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Universidade Unigranrio Internato Gentica Clnica Apresentao de Caso Clnico

Caso Clnico
Identificao: BGO, 2 meses e 19 dias, natural do Rio de Janeiro, nascido em 29 de novembro de 2012. Trazido pela me, RBO.

QP: Microcefalia.

HDA: Me relata que a criana apresenta microcefalia diagnosticada no 6 ms de gestao no Hospital Fernandes Figueira, sem posterior acompanhamento. Foi encaminhada ao ambulatrio de Gentica da UNIGRANRIO pelo hospital Rocha Faria.

No primeiro trimestre da gestao apresentou episdio febril, tosse e mialgia autolimitado, com durao de 2 semanas sem uso de medicamentos para melhora do quadro. Nega tabagismo, alcoolismo, drogas ilcitas e uso de medicamentos durante a gestao.

H.Gestacional/perinatal: Relizou prnatal (total de 6 consultas). Nega diagnstico de doenas infecciosas. G1P1A0, nascido de parto vaginal termo com 38 semanas. Sem intercorrncias como sangramentos, Hipertenso e Diabetes gestacional. Me relata que o paciente chorou e no apresentou mecnio ao nascer, no sabendo sobre demais informaes.

HFis: Sono reparador, mico e evacuao sem alteraes. Aleitamento materno e suplementao com Cremogema (Amido de milho). No trouxe calendrio vacinal.
DNPM: no fixa, no acompanha, no sustenta cabea. Emite sons; chora forte.

HFamiliar: Pais no consaguneos, sem comorbidades. Avs maternos e paternos saudveis. Tio com surdez e mudez. Sem casos semelhantes ou outras malformaes na famlia.

Exame Fsico
Lactente com bom EG, hipocorado, hidratado, eupneico, anictrico. Exame fsico segmentar: OFT: sem anormalidades aparentes. vula hipoplsica. RCR, taquicardia. Abdome sem visceromegalias. Testculos tpicos; pnis aparentemente normal, fimose.

EXAME FSICO

EXAME FSICO
Morfolgico: Baixa estatura. Microcefalia; Fontanelas no palpveis; desproporo crnio face; braquicefalia; Facie com aspecto coarse; sobrancelhas com hipotriquase e arqueadas; puffy eyes; pitose palpebral direita; enoftalmia; base nasal plana e elevada.

EXAME FSICO
Telecanto e epicanto; narinas levemente evertidas; orelhas pequenas com leve hipoplasia de lbulos. Microrretrognatia; palato alto; hipoplasia de vula. Pescoo curto. Clinodactilia do 5 QDQ. Ausncia de outras dismorfias corporais significativas.

DNPM: Hipotonia axial e hipertonia apendicular, postura em padro flexor prprio do RN (PFPRN); mos fechadas, membros fletidos. No fixa no acompanha; reflexos primitivos presentes.

Impresso Diagnstica
Lactente com dficit de crescimento, grave atraso do DNPM. Fentipo neurolgico de encefalopatia crnica, microcefalia e dismorfias faciais.

Hipteses Diagnsticas

Fentipo sugestivo de sndrome TORCHS (CMV?) - Infeco aguda materna no primeiro trimestre de gestao.
Sndrome Velocardiofacial (del 22q11) Defeito de palato?

CONDUTA

Solicitar sorologia TORCHS;

Hemograma;
TSH e T4 livre; Trazer resultado da TC j realizada;

CONDUTA

Avaliao oftalmolgica de fundo de olho;

Avaliao auditiva (checar EOA);


Ecococardiograma; USG-abdome.

Microcefalia

Considerada quando o permetro ceflico > 2DP abaixo da mdia para idade e sexo.

Para pr-maturos: Correo.

Microcefalia

O estmulo mais importante para o crnio o crescimento cerebral Maior no primeiro Trimestre de gestao. Aps o nascimento, 50% do crescimento completa-se aos 12 meses. As alteraes podem ocorrer antes ou aps o nascimento.

Causas
No Genticas Infeces congnitas: - TORCHS Drogas: - Sndrome Alcolica Fetal - Sndrome da Hidantona Fetal

Genticas Autossmica recessiva (Familial) e Dominante Sdromes: - Velocardiofacial - Trissomia 13 (Sd.Patau) - Trissomia 18 (Sd. Edwards)

Causas
No Genticas

Genticas
Sd. Willians Cornlia de Lange Algelman Cri-Du-Chat Crouzon...

