Autismo: un Sndrome de disfuncin neurolgica

Indice 1. Introduccin 2. Qu es el autismo? 3. Qu es y qu significa el concepto de espectro autista? 4. Informacin histrica 5. Caractersticas del autismo 6. Neurobiologa y autismo 7. Conclusin 8. Bibliografa 1. Introduccin Nuestro objetivo es justificar y verificar que el autismo no es un trastorno psicolgico, sino un sndrome conductual de base biolgica, fundamentando este concepto para llegar a una acertada conclusin. La causa que nos lleva a investigar este sndrome es que an en la Argentina y en otras partes del mundo, se piensa que el autismo y ciertos trastornos del desarrollo en las reas de la conducta, la motricidad, el lenguaje y el aprendizaje, son secundarios a conflictos de origen emocional, principalmente a distorsiones en las relaciones vinculares tempranas . se debe entender que los trastornos de desarrollo, en especial el autismo infantil, no son determinados por distorsiones en la conducta de los padres, sino por disfunciones originadas en el sistema nervioso central. Esto no implicar desconocer o rechazar la participacin de las vertientes psicolgica, psicopedaggicas, Lingstica, comunicacional y Ps motriz, en el equipo que trabaje junto a los padres para mejorar la adaptacin de los nios autistas. 2. Qu es el autismo? Iba de un lado a otro sonriendo, haciendo movimientos esteriotipados con los dedos, cruzndolos en el aire. Mova la cabeza de un lado a otro mientras susurraba o repeta el mismo soniquete de tres tonos. Haca girar con enorme placer cualquier cosa que se prestara hacerse girar... Cuando le metan en una habitacin, ignoraba completamente a las personas y al instante se iba a por los objetos, sobre todo aquellos objetos que se podan hacer girar... empujaba muy enfadado la mano que se interpona en su camino o el pie que pisaba uno de sus bloques... Kanner, 1943 Como patologa, el autismo es un problema muy antiguo, no se sabe exactamente desde cuando existe, pero su conocimiento con base cientfica data desde los primeros aos de la dcada de los 40. El autismo es un sndrome, es decir un conjunto de sntomas y signos y su presencia indica que hay un trastorno o un mal funcionamiento de un rgano o un sistema. En el caso del sndrome autista, la disfuncin est en el sistema nervioso central, fundamentalmente en el cerebro. Se lo identifica como una devastadora alteracin de aquellas funciones esencialmente humanas que se gestan en los primeros aos de la vida, sigue constituyendo, en gran parte, un enigma y un reto para la comunidad cientfica. El termino AUTISMO fue introducido pos Blewer en 1911, para sealar a alguien que estaba encerrado en si mismo y fue el mdico vines Leo Kanner quien, estudiando un grupo de nios con determinadas caractersticas, uso el diagnstico de autismo infantil precoz . En 1943 a partir de la descripcin que realiza Kanner se reconoce al autismo como identidad. Casi al mismo tiempo, unos meses despus Asperger tambin identifica un grupo de 4 nios con caractersticas similares, motivo por el cual hay quienes confunden estos sndromes (autismo-asperger). La definicin de autismo ofrecida por kanner en 1943 sigue estando vigente actualmente con sus ncleos de trastornos : (1) trastornos cualitativos de la relacin , (2) alteraciones de la comunicacin y lenguaje , (3) Falta de flexibilidad mental y compormentamental. La clasificacin ms utilizada la DSM IV ( 1994) diferencia entre el trastorno autista , que equivale al sndrome de Kanner y el trastorno de Asperger , sndrome de Asperger. Criterios Diagnsticos DSM- IV del trastorno autista: A. Para darse un diagnstico de autismo deben cumplirse 6 o ms manifestaciones del conjunto de trastornos (1) de la relacin, (2) de la comunicacin y (3) de la flexibilidad. Cumplindose como mnimo dos elementos de (1), uno de (2) y uno de (3). 1. Trastorno cualitativo de la relacin, expresado como mnimo en dos de las siguientes manifestaciones:

aTrastorno importante en muchas conductas de relacin no verbal, como la mirada a los ojos, la expresin facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interaccin social. bIncapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel evolutivo. cAusencia de conductas espontneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas ( por ejemplo, de conductas de sealar o mostrar objetos de inters). dFalta de reciprocidad social o emocional. 2. Trastornos cualitativos de la comunicacin, expresados como mnimo en una de las siguientes manifestaciones: aRetraso o ausencia completa del desarrollo del lenguaje oral ( que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicacin, como los gestos o la mmica). bEn personas con habla adecuada trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones. cEmpleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrsico. dFalta de juego de ficcin espontneo y variado , o de juego de imitacin social adecuado al nivel evolutivo. 3. Patrones de conductas, inters o actividad restrictivos, repetitivos y estereotipados, expresados como mnimo en una de las siguientes manifestaciones: aPreocupacin excesiva por un foco de inters ( o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido. bAdhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos y no funcionales. cEstereotipias motoras repetitivas ( por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos , movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.) dPreocupacin persistente por parte de objetos. B. Antes de los tres aos , deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres reas : (1) interaccin social, (2) empleo comunicativo del lenguaje, o (3) juego simblico. C. El retraso no se explica mejor por un Sndrome de Rett o trastorno desintegrativo de la niez. Diagnostico Diferencial Trastornos Autismo Presentacin/ Curso Antes de los 3 aos Retraso Gravedad Dominios Afectados Social, comunicacin y conductas repetitivas Social e intereses restringidos

