Gentica La Gentica estudia las leyes de la herencia y su variacin.

La herencia se refiere a que la descendencia tiende a asemejarse a sus padres, basndonos en el hecho de que nuestro aspecto y funcin biolgica, viene determinado en gran medida por nuestra constitucin gentica. Cromosomas: Es una estructura compuesta por ADN y protenas llamadas histonas. Se encuentran en el ncleo de la clula. Son las encargadas de llevar el material gentico. ADN: El cido desoxirribonucleico es la molcula que almacena toda la informacin gentica. Se encuentra en el ncleo de las clulas; su secuencia de nucletidos controla el metabolismo. Estn formados por un azcar pentosa, un grupo fosfato y una base nitrogenada (adenina, timina, citosina y guanina)

Genotipo: Es la informacin gentica que posee un organismo en particular. Fenotipo: Es la expresin del genotipo influenciado por el medio ambiente. Alelo: Es cada una de las formas que puede tener un gen. Locus: Lugar que ocupa el gen en un cromosoma. Dominancia: Cuando un alelo se manifiesta en el fenotipo. Codominancia: cuando un individuo expresa en su fenotipo el carcter dominante como recesivo. Determinacin gentica del sexo: Sistema XX/XY: Sistema de determinacin de la especie humana, donde las hembras poseen un cariotipo homocigtico, es decir XX, mientras que el macho es cariotipo XY. 1 Ley de Mendel: Ley de la uniformidad Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin sern todos iguales entre s fenotpica y genotpicamente, e iguales fenotpicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la direccin del cruzamiento. Expresado con letras maysculas las dominantes (A = amarillo) y minsculas las recesivas (a = verde), se representara as: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa. 2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin Al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes allicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtena muchos guisantes con caractersticas de piel amarilla y otros (menos) con caractersticas de piel verde, comprob que la proporcin era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA + Aa + Aa + aa

3 Ley de Mendel: Ley de la recombinacin independiente de los factores En este caso la descendencia sigue las proporciones 9:3:3:1. Representndolo con letras, de padres con dos caractersticas AALL y aall (donde cada letra representa una caracterstica y la dominancia por la mayscula o minscula), por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos. Herencia ligada al sexo Hemofilia: Es una enfermedad gentica recesiva que impide la buena coagulacin de la sangre. Est relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un dficit del factor VIII de coagulacin, la hemofilia B, cuando hay un dficit del factor IX, y la hemofilia C, que es el dficit del factor XI. Daltonismo: Es un defecto gentico que ocasiona dificultad para distinguir los colores, es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varn hereda un cromosoma X con esta deficiencia ser daltnico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, slo sern daltnicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5 % de los hombres y solo al 0,5 % de las mujeres.

ARN: Se encarga de dirigir las etapas de la sntesis de protenas que luego formarn el ADN. Existe el ARN mensajero, mitocondrial y transferencia.

Gen: Es la unidad de almacenamiento de la informacin gentica. Es un segmento de ADN que contiene informacin para la sntesis de protenas y ARN. Gen dominante es cuando el alelo se manifiesta en el fenotipo, y es gen recesivo cuando no se manifiesta.

Mutaciones Son cambios en alguna unidad hereditaria de todo ser vivo, es decir, alteraciones fsicas o qumicas del material gentico , que ocurren ocasionalmente sin causa aparente o por accin de mgatenos. - Se puede dar por agentes fsicos como rayos X, rayos gamma, rayos ultravioleta, radiacin ionizante y otras radiaciones electromagnticas. Y por agentes qumicos como mostaza nitrogenada, formaldehido, etc.

Genoma: Es la totalidad de la informacin gentica almacenada en el ADN de las clulas de un organismo.

Tipos de mutaciones A) puntuales: Se produce en el ADN a nivel de los genes, cuando en la formacin de una nueva cadena de ADN se coloca una base de mas o de menos, ocasionando que todos los codones se lean inapropiadamente. B) cromosomaticas: Estas mutaciones se dan en los cromosomas y pueden ser en la estructura o en el nmero de cromosomas, como consecuencia de esta alteracin se producen sndromes cromosomaticos.

B) Sndromes por el nmero de cromosomas: Aneuploida Es la falta o exceso de uno de los cromosomas, generalmente como resultado de una divisin meiotica anormal. 1) Aneuploidas sexuales: - Sindrome de Turner: Cuando a las clulas de las nias les falta un cromosoma X o parte de un cromosoma X. - Sindrome de Klinefelter: Afecta solo a los hombres. Este sndrome se presenta los cromosomas XXY. Las caractersticas sexuales no se desarrollan o son tardas. - Sindrome del superhombre: Presenta los cromosomas XYY, este cromosoma Y extra parece predisponer a una conducta agresiva. - Sndrome de cromosomas XXX. superhembra: Presentan los

Sndromes Conjunto de signos y sntomas que presenta un individuo, causado por mutaciones cromosomaticas durante la divisin celular especialmente por meiosis. A) Sndromes por estructura del cromosoma: 1)LaDuplicacin: Ocurre cuando una parte del cromosoma est duplicado o presenta dos copias. Esto puede provocar que los genes implicados no funcionen correctamente y se presenten errores en la secuencia de desarrollo del embrin. 2)La Deleccin: El trmino significa simplemente que una parte del cromosoma se perdi o se "elimin". Una pieza muy pequea de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. Cuando hay prdida de material gentico, puede haber errores en el desarrollo del beb. Un ejemplo de un sndrome gentico provocado por deleccin es el denominado "Cri du Chat", en el cual ocurre una deleccin o prdida de parte del cromosoma.

2) Aneuploidas somticas: - Sndrome de patau: Tiene la presencia de tres copias del cromosoma 13. Es un sndrome de malformacin que no tiene cura, y que hace que sufran graves insuficiencias fsicas y mentales. - Sindrome de edwardas: Es causada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Presentan deformaciones en el crneo y trax en forma de quilla. -Sindrome de down: Tiene un cromosoma de mas, en la pareja homloga 21. Es acompaada de retraso mental moderado o grave, la cara tiene algunos rasgos semejantes a los grupos mongoles.