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As Euploidias so modificaes numricas nos cromossomos, e ocorre quando o nmero de cromossomos multiplicado.

. As aneuploidias ocorrem sempre quando h um aumento ou diminuio de cromossomos, no entanto esta alterao acontece s em uma parte dos cromossomos. Duplicao cromossmica o aparecimento de uma sequncia de nucleotdeos duplicada num cromossomo; uma das causas das mutaes. Em geral, a duplicao parece ser bem menos nociva que a deleo. As duplicaes podem originar-se por crossing-over desigual ou por segregao anormal durante a meiose num portador de uma translocao ou inverso. Sndrome de Down A Sndrome de Down (SD) uma alterao gentica, causada por um acidente que pode ocorrer no vulo, no espermatozoide ou aps a unio dos dois (ovo), provocando uma alterao cromossmica. Ocorre quando crianas nascem dotadas de trs cromossomos 21, e no dois como normal, por isso tambm conhecida como trissomia 21. Isso leva produo exagerada de protenas, o que acaba por desregular a qumica do organismo e provoca srios problemas. A denominao da sndrome vem do sobrenome do mdico ingls John Langdon Down, que no ano de 1866 fez uma observao interessante a respeito da existncia de um grupo de pessoas na sociedade at ento ignorado. Somente em 1958 um tipo de anlise foi utilizado pela primeira vez para realizar o diagnstico da SD, que se realiza mediante o estudo cromossmico (caritipo), atravs do qual se detecta a presena de um cromossomo 21 a mais. No se conhece com preciso os mecanismos da disfuno que causa a SD, mas est demonstrado cientificamente que acontece igualmente em qualquer raa, sem nenhuma relao com o nvel cultural, social, ambiental, econmico, etc. H uma maior probabilidade da presena de SD em relao idade materna, e isto mais frequente a partir dos 35 anos, quando os riscos de se gestar um beb com SD aumenta de forma progressiva. Paradoxalmente, o nascimento de crianas com SD mais frequente entre mulheres com menos de 35 anos, isto se deve ao fato de que mulheres mais jovens geram mais filhos e tambm pela influncia do diagnstico prnatal, que oferecido sistematicamente s mulheres com mais de 35 anos. Cerca de 50% das crianas com SD apresentam problemas cardacos, algumas vezes graves, necessitando de cirurgia nos primeiros anos de vida. A interveno mdica pode acontecer com a finalidade principal de preveno dos problemas de sade que podem aparecer com maior frequncia na SD. Queremos destacar que a SD no uma doena e sim uma alterao gentica, que pode gerar problemas mdicos associados. Devemos olhar a pessoas com SD em sua singularidade, para que possa ter um pleno desenvolvimento enquanto sujeito. Aspectos fsicos:

Perfil achatado.

Orelhas pequenas. Olhos com fendas palpebrais oblquas. Lngua grande, protrusa e sulcada. Encurvamento dos quintos dgitos. Aumento da distncia entre o primeiro e o segundo artelho. Prega nica nas palmas.

Problemas de sade: M formao cardaca; M formao do intestino; Deficincia imunolgica; Problemas respiratrios; Problemas de audio e viso; Problemas odontolgicos

Sndrome de Edwards A Sndrome de Edwards ou trissomia do 18 consiste na presena de uma cpia extra do autossoma 18, tendo como principais consequncias o atraso mental e o crescimento reduzido. A incidncia dessa trissomia, a mais comum a seguir Sndrome de Down, corresponde a cerca de 1/8000 recm-nascidos. Durante a gravidez a incidncia muito mais elevada, mas cerca de 95% das gravidezes com trissomia 18 evoluem para abortos espontneos. A taxa de sobrevivncia durante vrios meses baixssima (5 a 10% sobrevivem ao primeiro ano) apesar de j terem sido registrados casos de adolescentes com 15 ou mais anos. O fentipo da trissomia 18, tal como o da trissomia 21, pode resultar de uma variedade de caritipos raros, em vez de uma trissomia completa. A maioria dos pacientes com a trissomia 18 apresenta uma trissomia regular sem mosaicismo, isto , com caritipo 47, XX ou XY, +18. Nos restantes, cerca de metade constitudo por casos de mosaicismo e outro tanto por situaes mais complexas, como aneuploidias duplas, translocaes. O caritipo de um paciente com trissomia em forma de mosaico 46/47, +18.

Cerca de 80% dos casos so devidos a uma translocao envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18, o qual pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor transportador. Estudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na disjuno cromossmica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna.

Principais caractersticas As principais caractersticas so: - crescimento pr e ps-natal retardado (peso mdio ao nascer: 2340g); - nascimento ps-termo; - trax de pombo; - panculo adiposo e massa muscular escassa ao nascer; - hipotonia inicial que evolui para hipertonia; - pescoo curto; - Regio craniofacial: microcefalia, fontanelas ampliadas, alongamento do dimetro antero-posterior do crnio (escafocefalia), defeitos oculares (crnea opaca, catarata, microftalmia), zona occipital muito proeminente, palato alto e estreito, por vezes fundido, lbio leporino, abertura oral pequena, palato ogival, implantao baixa das orelhas, choro agudo, orelhas baixas e malformadas; - ps virados para fora e com calcanhar proeminente, rugas presentes na palma da mo e do p, ficando arqueadas nos dedos; - Extremidades: sindactilia parcial, dedos das mos imbricados (2 e 3 dedos), hipoplasia das unhas, posio das mos caractersticas com tendncia a punho fechado hlux curto e fletido dorsalmente, calcneo proeminente, reas simples nas polpas digitais; - Trax-abdmen: hrnia umbilical e inguinal, espao intermamilar aumentado, mamilas hipoplsicas; - Urogenital: hipoplasia dos grandes lbios com o clitris proeminente, malformaes uterinas, escroto bfido; - rim em forma de ferradura e policsticos, ureteres duplos; - Cardiovascular: cardiopatias congnitas presentes em 90% dos casos; - trato gastrointestinal: divertculo de Meckel, pncreas ectpico, nus anteriorizado, atresia anal; - sistema nervoso: espinha bfida, hidrocefalia; - anomalias no aparelho reprodutor..

