFORMES 1. Hereditarios Sndromes de: Sjgren- Larsson, Rud, ConradiHunermann, Comel (linear circunfleja), Tay, Refsum, Netrherton, Kid y bid; eritroqueratodermia variabilis de mendes da costa y simtrica progresiva 2. Adquiridos: En linfomas, lepra, desnutricin y por medicamentos III. HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLTICAS 1. Formas generalizadas a. Eritematoampollar (eritrodermia ictiosiforme congnita ampollar) b. Eritematoqueratsica (ictiosis hystrix) 2. Formas circunscritas o hiperqueratsiticas a. Lineal (nevus unius lateris) b. En placas c. Queratodermia palmo plantar A causa de los mltiples tipos de ictiosis solo profundizaremos los ms conocidos: CLASIFICACIN Ictiosis autosmica dominante (vulgar) DEFINICIN Genodermatosis autosmica HISTOLOGA Hiperqueratosis ortoqueratsica ANATOMA La dermatosis es difusa y simtrica;

Ictiosis recesiva ligada a X

dominante; es congnita o empieza durante los primeros meses de vida; causa dermatosis generalizada con Escamas finas y adherentes que respetan los pliegues de flexin. En la biopsia se observa hiperqueratosis, granulosa sin cambios o disminuida, y menos mitosis que lo normal Genodermatosis ligada a X que puede ser indistinguible de la ictiosis vulgar desde los puntos de vista clnico e histolgico, pero presenta Deficiencia de sulfatasa esteroidea (arilsulfatasa C).La transmiten las mujeres y la padecen los varones, puede aparecer por una mutacin gentica individual de Novo

moderada y compacta, tapones crneos, granulosa normal o aumentada y, adelgazamiento de la capa de Malpighi; aparecen pequeos infiltrados linfociticos peri vasculares puede haber hipotrofia de glndulas sebceas y sudorparas En el Estrato basal hay menos mitosis que lo normal. Hay dficit de la sulfatasa esteroidea en fibroblastos, queratinocitos, leucocitos y otras Clulas. La proliferacin epidrmica es normal; la Hiperqueratosis depende de retencin

respeta cara y grandes pliegues de flexin: axilares, ante cubitales, Inguino crurales y poplteos. Puede ser generalizada y predominar en las caras de extensin de brazos y piernas, Espalda, regin dorso lumbar y sacro.

La dermatosis es generalizada respeta palmas, plantas y pliegues de flexin; hay afeccin difusa del tronco, pero en adultos se intensifica en Abdomen, piernas, dorso de pies y huecos poplteos. Es muy intensa en codos y rodillas. Las escamas son grandes y gruesas de 4 mm de dimetro, muy adherentes de color castao o gris. En 80% hay grandes escamas en piel cabelluda que pueden dejar reas alopcicas el pelo es seco y quebradizo, en algunos se afecta frente, cara y cuello y pliegues de

flexin. Ictiosis autosmica recesiva Genodermatosis autosmica recesiva que se manifiesta al nacimiento por eritrodermia ictiosiforme, y luego por grandes escamas laminares que no respetan pliegues de flexin; dura toda La vida y se acompaa de otras alteraciones. La membrana adherente en el nio colodin parece originarse por disfuncin de la queratinizacin epidrmica. Se menciona alteracin de la transglutaminasa 1. Hiperqueratosis compacta, tapones crneos y focos de paraqueratosis; hay acantosis con aspecto psoriasiforme; la granulosa est aumentada, y muestra clulas vacuoladas que tambin se observan en la capa de Malpighi, y mitosis abundantes. Edema leve de la colgena, con infiltrados inflamatorios perivasculares linfociticos; las glndulas sebceas son normales y las sudorparas estn disminuidas o son hipotrficas. Grnulos de queratohialina pequeos y escasos. Cara, pabellones auriculares, cuello cicatriz umbilical o areolas, alteraciones ungueales y de la piel cabelluda, palmas, plantas y pliegues, alteraciones oculares, malformaciones esquelticas y viscerales.

