04-10-2002 O valor do foco ecognico intracardaco ou INTERAO DIAGNSTICA O valor do foco ecognico intracardaco ou "golf ball" como marcador

ultra-sonogrfico de anomalias cromossmicas O foco ecognico intra-cardaco foi descrito pela primeira vez por Schechter e colaboradores em 1987. Com o passar dos anos, a sua presena nos laudos ultrasonogrficos tornou-se bastante comum, pois a melhora do nvel de resoluo dos aparelhos de ultra-som tem permitido que se observe com frequncia crescente, estes pequenos focos ecognicos chamados de "golf ball". Esta estrutura identificada na posio de quatro cmaras, geralmente dentro do ventrculo esquerdo, tratando-se portanto de uma ecogenicidade aumentada do msculo papilar da valva mitral, decorrente de sua mineralizao. Do ponto de vista clnico, o foco ecognico no estrutura extra, no considerado defeito cardaco e no causa nenhuma alterao hemodinmica no sistema cardiovascular fetal. Aps o nascimento, com o desenvolvimento do corao, estas microcalcificaes se perdem na musculatura cardaca, no sendo mais visveis aps alguns meses. Embora por muitos anos os focos ecognicos intra-cardacos foram identificados como uma variante do normal, estudos posteriores levantaram a questo de sua associao com a sndrome de Down e outras trissomias. Roberts e Genest encontraram microcalcificaes do msculo papilar em 2% de fetos normais; em 15% com trissomia 21 e 85% com aneuploidia. Sepulveda e cols em 1995 enfatizaram que a prevalncia de "golf ball" maior em fetos com anomalias cromossmicas do que em fetos cromossomicamente normais. O tema ainda muito controverso, de tal maneira que atualmente nos deparamos com um dilema crucial sobre o que fazer aps a identificao do golf ball. Segue ento uma sequncia de dvidas mais comuns que atormentam mdicos e pacientes e que tentarei responder baseada em dados de literatura e na minha prpria experincia como cardiologista infantil e fetal: 1) O ultra-sonografista ao se deparar com um golf ball deve cit-lo no laudo do ultra-som ou deve omitir a informao para no assustar a paciente? Independente da faixa etria e do risco da paciente consenso que o foco

ecognico deve sempre ser citado no laudo quando presente em um exame de ultra-som. 2) Devemos citar no laudo ultra-sonogrfico que existe a chance de associao com sndromes cromossmicas? Apenas nas gestaes de alto risco para tais anomalias, isto , em presena de idade materna de risco ou de outras malformaes ou marcadores. Em gestaes de baixo risco, o foco ecognico isolado deve ser citado como variante do normal, visto que 5% dos fetos normais o apresentam. 3) O golf ball sempre indicao de procedimento invasivo para anlise de caritipo, pelo risco aumentado de sndrome cromossmica? No, segundo Achiron, no h risco aumentado em gestantes de baixo risco (abaixo de 35 anos), cujo feto apresentou golf ball como achado isolado, sem nenhuma outra alterao 4) na morfologia fetal, garantida pelo ultra-som morfolgico+ecocardiografia fetal . Quando devemos indicar o estudo invasivo para anlise de caritipo? Devemos indic-lo em situaes de alto risco como idade materna acima de 35 anos, translucncia nucal aumentada, ou quando houver outras malformaes ou marcadores presentes. 5) O golf ball uma indicao de ecocardiografia fetal realizada por especialista? Sim, no para se avaliar o "golf ball", que j est visto, mas para se pesquisar leses cardacas caractersticas de trissomias, garantindo assim a normalidade do corao. Embora muitos acreditem que a ecocardiografia s deveria ser indicada nos casos que o ultra-som deixasse dvidas quanto integridade cardaca, como cardiologista e baseada em dados recentes de literatura afirmo que o ultra-som morfolgico no pode dar garantias quanto ausncia de uma pequena comunicao interventricular ou um pequeno defeito de septo trioventricular, to comuns na sndrome de Down. Garne e colaboradores coordenaram estudo multicntrico europeu recentemente, mostrando que a mdia de deteco de cardiopatias pela ultra-sonografia em torno de 25%, o que muito baixo, principalmente para defeitos pequenos.

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O resultado da ecocardiografia fetal apresenta algum impacto no aconselhamento e conduta clnica? Obviamente que sim, principalmente nos casos de achado isolado em gestantes de baixo risco. Tenho percebido que nesta situao as pacientes chegam para o exame extremamente angustiadas e o resultado normal fundamental para se devolver a tranqilidade ao pais. Pensaramos ento em pesquisa de caritipo, apenas quando alguma anormalidade fosse encontrada.

Referncias 1. Achiron R, Lipitz S, Gabbay U, Yagel S: Prenatal ultrasonographic diagnosis of fetal heart achogenic foci: no correlation with Down syndrome. Obstet Gynecol 89:945, 1997. 2. Bromley, B, Lieberman, E, Laboda, L, Benacerraf, R: Echogenic Intracardiac focus: A sonographic sign for fetal Down syndrome. Obstet Gynecol 86:998, 1995. 3. Petrikovsky, B, Challenger, M, Gross, B: Unusual appearences of echogenic foci within the fetal heart: are they benign? Ultrasound Obstet. Ultrasound Obstet Gynecol 8:229, 1996. 4. Roberts DJ & Genest D. cardiac histologic pathology characteristic of trisomies 13 and 21. Hum Pathol 23:1130-40, 1992 5. Schechter AG, Fakhry J, Shapiro LR, Gewitz MH. In utero thickning of thechrodae tendinae. A cause of intracardiac echogenic foci. J ultrasound Med 6691-5, 1987. 6. Simpson, JM, Cook, A, Sharland, G: The significance of echogenic foci in the fetal heart: a prospective study of 228 cases. Ultrasound Obstet. Gynecol 8:225, 1996. 7. Garne E, Stoll C, Vlementi M, European Group. Evaluation of prenatal diagnosis of congenital heart diseases by ultrasound: experience from 20 European registries. Ultrasound Obstet Gynecol, 2001; 17: 386-391.

Dra Lilian M Lopes Ecocardiografista Fetal Clnica Obsttrica HCFMUSP (3069-6445), Clnica Ecokid (3141 0814), E-mail: lilianlopes@ecokid.com.br