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GENTICA

LEI DA SEGREGAO GENTICA

1. A descoberta da lei da segregao Em 1900 os bilogos, Hugo de Vries (1848-1935), holands, Carl Erich Correns (864-1933), alemo e Erich Tschermark-Seysenegg (1871-1962), austraco, trabalhando isolado, chegaram s mesmas explicaes para a hereditariedade; entretanto, ao pesquisar os trabalhos de seus antecessores, esses cientistas descobriram que suas idias no eram originais; 35 antes, monge agostinho Gregor Jonhann Mendel (1822-1884) havia chegado as mesmas concluses.

2. Bases celulares da segregao dos fatores genticos A redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900, e sua aceitao pelos cientistas originaram outras questes: Onde se localizam, nas clulas, os fatores hereditrios? Qual o mecanismo responsvel por sua segregao durante a formao dos gametas? Em 1902, Walter S. Sutton, propos como resposta: Os pares de fatores hereditrios estariam localizados em cromossomos homlogos; A segregao de um par de alelos resulta da separao dos cromossomos homlogos na meiose. 3. A universalidade da primeira lei de Mendal - Resumo dos fundamentos da hereditariedade Os filhos herdam dos pais instrues genticas, os genes, a partir das quais desenvolvem suas caractersticas; Os genes so transmitidos pelos gametas; Cada gameta contm um conjunto completo de genes (um genoma), tpico da espcie; Os genes ocorrem aos pares em cada indivduo; As duas verses de cada gene, uma recebida do pai e outra da me (alelos), e no se mistruram no filho, separando-se quando este forma gametas. 4. Herana monognica ou monoibridismo 4.1. Monoibridismo: um par de alelos de um gene est envolvido na herana da caracterstica. 4.2. Heranas monognicas 4.2.1. Herana do tipo de folha em Coleus blumei folhas crenadas (C) X folhas lobadas (c)

Quando de Punnett Gametas C c Gameta C CC Cc c Cc cc

5. Relao entre gentipo e fentipo 5.1. Gentipo (do grego genos, originar, typos, caractersticas): constituio gentica dos organismos; tipos de alelos dos indivduos homozigoto ou heterozigoto. 5.2. Fentipo (do grego pheno, evidente, typos, caractersticas): caractersticas morfolgica, fisiolgica, comportamental. Fentipo = gentipo + ambiente
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6. Cruzamento com par de alelos Considerando o par de alelos que determina o albinismo (ausncia de pigmentao) na espcie humana. O alelo dominante (A) determina pigmentao normal e o alelo recessivo (a) determina o fentipo albino. Todos os tipos de cruzamentos possveis entre os trs gentipos (AA, Aa, aa) resumem-se a apenas trs modalidades. 6.1. Cruzamento entre homozigotos

Resultado: todos normais homozigotos

Resultado: todos albinos homozigotos

Resultado: 100% normal heterozigoto 6.2. Cruzamento entre um homozigoto e um heterozigoto

Resultado: normal homozigoto e normal heterozigoto

Resultado: 1/2 normal heterozigoto 1/2 albino (homozigoto) 6.3. Cruzamento entre heterozigotos

Resultado: 1/4 normal homozigoto 3/4 normal 2/4 normal heterozigoto 1/4 albino (homozigoto) 114 albino

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7. Determinando gentipo 7.1. Cruzamento-teste: o cruzamento usado para descobrir o gentipo de um indivduo que apresenta variedade dominante onde h dvidas se homo ou heterozigoto. Para descobrir o gentipo de um organismo que apresenta a variedade dominante de certa caracterstica, promove-se o seu acasalamento com um organismo homozigoto recessivo. Se a descendncia for toda de fentipo dominante, o gentipo investigado homozigoto; se for mista (1/2 dominante, recessiva), o gentipo heterozigoto. (P) (F1) AA x aa 100% Aa Aa x aa 50% Aa 50% aa