Bebe colodin

Se

denomina

La descamacin

Puede

presentarse

beb colodin a una genodermatosis caracterizada por la presencia de una membrana apergaminada que recubre al recin nacido asemejndose a una cubierta de celofn o colodin, dificultndole los movimientos respiratorios y la lactancia

ocurre en grandes lminas, y se completa en tres a 10 semanas; deja eritema y descamacin fina

Feto arlequn

Probablemente se transmite de un modo autosmico recesivo con expresividad variable; estos casos corresponden a prematuros de seis a siete meses de gestacin; predomina en varones; es la forma ms Grave de las ictiosis congnitas. La piel se encuentra totalmente cubierta de escamas corneas muy gruesas como una armadura, es la forma mas grave de exfoliacin laminar. La

Se encuentra hiperqueratosis excesiva y orificios foliculares dilatados

tanto como ictiosis ligada al sexo o como ictiosis recesiva, en la primera se presenta de forma congnita y la dermatosis, presenta escamas en los lugares poco comunes como el cuero cabelludo es de forma generalizada; en el segundo caso la eritrodermia no respeta los pliegues de flexin y esta acompaada de descamacin difusa de intensidad y distribucin variables. Cara (boca, nariz), orificios foliculares, epidermis generalizada. La cara adopta aspecto de payaso, con boca grande, ovalada, labios gruesos y en eversin (boca de sapo o pescado); hay ectropin, nariz aplastada o inexistente; en todo el cuerpo aparecen placas hiperqueratsicas romboides que semejan un traje de arlequn, una armadura o caparazn

muerte ocurre en horas o das, por inanicin, insuficiencia respiratoria infecciones bacterianas.

DISPLACA ECTODRMICA ANHIDROTICA.

Definicin: Genodermatosis recesiva ligada a X, que se caracteriza por hipo desarrollo de estructuras derivadas del ectodermo o falta de ellas: se manifiesta por anhidrosis, hipotricosis, odontodisplasia (hipodoncia o anodoncia) y a veces alteraciones mesodrmicas. Tambin denominada Sndrome de anhidrosis, hipotricosis y anodoncia; sndrome de Christ-Siemens-Touraine, displasia ectodrmica ligada a X (hipohidrtica). HISTOLOGA: Epidermis atrfica, papilas aplanadas, falta de conductos sudorparos en epidermis. La colgena es irregular y fragmentada; las glndulas sudorparas, sebceas y los folculos pilosos son escasos o no hay. Es un defecto del desarrollo que con lleva formacin incompleta de folculos pilosos y glndulas sudorparas con trastornos de la diferenciacin de la queratinizacin folicular, y del patrn de citoqueratina (Ks 13, Kl4, K19 [epitelio folicular y de Kl8 [glndulas ecrinas]) y de la composicin de aminocido. CLASIFICACIN: El trmino displasia ectodrmica engloba un amplio conjunto de genodermatosis derivadas del ectodermo. En vista de la heterogeneidad y variada expresin clnica, se ha sugerido una clasificacin basada en el defecto primario. ANATOMA: frente, mejillas y aletas nasales, regiones periorbitarias, corneas, mucosa nasal y bucal, piel cabelluda, cejas y pestaas, dientes y uas. CUADRO CLNICO: La trada caracterstica consiste en anhidrosis, hipotricosis y anodoncia. La piel es normal en el momento del nacimiento; durante el primer ao es seca, lisa, sedosa o spera. Puede haber signo del lienzo hmedo, y disebcea en frente, mejillas y aletas nasales; es decir, se observa hipertrofia de las glndulas sebceas, con tapones de queratina, lo que da aspecto de piel de lija. En regiones periorbitarias la piel est plegada e hiperpigmentada. Hay sequedad de las mucosas nasal y bucal as como dificultades para la masticacin, y disminucin de lgrimas o falta de las mismas, que suscita conjuntivitis y opacidades cornales. Puede haber faringitis y laringitis, y Queratodermia palmoplantar. El pelo de la piel cabelluda, las cejas y las pestaas, as como el vello corporal, es escaso, fino y frgil. Hay odontodisplasia, falta de algunas de las piezas dentarias o todas, microdoncia, diastemas y otras alteraciones. Se observan frente olmpica, pirmide nasal hundida, ojos oblicuos y labio superior fino e inferior grueso y evertido, lo que genera una dismorfia facial caracterstica. Puede coexistir con otras anomalas mesodrmicas, as como alteraciones endocrinas y del sistema nervioso. Las uas son distrficas en 50%, pero no hay afeccin palmoplantar;

