INTRODUCION

El siguiente trabajo investigacin est relacionado con los problemas, necesidades y requerimiento de personas con un diagnstico de fibrosis qustica donde tomamos como base el estilo de vida de un contorno familiar. Una enfermedad como la Fibrosis Qustica, por su carcter crnico y por producir frecuentemente importantes consecuencias en la vida de la persona, no puede valorarse slo en sus aspectos clnicos. La enfermedad produce un impacto muy importante en la evolucin psicolgica, en la relacin social, en los familiares y en las amistades. A nivel gentico es una enfermedad hereditaria, de transmisin autosmica recesiva, ocasionada por la mutacin de un gen localizado en el brazo largo del cromosoma siete, responsable de codificar una protena de 1480 aminocidos que acta como canal de cloro dependiente de ATP y AMPC llamado Regulador de la Conductancia Transmembrana. Como estas personas con este diagnstico (FQ) estn desinformadas, y a nivel medico mal abordada en relacin a la patologa ya que este es un tema que se est ampliando en la actualidad. Como en el caso de un joven de diecisiete aos con (FQ) que desde sus seis aos de vida empieza a asistir a mltiples especialistas para sobre llevar esta enfermedad. Este joven en conjunto de su madre procesa una serie de etapas para asumir y afrontar esta enfermedad, donde tambin recibe apoyo del ente gubernamental pero tambin recibe el apoyo de otras madres con el mismo problema que ella de diferentes lugares del pas. Que posteriormente realizaban talleres con el objetivo de informar y prestar apoyo a otros grupos familiares. Esta enfermedad se caracteriza por presentar un amplio abanico de expresiones clnicas. Desde los primeros meses de vida, aparecen manifestaciones digestivas, hepatobiliares, enfermedades respiratorias progresivas, colonizaciones crnicas de las vas

areas, elevacin de los niveles de in cloruro en el sudor, disminucin de la fertilidad en las mujeres e infertilidad en los hombres. Por consiguiente proyectamos lo cotidiano de las familias con hijos portadores de Fibrosis Qustica, la repercusin de la enfermedad en la dinmica familiar, conocer las vivencias de las madres y del adolescente y comprender sus experiencias vividas, la percepcin y expectativas de este adolescente y su familia a cerca de la enfermedad, de los cuidados domiciliarios y de sus esperanzas de mejoras en el futuro. El da a da (escuela, amigos, tiempo libre) del nio y adolescente con FQ, los largos y pesados tratamientos, sus temores, las mltiples hospitalizaciones, lo que esperan del personal salud, la llegada de la adolescencia, y un sinfn de caractersticas peculiares que rodean a estos adolecente, que slo podran tratarse desde una visin holstica y de una manera cualitativa, desde la profesin de mama, que a fin de cuentas, somos los que estamos con ellos en todo momento. En realizacin a la metodologa utilizada se define como documental y descriptiva, ya que se recopila y analiza hecho de la vida real, para estudiarlo de manera sistemtica y organizada. En su parte fenomenologa tiene como objeto la produccin y validacin del conocimiento cientfico, de igual forma analiza los criterios por los cuales se justifica el conocimiento adems de considerar las circunstancias histricas. Cabe destacar que la observacin revisin de documentos, revista archivo y todo tipo de publicacin acerca de las investigaciones sobre la FQ forma parte de las tcnicas utilizadas en esta investigacin, por ser una actividad del ser humano y adems un elemento fundamental para las investigaciones. A su vez los datos de esta investigacin se presentan de forma ordenada y detallada utilizado para ello las diferente Fases en la cuales ha sido dividida para su mejor compresin en Fase I descripcin problemtica, objetivo generales y objetivo especficos y justificacin, en donde se busca dar a conocer el objeto de estudio, as como el contexto donde se desarrolla, la

importancia que motiva al investigador y justifica la realizacin de esta investigacin. Por consiguiente se encuentra la Fase II ruta terica, antecedentes de la investigacin, en esta fase se plasma detalles de estudios realizado en relacin a la fibrosis qustica, al igual que todos los antecedentes relacionados con las mismas, Fase III marco metodolgicos, donde se

evidencia la metodologa, tcnicas procedimientos utilizados por el investigador para obtener la informacin, as hacer posible esta

investigacin. La Fase IV es la presentacin de anlisis y presentacin. Por ultimo en la Fase V se presentan pensamientos reflexivos y

recomendaciones en distintos puntos de vista.

FASE I DESCRIPCIN PROBLEMTICA SITUACIN INICIAL

La fibrosis qustica es una enfermedad que data desde hace mucho tiempo y fue Landsteiner, K en (1905) quien describe la asociacin entre meconio espeso en un recin nacido y fibrosis del pncreas, especulando que ambos fenmenos se producen debido a la deficiencia de una enzima. Por otra parte Garrod A. (1912) describi familias, algunos de cuyos nios tenan esteatorrea y moran por bronconeumona, sugiriendo un posible modo recesivo de herencia. Cuando se describi la fibrosis qustica a finales de la dcada de 1930 se crea que las manifestaciones eran fundamentalmente gastrointestinales, porque la mayora de los enfermos fallecan por malnutricin. Posteriormente se comprob que es una enfermedad multisistmica. En el momento en que se comenz a corregir la carencia de enzimas que modificaban su deficiencia mejor el estado nutritivo y pas a ocupar un lugar preferente la afectacin pulmonar, que constituye la principal causa de morbimortalidad en estos enfermos. Es concerniente mencionar que la incidencia es mayor en la raza caucsica (raza blanca) siendo 1 de cada 25 personas portadores del gen que causa la enfermedad. Los portadores son completamente sanos ya que no padecen la enfermedad pero la transmiten (muchos de ellos no saben que son portadores). En Judos, Hispanos, Afro-americanos y Asiticos. En resumidas cuentas en Venezuela la FQ es una enfermedad gentica no contagiosa que se manifiesta desde el momento del nacimiento; es incurable y ms frecuente en la raza blanca. Se trata de una patologa compleja, que afecta a muchos rganos del cuerpo, aunque en cada paciente se puede manifestar de distintos modos y en distintos grados. La afectacin pulmonar es la ms grave y determina del pronstico, pues las continuas

infecciones deterioran el tejido pulmonar, y en ocasiones es necesario el trasplante. Por otra parte segn cunnigham (1994), existe una incidencia de enfermo de FQ cada 2.500-4.000 nacido vivo en la raza blanca, aunque trabajo recientes, documentados por estudios de detencin precoz neotal, sealan cifras inferiores. Existe una gran variabilidad entre los distintos pases; as en Canad, concretamente en Quebec, se resea una incidencia de 1 por cada 891 recin nacido vivos, mientras que en Finlandia es de 1 por cada 25 .000. As mismo expone un estudio de coherente realizado en el Reino Unido seala de cifras de 1 por 2.500,mientras que el grupo de Wisconsin, basado en un estudio sobre pacientes diagnosticados mediante screning neonatal, observa un 1 por 3.400. En Espaa, en el 1999 comenzaron realizarse en varias autonomas programas de deteccin precoz de FQ; as, en la

comunidad de canaria se han reseado una incidencia de 1 por 2.810, mientras que en Catalua y castilla-len se sealan cifras inferiores ( 1 por cada 4.510 y 5.352, respectivamente). En los grupos no caucasianos las cifras son muy inferiores; as, en la poblacin de raza negra americana se indica una incidencia de 1 por cada 17.000, en la raza oriental de Hawi 1 por cada 90.000 y en Japn de 1 cada 320.000 a 680.000 nacido vivos. Estos resultados pueden estar influidos, adems de por factores genticos, por la carencia de mtodos diagnsticos para la detencin de la enfermedad, ya que en estos pases existe otros problema de salud que son mucho ms prioritarios. Por otra parte existe la variedad de la fibrosis qustica o mucobviscidosis es una enfermedad gentica autosmica que afecta a la glndula de secrecin externa. Las consecuencias ms serias estn relacionadas con la produccin anormal de las glndulas productoras de mucus de las vas respiratorias y de las glndulas digestivas. Se estima que uno de cada 25 personas es portadora del gen de la fibrosis qustica. Por lo tanto, se considera que de cada 2.500 a 4.000 recin nacidos, nace un con fibrosis qustica.

Todo ello se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterado presentando en consecuencia el enfermo fibroquistico, los sntomas normales de la enfermedad. Las personas que tienen un gen normal y un gen enfermo, son portadores sanos de la enfermedad y no manifiesta ningn sntoma comn a la misma. Cuando dos padres portadores tienen hijos, existen unas posibilidades de que nazcan hijos sanos, portadores sanos y afectos. Por todo lo ante puesto es posible que la vida de un nio que le diagnostican fibrosis qustica, tenga que pasr algn tiempo en le hospital, dependiendo de su estado. En caso de que deba ingresar en un hospital, le harn pruebas diagnsticas, sobre todo para establecer la lnea base (es decir un punto de referencia para evaluar la evolucin de la enfermedad) de su capacidad respiratoria y de su estado nutricional. Antes del alta hospitalaria, los mdicos se aseguraran de que tiene los pulmones limpios y ha iniciado una dieta con enzimas digestivas y vitaminas que le ayudaran a ganar peso con normalidad. Despus se le harn revisiones de seguimiento por lo menos una vez cada uno a tres meses. Al mismo tiempo el tratamiento y cuidados diarios bsicos varan de uno a otro, pero suele incluir tratamientos para mantener la funcin pulmonar y un tratamiento nutricional (una dieta rica en caloras y grasas y con suplementos vitamnicos). Las personas con fibrosis qustica tambin pueden necesitar tomar enzimas pancreticas por va oral para digerir mejor los alimentos. Es posible que de vez en cuando tambin necesiten tomar antibiticos por va oral o inhalatoria para tratar las infecciones pulmonares, as como medicamentos mucolticos para fluidificar y diluir las mucosidades. Cuidar de un nio con fibrosis qustica puede ser duro a veces, pero los padres no deben sentirse solos. Probablemente el pediatra del nio puede indicarle algunas maneras de darle apoyo y hacer que la vida sea mucho mas sencilla para ellos y a su vez generar algn tipo de informacin que contenga instituciones que trabajen con este tipo de enfermedad para que

as el nio se sienta identificado y no se considere la nica persona con la enfermedad. En consecuencia estos nios necesitan conjuntamente con la familia modificar o establecer un estilo de vida que ayude a mejorar el estado de salud y facilitar la convivencia con un problema que no esperan y que cambia completamente la vida familiar. Siendo que esta patologa es incurable y que la expectativa de vida es muy corta de 17 aos. Se trata de adolescente de 17 aos de edad que presenta FQ desde los 6 aos, desde ese momento se empez a tratar en todas las especialidades que l requera para sobrellevar esta enfermedad, entre ella podemos mencionar talleres de apoyo familiar tanto para el paciente como para los padres, abuelos y to (a). Luego de culminar dicho talleres la medre se tom un tiempo prudencial para poder asimilar su realidad, con el apoyo familiar, se desencadenaron un sinfn de sentimientos y emociones encontradas como lo fueron: La preocupacin por el bienestar del nio. Inquietud acerca del futuro. Culpa por haber transmitido la enfermedad al nio. Miedo de lo desconocido (Cmo superar los problemas? Cuntos aos vivir?) Ira de que haya ocurrido esto. Resentimiento por el tiempo y la atencin que requiere un nio de FQ.