7.2. Retrocruzamento: o cruzamento de indivduos da F1 com um de seus genitores ou indivduos de gentipo idntico a um dos genitores. 8. Heredograma, genealogia ou rvore genealgica 8.1. Heredograma: uma representao grfica de uma famlia, que nos permite, atravs da anlise dos fentipos e do grau de parentesco, determinar o gentipo dos indivduos envolvidos. 8.2. Smbolos utilizados no heredograma

9. Interao entre alelos de um mesmo gene 9.1. Dominncia: relao entre alelos de um gene onde em heterozigose apenas um gene vai expressar o produto. 9.1.1. Pleiotropia: um mesmo gene influencia ou condiciona mais de uma caracterstica. Em ervilha, a cor da casca da semente, a cor da flor e a presena de uma mancha roxa nas estpulas foliares so condicionadas por um par de genes. Quando em homozigose dominante ou heterozigose obtm-se plantas com flores prpuras, casca da semente cinza e mancha roxa nas estpulas; quando em homozigose recessiva tm-se plantas com flores brancas, casca da semente branca e sem mancha nas estipulas. No caso da sndrome de Marfan, portadores dominantes (M_) apresentam: aracnodactilia (dedos anormais longos, finos, curvos; pernas de aranha e anomalias sseas), defeitos nos olhos, no corao e nos pulmes. 9.1.2. Alelos letais: so alelos cuja expresso afeta a sobrevivncia. Na acondroplasia (nanismos) indivduos recessivos (dd) so normais, os heterozigticos (Dd) apresenta o nanismo e os homozigticos dominantes (DD) morrem. 9.1.3. Alelos mltiplos: quando h trs ou mais gene em uma populao condicionando uma mesma caracterstica. Em coelhos temos: C selvagem; cch chinchila; ch himalalia; c albino 9.2. Dominncia incompleta: quando em heterozigose o fentipo expresso intermedirio. Em plantas boca-de-leo as flores vermelhas so condicionadas pelos alelos VV, as flores brancas, pelos alelos BB, e as flores cor-de-rosa, BV. 9.3. Co-dominncia: quando os dois alelos diferentes de um gene se expressam em heterozigose. No sistema sanguneo MN, os alelos AgMAgM condicionam o sangue tipo MM; os alelos AgNAgN condicionam sangue NN; os alelos AgMAgN, condicionam sangue MN.

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10. Variao na expresso dos genes 10.1. Variao descontinua: quando gentipos correspondem a fentipos alternativos bem distintos. 10.2. Norma de reao dos genes: a gama de variao fenotpica que um gene pode expressar. Carioca LL com listas X Mulatinho ll sem listas

25% LL 23,75% com listas 1,25% sem listas

Ll 95% com listas e 5% sem listas Ll X Ll 50% Ll 47,50% com lista 2,50% sem listas

25% ll 25% sem listas

Penetrncia gnica: a porcentagem de indivduos com gentipo que expressa o fentipo correspondente. Feijo carioca (L) 95% variegada 5% no variegada Polidactilia (dominncia) 64,9% polidctilo 35,1% normal

Expressividade gnica: a manifestao de um gene, isto , o fentipo que ele expressa. Quando a expresso se d de maneira diferente nos portadores, fala-se em expressividade gnica variada. Feijo carioca / L tem expressividade variada Ces da raa beagle / ss pelagem variegada

11. Herana sangunea 11.1 - Sistema ABO No incio do sculo XX o mdico austraco Karl Landsteineer, atravs da mistura de sangue de diferentes pessoas, descobriu os perigos da incompatibilidade de sangue e concluiu pela existncia, na espcie humana, de quatro tipos sanguneos bsicos: grupo A, grupo B, grupo AB e grupo O. Grupos sanguneos Os diferentes grupos sanguneos da espcie humana so determinados pela existncia de antgenos presentes na superfcie dos glbulos vermelhos (hemcias), que so determinados geneticamente. No sistema ABO, os antgenos so chamados de aglutinognios e os anticorpos, aglutininas, pois agem no sentido de aglutinar os glbulos vermelhos. Transfuso de sangue e compatibilidade sangunea Aglutinognios (antgenos) hemcias A B AeB Nenhum Aglutininas (anticorpos) plasma Anti-B Anti-A Nenhum Anti-A e Anti-B

Sangue Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo O

Determinao dos grupos sanguneos A determinao do tipo sanguneo se d pela adio de soro anti-A e anti-B em amostras de sangue sobre uma lmina. Atravs da reao apresentada pelo sangue (aglutinao ou no) sabe-se a que grupo sanguneo pertence o indivduo.

