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Tiago Lopes

Um individuo normal ver o nmero 5, enquanto um daltnico com cegueira para vermelho ou verde ver um 2.

DALTONISMO OU CEGUEIRA A CORES


Cerca de 8% dos homens e 0,04% das mulheres so daltnicos; Existem trs tipos de daltonismo: o Pessoas que no distinguem o azul;

o Pessoas que veem o vermelho como se fosse verde;


o Pessoas que no distinguem o verde do enxergando um tom de marrom-avermelhado. vermelho,

O terceiro tipo de daltonismo , em que a pessoa no distingue verde de vermelho, o mais comum, sendo condicionado pelo alelo recessivo de um gene localizado no cromossomo X.

XX
Mulheres Gentipo Fentipo Gentipo Homens

XY

Fentipo

X D XD XD X d d Xd X

XD Y d Normal portadora X Y
Normal

Normal Daltnico

Daltnica

Cruzamentos que ilustram a herana do daltonismo na espcie humana.


Mulher Normal Portadora X Homem Normal

X X
Y
D D

D D

X
D

d d

X X
X Y
D

X X
X Y
d

Mulher Normal Portadora

Homem Daltnico

X X
Y
d
D

X
d d

X X
X Y
D

X X
X Y
d

Resultados: 1 Cruzamento: 100% 50% 50% Normais Normais Daltnicos

2 Cruzamento: 50% 50%


50% 50%

Normais Daltnicas
Normais Daltnicos
Cerca de 8% dos homens e 0,04% das mulheres so daltnicos

Hemofilia A
A hemofilia uma doena hereditria em que h falha no sistema de coagulao do sangue, de tal modo que as pessoas hemoflicas pode ter hemorragias abundantes mesmo em pequenos ferimentos; A hemofilia A causada pela deficincia em um dos diversos fatores que agem na coagulao, o fator VIII. Esse fator uma protena cujo gene codificador (H) encontra-se no cromossomo X; Pessoas hemofilicas podem ser tratadas com injees de fator VIII extrado de pessoas normais.

Gentipos e fentipos possveis para a hemofilia A na espcie humana.

Mulheres Gentipo Fentipo Gentipo

Homens Fentipo

XH X H X H Xh X h Xh

XH Y h Normal portadora X Y
Normal

Normal Hemoflico

Hemoflica

Cruzamentos que ilustram a herana da hemofilia A na espcie humana.


Mulher Normal Portadora X Homem Normal

X X
Y
D D

X
D D

X X
X Y
D

X X
X Y
d

Aberraes cromossmicas na espcie humana


Qualquer alterao no caritipo considerada uma aberrao ou mutao cromossmica; Geralmente causam graves alteraes no funcionamento celular, produzindo doenas srias ou mesmo a morte da pessoa afetada; So exemplos de mutaes cromossmicas: o Sndrome de Down;

o Sndrome de Klinefelter;
o Sndrome de Turner.

Sndrome de Donw
Afeta 0,2% dos recm-nascidos, ou seja 1/500 indivduos; Trata-se de uma aberrao numrica chamada de trissomia do cromossomo 21.

Pessoas com essa anomalia cromossmica geralmente sobrevivem, mas apresentam retardamento e uma srie de caractersticas, que em conjunto, constituem a sndrome de Down.

Esquema das no-disjunes cromossmicas envolvendo o cromossomo 21

Sndrome de Klinefelter
Pessoas com essa sndrome so todas do sexo masculino; Os sintomas so: o Inteligncia abaixo do normal; o Braos e pernas alongados; o Ausncia de plos no corpo; o Orgos sexuais pouco desenvolvidos; o E alguns casos o desenvolvimento de seios.

A pessoa afetada tem 47 cromossomos (44 autossomos, 2 cromossomos X e 1 cromossomo Y).

Sndrome de Turner
Pessoas com essa sndrome so todas do sexo feminino;

Os sintomas so: o Baixa estatura;


o Presena de pregas de pele nas laterais do pescoo; o Atrofia dos ovrios, com total esterilidade.

O individuo tem uma monossomia, apenas um cromossomo X no caritipo (44 autossomos e 1 cromossomo X)

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