Ya que todos estos sentimientos son normales. Pero es importante reconocerlos, para poder aprender a superarlos. Hablar sinceramente sobre sus sentimientos con su familia, amistades y profesionales le ayud mucho. Aunado a que el padre junto con su grupo familiar con todo lo antes expuesto y despus de asistir a una conferencia medica l hasta la actualidad no acepta dicha enfermedad por lo cual se le ha hecho ms forzado a la madre para sopesar la carga y responsabilidad que acarrea toda esta situacin. En termino general el trato de la familia materna hacia el nio

es de manera normal que se trata tan corrientemente como sea posible, se trata de no sobreproteger, se incentiva al nio para que sea lo ms independiente posible. En funcin de lo expuesto en el trabajo de investigacin se formulan las siguientes interrogantes: 1- Cmo es la vida de un adolescente de 17 aos con Fibrosis Qustica? 2- Cmo es la convivencia en la familia con un adolescente de 17 aos que tiene Fibrosis Qustica?

OBJETIVOS DE LA INVESTIGACIN

Objetivo General Analizar el estilo de vida de un adolescente de 17 aos con fibrosis qustica.

Objetivos Especficos Describir la vida de un adolescente de 17 aos con Fibrosis Qustica. Estudiar el trato familiar de un adolescente de 17 aos con Fibrosis Qustica.

JUSTIFICACIN

Este trabajo tiene como propsito analizar el estilo de vida de un adolescente de 17 aos de edad con F.Q. Siendo estos el futuro del pas, son la semilla que van creciendo poco a poco y en ellos se ven afectados algunos por esta enfermedad la cual es incurable pero tratable, sin embargo la vida no es la misma, todo es diferente y sencillamente hay que vivirla.

La finalidad de este trabajo es dar a conocer todo lo respectivo a la fibrosis qustica y a su vez dar a conocer como es la vida de un nio de 17 aos, ya que es un tema importante. Por lo cual este trabajo es importante para conocer un poco ms de la vida de un joven con FQ, la cual es una enfermedad poco conocida y que se necesita informacin, necesaria de esta enfermedad para que las familias conozcan y manejen estos procesos. Finalmente cabe destacar que nios en su plena vida estn sufriendo este mal, como es el caso de esta investigacin que describe la vida como tal de un joven de solo 17 aos con FQ, como es su vida es una pregunta importante y que es difcil de responder ya que no es fcil asimilar este tipo de padecimiento y a su vez que tanto la familiar y como estos se comportan con la enfermedad. Por lo cual es importante este estudio para conocer un poco ms de esta enfermedad y poder ayudar a las personas que por alguna circunstancia se ve involucradas en un caso similar. Adems tericamente se justifica por los aportes al enriquecimiento del conocimiento y metodolgicamente sirve de base para otras investigaciones que sigan esta lnea de investigacin.

FASE II RUTA TEORICA ANTECEDENTES DE LA INVESTIGACIN

Gmez, M. (2006), en su trabajo especial titulado Caracterizacin molecular y funcional del canal trpv4 en el epitelio respiratorio y su relacin con la fisiopatologa de la fibrosis qustica. Universidad de Granado Barcelona. Objetivo General Estudiar molecular y funcionalmente el canal TRPV4 en clulas del epitelio respiratorio humano con el fin de averiguar su papel en la osmoregulacin celular, su posible relacin con la patologa de la fibrosis qustica as como identificar nuevos aspectos relacionados con el procesamiento del canal. Objetivos Especficos. 1-. Demostrar la

participacin del canal TRPV4 como la va de entrada de Ca2+ en respuesta a hipo tonicidad en clulas de epitelio respiratorio humano. 2-. Evaluar si la RVD desajustada en clulas epiteliales respiratorias derivadas de pacientes con Fibrosis qustica es debida a un defecto en la regulacin de la va de entrada de Ca2+ que participa en este proceso. 3-. Clonar y caracterizar molecularmente el canal TRPV4 humano a partir de clulas epiteliales respiratorias humanas para determinar: a) la identificacin de nuevas variantes de splicing y su caracterizacin funcional

b) aspectos relacionados con la biognesis del canal El mencionado estudio tiene un aporte muy valioso para esta investigacin puesto que evaluar si la RVD desajustada en clulas epiteliales respiratorias derivadas de pacientes con Fibrosis qustica identifica que es debida a un defecto en la regulacin de la va de entrada de Ca2+ que participa en este proceso. A su vez buscan clonar y caracterizar molecularmente el canal TRPV4 humano a partir de clulas epiteliales respiratorias humanas para determina.

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Molina G., y Gonzlez F., (2000), en su trabajo especial titulado Estudio clnico-gentico molecular de la fibrosis qustica en la v regin, chile. Universidad de Valparaso de Chile en el Depto. de Pediatra y Laboratorio de Biologa y Gentica Molecular. Objetivo General Deteccin de las mutaciones presentes en CFTR en pacientes con diagnstico clnico y electrlitos en sudor concluyentes de FQ. Objetivos Especficos. 1- Descartar la presencia de inmunodeficiencia humoral primaria. 2- Analizar la restriccin (RFLP-PCR) y electroforesis en gel de poliacrilamida denaturante. Se han estudiado 11 pacientes (rango de edad 3-19 aos), que presentan cuadros respiratorios recurrentes, acompaado por sndrome de mala absorcin y electrlitos en sudor alterados. Para se descartar determin la presencia de de

inmunodeficiencia

humoral

primaria,

concentracin

inmunoglobulinas sricas, linfocitos totales, B y CD3+. Las mutaciones F508, G542X y N1303K fueron analizadas mediante amplificacin por PCR, anlisis de restriccin (RFLP-PCR) y electroforesis en gel de poliacrilamida denaturante. En los 11 pacientes estudiados se encontraron valores normales de inmunoglobulinas sricas, linfocitos totales, CD3+ y B. Se detect la mutacin F508 en 5 cromosomas y la mutacin G542X en 3. Esta es la primera vez que se detecta la mutacin G542X en la poblacin chilena. Financiado por APERTUS. El aporte de esta investigacin identifica el estudio clnico-gentico molecular de la fibrosis qustica en la V regin, de Chile, as mismo busca descartar la presencia de inmunodeficiencia humoral primaria la cual nos permite conocer e identificar dichos avances. Repetto G. (2001), en su trabajo especial de grado titulado. Anlisis de 20 mutaciones del gen cftr en pacientes chilenos con fibrosis qustica. Universidad Catlica de Chile, Laboratorios Clnicos. Objetivo General. Analizar la presencia de 20 mutaciones "comunes" en pacientes chilenos con FQ. Objetivos Generales. 1- Clasificar los pacientes por grupos, segn sus caractersticas clnicas y resultados del test de sudor. 2- Identificar las mutaciones que causan FQ en los pacientes. La fibrosis qustica (FQ) se

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debe a mutaciones en el gen CFTR. En la mayora de las poblaciones estudiadas, la mutacin sF508 es la ms frecuente; otro pequeo grupo de mutaciones tiene frecuencia cercana a 1% cada una, y el resto de las ms de 600 mutaciones descritas son mucho menos frecuentes. Nuestro objetivo fue analizar la presencia de 20 mutaciones "comunes" en pacientes chilenos con FQ. Se obtuvo informacin clnica y una muestra de sangre para anlisis de mutaciones en ADN genmico mediante reaccin de polimerasa en cadena (PCR) alelo-especfico en 58 pacientes (116 alelos). Los pacientes fueron subdivididos en 4 grupos, segn sus caractersticas clnicas y resultados del test de sudor. Encontramos 8 de las 20 mutaciones estudiadas en 64 alelos, es decir, un 55,2% de deteccin. La mutacin F508 se identific en 39,6% de los alelos, la G542X en 5,2%, la W1282X y la 3849+10kb C->T en 2,6% cada una, la R334W y la R1162X en 1,7% cada una y la G551D y G553X en 0,8% cada una. Las mutaciones que causan FQ en nuestros pacientes son heterogneas y las frecuencias relativas de las mutaciones "comunes" buscadas fueron similares a las de otras poblaciones. El referido estudio guarda estrecha relacin para esta investigacin ya que analiza a 20 Mutaciones del Gen CFTR en pacientes chilenos con fibrosis qustica para Identificar las mutaciones que causan FQ. Y es evidente que la fibrosis qustica (FQ) se debe a mutaciones en el gen CFTR. Se evidencio que en la mayora de las poblaciones estudiadas, la mutacin sF508 es la ms frecuente. Lapadula M., (1999), en su trabajo especial de grado titulado. Factores de riesgo asociados a una infeccin grave por virus respiratorio sincicial. Universidad de Chile. Unidad de Enfermedades Respiratorias Infantiles, Hospital Roberto del Ro. Facultad de Medicina. Objetivo General. Determinar los factores asociados a una infeccin grave por virus respiratorio sincicial VRS. Objetivos especficos . 1- Identificar la primera causa de hospitalizacin de los nios por infecciones respiratorias agudas bajas (IRAB), siendo el virus respiratorio sincicial (VRS). 2- Analizar el principal

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agente etiolgico que afecta a los nios. 3- Cuantificar el nmero total de ingresos por IRAB en menores de 2 aos fue de 218, y la incidencia de VRS fue de 72,6% (154). Se realiza la vigilancia epidemiolgica de nios menores de 2 aos que ingresan al hospital, mediante muestras de aspirado nasofarngeo para inmunofluorescencia indirecta (IFI) y cultivo viral. Se realiza un estudio prospectivo incluyendo a todos los pacientes

hospitalizados con IFI (+) a VRS entre 1 de junio al 31 octubre de 1999, analizando factores de riesgo y comportamiento clnico. Resultados: El nmero total de ingresos por IRAB en menores de 2 aos fue de 218, y la incidencia de VRS fue de 72,6% (154). Solo 15 (9,3%) pacientes ingresaron a la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) y 9 (5,8%) requirieron conexin a ventilacin mecnica. Los factores de riesgo asociados a conexin a ventilacin mecnica fueron prematurez (55%), cardiopata congnita (11%) y edad (promedio 3,2 meses). Los pacientes que no requirieron ventilacin mecnica (94,2%), tenan un promedio de edad de 5,6 meses, con solo un 18% de ellos con factores de riesgo asociados. Los pacientes con los factores de riesgo mencionados, tuvieron una hospitalizacin ms

prolongada (mediana 7 das versus 4 das) y mayor requerimiento de oxgeno (4 das versus 2) (p < 0,001). De las muestras tipificadas para subgrupos A y B, resultaron un 93% de serotipo A. La tasa de letalidad fue de 0,65%. Conclusiones: La infeccin por VRS es la principal causa de hospitalizacin por IRA baja en nios menores de 2 aos. Los pacientes con factores de riesgo tienen un curso ms grave, requiriendo ms das de oxgeno y de hospitalizacin. Este estudio guarda aporte valioso para esta investigacin puesto que a equiparar los factores de riesgo asociados a la infeccin grave por virus respiratorio sinuosal a su vez determina los factores asociados. Para ello se identifico la primera causa de hospitalizacin de los nios por infecciones respiratorias agudas bajas (IRAB), siendo el virus respiratorio sincicial (VRS)

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el ms relevante. Posterior se analiza el principal agente etiolgico que afecta a los nios.

