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Aplicao da Engenharia Gentica na Medicina

1. Engenharia gentica Aplicaes na medicina Catarina Francisco, n 3, 9 D Maria Joo Braga, n 14, 9 D Rita Morais, n 23, 9 D Vanessa Gola, n 28, 9 D 2. ndice Introduo A engenharia gentica Medicina gentica Produo de medicamentos Fazer partes do corpo Procurar um gene Uma cura para o cancro? Terapia gentica 3. ndice Neurocincia: iluminando os meandros do crebro Bebs medida Clonagem humana Clonagem de clulas estaminais Viver para sempre Testes de ADN Certo ou errado? tica e gentica Concluso Bibliografia 4. Introduo Com este trabalho pretendemos: aprofundar os nossos conhecimentos sobre a engenharia gentica e as suas aplicaes na medicina; a perfeioar tcnicas de trabalho no PowerPoint; fazer pesquisas em livros, revistas, Internet, etc; s eleccionar informao / curiosidades de interesse geral; p rocurar imagens que ilustrem os diferentes sub-temas do trabalho; m elhorar a apresentao do trabalho turma. 5. A engenharia gentica Fazer gentica significa mexer no genoma e modificar os genes dos seres vivos. Tem milhares de aplicaes possveis, desde os alimentos transgnicos (geneticamente modificados) at novos materiais incrveis, novos medicamentos e at espcies completamente novas. Contudo, ainda no inteiramente compreendida e ningum sabe se totalmente segura. 7. Medicina gentica A Cincia Gentica est prestes a revolucionar a forma como tratamos e prevenimos as doenas. Os cientistas so agora capazes de encontrar genes causadores de doenas e esto a aprender a repar-los ou a substitu-los. Podem utilizar bactrias geneticamente modificadas para fazer medicamentos e, em breve, podero at ser capazes de fazer rgos humanos completos. 8. Produo de medicamentos At h bem pouco tempo, os medicamentos tinham de ser obtidos a partir de plantas ou de animais, ou ento sintetizados em laboratrio, usando substncias qumicas. Agora os cientistas esto a fabricar substncias do corpo humano, como por exemplo, o factor de coagulao sangunea e a insulina, atravs da engenharia gentica, utilizando bactrias geneticamente modificadas para os produzir. 9. Fazer partes do corpo Os transplantes de rgos podem correr mal se o corpo da pessoa submetida ao transplante rejeitar o novo rgo que recebe. Os cientistas dos genes podem vir a ser capazes de resolver este problema, fazendo crescer novas clulas, tecidos e talvez at novos rgos completos a partir da clonagem de clulas do paciente. Eles teriam o mesmo ADN do paciente e, assim, no seriam rejeitados. 10. Fazer partes do corpo Poder ser tambm possvel adicionar genes humanos a um animal como, por exemplo, o porco, de modo a que este desenvolva rgos perfeitos para usar em transplantes de pacientes humanos.

11. Procurar um gene Com os testes de ADN, os mdicos podem agora saber qual a probabilidade de uma pessoa ter certas doenas, como cancro ou a doena de Huntington. medida que as terapias melhoram, algumas doenas genticas podero ser curadas antes mesmo de se manifestarem os seus sintomas. 12. Uma cura para o cancro? O cancro surge quando as clulas do corpo comeam a crescer descontroladamente. Os cientistas descobriram um gene chamado p-53 que normalmente mantm as clulas sob controlo. Eles pensam que nalgumas pessoas com cancro a doena comea porque o gene p-53 no funciona devidamente - talvez devido a um erro no cdigo gentico. 13. Uma cura para o cancro? Os tratamentos tradicionais do cancro, como a quimioterapia, por exemplo, tm muitas vezes efeitos secundrios nocivos. Por isso, os especialistas esto agora procura de formas de curar o cancro atravs da modificao do ADN defeituoso de modo a fazer com que o gene p-53 funcione. 14. O tratamento do cancro poder ser baseado em anlises genticas, de modo a possibilitar um tratamento mais adequado a cada doente. Outra estratgia teraputica que usa a gentica consiste em introduzir genes nas clulas cancerosas que vo interferir no seu desenvolvimento. Uma cura para o cancro? Imagem de uma clula cancerosa captada por microscpio electrnico. 15. Uma cura para o cancro? Outro exemplo dos avanos nesta rea foi a recente descoberta de investigadores norte-americanos: identificaram um gene que desempenha um papel-chave na propagao do cancro da mama e torna tambm os tumores mais resistentes quimioterapia. O gene, chamado Metaderina ou MTDH, est activo em 30-40 % dos pacientes. Situado numa pequena regio do cromossoma humano, este gene parece ser crucial para a formao de metstases, ao ajudar as clulas cancerosas a fixarem-se aos vasos sanguneos de outros rgos do corpo. 16. Uma cura para o cancro? A identificao do mecanismo gentico envolvido na formao de metstases do cancro da mama pode abrir caminho ao desenvolvimento de novos tratamentos capazes de anular a actividade do gene e reduzir a mortalidade. 17. Uma cura para o cancro? Neutralizar esses genes nos pacientes com cancro da mama permitir atingir simultaneamente dois objectivos importantes: reduzir o risco de recorrncia do tumor e, ao mesmo tempo, a sua disseminao noutros rgos. Estas so, clinicamente, as duas principais razes pelas quais os pacientes atingidos pelo cancro da mama sucumbem doena. 18. Uma cura para o cancro? Recentemente, um grupo de cientistas norteamericanos descobriu outra mutao gentica no gene Ikaros, que pode levar recada das crianas vtimas de leucemia linfoblstica aguda. O resultado desse trabalho identificar, partida, os pacientes que devem ser submetidos a tratamentos mais intensos. Imagem dos cromossomas: os testes genticos so uma das novas armas contra o cancro. 19. Terapia gentica A terapia gentica envolve a reparao ou substituio de genes que provocam doenas. Esta tcnica bastante recente, mas comea j a

