Enfermedad celaca: diagnstico a partir de una paciente con clnica de dolor lumbar

L. Gonzlez-Tarro Polo, C. Rodrguez Villac, A. Alonso Val* Especialista de Medicina Familiar y Comunitaria. *Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. Tutor del Programa Docente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Luis Vives (E.A.P. Luis Vives I). Alcal de Henares. Madrid.

RESUMEN La Atencin Primaria (AP) tiene un importante papel en el diagnstico de la Enfermedad Celaca (EC) oligosintomtica que normalmente se manifiesta con sntomas frecuentes en la prctica habitual. Presentamos el caso de una mujer de 41 aos diagnosticada hace 15 aos de colon irritable. Consulta por dolor lumbar que a pesar del tratamiento prescrito empeora progresivamente. La analtica refleja una osteomalacia importante. El estudio realizado y los antecedentes orientan hacia un problema de malabsorcin intestinal, llegando al diagnstico de EC tras la biopsia duodenal compatible y la mejora clnica e histolgica tras la supresin del gluten de la dieta. Palabras clave: Enfermedad celaca. Osteomalacia. Lumbalgia. Atencin Primaria.

Celiac disease: diagnosis based on a patient with low back pain

ABSTRACT Primary Health Care plays an important role in the diagnosis of oligosymptomatic Celiac Disease (CD) witch normaly exhibits symptoms that are frecuent in our daily practice. We present the case of a 41 year-old woman who was diagnosed 15 years ago an irritable bowel syndrome. She presents low back pain that gradually got worse in spite of the treatment prescribed. The blood test shows a severe osteomalacia. The reserch done along with her background point to a malabsorptive problem, leading to a CD diagnosis after the compatible duodenal biopsy and the clinical and histological improvement after gluten suppresion in the diet. Key words: Celiac disease. Osteomalacia. Low back pain. Primary Health Care.

INTRODUCCIN Con frecuencia en la consulta nos enfrentamos a cuadros de dolor lumbar que en la mayora de los casos son de causa benigna. En raras ocasiones estos dolores son manifestaciones de enfermedades sistmicas ms importantes. Debemos evitar la tentacin de banalizar todos los procesos de dolor osteoarticular; hay que hacer una valoracin exhaustiva, una exploracin fsica completa y estar alerta ante determinados sntomas de alarma que nos puedan orientar hacia otras causas del dolor lumbar que nos refiere el paciente. OBSERVACIN CLNICA