Sndrome Asperger

Puede o no estar Excede los asociado con umbrales del retraso general nmero de caractersticas de Puede ser antes o No hay retraso ni Puede exceder el despus de 3 aos en lenguaje o umbral en el rea cognicin social

Tabla que diferencia al Autismo del Sndrome de Asperger. 3. Qu es y qu significa el concepto de espectro autista? Desde finales de los aos setenta no slo se ha incrementado el refinamiento en la definicin del autismo sino que tambin se ha extendido o ampliado hacia el concepto de trastorno de espectro. Cuando Wing y Gould estudiaron la incidencia de deficiencia social severa en una poblacin amplia, observaron que todos los nios que presentaban una deficiencia social severa tambin tenan los sntomas principales del autismo. El autismo nuclear tan solo estaba presente en un 4.8/10.000, mientras que en la medida en que es menor el cociente intelectual ms frecuente son los rasgos del espectro autista, hasta el punto de encontrar una incidencia de 22.1/10.000, prcticamente 5 veces ms que la incidencia nuclear de autismo. Por tanto, los nios que estn afectado por dificultades similares en la reciprocidad social, la comunicacin y presentan un patrn restrictivo de conductas an sin ser estrictamente autistas, precisan de los mismos servicios y tratamientos que necesitan las personas con autismo. De este estudio se pueden extraer dos ideas interesantes:

1El autismo en sentido estricto es slo un sentido de sntomas. Puede asociarse a muy distintos trastornos neurobiolgicos y a niveles intelectuales muy variados. En el 75% de los casos el autismo de Kanner se acompaa de retraso mental. 2Hay muchos retrasos y alteraciones del desarrollo que se acompaan de sntomas autistas sin ser propiamente cuadro de autismo. Pude ser til considerar al autismo como un continuo que se presenta en diversos grados y en diferentes cuadros de desarrollo. Dimensiones alteradas en los cuadros con espectro autistas: 1) Trastornos cualitativos de la relacin social. 2) Trastornos de las capacidades de referencia conjunta (accin, atencin y preocupacin conjunta). 3) Trastorno de las capacidades intersubjetivas y mentalistas . 4) Trastorno de las funciones comunicativas. 5) Trastornos cualitativos del lenguaje expresivo. 6) Trastornos cualitativos del lenguaje receptivo. 7) Trastornos de las competencias de anticipacin. 8) Trastornos de la flexibilidad mental y comportamental. 9) Trastornos del sentido de la actividad propia. 10)Trastornos de la imaginacin y de las capacidades de ficcin. 11) Trastornos de la imitacin. 12) Trastornos de la suspensin ( la capacidad de hacer significantes) Riviere (1998) elabor con mayor profundidad este concepto, la consideracin del autismo como un continuo de diferentes dimensiones, y no como una categora nica y que en su opinin, permite reconocer a la vez de lo que hay en comn entre las personas con autismo ( y de stas con otras que presentan rasgos autistas en su desarrollo) y lo que hay de diferente en ellas. Riviere seala seis factores principales de los que dependen la naturaleza y expresin concreta de las alteraciones que presentan las personas con espectro autistas en las dimensiones que siempre estn alteradas: 1La asociacin o no del autismo con retraso mental ms o menos severo. 2La gravedad del trastorno que presentan 3La edad; el momento evolutivo de la persona con autismo 4El sexo: el trastorno autista afecta con menos frecuencia, pero con mayor grado de alteracin a mujeres que a hombres. 5La adecuacin y eficiencia de los tratamientos utilizados y de las experiencia de aprendizaje. 6El compromiso y apoyo de la familia. Pude establecerse, por tanto, que la efectividad y naturaleza de los tratamientos va a depender de la ubicacin de la persona autista en las diferentes dimensiones. Una posible forma de entender las relaciones que se establecen entre el autismo, como trastorno nuclear y prototpico, los trastornos generalizados del desarrollo y los trastornos del espectro autista de la siguiente manera: Todo diagnstico de autismo es tambin un T.G.D y un trastorno de espectro autista. No podemos asumir que un T.G.D (Por ej: Sndrome de Rett o trastorno desintegrativo de la infancia) sea estrictamente un cuadro de autismo aunque sigue siendo un trastorno de espectro autista. Un nio con espectro autista (por ej: retraso mental severo con rasgos autistas) no puede ser entendido como un trastorno generalizado del desarrollo ni como cuadro de autismo. 4. Informacin histrica En la reconstruccin clnica de la presentacin del trastorno debe ponerse especial nfasis y cuidado, estando particularmente atento a importantes caractersticas relacionadas con el diagnstico diferencial. La informacin que proporcionan las familias, es sustancialmente importante y ha determinado avances en la investigacin. En la reconstruccin debemos recoger informacin sobre aspectos como: 1. el embarazo, el parto, el periodo neonatal y la historia del desarrollo. 2. Informacin sobre la historia mdica y sobre todas y cada una de las exploraciones que se le hayan realizado y sugerir cuando sea necesario la realizacin de otras pruebas pertinentes. 3. Informacin acerca de factores familiares y psicosociales. 4. Informacin sobre todos y cada uno de los programas de tratamiento que se hayan realizado. 5. Historia escolar y las dificultades o no que haya presentado. 6. Informacin sobre dificultades de conducta. 7. Informacin sobre la situacin actual.

