Nacimiento de la Genetica Humana.

La gentica es una disciplina referida a la esencia propia de la humanidad y no era otra cosa que aquello que permitia la explicacin que un nio tuviera los ojos de su madre y las orejas de su padre. Se refiere al conocimiento de que determinados rasgos pasaban de una generacin a otra fue comprendido rpidamente. Durante siglos la transmisin de las caractersticas hereditarias se pens que segua las vas hemticas, y la Historia permiti su credibilidad esa idea. En el siglo XIX, la gentica despert gracias a las teoras de Lamarck, las observaciones de Darwin y los trabajos de Mendel. En los inicios del siglo XX Morgan redescubri las leyes de la herencia gracias a sus estudios en la Drosophilia melanogaster (mosca de la fruta). La Gentica Humana es nueva. La gentica humana si parece ser algo nuevo, recientemente se ha delimitado como una disciplina diferente por derecho propio, incluso entre las diferentes areas de la medicina esto gracias a varios factores. En primer lugar, han aparecido nuevos conocimientos como es la estructura de la molculas ADN en 1953. El numero de cromosomas humanos en 1956. La descripcin de la primera enfermedad asociada a una alteracin cromosmica tras descubrir la trisomia 21 en 1959. Se desarrollo un gran progreso tecnolgico en citogentica y en biologa molecular. Este resultado ha sido una relacin bien establecida entre determinados genes identificados y determinadas enfermedades genticas. Hubo cambios en las necesidades de salud publica. La mortalidad infantil se ha visto drsticamente reducida por el tratamiento de las enfermedades infecciosas y los cuidados de los recin nacidos. La prioridad actual es disminuir la frecuencia de las malformaciones, alteraciones, congnitas y enfermedades genticas , que afectan un 3% de los nios en el momento de su nacimiento . Ya con el problema de los anticonceptivos resuelto la mayor preocupacion de las parejas es controlar la calidad de su descendencia lo cual permite la creacin de nuevas necesidades, en un cambio de mentalidad que afecta a todos. La Genetica Humana es original. La gentica humana tambin parece ser una disciplina original, no solo nueva. Curiosamente, se la requiere para comprender el

pasado, explicar el `presente y predecir el futuro. Los genetistas son requeridos para encontrar predicciones sobre alteraciones que aun no existen o sobre el inicio de hipteticas enfermedades. Se les pregunta sobre le estado de salud de un nio que aun no ha nacido o sobre las posibilidades de evitar su fin inevitable, tras el descubrimiento de los genes probablemente tengamos que trabajar durante dcadas antes de lograr prevenciones y tratamientos efectivos sobre las enfermedades genticas. Cuando hablamos de gentica es que los descubrimientos que se hagan, probablemente puedan y deban aplicarse sobreuna familia, una sociedad e incluso toda una poblacin, toda vez que los genes son un material ampliamente distribuidos por grupos humanos de diversas envergaduras. Esto sobre pasa la relacin medicopaciente ya que toda la familia se encuentra aquejada por un gen anmalo que puede afectar a varios miembros de ese grupo humano. La Genetica y la Humanidad. Se focaliza en seres humanos en su contexto social, la gentica trata sobre los cimientos de la humanidad, principalmente en su aspecto histrico, segn atestiguan los esfuerzos por desviar la Historia con fines polticos. La relacin entre gentica y poltica transmite malas vibraciones, determina un gran recelo y justifica enormes precauciones. La gentica tambin afecta a la humanidad en su vertiente espiritual. La mayor parte de los campos que trata tienen relacin con la vida y la muerte, es decir con la propia naturaleza finita de los seres humanos.

La identificacin de los genes.

Se estableci una identificacin gradual de los genes siguiendo pacientemente la hlice de ADN, desde las algas marinas al Homo sapiens, con el objetivo de descifrar su lenguaje y demostrar la naturaleza universal del cdigo gentico. De este modo se ha podido establecer la uniformidad de la vida existente sobre la tierra. La cuestin relativa al lugar que ocupa el hombre entre los seres vivos o su posicin en el universo se ve de forma diferente. Tras esa identificacin los genes, la cuestin sobre la lnea diversorias entre lo humano y lo no humano emerge con nuevos brios. La secuencia gentica entre lo humano y lo no humano es tan similar, que puede confundirse. DE hecho cabe preguntarse si hay una diferencia gentica fudamental entre lo humano y lo no humano. Tras la individualizacin de los diferentes genes, la gentica ha logrado identificarlos y diferenciar cuales son beneficiosos y cuales nocivos, lo que nos lleva a otro doble planteamientos. Por un lado referente al medio ambiente, el efecto que este puede tener en la mutacion de la secuencia gentica con el fin de, preferentemente, quedarse con los mejores genes y eliminar los menos beneficiosos. Mas aun, lo mas recientes datos aportados por la casi completa secuencia del genoma humano han dado lugar a numerosas nuevas cuestiones. El hecho de que el ser4 humano tenga solo 30.000 genes echa por la tierra determinadas ideas preconcebidas.

