Distrofia muscular de Duchenne

Enviar esta pgina a un amigoShare on facebookShare on twitterFavorito/CompartirVersin para imprimir Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora rpidamente. Causas La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rpidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho ms lentamente. La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una protena en los msculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afeccin. Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres resultan afectados y no las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la afeccin. Sntomas Los sntomas generalmente aparecen antes de los 6 aos de edad y pueden darse incluso en el perodo de la lactancia. stos pueden ser: Fatiga Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75) Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo) Debilidad muscular o comienza en las piernas y la pelvis, pero tambin se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras reas del cuerpo o dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar) o cadas frecuentes o dificultad para levantarse de una posicin de acostado o para subir escalas o debilidad que empeora rpidamente Dificultad al caminar progresiva o la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 aos de edad y el nio tendr que usar una silla de ruedas o la dificultad para respirar y la cardiopata generalmente comienzan hacia los 20 aos

Pruebas y exmenes

Un examen completo del sistema nervioso (neurolgico), de los pulmones, del corazn y de los msculos puede mostrar: Msculo cardaco anormal (miocardiopata) Insuficiencia cardaca congestiva o ritmos cardacos irregulares (arritmias): rara vez Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis) Agrandamiento de los msculos de la pantorrilla, los glteos y los hombros (alrededor de la edad de 4 o 5 aos), los cuales finalmente son reemplazados por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia) Prdida de masa muscular (atrofia) Contracturas musculares en las piernas y los talones Deformidades musculares Trastornos respiratorios, lo que incluye neumona y dificultad para deglutir, con alimento o lquido que pasa hacia los pulmones (en las etapas tardas de la enfermedad)

Los exmenes pueden abarcar: Electromiografa (EMG) Pruebas genticas Biopsia de msculo Creatina-cinasa en suero

Tratamiento No existe curacin conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los sntomas para optimizar la calidad de vida. Los esteroides pueden disminuir la prdida de fuerza muscular. El nio puede empezar a tomarlos cuando es diagnosticado o cuando la fuerza muscular comienza a declinar. Otros tratamientos abarcan: Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma Aminocidos Carnitina Coenzima Q10 Creatina Aceite de pescado Extractos de t verde Vitamina E

Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Las clulas madre y la terapia gnica tal vez se usen en el futuro.

Se estimula la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y la funcin musculares. Con frecuencia, se necesita logopedia. Otros tratamientos pueden abarcar: Ventilacin asistida (utilizada durante el da o la noche) Medicamentos para ayudar a la actividad cardaca, tales como inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, betabloqueadores y diurticos Aparatos ortopdicos (tales como corss y sillas de ruedas) para mejorar la movilidad Inhibidores de la bomba de protones (para personas con reflujo gastroesofgico)

Varios tratamientos nuevos se estn estudiando en ensayos clnicos. Grupos de apoyo El estrs causado por la enfermedad se puede aliviar unindose a un grupo de apoyo, donde los miembros comparten experiencias y problemas en comn. Ver grupo de apoyo para distrofia muscular. La Asociacin para la Distrofia Muscular ( Muscular Dystrophy Association) es una excelente fuente de informacin sobre esta enfermedad. Expectativas (pronstico) La distrofia muscular de Duchenne lleva a una discapacidad que empeora rpidamente. Por lo general, la muerte ocurre hacia la edad de 25 aos, tpicamente a raz de trastornos pulmonares. Posibles complicaciones Miocardiopata Insuficiencia cardaca congestiva (poco comn) Deformidades Arritmias cardacas (poco comunes) Alteracin mental (vara y generalmente es mnima) Discapacidad progresiva y permanente o disminucin de la movilidad o disminucin de la capacidad para cuidarse Neumona u otras infecciones respiratorias Insuficiencia respiratoria

Mielomeningocele
Enviar esta pgina a un amigoShare on facebookShare on twitterFavorito/CompartirVersin para imprimir Es un defecto de nacimiento en el que la columna vertebral y el conducto raqudeo no se cierran antes del nacimiento. Esta afeccin es un tipo de espina bfida. Causas