dar os seus frutos. Esta fotografia mostra como que a terapia gentica pode ser utilizada para curar a fibrose qustica. N esta imagem ampliada, pode-se observar um amontoado de muco (a parte esverdeada) no interior do pulmo de um paciente com fibrose qustica.

20. Terapia gentica Os doentes que sofrem de fibrose qustica tm uma mutao gentica que faz com que as suas clulas no sejam capazes de produzir uma protena de que os pulmes necessitam. Os seus pulmes enchem-se de muco viscoso, dificultando a respirao. 23. Neurocincia: iluminando os meandros do crebro Os esforos dos cientistas deram origem a um novo campo chamado optogentica, uma fuso de engenharia gentica com a ptica, para investigar tipos de clulas especficos. Pesquisadores j obtiveram xito em visualizar as funes de vrios grupos de neurnios. Alm disso, a abordagem permitiu controlar de facto os neurnios remotamente, simplesmente ao activar um interruptor de luz. Essas conquistas indicam a possibilidade de que, um dia, a optogentica possa desvendar os circuitos cerebrais e, quem sabe, at vir a ajudar no tratamento de certas doenas. 24. Potencial Teraputico [Aplicao] A estimulao optogentica pode vir a suplantar a estimulao cerebral profunda (ECP) como forma de tratar o mal de Parkinson, entre outras doenas. A ECP estimula partes do crebro que controlam o movimento com um marca-passo e um elctrodo implantado, bloqueando assim os sinais nervosos indceis que provocam os tremores e outros sintomas da doena. 25. Potencial Teraputico [Aplicao] A estimulao optogentica tem potencial para agir sobre as clulas com muito maior preciso que a dos elctrodos usados na ECP. Contudo, para chegar s clulas correctas para produzir a protena fotossensvel, o tratamento optogentico deve exigir que os pacientes se submetam a uma terapia gentica proibida actualmente por questes de segurana. 26. Bebs medida Em vez de se recorrer gentica para tratar doenas, porque no escolher apenas os bebs que no tero essas doenas? Isto j acontece e o resultado um beb de designer ou um beb desenhado medida dos desejos dos pais, escolhido pelos seus genes saudveis, antes de nascer. Estes bebs so geneticamente modificados, ou seja, os pais escolhem as caractersticas dos seus bebs. Um feto saudvel (um beb que ainda no nasceu) em crescimento no interior do tero da sua me. 27. Bebs medida Doenas genticas Para ter uma doena gentica como a fibrose qustica (FQ), um beb tem de herdar de ambos os pais duas cpias defeituosas do gene causador da doena. Se o pai e a me forem portadores de um gene anormal e tiverem um gene saudvel, h uma probabilidade de 25% de terem um beb que herde os dois genes anormais e assim venha a ter FQ. 28. Bebs medida No entanto, se os pais souberem que os seus filhos esto em risco de ter a doena, podem recorrer a um mtodo chamado diagnstico gentico de pr-implantao (DGP) para garantir que tenham um filho saudvel. 30. Isto est certo? Tem havido muitos protestos acerca dos DGP porque os embries rejeitados so deitados fora. Algumas pessoas afirmam que um embrio

uma vida humana sagrada e, como tal, no deveria ser eliminado pelo facto de ter uma doena.

