El Tamiz Neonatal en Mxico: una agenda pendiente

Dra. Marcela Vela Amieva

Cancn, 2 de septiembre de 2011.

S Historia del Tamiz Neonatal en

Mxico.

S Situacin actual.

S Avances.
S Pendientes, rezagos y desafos.

No se puede practicar bien una ciencia, si no se conoce su historia

AUGUSTO COMTE

HISTORIA DE LA FENILCETONURIA

A Flling, 1934
Descripcin de la FCU: La primera explicacin Bioqumica del retraso mental.

H. Bickel, 1954
Primer tratamiento efectivo para la FCU.

HISTORIA DEL TAMIZ NEONATAL

Robert Guthrie inventa el NEWBORN SCREENING

Se establece como OBLIGATORIO el tamiz para PKU

J. Dussault inventa el tamiz para Hipotiroidismo congnito

1960, USA

1963, USA
Guthrie publica los primeros resultados del Tamiz de PKU

1963-6 USA

1966-68

1973, Canad

1975

Europa, Japn y Australia se adhieren a la realizacin obligatoria del Tamiz para PKU

Mexico, Brasil son los PRIMEROS en tratar de establecer el tamiz en Amrica Latina

Qu nos pas en Mxico?

En pleno 2011 y no hacen el tamiz neonatal ampliado??

Carnevale A, Velzquez A, Ruiz F, Del Castillo V. Manejo de pacientes con fenilcetonuria en Mxico. Bol Med Hosp Infant Mex 1979;36:375-384

Evolucin del tamiz neonatal en Mxico

Se inician pilotos y experiencias estatales diversas: Nuevo Len IMSS PEMEX INPer Tabasco, Yucatn, Puebla y Michoacn 2011 1977-1986 Se cancela (sexenio de Jos Lpez Portillo, Secretario de Salud: Emilio Martnez Manat) 1988 Se emite la Norma Tcnica 321; Se elimina el tamiz para EIM

1974-77 Primer Proyecto Piloto de Tamiz Neonatal

1986-2011 INP y laboratorios privados continan haciendo tamiz

Estudio Costo-Beneficio
S Carrasco C, Ruz-de Chvez S, Rodrguez M, Velzquez A. Cost-benefit

analysis of the Mexican neonatal screening program for inborn errors of metabolism. En: Therrell B, editor. Advances in neonatal screening. Amsterdam: Excerpta Mdica; 1987. p. 447-8.

Norma Oficial Mexicana NOM-007SSA2-1993, Atencin de la mujer durante el embarazo, parto y puerperio y del recin nacido. Criterios y procedimientos para la prestacin del servicio.

Consecuencias

S La cancelacin del proyecto piloto nacional.

S La eliminacin de la deteccin de fenilcetonuria, de manera

simultnea al hipotiroidismo congnito.

S Han sido dos de las DECISIONES MS DESAFORTUNADAS

de la historia de la salud pblica de nuestro pas.

Consecuencias de haber eliminado la deteccin neonatal de Fenilcetonuria

PACIENTES MDICOS

La fenilcetonuria todava en el 2011, es Poco sensibilizados hacia la importancia una causa de retraso mental en los nios del tamiz neonatal para Fenilcetonuria. mexicanos. La fenilcetonuria todava en el 2011, genera grave discapacidad intelectual y motora. Los padres sufren todava odiseas diagnsticas y no reciben asesoramiento gentico oportuno. No han recibido capacitacin suficiente y conocen poco la enfermedad.

Tardanza en el diagnstico clnico.

Consecuencias de haber eliminado la deteccin neonatal de Fenilcetonuria

S Los pacientes con errores innatos del metabolismo siguen

siendo enfermedades olvidadas.

S Los pacientes difcilmente reciben la atencin mdica

adecuada. S No hay estrategias de financiamiento. S No hay estadsticas oficiales sobres su epidemiologa. S Hay un pobre conocimiento cientfico sobre el tema.

Marco Normativo
S La NOM 007SSA2-1993 determina la obligacin de tamizar

para HTC.
S La NOM 034SSA2-2002 recomienda el tamiz neonatal

ampliado para enfermedades metablicas, pero no define cules.

S Ninguna de las dos Normas se refiere a la CALIDAD del

laboratorio.
S Tampoco regula el funcionamiento del Servicio.

Consecuencias del Atraso Normativo de Mxico

S Cada Institucin tiene su propio

programa de Tamiz
S El pediatra se enfrenta a situaciones

difciles por falta de entrenamiento y experiencia.

S Los padres perciben que el Servicio

es inequitativo.
S Se genera confusin.

Situacin actual

S Variabilidad de los perfiles de grupos de enfermedades

detectadas.
S Variabilidad de Programas de Tamiz Neonatal. S Atomizacin de los laboratorios de Tamiz Neonatal.

S Variabilidad en la calidad del servicio de Tamiz Neonatal.

Variabilidad de perfiles de pruebas de tamiz neonatal en Mxico

Institucin HTC FCU HBs HSRC FQ GAL AAs AOs OxAGs Biot
G6-PD

SSA (central)
IMSS

ISSSTE
PEMEX PRIVADOS PRIVADOS NUEVO LEN (Piloto) TABASCO Y YUCATN INPer

Laboratorios de dependencias gubernamentales (Cerca de 100)

SSA IMSS ISSSTE

Desventajas: Costo: mnimo 2 operadores/centro Algunos centros con volumen de procesamiento muy bajo (menor de 10,000 muestras/ao). Dificultad para la automatizacin y obtencin de nuevos equipos. Dificultad de coordinacin

Variabilidad en las Tcnicas utilizadas para el tamiz neonatal (para una misma enfermedad: fenilcetonuria)

S Cromatografa en capa fina con lectura visual

S Cromatografa en capa fina con lectura automatizada

S Ultramicroelisa S ELISA S DELFIA S Espectrometra de masas en tndem.

