ANOMALIAS CONGENITAS DEL SISTEMA NERVIOSOS CENTRAL ESPINA BIFIDA OCULTA: Conclusin No.

1 La Espina Bfida Oculta, es un defecto de los cuerpos vertebrales en la lnea media sin protrusin de la medula espinal ni las meninges. La mayor parte de los individuos son asintomticos y no presentan signos neurolgicos y generalmente la malformacin no tiene ninguna consecuencia. Conclusin No. 2 La Espina Bfida Oculta es una anomala que consiste en un defecto del cierre de las lminas y arcos posteriores vertebrales, no existen anomalas de las meninges, la medula espinal ni las races nerviosas, en ocasiones se asocia a anomalas ms importantes de la medula espinal incluyendo siringomelia, diastematomielia y medula anclada. Conclusin No.3 Los Senos Dermoides, generalmente se ve como un pequeo orificio, cutneo que conduce a un canal estrecho que en ocasiones viene indicado por unos pelos que sobresalen, un mechn de pelo o un Venus vascular, el trayecto de los senos dermoides puede atravesar la duramadre y actuar como va de entrada de infecciones. Conclusin No.4 Espina Bfida Oculta, es cuando Aparece un pequeo defecto o abertura en una o ms vrtebras. Algunas tienen un lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha oscura o una protuberancia sobre la zona afectada. La mdula espinal y los nervios no estn alterados. Muchas personas con espina bfida oculta no saben que la tienen, o sus sntomas no aparecen hasta edades avanzadas. Conclusin No.5 La Espina Bfida Oculta es una frecuente anomala de los cuerpos vertebrales, en algunos casos la presencia de un mechn de pelo, un lipoma, una decoloracin de la piel o un seno drmico en la regin lumbar indica la presencia de una malformacin subyacente a la medula espinal, sin mayores consecuencias, algunos ni siquiera llegan a darse cuenta que lo tienen.

MENINGOCELE: Conclusin No.1 El Meningocele se forma cuando las meninges se hernian a travs de un defecto de los arcos vertebrales posteriores, se detecta una masa fluctuante en la lnea media a los largo de la columna vertebral, la mayor parte de los meningoceles estn bien recubiertos por la piel y no suelen representar un peligro para el paciente. Conclusin No.2 Las personas que padecen Meningocele, las meninges se les hernian y es necesario realizarles una exploracin neurolgica cuidadosa para determinar la extensin del tejido nervioso afectado, si existe y las anomalas asociadas incluyendo diastomatomelia, medula espinal anclada y lipoma. En pacientes con fistulizacin (conexin anormal entre un rgano, un vaso o el intestino y otra estructura. Generalmente, las fstulas son el producto de lesin o ciruga, pero tambin pueden

resultar de infeccin o inflamacin) del liquido cefalorraqudeo deben ser intervenidos quirrgicamente inmediatamente para evitar una meningitis, y en los nios se recomienda una TC craneal debido a la asociacin con hidrocefalia en algunos casos. Conclusin No.3 Cuando se tiene Meningocele, generalmente la medula espinal es normal y adopta una posicin tambin normal en el canal medular, aunque a veces existe una medula anclada siringomielia o diastematomielia, y es necesario realizar exploraciones cuidadosas para determinar la gravedad

Conclusin No. 4 El trmino Meningocele se utiliza en medicina para designar la protrusin de las meninges a travs de un defecto seo en el crneo o la columna vertebral, lo que da origen a la formacin de un quiste visible desde el exterior que est lleno de lquido cefalorraqudeo.1 Una de las causas ms frecuentes de meningocele es la existencia de espina bfida, que consiste en la fusin incompleta de los arcos vertebrales posteriores causada por un desarrollo anmalo del tubo neural durante la gestacin. Este defecto congnito se puede localizar en cualquier punto a lo largo de la columna vertebral y provoca que la mdula espinal y las membranas que la recubren (meninges) protruyan por la espalda del nio. Conclusin No. 5
El Meningocele es una anomala de los arcos vertebrales posteriores si el quiste contiene solamente las meninges y lquido cefalorraqudeo, el trmino que se utiliza para designarlo es meningocele y sus consecuencias pueden no ser graves. En cambio, cuando el quiste contiene adems de las meninges y el lquido cefalorraqudeo, las races nerviosas de la mdula espinal, o la mdula en s, se denomina mielomeningocele y sus consecuencias son ms graves al comprometer las funciones locomotora y urinaria.

