Gentica 1

1.- La trisomia 21 suele asociarse con: a) b) c) d) e) El nefroblastoma El meduloblastoma La leucemia linfoblastica El tumor de clulas germinales El osteosarcoma

Los problemas relacionados con el sndrome de Down durante la niez temprana incluyen: atresia duodenal, defectos del canal atrioventricular, y leucemia. La trisomia 21 es el trastorno cromosmico ms frecuente (1 por cada 800 naciemientos). Estos pacientes sufren de: 1. Cardiopatas congnitas, especialmente defectos septales, responsables de la mayora de las muertes que se producen durante la infancia y la niez. 2. Aumento de 10 a 20 veces el riesgo sufrir una leucemia aguda. 3. Infecciones graves secundarias a respuestas inmunitarias anormales. 4. Enfermedad de Alzheimer prematura en los que sobrepasan los 35 aos de edad. 2.- La fibrosis qustica es una enfermedad hereditaria qu se transmite de manera: a) b) c) d) e) Recesiva ligada al sexo Dominante ligada al sexo Autosmica dominante Ligada al cromosoma X Autosmica recesiva

La fibrosis qustica (FQ) se trata de una enfermedad autosmica recesiva que afecta a los pulmones, pncreas, hgado, glndulas sudorparas, tubo digestivo y epiddimo. En su forma ms comn, una mutacin de un aminocido (falta una fenilalanina en la posicin 508) conduce a una falla del transporte y localizacin en la membrana celular de la protena CFTR. El gen CFTR (acrnimo para el ingl. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, "regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis qustica") est localizado en el brazo largo del cromosoma 7, en la posicin 7q31.2, ocupando 180.000 pares de bases. Este gen codifica la sntesis de una protena integrada por 1.480 aminocidos, que transporta iones cloruro a travs de las clulas epiteliales. En las personas con fibrosis qustica, aquella protena est ausente o bien se encuentra en proporciones sensiblemente menores a las habituales. Debido a que el agua sigue, por smosis, a los iones cloruro, la ausencia de cloruro por la falla en su transporte da como resultado una replecin de agua y la produccin de moco viscoso. La mutacin ms comn, F508, es una delecin () de tres nucletidos que resulta en una prdida del aminocido fenilalanina (F) en la posicin quingentsima octava (508) de la protena. Esta mutacin es responsable del setenta por ciento de los casos de FQ a nivel mundial y del noventa por ciento de stos en los Estados Unidos. Sin embargo, existen ms de 1.000 mutaciones distintas que pueden producir FQ.

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3.- A diferencia del ADN, en el ARN la timina ha sido reemplazada por: a) b) c) d) e) Adenina Citosina Uracilo Ribosa Guanina

El ARN est formado por una cadena de compuestos qumicos llamados nucletidos. Cada uno est formado por una molcula de un azcar llamado ribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina, guanina, uracilo y citosina. El ARN se diferencia qumicamente del ADN por dos cosas: la molcula de azcar del ARN contiene un tomo de oxgeno que falta en el ADN; y el ARN contiene la base uracilo en lugar de la timina del ADN. 4.- En la mayora de los casos, el diagnostico citognetico del sndrome de Turner corresponde a la formula cromosmica: a) b) c) d) e) 46 XX, con X frgil 45X 46XX, con X anular 47XXX 47XXY

Los fenotipos clnicos resultados de aneuploidia son: Trisomia 13 47XX o XY + 13. Trisomia 18 47XX o XY + 18. Trisomia 21 47XX o XY + 21. Sndrome de Klinefelter 47 XXY. Sndrome de Turner 45X. Sndrome XXX 47XXX 5.- El diagnstico definitivo de megacolon congnito se hace mediante: a) b) c) d) e) Estudio histopatolgico Ultrasonido abdominal Enema baritado Manometra rectal Tomografa abdominal

El megacolon congnito es una enfermedad autosmica recesiva y ligada al sexo, con una prevalencia estimada de un caso por cada 5.000 nacidos vivos y predominante en varones (4:1). Se asocia 10 veces ms de lo esperado con el sndrome de Down, as como con otras anomalas congnitas, como hidrocefalia, comunicacin interventricular y malformaciones genitourinarias entre otras. Histolgicamente se caracteriza por la ausencia congnita de clulas ganglionares del plexo mientrico en un segmento del intestino que se extiende proximalmente desde el ano en una extensin variable. Formas clnicas de presentacin: a. Aguda o maligna precoz: se manifiesta en recin nacidos como una suboclusin intestinal, esto es, con distensin abdominal, vmitos y ausencia de expulsin de meconio. b. Gravedad media: suele presentarse en nios de baja talla y con problemas de nutricin en forma de estreimiento asociado ocasionalmente a sintomatologa suboclusiva. Es comn el antecedente de expulsin tarda del meconio y la necesidad continua de estimulantes para conseguir la deposicin.

