Proyecto Genoma Humano

Qu es el Proyecto Genoma Humano?. El Proyecto Genoma Humano (PGH) es un proyecto de investigacin cientfica fundado en 1990 con el objetivo de determinar la secuencia de pares de bases qumicas que componen el ADN e identificar los genes del genoma humano Hasta los aos ochenta se conoca la secuencia de genes sueltos de algunos organismos y los genomas de algunas entidades subcelulares como virus y plsmidos. En 1984 se plante la idea de fundar un instituto para la secuenciacin del genoma humano por parte de Robert Sanshheimerm, Rector de la Universidad de California. El Departamento de Energa de Estados Unidos (DOE) se interes por el proyecto. Pero no fue hasta 1986 cuando el DOE plante por primera vez el Proyecto Genoma Humano (PGH). Sin embargo el proyecto no se puso en marcha hasta 1990. Fue dotado con 280 millones de dlares y desarrollado conjuntamente por el Departamento de Energa (DOE) y los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de los Estados Unidos y de otros pases bajo la direccin del doctor Francis Collins. Este doctor lider un grupo de investigacin conformado por cientificos de diferentes paises. La mayora de la secuenciacin se realiz en las universidades y centros de investigacin de los Estados Unidos, Canad, Nueva Zelanda, Gran Bretaa y Espaa Aunque el plazo que se fij para el proyecto fue de 15 aos, debido a la colaboracin internacional, los avances en el campo de la genmica y en la tecnologa de las computadoras el 6 de abril de 2000 se anunci pblicamente la terminacin del primer borrador del genoma humano secuenciado que localizaba a los genes dentro de los cromosomas. Los das 15 y 16 de febrero de 2001, dos prestigiosas publicaciones cientficas americanas, Nature y Science, publicaron la secuenciacin definitiva del Genoma Humano, con un 99.9% de fiabilidad. Sucesivas secuenciaciones condujeron finalmente al anuncio del genoma esencialmente completo en abril de 2003, dos aos antes de lo previsto. El Genoma humano est compuesto por aproximadamente 30.000 genes, cifra bastante prxima a la mencionada en el borrador del proyecto publicado en el ao 2000, segn el cual los genes oscilaban entre 26.000 y 38.000. En mayo de 2006 se public la secuencia del ltimo cromosoma humano en la revista Nature. En qu consiste el Proyecto Genoma Humano? El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Est dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana. Cada uno de estos genes, contiene codificada- la informacin necesaria para la sntesis de una o varias protenas. El "genoma" de cualquier persona (a excepcin de los gemelos idnticos y los organismos clonados) es nico. Desde el principio de la investigacin, se propuso desarrollar el Proyecto a travs de dos vas independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:

Secuenciacin: se trataba de averiguar la posicin de todos los nucletidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas tpicas del ADN). Cartografa o mapeo gentico: consista en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.

Existen dos tcnicas de cartografa gentica principales: el ligamiento o cartografa gentica, que intenta averiguar el orden de los genes; y la cartografa fsica, que se encarga de estudiar la distancia de los genes en el interior del cromosoma. Las dos tcnicas utilizan marcadores genticos, que son caractersticas moleculares o fsicas que se heredan, se pueden detectar y son distintas para cada individuo.

Los mapas de ligamiento humano se han creado estudiando pautas de herencia de familias muy extensas y con varias generaciones conocidas. Al principio se limitaban a los rasgos fsicos heredables, ms fcilmente reconocibles, actualmente hay tcnicas ms elaboradas que permiten elegir un gen (gen diana) y crear mapas comparando la posicin de estos genes previamente marcados La cartografa fsica es capaz de medir la distancia real entre puntos de los cromosomas. Las tcnicas ms avanzadas combinan robtica, informtica y uso de lser para calcular la distancia entre marcadores genticos conocidos. Para conseguirlo, se fragmenta el ADN de los cromosomas humanos y a continuacin se duplican esos fragmentos muchas veces para estudiar en los clones, que son esas secuencias duplicadas, la ausencia o presencia de marcas genticas identificables. Los clones que comparten varias marcas se utilizan para determinar el orden de las marcas en los cromosomas y su secuencia. Aplicaciones Conocer la secuencia completa del genoma humano puede ayudar a los estudios de biomedicina y gentica clnica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, elaborar nuevas medicinas y vacunas y realizar diagnsticos ms fiables y rpidos. El trabajo sobre la interpretacin de los datos del genoma se encuentra todava en sus etapas iniciales pero un conocimiento detallado del genoma humano permitir conocer la base molecular de ciertas enfermedades hereditarias y realizar un diagnstico de las mismas, conocer la adecuada formacin y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento y prever posibles malformaciones desde los primeros estadios de desarrollo del embrin. Otra aplicacin del PGH es ayudar a descubrir terapias contra enfermedades como el cncer, el Alzheimer, varias enfermedades hepticas y otras mediante el desarrollo la terapia gnica, la terapia farmacolgica y la medicina predictiva. A nivel de genomas microbianos, puede servir para explorar nuevas fuentes de energa (bioenerga), monitoreo del medio ambiente para deteccin de poluciones, proteccin contra armas qumicas y biolgicas, limpiado de residuos txicos.