Desnutrio grave Meningoencefalite Encefalopatia Hipxica Hisqumica Radiaes

DEFINIO: infeces adquiridas intra-tero, no canal do parto ou no psparto (aleitamento) por meio de fontes maternas, hospitalares ou comunitrias INFECES INESPECFICAS OU BACTERIANAS: - PRECOCES: bactrias do trato genital materno (E. coli, Streptococcus do grupo B e Listeria monocytogenes)

INFECES CONGNITAS E PERINATAIS

comunidade

-TARDIAS:

bactrias

do

ambiente

hospitalar

ou

bactrias

da

(Staphylococcus epidermidis, Staphylococcus aureus, E. coli, Klebsiella, Pseudomonas, Serratia, etc)

INFECES ESPECFICAS OU TORCHS (toxoplasmose, rubola, citomegalovirose, herpes e sfilis)

INFECES TORCHS REGRAS


1) A poca em que a me adquiriu a infeco e se processou a transmisso influencia na forma clnica, na gravidade e no tipo de sequela; 2) Quadro clnico leve ou geralmente ausente na me; quadro variado na criana: - ausente - inaparente com manifestaes tardias - formas graves;

3) Sequelas envolvendo principalmente o S.N.C.;

INFECES TORCHS REGRAS


4) Diagnstico principalmente sorolgico com comportamento prprio do perodo: - importncia do ttulo de IgM - interferncia dos anticorpos maternos de transferncia passiva; 5) Quadros clnicos superponveis principalmente nas manifestaes viscerais; 6) Importncia do tratamento nas doenas tratveis; 7) O tratamento da gestante pode beneficiar (e curar) a infeco fetal.

CITOMEGALOVIRUS (CMV) CONGNITO


Agente mais comum de infeco congnita Prevalncia varivel de 0,2 a 2,6% de todos os nascimentos Transmisso: congnita: transplacentria infeco congnita e sequelas

neurolgicas

perinatal- intraparto
ps natal precoce

Ramos, Bhering e Costa, 2010

CMV CONGNITO

INFECO PRIMRIA MATERNA: 40 a 50 % de transmisso vertical e sintomticas

RECORRNCIA MATERNA: 0,5 A 2% de transmisso vertical

Ramos, Bhering e Costa, 2010

CMV CONGNITO

QUADRO CLNICO:

grande maioria assintomtica

1) 10 % sintomticos e destes 20 a 30% quadros graves com padro de infeco aguda fulminante de alta mortalidade petquias/prpura,HEmegalia, ictercia, anemia e hepatite.

Ramos, Bhering e Costa, 2010

2) Sem risco de vida RCIU, microcefalia, calcificaes cerebrais 10 a 15% - coriorretinite. 3) Assintomticos ao nascer 5 a 15 % anormalidades do desenvolvimento na forma de perda auditiva neurossensorial, RM, microcefalia (2 a 7%) e espasticidade.

CMV CONGNITO

Ramos, Bhering e Costa, 2010

CMV PERINATAL

- Incide em 20 a 60 % dos RNs - Aleitamento materno via mais comum de infeco pelo CMV - Assintomtica na grande maioria dos RNs a termo - Pode estar associada a Sndrome sepsis-like em RNs de MBP ou extremamente prematuros

- No h evidncia de consequncias tardias da infeco perinatal

Brasil, MS,2011

DIAGNSTICO: 1) Identificao do CMV em urina, saliva, sangue ou infeco respiratria - at 2 semanas congnita - > 4 semanas perinatal 2) Cultura de clulas

CMV CONGNITO

3) PCR
4) Sorologia: ELISA (IgM 30 a 89% de positividade) (IgG geralmente materno)

CMV CONGNITO

TRATAMENTO: indicado em infectados confirmados, sintomticos e com envolvimento do SNC, alterao auditiva e/ou coriorretinite deve ser iniciado no perodo neonatal.

ganciclovir 8 a 12 mg/kg/d, EV, 6 semanas - estabilizao ou melhora da perda auditiva - maior proporo de desenvolvimento neurolgico aos 2 anos (24% x 5%)

FOLLOW UP: - audiomtrico - oftalmoscpico e funo visual - exame neurolgico e desenvolvimento

HERPES SIMPLES

AGENTES: HSV - 1 HSV 2

FORMA DE AQUISIO: INTRA-TERO(rara) INTRA PARTO (+ comum) - at 50% de transmisso PS NATAL

HERPES SIMPLES
MANIFESTAES CLNICAS:

1) DOENA DISSEMINADA - infeco grave tipo sepse precoce


2) DOENA NEUROLGICA ISOLADA encefalite podendo estar associada a leses vesiculares mucocutneas sequelas: microcefalia, cegueira

3) ACOMETIMENTO ISOLADO DE PELE E OLHOS vesculas agrupadas em boca, olhos e pele na 2 semana de vida.

