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PROGRAMA

CROMOSOMAS AUTOSOMICOS
SINDROME PATAU SINDROME EDWARDS SINDROME DOWN

Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)

PROGRAMA
CROMOSOMAS SEXUALES
HOMBRES XX, MUJERES XY INSENSIBILIDAD ANDROGENICA DEFICIT 5 REDUCTASA HERMAFRODITISMO VERDADERO PSEUDOHERMAFRODITISMO SINDROME TURNER

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SINDROME PATAU
CAUSA
TRISOMIA D1 (13) TRASLOCACION 13

FRECUENCIA
TRISOMIA: 1/12000 NV TRASLOCACION 1/8000 NV

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SINDROME PATAU

MALFORMACIONES GRAVES

MORTALIDAD
90% PRIMEROS MESES
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SINDROME PATAU
CABEZA
PALADAR HENDIDO LABIO LEPORINO MICROFTALMIA/ANOFTALMIA MICROCEFALIA

SNC
RETRASO PROFUNDO AGENESIAS DEL BULBO OLFATORIO AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO HIPOPLASIA CEREBELOSA
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SINDROME PATAU
MIEMBROS
POLIDACTILIA/SINDACTILIA PLIEGUE PALMAR SIMIANO

ORGANOS
CRIPTORQUIDEA CARDIOPATIAS (DEF. TABIQUE) RION POLIQUISTICO

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SINDROME PATAU

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SINDROME EDWARDS
CAUSA
TRISOMIA 18 EDAD MATERNA AVANZADA

FRECUENCIA
1/6000-8000 NV NIAS 4:1

MORTALIDAD
ANTE DE LOS 6 MESES
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SINDROME EDWARDS
DURANTE LA GESTACION
POLIHIDRAMNIOS PLACENTA PEQUEA DIVERSOS GRADOS DE MALFORMACIONES

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SINDROME EDWARDS
SNC
RETRASO SEVERO

DIGESTIVO
HERNIAS/EVENT. DIVERT. MECKEL ESTENOSIS PILORICA

CRANEO
MICROGNATIA

EXTREMIDADES
HIPERTONIA SINDACTILIA

GENITO-URINARIO
HIPOPLASIA LABIOS MAYORES RION HERRADURA URETERES DUPLICADOS

CORAZON
DEFECTO TABIQUE

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SINDROME DOWN
CAUSA
95% TRISOMIA
80% DISYUNCION MATERNA 20% DISYUNCION PATERNA RIESGO DE RECURRENCIA: EDAD MATERNA

5% TRASLOCACION
CROMOSOMAS ACROCENTRICOS RIESGO DE RECURRENCIA: SEGN TRASLOCACION

2% MOSAICISMO

FRECUENCIA
1/650-1000 NV

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SINDROME DOWN
MORTALIDAD
BAJA SI SUPERA LOS 5aPUEDE LLEGAR A LOS 50a
CAUSA: MULTIPLES ALTERACIONES INTERNAS

FRECUENCIA
1/650-1000 NV

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SINDROME DOWN
PATOGENIA
FOSFORRIBOSIL-GLICINAMIDA
POR TRIPLICADO AUMENTO DE PURINAS EN PLASMA NOCIVO

PROTEINA PRECURSORA DE BETA-AMILOIDE


POR TRIPLICADO AUMENTO DE BETA-AMILOIDE DEPOSITO EN SNC

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NO DISYUNCION MATERNA (TRISOMIA)


MAYOR EDAD = MAYOR NO-DISYUNCION

46

46

24

22

23

23

DOWN

47

45

LETAL

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t(14q21q)
46,XY
14 - 14 21 - 21

45,XY (portador)
14 14q21q 21

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14 14q21q

21

t(14q21q)

Normal (42%)

Monosoma 21 (LETAL)

Trisoma Virtual (16%)

Portador (42%)

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14 21

22 22q21q

21

t(22q21q)

Normal (42%)

Monosoma 21 (LETAL)

Trisoma Virtual (16%)

Portador (42%)

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22 21

t(21q21q)
46,XY

21 - 21

45,XY (portador)
21
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21

t(21q21q)

Monosoma 21 (LETAL)

Trisoma Virtual (100%)

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21

SINDROME DOWN
Tipo Frecuencia Traslocacin Progenie Normal Progenie Portadora Progenie Trismica

t(14q21q) t(22q21q) t(21q21q)

54% 6,5% 34%

42% 42% 0

42% 42% 0

16% 16% 100%

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SINDROME DE DOWN
GENERAL
HIPOTONIA HIPER-REFLEXIA BAJA ESTATURA

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SINDROME DE DOWN
SNC
RETRASO MENTAL MODERADO-SEVERO GRADO DE ESTIMULACIN