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c. Benigna o latente: se manifiesta en el nio mayor o adolescente como estreimiento difcil de manejar con los tratamientos habituales y de inicio en el perodo neonatal. Apoyar la sospecha clnica cuando el tacto rectal evidencie un tono esfinteriano normal y con la ausencia de heces en el recto y la palpacin se observe una gran distensin abdominal. Radiologa simple de abdomen: dilatacin colnica y frecuentemente fecalomas supraestenticos. Enema opaco: estrechamiento de la luz en el tramo aganglinico, la dilatacin de los segmentos proximales y una retencin del contraste en placas de seguimiento durante mas de 24-48 h. Es tambin tpica la morfologa en embudo de la zona transicional entre la estenosis y el colon dilatado. En recin nacidos que todava no han dilatado el colon y en la variante de segmento ultracorto, el enema opaco puede no ser diagnstico. Manometra anorrectal: capaz de diagnosticar del 75 al 95 % de los casos. Son hallazgos caractersticos la ausencia de relajacin del esfnter anal interno ante la distensin rectal con baln y una presin basal del canal anal normal o mnimamente elevada. Biopsia rectal: tomada unos 3 cm por encima de la lnea pectnea, por aspiracin con cpsula o quirrgicamente, incluyendo todo el grosor de la pared. Es de alta rentabilidad para confirmar el diagnstico. No obstante, y dado que se trata de un procedimiento cruento, debe quedar reservada para aquellos casos en los que existe una fuerte sospecha clnica. 6.- La anormalidad citogentica que se presenta en la leucemia mielocitica crnica es la: a) b) c) d) e) Delecin del cromosoma 14 Translocacin reciproca 9:22 Translocacin del oncogen-RAS Trisomia 21 Translocacin 8:14

La leucemia mielocitica crnica esta asociada con una anormalidad, el cromosoma Filadelfia, que es una translocacin reciproca entre los brazos largos de los cromosomas 9 y 22. 7. - Cystic fibrosis is an inherited disease that is transmitted in a manner: a) sex-linked recessive b) sex-linked dominant c) Autosomal dominant d) X-linked e) Autosomal recessive Autosomal recessive disorder due to mutations Affecting a membrane chloride channel (the cyst fibrosis transmembrane conductance regulator, or CFTR). These patients get immunized against pneumococcal by susceptibility to infection with this agent. 8.- The morphologic changes visible at birth are called: a) Dysplasia b) Syndrome c) Sequence d) Congenital defect e) Genetic Factor According to the WHO defines a birth defect as the detection of any anomaly in the morphological development, structural, functional or molecular, present at birth (although it may manifest late) external Recopilacin realizada por: Dr. Ren Njera Alvarado - Neurlogo