hay intolerancia al calor y la hipertermia puede dar lugar a convulsiones; puede haber disfona y disfagia. TRATAMIENTO: Consiste en instruir al paciente y en medidas sintomticas, como buscar un clima no caluroso para vivir restringir el ejercicio fsico, usar ropa ligera y hmeda; en ocasiones, antipirticos, lubricantes, gotas oftlmicas y nasales. Evitar ejercicio e infecciones. Teraputica odontolgica y ortopdica, as como consulta gentica y apoyo psicolgico.

HEMANGIOMAS CUTNEOS:

Definicin: Neoplasias que dependen de vasos sanguneos. Son ms frecuentes en nios. Pueden ser maduros, inmaduros o mixtos y deberse a neoformaciones o malformaciones vasculares, tambin son llamados angiomas. Histologa: Se cree que se producen a partir de restos embrionarios de brotes vasculares, cuyo crecimiento est influido por un factor angigeno; son mediadores importantes los factores del crecimiento fibroblstico, ya que normalmente estimulan la proliferacin de clulas endoteliales y su migracin, as como la produccin de varias proteinasas. Se ha sugerido que los mastocitos inician fibroplasia, que la heparina liberada por ellos puede inducir la proliferacin de endotelios, y que la involucin espontnea que aparece a la postre se relaciona con inhibidores de la angiognesis. Clasificacin: NEOFORMACIONES (HEMANGIOMAS INMADUROS) 1.-Hemangioma en fresa (hemangioendotelioma benigno) 2.-Hemangiomas como parte de un sndrome (Kasabach- Merrit) 3.-Granuloma pigeno MALFORMACIONES (HEMANGIOMAS MADUROS) 1.- Hemangioma cavernoso 2.- Angioqueratoma 3.- Hemangiomas planos (manchas de color salmn, de vino de oporto, y sndrome de sturger weber y klippel-trenaunay) 4.- Lago venoso 5.- Fstula arteriovenosa 6.- Telagiectasias 7.- Nevo azul ahulado 8.- Angiolipoma 9.-Angiofribroma

MIXTOS (HEMANGIOMAS CAPILARES - CAVERNOSOS) Basada en aspectos fisiopatolgicos, clnicos e histolgicos, se debe a Mulliken

MALFORMACIONES VASCULARES
DEFINICIN Son malformaciones verdaderas, aunque a veces afectan vasos de pequeo calibre, y pueden ser planos; no son proliferativos, crecen con lentitud por factores hemodinimicos (presin arterial) y no desaparecen solos, son congnitos Neoplasias tambin llamadas piquete de cigea o beso de ngel, son congnitas, los de prpados y frente tienden a desaparecer pero se hacen evidentes con las alteraciones emocionales o con esfuerzos fsicos que aumentan la vasodilatacin; los de nuca persisten de por vida. Neoplasia congnita HISTOLOGA Malformaciones de vasos duros ANATOMA hemangiomas cavernosos maduros son congnitos, no tan frecuentes en cara, ms profundos, subcutneos y de color azul violceo; casi siempre afectan vasos de gran calibre; no tienden a crecer ni a desaparecer TRATAMIENTO Quirrgico, asumir conducta expectante para evitar trastornos psiquitricos y para que las lesiones exofiticas que aparecen mas tarde puedan ser tratadas, en las lesiones iniciales se recomienda el uso de laser.