La consulta neuropeditrica frente a un nio autista: El rol del neuropediatra es fundamental, ya que esta consulta que para el medico puede ser una ms dentro de su tarea medica cotidiana, con todo el compromiso humano y cientfico que eso implica , es la consulta! Para esos padres, la cual probablemente han meditado, sufrido y esperado, a veces por largo tiempo. Por eso la consulta neuropeditrica no puede ser una consulta ms, no se trata del control de un nio sano, sino de padres que observaron algo peculiar en sus hijos o los que la maestra del jardn les refiri que el nio no se integraba, o al que su pediatra , amigos o familiares le refirieron que estaba como en su mundo. Muchas veces esos padres llegan incluso culpabilizados a nuestra consulta por haber sido responsabilizados de la conducta distante de su hijo, o porque piensan que no supieron llegar a l. As es que la consulta tendr diversos tiempos, el tiempo de conocerse que comienza en el primer saludo con los padres y el nio, la observacin de la situacin familiar, las angustias y la actitud hacia el problema que los trae. La historia clnica es la base de la consulta neuropediatrica , la cual se desarrollar siguiendo pasos metodolgicamente establecidos ( analizando motivo de consulta, antecedentes personales, madurativos y familiares, seguido del exmen fsico y neurolgico), lo que permitir arribar a una hiptesis diagnstica etiolgica y conductual. A partir de esa hiptesis se podrn planificar de ser necesarios estudios complementarios y desarrollar un estupendo abordaje teraputico. Los dos objetivos principales de esta consulta son: Llegar al diagnstico etiolgico y conductual Planificar el abordaje teraputico Segn las estadsticas slo el 12 % de los pacientes llegan con diagnstico de autista a las consultas a una edad promedio de 5 aos. Por eso es fundamental los mtodos de alerta, pesquisa e informacin sobre el autismo para generar conciencia de su existencia. En general es reconocido que la primera consulta de los padres es alrededor de los 18 meses, el trastorno de lenguaje y de conducta preocupo solo al 22%, el trastorno de conducta puro fue evocado en otro 22%, un 31% consulto por retraso madurativo, el 17 % por convulsiones y 8% por otras causas. Si bien el lenguaje es general el elemento predominante o el primer llamado de atencin debemos tener en cuenta que si bien todos los autistas tienen trastornos en el lenguaje no todos los nios con trastornos en el mismo son autistas. Ante un nio que no habla y tiene problemas de comunicacin el neuropediatra deber descartar diversas posibilidades como Hipoacusia, Retardo mental, trastorno especifico del desarrollo del lenguaje o autismo entre otras posibilidades . Tambin la epilepsia, en especial el sndrome de Landau Kleffner, debe ser evocada ante la perdida del lenguaje. Indicadores de autismo tipicos de la etapa 8-36 MESES (tomado de Riviere, 200): Sordera aparente paradjica. Falta de respuesta a llamadas e indicaciones. No comparte focos de atencin con la mirada. Tiende a no mirar a los ojos. No mira a los adultos vinculares para comprender situaciones que le interesan o extraan. No mira lo que hacen las personas. No suele mirar a las personas. Presenta juego repetitivo o rituales de ordenar. Se resiste a cambios de ropa, alimentacin, itinerarios o situaciones. Se altera mucho en situaciones inesperadas o que no anticipa. Las novedades le disgustan. Atiende obsesivamente una y otra vez a las mismas pelculas de video. Coge rabietas en situaciones de cambio. Carece de lenguaje o, si lo tiene, lo emplea de forma ecollica o poco funcional. Resulta difcil compartir acciones con l o ella. No seala con el dedo ndice para compartir experiencias. No seala con el dedo ndice para pedir. Frecuentemente pasa por las personas como si no estuvieran. Parece que no comprende o que comprende selectivamente slo lo que le interesa.

