ANEMIA FALCIFORME La anemia de clulas falciformes, es una hemoglobinopata, enfermedad que afecta la hemoglobina, una protena que forma

parte de los glbulos rojos y se encarga del transporte de oxgeno. Es de origen gentico y se da por la sustitucin de un aminocido cido glutmico por valina en las sexta posicin de la cadena gamma globina (lo normal es tener cido glutmico) esto provoca que a menor presin de oxgeno el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulacin de los glbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguneos y causan sntomas como dolor en las extremidades. Los glbulos rojos tambin padecen de una vida ms corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo. A diferencia de los hemates normales, que generalmente son bicncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glbulos rojos falciformes no pueden pasar a travs de los capilares y las vnulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producir episodios peridicos de molestias. Debido tambin a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los hemates normales, que duran unos 120 das en la corriente sangunea, los falciformes son eliminados despus de slo unos 10 o 20 das y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glbulos rojos, causando una enfermedad conocida como anemia. Qu es la diabetes? La diabetes se trata de una enfermedad en la que no se aprovechan adecuadamente los azcares procedentes de la alimentacin, debido a la falta total o parcial de una hormona pancretica llamada insulina, factor ms importante en el metabolismo. Como consecuencia de esta falta, los azcares, en vez de pasar a las clulas se acumulan en la sange. En personas con diabetes, una de dos componentes de este sistema falla: *El pncreas no produce, o produce poca insulina (Tipo I). *Las clulas del cuerpo no responden a la insulina que se produce (Tipo II). Tipos de Diabetes Hay dos tipos principales de diabetes: Tipo I, dependiente de la insulina: a veces se le llama diabetes juvenil, porque normalmente comienza durante la infancia (aunque tambin puede ocurrir en adultos). Como el cuerpo no produce insulina, personas con diabetes del tipo I deben inyectarse insulina para poder vivir. Menos del 10% de los afectados por la diabetes padecen el tipo I. Tipo II: surge en adultos, el cuerpo s produce insulina, pero no produce suficiente, o el organismo no puede aprovechar la que produce. La insulina no puede escoltar a la glucosa al interior de las clulas. El tipo II suele ocurrir principalmente en personas a partir de los cuarenta aos de edad. SINDROME DE DWON El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente 1 de discapacidad psquica congnita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas

que la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas Las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la informacin gentica, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el ltimo corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y). Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en funcin de su tamao, del par 1 al 22 (de mayor a menor), ms el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el ms pequeo, en realidad, por lo que debera ocupar el lugar 22, pero un error en la convencin de Denver del ao 1960, que asign el sndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros das, mantenindose por razones prcticas esta nomenclatura. El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la informacin gentica de un individuo en algo ms de 400 genes, aunque hoy en da slo se conoce con precisin la funcin de unos pocos.