Sndrome de progeria de hutchinson-gilford

Descripcin El nombre del sndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuado por Gilford en 1904. El sndrome de envejecimiento prematuro, tambin llamado sndrome de Hutchinson-Gilford o progeria, es un cuadro caracterizado por una aceleracin en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en estos individuos en edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces ms rpido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son nios sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 aos, con un promedio entre los 14 a 15 aos. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayora de las veces por enfermedades cardiovasculares. Causas e incidencia Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podra ser causada por un gen mutante autosmico dominante que hara inestable al ncleo de las clulas del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamin A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La funcin del producto de este gen es desconocido, pero se piensa que estara involucrado en la supresin del fenotipo de envejecimiento. La progeria sera en este caso una enfermedad gentica, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayora de los casos se producen por mutaciones espordicas, es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.

La incidencia de la progeria clsica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recin nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningn sexo en particular, pero se han comunicado muchos ms pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados). Sntomas La progeria ha llegado a ser una enfermedad de conocimiento pblico, debido a que sus sntomas, que incluyen adelgazamiento y manchas de la piel, reabsorcin de la masa sea, prdida de cabello y arteriosclerosis, se asemejan bastante al envejecimiento humano normal. La progeria produce un rpido envejecimiento de los nios, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer ao de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeos en relacin con el tamao de sus cabezas. Los nios son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida. Los nios con progeria desarrollan aterosclerosis temprana. La esperanza de vida para estos nios, si bien es muy variable, nunca supera los 30 aos. La piel es delgada y con escaso tejido celular subcutneo, las uas son quebradizas, curvadas, amarillentas e incluso pueden faltar en algunos dedos. La muerte prematura se produce por arteriosclerosis o enfermedad cerebro-vascular y falta de medro. Estos son los principales sntomas caractersticos de la progeria:

Deficiencia en el crecimiento durante el primer ao de vida Cara alargada y arrugada Mentn retrado Ojos saltones y nariz en forma de pico Calvicie Prdida de las pestaas y las cejas Estatura baja Cabeza grande para el tamao de la cara (macrocefalia) La fontanela (punto blando) permanece abierta Mandbula pequea Piel seca, descamativa y delgada Pecho estrecho Abdomen abultado Huesos deformes Enfermedades degenerativas, como la artritis, propias de la vejez Rango de movimiento limitado Retardo en la formacin o ausencia de los dientes

Complicaciones Debido a que la progeria induce envejecimiento precoz, el organismo de los afectados suele desarrollar las siguientes enfermedades:

Aterosclerosis Arteriosclerosis Artritis Artrosis Diabetes mellitas Embolias Hipercolesterolemia Hipertensin Osteoporosis

Tratamiento Como se desconocen con exactitud las causas que desencadenan la aceleracin de la velocidad de envejecimiento y muerte celular, no existe en la actualidad un tratamiento especfico capaz de revertir dicha aceleracin. Por lo tanto, tendremos que conformarnos con tratar individualmente cada sntoma o complicacin que vaya surgiendo con el proceso natural de la enfermedad; intentando limitar al mximo posible su influencia en la vida de los pacientes. Segn los investigadores que hallaron la mutacin gentica responsable del cuadro, este descubrimiento ofrece la clave para hallar en un futuro la curacin, como as tambin conocer an ms el proceso de envejecimiento normal. Es importante que estos nios desarrollen una vida social lo ms normal que se pueda, dentro de sus posibilidades, teniendo en cuenta que el desarrollo de la inteligencia no se ve afectado