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Herana do sistema ABO Relao de dominncia IA = IB > i Grupos sanguneos e gentipos Fentipo Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo O Falso O Alguns indivduos podem ter gentipo tipo IAIA, IAi, IBIB, IBi, IAIB, e so sempre identificados como do grupo O, atravs das tcnicas tradicionais de determinao dos grupos sanguneos. Esse fenmeno acontece devido a influncia de dois genes H ou h. Quando ocorre a homozigose dominante (HH) ou a heterozigose (Hh), os indivduos sintetizam uma enzima ativa que transforma uma substncia percussora em antgeno H. Este antgeno transformado em antgeno A ou B, respectivamente pelas enzimas sintetizadas sob o comando dos genes IA e IB. Em homozigose recessiva no h produo de enzimas ativas, logo no h produo de antgeno H e, conseqentemente, tambm no h antgenos A ou B. Para saber se o indivduo um falso O, adiciona-se numa gota de sangue o anticorpo anti-H. Se houver aglutinao, o indivduo O verdadeiro; se no houver, um falso O. 11.2. Sistema MN Em 1927, Landsteiner e colaboradores injetaram sangue de Fentipo Gentipo diferentes pessoas em coelhos e testaram a capacidade dos anticorpos produzidos Grupo M LMLM ou MM pelo coelho de aglutinar hemcias humanas. Isso permitiu identificar outro sistema Grupo N LNLN ou NN de grupo sangueno, caracterizado por dois aglutinognios nas hemcias, o Grupo MN LMLN ou MN antgeno M e o antgeno N. Os anticorpos anti-M e anti-N so produzidos apenas quando ocorre transfuso entre grupos sanguneos diferentes. A ocorrncia de reao antgenos-anticarpo no sistema MN s se d quando as transfuses so freqentes. 11.3. Fator Rh Na dcada de 1940, Landsteiner e seu grupo injetaram hemcias Fentipo Gentipo de um pequeno macaco, conhecido como (Macacu rhesus, atualmente classificado Rh+ RR ou Rr com Macaca mullata), em coelhos e obtiveram um anticorpo que foi denominando Rhrr anti-Rh. Ao ser testado em sangue humano, verificou-se que esse anticorpo provocava aglutinao das hemcias em cerca de 85% das pessoas. Essas pessoas cujas hemcias forma aglutinadas pelos anticorpos Rh, foram denominadas Rh positivas (Rh+) para indicar que suas hemcias tm um antgeno semelhante ao dos macacos, o fator Rh. As hemcias de aproximadamente 15% das pessoas que no reagiram foram denominadas Rh negativas (Rh -), para indicar a ausncia do fator Rh em suas hemcias. Eritroblastose fetal (EF) ou doena hemoltica do recm-nascido A condio para que o feto manifeste a DHRN que ele seja Rh+ e a me Rh-. Evidentemente, para que essa situao ocorra, o pai dever ser Rh+. Manifestao da doena na criana: - anemia profunda; - aumento do volume do fgado e do bao; - ictercia; - perturbaes mentais. A eritroblastose fetal muitas vezes ocorre com aborto ou a criana nasce morta. Gentipo IA IA ; IA i IB IB ; IB i IA IB ii

Referncia AMABIS, Jos Mariano; MARTHO, Gilberto Rodrigues. Biologia. 2. ed. 3. vol. So Paulo : Moderna, 2004.
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