DOENAS ASSOCIADAS ESTRUTURAS CROMOSSMICAS

CROMOSSOMO N 1 - Sndrome de Uscher tp 2 - Doena que causa perda auditiva e problemas de viso que apresentam agravamento progressivo. CROMOSSOMO N 2 - Sndrome de Alstrom - Problemas de viso e audio, diabetes. A sndro- me no causa problemas mentais. CROMOSSOMO N 3 - Leucemia mielide aguda - Cncer do sistema sangneo, que afeta os leuccitos, granulcitos, moncitos e plaquetas. CROMOSSOMO N 4 - Coria de Huntington - Afeta a capacidade do indivduo andar, pensar e falar, os movimentos se tornam involuntrios com o tempo, apresentam distrbios mentais CROMOSSOMO N 5 - Cncer colo retal - Tumor no clon e/ou reto. Geralmente comea com plipos (pequenas massas que se formam na parede dessas estruturas). Por razes desconhecidas esses plipos podem se tornar malignos. CROMOSSOMO N 6 - Hemocromatose - Doena provocada por defeito no metabolismo do ferro no corpo, resulta em alta absoro desse composto no intestino. O acmulo dessa substncia nos rgos pode causar cirrose, diabetes, artrite e cardiopatia. CROMOSSOMO N 7 - Fibrose cstica - Causa a produo anormal de muco espesso, que obstrui os pulmes, provoca infeces crnicas. O muco bloqueia tambm enzimas pancreticas que atuam na digesto de alimentos, causando problemas gastro-intestinais. CROMOSSOMO N 8 - Sndrome de Cohen Doena caracterizada por obesidade e ausncia de tnus muscular, associadas a um desenvolvimento mental tardio.

CROMOSSOMO N 9 - Anemia de Fanconi tipo C Anemia (falta de clulas sangneas) grave, acompanhada de defeitos congnitos e pigmentao marrom da pele. Crianas com essa doena tem cabeas pequenas, estrutura baixa, problemas renais e mentais.

CROMOSSOMO N 10 - Doena de Refsun - Distrbio que causa problemas no metabolismo de lipdios. Sintomas incluem neuropatias (doenas neurodegenerativas), perda da coordenao motora e problemas visuais progressivos. CROMOSSOMO N 11 - S. de Beckwith-Wiedemann - Doena caracterizada por rgos aumentados, como rins, fgado, pncreas e corao. Estatura alta e lngua maior que o normal so sintomas freqentes.

CROMOSSOMO N 12 -

Fenilcetonria - PKU

Defeito causado pela ausncia de uma enzima fundamental para o metabolismo. Sem ela o corpo fica com excesso de fenilalanina, substncia que tem efeito txico no sistema nervoso central, podendo causar retardo mental.

CROMOSSOMO N 13 - Doena de Wilson Mal caracterizado por excesso de cobre, que acaba atacando o fgado e o crebro, resultando em hepatite, problemas psiquitricos e neurolgicos.

CROMOSSOMO N 14 - Mal de Alzheimer Essa doena ataca clulas responsveis pela memria, clulas nervosas e transmissoras de informaes no crebro. Portadores apresentam lapso de memria, mudana de humor e dificuldade para falar.

CROMOSSOMO N 15 - Sndrome de Prader-Willi - Doena que causa baixo tnus muscular, estatura reduzida, desenvolvimento sexual incompleto, dificuldades cognitivas e uma fome insacivel, que pode causar obesidade mrbida. CROMOSSOMO N 16 -Doena Infl. do intestino tp 1 - Inflamao crnica do intestino. A doena dividida em 2 tipos: Sndrome de Crohn, que envolve geralm ente o clon e a poro final do leo, e colite ulcerativa, inflamao crnica do reto. CROMOSSOMO N 17 - Cncer de mama tp 1 Tumor que ocorre mais cedo do que outros tipos de cncer de mama. ligado ao gene BRCA-1 e tambm est associado ao cncer de mama em homens.

CROMOSSOMO N 18 - Sndrome de Tourette Manifesta-se por tiques nervosos motores e vocais. Afeta principalmente homens entre 2 e 14 anos de idade.

CROMOSSOMO N 19 - Leucemia aguda de clulas T Cncer associado infeco do vrus HTLV-1. Manifestaes diferentes da doena esto relacionadas a variaes genticas. Causa problemas de pele, aumento do fgado e do bao, deficincia renal e fraqueza progressiva.

CROMOSSOMO N 20 -S.grv.Imun.combinada-SCID - Crianas com essa doena apresentam falta de linfcitos T e B, clulas de defesa do corpo. Sem elas, as crianas esto suscetveis a infeces como pneumonia e meningite e precisam viver isoladas dentro de bolhas de plstico. CROMOSSOMO N 21 - Sndrome de Down - Provocada por uma cpia a mais do cromossomo 21 (trissomia). a principal causa de retardo mental e est associada a malformaes congnitas. CROMOSSOMO N 22 - Neuroflibromatose tipo 2 - A doena caracterizada por tumores cranianos e em nervos da medula espinhal. Portadores tm uma chance maior de desenvolver o cncer nos nervos auditivos. CROMOSSOMO X - Dist. Muscular de Duchenne

Doena masculina que causa fraqueza muscular progressiva. Sintomas comeam a aparecer geralmente entre os 2 e 5 anos de idade. Com o passar do tempo todos os principais msculos do corpo so afetados.

CROMOSSOMO Y - Linfoma no - Hodgkin Cncer nos gnglios linfticos. A doena se manifesta pelo inchao dos gnglios em diversas partes do corpo. Os gnglios linfticos participam do sistema imunolgico (de defesa do corpo).