 Pide cosas, situaciones o acciones, llevando de la mano. No suele ser l quien inicia las interacciones con los adultos. Para comunicarse con l, hay que saltar un muro, es decir, hace falta ponerse frente a frente, y producir gestos claros y directivos. Tiende a ignorar completamente a los nios de su edad. No juega con otros nios. No realiza juego de ficcin: no representa con objetos o sin ellos situaciones, acciones, episodios, etc. No da la impresin de complicidad internacon las personas que lo rodean aunque tenga afectos por ellas. 5. Caractersticas del autismo Kanner destaca las siguientes caractersticas , que parecan ser comunes a todos los nios que observ: Extrema soledad autista . Los nios no se relacionaban normalmente con las personas , especialmente con otros nios y parecan felices cuando se les dejaba solos. Kanner sospechaba que esta ausencia de respuesta social empezaba muy pronto en la vida del nio. Deseo obsesivo de invarianza ambiental. Los nios se molestaban enormemente con los cambios en su rutina o con los objetos que les rodeaban y mostraban una especial insistencia en mantener preservado lo ms idntico, sin cambios, el ambiente. Memoria excelente. Los nios que vio Kanner demostraban una capacidad sorprendente para memorizar grandes cantidades de material sin sentido a efectos prcticos ( por ejemplo, una pgina del ndice de una enciclopedia). Esta buena memoria no se corresponda con las dificultades de aprendizaje que presentaban en otras reas o incluso con el retraso observado en otros aspectos. Expresin inteligente ( buen potencial cognitivo) y ausencia de rasgos fsicos. Kanner crey que la memoria y destrezas sobresaliente de algunos casos eran el reflejo de una inteligencia fuera de lo comn, a pesar de que considerara que muchos nios tenan dificultades de aprendizaje. Por otro lado, la ausencia de estigmas fsicos conducen tambin a una impresin de inteligencia. Kanner remarc la Fisonoma inteligente de sus casos y otros autores han descrito a nios con autismo habitualmente muy guapos. Hipersensibilidad a los estmulos. Kanner observ que muchos de los nios que el vio reaccionaban intensamente a ciertos ruidos y a algunos objetos. Algunos tambin manifestaban problema con la alimentacin. La cuestin de si la hipersensibilidad es una de las caractersticas centrales del autismo o si ms bien es consecuencia de una dificultad para analizar y percibir la informacin con sentido, es una cuestin abierta y objeto de debate entre algunas de las teoras psicolgicas del autismo. Mutismo o lenguaje sin intencin comunicativa real. Se incluyen aqu no solo los nios sin habla sino tambin los nios que solo usaban ecolalia, a Kanner le llam especialmente la atencin el fenmeno de la ecolalia. Los nios repetan fragmentos lingsticos que haban odos pero eran incapaces de utilizar el lenguaje para dar a entender algo ms que sus necesidades inmediatas. Limitaciones en la variedad de la actividad espontnea. Kanner observ el contraste entre la buena manipulacin de objetos que demostraban los nios y el uso que hacan de estos objetos. Las acciones que aplicaban a los objetos informaban de una buena destreza manual aunque las actividades se caracterizaban por la realizacin de conductas de giro o la realizacin rgida de un conjunto de rutinas pero no el uso social de los objetos. El juego. La observacin de un nio que juega con objetos representacionales es el modo ms eficiente de acceder a su status mental. Las caractersticas conductuales de un nio autista en el preescolar se ven claramente reflejadas en el empobrecimiento de su juego. Por lo general, manipulan los juguetes en vez de jugar con ellos; si son capaces de realizar algn juego imaginativo, este suele ser la repeticin de un escenario aprendido reiteradamente. Pueden acumular o elegir juguetes, y se sienten bien jugando solos ya que tienen una notoria incapacidad de incorporar a otro nio en su juego. Atencin: Significativos trastornos de la atencin. Pueden ser extremadamente perturbables y manipular un objeto sin jugar con ellos, pero algunos de esos nios puede durante un lapso prolongado mantener la atencin en sus actividades favoritas , jugar con una computadora , estudiar horarios o calendarios, etc. Frecuentemente son prominentes la perseverancia por la capacidad de no aburrirse .

Las marcas centrales de estos nios son la rigidez, la insistencia a la repeticin y una marcada dificultad para cambiar la actividad, se desconoce si estas manifestaciones de ansiedad o de atencin focalizada. Se propuso que los dficit en la atencin selectiva o la incapacidad de cambiar con rapidez el objeto de atencin desempeara un rol clave en la sintomatologa autista. Cognicin: Una marca del contraste del autismo es la habilidad irregular respecto de las capacidades cognitivas. Esta irregularidad disminuye enormemente el valor informativo de los puntajes resumidos del cociente intelectual (CI). Las habilidades de los nios autistas varian desde una deficiencia mental profunda hasta capacidades superiores, pero incluso una habilidad total superior esta asociada con reas de menos competencia. En algunas personas autistas la irregularidad esta marcada que un talento excepcional puede llegar a coexistir con un incompetencia mental total, producindose el llamado Sndrome Savat, por convencin, el trmino Savat no se refiere a nios autistas inteligente ( o no autistas) con in talento excepcional. Una especial capacidad para la msica, el dibujo, los clculos, la memoria mecnica, las habilidades espacio- visuales, lo que produce genios de la msica y artistas, calculadores de calendarios, memoristas y adivinadores de acertijos. La mayora de los nios autistas, quiz un 70%, tienen deficiencia mental con CI de escala completa menor que 70 y no sern adultos independientes. Memoria: Muchos nios autistas tienen una memoria verbal y/o visoespacial superior. La ecolalia retardada, la repeticin de comerciales de televisin y la habilidad precoz para recitar el alfabeto y decir historias palabras por palabras son testimonios de una memoria verbal superior, pero no de la habilidad del nio de comprender lo que est diciendo. La inusual capacidad de recordar caminos o el trazo de lugares visitados es testimonio de una excelente memoria espacial; as mismo, la limitada habilidad de estos nios para retener lo que los educadores tratan de ensearles pueden reflejar sus limitaciones cognitivas, pero tambin manifiestan la disociabilidad de las capacidades mnmicas especializadas. Sistema motor: Con la posible excepcin de estereotipias y quiz de hipotona , los dficit motores no son sntomas centrales de autismo , ya que no estn invariablemente presentes y difieren de nio a nio d forma considerable. La estereotipia es una marca de autismo casi universalmente presente en todas las edades. Estas personas pueden mecerse en la cama mientras concilian el sueo, aletear con las manos o tensionar los msculos cuando se excitan , patear, balancearse de un pie a otro, aplaudir, entrecruzar los dedos , manipulear una mecha de cabello pedazos de tela. Tambin es frecuente que giren o corran en crculos. Una explicacin de estas de estas actividades es que cumplen la funcin de autoestimulacin. Algunos nios autistas no tienen otra caracterstica de tipo motor adems de estas estereotipias, poseen buena coordinacin , caminan tempranamente, trepan con agilidad y tienen capacidad de colocar bien las piezas de un rompecabezas. Otros son torpes, y algunos sufren una apraxia tan severa que no tienen idea de cmo imitar gestos , golpear sus pies, saltar o tomar un lpiz . La apraxia es considerada causa del deterioro de la habilidad de algunos nios autistas que pueden aprender a expresarse en forma escrita usando un teclado. Un grupo significativo de nios autistas son hipotnicos. Algunos caminan en punta de pie, lo que sugiere la existencia de una dipleja espstica moderada con hiperreflexia , que por lo general no es encontrada. Algunos nios pequeos gatean con las manos y los pies enroscados . En contrastes con estos dficit motores leves, los dficit motores severos son pocos frecuentes si no existe una patologa cerebral demostrable. Sistema sensorio-perceptual: Con frecuencia, los nios autistas presentan anormalidades significativas en respuestas a una variedad de estmulos sensoriales. Estas anormalidades reflejan dficit preceptales ms que sensoriales primarios ( Esta afirmacin no niega la existencia de nios autistas sordos , o ciegos). Las anormalidades pueden ser secundarias a los defectos de atencin , cognitivos o de motivacin. Sus grados y sus caractersticas son muy variables, lo que sugiere que los dficit sensoriales no son marcas centrales definitorias del sndrome , aunque la respuesta anormal pueda serlo. Por lo general, los nios autistas emplean mejor la modalidad visual que la auditiva. La memoria visual de caminos y lugares puede ser excelente; algunos de estos nios pueden ser extremadamente