MIELOMENINGOCELE: Conclusin No. 1 El Mielomeningocele, Constituye la forma ms grave de disrafias (defectos del tubo neural) que afectan la columna vertebral, su causa es desconocida, pero al igual que todos los defectos del tubo neural existe una predisposicin gentica. El riesgo de aparicin despus de tener un hijo afectado incrementa hasta un 10% tras dos gestaciones anmalas previas, indudablemente los factores ambientales y nutricionales intervienen en la etiologa.

Conclusin No. 2 Los fallecimiento de nios con mielomeningocele, tiene lugar antes de los 4 aos de edad. Al menos un 70% de los supervivientes tiene una inteligencia normal, pero presentan con mayor frecuencia problemas de aprendizaje y trastornos convulsivos que la poblacin general. Los episodios de meningitis y ventriculitis afectan adversamente al cociente intelectual final. Como el mielomeningocele es un trastorno discapacitante crnico, se requiere de un seguimiento multidisciplinario peridico de por vida.

Conclusin No.3 Existen claras evidencias que la utilizacin materna preconcepcional de suplementos de acido flico reduce la incidencia de defectos del tubo neural en las gestaciones de riesgo al menos en un 50%, pero para que sea eficaces los suplementos de acido flico deben iniciarse antes de la concepcin y continuarse al menos hasta la 12va. Semana. Ciertos frmacos como el trimetoprim y los antivulsivantes, fenitoina, fenobarbital y primidona incrementan el riesgo de mieloningocele El acido valproico es un antiepilptico que si se administra durante el embarazo puede causar defectos del tubo neural por ello deben recibir suplementos de acido flico

Conclusin No. 4 El mielomeningocele, puede localizarse a cualquier nivel a lo largo del neuroeje, la extensin y el grado del dficit neurolgico dependen de su localizacin. Por ello el mieloningocele de la regin lumbar media tiende a producir signos de neurona motora inferior debidos a las anomalas y la alteracin del cono medular. Cuando se localiza en la regin dorsal superior o cervical, generalmente tiene un dficit neurolgico mnimo y la mayora no tienen hidrocefalia.

Conclusin No.5 Se sabe que el 80% de los pacientes con mieloningocele desarrollan hidrocefalia asociada a una malformacin de Chiari tipo II, debido a la herniacin del bulbo raqudeo y las amgdalas cerebelosas a travs del foramen magnum. Pero cuanto ms baja sea la malformacin en el neuroeje, menor es el riesgo de hidrocefalia, los lactantes con esta malformacin pueden desarrollar sntomas de disfuncin del tronco del encfalo como la dificultad par la alimentacin, crisis de asfixia, estridor, apnea, paralisis de cuerdas vocales, acumulacin de secresiones y espasticidad de las extemidades superiores que si no se tratan pueden conducir a la muerte.

ENCEFALOCELE: Conclusin No.1 Hay dos formas de disrafia, que afectan el crneo, el meningocele craneal consiste en un saco menngeo lleno de LCR y el encefalocele craneal que contiene este saco y adems corteza cerebral. El defecto craneal aparece sobre todo en la regin occipital.

Conclusin No.2 El tejido contenido en el encefalocele suele presentar anomalas, estas anomalas son diez veces menos frecuentes que los defectos del cierre del tubo neural que afectan a la columna vertebral. Los infantes tienen mayor riesgo de desarrollar hidrocefalia por estenosis del acueducto, malformacin de chiari o sndrome de Dandy-Walker

Conclusin No.3 Los pacientes con encefalocele tienen riesgo de problema visuales, microcefalea, retraso mental y crisis comiciales y los nios con tejido nerviosos en el interior del saco e hidrocefalia asociada son los casos de peor pronstico.

Conclusin No. 4
Es una enfermedad congnita rara, en la cual, un divertculo del tejido cerebral y de las meninges protruyen a travs de defectos en la bveda craneana, es decir, un defecto del cerebro en el cual el revestimiento y el lquido protector quedan fuera, formando una protuberancia tanto en la regin occipital como en la regin frontal y sincipital; se subdividen a la vez en la zona nasofrontal, nosaetmoidal y nosaorbital. Deriva de una falla en el cierre del tubo neural durante el desarrollo embrionario, por lo que en ocasiones tambin es llamado crneo bfido. Las manifestaciones clnicas ms frecuentes suelen ser retraso mental, crisis convulsivas, cabeza con tamao inferior a lo normal (microencefalia). Los encefaloceles con protrusin en la 1 regin parietofrontal tienen adems problemas auditivos, visuales y nasales,

Conclusin No. 5
El Encefalocele, Principalmente tiene lugar durante la cuarta semana de gestacin. Aunque su origen no se conoce con precisin, ha sido asociado a una deficiencia materna en los niveles de cido flico durante el embarazo, as como consecutiva a un traumatismo y por lo tanto producirse como las hernias. Esta indicado realizar una radiografa simple del crneo y de la columna cervical para definir la anatoma de las vertebras, la ecografa es ms til para definir la anatoma del saco.