Mujer de 41 aos con antecedentes personales de consumo de 20 cig./da y 40 g de etanol/da, anemia ferropnica atribuida a causa ginecolgica que se corrigi con ferroterapia, lumbalgias de repeticin y diagnosticada hace 15 aos de colon irritable tras cuadro de diarrea prolongada. Consulta por cuadro de dolor lumbar de carcter mecnico que aumenta con los cambios posturales y tras la bipedestacin prolongada. A la exploracin fsica destaca IMC 17,7, escasa masa muscular, dolor a la palpacin de D3-D4, L4-L5 y a nivel articulacin sacro ilaca izquierda, limitacin a la movilidad de la columna cervical y lumbar sobre todo con los movimientos de flexo-extensin, no signos de sinovitis, articulaciones de ambos miembros inferiores normales. Resto de la exploracin fsica dentro de los lmites normales. Se inicia tratamiento con AINEs y medidas posturales durante 15 das y ante la ausencia de mejora se realiza Rx de columna lumbar que es informada como normal por lo que se deriva al Servicio de Rehabilitacin, donde es reevaluada inicindose tratamiento durante 15 sesiones. Tras dicho tratamiento refiere empeoramiento de su situacin clnica con aumento del dolor con mnimos movimientos, astenia, empeoramiento de dolor con el reposo y artralgias a nivel de rodillas, tobillos y hombros de forma errtica. Se solicita analtica objetivndose: marcado aumento de Fosfatasa Alcalina (823); hipocalcemia (6,13); hipofosfatemia (2,08); GPT 43, resto de la analtica incluyendo VSG, TSH, CK, factor reumatoide y ASLO normal, todo ello compatible con el diagnstico de osteomalacia. Ante los hallazgos descritos se reinterroga a la paciente de forma dirigida. Hace 15 aos fue estudiada por cuadro de diarrea prolongada, se realiz estudio que inclua biopsia duodenal que fue normal siendo diagnosticada de colon irritable. Desde entonces refiere deposiciones blandas, no formadas, sin productos patolgicos; prdida de peso progresiva (no mayor recientemente); no relacin aparente con ningn grupo alimentario. Nunca ha presentado aftas, uvetis, fisuras anales. Ausencia de datos epidemiolgicos de inters. No sntomas ni signos sugestivos de disfuncin tiroidea. Se deriva al Servicio de Reumatologa para continuar estudio e iniciar tratamiento. En dicho servicio se complementa estudio iniciado en Atencin Primaria (AP) destacando los siguientes resultados: electroforesis en sangre normal, Ig A 48 (disminuida), resto inmunoglobulinas en lmites normales, PTH 365, 25-OH-vit. D3: 1 mg/ml (valor normal de 10 a 100). En orina de 24 h destacaban: CCr 83, Ca 13 mg/24 h, Ca/Cr 0,02 y RTP 82%. Rx trax, rodillas, manos y pies: osteopenia generalizada. TAC sacroilacas: compatible con sacroileitis izquierda. Mantoux: negativo. Los antecedentes de diarrea crnica, la importante disminucin de vit. D con un hiperparatiroidismo secundario y osteomalacia orientan hacia un cuadro malabsortivo como probable causa, por lo que se inicia estudio por parte del servicio de digestivo. Se realiza ECGTGI que es normal. Anticuerpos antigliadina negativos; ferritina 3, flico 1,8 (disminuido), vit. B 12 normal. Test de D-Xilosa 19 mg/dl (rango normal 35-100). Test de Van de Kamer 13 g/da (normal hasta 7 g/da). Eco abdominal: normal. Gastroscopia normal. Biopsia duodenal que mostr una mucosa con intensa disminucin de la altura de las vellosidades y aumento de su grosor debido a infiltracin linfoplasmocitaria y edema; alteracin marcada del epitelio con emigracin linfocitaria transepitelial, prdida de la pseudoestratificacn, prdida focal del ribete en cepillo y aumento de la actividad proliferativa en las criptas. Todo ello compatible con Enfermedad Celaca (EC). Se inici tratamiento con calcio, calcitriol 0,25 g/da, hierro, cido flico, suplementos nutricionales y tras el diagnostico de probable EC, dieta sin gluten con mejora clnica progresiva y de sus parmetros analticos. En la actualidad y tras un ao de tratamiento la paciente se encuentra asintomtica, sigue tratamiento con su dieta sin gluten, calcio y calcitriol. Se le repiti a los 10 meses de iniciar la dieta sin gluten la biopsia duodenal; se observaron leves cambios inespecficos sin evidenciarse signos de atrofia. DISCUSIN En la valoracin de un dolor lumbar debemos estar atentos a la presencia de signos o sntomas de alarma que nos hagan sospechar que nos enfrentamos a un problema ms