Sndrome de Turner A sndrome de Turner bastante rara e ao contrrio da sndrome de Klinefelter afeta apenas indivduos de sexo feminino e no possui cromatina sexual, so monossomicos, ou seja, em exames de seu caritipo revelou a presena de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais h apenas um X. Sendo seu caritipo representado por 45, X. A ST ocorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos, devido ao grande nmero de abortos que chega ao ndice de 90-97,5%). O surgimento da sndrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozide. As meninas com esta Sndrome so identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas caractersticas fenotpicas distintivas. A constituio cromossmica mais frequente 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. Caritipo

Caracterstica do Portador Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, no mais que 150 cm; linha posterior de implantao dos cabelos baixa (na nuca); pescoo alado; retardamento mental; genitlias permanecem juvenis; ovrios so atrofiados e desprovidos de folculos, portanto, essas mulheres no procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner frteis; devido deficincia de estrgenos (hormnio feminino) elas no desenvolvem as caractersticas sexuais secundrias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas no menstruam (isto , tem amenorria primria); grandes lbios despigmentados; plos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaados das mamas ou mamas ausentes; pelve andride, isto , masculinizada; pele frouxa devido escassez de tecidos subcutneos, o que lhe d

aparncia senil; unhas estreitas; trax largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e sseas No recm-nascido, h frequentemente edemas nas mos e no dorso dos ps, que leva a suspeitar de anomalia. No exibem desvios de personalidade, ou seja, sua identificao psicossocial no afetada. Sndrome de Patau A sndrome de Patau uma anomalia cromossmica resultante da trissomia do cromossomo 13.

Normalmente, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, ou seja, so 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. A trissomia ocorre quando um indivduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13. Esta anomalia origina-se no gameta feminino (vulo) e estudos revelam que entre 40 a 60% das crianas que apresentam esta sndrome so proles de mes com idade superior a 35 anos. A no disjuno dos cromossomos durante o processo de anfase 1 da meiose, origina gametas com 24 cromtides, ou seja, o gameta apresenta um par de cromossomos 13 que, em conjunto com o cromossomo 13 do espermatozide, resulta em um embrio com trissomia. Os portadores da trissomia 13 apresentam graves malformaes do sistema nervoso central, como, por exemplo, arrinencefalia; baixo peso ao nascimento; defeitos na formao dos olhos ou ausncia dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no controle da respirao; fenda palatina e/ou lbio leporino; rins policsticos; malformao das mos. Defeitos cardacos congnitos tambm esto comumente presente nesta sndrome, bem como defeitos urogenitais que englobam criptorquidia nos meninos, tero bicornado e ovrios hipoplsicos nas meninas. Tanto nas mos quanto nos ps pode haver polidactilia. A incidncia da trissomia 13 muito mais elevada em crianas do sexo feminino do que no masculino, afetando em torno de 1 em cada 7.000 nascidos vivos. Todavia, acredita-se que somente 2,5% dos fetos com trissomia 13 nasam vivos, sendo esta uma das principais causas de aborto espontneo nos trs primeiros meses de gestao.

Por esta ser uma molstia grave e que apresenta diferentes malformaes congnitas, o prognstico de sobrevivncia muito curto, sendo que a maior parte dos nascidos vivos morre dentro do primeiro ms de vida. No entanto, h parcos relatos de crianas portadoras da sndrome que sobreviveu at os 10 anos de idade. Sndrome de Klinefelter A Sndrome de Klinefelter uma aberrao cromossmica numrica, onde o portador do sexo masculino e apresenta o caritipo 47, XXY. Essa doena muito comum na espcie humana e ocorre em 1 a cada 500 meninos nascidos. Muitos indivduos apresentam a condio, mas levam uma vida normal, sem saberem que so portadores. A doena pode ser diagnosticada atravs de estudos do caritipo. O indivduo portador apresenta dois cromossomos X e um cromossomo Y. verificada a presena de cromatina sexual. Os principais sintomas associados doena so: - Tamanho reduzido dos testculos - Braos mais longos do que o normal - Ginecomastia desenvolvimento de seios em meninos - Infertilidade - Retardo mental (o grau varia entre os portadores) - Hipogonadismo puberal - Estatura elevada - Escassez de barba - Distribuio feminina de plos pubianos - Problemas sociais e de aprendizagem Os meninos portadores dessa sndrome possuem alguns problemas comportamentais, relacionados sua baixa autoestima, carncia, frustrao, etc. Tendem a ser pessoas mais reservadas, com dificuldade de concentrao e baixo nvel de atividade.

Referncias http://boasaude.uol.com.br/lib/ShowDoc.cfm?LibDocID=3789&ReturnCatID=1798 http://www.ghente.org/ciencia/genetica/down.htm http://www.portalsindromededown.com/ http://www.sosdown.com/indice.html http://www.equoterapia.com.br/ http://www.equoterapia.org.br/site/ http://www.ghente.org/ciencia/genetica/turner.htm http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia13.htm http://www.portaleducacao.com.br/biologia/artigos/7937/sindrome-de-patau http://www.culturamix.com/saude/doencas/sindrome-de-patau www.ufv.br http://www.ghente.org/ciencia/genetica/klinefelter.htm http://www.infoescola.com/doencas-geneticas/sindrome-de-klinefelter/