ANENCEFALIA: Conclusin No.1 El ni;o anencefalico presenta un estilo caracterstico con un gran defecto en la calota (bveda craneal constituida por huesos) las meninges y el cuero cabelludo asociado a un cerebro rudimentario, debidos a un defecto del cierre del neuroporo rostral, el cerebro primitivo consta de porciones de tejido conjuntivo, vasos y neuroglia. Suelen faltar los hemisferios cerebrales y el cerebro y solo puede identificarse un resto del tronco del encfalo. La glndula hipofisiaria es hipoplastica (desarrollo incompleto o detenido de un rgano o parte de este). Y no hay haces piramidales en la medula espinal debido a la ausencia de la corteza cerebral.

Conclusin No. 2 Otras anomalas asociadas a la anencefalia adems de la ausencia de los hemisferios cerebrales y el cerebro son las orejas plegadas, paladar hendido y defectos cardiacos congnitos. La mayora de estos nios fallece a los pocos das de nacidos, las causas adems de la gentica que indica que el riesgo de recurrencia est entre el 4% y aumenta hasta un 10% cuando la pareja ha tenido dos gestaciones previas afectadas, influyen adems el bajo estatus socioeconmico, las deficiencias nutricionales y vitamnicas y un gran numero de factores ambientales y txicos.

Conclusin No.3 No existe cura o tratamiento estndar para la anencefalia y el pronstico para los individuos afectados es pobre. La mayora de los pacientes no sobreviven la infancia. Si el nio no nace muerto, por lo general fallece algunas horas o das despus del nacimiento. La anencefalia se puede diagnosticar a menudo durante el embarazo mediante la medicin del nivel de alfa feto protena AFP (el cual es abruptamente elevado) en el fluido amnitico va amniocentesis, o a travs de una prueba de ultrasonido entre la 10 y la 14 semana.

Conclusin No.4 La anencefalia es uno de los trastornos ms comunes del sistema nervioso central fetal. Su frecuencia vara entre 0.5 y 2 por cada 1000 nacimientos. El trastorno afecta a las nias ms a menudo que a los varones en una proporcin de 3-4:1. Se observa algo parecido entre grupos tnicos donde hay mayor prevalencia en poblaciones caucsicas comparado con otras poblaciones. Se desconocen las causas de la anencefalia. Aunque se cree que la dieta de la madre y la ingestin de vitaminas pueden desempear un papel importante, los cientficos afirman que existen muchos otros factores relacionados. Investigaciones recientes incluyen dentro de las posibles causas ingestin de drogas anti-epilepsia durante el embarazo, agresin mecnica, contacto con pesticidas, factores ambientales, radiacin, deficiencia en factores de transcripcin involucrados en el cierre del tubo neural asociada a niveles bajos de cido flico y anomalas cromosomales del tipo aneuploida o trisoma.

Conclusin No.5

La anencefalia es un defecto del tubo neural que ocurre cuando el extremo enceflico (la cabeza) del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23 y el 26 da del embarazo, dando como resultado la ausencia de una parte importante de lcerebro, el crneo y del cuero cabelludo. Los nios con este trastorno nacen sin la parte anterior del cerebro-la parte ms grande del mismo que es responsable del pensamiento y la coordinacin. El tejido cerebral restante a menudo se encuentra expuesto - es decir, no est recubierto de hueso o piel.

TRASTORNOS DE LA MIGRACION NEURONAL: Conclusin No.1 El trastorno de la migracin neuronal puede dar lugar a anomalas mnimas con pocas o ninguna consecuencia clnica, o a anomalas severas del SNC (ej, retraso mental, lisencefalia, esquizencefalia) El producto de un gen del ratn denominado reelin dirige la nueva neurona para que alcance su destino final en el cerebro, otro gen del ratn puede actuar como va de sealizacin estimulada por el reelin. Las mutaciones de estos genes en el ratn producen anomalas mayores de la migracin neuronal.

Conclusin No. 2 La Lisencefalia o agiria, es un trastorno que se caracteriza por la ausencia de circunvoluciones cerebrales y por hipogenesia (Insuficiencia de desarrollo de un rgano o de un individuo) de la Cisura de Silvio. Clnicamente estos lactantes presentan fallo de medro, microcefalia, un marcado retraso del desarrollo y un grave trastorno convulsivo.

Conclusin No. 3 La Ezquicencefalia