ANTECEDENTES DEL PROBLEMA

La Fibrosis Qustica (FQ) es una enfermedad autosmica recesiva ms frecuente en la poblacin caucsica. Aproximadamente 1 de cada 25 individuos es portador de un alelo mutado (1 individuo afectado cada 2500 nacimientos). Fenotpicamente, es una patologa muy compleja. Se evidencia por un sudor salado en estos individuos, se encuentran recogidas en textos folklricos que fechan del medievo. No obstante, han tenido que pasar muchos aos (hasta principios de los 80) para entender la relacin existente entre esta anormalidad en la sudoracin y las graves alteraciones digestivas y pulmonares descritas por Fanconi por primera vez en el 1936. El gen de la Fibrosis Qustica (FQ) pudo aparecer hace

aproximadamente unos 52.000 aos, segn los trabajos de X. Estivill, aunque no hay estimonios tan antiguos de la enfermedad. Las primeras observaciones sobre esta entidad patolgica se recogen en el folclore popular del Norte de Europa, en las que se aseguraba que los nios que al besarlos tenan un sabor salado estaban embrujados y moriran

prematuramente. La referencia al sabor salado se recoge en un manuscrito alemn del siglo XV, la bendicin de Wilder Elbe contra la enfermed ad de nios encantados. Las primeras descripciones histopatolgicas de la FQ se realizaron en el siglo XVI, concretamente en 1595, por Peter Paaw en Holanda. ste realiz la autopsia a una nia de 11 aos supuestamente hechizada que haba padecido sntomas extraos durante ocho aos de su vida; la paciente estaba muy delgada y su pncreas estaba abultado, cirroso, de color blanco y brillante; despus de cortarlo y abrirlo determin que la causa de muerte fue una enfermedad del pncreas. Tambin Gerardus Blasius, en 1677, observ las mismas alteraciones en la autopsia de un nio

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de nueve aos. Un pediatra sueco, Nils Rosen von Rosenstein (1706-1773), detall en su libro sobre las enfermedades infantiles, en el apartado de los procesos diarreicos, una enfermedad denominada fluxus coeliasus, que consista en diarrea, distrofia, falta de crecimiento, debilidad, edemas en manos y pies, vientre distendido y pncreas endurecido. Probablemente la descripcin corresponda a la FQ. En 1936, Fanconi estableci una relacin entre la afectacin pancretica y la respiratoria, publicando en una revista europea las caractersticas clnicas de una enfermedad que presentaron algunos de los miembros de una familia, denominndola fibromatosis congnita familiar del pncreas con bronquiectasias. En 1938, Dorothy H. Andersen, patloga de Nueva York, tras realizar estudios exhaustivos en los rganos obtenidos de autopsias, utiliz por primera vez el trmino de fibrosis qustica de pncreas. Posteriormente, en 1944, Farber esgrim i el vocablo mucoviscidosis y afirm que se trataba de una enfermedad generalizada que afectaba a las glndulas secretoras. En aquella poca el diagnstico se realizaba por la familiaridad y la afectacin respiratoria y digestiva. En 1952, Bodian elabor la hiptesis acerca de la patogenia de la FQ explicando que secreciones anormalmente espesas taponaran los conductos excretores de las glndulas exocrinas produciendo fibrosis y destruccin del pulmn, pncreas, conductos deferentes e hgado. Fue el primer autor que describi las lesiones patognomnicas del hgado (cirrosis biliar focal). Ese mismo ao, en Nueva York, una ola de calor origin que muchos pacientes con FQ sufrieran deshidrataciones con alcalosis hipoclormica. Di SantAgnese, Perea y Ethel Shea comenzaron a investigar la causa de esta prdida electroltica.

Realizaron un estudio en 43 enfermos con FQ y 50 sujetos sanos expuestos a una provocacin trmica, observando que la cantidad de sudor en los enfermos con FQ era semejante al grupo control, aunque las

concentraciones de cloro y sodio eran de 2 a 4 veces mayores. Los investigadores concluyeron que en la FQ exista una eliminacin anormal de

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cloro y sodio por las glndulas sudorparas. La determinacin de cloro y sodio en el sudor comenz a constituir el mtodo diagnstico de la FQ. Inicialmente se exponan a los pacientes a altas temperaturas para hacerlos sudar, pero en 1959 Gibson y Cook disearon la prueba de estimulacin del sudor mediante iontoforesis con pilocarpina, la cual permita de forma segura analizar las concentraciones electrolticas de cloro en el sudor. En 1963 Shwachman describi que un 15% de los enfermos no presentaban afectacin pancretica, defini un sistema de puntuacin clnica de gravedad, que lleva su nombre, vigente en la actualidad, y describi el mtodo de conductividad, siendo sta una tcnica prctica y sencilla para realizar la prueba del sudor. A su vez en el mismo ao, Paul M. Quinton, en la Universidad de California, en Riverside, descubri que en la capa epitelial de los conductos sudorparos exista un defecto especfico en la reabsorcin de cloro, y por ello los pacientes con FQ mostraban un sudor con sabor salado. Tambin en la Universidad de Carolina del Norte, Michael R. Knowles y Richard C. Boucher observaron en los tejidos epiteliales pulmonares una disminucin de la secrecin de cloro y un aumento de la absorcin de sodio. El esfuerzo de estas y otras investigaciones culmin con la localizacin del gen responsable de la FQ por un grupo de investigadores liderados por LapChee Tsui y John R Riordan, del Hospital for Sick Children, en Toronto, y por Francis S. Collins, en la Universidad de Michigan. A la protena codificada por este gen y relacionada con el gradiente del cloro la denominaron Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR). Tambin se identific la anomala gentica ms frecuente que afectaba al 70% de los enfermos, conocida como F508del, consistente en una delecin de tres nucletidos que originaba la alteracin del aminocido fenilalanina en la posicin 508. Por tcnicas de inmunohistoqumica se ha identificado el ARN mensajero de la CFTR en las glndulas sudorparas, pncreas, criptas intestinales, conductos biliares y, en grandes cantidades, en los tbulos

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renales, donde no se expresa la enfermedad, quizs debido a la existencia de un canal alternativo de cloro.

REFERENTES TERICOS DE LA FIBROSIS QUSTICA

Los principales sntomas pueden ser respiratorios y/o digestivos, pero tambin pueden presentarse otros sntomas, como puede ser la infertilidad masculina (azoospermia obstructiva). De acuerdo a la revista de la fundacin Mucoviscidosis (1994), identifica Algunos sntomas respiratorios son: Tos crnica. Infecciones respiratorias frecuentes. Neumonas. Sibilancias (silbidos como maullidos de gato) Bronco espasmos. No aumento de peso, retraso en el crecimiento por mala absorcin. Abundante cantidad de materia fecal con mal olor. Obstruccin intestinal. Diarrea crnica. Esto ocurre en el ncleo de nuestras clulas se encuentran presentes los cromosomas que no son ms que molculas de ADN. En stas molculas de ADN se encuentran unas estructuras denominadas genes quienes regulan la estructura y la funcin de las clulas y, por lo tanto, de todo nuestro cuerpo.

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Figura N 1 Estructura de los Genes

Fuente: Revista de la Fundacin de Mucoviscidosis Por ejemplo, el color de los ojos, del pelo, etc.

La Dr. Carmen Guedez publica en el 2008 un artculo en el que expresa que en el caso de la fibrosis qustica, determinados genes (los cuales son una mutacin del gen normal) producen una malformacin de la protena CFTR, lo cual afecta el pasaje de estos iones y, por estar asociados al agua, tambin influye en el pasaje de sta. Este problema perjudica principalmente a las clulas que constituyen a las glndulas exocrinas. Las glndulas exocrinas secretan sus sustancias a travs de un conducto. Dicha secrecin puede cumplir diversas funciones dependiendo de cual glndula sea. Ejemplos de glndulas exocrinas son: el hgado, las salivales, las sudorparas. El pncreas es una glndula mixta, es decir, es exocrina y, adems endocrina, ya que produce tambin hormonas. En las vas respiratorias y en los pulmones tenemos gran cantidad de glndulas exocrinas que segregan moco. Una alteracin en el pasaje de agua a travs de la membrana implicara que la secrecin sea pobre en sta y no sea tan fluida (de ah su otro nombre: Mucoviscidosis, mucosidad viscosa). La

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secrecin se hace ms espesa y se adhiere a las paredes de los conductos de las glndulas o, en el caso de los pulmones y las vas respiratorias, en las paredes de stos rganos. En las glndulas sudorparas, se pierde mucha sal con el sudor, siendo sta una caracterstica de la enfermedad: el sudor salado. Esta alteracin genera serios problemas, principalmente a nivel digestivo y respiratorio. La fibrosis qustica se hereda afecta principalmente a la raza blanca siendo menos frecuente en las otras razas. Al ser una enfermedad gentica es necesario que los padres tengan cada uno, por lo menos, un gen de esta enfermedad. De los 23 pares de cromosomas que tenemos, en el par N 7 se encuentran los genes de la fibrosis qustica. Figura N 2. Cromosomas

Fuente: Revista de la Fundacin de Mucoviscidosis Los cromosomas que forman cada par provienen uno de cada padre. Para tener un hijo/a con fibrosis qustica es necesario que cada padre transmita un cromosoma con un gen de la fibrosis qustica a su hijo. Esto hace que, siendo ambos padres portadores de un gen de la fibrosis qustica, las probabilidades de tener un hijo con sta enfermedad sean del 25%, como lo muestra el siguiente cuadro:

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Figura N 3. Autosmica recesiva

Fuente: Revista de la Fundacin de Mucoviscidosis Podemos observar, de acuerdo al cuadro presentado arriba, que existe un 25% de probabilidades de tener un hijo con fibrosis qustica, un 50% de tener hijos portadores del gen de la fibrosis qustica (pero sanos) y un 25% de tener hijos sin la presencia del gen de la fibrosis qustica (sanos). Esto significa que, por cada embarazo, se dan estas probabilidades de tener o no un hijo con fibrosis qustica siempre y cuando ambos padres sean portadores del gen. Si uno de los padres no es portador del gen y NO es fibroqustico, entonces no se tendrn hijos con fibrosis qustica. Existe en algunos pases, un anlisis denominado screening neonatal (que se utiliza para otras enfermedades) que permitira diagnosticar antes del primer mes de vida y en ausencia generalmente de sntomas, si la persona tiene fibrosis qustica o es portador del gen. Es importante realizar el control peridico an si no se observan problemas respiratorios o digestivos. El control peridico de la persona con fibrosis qustica es clave en la prevencin de las complicaciones que trae sta enfermedad. El tratamiento se basa, aparte de la prevencin, en tres pilares: Nutricin. Fisioterapia respiratoria y deportes.

