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14/06/2013

Universidade Federal de Sergipe Departamento de Biologia Laboratrio de Gentica e Conservao de Recursos Naturais

Segregao Mendeliana
Como vimos na aula anterior

EXTENSES DO MENDELISMO

Prof. Dr. Marcus Vinicius de Arago Batista


So Cristvo 2013

Existe um conjunto de fentipos que apresentam um padro de segregao que pode facilmente ser explicado pela segregao igual ou segregao independente (quando analisamos mais de um fentipo)

Ou seja:

Segregao igual
P: AA Fentipo dominante 1A F1: Aa Fentipo dominante A; a X aa Fentipo recessivo 1a Aa Fentipo dominante A; a P:

Segregao independente
AAbb Dominante; recessivo 1 Ab F1: AaBb Dominante;dominante X AB; Ab; aB; ab X aaBB Recessivo; dominante 1 aB AaBb Dominante,dominante AB; Ab; aB; ab

F2:

Fentipo dominante Fentipo recessivo AA; Aa aa

F2:

dominante; dominante dominante; recessivo recessivo; dominante recessivo; recessivo

A_B_ A_bb aaB_ aabb

9 3 3 1

Gentica Ps-Mendeliana
Heranas que se afastam, pouco ou muito, dos processos descritos por Mendel em seus trabalhos. As propores fenotpicas podem variar em relao s propores clssicas da gentica mendeliana. Herana Qualitativa: O fentipo depende de quais genes esto presentes no gentipo. Herana Quantitativa: O fentipo depende de quantos genes esto presentes no gentipo.

Interaes allicas (gnicas)


Interao entre alelos de um mesmo gene
Relaes de dominncia
Dominncia completa Dominncia incompleta Codominncia Alelos letais

Interao entre alelos de genes diferentes


Epistasia

Penetrncia e expressividade

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Variaes de Dominncia
Dominncia:
No heterozigoto, um alelo encobre o efeito fenotpico do outro.

Relaes de Dominncia

Dominncia incompleta ou semidominncia:


O fentipo do heterozigoto intermedirio aos fentipos dos dois homozigotos.

Codominncia:
H uma independncia no funcionamento dos alelos. Os dois alelos contribuem igualmente para o fentipo dos heterozigotos.

Dominncia Incompleta

Dominncia Incompleta
(vermelha) C1C1 X C2C2 (branca) F1 C1C2 (100% rosada) C1C2 X C1C2
C1 C1 C2
F2 1 C1C1 vermelha 2 C1C2 rosada 1 C2C2 branca

C2 C1C2 C2C2

C1C1 C1C2

Aparece classe intermediria Proporo fenotpica 1:2:1

Codominncia

Codominncia

De uma certa maneira, a codominncia a falta total de dominncia. O heterozigoto exibe os fentipos de ambos os homozigotos.

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Codominncia

Rgua Fenotpica

Escala fenotpica das possibilidades de interaes entre alelos. A rgua representa uma medida, como quantidade de pigmento.

Alelos Mltiplos (Polialelia)


Herana determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um s carter, obedecendo os padres mendelianos. Cada indivduo diploide tem, no gentipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna.

Alelos Mltiplos (Polialelia)


Ex.: Cor da pelagem em coelhos. 4 alelos c+ selvagem (aguti). cch chinchila. ch himalaia. c albino.

Novos alelos surgem por mutaes que provocam alteraes na protena original. Em uma populao, o nmero total de alelos diferentes para um nico gene , em geral, bem grande. A existncia destes muitos alelos chamada alelismo multiplo, e o conjunto de alelos chamado de srie allica.

c+ > cch > ch > c

Srie Allica
c+ > cch > ch > c

Sistema ABO
Os grupos do sistema ABO so determinados por uma srie de 3 alelos, IA, IB e i onde:

IA = IB > i
Gene determina a produo do aglutinognio A. Gene IB determina a produo do aglutinognio B. Gene i determina a no produo de aglutinognios. IA

Correlaes funcionais entre os membros de uma srie de alelos mltiplos. O tipo selvagem totalmente funcional. Chinchilla e himalaio so apenas parcialmente funcionais (hipomorfos). Albino no funcional (nulo ou amorfo).

Fentipos Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo O

Gentipos IAIA ou IAi IBIB ou IBi IAIB ii

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Sistema ABO
Grupo Sanguneo A B AB O

Sistema ABO
Aglutinognio nas hemcias A B AeB Aglutinina no plasma Anti-B Anti-A Anti-A e Anti-B

Sistema ABO

Sistema ABO

Doaes O A AB B

Sistema ABO
Possible alleles from female IA or IB or i

Alelos Letais
IAi

IA Possible alleles from male or IB or i

IAIA

IAIB

Provocam a morte ou no desenvolvimento do embrio. Determinam um desvio nas propores fenotpicas esperadas, geralmente 2:1.