Normalmente, durante el primer mes de un embarazo, los dos lados de la columna vertebral (espinazo) se unen para cubrir la mdula espinal, los nervios raqudeos y las meninges (los tejidos que cubren la mdula espinal). La espina bfida se refiere a cualquier defecto congnito que involucra cierre incompleto de la columna vertebral. El mielomeningocele es el tipo ms comn de espina bfida. Es una anomala del tubo neural en la cual los huesos de la columna no se forman completamente, lo que da como resultado un conducto raqudeo incompleto. Esto hace que la mdula espinal y las meninges (los tejidos que recubren la mdula espinal) protruyan de la espalda del nio. El mielomeningocele puede afectar hasta 1 de cada 800 bebs. El resto de espina bfida son en su mayor parte: Espina bfida oculta, una afeccin en la cual los huesos de la columna no se cierran, pero la mdula espinal y las meninges permanecen en su lugar y la piel generalmente cubre el defecto. Meningocele, una afeccin en donde el tejido que cubre la mdula espinal protruye a travs del defecto de la columna, pero la mdula espinal permanece en su lugar.

Tambin se pueden presentar otros trastornos congnitos o defectos de nacimiento en un nio con mielomeningocele. La hidrocefalia puede afectar hasta el 90% de los nios con mielomeningocele. Igualmente, se pueden observar otros trastornos de la mdula espinal o del sistema musculoesqueltico, incluyendo siringomielia y dislocacin de la cadera. La causa del mielomeningocele es desconocida. Sin embargo, se cree que los bajos niveles de cido flico en el organismo de una mujer antes y durante el comienzo del embarazo juegan un papel en este tipo de defecto congnito. La vitamina cido flico (o folato) es importante para el desarrollo del cerebro y la mdula espinal. De igual manera, si un nio nace con mielomeningocele, los futuros nios de esa familia corren un riesgo ms alto que el resto de la poblacin general. Sin embargo, en muchos casos, no hay conexin con la familia. Algunos han planteado la teora de que un virus puede jugar un papel, debido a que hay una tasa mayor de esta afeccin en nios que nacen a comienzos del invierno. Las investigaciones tambin sealan posibles factores ambientales como la radiacin. Sntomas Un recin nacido puede presentar un saco que sobresale de la mitad a la parte baja de la espalda. El mdico no puede ver a travs del saco cuando proyecta una luz por detrs. Los sntomas abarcan: Prdida del control de esfnteres Falta de sensibilidad parcial o total Parlisis total o parcial de las piernas

Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recin nacido

Otros sntomas pueden abarcar: Pies o piernas anormales, como pie zambo Acumulacin de lquido dentro del crneo (hidrocefalia) Pelo en la parte posterior de la pelvis llamada rea sacra Depresin del rea sacra

Pruebas y exmenes La evaluacin prenatal puede ayudar a diagnosticar esta afeccin. Durante el segundo trimestre, las mujeres embarazadas pueden hacerse un examen de sangre llamado prueba de deteccin cudruple. Este examen detecta mielomeningocele, sndrome de Down y otras enfermedades congnitas en el beb. La mayora de las mujeres que llevan en su vientre un beb con espina bfida tendrn niveles ms altos de lo normal de una protena llamada alfafetoprotena (AFP) materna. Si la prueba de deteccin cudruple es positiva, se necesitan exmenes adicionales para confirmar el diagnstico. Dichos exmenes pueden ser: Ecografa del embarazo Amniocentesis

El mielomeningocele se puede observar despus de que el nio nace. Una evaluacin neurolgica puede mostrar que tiene prdida de las funciones relacionadas con los nervios por debajo del defecto. Por ejemplo, el hecho de observar cmo responde el beb a los pinchazos en diversos lugares puede revelar dnde puede percibir las sensaciones. Los exmenes realizados en el beb despus del nacimiento pueden comprender radiografas, ecografa, tomografa computarizada o resonancia magntica del rea de la columna. Tratamiento Se puede recomendar la asesora gentica. En algunos casos, cuando se detecta un defecto severo a principios del embarazo, se puede considerar la posibilidad de aborto teraputico. Despus de nacer, generalmente se recomienda una ciruga para reparar el defecto a temprana edad. Antes de la ciruga, el nio tiene que ser tratado con cuidado para reducir los daos a la mdula espinal expuesta. Esto puede incluir un cuidado y posicionamiento especiales, dispositivos de proteccin y modificaciones en los mtodos de alimentar, manipular y baar al beb. Los nios que tambin tienen hidrocefalia pueden necesitar que se les coloque una derivacin ventriculoperitoneal. Esto ayudar a drenar el lquido adicional. Los antibiticos se pueden utilizar para tratar o prevenir infecciones como meningitis o infecciones urinarias.