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 Terapia con antibiticos. Segn la revista de la fundacin de mucoviscidosis (1994), la nutricin debe ser rica en caloras. Una persona con fibrosis qustica debe ingerir entre un 20 a un 50% ms de caloras (principalmente grasas y protenas) que una persona normal. Esto le permite tener al cuerpo una reserva de energas para poder enfrentar las infecciones respiratorias. Aquellos que presentan problemas digestivos (insuficiencia pancretica) deben ingerir con las comidas, enzimas pancreticas para poder digerirlas. Las dosis varan de acuerdo al grado de afectacin pancretica. En determinados casos (la mayora) se deber complementar con suplementos nutricionales para lograr una mejor nutricin. Se debern tomar, adems, suplementos polivitamnicos, ya que, debido a la mala absorcin, se pierden vitaminas con las materias fecales. Tambin deben ingerir mucha agua para evitar la deshidratacin. Cabe considerar por otra parte que el paciente con fibrosis qustica debe recibir terapias de Fisioterapia respiratoria y deportes. La fisioterapia respiratoria consiste en una seria de tcnicas (percusin, vibracin, drenaje postural, cuidado de la respiracin, etc.) para facilitar la expectoracin de las flemas adheridas en las paredes de los bronquios, posibilitando la limpieza de los pulmones. Pueden utilizarse aparatos que la complementan, como por ejemplo: chaleco vibratorio, flutter, etc. Esto permite reducir las frecuencias de las infecciones respiratorias que daan al pulmn. Se deben realizar todos los das y con asesoramiento de un fisioterapeuta. Cunningham (1994), destaca que: los deportes permiten desarrollar una mejor capacidad respiratoria y complementan la fisioterapia respiratoria. Pueden realizar cualquier clase de deportes, desde natacin hasta futbol o pesas. Tanto la fisioterapia como los deportes ayudan a despejar las flemas adheridas en los bronquios y que son la causal de que se produzcan infecciones respiratorias que terminan daando a los pulmones.

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As mismo el paciente requiere de Antibioterapia que no es ms que unos tratamientos con antibiticos inhalados que son fundamentales para evitar el continuo dao que ocasionan las infecciones a los pulmones. Se utiliza para prevenir y controlar las infecciones respiratorias. Es importante realizar el estudio de expectoracin para determinar cul es el

microorganismo que causa la infeccin para de esa forma utilizar el mejor antibitico para combatirlo, ya que pueden producirse resistencias a determinados antibiticos por parte de las bacterias que producen la infeccin. Se deber dar antibiticos por perodos no menores a los quince das. Existen tratamientos con antibiticos inhalados que son fundamentales para evitar el continuo dao que ocasionan las infecciones a los pulmones. En atencin a la antes expuesto surge la interrogante de que si la fibrosis qustica se puede curar, por el momento, la respuesta es NO. Al tratarse de una enfermedad gentica no tiene cura, ya que, para lograr la cura deberan cambiarse los genes que producen la enfermedad y, hasta el momento, no se ha podido lograr. Se est investigando por parte de cientficos de distintos pases en lograr una cura para la enfermedad a travs de la ingeniera gentica. Segn la Dr. Carmen Guedez Es fundamental para evitar el rpido

deterioro de los pulmones realizar: el control peridico con el mdico, la correcta nutricin, el uso adecuado de los antibiticos, la fisioterapia respiratoria, etc. Se trata siempre de prevenir las infecciones respiratorias y estar alerta para actuar con rapidez. Es tambin importante realizar exmenes anuales para controlar el estado general de la persona con fibrosis qustica, ya que no solo afecta el deterioro de los pulmones sino tambin (con menos frecuencia) del hgado y el pncreas. La regla fundamental es la prevencin. Un tratamiento riguroso y continuo contribuir definitivamente a hacer ms feliz y larga la vida del fibroqustico. Es imprescindible tomar en algunas consideraciones generales como lo es que algo muy importante a tener en cuenta es que no hay dos

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fibroqustico iguales (aunque sean hermanos). Qu significa esto? Hay fibroqustico que pueden presentar afectados tanto los rganos respiratorios y digestivos o pueden tener afectados slo los rganos respiratorios o, como ocurre en pocos casos, la afectacin es mnima tanto a nivel respiratorio como digestivo o no presentan afectados dichos rganos. Tambin puede variar la edad en que pueden empezar a verse afectados dichos rganos. Esto hace que los casos no puedan compararse sino que deben tratarse de manera individual (aunque existan similitudes). Esto deber tenerse en cuenta al acceder a la gran variedad de informacin que existe (especialmente en internet) sobre la fibrosis qustica; la informacin trata en forma general sobre la enfermedad. En las generalizaciones anteriores podemos observar que la fibrosis qustica es una enfermedad en la cual hay que dedicar tiempo, energa y compromiso por parte de los padres y del fibroqustico. Es importante involucrar a la familia y amigos, ya que el soporte emocional es muy importante, tanto para el fibroqustico como para el ncleo familiar. En la que los padres pueden llegar a sentirse culpables y que son la causa del problema de su hijo/a. Nunca se deber sentirse culpable por algo que no se puede prever y, adems, uno no puede saber que genes se les est transmitiendo a sus hijos. Es por ello que tambin es substancial la contencin por parte de familiares, amigos o de un profesional, tanto para los padres como del fibroqustico, es importante, ya que la responsabilidad de tener un hijo enfermo (y especialmente una enfermedad crnica como lo es la fibrosis qustica) pueden causar a los padres y al fibroqustico tensin y depresin. Es por ello la importancia de aceptar la situacin con inteligencia sino tambin con optimismo. Tener una disciplina saludable en relacin al tratamiento, adecundolo a la rutina sin vivir en funcin de la fibrosis qustica.

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Segn la Revista Pediatra de Atencin Primaria. 2011: Refiri Unos de los componentes ms importantes es que el fibroqustico debe y puede dedicarse a llevar una vida plena, activa y feliz. Esto independientemente de las dificultades que se puedan tener. Se debe llevar una vida normal con los cuidados necesarios pero sin llegar a sobreprotegerlo; se deber tratarlo como a los dems, especialmente si se tiene hermanos. Precisemos que la fibrosis qustica no debe ser un impedimento para que puedan desarrollar una vida social normal, es decir, podrn educarse como cualquier persona y disfrutar de todas las actividades normales, estimulando as, su

independencia. Es muy importante estar informado para estar en conocimiento de los avances relacionados a la fibrosis qustica y, sobre todo, para estar alerta ante cualquier sntoma o complicacin que se pueda tener. Ahora bien con respecto a las posibilidades de vida de un fibroqustico, podemos enfatizarse que realizando un diagnstico precoz, el tratamiento adecuado y el control peridico para prevenir cualquier complicacin, el fibroqustico tiene grandes posibilidades de vivir hasta la vida adulta, pudiendo cursar estudios terciarios, trabajar, casarse, etc. Hoy en da existen cada vez ms adultos fibroqustico, esto es posible gracias a los grandes avances de la medicina en busca de mejores tratamientos y de la bsqueda de la cura. El cuidado constante es importante, (pero sin llegar a la sobreproteccin) ya que permitir tener los pulmones en buenas condiciones por si llega una cura o un nuevo tratamiento ms eficaz. Adems, le permitir desarrollarse como individuo.

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ESTILO DE VIDA Alteraciones en la vida cotidiana y cambios emocinale. Segn el Dr. Pedro Maldonado (2006): En la parte fsica: cansancio, debilidad, dolores musculares. Parte mental: dificultad para concentrarse. Parte emocional, social y laboral: interrupciones en el colegio, en las relaciones interpersonales. Es importante contar que dicho tipo de situaciones pueden evitarse. En la parte de Alimentacin: los Nutrientes ms Importantes Para los Adolescentes con FQ

Caloras: Muchos adolescentes con FQ necesitan entre el 30 y 50 por ciento ms de caloras que otros adolescentes. Esto significa que necesitan ingerir entre 3000 y 5000 caloras diarias.

Protenas: La cantidad de protenas que necesitan representa entre el 15 y el 20 por ciento de sus caloras totales. Eso significa que entre 600 y 1000 de estas caloras deben provenir de fuentes de protenas como la carne, productos derivados de la carne, leche, productos lcteos, pescado, mariscos, productos de soja, frijoles, huevos y nueces.

Hierro: Necesitan ms hierro durante la pubertad, cuando aumenta el volumen de los msculos y la sangre. Las carnes, pescados, mariscos, espinacas, frijoles, avena y pasas contienen mucho hierro.

Calcio: El cuerpo necesita ms calcio cuando los huesos estn creciendo. La mala absorcin relacionada con la FQ produce una menor absorcin de la vitamina D, y por lo tanto tambin de calcio. Es posible que necesiten 1300 mg por da de calcio.

Cinc: El cinc participa en la funcin inmunolgica, el crecimiento y la cicatrizacin de heridas. Las carnes, pescado, mariscos, frijoles, nueces y semillas contienen mucho cinc.

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En la parte de deporte: si, practica futbol, besbol, y bicicleta Cunningham (1994), destaca que: los deportes permiten desarrollar una mejor capacidad respiratoria y complementan la fisioterapia respiratoria. Pueden realizar cualquier clase de deportes, desde natacin hasta futbol o pesas. Tanto la fisioterapia como los deportes ayudan a despejar las flemas adheridas en los bronquios y que son la causal de que se produzcan infecciones respiratorias que terminan daando a los pulmones. Parte de descanso: Duerme de seis a ocho horas diarias profundamente aunque a veces me despierto por la tos y la sudoracin

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CONSTRUCTOR TEORICO ADN: Molcula formada por dos hebras antiparalelas (es decir, se leen en sentidos contrarios). Cada hebra est formada por cuatro bases nitrogenadas llamadas: Timina (T), Adenina (A), Guanina (G) y Citosina (C). Cada hebra se une a travs de stas bases formando pares de bases. La importancia de sta molecula es que tiene la informacin gentica del ser vivo. Una alteracin que ocurra en la disposicin de las bases nitrogenadas puede generar una mutacin. Esta mutacin puede ser perjudicial o no para el individuo. ARN: Molcula similar al ADN pero formado por una sola hebra. Tambin se haya formado por cuatro bases nitrogenadas: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Uracilo (U). Una de las diferencias con el ADN es la presencia de Timina en el ADN y Uracilo en el ARN. Existen varios tipos de ARN que cumplen diversas funciones. Una de sus funciones es enviar la informacin desde el ADN hacia un organelo de la clula para sintetizar una determinada protena. A ese tipo de ARN se le denomina mensajero. Aspiracin: Proceso mecnico de sucesin de lquidos y gases de los pulmones. Este mtodo se usa frecuentemente para eliminar el exceso de mucosidad de los pulmones en las personas con FQ. Alergia: Reaccin de hipersensibilidad a sustancias comunes y a menudo inofensivas, la mayora de las cuales se encuentran en el medio ambiente. Anticuerpo: Parte del sistema inmunolgico del cuerpo. Los anticuerpos son protenas que se producen en la sangre en repuesta a la presencia de organismos extraos en el cuerpo. Antgeno: Sustancias, como las bacterias o las toxinas, que estimulan la formacin de anticuerpos.

