Caractersticas y etiologa de los Trastornos del Espectro del Autismo

Francisco Rodrguez Santos

UDEN-EOS

1. Caractersticas TEA

Dficit persistentes en la comunicacin e interaccin social:

Alteraciones en la reciprocidad emocional. Dficit en las conductas de comunicacin no verbal utilizada en la interaccin social. Dficit en el desarrollo y mantenimiento de relaciones ms all de los cuidadores.

Patrones de conducta, intereses o actividades, restringidos y repetitivos:

Habla, movimientos o uso de objetos estereotipados o repetitivos. Adherencia excesiva a rutinas, patrones ritualizados verbales o no verbales o excesiva resistencia al cambio. Intereses altamente restrictivos y fijos que son anormales en intensidad o foco. Hiper o hipo- reactividad a estmulos sensoriales o inters inusual en aspectos sensoriales del ambiente.

Nivel 3: Necesita apoyos muy importantes

Dficit severos en habilidades de comunicacin social verbal y no verbal, que causa severas deficiencias en el funcionamiento; inicio de interacciones sociales muy limitadas y respuesta mnima a los acercamientos sociales de los otros. Las preocupaciones, los rituales fijos y/o conductas repetitivas (CRR) interfieren de una forma marcada con el funcionamiento en todas las esferas. Distrs marcado cuando se interrumpen los rituales o rutinas; muy difcil de redirigir desde los intereses fijos o vuelve a ellos rpidamente.

Nivel 2: Necesita apoyos importantes

Dficit marcados en habilidades de comunicacin social verbales y no verbales; deficiencias sociales evidentes incluso con apoyo en el lugar; limitaciones en la iniciacin de interacciones sociales y respuestas reducidas o anormales a los acercamientos sociales de los otros. Los CRR o intereses fijos aparecen frecuentemente de una forma que son obvios para un observador ocasional e interfiere con el funcionamiento en una variedad de contextos. Cuando las conductas ritualistas o repetitivas son interrumpidas, aparece de forma clara distrs o frustracin; dificultad para redirigir desde los intereses fijos.

Nivel 1: necesita apoyos

Los dficit en comunicacin social causan deficiencias evidentes sin el apoyo necesario en el contexto. Tiene dificultades para la iniciacin de interacciones sociales y demuestra claros ejemplos de respuestas atpicas o insatisfactorias ante el acercamiento social de los otros. Puede aparentar una reduccin del inters en las interacciones sociales. Los CRR causan una interferencia significativa con el funcionamiento en uno o ms contextos. Se resiste a los intentos de los otros por interrumpir sus CRR o por ser redirigido desde los intereses fijos.

Trastornos mdicos asociados

Excluyendo la epilepsia: 10% Epilepsia asociada:
Sntomas clnicos: 20% Signos subclnicos: 80% (parieto temporal, perisilviana e nsula)

S. Down:
Vulnerabilidad: antecedentes familiares autismo, espasmos infantiles, hipotiroidismo temprano, dao cerebral post-ciruga cardiaca.

S X-fragil

Trastornos mentales asociados Autismo

Trastornos ansiedad: 84% Trast Obsesivo Compulsivo: 10% Depresin: 8% ideas/intentos suicidio Esquizofrenia: subtipo desorganizado Gilles de La Tourette: 50% Trast catatnico Parkinson Autismo-Tourette-T bipolar

2. Causas

Etiologa del autismo y consecuencias

Factores ambientales

Alteracin gentica

Trastornos bioqumicos/ inmunolgicos

Alteracin anatomofuncional

Discapacidades

Trastornos cognitivos

(Rodrguez-Santos, 2008)

Alteraciones neuropatolgicas
Macroencefalia Aceleracin y deceleracin crecimimiento encfalo Incremento packing neuronal Reduccin tamao celular sist lmbico Reduccin n clulas Purkinje Anormalidades organizacin minicolumnas corticales

Causas ambientales
Exposicin temprana al mercurio (Thimerosal de vacunas TDT) Exposicin prenatal a otros teratgenos Desintoxicacin hgado Hiperpermeabilidad intestino: intoxicacin por exorfinas: casena y gluten

Anormalidades organizacin minicolumnas corticales

Alteraciones tlamocorticales Desinhibicin cortical Disfuncin modulacin arousal

 Gen RELN codifica para reelina que gua la migracin neuronal GABRB3 (15q11-q13), para subunidades receptoras GABA (interneuronas y neuronas de proyeccin a ganglios basales y cerebelo (crtico para discriminacin visual y control motor fino) Anticuerpos maternos Deficiencia gentica peptidasa afecta moduladores de exorfinas y serotonina

Datos recientes (I)

Diferencias significativas en el desarrollo del cerebro de nios a los 6 meses con alto riesgo de desarrollar autismo. (Paterson et al., 2012) Alteracin en la organizacin y desarrollo de tractos cerebrales:
Dficit en los tractos largos inter e intrahemisfricos (reduccin e ineficacia transmisin informacin) Exceso en tractos cortos locales (redundancia)

Vas fras alteradas en autismo

Datos recientes (II)

Alteracin (retraso) de los potenciales evocados relacionados con eventos ante la observacin de mirada directa de caras a los 6-10 meses (Elsabbagh et al. 2012) Dentro de sujetos con familias vulnerables para fenotipo ampliado autismo (BAP)

3. Ideas errneas

El autismo es para toda la vida

Buena evolucion en algunos casos hasta la normalidad en seguimiento a largo plazo (Farley et
al., 2009)

La severidad cambia a lo largo del tiempo, la evaluacin a los dos aos no predice la ejecucion a los 7,(Charman et al., 2005) Un numero de sujetos con diagnostico de TEA en la infancia con ADI-R no cumple criterios en adolescencia y edad adulta,
mas probable evolucin de interaccin social recproca en la adolescencia e intereses restringidos y estereotipados durante la edad adulta (Seltzer et al.,2003)

 En algunos nios con TEA con tratamiento adecuado remite el trastorno (Granpeesheh et
al., 2009)

Podra explicarse por la finalizacin de la mielinizacion, conectividad de las fibras nerviosas en el cerebro antes de los 20 aos, (Tantam, 2012)

La inteligencia no cambia
En un grupo de nios con TEA se produce una reduccin dentro los dos primeros aos, mientras que otro grupo permanece igual (Bryson et al., 2007) En un seguimiento de 19 meses, un tercio incrementa CI entre 10-15 puntos (Diezt et al,
2007)

4. Evolucin

Cursos evolucin cuadro (1)

Grupo que evoluciona hacia un dficit severo
70-75% casos Discapacidad Intelectual asociada Problemas de comportamiento Otro grupo de cierta evolucin positiva en la infancia y deterioro posterior

Cursos evolucin cuadro (2)

Grupo que evoluciona hacia un mejor funcionamiento
25% aprox No discapacidad intelectual o moderadaligera Lenguaje o aparicin alrededor 5-6 aos

Cursos evolucin cuadro (3)

Grupo que evoluciona hacia un elevado nivel de independencia
5-10%: 3% viven independientemente Grupo de sujetos con diagnstico de autismo en la primera infancia que evolucionan hacia normalidad alrededor 56 aos, queda dficit sutil en la empata