observadores y focalizan blancos invisibles, se fascinan con ventiladores o ruedas giratorias, y son capaces de aprender el lenguaje a travs de la vista cuando no pueden hacerlo por medio del odo. Muchos nios autistas responden tan pobremente al sonido que pueden sugerir la existencia de un deterioro auditivo. Sin embargo, estos mismos nios, como muchos otros, pueden ser intolerantes a los sonidos fuertes y taparse los odos para apaciguarlos. Tambin pueden hacer lo mismo cuando se les habla ; no est claro si a causa del sonido en s o por la incapacidad de manejar los estmulos breves en secuencia rpida que codifica la fonologa. La agnosia auditivo-verbal puede ser, en su esencia, un dficit severo de la percepcin auditiva. Se llama defensa tctil a la reaccin que consiste en arquear la espalda y empujar cuando alguien trata de abrazarlos o acariciarlos. Este tipo de respuestas, que es poco comn en otras personas, frecuentemente se atribuye al defecto del nio autista para sociabilizar. Otros nios autistas, en cambio, adoran que les hagan cosquillas y caricias y que los alcen de un lugar a otro, y tambin les gustan los juegos bruscos: a veces rompen objetos para conocer su textura. Una anormalidad notoria en algunos nios autistas, especialmente en los no verbales severamente retardados, es le comportamiento autodestructivo que consiste en morderse la mano o el brazo, aplaudir tan fuerte y rpidamente como para producir callosidades en las palmas, sacudir la cabeza o golpearla hasta producir una hinchazn en la sien, o pellizcarse hasta hacerse sangrar. Este comportamiento puede ser tan frecuente que se requieren ciertas restricciones para evitar heridas permanentes. En algunos casos estas conductas son manifestaciones de frustracin o intento de manipulear a los padres o cuidadores. Los nios autistas tambin pueden dar respuestas atpicas a los olores y al gusto: algunos huelen regularmente la comida, pero tambin objetos y personas; algunos chupan indiscriminadamente la comida y objetos no comestibles; algunos slo comen una variedad limitada de alimentos. La razn de este comportamiento no se conoce. 6. Neurobiologa y autismo Las interpretaciones sobre la gnesis del autismo pasaron desde la inconsistente y daina culpabilizacin a los padres hasta las actualmente aceptadas bases neurobiolgica y neuropsicolgicas. Aspectos Neurobiolgicos: Hoy el autismo es considerado un sndrome conductual de base biolgica y puede estar asociada a diversas enfermedades o sndromes . Afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 nios con una clara predominancia en varones con una relacin de 4 a 1 . No obstante hay algunos aspectos interesante respecto al sexo, ya que si bien el nmero de mujeres que lo padecen es estadsticamente menor, las afectadas tienen formas en general muy severas. Geschwind y Galaburda explican la impactante preponderancia de estos desordenes en el varn con una ingeniosa pero an no validada teora referente a los efectos de la testosterona en la maduracin del cerebro y el desarrollo intrauterino del sistema inmunolgico. Teora biolgica: gentico: El 2% de los hermanos de autistas sufren el mismo trastorno, el 15% de los hermanos sufren trastornos de lenguaje, problemas de aprendizaje o retraso mental. Estudios realizados en gemelos han permitido determinar que hay al menos cinco o seis genes que contribuyen al autismo, los cuales estn ubicados en los cromosomas 7, 13 y 15 prenatales: rubola, fenilcetonuria, alimentacin, drogas, traumatismos, etc. Perinatales: encefalitis, meningitis, frceps, etc. Entidades neurolgicas asociadas al autismo: Epilepsia: se sabe que entre el 25 y 35% de los autistas padecen epilepsia , con dos claros picos segn la edad, el primero entre los 0 y 3 aos y el segundo en la adolescencia. Retardo mental: El 75% de los autistas padecen retardo mental. Aspectos Neuropatolgicos: Diversos autores han reportado que el peso del cerebro de nios autistas menores de 12 aos era mayor que el esperado para nios de la misma edad y sexo. Estos hallazgos son coincidentes con observaciones clnicas en menores de 16 aos en quienes el permetro ceflico era mayor que la media. No obstante otros trabajos reportaron que el peso de adultos autistas era levemente inferior en 100 a 200 gramos que los esperados para edad y sexo..