CLASIFICACIN Hemangioma cavernoso

MANCHA SALMN

De tipo ectsico solamente con dilataciones del plexo vascular superficial de la dermis papilar.

Las manchas predominan en frente, parpados y nuca no hacen relieve y son de color rosado.

No necesita

MANCHA OPORTO

DE

VINO

De ectsico

tipo

Frente paladar

mejilla, o

Si hay hipertrofia de labios, se procede a

unilateral y se restringe al territorio facial del trigmino, rara vez es bilateral o afecta otro sitio. Es de color rojo oscuro; a veces muestra salientes hemorrgicas o granuloma pigeno; no tiende a crecer ni a desaparecer la; forma adquirida es idntica a la congnita

solamente con dilataciones del plexo vascular superficial de la dermis papilar.

conjuntiva, Constituye el sndrome de Sturge-Weber cuando se acompaa de hemangiomatosis benigna, crisis convulsivas, calcificaciones intracraneales y retraso mental. En el sndrome de KlippelTrenaunay es ms extenso, abarca tronco y extremidades y, se acompaa de hipertrofia sea, varicosidades y fstulas arteriovenosas subyacentes. En la facomatosis pigmento vascular se relaciona con mancha monglica y Nevo de Ota.

tratamiento quirrgico o se usan cosmticos como Cover-Mark, tatuajes o lser, tambin se han usado lser de rub, vapores de cobre, argn, CO2 y el neodimio aunque dejan cicatrices se recomienda que se utilice un analgsico local o en crema para su utilizacin.

NEOFORMACIONES VASCULARES
DEFINICIN Neoformacin, formada por la proliferacin de capilares de luces minsculas y sus endotelios, son benignos en 99.7% y malignos en 0.3%. Los hemangiomas capilares inmaduros gigantes, como los que se observan en el sndrome de Kasabach-Merrit, se caracterizan por hemangioma gigante, prpura y trombocitopenia; secuestran muchas plaquetas y causan coagulopata por consumo. Los que generan lesiones HISTOLOGA Masas slidas de clulas endoteliales con espacios capilares muy delgados en la dermis y el tejido celular subcutneo ANATOMA rganos internos TRATAMIENTO Se recomienda en general una conducta expectante, ya que la curacin es espontnea y da los mejores resultados estticos; debe brindarse una amplia explicacin a los progenitores Cuando hay hemorragia, se

CLASIFICACIN HEMANGIOMA CAPILAR INMADURO

mltiples se relacionan con hemangiomas en rganos internos. Alrededor de los seis a 12 meses de edad dejan de crecer, se tornan rojo oscuro, y empiezan a disminuir de tamao de manera espontnea.

HEMANGIOMA FRESA

EN

Son hemangiomas capilares inmaduros o hipertrficos que aparecen despus del nacimiento, son nicos y muy rara vez mltiples. Aparece una mancha eritematosa que crece con rapidez y se convierte en un tumor firme, de color rojo brillante. con crecimiento progresivo en semanas o meses; casi nunca rebasan los 10 cm de dimetro; en ocasiones hay blanqueamiento de la superficie, o se ulceran (26%); despus de lo cual muestran involucin; casi nunca hay hemorragia ni malignizacin.

Masas slidas de clulas endoteliales con espacios capilares muy delgados en la dermis y el tejido celular subcutneo

Pueden afectar cualquier parte de la superficie cutnea, pero predominan en la cabeza. Algunos pueden alcanzar gran tamao y obstruir la boca, las vas respiratorias o los ojos.

utiliza presin o vendaje, as como aplicacin de hemostticos, y ante ulceracin, apsitos hidrocoloides o de hidrogel; si hay infeccin agregada son tiles el aseo, pomadas con clioquinol antibiticos tpicos o sistmicos. En casos menores, para acelerar la ulceracin se sugiere imiquimod local, dos veces por semana. Conducta expectante, no se necesita tratamiento quirrgico de ninguna ndole.