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SINDROME DE DOWN
CRANEO-FACIAL
MICROCEFALIA MODERADA HIPOPLASIA/APLASIA SENOS FRONTALES PALADAR OJIVAL NARIZ PEQUEA CON PUENTE BAJO EPICANTOS MEDIALES MACROGLOSIA

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SINDROME DE DOWN
OJO
MANCHAS DE BRUSHFIELD MIOPIA NISTAGMO (INMADUREZ) ESTRABISMO CATARATAS EN ADULTOS

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SINDROME DE DOWN
OREJAS
PEQUEAS LOBULO PEQUEO O AUSENTE SORDERA IMPLANTACION BAJA

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SINDROME DE DOWN
DENTADURA
HIPOPLASIA IRREGULAR CAUSA: BOCA PEQUEA

CUELLO
CORTO

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SINDROME DE DOWN
MANOS
DEDOS CORTOS CLINODACTILIA PLIEGUE UNICO PALMAR

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SINDROME DE DOWN
PIES
SEPARACION 1 Y 2 DEDO

PELVIS
HIPOPLASIA DE ALAS ILIACAS

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SINDROME DE DOWN
CARDIOVASCULAR
DEFECTOS SEPTALES VENT Y AURICULARES PERSISTENCIA CONDUCTO ARTERIOSO PROLAPSO MITRAL REGURGITACION AORTICA

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SINDROME DE DOWN
GENITALES
PENE Y TESTICULOS PEQUEOS DEFICIT GONADAL PRIMARIO HOMBRES FERTILIDAD DEBIL

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SINDROME DE DOWN
OTRAS ENFERMEDADES
LEUCEMIA / REACCION LEUCEMOIDE
PROBABILIDAD 10-20 VECES MAS ALTA

ALZHEIMER

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CROMOSOMAS SEXUALES

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DIFERENCIACION SEXUAL

FASES DIFERENCIACION SEXUAL


PRE-GONADAL GONADAL INDIFERENCIADO DIFERENCIACION SEXUAL PRIMARIA DIFERENCIACION SEXUAL SECUNDARIA

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PRE-GONADAL

CIGOTO

CELULAS GONADALES
FORMACION DE CRESTAS GONADALES

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GONADAL INDIFERENCIADA
FORMACION DE CRESTAS GONADALES ESPESAMIENTO DEL EPITELIO CELOMICO MIGRACION DE GONOCITOS

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DIFERENCIACION SEXUAL PRIMARIA


MASCULINO 6 SEM:
APARICION C. SERTOLI FORMACION DE CORDONES TESTICULARES INHIBICION MEIOSIS

FEMENINO 9 SEM:
APARICION C. FOLICULARES

12 SEM:
APARICION FOLICULOS PRIMARIOS SILENCIO HORMONAL

8 SEM:
APARICICION C. LEYDIG SECRECION HORMONAL

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DIFERENCIACION SEXUAL SECUNDARIA

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DIFERENCIACION SEXUAL SECUNDARIA


MASCULINO CONDUCTOS WOLFF
DESARROLLO AMPLIO CONDUCTILLOS EFERENTES, EPIDIDIMO, VESICULAS Y CONDUCTOS SEMINALES

FEMENINO CONDUCTOS WOLFF


DEGENERA

CONDUCTOS MULLER
DESARROLLO AMPLIO TROMPAS FALOPIO, UTERO, VAGINA SUPERIOR.

CONDUCTOS MULLER
DEGENERA (ACCION DE HAM)

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DIFERENCIACION SEXUAL SECUNDARIA


GENITALES EXTERNOS
DETERMINADOS POR ANDROGENOS Y SUS RECEPTORES POR GONADAS MASCULINAS

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DESARROLLO NORMAL
FERTILIZACION y DETERMINACION DEL SEXO GENETICO FORMACION DE ORGANOS COMUNES A AMBOS SEXOS DIFERENCIACION GONADAL DIFERENCIACION DE DUCTOS INTERNOS y GENITALES EXTERNOS

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DETERMINACION SEXO GENETICO


OVULO 23,X + ESPERMA 23,X

46,XX
OVULO 23,X + ESPERMA 23,Y

46,XY
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NORMAL Z
(-)

(-)

SRY
Sex Region Y (+)

HAM
Hormona Anti-Mulleriana

DIFERENCIACION TESTICULAR
ANDROGENOS
+ UNION RECEPTOR

DEGENERACION MULLER

(XX)

(XY)

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TRASLOCACION SRY

PRODUCE

SRY

NO PRODUCE

SRY

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HOMBRES XX Z
(-)

(-)

CON

SRY
(+)

HAM
DEGENERACION MULLER

DIFERENCIACION TESTICULAR
ANDROGENOS
+ UNION RECEPTOR

(XX)
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MUJERES XY Z
(-)