La mayora de los nios requerir tratamiento de por vida para problemas que resulten del dao a la mdula espinal y los nervios raqudeos. Esto incluye: Una suave presin hacia abajo sobre la vejiga puede ayudar a drenar este rgano. En los casos severos, se pueden necesitar sondas de drenaje, llamadas catteres. Una dieta alta en fibra y los programas de entrenamiento para evacuar pueden mejorar el funcionamiento intestinal. Es posible que se necesite la terapia ortopdica o la fisioterapia para tratar los sntomas musculoesquelticos. Igualmente, se pueden necesitar dispositivos ortopdicos para los problemas musculares y articulares. Las prdidas neurolgicas se tratan de acuerdo con el tipo y severidad de la prdida funcional.

Los exmenes de control generalmente continan a lo largo de toda la vida del nio. stos se hacen para verificar su nivel de desarrollo y tratar cualquier problema intelectual, neurolgico o fsico. Las enfermeras domiciliarias, los servicios sociales, los grupos de apoyo y las agencias locales pueden brindar apoyo emocional y asistencia con el cuidado de un nio con mielomeningocele que tenga problemas o limitaciones significativas. Grupos de apoyo Ver: recursos para la espina bfida Pronstico Un mielomeningocele usualmente se puede corregir con ciruga. Con tratamiento, la expectativa de vida no se ve gravemente afectada. El dao neurolgico con frecuencia es irreversible. Se pueden desarrollar nuevos problemas dentro de la mdula espinal posteriormente en la vida, sobre todo despus de que el nio empieza a crecer rpidamente durante la pubertad. Esto puede llevar a ms prdida de la funcin as como tambin problemas ortopdicos como escoliosis, deformidades del pie o del tobillo, caderas dislocadas y tensin o contracturas de la articulacin. Muchos pacientes con mielomeningocele usan principalmente una silla de ruedas. Posibles complicaciones Parto difcil con problemas posteriores a un nacimiento traumtico, como disminucin del oxgeno al cerebro y parlisis cerebral Infecciones urinarias frecuentes Hidrocefalia Prdida del control vesical o intestinal Meningitis Debilidad o parlisis de las piernas permanente

Es posible que esta lista no los incluya a todos.

Cundo contactar a un profesional mdico Consulte con el mdico si: Un saco protruye de la columna de un beb recin nacido El nio tarda en caminar o gatear. Se presentan sntomas de hidrocefalia, como fontanelas prominentes, irritabilidad, somnolencia extrema y dificultades en la alimentacin. Se presentan sntomas de meningitis, como fiebre, cuello rgido, irritabilidad y llanto agudo

La terapia ocupacional es una disciplina que tiene como objetivo la instrumentacin de las ocupaciones para el tratamiento de la salud del hombre. El terapista ocupacional trabaja por el bienestar biopsicosocial, asistiendo al individuo para que alcance una actitud activa respecto a sus capacidades y pueda modificar sus habilidades disminuidas. En otras palabras, la terapia ocupacional busca que una persona con limitaciones fsicas o psquicas pueda tener una vida independiente y valore su propio potencial. La terapia ocupacional puede ayudar en el tratamiento de lesiones cerebrales y de la mdula espinal, enfermedad de Parkinson, parlisis cerebral, debilidad general y en la rehabilitacin post-fracturas. La Terapia Ocupacional es una disciplina presente en los equipos de tratamiento de personas con problemas asociados al consumo de drogas desde los inicios de la respuesta institucional al fenmeno. Sin embargo, su figura profesional es poco conocida y, en ocasiones, malinterpretada. Amenudo el encargo que recibe el profesional es el de mantener ocupados a los pacientes. La Terapia Ocupacional se basa en el estudio de la ocupacin humana y la utiliza como instrumento de intervencin para el logro de sus objetivos, siendo el bsico y fundamental conseguir la independencia de la persona.
Segn la OMS, la Terapia Ocupacional es el conjunto de tcnicas, mtodos y actuaciones que, a travs de actividades aplicadas con fines teraputicos, previene y mantiene la salud, favorece la restauracin de la funcin, suple los dficit invalidantes y valora los supuestos comportamentales y su significacin profunda para conseguir las mayores independencia y reinsercin posibles del individuo en todos sus aspectos: laboral, mental, fsico y social. Al hablar de ciencia ocupacional nos referimos a la disciplina acadmica que naci de los valores de la terapia ocupacional y presta atencin al comportamiento humano. La ocupacin ser el foco de la prctica a la vez que la unidad de anlisis, centrndose en la forma (aspectos observables de la ocupacin), funcin (cmo influye en la salud fsica y la satisfaccin vital) y significado (la 1 experiencia subjetiva de participacin dentro del contexto) de la ocupacin humana.