Las anormalidades ms consistentes descriptas por Baumann y Kemper 1985 y 1994 se encontraron en el sistema Lmbico, el Cerebelo y la Oliva inferior. Comparado con individuos controles los sujetos autistas mostraban menor tamao neuronal y aumento del empaquetamiento de la densidad celular en el hipocampo, la amgdala, los cuerpos mamilares, el girus cingulado anterior y el ncleo del septum. Todas estas reas estn relacionadas unas a otras por circuitos de interconexin y desarrollan la mayor porcin del sistema lmbico del cerebro. Tambin observaron compromiso del desarrollo del rbol dendrtico del complejo hipocampal . Probablemente mltiples causas y la interaccin de factores genticos y ambientales provoquen una anormalidad en el desarrollo del cerebro. Si bien todo esto no es suficiente para explicar la patognesis, sabemos que tanto en humanos como en animales las estructuras mediales del Lbulo Temporal, en especial el hipocampo y la amgdala tienen importancia en la cognicin, el aprendizaje, las emociones y la conducta. En el Cerebelo se hallaron comprometidos primariamente las porciones inferiores y laterales de los hemisferios. Disminucin del nmero de clulas de Purkinje y granulares sin prdida neuronal en los ncleos olivares inferiores , as como la presencia de algunas neuronas hipertrficas, sugiriendo que esta anormalidad tiene un origen prenatal antes de las 30 semanas de gestacin, previamente a que se generen las conexiones entre la Oliva Inferior y las clulas de Purkinje. El Cerebelo juega un rol de mediador y modelador en algunos aspectos dele aprendizaje y la conducta afectiva. Creemos entonces que es interesante relacionar los efectos de la anormalidad prenatales del sistema Lmbico y el Cerebelo ya que una temprana disfuncin de estos circuitos podran tener importancia en la adquisicin y procesamiento de informacin durante la vida y jugar un rol an desconocido en el desarrollo del autismo. Recientemente Bayley y Cols, reportaron en cerebros de 3 autistas adultos y un nio compromiso del Lbulo Frontal, dos de ellos con engrosamiento de la corteza frontal y en otro adulto y el nio anormalidades en el patrn laminar tambin de la corteza frontal. Tres de ellos tenan adems disminucin del nmero de clulas de Purkinje en vermis y hemisferios cerebelosos y uno de ellos ausencia de clulas de Purkinje en el vermis. Estos nuevos estudios postmortem no solo proveen la primera evidencia anatmicas de anormalidades en el Lbulo Frontal si no que evoca la posibilidad de que estas anormalidades ocurran en conjuncin con anormalidades cerebelosas ya establecidas. Estudios en el cerebro de primates humanos y no humanos han sugerido la presencia de al menos dos sistemas de memoria : memoria representacional o declarativa y memoria de procedimiento o habitual. La memoria representacional involucra todas las modalidades sensoriales y mediatiza el procesamiento de hechos, experiencias y eventos, y la integracin y generalizacin de informacin que conducen a una cognicin y un aprendizaje de orden mayor. La memoria habitual esta involucrada en la adquisicin de habilidades y en las conexiones automticas entre estmulo y respuesta. En contraste con la memoria declarativa, el aprendizaje de hbitos no es accesible al recuerdo consciente y se adquiere por la presentacin repetida de los mismos estmulos hasta que la tarea haya alcanzado criterios. Se cree que estos dos sistemas estn separados anatmicamente: que la memoria representacional depende del hipocampo, la amgdala y reas relacionados con ellos, y que el sustrato para la memoria habitual reside en el ncleo estriado y neocrtex de los hemisferios cerebrales. El complejo hipocmpico, la amgdala, la corteza entorrinal, el septum, y el cuerpo mamilar medio han mostrados anormalidades significativas. Por lo tanto, el sustrato de la memoria representacional parece ser afectado selectivamente, mientras que el de la memoria habitual parece quedar ileso. Educacin en nios autistas El diagnstico temprano y los programas educacionales apropiados son muy importantes para los nios con autismo. Los programas educacionales para alumnos con autismo se enfocan en mejorar las destrezas necesarias para la comunicacin , conducta acadmica y social y aquellas destrezas para la vida diaria. Aquellos problemas de la conducta y comunicacin que interfieren con el aprendizaje a veces requieren la asistencia de un profesional que tenga conocimientos en el campo del autismo quien desarrolla y ayuda a implementar un plan que pueda llevarse a cabo en el hogar y en la escuela. El ambiente escolar debe ser estructurado de tal manera que el programa sea consistente y predecible, Los alumnos con autismo aprenden mejor y se confunden menos cuando la informacin es presentada tanto visual como verbalmente. Tambin se considera importante la interaccin con compaeros sin discapacidades

