1. ANOMALAS CROMOSMICAS: Aproximadamente uno de cada 200 bebs nace con una anomala cromosmica.

Los cromosomas son estructuras microscpicas que se encuentran presentes en las clulas del organismo. Contienen los genes que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello y que controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestro sistema fsico y bioqumico. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas en total. Heredamos uno de los cromosomas de cada par de nuestra madre y el otro de nuestro padre. Uno de estos pares est formado por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.

Qu tipo de anomalas cromosmicas existen? Anomalas cromosmicas estructurales: Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos: Con ganancia o prdida de material gentico: esto tendr una implicacin a nivel fenotpico para el portador. Ejemplo: delecin, insercin. Sin ganancia ni prdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocacin equilibrada, inversin.

Anomalas cromosmicas numricas: son la prdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos: Monosoma: prdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedar una copia del cromosoma cuando en una situacin de normalidad habran dos.

Trisoma: Existencia de tres copias de un cromosoma especfico, en lugar de dos (en una situacin de normalidad). El sndrome de Down es un ejemplo de trisoma. Las personas con sndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21. Otros.

Qu ocurre si un embrin presenta alguna anomala cromosmica? La gran mayora de los embriones con anomalas cromosmicas no concluyen con embarazo o bien acaban en abortos. Los embriones que evolucionan pueden resultar en el nacimiento de un nio afectado de alguna patologa. Cmo se puede evitar el embarazo con riesgo de una anomala cromosmica? Se puede evitar realizando un ciclo de Fecundacin in Vitro y Diagnstico Gentico Preimplantacional (DGP). Esta tcnica se realiza en el embrin antes de su implantacin en el tero. El DGP informa sobre el estado de cada uno de los embriones concebidos, y permite que nicamente los sanos

2. ENFERMEDADES CROMOSMICAS: ETIOLOGIA DEFINICION: Segn muchos autores la discapacidad intelectual o RM no es una enfermedad sino un conjunto de enfermedades y sndromes que tienen en comn una limitacin del nivel intelectual que impide o dificulta desde la infancia o adolescencia el funcionamiento normal de la persona en su entorno familiar o social y laboral El RM es de causas multifactorial resultado de la interaccin de dos aspectos.

A)Segn el tipo de riesgo se habla de factores biomdicos, Sociales, conductuales y educativos. B) Segn el momento de aparicin de los mismos se habla de causas prenatales y posnatales, los factores biomdicos estn relacionados con procesos biolgicos como el trastorno gentico o la nutricin. A) SINDROME DE DOWN: La causa es la aparicin de un cromosoma 21 de mas. Su incidencia es de 1,2 casos de cada 1000 nacimientos a trminos y supone el 16% de la poblacin con RM, el riesgo que nazca un nio afectado aumenta progresivamente a partir de los 35 aos de la madre. Presentan un nivel de deficiencia intelectual leve o moderada pero si se aplican tcnicas adecuadas de estimulacin precoz y de educacin especial siendo excepcional un coeficiente de inteligencia normal.

B) TRISONOMIA 18 O SINDROME EDWAR: Es la segunda trisonomia autosmica mas frecuente presenta una elevada mortalidad posnatal y solo los fetos femeninos llegan a termino. Esta trisonomia se relaciona con una edad mayor materna y solo el 10% de los recien nacidos llegan a los tres meses de vida. Su caractersticas fenotpica es bajo peso, trax en escudo cardiopatas congnita, anomalas renales hiperflexin de dedos hipertona y pies en mecedoras

C) TRISONOMIA 13 O SINDROME DE PATAU: Es el resultado de una trisonomia en el grupoD(cromosoma13-15) denominada tambin holoprosencedalia. Solo el 18% supera el ao de vida presentan microcefalia, labio leporino, polidactila. Sus caractersticas son crisis apnecas (espasmos sollozantes), labio y paladar hendido, mal formacin pabelln auditivo, criptorquidia, pliegue palmar nico, retraso mental, pueden presentar convulsiones.

D) SINDROME DE X FRGIL O BELL: Causa mas frecuente en el RM, a lo largo de las generaciones de una misma familia va aumentando la frecuencia de hombres afectados y disminuyendo el nmero de portadores, representa el 10% de los casos mentales y es difcil diagnosticar. Se caracteriza por: Retraso en su adquisicin y discursos desordenados. Crisis epilpticas. Trastornos conductuales evitacin del contacto aversin a ser tocado. Impulsividad. Estrabismo Las mujeres tienen menor posibilidad de retardo mental.

E) SINDROME DE TURNER: Es una monosomia del cromosoma X (45X) El fenmeno de esta alteracin cromosmica es femenino. Presenta talla baja sin aparicin de caracteres sexuales secundarios dignesis gonadal y tero hipoplacico amenorrea primaria coartacin de la aorta enema en manos y pies algunos un RM ligero.

F) SINDROME DE WILLIAMS: Esta producido por perdida del material Gentico del cromosoma 7 y presenta: RM leve o moderado con alteracin de las habilidades verbal. Dficit motor y perceptivos Personalidad extrovertidos Defectos digestivos, vasculares, auditivos renales. Trastornos psiquitricos Problemas Conductuales como: Hiperactividad y Falta de atencin En algunos casos Autismo, y Retraso Alteracin del desarrollo cognitivo.

G) SINDROME DE PRADER WILL: Se debe a la prdida del material gentico en el cromosoma 15, heredado del padre. Presentan: RM moderado 60% de los casos son obesos y tienden a robar o esconder alimentos. Tienen problemas de adaptacin, no toleran los cambios de rutina, rabietas y muestra de agresividad.

H) SINDROME DE ANGELMAN: Se debe a la prdida del material gentico del cromosoma 15 , pero de herencia materna, a los seis o doce meses aparece retraso en el desarrollo motor. Presentan: RM. grave o profundo. Graves trastornos de la adquicion y expresin del lenguaje, marcha atxica. La mayora no anda hasta los tres o cuatro aos.

I)

AUTISMO: Trastorno que se manifiesta antes de los tres aos y se caracterizan por: Alteraciones en el desarrollo cognitivo en las relaciones y habilidades sociales. Falta de contacto visual. Falta de comunicacin o pobreza del lenguaje con estereotipias y repeticiones del lenguaje. -Estos nios presentan RM pero es muy difcil la obtencin del coeficiente intelectual debido a los problemas conductuales y de comunicacin.