or internal, familial or sporadic, inherited or not unique or manifold. This definition dysmorphic defects, regardless of their origin and status (malformations, disruptions, dysplasias, syndromes, associations and sequences), as well as mental deficiencies and sensory (deafness, blindness). 9 .- Cystic fibrosis is an inherited disease that is transmitted: a. Sex-linked recessive. b. Sex-linked dominant. c. Autosomal dominant. d. X-linked e. Autosomal recessive. It is the most common cause of severe chronic lung disease in young adults and the most common fatal hereditary disorder in Caucasians in the U.S.. It is an autosomal recessive disorder that affects one in every 3200 people and carries indiviiduo for every 25 people. It is caused by an abnormality in a chloride channel protein in the cell membrane (transport regulator cystic fibrosis transmembrane d ela (CFTR), leading to altered chloride transport and water flow through the apical surface of epithelial cells. 10.- La malformacin que suele asociarse con el polihidramnios es: a. La atresia del esfago. b. El mielomeningocele. c. El rin poliqustico. d. La hidrocefalia. e. La agenesia renal. Se considera que esta anomala es consecuencia de la desviacin espontnea del tabique traqueoesofgico en direccin posterior o de algn factor mecnico que empuja hacia delante la pared dorsal del intestino. En su forma ms corriente la porcin proximal del esfago es un saco ciego, mientras que la porcin distal comunica con la trquea por un conducto de escaso calibre, inmediatamente por arriba de la bifurcacin. En ocaciones la fstula entre la trquea y la porcin proximal del esfago es reemplazada por un cordn ligamentoso. Es poco frecuente que desemboquen en la trquea las porciones proximal y distal del esfago. La atresia esofgica impide el paso normal de lquido en el saco amnitico (polihidramnios) y en consecuencia, el tero aumenta el volumen. Aun cuando el neonato con atresia esofgica puede tener aspecto normal, en los primeros intentos de tragar se llenar rpidamente la porcin proximal del esfago y el lquido se derramar a la trquea y los pulmones. 11 .- Unlike DNA, RNA thymine has been replaced by: a. Adenine. b. Cytosine. c. Uracil. d. Ribose. e. Guanine. Pyrimidine components of RNA differ from those of DNA. Although RNA contains ribonucleotides of adenine, guanine and cytosine, thymine has not except in a rare case mentioned below. Instead of thymine, RNA contains uracil ribonucleotide.

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12.- La trisoma 21 suele asociarse con: a. El nefroblastoma. b. El meduloblastoma. c. La leucemia linfoblstica. d. El tumor de clulas germinales. e. El osteosarcoma. La leucemia aguda es unas 14 veces ms frecuente en los nios con sndrome de Down que en la poblacin general, mientras que la relacin entre LLA y LMA es la misma que en el resto de la poblacin. El resultado del tratamiento de la LLA en un nio con sndrome de Down es igual que en cualquier nio. Sin embargo, estos pacientes y otro antimetabolitos, lo que podra ocasionar una grave toxicidad si se usan las dosis habituales. 13.- La hormona necesaria para el desarrollo del sistema nervioso central es: a. La somatotropina. b. El lactgeno placentario. c. La lipotropina. d. La levotiroxina. e. La adrenocorticotropina. Ciertas hormonas tienen una accin predominante en los fenmenos de crecimiento y desarrollo, que pueden resumirse a groso modo de la manera siguiente: androgenos testiculares durante la vida fetal, homonas tiroideas en el periodo neonatal y primeros aos de vida, hormona de crecimiento en los periodos de preescolar y escolar y finalmente las hormonas sexuales en el periodo puberal. Hormonas tiroideas reguladoras del metabolismo (efecto calorignico, anablico proteico, sntesis y degradacin de lpidos, absorcin intestinal de glucosa). Adems de participan en el crecimiento lineal seo, su influencia es definitiva en la maduracin dental, sexual y sobre todo del sistema nervioso central. La influencia de las hormonas tiroideas en el crecimiento y desarrollo del sistema nervioso central es fundamental, particularmente en los primeros meses de vida, de tal manera que el estado hipotiroideo en esta poca da lugar a retraso irreversible en la maduracin psiconeurolgica. 14. - The congenital malformation most commonly associated with esophageal atresia is: a. Spina bifida. b. Hypospadias. c. Cleft lip and palate. d. Intraventricular communication. e. Epispadias Up to 30% of infants with esophageal atresia or tracheoesophageal fistula have other congenital malformations, the most common association is described by the acronym VACTERL complex comprising vertebral anomalies (similar to those of dysplasia Spondylocostal 10%), anal atresia (1015%), cardiac malformations (patent ductus arteriosus, atrial septal defect or ventricular septal defect in 25%), tracheoesophageal fistula, limb abnormalities (hexadactilia, humeral hypoplasia, radial aplasia, and proximal implantation of the thumb).