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Bacteria: Cualquiera de los organismos unicelulares que con frecuencia son los responsables de las infecciones las personas con FQ son particularmente susceptibles a las infecciones bacterianas en los pulmones Bilis: Un fluido amarillo-verdoso secretado por el hgado, almacenado en la vescula biliar y liberado a travs de pasajes tubulares llamados conductos biliares dentro del intestino para ayudar a digerir las grasas y excretar los desechos. Biopsia: Proceso por el que se saca tejido de pacientes vivos para hacerle un examen de diagnstico. O muestra obtenida por biopsia. Biopsia de ganglio linftico: La remocin de todo, o parte de, un ganglio linftico para examen bajo microscopio por un patlogo (mdico

especializado en el examen de clulas y tejidos) para ver si hay presente clulas cancerosas. Biopsia estereosttica: Procedimiento radiogrfico que emplea varias coordenadas para determinar con precisin la ubicacin de un tumor o ndulo para poder obtener una muestra de tejido. Biopsia guiada por imgenes: El uso de modalidades de imgenes, tales como ultrasonido, mamografa o RMN para ayudar en encontrar una lesin demasiado pequea para ser palpada, a fin de poder remover clulas del rea sospechosa y examinarlas bajo microscopio para determinar si la anomala es cancerosa. Biopsia por aguja de ncleo: Un tipo de biopsia en la cual un aguja huecagruesa se inserta a travs de la piel al sitio de un crecimiento anormal para recolectar y remover un muestra de clulas para anlisis. Este procedimiento usa una aguja automatizada, que obtiene una muestra de tejido cada vez y se vuelva a insertar varias veces. Biopsia por aspiracin: Obtencin de tejido o clulas suspendidas en partes vivas a travs de una pequea aguja, para fines de diagnstico. Bronchi: Las vas grandes de aire que van de la trquea hasta los pulmones.

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Broncoscopa: Inspeccin visual del interior de la trquea y los bronquios de los pulmones con un tubo rgido o flexible. Broncoscopio: Instrumento usado para examinar la trquea y los bronquios. Bronquiectasia: Anomala de los bronquios (los tubos por donde pasa el aire al respirar) causada a menudo por infecciones. Puede conducir a complicaciones graves, y a algunos pacientes es necesario operarlos para quitar la parte afectada de los pulmones. Bronquitis: Inflamacin de la membrana mucosa de las dos subdivisiones de la trquea (el tubo por donde pasa el aire al respirar) que llevan aire dentro y fuera de los pulmones. Bronquiectasia: Dilatacin anmala de los bronquios. Produce una respiracin anormal, tos y afloja la mucosidad de los pulmones. Bronquiolos: Los conductos de aire ms pequeos que llevan aire a los pulmones. Cavidad nasal: Sistema de canales de aire que conecta la nariz con la parte posterior de la garganta. Desrdenes hereditarios: Condiciones mdicas que se pasan

genticamente de padre al hijo. Detector electrnico: La parte de un sistema de imgenes digitales que capta y convierte los rayos X, a medida que pasan a travs de uno, en seales digitales que a su vez se va hasta una computadora para producir imgenes. Diabetes (diabetes mellitus): Enfermedad metablica en la que est reducida la utilizacin de los carbohidratos y aumentada la de los lpidos y protenas; es causada por un dficit absoluto o relativo de insulina y se caracteriza, en los casos ms graves, por hiperglicemia crnica, glucosuria, prdida de lquidos y electrolitos, cetoacidosis y coma; entre las complicaciones de largo plazo estn los trastornos del sistema nervioso central, los ojos y los riones, cambios degenerativos en los vasos

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sanguneos grandes y pequeos, y vulnerabilidad aumentada a las infecciones. Diafragma: Estructura muscular plana que separa el trax de la cavidad abdominal y membrana que separa el trax de la cavidad abdominal. Diarrea: Evacuacin intestinal fecal semislida o lquida con excesiva frecuencia. Dilatacin y legrado: Procedimiento en el que se dilata el crvix y se raspa la capa interna del tero para sacar el contenido. Dilatador: Un dispositivo o sustancia que se usa para agrandar una estructura hueca o una abertura. Electrolitos de sudor: Iones qumicos contenidos en el sudor. Algunos electrolitos (sodio y cloruro) aumentan en la FQ. Edema pulmonar: Una acumulacin de fluido en los pulmones e hinchazn del tejido pulmonar. Efusin pleural: Un exceso de fluido en la cavidad pleural, el espacio que rodea a los pulmones y queda debajo de la pared torcica. Embolia pulmonar: Obstruccin o bloqueo de las arterias pulmonares, frecuentemente por fragmentos desprendidos de un cogulo de sangre en una vena de la pierna o la pelvis, comnmente cuando el cogulo se forma despus de una operacin o reposo en cama. Enzimas: Sustancias que ayudad a producir y/o aceleran ciertos procesos qumicos en el organismo, como la degradacin de los alimentos durante la digestin. En la FQ, la mucosidad espesa bloquea a menudo los conductos por los cuales fluyen las enzimas digestivas del pncreas. Enfermedad gentica autosmica: Se refiere a que la enfermedad est ligada a un gen que se encuentra en un cromosoma autosmica. Los cromosomas autonmicos son cualquier cromosoma que no sea sexual. En el caso de la fibrosis qustica, se refiere al par nmero 7. Fibroide: Semejante a fibras o tejido fibroso, o compuesto por ello.

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Fibroqustico: Una condicin comn y benigna (no cancerosa) de quistes en el seno, caracterizada por sensacin de pequeas masas en el seno y a veces molestia. Fibrosis nefrgena sistmica: Una complicacin rara en pacientes con enfermedad de los riones que se someten a RMI con material de contraste que causa un engrosamiento de la piel, rganos y otros tejidos. Fibrosis qustica: Una enfermedad heredada en donde los pulmones, los intestinos y el pncreas se taponan con mucosidad, interfiriendo con la digestin y respiracin normal. Filtros de remocin opcional: Un dispositivo que se implanta

temporalmente en y luego se remueve de la vena cava inferior, la vena grande que hace regresar la sangre desde las piernas hasta el corazn, para evitar que cogulos en el cuerpo inferior pasen hasta el corazn o los pulmones. Gen: regin del ADN que controla una caracterstica hereditaria que puede corresponder a una protena o a un ARN. El gen se transcribe en una molcula de ARN mensajero y ste traducir luego en una protena. Transcripcin: Es el proceso por el cual se forma una molcula de ARN mensajero a partir de una molcula de ADN. Se copia la secuencia de bases del ADN en una secuencia de bases de ARN (A=U; C=G). Traduccin: Sntesis de protenas a partir de una molcula de ARN mensajero. Se traduce la secuencia de bases del ARN en la secuencia de aminocidos de la protena.

Cuadro N 4. Secuencia de Aminocidos de la Protena

Fuente: Diccionario de Fibrosis Qusticas

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Protena: Estructura molecular formada por una secuencia de aminocidos unidos entre s. Mutacin: Cambio de una secuencia de bases en el ADN. Puede generar o no cambios en la estructura de una protena. Portador: Persona que presenta slo una mutacin del gen siendo el otro gen normal. No presenta sntomas porque no desarrolla la enfermedad.

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FASE III MARCO METODOLGICO TIPO DE INVESTIGACIN

Segn Hernndez, Fernndez y Batista (2003), es la indagacin que determinar todo el enfoque de la investigacin influyendo en instrumentos, y hasta la manera de cmo se analiza los datos recaudados.

Diseo de la Investigacin Cualitativa

De acuerdo con Wikipedia, (2010) define a la investigacin cualitativa como un mtodo de investigacin usado principalmente en las ciencias sociales que se basa en cortes metodolgicos basados en principios tericos tales como la fenomenologa, hermenutica, la interaccin social empleando mtodos de recoleccin de datos que son no cuantitativos, con el propsito de explorar las relaciones sociales y describir la realidad tal como la experimentan los correspondientes. La investigacin cualitativa requiere un profundo entendimiento del comportamiento humano y las razones que lo gobiernan. A diferencia de la investigacin cuantitativa, la investigacin cualitativa busca explicar las razones de los diferentes aspectos de tal comportamiento. En otras palabras, investiga el por qu y el cmo se tom una decisin, en contraste con la investigacin cuantitativa la cual busca responder preguntas tales como cul, dnde, cundo. La investigacin cualitativa se basa en la toma de muestras pequeas, esto es la observacin de grupos de poblacin reducidos, como salas de clase Es por ello que la investigacin estuvo basado en un tipo de investigacin cualitativa, en vista de que se persigue explicar las diferentes causas y efectos, en otras palabras, investigar el por qu y el cmo se manifiesta la Fibrosis Qustica, ya que la investigacin cualitativa se basa en la toma de

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muestras pequeas mediante la observacin de grupos de poblacin reducidos. De acuerdo con Ramrez (1999), en cuanto al diseo de investigacin, este o es ms que la estrategia general que adopta el investigador para responder al problema planteado. La presente investigacin tiene un diseo de Campo, de anlisis sistemtico de problemas con el propsito de describirlos, explicar sus causas y efectos, entender su naturaleza y factores constituyentes. Este tipo de investigacin toma, en contacto directo con los sujetos involucrados en la problemtica o situacin de estudio. La investigacin de campo puede ser de carcter exploratorio, predicativo, proyectivo, interactivo, confirmatorio o evaluativo (Universidad Pedaggica Experimental Libertador UPEL, 2005). Segn Arias (2006), define el diseo de campo consiste en la recoleccin de datos directamente de la realidad donde ocurren los hechos, sin manipular o controlar variable alguna.