IAIB

IBIB

IBi

IAi

IBi

ii

Blood types

AB

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Alelos Letais

Penetrncia e Expressividade
Penetrncia: proporo de indivduos com gentipo para um determinado fentipo, manifestando o fentipo. Penetrncia completa Todos Indivduos com alelos para a doena/fentipo apresentam a doena/fentipo. Penetrncia incompleta Indivduo apresenta o gentipo para a doena, mas no a manifesta. Determinada mais facilmente em herana dominante. Indivduo que certamente teria o alelo, no manifesta o fentipo. Pode ocorrer tambm em herana recessiva, nos indivduos homozigotos, porm mais difcil de detectar. Implica na avaliao de uma grande nmero de famlias e aplicao de mtodos estatsticos.

Penetrncia e Expressividade
Penetrncia incompleta - quando os organismos no apresentam uma caracterstica embora tenham o gentipo apropriado.

Penetrncia e Expressividade

Penetrncia e Expressividade
Expressividade quando uma caracterstica no se manifesta uniformemente entre os afetados que a apresentam.

Interaes Gnicas
Consiste no processo pelo qual dois ou mais genes, com segregao independente, condicionam conjuntamente um nico carter. Ex.: forma das cristas em galinceos.

Expresso varivel da mutao Lobe em Drosophila.

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Interaes Gnicas

Interaes Gnicas
RrPp x RrPp

Fentipos crista noz crista rosa crista ervilha crista simples

Gentipos R_P_ R_pp rrP_ rrpp

Interaes Gnicas
Ex.: Cor do fruto (pimento).

Epistasia
Interao gnica em que um gene inibe ou modifica a expresso do outro, ou seja, tem efeito predominante sobre o fentipo.
Fenmeno similar dominncia, a diferena que a ao ocorre em genes diferentes. Gene episttico (inibidor) e gene hiposttico (inibido). Genes epistticos podem ser dominantes ou recessivos em seus efeitos.

Epistasia
Em 1918, o geneticista R. A. Emerson cruzou duas variedades de milho com gros brancos:
Para sua surpresa, todas as plantas de F1 possuam gros prpura. As plantas da gerao F2 mostraram uma razo de 9 prpuras para 7 brancas. A gentica mendeliana prediz uma razo de 9:3:3:1. Ento, porqu esta razo foi modificada no experimento de Emerson?

Milho
H dois genes que contribuem para a cor do gro:
B produo de pigmento A deposio do pigmento

Cada gene pode bloquear a expresso do outro.


Para produzir pigmento a planta deve possuir, pelo menos, uma cpia funcional de cada gene

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Flor de Ervilha

Cor do Pelo do Co Labrador


Interao de dois genes com dois alelos cada
Gene E: pigmento no pelo Gene D: quo escuro o pelo

Epistasia
A epistasia tambm pode ser dominante ou recessiva:
Ser dominante quando apenas a presena de um dos alelos dominantes suficiente para gerar o fentipo. Ser recessiva quando a presena dos dois alelos recessivos for obrigatria para manifestar o carter.

Epistasia Recessiva
BbCc

BbCc

O gene episttico recessivo. Ex: cor da pelagem de camundongos. episttico: c (s inibe em dose dupla). hipostticos: preto BB ou Bb e marrons bb

Sperm 14 BC Eggs 14 BC BBCC BbCC BBCc BbCc 14 bC 14 Bc 14 bc

14 bC

BbCC

bbCC

BbCc

bbCc

14 Bc

BBCc

BbCc

BBcc

Bbcc

14 bc

BbCc

bbCc

Bbcc

bbcc

916

316

416

Epistasia Dominante

Epistasia Dominante
Ex.: Cor de um tipo de abbora

O gene episttico dominante. Ex: cor da plumagem de galinhas. episttico B (apenas um alelo j confere o carter cor branca).

A_bb

_ _B_

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Epistasia Recessiva Duplicada

Epistasia Recessiva Duplicada


C/_; P/_ 9

Ocorre quando qualquer um dos alelos em homozigose recessiva episttico sobre o gene dominante do outro par.

C/_; p/p 3 c/c; P/_ 3

c/c; p/p 1
9:7
1 alelo recessivo pigmentao

Epistasia Recessiva Duplicada

Epistasia Dominante Duplicada


A1/_; A2/_ 9
A1/_; a2/a2 3 a1/a1; A2/_ 3 a1/a1; a2/a2 1
Capsella bursa-pastoris
Formato de fruto em

15 : 1

1 allelo dominante pigmento

Fentipo Bombaim

Fentipo Bombaim

Heredograma mostrando a herana do fentipo Bombaim em uma mulher. Funcionalmente seu grupo ABO tipo O, mas geneticamente tipo B, como pode ser deduzido de sua descendncia.

GENTIPOS H IAIA ou H IAi H IBIB ou H IBi H IAIB H ii hh

FENTIPOS A B AB O falso O

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Propores Fenotpicas Modificadas

Pleiotropia
Herana em que um nico par de genes condiciona vrias caractersticas simultaneamente. Efeito mltiplo de um gene. A pleiotropia uma caracterstica comum dos genes envolvidos em doenas genticas humanas.

Pleiotropia
Anemia Falciforme

Pleiotropia
Um nico par de genes atua na manifestao de vrios caracteres.

Universidade Federal de Sergipe Departamento de Biologia Laboratrio de Gentica e Conservao de Recursos Naturais

DVIDAS???

Prof. Dr. Marcus Vinicius de Arago Batista


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