En identificacin forense, ayuda a detectar potenciales sospechosos, identifica vctimas de catstrofes, mejorar pruebas de paternidad y otras relaciones familiares, identificar y proteger especies en peligro, detectar bacterias que pueden contaminar agua, aire, alimentos, determinar compatibilidad de rganos donantes en programas de trasplante, determinar el pedigree en ganados y para autenticar productos de consumo como caviar, vinos. En agricultura, ganadera y bioprocesamientos, se utiliza para mejorar la resistencia de cultivos ante insectos, sequas, para hacerlos ms productivos, elaborar biopesticidas, Adems, ha favorecido el desarrollo tecnolgico en distintos campos. Entre las tecnologas beneficiadas gracias al PGH figuran las de manejo computacional de datos, las tcnicas de biologa molecular relacionadas con la secuenciacin de trozos de ADN automticamente y aquellas que permiten ampliar la cantidad de material gentico disponible como la PCR. Implicaciones El Proyecto Genoma Humano tiene implicaciones econmicas, sociales y ticas y morales. En el terreno econmico permite como hemos visto- el desarrollo y fabricacin masiva de nuevos medicamentos y vacunas, biocombustibles, alimentos transgnicos, etc. Todo esto puede aumentar la riqueza y mejorar la calidad de la vida pero tambin convertirse en un gran negocio y, segn distintas asociaciones ecologistas y colectivos que

han estudiado el tema, crear potenciales peligros. Ello ha provocado debates acerca de los lmites de estos procesos, sus posibles consecuencias a medio y largo plazo y cuestiones como el derecho de los investigadores o las empresas que han invertido en el PGH a patentar determinados genes o descubrimientos. Tambin hay reas como el asesoramiento a parejas en riesgo de transmitir enfermedades genticas a su descendencia, que han suscitado preocupacin por cuestiones como el respeto a la dignidad individual y derechos bsicos de las personas, as como a sus decisiones mdicas y reproductivas (libre eleccin de interrumpir o continuar un embarazo con riesgo) y la proteccin a la privacidad de la informacin gentica. Tanto en Estados Unidos como en la Unin Europea se han desarrollado programas para contemplar las consecuencias ticas y sociales de la investigacin cientfica y que no se produzcan conflictos. La UNESCO, organismo dependiente de la ONU, redact en 1997 la Declaracin Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos, Est compuesta por 25 artculos que se dividen en reas y plantean lo siguiente: 1. La dignidad humana y el genoma humano. Derechos de las personas interesadas.Nadie podr ser objeto de discriminaciones fundadas en sus caractersticas genticas, 2. Investigaciones sobre el genoma humano. No deben permitirse las prcticas que sean contrarias a la dignidad humana, como la clonacin con fines de reproduccin de seres humanos. 3. Condiciones de ejercicio de la actividad cientfica. se otorga a los Estados la potestad de regular las actividades relacionadas con la investigacin y de crear organismos para regular las consecuencias ticas y sociales causadas por ella, 4. Solidaridad y cooperacin internacional. SE pide la cooperacin y solidaridad tanto entre los individuos que forman los Estados miembros como entre los Estados mismos, refirindose en primer lugar a casos como enfermedades genticas y en el segundo a compartir conocimientos cientficos Los dos puntos ms importantes de controversia causados por el Proyecto Genoma Humano son: evitar cualquier tipo de discriminacin gentica y cmo resolver el problema del derecho que solicitan algunas de las empresas e investigadores implicados en el proyecto a patentar los genes descubiertos y hacer negocio con esas patentes. Riesgo de discriminacin gentica: Un ejemplo de discriminacin gentica tuvo lugar en Estados Unidos durante los aos setenta y relacionada con una campaa que realiz el gobierno para detectar portadores del gen de una enfermedad llamada anemia falciforme (una enfermedad que debilitaba la resistencia fsica de quienes la padecen). Estos genes eran ms comunes en la poblacin de raza negra y se desat histeria y casos donde empresas se negaban a contratar a personas porque consideraban que tenan ms riesgo de padecer la enfermedad. Para impedir discriminacin gentica con los descubrimientos del PGH se plantea hacer campaas informativas a profesionales, empresas, polticos, etc. y que los estados deben impedir la discriminacin por motivos genticos. Patente de genes: Varias empresas que han participado en el PGH creen que esto les da derecho a sacar provecho econmico de los descubrimientos que se produzcan patentando determinados genes que puedan ser utilizados para fabricar medicinas, mejorar alimentos, etc. y que esto estimular la competencia por investigar y desarrollar el proyecto. Por otro lado, hay colectivos y otros grupos de investigadores que piensan que las patentes impiden el desarrollo biotecnolgico al dificultar la colaboracin entre investigadores, la libre circulacin de la informacin y la solidaridad. Para ellos la informacin que se encuentra en los genes debe ser de acceso pblico. Estas posiciones diferentes han tenido su reflejo en las instituciones:

La UNESCO cree que el Genoma Humano debe ser patrimonio de la Humanidad y quedar excluido de cualquier apropiacin pblica o privada.

Estados Unidos: representada por los NIH y Craig Venter (dueo de la empresa Celera Genomics, empresa biotecnolgica involucrada en el estudio del Genoma Humano) defienden que los genes, por muy esenciales que sean para la vida, no son vida humana, y nada debera impedirles establecer patentes privadas y conseguir beneficios para poder avanzar en sus investigaciones. La postura europea se encuentra en un punto intermedio. Niega la patentabilidad de cualquier genoma individual completo pero admite que se puedan patentar los genes humanos individualmente si han sido aislados.

Otros temas polmicos derivados de la investigacin gentica son la equidad en su uso por parte de aseguradoras, seguro social, escuelas, agencias de adopcin, instituciones militares y las dudas sobre quien tendr la potestad del control sobre la misma (estados, empresas, organismos internacionales) , as como las posibles consecuencias a largo plazo para el medio ambiente y la propia vida de las personas de procesos como la fabricacin de alimentos transgnicos.