HERPES SIMPLES
DIAGNSTICO: 1) Exame materno na busca de leses anais ou genitais sugestivas de herpes: 2) Raspado das leses na busca de incluses citoplasmticas intranucleares e clulas gigantes multinucleadas 3) IgM para HSV por ELISA 4) PCR no sangue ou lquor

RUBEOLA CONGNITA

INCIDNCIA DE DEFEITOS CONGNITOS CONFORME O PERODO DE GESTAO: 1) 90% - at 8 semana aborto espontneo , catarata ou defeitos congnitos mltiplos

2) 50% - 9 a 12 semana surdez

CHANCE DE INFECO: - 50% no 1 ms de gestao - 30% no 2 ms de gestao - 20% no 3 ms de gestao - 5% no 4 ms de gestao - 5% - caso a me tome vacina um pouco antes ou aps a concepo

RUBEOLA CONGNITA

DIAGNSTICO LABORATORIAL:

GESTAO: IgM positivo Teste de avidez Soro converso RN: IgM especfico no sangue do cordo ou perifrico Aumento do ttulo de IgG aps 3-4 semanas Persistncia de ttulos altos aps 6 meses

(mais de 50% assintomticos ao nascer)

RUBEOLA CONGNITA MANIFESTAES CLNICAS

ALTERAES CLNICAS FREQUNCIA RCIU.......................................... 50 85% PCA........................................... 30% Surdez...................................... Mais frequente Catarata................................... 35% Retinopatia.............................. 35-60% Glaucoma................................. 10% Meningoencefalite................... 20% Retardo mental......................... 10-20% Hemegalia................................. 50% PTI............................................. 5-10% Radioluminescncia metafisria................................ 10 20% Avery, 2006

RUBEOLA CONGNITA MANIFESTAES CLNICAS

RUBEOLA CONGNITA

DIAGNSTICO: - Histria materna - Achados clnicos - Isolamento viral/PCR - Deteco de IgM Rubola especfico (falsos negativos no primeiro ms) - Manuteno dos ttulos de IgG

RUBEOLA CONGNITA
TESTES SOROLGICOS - Inibio da hemaglutinao ELISA ensaio de imunosorverte ligado a enzima Imunofluorescncia Radioimunoensaio Hemolisina em gel Fixao de complemento Hemaglutinao passiva Aglutinao por latex

Avery, 2006

SFILIS CONGNITA
-

DEFINIO: Resultado de disseminao hematognica doTreponema pallidum da gestante infectada no tratada ou inadequadamente tratada para seu concepto, por via transplacentria.

Ramos, Bhering e Costa, 2010

SFILIS CONGNITA
QUADRO CLNICO

A maioria das crianas com SC no mostram sinais da doena ao nascer Placenta grande e plida Sinais clnicos surgem da 3 a 8 semana: - No especficos: febre, linfoadenomegalia, irritabilidade, prejuzo no crescimento

Avery, 2006

SFILIS CONGNITA
QUADRO CLNICO
SFILIS CONGNITA PRECOCE (<2 anos): - Leses cutneo-mucosas (15 a 60%) pnfigo palmo-plantar, fissura peribucal

- Leses sseas (47 a 95%) osteocondrite metafisria, periostite, rarefao ssea, impotncia funcional (Pseudo-paralisia de Parrot)
-HEmegalia

(33 a 91%)

-Acometimento -Leses

assintomtico do SNC (40 a 60%)

pulmonares (7 a 22%)

- Acometimento de mucosa nasal (4 a 50%)

SFILIS CONGNITA
QUADRO CLNICO
SINAIS ESPECFICOS: - Erupo vesicobolhosa palmo-plantar

SFILIS CONGNITA
QUADRO CLNICO

SFILIS CONGNITA TARDIA (> 2 ANOS) - Trade de Hutchinson (1858) 1) alteraes dentrias 2) ceratite intersticial 3) surdez neurosensorial - Tbia em Lmina de Sabre; - Articulaes de Cluton; - Fronte olmpica; - Nariz em sela - Ragades periorais - Mandbula curta; - Arco palatino elevado;
Ramos, Bhering e Costa, 2010 Bohrer, 2004

SFILIS CONGNITA DIAGNSTICO


Achado do treponema no lquido amnitico, sangue fetal, tecidos ou fluidos, VDRL do sangue perifrico - < chance de falso positivo ou falso negativo valor diagnstico ttulo > 4x o materno FTA ABS IgM 35% de falso positivo 10% de falso negativo Rx de ossos longos Lquor Hemograma Enzimas hepticas Sorologia para HIV

TOXOPLASMOSE CONGNITA
Transmissibilidade na primo infeco e perodo da gestao Perodo da gestao 1 trimestre 2 trimestre 3 trimestre Infeco fetal 14% (17/126) 30% (73/1246) 60% (76/128)

Holanda, 2011, apud Desmonts e Crouvreur

TOXOPLASMOSE CONGNITA
QUADRO CLNICO

TRIADE CLSSICA: - Hidrocefalia - Coriorretinite - Calcificaes intracranianas 85% - sem sinais clnicos evidentes ao nascimento

Sequelas tardias so muito frequentes na toxoplasmose congnita no tratada


Manifestaes clnicas evidentes podem aparecer apenas aps semanas ou at anos.