Ya que estos alumnos proporcionan modelos de destrezas apropiadas en el lenguaje, la interaccin social, y la conducta. A travs de programas educacionales diseados para satisfacer las necesidades individuales del alumno y servicios especializados para el apoyo de adultos en el empleo y la vivienda, los nios y los adultos con autismo pueden vivir y trabajar en la comunidad. Muchos nios con autismo son buenos aprendices visuales, Los profesores suelen utilizar dibujos, grficos y representaciones visuales durante la enseanza. Cualquier material desarrollado para nios con dificultades de aprendizaje que sean buenos aprendices visuales ser tambin til para ensear a nios autistas. Tambin se utiliza material especficos para nios con capacidad de aprendizaje a travs del tacto. Los autistas tienen dificultades para generalizar conceptos, as que una buena tcnica para compensar esta dificultad es darle muchas oportunidades de practicar sus habilidades en situaciones reales y no solo con ejemplos figurados. Utilizar dinero real para ensearles el manejo de ste, utilizar alimentos reales para ensearles las comidas, la cocina y la nutricin, utilizar lugares pblicos reales ( tiendas, bibliotecas, etc) para ensearles pautas de comportamiento en sitios pblicos. Abordaje teraputico: Teniendo en cuenta que no conocemos el dficit bioqumico especifico causante del autismo, cuya modificacin permitira su curacin, el tratamiento estar orientado a controlar o mejorar las conductas y/o sntomas asociados, mediante tcnicas de modificacin de conducta y de ser necesario de la farmacoterapia. El objeto de utilizas medicamento ser mejorar sntomas como la agresividad, hipercinesia, estereotipias, trastornos del sueo, entre otros, permitiendo as un mejor abordaje teraputico y una mejor integracin familiar y social. El esquema teraputico del autismo podramos basarlo en dos pilares: La terapia educativo-conductual ( incluyendo tcnicas de modificacin de conductas) La farmacoterapia. Terapia educativo- conductual: Podemos dividirlo en tres etapas: 1La primera en la cual mediante tcnicas de modificacin de conductas, se trabaja en la adquisicin de hbitos, adaptacin social, aceptacin de lmites, integracin y comunicacin, con un abordaje multidisciplinario. 2La segunda etapa incluir la escolarizacin de tipo personalizada en la que a los aspectos conductuales se sumarn elementos cognitivos. 3Finalmente la insercin laboral como parte de la integracin social, muchas veces dificultosa, ser de vital importancia para el joven y su familia. En este aspecto ser importante tener en cuenta los gustos, habilidades especiales, posibilidades intelectuales y problemas conductuales para definir el tipo de ocupacin adecuada. Farmacoterapia: La experiencia con drogas para el tratamiento de los trastornos profundos del desarrollo y en especial el autismo es an limitada. Sabemos que no existe el medicamento capaz de corregir este trastorno, por lo cual la expectativa estar centrada en mejorar algunos de los sntomas asociados. En este aspecto el neuropediatra tendr un papel fundamental en la eleccin de la droga de acuerdo al sntoma predominante, controlando su respuesta y teniendo en cuenta los efectos colaterales adversos. Alteraciones conductuales a modificar Agresividad-heteroagresin Medicacin Carbamacepina cido Valproico Risperidona Buspirona Catapresn Propanorol Pimocida Litio Floxetina Clormipramina Risperidona Propanolol Litio

Autoagresin

Hiperactividad

Conductas obsesivo compulsivas

Depresin Trastornos de sueo

Metilfenidato Clormipramina Desimipramina Catapresn Risperidona Pimocida Clormipamina Floxetina Fluvoxamina Clormipamina Desimipramina Melatonina

7. Conclusin Por lo expuesto podemos decir que el autismo no es un trastorno de origen psicolgico y que se expresa en la dificultad para comunicarse. No estn aislados, no tienen cdigos propios, lo que presentan son limitaciones de conocimiento. Esto significa que el autista no se relaciona en forma convencional. Las personas normales tienen esquemas que orientan y guan las percepciones, pero a su vez se van modificando a partir de la entrada de informacin nueva. En los autistas al tener disfunciones neurolgicas, estos esquemas estn rgidos, no admiten lo nuevo, cualquier modificacin sin aviso. La identificacin de estos nios no es tarea fcil ya que se necesitan mltiples estudios y observaciones para detectarlos, pero existen ciertas caractersticas que lo identifican: su mirada, su imposibilidad para compartir, sus movimientos repetitivos, la falta de juegos con objetos. El conocimiento de que esta enfermedad no sea emocional lleca a cambiar la orientacin de su tratamiento. Cuanto ms rpido sea incorporado a un plan de tratamiento integral mayores sern los resultados. Se han hallado anormalidades anatmicas consistentes en los cerebros de los pacientes autistas que han sido confinadas al sistema lmbico y al cerebelo y oliva inferior relacionada. Las evidencias sugieren que las anormalidades del sistema lmbico pueden representar una alteracin del desarrollo que involucra a este circuito. Los hallazgos en el cerebelo y los ncleos olivares relacionados tambin sugieren que el proceso que trae como consecuencia estas anormalidades comienza antes del nacimiento. Estudios de lesiones de animales y humanos apoyan el rol de las estructuras del lbulo temporal medial, particularmente del hipocampo y la amgdala, en la cognicin, la memoria, la emocin y la conducta. Adems, existen cada vez ms evidencias en animales y humanos adultos de que el cerebelo puede tambin estar involucrado en algunos aspectos del lenguaje. A pesar de que no se conoce el efecto de las anormalidades prenatales dentro del sistema lmbico y el cerebelo, es probable que la disfuncin en estos circuitos se encuentre en posicin de interrumpir la adquisicin y el procesamiento de informacin a travs de la vida y pueda conducir a muchos de los rasgos clnicos caractersticos del autismo. Resumen Aunque el termino autismo fue utilizado en 1911 para sealar a alguien que estaba encerrado en si mismo, fue recin en 1943 a partir de la descripcin que realiza Kanner que se reconoce el autismo como entidad. El autismo es un sndrome, es decir un conjunto de sntomas y signos y su presencia indica que hay un trastorno o un mal funcionamiento de un rgano o un sistema. En el caso del sndrome autista, la disfuncin est en el sistema nervioso central, fundamentalmente en el cerebro. Se lo identifica como una devastadora alteracin de aquellas funciones esencialmente humanas que se gestan en los primeros aos de la vida. El autismo es considerado, desde nuestro punto de vista, un concepto muy complejo. Son trastornos neurolgicos que afectan la habilidad del nio en cuanto a comunicacin, comprensin del lenguaje, juego, y su relacin con los dems. Otras caractersticas a menudo asociadas con el autismo son la exhibicin de actividades repetitivas y movimientos estereotpicos, resistencia a todo cambio en el medio ambiente o cambios en la rutina diaria, y reacciones poco usuales a las experiencias sensoriales. Es una patologa que se caracteriza por la tendencia a desinteresarse de la realidad exterior y tienen dificultad en relacionarse con las personas, objetos y eventos.