Investigacin Exploratoria

La investigacin exploratoria es un diseo de investigacin cuyo objetivo principal es reunir datos preliminares que arrojan luz y entendimiento sobre la verdadera naturaleza del problema que enfrenta el investigador, as como descubrir nuevas ideas o situaciones. Se caracteriza en que la informacin requerida es definida libremente, el proceso de investigacin es flexible, verstil y sin estructura. El concepto estructura hace referencia al grado de estandarizacin impuesto en el proceso de recoleccin de datos. En una investigacin exploratoria, la muestra es pequea y no representa a la poblacin, y el anlisis de informacin primaria es cualitativo. Los resultados que arroja este tipo de investigacin son preliminares. Los instrumentos ms usados en esta investigacin son las entrevistas con los

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expertos, las encuestas piloto, la investigacin cualitativa, y el anlisis cualitativo de las fuentes de informacin secundaria o toda aquella informacin que ya ha sido recopilada, publicada o que se encuentra disponible. Este tipo de investigacin es la mejor para definir el problema con mayor precisin en la primera etapa de la investigacin.

Investigacin Fenomenologa

De acuerdo con E. Husserl (2012) en sus Investigaciones lgicas. FIDEISMO Teora filosfico-religiosa que reconoce en la fe el nico fundamento para el conocimiento religioso (incluso sobre la misma existencia de Dios), y, por supuesto, una fuente de saber superior a la razn, y necesaria para la fecundidad de sta. La fenomenologa es un mtodo de la investigacin descriptiva de lo que la experiencia ofrece, penetrando (sin abstraccin) en los distintos aspectos e implicaciones en profundidad del objeto, o, ms bien, de su ausencia El anlisis fenomenolgico significa abordar el objeto de estudio, el fenmeno, como una experiencia concreta del hombre, tan libres como se pueda de presuposiciones conceptuales. El objetivo de la investigacin fenomenolgica es adquirir una comprensin de las estructuras esenciales de estos fenmenos sobre la base de ejemplos mentales proporcionados por la experiencia o la imaginacin y por una variacin sistemtica de estos ejemplos en la imaginacin. Para poder entender con exactitud podemos decir que la fenomenologa es lainvestigacin sistemtica de la subjetividad, su meta es el estudio del mundo tal como se nos presenta en y a travs de la conciencia Segn Bullington y Karlson, 1984, 51). La fenomenologa es la ciencia de los fenmenos que se manifiestan a travs de la conciencia. En virtud de que el enfoque fenomenolgico se centra en cmo las personas comprenden los significados de los eventos, es por ello que para

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esta investigacin se utilizo la investigacin fenomenolgico a fin de obtener el resultado esperado para la misma, en virtud de las caractersticas que se presentan a continuacin, siendo las ms destacadas que aporta la investigacin fenomenolgica: a) La primaca que otorga a la experiencia subjetiva inmediata como base del conocimiento; b) el estudio de los fenmenos desde la perspectiva de los sujetos, teniendo en cuenta su marco referencial; y c) el inters por conocer cmo las personas experimentan e interpretan el mundo social que construyen en interaccin.

Poblacin Informante

Segn Hernndez (2003), se refiere al conjunto limitado de individuos, objetos, etc., que pertenecen a la misma clase por poseer caractersticas similares. Para esta investigacin se seleccion como poblacin a ocho (8) pacientes del Hospital J.M de los Ros especficamente en la unidad clnica de Fibrosis Qustica para realizar las entrevistas que nos permitieron evidenciar y recopilar las experiencias vividas por ellos a causa de esta enfermedad.

Informante Clave

Para trabajar en el siguiente trabajo instrumento participativo 2 informante clave en este caso la madre que ser representada (cristal) y el afectado que estar representado con (Sal) y quien se le realizara una serie de pregunta que deber responder de manera espontnea y sencilla.

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Tcnicas e Instrumentos de Recoleccin de Datos

Segn Arias (2006), define las tcnicas de recoleccin de datos como las distintas maneras de obtener informacin. Debido que la investigacin tiene como finalidad analizar, describir y estudiar el estilo de vida de un nio de 17 aos con fibrosis qustica. Se utiliz como tcnica de recoleccin de datos, La Observacin Directa, Anlisis de Fuentes Bibliogrficas y Entrevista. Segn Arias (2006), la observacin directa es una tcnica que consiste en visualizar, captar mediante la vista, en forma sistemtica, cualquier hecho. Otra tcnica utilizada fue la encuesta que ayud a obtener informacin requerida para la investigacin. La Observacin Directa, es una de las tcnicas que se utilizaron en la presente investigacin y es una de las tcnicas principalmente para obtener informacin. Estas tcnicas fueron utilizadas, debido al tipo de poblacin al cual va dirigida y en funcin de los objetivos que se persiguen. Las mismas aplicadas con los respectivos instrumentos correspondientes a cada tcnica. A profundidad segn Hernndez, Fernndez y Baptista (2003) se mantiene que este tipo de entrevista denominado por ellos entrevista focalizada, se caracteriza por las experiencias de los entrevistados

Instrumento

Entrevista: La Entrevista es una tcnica para obtener datos que consiste en un dialogo entre dos personas: el investigador y el entrevistado, se realiza con el fin de obtener informacin de parte de este, que es, una persona entendida en la materia de la investigacin. Como tcnica de recopilacin va desde la interrogacin hasta la conversacin libre

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FASE IV CONTEXTO DE ANALISIS DE RESULTADOS

Categorizacin:

En un artculo publicado en el ao 2003. Alicia Romero, Marcelo Gimnez refieren. La expresin categorizacin del mundo fue introducida por mile Benveniste para designar la aplicacin de una lengua natural al mundo tal como lo perciben nuestros sentidos. En efecto, la parte de las lenguas naturales -y, probablemente, del conjunto de las semiticas- que intervienen en la construccin del mundo del sentido comn, hecha por el nio, es sin duda considerable, an cuando no pueda determinarse con precisin. A este rol "informador" del mundo, asumido por las lenguas naturales, se hace referencia cuando se dice, por ejemplo, que la concepcin del mundo est determinada por un contexto cultural dado. Claude Lvi-Strauss emplea, en el mismo sentido, la expresin fragmentacin conceptual del mundo. Para Jaques Fontanille, el mundo del sentido comn informado semiticamente corresponde a la semitica natural. La categorizacin ha representado para muchos un espacio difcil de abordar, sin embargo, si no se empieza por hacer una aproximacin de sus componentes, caractersticas, criterios y proceso es muy complejo llegar a aplicarla en la investigacin es as como debe existir una relacin entre la teora y la prctica. Por lo tanto se iniciara respondiendo a la pregunta Que es una categora? Segn el diccionario es cada una de las nociones ms generales, cada una de las formas de entendimiento Por ello requiere de un proceso de organizacin segn unas caractersticas similares o ejes principales, para ello se necesita de un nivel de conocimiento y abstraccin.

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Estructuracin: La definicin del concepto de estructuracin en el mbito de la lingstica estructural, disciplina que ha logrado darle un carcter operatorio. Retomando en sus grandes lneas la formulacin que de ella ha dado Louis Hjelmslev, la estructura sera una entidad autnoma de relaciones internas, constituidas en jerarquas. Esta concepcin implica la prioridad otorgada a las relaciones en detrimento de los elementos: una estructura es, en principio, una red relacional cuyas intersecciones constituyen los trminos. La red relacional, que define la estructura, es una jerarqua, es decir, una magnitud descomponible en partes que, al estar relacionadas entre s, mantienen relaciones con el todo que ellas constituyen . La estructura es una entidad autnoma o, lo que es igual, mantiene relaciones de dependencia y, al mismo tiempo, de interdependencia con el conjunto ms vasto del que forma parte; est dotada de una organizacin interna que le es propia. La estructura es una entidad, esto es, una magnitud cuyo estatuto ontolgico se resiste al anlisis, pero ha de ponerse entre parntesis, con el fin de hacer operatorio dicho concepto As mismo lo refiere Alicia Romero, Marcelo Gimnez refieren. En un artculo publicado en el ao 2003

Categoras:

El filsofo Immanuel Kant (1724.1804) llam categoras del intelecto a aquellas que existen como constitutivas del mundo emprico, que elimina el caos, mediante la razn, con conocimientos apriorsticos que imponen las categoras de espacio y tiempo, ordenando la experiencia sensible y posibilitando el real conocimiento.

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Para Gmez La palabra categora, se refiere en general a un concepto que abarca elementos o aspectos con caractersticas comunes o que se relacionan entre s. Esa palabra est relacionada a la idea de clase o serie. Las categoras son empleadas para establecer clasificaciones. En este sentido trabajar con ellas implica agrupar elementos, ideas y expresiones en torno a un concepto capaz de Abac todo Se podra decir que es una forma de clasificacin de la que deriva otras unidades ms pequeas llamadas subcategoras. Para realizar un primera aproximacin se hace un ejemplo de una categora general que contenga otras subcategoras.

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ESTRUCTURA

Cristal madre
Estructura y manejo de la enfermedad y comunicaci n y ayuda plena a otros

Control medico con el equipo multidiscipli nario

Analizando el estilo de vida de un adolescente con FQ

Diagnostico de la FQ

sntomas intestinales

Proceso del reconocimie nto: Negacin Negociacin Adaptacin y aceptacin

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ESTRUCTURA

Cristal madre

Problemas econmicos

Conocimiento de la enfermedad

Analizando el estilo de vida de un adolescente con FQ

Ayuda y apoyo estadal

Normal bajo tratamiento

Especialistas multidiscipli nario

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ESTRUCTURA

Sal Hijo

Dieta hipocalrica poca cantidad y conocimiento claro

Meta y futuro esperado

Deportista

Analizando el estilo de vida de un adolescente con FQ

Autoconcepto positivo

Comunicaci ne informacin

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CATEGORIZACIN

CATEGORIA

N 01

ENTREVISTA A LA MADRE Hable de su hijo Cundo se le diagnostico enfermedad? Mi hijo naci normal se le diagnostico a los seis aos de edad FQ. Por otro lado refiere que su hijo es extrovertido que vive su vida sin complejo, su enfermedad desde que se la diagnosticaron sus familiares, profesores y amigos saben lo que padece; por lo que se siente muy entendido. Cmo fue su proceso desde ese momento que se enter de la enfermedad? Fue difcil en diferentes aspectos en lo familiar: ya que pase por cuatro etapas: Negacin: porque yo no aceptaba el hecho de que mi hijo estaba enfermo Negociacin: ya que tuve que vender mi casa para tener el dinero suficiente para el tratamiento de mi hijo. Adaptacin: por todos los cambios que tuve e incluso recib ayuda psiquitrica con mi hijo que era el ms afectado en todo: en la escuela, los amigos, el deporte, las comidas y las bebidas ya que es una enfermedad que afecta todo los rganos en conjunto Aceptacin :ya que asimile el hecho de la enfermedad de mi hijo y el tratamiento de cmo afrontarlo, en tal punto que me organice con otras madres de distintos lugares del pas con el mismo problema que yo, luego de esto fuimos al estado a pedir apoyo econmico y legal Econmico: ya que fue y es difcil costear el tratamiento que es lo que ms costoso ya que es de 30 a 35 millones de bolvares mensuales y gastos de interconsultas de mdicos especialistas. Gracias a la ayuda y el apoyo que tuve del estado he podido soportar esta carga econmica.