Avances en el mundo
Aminocidos Hormonas Acilcarnitinas Inmunoglobulinas

cidos orgnicos

Metales (Pb) Txicos ambientales (pesticidas) DNA

Cuntas enfermedades se pueden detectar oportunamente hoy en da?

S Ms de 70 S Los avances tecnolgicos permiten detectar cada da ms

padecimientos.

S El Colegio Americano de Gentica y la Academia

Americana de Pediatra, recomiendan el ampliado de 28 enfermedades con tndem, ms el tamiz auditivo.

Sweetman L et al. Naming and counting disorders (conditions) included in newborn screening panels. Pediatrics 2006;117:S308 14.

INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA 12 de febrero 2010

S Primera enfermedad que se agrega al panel obligatorio de

Tamiz Neonatal de EUA.

S Se encuentran en evaluacin:
S Enfermedad de Fabry, S Krabbe,

S Niemann-Pick,
S Pompe, y S Atrofia muscular espinal (SMA)

Cuntas enfermedades se van a sumar?

S Enfermedades lisosomales S E. de Duchenne S Sndrome X frgil S Sndrome de delecin 22q11

S TORCH
S Predisposiciones: diabetes, riesgo cardiovascular, etc.

Mientras la discusin sigue, la ciencia avanza

S Experiencia del IMSS. S Experiencia del Estado de Nuevo

Len.
S Experiencia del Estado de Tabasco.

NIOS TAMIZADOS POR AO EN TABASCO

Total : 126,669 Incidencia 1:590 Tasa x 10,000: 13

2011 2010 2009 2008 2007

10 53 55 49 12
0

1/ 1,028

10,280

1/ 798 1/ 738 1/ 620

32,321

40,608

30,405
1

1/ 1,112
5.000 10.000

13,355
15.000 20.000 25.000 30.000 35.000 40.000 45.000

Sensibilizacin: Personal de Salud y Padres de Familia

Folletos y material didctico diseado para la poblacin tabasquea

Nmero de Casos e Incidencia por Grupo de Enfermedades Total : 126,669 rn tamizados

Endocrinopatas 111 casos Incidencia 1: 1234 Hemoglobinopatas 29 casos Incidencia 1: 3,573
Enfermedad de Clulas Falciformes Otras Variantes Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa
Deficiencia de 3MCC Acidemia Isovalrica Aciduria 3 Hidroxi-3 Metilglutrica Acidemia Glutrica tipo 1 Deficiencia de Beta Cetotiolasa

Hipotiroidismo Congnito Hiperplasia Suprarrenal Congnita

Acidemias Orgnicas
17 casos Incidencia 1: 6,095 Otras Enfermedades Metablicas 12 Casos Incidencia 1: 8,634 Aminoacidopatas 10 Casos Incidencia 1: 10,560

Fibrosis Qustica Galactosemia

Citrulinemia Argininemia Fenilcetonuria

Seguimiento de 179 casos del Tamiz Neonatal Ampliado Integral de Tabasco (4 aos)
10 13
21 126 En tratamiento Mal apego 9

Transitorios
Fallecidos Migraron a otro Estado

Rezago:
S Que TODOS los Laboratorios, pblicos o privados,

entreguen el RESULTADO ESCRITO INDIVIDUAL (normal /anormal) a TODOS los recin nacidos.
S Uso de los mismos indicadores de evaluacin del proceso de

tamiz (integrales y hasta el neurodesarrollo a los 3 aos), para todos los Laboratorios de Tamiz.
S Sistema informtico eficiente y accesible.

4 Informe de gobierno

Y todos los dems??? Nacen 2,4000,000 nios y la experiencia del IMSS, de Pmex, del INP, y del ISSSTE, etc??

5 INFORME DE GOBIERNO, 2011 Pag. 452-3

300 casos confirmados en 1,000,000 es igual a 1:3,333

Retos y desafos
S Consensos. S Unificacin de los paneles de tamiz neonatal???
S Hemoglobinopatas slo en el sur del pas? S Hiperplasia suprarrenal congnita slo en los varones? S Incorporacin de la acidemia metilmalnica. S Incorporacin del tamiz para enfermedades infecciosas.

S Manejo de las muestras residuales: polticas sobre propiedad

de la muestra y disposicin de la misma.

En Mxico, es imprescindible y urgente:

S Censo de Laboratorios de Tamiz Neonatal, pblicos y privados.

S Debatir abiertamente las experiencias estatales e institucionales.

S Confrontar resultados. S Hacer estudios piloto y proyectos de investigacin. S Capacitar a los Mdicos en tamiz neonatal y errores innatos del

metabolismo.

Si un nio nace hoy, en Campeche o en el DF

S

Si nace en un Centro de Salud de la SS S HTC Si nace en el IMSS S HTC,HSRC,PKU, Biotinidasa Si nace en el ISSSTE S HTC Si nace en PEMEX S 60 HTC+EIM Si nace en Hospital Privado S 1 a 70, Si nace en su casa S lo registran? lo tamizan?

Gracias por su atencin Dra. Marcela Vela Amieva Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo Instituto Nacional de Pediatra Av. del IMAN Nm. 1, piso 9 Col. Insugentes-Cuicuilco, Del Coyoacn, CP 04530, Mxico DF.

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