TOXOPLASMOSE CONGNITA
QUADRO CLNICO

Hidrocefalia Coriorretinite

TOXOPLASMOSE CONGNITA
QUADRO CLNICO

Calcificaes intracranianas

TOXOPLASMOSE CONGNITA
Formas possveis de apresentao clnica
1)

DOENA NEUROLGICA - coriorretinite (94%) - alteraes liquricas (55%), - anemia (51%) - convulses (50%) - calcificaes intracranianas (50%) - hidrocefalia, microcefalia

2)

DOENA GENERALIZADA - esplenomegalia (90%) - alteraes liquricas (84%) - ictercia (80%) - anemia (77%) - febre (77%) - linfadenomegalias (68%) - coriorretinite

Remington, 1990 Hollanda, 2011 apud Eichenwald, 1960

TOXOPLASMOSE CONGNITA
DIAGNSTICO MATERNO
1) Deteco de taquizotos tecidos ou fluidos corporais 2) Teste do corante dye test padro ouro 3) Testes sorolgicos IgG, IgM, IgA, IgE - Imunofluorescncia - Elisa - Testes de Captura (ISAGA ou DS) 4) Teste de avidez 5) Reao em cadeia de polimerase (PCR) em lquido amnitico 6) USG gestacional

TOXOPLASMOSE CONGNITA
DIAGNSTICO NO RN

Exame fsico detalhado Hemograma Pesquisa de anticorpos especficos para T. Gondii IgG e IgM (Sensibilidade do IgM IF 25%)

Testes de Captura de IgM (ISAGA ou DS)


Exame do lquor USG transfontanela;TC e/ou RNM de crnio

PCR no sangue e lquor


Exame oftalmolgico detalhado
Hollanda, 2011

Sndrome Velocardiofacial (Sd. de Shprintzen)


Deleo 22q11.21/22q11.23 Herana autossmica dominante

Defeitos de palato, corao e alteraes faciais; (Microcefalia, nariz longo e afilado, baixa implantao de orelhas)

Sndrome Velocardiofacial

Diagnstico:

Clnico;
Hibridizao Fluorescente in situ.

Sndrome Velocardiofacial

Sndrome Velocardiofacial

Velocardiofacial
-

Evoluo: Hipotonia (70-80%); Dficit de crescimento; Alterao da voz; Distrbios psiquitricos.

Concluso
O objetivo do Caso Clnico em estudo visa um maior conhecimento sobre a Microcefalia, por ser uma dismorfologia relativamente freqente na prtica clnica.

Concluso
importante salientar as causas, que podem ser genticas ou no, devendo sua etiologia sempre ser investigada. Portanto imprescindvel uma minuciosa histria clnica bem como o exame fsico.

REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS
1) RODRIGUES, Yvon Toledo; RODRIGUES, Pedro Paulo B. SEMIOLOGIA PEDITRICA. 2. ed. Rio de Janeiro : Guanabara Koogan, c2003. vi, 331p, il;
2) Jones K.L. et al., PADRES RECONHECVEIS DE MALFORMAES CONGNITAS. 6 edio. So Paulo: Editora Elsevier; 2007;

3) Avery, Gordon B. E Col., NEONATOLOGIA FISIOPATOLOGIA E RATAMENTO DO RECMNASCIDO. 6.ed. Macdonald Mg, Mullett Md, Seshia Mmk. Guanabara Koogan, 2006;
4) Alford CH, Stagno S, Pass RF, Britt WJ. CONGENITAL AND PERINATAL CYTOMEGALOVIRUS INFECTIONS. REV INFECT DIS 1990; 12: 745-53. 5) Melish ME, Hanshaw JB, Rochester NY. CONGENITAL CYTOMEGALOVIRUS INFECTION. AM J DIS CHILD 1973; 126:190-94. 6) Stagno S, Dworsky ME, Torres J, Mesa T, Hirsh T. PREVALENCE AND IMPORTANCE OF CONGENITAL CYTOMEGALOVIRUS INFECTION IN THREE DIFFERENT POPULATIONS. J Pediatr 1982; 101: 897-900. 7) Stagno S, Pass RF, Dworsky ME, et al. MATERNAL CYTOMEGALOVIRUS INFECTION AND PERINATAL TRANSMISSION. Clin Obstet Gynecol 1982; 25: 563-576. 8) Pannuti CS, Vilas-Boas LS, Angelo MJO, Carvalho RPS, Segre CM. CONGENITAL CYTOMEGALOVIRUS INFECTION. OCCURENCE IN TWO SOCIOECONOMICALLY DISTINCT POPULATIONS OF A DEVELOPING COUNTRY. Rev Inst Med Trop So Paulo 1985; 27:105-107.

OBRIGADO!