Qu es el Genoma Humana?
La palabra Genoma es de rigen desconocido , hay quien piensa que de la procede de la contraccion de dos terminos : <<Gen>> o genotipo y <<cromosoma >>. El cromosoma es cada una de las estructuras microscopicas en que se encuentran alojados los genes, presentes en la mayoria de celulas. El gen, aunque los continuos descubrimientos modifican constantemente su significado mas amplio, pueden definirse como la unidad hereditaria, el menor fragmento de material hereditario que puede transmitir informacion a traves de sus constituyentes bioquimicos. El genoma es el lugar en donde reciden los genes. Casi todas las celulas humanas poseen dos genomas diferentes. El mas pequeo esta localizado en unas organelas productoras de energia, las mitocondrias. Su informacion se transmite de una generacion a la siguiente a traves del ovulo femenino, por lo que puede utilizarse para reconocer las lineas femeninas de descendencia en la humanidad. El otro genoma es mucho mas amplio esta localizado en el nucleo de la celula y esta formado por aproximadamente, seis billones de cada progenitor, padre y madre . El ADN es el material del que estan formados los genes, estructurado en una cadena de bases que se complementa con otras cadenas paralelas a la misma base, y esa soble cadena se enrolla a todo lo largo de su longitud en lo que se denomina la doble helice. La especificidad de un on entre las parejas de bases del ADN determina que este se replique fielmente en cada division celular, desde el momento de fecundacion hasta alcanzar el trillon de celulas que tiene un organismo adulto. A partir de una sola de las cadenas se forma una segunda complementaria identica a las que habia antes. Gracias a la secuencia de bases que conforman una sola de las cadenas, lo que se denomina ARN, el ADN proporciona la informacion para la formacion de las proteinas que a su vez, constituyen la estructura y la funcionalidad de la celula a traves del metabolismo y otras actividades esenciales para el sostenimiento de la vida. El conjunto de tres bases de ADN, lo que se denomina un codon, forma un codigo que aporta una informacion que se traduce en que una proteina debe empezar a formarse, debe parar su formacion o debe incorporar un determinado aminoacido. El genoma humano parece estar comprendido por unos 30,000 a 40,000 genes repartidos en 23 pares de cromosoma. Los tres billones de bases que conforman una cadena completa y unica de ADN de los cromosomas proporcionan informacion necesaria para producir el proteoma que no es mas que el conjunto de proteinas del cuerpo humano unas 100,000 proteinas . No obstante , el numero de proteinas y las diferentes y complejas interacciones que hay entre ellas para determinar las funciones biologicas del ser humano no se encuentra de una forma tan simple en la cadena de ADN ni estan representados por genes individuales. La cantidad y actividad de las proteinas estan influenciadas por numerosos factores como son la temperatura, asi

como factores reguladores del propio genoma. Solo alrededor del 1% del ADN presente en el genoma humano es codificante, es decir, que esta relacionado de forma directa con la produccion de proteinas a traves de ARN. Por tanto el 99% de todo el ADN o no tiene funcion conocida relacionado con la regulacion de la actividad del ADN codificante. Recientes hallazgos sugieren que las secuencias de ADNde areas no codificantes del genoma, el denominado <<junk-DNA>> (que podria traducirse a ADN basura), pueden recombinarse y moverse a traves del resto del genoma, probablemente como respuesta a agresiones celulares o medioambientales. Esto quiere decir que el propio genoma humano podria ser un tipo de organela que reacciona a los posibles cambios de su entorno. La notable similitud se resultados de secuencias realizadas obedece en parte al origen comun del material objeto de estudio, pero tambien refleja el alto grado de seguridad que aporta el metodo de secuenciacion empleado, que ha utilizado sistemas informaticos. Los resultados revelan que, como valores medios, las diferencias en el ADN de diferentes individuos es de unas 1,000 a 1,500la bases. Lo que significa que el ADN de dos individuos cualesquieras es similar en un 99,9%. Solo la comparacion entre miembros de una familia, y en particulas hermanos gemelos, da una similitud superior al 99,9 %.

Diferencia entre Genetica Humana y Genoma.

La genetica humana surgio durante el periodo clasico de estudios sobre genetica en el siglo XX. Se identificaron rasgos diferenciadores entre individuos de la misma especie, posteriormente las variaciones observadas se asocian a genes cuando se comprobo que eran hereditarias y tambien se penso que podrian ser mediadas por las proteinas producto de esos genes. La genetica humana es el estudio del papel que juegan un gen o un grupo de genes en la formacion de los rasgos humanos. Muchos genes han sido identificados y caracterizados debido a que sus mutaciones determinan enfermedades o rasgos morfologicos modificados, mientras que otros parece que solo estan relacionados con un desarrollo normal. Con los avances en la metodologia de manipulacion de ADN que siguio al descubrimiento de la estructura bioquimica del material hereditario por parte de Watson y Crick en 1953, se ha desarrollado una nueva via de estudio de genetica humana. El termino genetica inversa se refiere al proceso de identificacion de un gen segn su localizacion cromosomica. Evita la necesidad de conocer como primer paso a la identificacion genetica la relacion entre una proteina y un rasgo fisico. En esta primero se identifica la localizacion fisica que puede tener un gen responsable de determinado carcter. Poteriormente se

analiza la secuencia de ADN del gen, y los componentes de la proteina resultante se infieren del orden se sus bases. Tanto las formas normales como las formas aberrantes de esa proteina se estudian con el fin de describir sus efectos en la produccion del carcter que esta siendo estudiado. Los mejores sistemas se estudio que llegan al laboratorio, como son los secuenciad o las tecnicas de genotipificacion que permiten identificar un gran numero y tipo de genes en un unico experimento, junto al crecimiento consideracion de los genes en el contexto de todo el genoma humano, lleva al nacimiento de la genomica que no es otra cosa que el esudio del conjuto de los genes y sus interacciones. Esto hace referencia a un analisis comprensible de como el conjunto de genes interactua para determinar el fenotipo.