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15.- La marformacin mas asociada a la arteria umbilical nica es: a) b) c) d) Cardiaca Renal Digestiva Cromosomica

Las malformaciones ms comunes, segn Chow et al, son las cardacas (51 % de los fetos, 19 de 37), las digestivas (38 % de los fetos, 14 de 37) y las del sistema nervioso central (24 %, 9 de 37). Johnson y Tennenbaum coinciden con estos resultados, al decir en su revisin que las malformaciones genitourinarias no son especialmente frecuentes y que la mayora son de poca importancia y autolimitadas. Por el contrario, otros autores creen que estas malformaciones estn entre las ms frecuentes y de tanto en tanto publican casos con malformaciones urinarias graves. Por su lado, Budorick et al detectaron mediante ecocardiografa alteraciones cardacas en el 17 % (5 de 29) de los fetos con AUU, incluyendo el 5 % (1 de 21) de aquellos que aparentemente no padecan otras malformaciones. 16.- El aminocido relacionado con la alcaptonuria es: a) b) c) d) Fenilalanina Tirosina Histidina Cistina

La Alcaptonuria o aciduria homogentsica, es una enfermedad rara del metabolismo y es heredada como rasgo recesivo; se ha definido anteriormente como 'defecto hereditario autosmico recesivo'. Esta enfermedad es debida a la ausencia de una enzima del hgado, la oxidasa homogentistica. Como resultado de este deficit, se produce un bloqueo de la conversion del cido homogentisico(2,5dihidroxifenilacetico), producto del metabolismo de la fenilalanina y la tirosina en cido maleilacetoacetico. 17.- El principal factor de riesgo asociado con Sx de Down es: a) b) c) d) Antecedente de hermano con sndrome de Down Un padre con mosaicismo Un padre con translocacin Madre mayor de 40 aos

La edad materna avanzada permanece como el nico factor de reisgo bien documentado para la nodisjuncin meiotica que ocasiona el sndrome. Madres de 354 aos tienen un riesgo de 1 en 385, madres de 40 aos tienen un riesgo de 1 en 106, madres de 45 o mas tienen un riesgo de 1 en 30. 18.- La alteracin gentica ms probable que se vera en el producto de una mujer aosa es: a) b) c) d) e) Trisomia Enfermedad autosomica recesiva Enfermedad autosomica dominante Patologia mitocondrial Inversion pericentrica

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La edad materna avanzada permanece como el nico factor de reisgo bien documentado para la nodisjuncin meiotica que ocasiona el sndromede Down o trisomia 21. Madres de 35 aos tienen un riesgo de 1 en 385, madres de 40 aos tienen un riesgo de 1 en 106, madres de 45 o ms tienen un riesgo de 1 en 30. 19.- El tipo de leucemia ms comn en pacientes con trisomia 21 es: a) b) c) d) LLA LLC LMA LMC

La mayora de los casos de leucemia en el sndrome de Down se da en los primeros 5 aos de vida. En los 3 primeros aos, las leucemias ms frecuentes que en ellos aparecen son las LMA. A diferencia de la poblacin infantil general, la mitad de las leucemias agudas que ocurren en nios con sndrome de Down son de estirpe mieloide y, dentro de ellas, un 50% corresponden a la leucemia megacarioblstica o M-7; en conjunto, se ha llegado a afirmar que la frecuencia de leucemia megacarioblstica o M-7 en la poblacin infantil con sndrome de Down es de 200 a 300 veces mayor que en la poblacin que no lo tiene. Pasados los 3 primeros aos, el 80% de las leucemias se presentan en la forma de LLA y el 20% en la forma de LANL. 20.-Los gemelos unidos se forman cuando: a) b) c) d) e) La divisin del vulo fertilizado ocurre en la fase de mrula. Entre el 4 y 8 da postfecundacin antes de la diferenciacin de las clulas del amnios. La divisin ocurre despus de la formacin del disco embrionario. Si la divisin ocurre cuando el amnios ya est establecido, 8 das despus de la fertilizacin. Los gemelos son dicigticos, pero existe una anomala en el desarrollo amnitico.

Para esta pregunta es ms fcil que recuerdes la clasificacin de las gestaciones mltiples si la ordenas cronolgicamente segn el momento en el que se produce la divisin de las clulas del cigoto: GESTACION BICORIAL BIAMNIOTICA (respuesta 1): la divisin ocurre en los 3 primeros das, durante la fase de mrula. GESTACION MONOCORIAL MONOAMNIOTICA (respuesta 2): aparece entre el da 49 y 89 despus de la fecundacin. GESTACION MONOCORIAL MONOAMNIOTICA (RESPUESTA 4): la divisin se produce entre el 89 y 139 das tras la fecundacin. GEMELOS SIAMESES (respuesta 3): la divisin se produce a partir del 139 da, cuando ya est formado el disco embrionario. Recuerda adems que los gemelos dicigticos son siempre bicoriales y biamniticos.

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