complejo que un simple dolor mecnico. Estos sntomas o signos son el dolor seo a la palpacin; el dolor en reposo; empeoramiento progresivo a pesar del tratamiento; sntomas generales como astenia, prdida de peso o fiebre; caractersticas inflamatorias del dolor; afectacin neurolgica como paresias o disfuncin de esfnteres; edad menor de 20 o mayor de 50 aos. Todos estos datos de alarma deben hacernos descartar procesos neoplsicos, infecciones, enfermedades inflamatorias, dolor referido y en un porcentaje pequeo, enfermedad osteopnica. Los datos de la anamnesis y la exploracin fsica deben orientarnos a la posible etiologa y las pruebas complementarias que debemos solicitar para el estudio 1. En esta paciente el antecedente de diarrea crnica que haba sido diagnosticada hace 15 aos de colon irritable y la ausencia de datos que sugieran otras causa, junto con la osteomalacia y el hiperparatiroidismo secundario, hacen pensar que la causa pueda ser un trastorno gastrointestinal. El estudio corrobora una malabsorcin intestinal (test de Van de Kamer y DXilosa positivos, disminucin de ferritina y flico, con un TGI normal); en la biopsia de duodeno se observan datos sugestivos de EC que tras diez meses de supresin del gluten en la dieta revierten lo que confirma el diagnstico. La expresin clnica de la EC es muy variable. Desde la EC sintomtica: lesin grave desde duodeno proximal hasta leon terminal que se manifiesta como un cuadro intenso de malabsorcin. EC oligosintomtica: lesin limitada a duodeno y regin proximal del yeyuno, los sntomas de malabsorcin no son tan llamativos o no se manifiestan (anemia ferropnica o signos de osteopenia). EC asintomtica: pacientes con atrofia vellositaria que mejora tras la supresin del gluten, sin evidencia clnica de enfermedad (se da especialmente entre familiares de primer grado de enfermos celacos que configuran una poblacin de alto riego y son precisos ms estudios para determinar las pautas a seguir ante estos pacientes). EC latente: pacientes asintomticos que no presentan lesin histolgica tpica, pero s cambios mnimos como aumento de linfocitos intraepiteliales. En estos dos ltimos grupos parece que frente a determinados factores desencadenantes pueden desarrollar una EC y precisan control por el riesgo de desarrollar linfoma intestinal como comienzo de la enfermedad 2. Los sntomas ms comunes son los digestivos que incluyen diarrea (de caractersticas esteatorreicas), flatulencia y prdida de peso, en ocasiones en vez de diarrea existe estreimiento. Los sntomas extradigestivos son secundarios a malabsorcin de diversas sustancias. Los ms frecuentes son los hematolgicos: anemia ferropnica, anemia macroctica. En casos extremos con afectacin del leon se puede dar un dficit de vit. B12, e incluso llegar a una ditesis hemorrgica por dficit de vit. K. Sntomas osteomusculares como dolor seo secundario a enfermedad osteopnica por malabsorcin de calcio y vit. D (como en el caso de nuestra paciente); se pueden dar sntomas derivados de la hipocalcemia como parestesias, calambres y tetania en casos graves. Menos frecuentes son los sntomas neurolgicos por lesin del SNC o perifrico en casos graves. Otros sntomas, especialmente en pacientes de larga evolucin, pueden ser debidos a hipopituitarismo y a insuficiencia corticosuprarrenal (amenorrea, infertilidad, cada de vello, hiponatremia, hipotensin e hiperpigmentacin). En ocasiones se asocia a otras enfermedades de base autoinmune. Para el diagnstico definitivo de EC es preciso el estudio histolgico pero otros datos previos nos orientan. En la analtica bsica se observan alteraciones inespecficas en relacin con la malabsorcin. La determinacin de anticuerpos antigliadina IgA e IgG, antiendomisio y antirreticulina han constituido un avance en el diagnstico tanto de los enfermos como portadores sanos. No sustituyen a la realizacin de biopsia intestinal, pero s permite hacer una seleccin de a qu pacientes debe realizarse. Los valores van disminuyendo tras la supresin del gluten por lo que pueden ser tiles a la hora de monitorizar el cumplimiento diettico 3. El diagnstico definitivo precisa del estudio histolgico del duodeno, no existen lesiones patognomnicas, siendo la caracterstica fundamental la recuperacin morfolgica (no siempre completa) tras la supresin del gluten de la dieta, confirmada con una segunda biopsia tras dos aos de tratamiento sin gluten4. El tratamiento consiste en la supresin total del gluten en la dieta de forma indefinida y el tratamiento sustitutivo que sea necesario (aportes de hierro, flico, vitaminas, etc.). Es conveniente poner al paciente en contacto con asociaciones de celacos que ensean a elaborar dietas sin gluten.

Las complicaciones ms frecuentes son el linfoma intestinal (10%), la yeyunitis crnica ulcerativa no granulomatosa y la EC colgena. Son ms frecuentes en los pacientes no tratados. La EC oligosintomtica se manifiesta con sntomas o signos habituales en AP ( dolor osteomuscular, anemia ferropnica), lo que hace que la EC del adulto sea una patologa infradiagnosticada. El papel de la AP es por tanto importante para la deteccin precoz diagnstico y prevencin de complicaciones (linfoma intestinal). El pronstico de la EC con un tratamiento correcto es excelente.

CORRESPONDENCIA: ngel Alonso Val Centro de Salud Luis Vives (E.A.P. Luis Vives I). C/ Luis Vives, s/n 28803 Alcal de Henares (Madrid)

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