Diagnstico de FQ Al 6 aos normal extrovertido

02 03 04 05 06 07

Conocimiento y aceptacin difcil de cuatro etapas: Negacin Negociacin Adaptacin Aceptacin

08 09 10 11 12 13 14 16 17 18 19 20 21 22 23 24

Problema econmico

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Ayuda y apoyo estadal

31 32 33 34 35

social; ya que me involucre con otras madres de distintos lugares e incluso de otros estados del pas y juntas hemos creado una organizacin para todas aquellas personas afectadas por FQ as mismo se abri un programa de salud con la ayuda del estado Cules son las manifestaciones de la enfermedad? La sintomatologa de esta enfermedad vara segn como se tome el tratamiento, ya que normalmente se presenta fatiga, cuando no se cumple el tratamiento suele presentarse sntomas como: diarrea, dolor abdominal, sudoracin, cansancio, y falta de apetito. Cul es el tratamiento indicado? El tratamiento est basado en la nutricin, antibioticoterapia, ejercicio respiratorio, terapia emocional, Cules son los especialistas que lo atienden? Es un conjunto de especialistas multidisciplinario que ayuda a que su tratamiento sea eficaz est compuesto por: Nutricionista y nutrilogo, gastroenterlogo ,neumlogo, nefrlogo, psiquiatra, fisiatra, endocrino

Sntomas intestinales

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Tratamiento multidisciplinario

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Especialistas multidisciplinario

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CATEGORIA Normal bajo tratamiento

N 51 52 53 54 55 56

ENTREVISTA AL JOVEN Cmo es tu vida actual? Mi vida es normal siempre y cuando no descuide mi tratamiento, sin embargo hubo un momento en el que no asuma mi tratamiento lo que me llevo a una recada en ese momento comprend la importancia de todo y empec a comer a la hora estar pendiente de mis enzimas pancreticas, las consultas mdicas y todo lo dems Conoces la enfermedad que padeces? S de hecho leo mucho de ello. Es una enfermedad inmuno metablica, es decir es un trastorno metablico y orgnico y hereditario que afecta en forma generalizada al organismo causando

Conocimiento de la enfermedad

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62 63 Dieta hipocalrica en poca cantidad y conocimiento claro 64 65 66 67 68 69 70 Deportista 71 72 Descanso y sueo peridico 73 74 75 76 Auto-concepto positivo 77 78 79 80 81 Crisis pasajeras 82 83 84 85 Control medico 86 87 88 89 90 91 Informacin 92 93

una discapacidad progresiva y muerte prematura a causa de acumulacin de un moco espeso que afecta los pulmones, pncreas e hgado Tiene algn tipo de dieta en especial? Si, realizo una dieta en la que incluyo todos los grupos de alimentos pero en poca cantidad por lo que me ayudo con los batidos hipocalricos y bebo mucha agua diariamente para compensar la sudoracin abundante; y me gusta beber mucho jugo Practica algn tipo de deporte? si, practico futbol, besbol, y bicicleta Qu hbitos tienes para dormir? Duermo de seis a ocho horas diarias profundamente aunque a veces me despierto por la tos y la sudoracin Qu percepcin tienes t de tu imagen fsica? Me preocupo mucho por mantener una buena imagen, no me privo de nada, me encuentro bien conmigo mismo, tengo un buen concepto de m mismo como persona. Adems de mi salud me preocupa mis estudio, para el futuro quiero ser independiente Cmo influyen las crisis orgnicas en ti? Tengo periodos de crisis con tos y asfixias que me hacen sentir cansado y aptico debido al cansancio y la mala absorcin de los alimentos que tengo Cmo cuidas tu salud? Acudiendo a mis consultas con cada especialista cada vez que se me presenta una eventualidad, asisto tambin a las evaluaciones mdicas para ver como evoluciona el tratamiento en m, pero de igual forma cumplo con mi tratamiento pautado. A qu edad recibiste orientacin para tomarte el tratamiento? Recib orientacin sobre mi orientacin a los nueve aos de edad y que tengo que tomarme el

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9495 tratamiento en la casa y en el colegio Comunicacin 96 97 98 99 Futuro y meta 100 101 102 103 104 105 Mantiene contacto con otros jvenes de tu edad? S. Conozco otros jvenes con una edad aproximada con FQ con la que tengo buenas relaciones por lo que la enfermedad nunca ha sido un tab Qu esperas para tu futuro? Quiero ser mdico para ayudar a los nios que presenten esta enfermedad, ya que no quiero que ellos pasen por lo dificultad que yo; y bsicamente mi meta es ayudar que aqu en Venezuela halla una atencin integral donde se pueda promover una mejor calidad de vida para los pacientes con FQ

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FASE V CONTEXTO REFLEXIVO REFLEXIONES

Considerando la importancia de este tema se pretende disminuir el desconocimiento de esta y la ampliacin de la misma.alternativas, soluciones y propuestas para superar los inconvenientes, tambin -justamente- dej en evidencia que los pacientes con FQ no tienen todo lo que necesitan para sobrellevar su enfermedad en el contexto y con la con atencin adecuadas. La situacin es difcil para los pacientes de la ciudad de Caracas como de provincia en donde hay deficiencias en los diagnsticos, complicaciones en la transicin de los pacientes del mdico pediatra a un mdico para adultos, tiene el totalmente el desconocimiento sobre la FQ por parte de

profesionales de la salud, trabas burocrticas para la obtencin de certificados que permitan el acceso a medicamentos y tratamientos, falta de presupuesto sanitario para el tratamiento, etc. Este panorama es mucho ms alarmante en las localidades alejadas del centro-provincial, donde a los aspectos mencionados se suman las carencias sociales y, en la mayora de los casos, la inexistencia de especialistas y profesionales que conozcan la problemtica y puedan tratarla. Las persona con fibrosis qustica son seres humanos que solo tiene una condicin muy diferente a la de una persona normal nos ensea a darle valor a la vida independientemente de los problemas que tengamos. Para nosotros estas personas son verdadero ejemplo de vida. A las madres que por cosa de la vida o de la gentica hoy tiene a su lado un adolescente admirable como esto joven solo podemos decir que a pesar que estos aos han sido difciles, la recompensa es lograr ver a sus hijos convertirse en adulto

independiente preocupado y responsable.

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CONCLUSIONES

En este trabajo investigativo podemos concluir que todo nio en el que se sospeche Fibrosis Qustica debe someterse al examen de cloruros en sudor. Actualmente se acepta como test de cloruros positivo, aquel con niveles de cloruro mayores a 60 mEq/L, siempre y cuando la cantidad de sudor recolectada sea igual o mayor a 100mg. Los niveles de cloruro considerados positivos son motivo de controversia en la actualidad y por ello, ante la duda sobre su significado clnico, debe realizarse un segundo este test que es la prueba confirmatoria. La comunicacin del diagnstico de Fibrosis Qustica a los padres del afectado es obligacin y responsabilidad directa del Pediatra Neumlogo. Ningn otro profesional en salud. La mayora de los afectados por FQ muere por la afectacin pulmonar, que generalmente se instala desde los primeros aos de la vida; sus manifestaciones clnicas son frecuentemente subestimadas por el afdectado, la familia y los mdicos, pero expresan dao tisular progresivo e irreversible. Si no se realiza el tratamiento adecuado, que bsicamente incluye al menos dos sesiones de kinesiologa respiratoria cada da, aerosol terapia, nutricin adecuada y antibiticos en las exacerbaciones, las posibilidades de sobrevida sern limitadas. Aquellos pacientes detectados precozmente, con acceso al tratamiento requerido y una adherencia aceptable, tendrn una expectativa de vida mayor. La fibrosis qustica es muy incapacitarte en su evolucin, tanto a nivel pulmonar como digestivo. El persona con FQ debe ser valorado en forma integral por los diferentes especialistas y miembros del equipo de salud y, posteriormente, se debe realizar una reunin para discutir en conjunto el manejo que se debe seguir. Hasta hace pocos aos estas alteraciones provocaban la muerte en la infancia, pero debido a los avances en el tratamiento diettico y de las alteraciones respiratorias y a la administracin de enzimas pancreticas, se ha conseguido que la extensin de vida se alargue.

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RECOMENDACIONES

Asistir en forma precoz a los diversos especialistas para el tratamiento de la FQ Superar los inconvenientes, permite al enfermo continuar su vida en forma normal en el trabajo o los estudios, aspectos que se ponen ms de manifiesto cuando el persona llega a la edad adulta.

La informacin transmitida en todo programa de debe ser clara y concisa, y es conveniente acompaarla de un folleto explicativo o ampliarla mediante mtodos audiovisuales.

Asistir a los tratamientos adecuados disminuyen las consecuencias de los procesos de esta enfermedad. En la actualidad existe la ley de discapacidad para los enfermos con FQ Asumir y afrontar los sentimientos de culpabilidad y angustia debido a la sobreproteccin hacia el hijo que la padece en caso contrario el nio se suprime en el ahogo de esta enfermedad.

Mostrar el lado positivo de la enfermedad. Huir de lo negativo Prestar ms atencin a las posibles soluciones. Permitamos que las personas con fibrosis qustica hablen por s mismas. Digamos siempre personas con fibrosis qustica. Cuidarnos con los mitos. Las idea falsas son peores que el desconocimiento. Sin sensacionalismos. No debemos crear falsas expectativas. Veamos todas las facetas de la persona, no solo la enfermedad. Dar Informacin equilibrada, que no dae la imagen de la persona ni afecte a sus sentimientos

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ANEXOS

ENTREVISTA A LA MADRE

C.S.J.

Esta

madre

refiere

que

esta

es

una

enfermedad

inmunometabolica, es decir, es un trastorno metablico orgnico hereditario que afecta al organismo en forma generalizada causando una discapacidad progresiva y muerte pre-matura, cuyo origen es por la formacin y acumulacin de un moco espeso y pegajoso, que afecta los pulmones, pncreas, hgado hepatobiliares. Se caracteriza por la presencia de una alta concentracin de sal en el sudor. Por otra razn todo los adolecente de tener su esquema de vacunacin al da. As mismo debe tener un conjunto de especialistas multidisciplinarios como. NUTRIOLOGO: que estudia los alimentos y relacin de los proceso

qumicos y biolgico metablico que se desarrolla en el organismo. NUTRICIONISTA: que distribuye la dieta segn su peso y edad. NEUMONOLOGO: que evalu la evolucin y relacin de esta enfermedad con la parte respiratoria. FISIATRA: que realiza un seguimiento de los ejercicios respiratorios y tratamiento con antibioticoterapia tres veces a la semana por las bacterias como los estafilococo y las pseumonas. PSIQUITRA: evaluar la parte emocional y social. NEFROLOGO: que evala como afecta la parte genitourinaria del afectado por esta enfermedad (FQ) en el proceso de eliminacin de lquidos y la ingesta de los mismo. Este conjunto de especialistas multidisciplinarios ayudara a un tratamiento eficaz y una nutricin adecuada de acuerdo a cada caso esta debe ser estricta y equilibrada hipocalrica rica en calora, protena vitamina K.A.D.E, hierro, calcio, cien.

