Dr.

Daniel Amato

PROGRAMA
INTRODUCCION Y CONCEPTOS METODOS DIAGNOSTICOS INDICACIONES DE ESTUDIO CLASIFICACION DE CROMOSOPATIAS

Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Gentica Humana (2 Edicin)

CITOGENETICA
ESTUDIO SISTEMATICO DEL NUMERO Y ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS NUMERO: NUMERO HAPLOIDE O DIPLOIDE ESTRUCTURA: CENTROMETO Y TELOMERO BANDEADO: Q, G, R, C y T

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CROMOSOMAS
NUMERO:
CELULAS SOMATICAS
44 AUTOSOMAS + 2 SEXUALES 46 CROMOSOMAS = DIPLOIDE (2n)

CELULAS SEXUALES
22 AUTOSOMAS + 1 SEXUAL 23 CROMOSOMAS = HAPLOIDE (n)

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CROMOSOMAS
ESTRUCTURA:
TAMAO
PEQUEOS, MEDIANOS, GRANDES

POSICION DEL CENTROMERO

METACENTRICOS (D) ej 1 SUB-METACENTRICOS (C) ej 4 ACROCENTRICOS (B) ej 14 TELOCENTRICOS (A)

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CROMOSOMAS
BANDEADO:
Q (QUINACRINA)
BAJA CONCENTRACION A-T COLORACION BRILLANTE

G (GIEMSA)
ALTA CONCENTRACION A-T COLORACION OSCURA

R
INVERSO AL G ALTA CONCENTRACION DE G-C

T
TIE TELOMEROS

C
TIE CENTROMEROS

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METODOS DIAGNOSTICOS
CARIOTIPO CORPUSCULO DE BARR FISH (HISYF)

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CARIOTIPO
ESTUDIO NUMERO Y ESTRUCTURAL
DIAGNOSTICO PRENATAL O POSTNATAL

ORGANIZACIN DE LOS CROMOSOMAS

TAMAO POSICION DEL CENTROMERO 7 TIPOS DE CROMOSOMAS SINCH
SISTEMA INTERNACIONAL NOMENCLATURA CITOGENETICA HUMANA) A, B, C, D, E, F y G

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A: Metacntrico, grande, 1-3 B: Submetacntrico, grande, 4 -5 C: Submetacntrico, mediano, 6-12 y X D: Acrocntricos, mediano, 13-15 E: Submetacntricos, cortos, 16-18 F: Metacntricos, cortos, 19-20 G: Acrocntricos, cortos, 21-22 y Y

CARIOTIPO
PREPARACION
EXTRACCION SANGRE SEPARACION CELULAS ROJAS COLCHICINA (FIJACION DE ADN - METAFASE) SEPARACION CELULAS BLANCAS HIDRATACION CELULAR FIJACION CELULAR DISPERCION EN PORTAOBJETOS TINCION FOTOGRAFIA

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FISH
HISYF
HIBRIDACION IN SITU Y FLUORECENCIA

TECNICA DE DETECCION DE SECUENCIAS ESTUDIO DE NUMERO HIBRIDACION: SONDA PREPARADA IN-VITRO UTILIZACION DE FLUOROCROMOS NO ES UNA TECNICA DE COLORACION

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INDICACIONES DE ESTUDIO
GENITALES ABIGUOS RETRASO MENTAL DESCONOCIDO PATRON DE 2 O MAS MALFORMACIONES SOSPECHA DE SINDROME CROMOSOMICO MUJERES CON AMENORREA PRIMARIA Y TALLA BAJA

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INDICACIONES DE ESTUDIO
HOMBRES CON TESTICULOS PEQUEOS O GINECOMASTIA INFERTILIDAD, ABORTOS RECURRENTES HIJOS PREVIOS CON CROMOSOMOPATIAS HIJOS DE PADRES CON ALTERACIONES CROMOSOMICAS MARCADORES SERICOS (ALFA-FETOPROT, GCH)

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CROMOSOMOPATIAS
NUMERICAS
DE CONJUNTO
POLIPLOIDIA PARENTALES

PARCIALES
AUTOSOMICA SEXUALES

ESTRUCTURALES

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CROMOSOMOPATIAS
NUMERICAS DE CONJUNTO
POLIPLOIDIA
ALTERACION DEL NUMERO DIPLOIDE NO SON VIABLES
TRIPLOIDIA: 69,XXX (3n) TETRAPLOIDIA: 92, XXXX (4n) MOSAICOS: 46,XX/69,XXX

PARENTALES
DIANTRIA: DEL PADRE DIGINIA: DE LA MADRE

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CROMOSOMOPATIAS
NUMERICAS PARCIALES AUTOSOMIAS (ANEUPLOIDIA AUTOSOMICA)
TRISOMIAS
EJEMPLO: DOWN

MONOSOMIAS
LETAL

MOSAICO ANEUPLOIDE
EJEMPLO: DOWN MOSAICO (47,XY+21/46,XY)

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CROMOSOMOPATIAS
NUMERICAS PARCIALES SEXUALES (ANEUPLOIDIA SEXUALES)
TRISOMIAS
EJEMPLO: KLINEFELTER (47,XXY)

MONOSOMIAS
EJEMPLO: TURNER (45, XO)

POLISOMIAS
EJEMPLO: KLINEFELTER (49,XXXXY)

MOSAICO ANEUPLOIDE
EJEMPLO: (47,XXY/46,XY)

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ESTRUCTURALES
REORDENAMIENTO
DELECCION: REGIONES FALTANTES DUPLICACION: REGION REPETIDA TRASLOCACION: INTERCAMBIO DE MATERIAL INVERSION: REORDENAMIENTO DE MATERIAL ISOCROMOSOMAS: DELECCION + DUPLICACION (2 BRAZOS IGUALES) SITIOS CROMOSOMICOS FRAGILES

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