LA TERAPIA OCUPACIONAL ES UNA FORMA DE TRATAMIENTO PREESCRIPTA POR EL MEDICO, QUE UTILIZA ACTIVIDADES DE DIVERSOS TIPOS,EN UN AMBIENTE TERAPEUTICO, CON EL PROPOSITO DE CONTRIBUIR A LA EVALUACION Y RECUPERACION DE LAS FUNCIONES Y A LA UTILIZACION FUNCIONAL DE LAS CAPACIDADES RESIDUALES CON EL LOGRO DE LA MAXIMA INDEPENDENCIAL SOCIAL Y LABORAL POSIBLES EN PACIENTES CON AFECCIONES FISICAS Y/O MENTALES.

TERAPIA OCUPACIONAL ES UNA PROFESION, QUE CONJUGA ACCIONES SOCIALES DE LA SALUD Y LA REHABILITACION, PROMUEVE, RESTABLECE Y CONSERVA HABILIDADES SENSIORIOMOTORAS , COGNITIVAS Y PSICOSOCIALES, QUE LE PERMITEN AL INDIVIDUO DESEMPEARSE DE FORMA INDEPENDIENTE Y FUNCIONAL, EN LAS ACTIVIDADES DE SU AUTOCUIDADO, JUEGO, TRABAJO Y ESCOLARIDAD DE ACUERDO CON CADA ETAPA DE LA VIDA.

EL TERAPEUTA OCUPACIONAL ES UN PROFESIONAL ALTAMENTE CUALIFICADO, QUE FORMA PARTE DEL PROCESO DE REHABILITACION INTEGRAL Y PREVENCION DE LA SALUD PSICOFISICA DE LAS PERSONAS.

INCREMENTA LA AUTONOMIA E INDEPENDENCIA EN PERSONAS CON DISCAPACIDAD FISICA, MENTAL, SENSORIAL Y EMOCIONAL. La Terapia Ocupacional es, segn la definicin de la Organizacin Mundial de la Salud (OMS), "el conjunto de tcnicas, mtodos y

actuaciones que, a travs de actividades aplicadas con fines teraputicos, previene y mantiene la salud, favorece la restauracin de la funcin, suple los dficits invalidantes y valora los supuestos comportamentales y su significacin profunda para conseguir la mayor independencia y reinsercin posible del individuo en todos sus aspectos: laboral, mental, fsico y social".
La terapia ocupacional es el arte y la ciencia de saber dirigir la respuesta de los hombres hacia la actividad ideal para favorecer y mantener la salud, para prevenir la discapacidad, para valorar la conducta y tambin para tratar a aquellos pacientes que presentan disfunciones psicosociales o fsicas. Desde Definicion ABC: http://www.definicionabc.com/salud/terapiaocupacional.php#ixzz2UgP4guhy "La Terapia Ocupacional es el uso teraputico en las actividades de autocuidado, trabajo y juego para incrementar la funcin independiente, mejorar el desarrollo y prevenir la discapacidad. Puede incluir la adaptacin de las tareas y el entorno para lograr la mxima independencia y mejorar la calidad de vida" (American Occupational Therapy Association (AOTA). 1986)