Um individuo normal ver o nmero 5, enquanto um daltnico com cegueira para vermelho ou verde ver um 2.
DALTONISMO OU CEGUEIRA A CORES
Cerca de 8% dos homens e 0,04% das mulheres so daltnicos; Existem trs tipos de daltonismo: o Pessoas que no distinguem o azul;
o Pessoas que veem o vermelho como se fosse verde;
o Pessoas que no distinguem o verde do enxergando um tom de marrom-avermelhado. vermelho,
O terceiro tipo de daltonismo , em que a pessoa no distingue verde de vermelho, o mais comum, sendo condicionado pelo alelo recessivo de um gene localizado no cromossomo X.
XX Mulheres Gentipo Fentipo Gentipo Homens
XY
Fentipo
X D XD XD X d d Xd X
XD Y d Normal portadora X Y Normal
Normal Daltnico
Daltnica
Cruzamentos que ilustram a herana do daltonismo na espcie humana.
Normais Daltnicas Normais Daltnicos Cerca de 8% dos homens e 0,04% das mulheres so daltnicos
Hemofilia A A hemofilia uma doena hereditria em que h falha no sistema de coagulao do sangue, de tal modo que as pessoas hemoflicas pode ter hemorragias abundantes mesmo em pequenos ferimentos; A hemofilia A causada pela deficincia em um dos diversos fatores que agem na coagulao, o fator VIII. Esse fator uma protena cujo gene codificador (H) encontra-se no cromossomo X; Pessoas hemofilicas podem ser tratadas com injees de fator VIII extrado de pessoas normais.
Gentipos e fentipos possveis para a hemofilia A na espcie humana.
Mulheres Gentipo Fentipo Gentipo
Homens Fentipo
XH X H X H Xh X h Xh
XH Y h Normal portadora X Y Normal
Normal Hemoflico
Hemoflica
Cruzamentos que ilustram a herana da hemofilia A na espcie humana.
Mulher Normal Portadora X Homem Normal
X X Y D D
X D D
X X X Y D
X X X Y d
Aberraes cromossmicas na espcie humana
Qualquer alterao no caritipo considerada uma aberrao ou mutao cromossmica; Geralmente causam graves alteraes no funcionamento celular, produzindo doenas srias ou mesmo a morte da pessoa afetada; So exemplos de mutaes cromossmicas: o Sndrome de Down;
o Sndrome de Klinefelter; o Sndrome de Turner.
Sndrome de Donw Afeta 0,2% dos recm-nascidos, ou seja 1/500 indivduos; Trata-se de uma aberrao numrica chamada de trissomia do cromossomo 21.
Pessoas com essa anomalia cromossmica geralmente sobrevivem, mas apresentam retardamento e uma srie de caractersticas, que em conjunto, constituem a sndrome de Down.
Esquema das no-disjunes cromossmicas envolvendo o cromossomo 21
Sndrome de Klinefelter Pessoas com essa sndrome so todas do sexo masculino; Os sintomas so: o Inteligncia abaixo do normal; o Braos e pernas alongados; o Ausncia de plos no corpo; o Orgos sexuais pouco desenvolvidos; o E alguns casos o desenvolvimento de seios.
A pessoa afetada tem 47 cromossomos (44 autossomos, 2 cromossomos X e 1 cromossomo Y).
Sndrome de Turner Pessoas com essa sndrome so todas do sexo feminino;
Os sintomas so: o Baixa estatura;
o Presena de pregas de pele nas laterais do pescoo; o Atrofia dos ovrios, com total esterilidade.
O individuo tem uma monossomia, apenas um cromossomo X no caritipo (44 autossomos e 1 cromossomo X)