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Ante de cada comida, tiene que consumir las enzimas pancretica bien sea PANZYTRAT, PANCREATINA; por lo general se indica 30 unidad.

ENTREVISTA AL HIJO

Sal. Es un chico de 17 aos, extrovertido que vive sin complejos su enfermedad, la fibrosis qustica. Desde que se la diagnosticaron a los 6 aos, sus familiares, profesores y amigos saben que la padece, por lo que se siente muy comprendido y realiza el tratamiento y fisioterapia prescrita sin ningn problema. Ha estado ingresada en el hospital varias veces por infecciones respiratorias y hemoptisis, ahora la antibioterapia intravenosa la realiza en casa con la ayuda de su madre, normalmente 2-3 veces al ao. Actualmente su estado es bueno, aunque tose y expectora varias veces en el da. En periodos de crisis tiene esputos y presenta anorexia y astenia, lo que altera sus relaciones sociales debido a su estado de nimo y a no poder salir de casa a veces, aunque siempre recibe visitas de sus amigos. Realiza una dieta equilibrada hipocalrica en la que incluye todos los grupos de alimentos, aunque poca cantidad, por lo que se ayuda de batidos hipercalricos. Bebe mucha agua diariamente para compensar su sudoracin abundante, tambin le gusta beber jugos y casi nunca bebe refrescos ni alcohol. Realiza una deposicin cada 1- 4 das y de caractersticas anormal (su enfermedad slo le ha afectado a el pncreas, los dems rganos los mantiene sanos), y miccin 4-5 veces al da. Realiza ejercicio en la bicicleta, prctica futbol y beisbol suele salir

despus de clase a practicar el juego ya mencionados. Refieres que su hijo sale los fines de semana para la casa de su ta cuando su estado es bueno y el tiempo lo permite.

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Duerme 6-8 horas diarias, aunque a veces se despierta por la tos y al levantarse se encuentra cansado. Se ducha diariamente y se lava el pelo 3 veces en semana, no requiere ningn tipo de ayuda salvo cuando tiene puesto el tratamiento intravenoso, que la ayuda su madre. Refiere que le preocupa mucho su salud, pero que le gusta mucho divertirse, lo que le provoca un conflicto de intereses debido a que sale con los amigo hasta el amanecer y ello empeora su estado. Tambin le importan mucho sus estudios. Su madre est siempre pendiente de l, no suele pasar la noche fuera de casa por si a su hijo le ocurre algo y organiza su vida en torno a el. C.S.J. est cansado de esta situacin porque para que su madre est tan

pendiente de l, cuando con su hermano ms pequeo no lo hace. Le gusta leer, tomar el sol, salir con sus amigos y bailar. Manifiesta deseos de aprender ms sobre su enfermedad.

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DATOS PERSONALES:

Nombre: Sal Edad: 17aos Sexo: varn Estado civil: Soltero Lugar de nacimiento: Caracas Perspectiva del cliente respecto a su salud: en estos momentos normales bajo tratamientos. Lugar en que se encuentra el Sal: en su casa FQ Alergias conocidas: No

EXPLORACIN FSICA:

Estado de las vas respiratorias: cuando le da gripe con muchas secreciones Tos: suele toser y expectorar abundantemente, esputos de color verde y a veces con hilos de sangre, en periodos de crisis aumenta la tos y la expectoracin. Coloracin de piel y mucosas: Rosadas Estado de las vas digestivas: regular Peso: 51 Kg Talla: 1'58 m Estado de la mucosa oral: Bueno Estado de la dentadura: Bueno Estado de las vas de eliminacin: regular Tensin Arterial: 84/62 Pulso: 75 latidos por minuto Calidad del pulso: Dbil. Temperatura: 36`4 C Alineacin de los miembros: Normal Movimientos que puede realizar: Todos Postura que mantiene habitualmente: Sentado, aunque a veces para drenar las secreciones necesita tumbarse. Dolor: Ahora mismo no presenta, pero a veces tiene un dolor musculares.

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Capacidades fsicas para evitar peligros: Normales. Capacidades psicolgicas: Normales Estado de la vista: miopa Del odo: Hipoacusia Capacidad para comunicarse con los otros: Muy buena, es muy extrovertido. RESPIRACIN Influencia de las emociones: los periodos de crisis con tos hacen sentirse cansada y aptica. Valoracin del entorno habitual: soleado, ventilado y limpio, sin polvo. COMER Y BEBER Grupos de alimentos que incluye en su dieta: todos Cantidad habitual: siete veces con pequea cantidad y postre. Clase de lquidos que ingiere diariamente: mucha agua, jugo, leche y batidos hipercalricos. Hbitos alimentarios (especificar la comida de un da): desayuno: batido hipercalrico, y pltano, almuerzo: ensalada, pollo con patatas, naranja y queso con carne, merienda: te verde, y chocolate, cena: pescado y yogur Influencia de las emociones: en periodos de crisis come menos debido al cansancio y anorexia que siente. Precisa algn tipo de dieta especial? S, dieta hipercalrico. ELIMINACIN Frecuencia de eliminacin de heces: 1 cada da o cada 4 das. Caractersticas d las heces: normal avece Frecuencia de emisin de orina, caractersticas y volumen: 4-5 veces al da, de caractersticas y cantidad normales. Sudoracin: abundante MOVERSE Y MANTENER BUENA POSTURA: Prctica algn ejercicio fsico habitualmente? realizo, bicicleta, futbol, y beisbol. Precisa algn tipo de ayuda para moverse en la actualidad? No.

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DORMIR Y REPOSAR Hbito de sueo: n de horas: 6- 8 horas calidad: profundo, aunque a veces se despierto por la tos. Perodos de reposo y sueo durante el da: No duerme durante el da. Influencia de las emociones: a veces se lleva un tiempo con febrcula constante, lo que le provoca malestar, tristeza y cansancio. ESTAR LIMPIO Y ASEADO Frecuencia del lavado del cabello: 3 veces por semana Estado de las uas: limpias. Higiene dental: cepillado de dientes: 3 veces al da. Hbitos de higiene: Se ducha diariamente, aunque a veces le apetece ms un bao. Qu importancia da a la higiene personal? La normal, es algo necesario. EVITAR PELIGROS Qu medidas adopta para evitar peligros? Igual que las dems personas. Cmo le resulta el entorno: favorable Tiene conciencia de los peligros a que puede estar expuesto y cumple las normas de seguridad: S. Cuida de su salud? Acude a su especialista cada vez que tiene un problema, asiste tambin a las revisiones, sigue el tratamiento pautado, la fisioterapia COMUNICARSE CON SUS SEMEJANTES Actitudes verbales: Adecuadas. Actitudes no verbales: Adecuadas. Expresa sus ideas y emociones: S. Su situacin ha alterado sus relaciones familiares / sociales ? No porque no tengo limitaciones. Datos de inters: Conoce a otras personas con FQ con las que mantiene buenas relaciones, aunque dice tratarlas igual que a sus amigos/as porque la enfermedad nunca ha supuesto un tema tab en su entorno.

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ACTUAR DE ACUERDO CON CREENCIAS Y VALORES Cules son sus creencias religiosas y/o filosficas? Dice que es catlica pero no practicante ya que no va nunca a misa ni participa en las actividades de la iglesia. Cul es la jerarquizacin o escala de valores? Dice que se preocupa mucho por su salud, al igual que por sus amigos/as, sus estudios y momentos de ocio. Tiene algn conflicto de valores actualmente? Si, porque debido a sus salidas de los fines de semana por la noche, su estado ha empeorado, aunque est ansioso por mejorar para volver a salir. OCUPARSE DE SU PROPIA REALIZACIN Qu medios utiliza para ayudar a su realizacin? Quiero estudiar medicina por lo que se toma muy en serio sus estudios para sacar la mejor nota posible. Tambin dice que antes ayudaba en Critas porque le haca sentirse ms persona, pero que ahora est volcado en sus estudios. Percepcin de su imagen fsica: se preocupa de mantener una buena imagen, pero dice no privarse de nada. Se encuentra bien consigo mismo. Percepcin de su auto concepto: tiene un buen concepto del mismo como persona. Tiene y manifiesta preocupaciones importantes: dice que adems de su salud le preocupan sus estudios para en el futuro ser independiente. Qu tipo de actividad laboral realiza: Estudia 3 ao de bachillerato de ciencias. Qu piensa de su trabajo: le gusta mucho la medicina y est deseando empezar la carrera. Qu roles sociales tiene: soy el mayor tengo un hermanito. Personas que dependen de ti: dice que su madre siempre est pendiente de l y que nunca quiere dejarla solo. Personas significativas para ti: mi familia y mis amigos.

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RECREARSE Qu aficiones y de inters tiene: le gusta leer, tomar el sol, salir los fines de semana y en casa de su ta y sus amigos. Cmo ocupa el tiempo libre: Con sus amigos. Qu significado da a la diversin: dice que le da vida y le hace olvidarse de todos sus problemas y preocupaciones. Su situacin de salud ha modificado sus distracciones/ pasatiempos? no, porque dice que su madre lo deja ir dormir casa de su ta, y que para ir de viaje no tengo ningn impedimentos. APRENDER Condiciones fsicas y mentales para el aprendizaje: las normales para una chico de su edad, aunque a veces falta a clase por las revisiones o por el empeoramiento de su estado. Nivel de escolaridad: 3 ao bachillerato de ciencias. Qu medios utiliza para aprender: busca informacin en libros, Internet, revistas, otras personas con su enfermedad, su mdico Manifiesta deseos de adquirir conocimientos respecto a su salud: S, le gusta leer y aprender cosas sobre su enfermedad Precisa orientacin para su autocuidado o adquirir alguna habilidad: la orientacin sobre su tratamiento se la dieron hace 9 aos, el realiza solo la fisioterapia, aerosoles y tambin se administra el tratamiento intravenoso en casa. OTROS DATOS DE INTERS: Antecedentes patolgicos de inters: ha tenido varias hospitalizaciones por infecciones multirresistentes de pseudomonas, y antibioterapias

intravenosas. Enfermedad actual: Fibrosis qustica, se la diagnosticaron a los 6 aos. Su estado en estos momentos normal bajo tratamiento

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Exploraciones Complementarias:

En cada revisin le realizan un cultivo de esputo, espirometra, pulsiosimetra y medicin de peso y talla. Adems 1-2 veces al ao le realizan radiografa de trax, analtica completa, mantoux, prueba cutnea del aspergillus y balance de grasas. Otros datos: Se pone el tratamiento intravenoso 2-3 veces al ao, y no le causa ningn problema hacerlo en casa.

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