Los nios con autismo varan en cuanto a sus habilidades, inteligencia, y conductas. Algunos nios no hablan ; otros tienen un lenguaje que a menudo incluye frases o conversaciones repetidas. Las personas con destrezas ms avanzadas del lenguaje tienden a usar una cantidad limitada de temas y tiene dificultad con los conceptos abstractos. Las destrezas en juegos repetitivos, un campo limitado de intereses, y destrezas sociales impedidas son evidentes adems. El rol del neuropediatra es fundamental, ya que la consulta a este en temprana eda es muy beneficiosa para el futuro desarrollo del nio con autismo, la consulta neuropeditrica no puede ser una consulta ms, no se trata del control de un nio sano, sino de padres que observaron algo peculiar en sus hijos o los que la maestra del jardn les refiri que el nio no se integraba, o al que su pediatra , amigos o familiares le refirieron que estaba como en su mundo. Las interpretaciones sobre la gnesis del autismo pasaron desde la inconsistente y daina culpabilizacin a los padres hasta las actualmente aceptadas bases neurobiolgica y neuropsicolgicas. Hoy el autismo es considerado un sndrome conductual de base biolgica y puede estar asociada a diversas enfermedades o sndromes . Afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 nios con una clara predominancia en varones con una relacin de 4 a 1 . Las anormalidades ms consistentes descriptas por Baumann y Kemper 1985 y 1994 se encontraron en el sistema Lmbico, el Cerebelo y la Oliva inferior. Comparado con individuos controles los sujetos autistas mostraban menor tamao neuronal y aumento del empaquetamiento de la densidad celular en el hipocampo, la amgdala, los cuerpos mamilares, el girus cingulado anterior y el ncleo del septum. Todas estas reas estn relacionadas unas a otras por circuitos de interconexin y desarrollan la mayor porcin del sistema lmbico del cerebro. Tambin observaron compromiso del desarrollo del rbol dendrtico del complejo hipocampal . Si bien todo esto no es suficiente para explicar la patognesis, sabemos que tanto en humanos como en animales las estructuras mediales del Lbulo Temporal, en especial el hipocampo y la amgdala tienen importancia en la cognicin, el aprendizaje, las emociones y la conducta. En el Cerebelo se hallaron comprometidos primariamente las porciones inferiores y laterales de los hemisferios. Disminucin del nmero de clulas de Purkinje y granulares sin prdida neuronal en los ncleos olivares inferiores El Cerebelo juega un rol de mediador y modelador en algunos aspectos del aprendizaje y la conducta afectiva. Creemos entonces que es interesante relacionar los efectos de la anormalidad prenatales del sistema Lmbico y el Cerebelo ya que una temprana disfuncin de estos circuitos podran tener importancia en la adquisicin y procesamiento de informacin durante la vida y jugar un rol an desconocido en el desarrollo del autismo. El diagnstico temprano y los programas educacionales apropiados son muy importantes para los nios con autismo. Los programas educacionales para alumnos con autismo se enfocan en mejorar las destrezas necesarias para la comunicacin , conducta acadmica y social y aquellas destrezas para la vida diaria. Aquellos problemas de la conducta y comunicacin que interfieren con el aprendizaje a veces requieren la asistencia de un profesional que tenga conocimientos en el campo del autismo quien desarrolla y ayuda a implementar un plan que pueda llevarse a cabo en el hogar y en la escuela. Teniendo en cuenta que no conocemos el dficit bioqumico especifico causante del autismo, cuya modificacin permitira su curacin, el tratamiento estar orientado a controlar o mejorar las conductas y/o sntomas asociados, mediante tcnicas de modificacin de conducta y de ser necesario de la farmacoterapia An en la Argentina y en otras partes del mundo, se piensa que el autismo y ciertos trastornos del desarrollo en las reas de la conducta, la motricidad, el lenguaje y el aprendizaje, son secundarios a conflictos de origen emocional, principalmente a distorsiones en las relaciones vinculares tempranas . se debe entender que los trastornos de desarrollo, en especial el autismo infantil, no son determinados por distorsiones en la conducta de los padres, sino por disfunciones originadas en el sistema nervioso central. Esto no implicar desconocer o rechazar la participacin de las vertientes psicolgica, psicopedaggicas, Lingstica, comunicacional y Ps motriz, en el equipo que trabaje junto a los padres para mejorar la adaptacin de los nios autistas. . 8. Bibliografa -Autismo: Enfoques actuales para padres y profesionales de la salud y la educacin. Tomo 1 -Serie Autismo -Autismo:Enfoques actuales para padres y profesionales de la salud y la educacin .

Tomo 2 -Serie Autismo Autismo infantil y otros trastornos del desarrollo Editorial Paidos 1ra edicin 1994 4) Informacin de Internet: -Dra Elsa Gutierrez Bar, neuropsiquiatra infantil (extracto de la charla dictada durante el tercer seminario Aspant Universidad Catlica Blas Caas) Sndrome Autista Autismo Infantil. 5) A.PA.DEA. (Asociacin Argentina de padres de Autistas. Registro Nacional de entidades de bien plico n 0 6694.