SIN SRY

DIFERENCIACION TESTICULAR

(XY)
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NORMAL
5-R

RECEPTOR
TESTOSTERONA DIHIDRO-TESTOSTERONA

DESARROLLO GENITALES EXTERNOS MASCULINOS


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DEFICIENCIA
5 ALFA REDUCTASA
5-R

RECEPTOR
TESTOSTERONA DIHIDRO-TESTOSTERONA

DESARROLLO GENITALES EXTERNOS MASCULINOS


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DEFICIENCIA
5 ALFA REDUCTASA

SRY
(+)

HAM
DEGENERACION MULLER

DIFERENCIACION TESTICULAR
ANDROGENOS NO SE ACTIVAN

(XY)
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DEFICIT 5-ALFA-REDUCTASA
46,XY , DESARROLLO TESTICULAR PRODUCE TESTOSTERONA PERO NO DIHIDROTESTOSTERONA HAM PRODUCIDO DUCTOS MLLER INVOLUCIONAN GENITALES EXTERNOS AMBIGUOS

HERMAFRODITISMO MASCULINO
PUBERTAD TERAPIA HORMONAL
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SINDROME

INSENSIBILIDAD ANDROGENICA
5-R

RECEPTOR
TESTOSTERONA DIHIDRO-TESTOSTERONA

DESARROLLO GENITALES EXTERNOS MASCULINOS


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DEFICIENCIA
5 ALFA REDUCTASA

SRY
(+)

HAM
DEGENERACION MULLER

DIFERENCIACION TESTICULAR
ANDROGENOS NO SE UNEN AL RECEPTOR

(XY)

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SIND. INSENSIBILIDAD ANDROGENICA


FORMA COMPLETA 46,XY, DESARROLLO TESTICULAR PRODUCCION ANDROGENOS PERO SIN RESPUESTA

DUCTOS WOLF INVOLUCIONAN


HAM PRODUCIDO DUCTOS MLLER NO SE DESARROLLAN GENITALES EXTERNOS FEMENINOS, CRIPTORQUIDEA ASPECTO FEMENINO PUBERTAD FEMINIZANTE SIN MENSTRUACION
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SIND. INSENSIBILIDAD ANDROGENICA


FORMA PARCIAL 46,XY , DESARROLLO TESTICULAR PRODUCCION ANDROGENOS PERO CON RESPUESTA PARCIAL HAM PRODUCIDO DUCTOS MULLER NO SE DESARROLLAN GENITALES EXTERNOS AMBIGUOS PUBERTAD TERAPIA HORMONAL

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HERMAFRODITISMO VERDADERO
COEXISTENCIA TEJIDO OVARICO + TESTICULAR 59,9% 46,XX
MUTACION Z, AUSENCIA SRY MOSAICISMO FUNCIONAL: SRY ACTIVO/INACTIVO HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA

12,8% MOSAICISMO 46,XX/46,XY

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PSEUDOHERMAFRODITISMO
PRESENCIA UNICO TEJIDO MASCULINO
FEMINIZACION SINDROME INSENSIBILIDAD ANDROGENICA

FEMENINO
VIRILIZACION ADMINISTRACION ANDROGENOS HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA
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SINDROME TURNER
CAUSA
55% MONOSOMIA, 45,X0 45% OTRAS (ABERRACIONES, MOSAICISMOS)

FRECUENCIA
1/5000 NV

MORTALIDAD
LETALIDAD RELATIVA 99% MUERTE INTRAUTERINA
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SINDROME TURNER
GENERAL
ESTATURA BAJA
SIN ALTERACIONES OSEA ALTERACION DEL DESARROLLO Y CRECIMIENTO

TENDENCIA A LA OBESIDAD RETARDO MENTAL LEVE (INCLUSO AUSENTE)

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SINDROME TURNER
GONADAS
DISGENESIA OVARICA AMENORREA PRIMARIA

LINFATICOS
LINFEDEMA CONGENITO
DESAPARECE LAS PRIMERAS 48 HORAS

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SINDROME TURNER
TORAX
AMPLIO PEZONES ESPACIADOS PECTUM EXCAVATUM

OREJAS
IMPLANTACION BAJA SORDERA

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SINDROME TURNER
FACIES
PALADAR ESTRECHO MANDIBULA PEQUEA EPICANTO MEDIAL

PIEL
PIEL REDUNDANTE EN CUELLO TENDENCIA A QUELOIDES
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SINDROME TURNER
RENAL
RION EN HERRADURA ALTERACION DE PELVIS RENAL

CARDIOVASCULAR
CARDIOPATIAS VALVULOPATIAS COARTACION DE LA AORTA HTA
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