31. R apaz ou rapariga? Para alm de testar a presena de genes causadores de doenas, o DGP pode revelar se um embrio menino ou menina. Isto significa que possvel escolher o sexo de um beb. Podem existir razes de sade para escolher um rapaz ou uma rapariga. Por exemplo, a doena gentica do sangue chamada hemofilia afecta apenas os rapazes. Os pais podem evitar a doena, nos seus descendentes, se tiverem s raparigas. 32. Rapaz ou rapariga? Contudo, muitas famlias preferem ter rapazes por razes culturais. Se todas elas pudessem escolher, haveria escassez de raparigas, um pouco por todo o mundo. 33. E agora? O que se segue? Novo conhecimento sobre o genoma humano poder permitir a identificao de genes para todo o tipo de caracteres, como a aparncia, a altura e a inteligncia. Ser que as pessoas vo comear a escolher ou mesmo manipular embries para alterar estas qualidades? Muitas pessoas esto preocupadas porque acham que errado conceber bebs desta forma, ou porque acham que isto pode vir a causar problemas. 34. Clonagem humana Clonar significa fazer cpias de seres vivos copiando o seu ADN. Se a clonagem fosse feita com os seres humanos, os clones teriam exactamente a mesma aparncia porque teriam o mesmo ADN. 35. Clonagem humana A maior parte dos cientistas concorda que o mtodo utilizado para clonar a Dolly tambm pode resultar com os seres humanos. Algumas pessoas querem clonar os seres humanos como um meio para terem bebs ou at mesmo como forma de substituir uma criana que j morreu. Alguns querem tentar a clonagem humana s para ver se funciona. 36. C l onagem humana No entanto, a maioria dos pases proibiu oficialmente a clonagem humana reprodutiva, ou seja, a utilizao da clonagem para fazer bebs humanos. Muitas pessoas acham que errado criar nova vida artificialmente ou criar uma criana que no teve escolha pelo facto de ser um clone. 37. Como se faz a clonagem Estas imagens mostram como que um ser humano poder ser clonado. Em vez de haver combinao do ADN do pai e da me, a clonagem envolve a cpia do ADN de um s progenitor. 38. Clonagem de clulas estaminais As clulas estaminais so clulas que se encontram em embries e que podem dar origem a qualquer tipo de clulas do corpo. Podem ser usadas para reparar danos em rgos humanos. Actualmente, possvel fazer clulas estaminais que tm correspondncia com o ADN de um paciente, fazendo um embrio clonado a partir desse paciente. A polmica estalou e intensificam-se os debates em que se questiona a tica deste procedimento, ou seja, se ser correcto fazer isto. 39. V iver para sempre A maioria das pessoas morre antes de aingir os 100 anos de idade. Mas, afinal, o que que nos faz envelhecer e morrer? A resposta est, em parte, no nosso ADN. As pessoas comeam agora a ter esperana de que fazendo

alteraes no nosso ADN, possamos viver durante muito tempo ou at mesmo para sempre.

40. V iver para sempre ADN bomba relgio Enquanto vamos vivendo as nossas vias, as nossas clulas vo-se dividindo para substituir as clulas velhas, mortas. A questo que as clulas s so capazes de se dividir durante um determinado perodo de tempo. 41. V iver para sempre medida que o ritmo da diviso celular abranda e as clulas vo deixando de se dividir, os nossos corpos vo perdendo a capacidade de reparar os danos sofridos e aumenta o risco de termos doenas. assim que envelhecemos. O envelhecimento deve-se, em parte, aos telmetros seces repetidas de ADN na extremidade dos cromossomas. De cada vez que uma clula se divide, os seus telmetros desgastam-se. Quando ficam muito curtos, a clula deixa de ser capaz de se dividir. 42. V iver para sempre Operrio de reparao Algumas clulas do corpo humano, como os espermatozides, os vulos e as clulas estaminais, contm uma protena chamada telomerase. Esta telomerase uma espcie de operrio que conserta os telmetros, de modo a que estes no encurtem. 43. V iver para sempre Com a engenharia gentica, pode vir a ser possvel alterar as nossas clulas por forma a que todas elas produzam a telomerase. Teoricamente, isto poderia parar o desgaste das nossas clulas e abrandar o envelhecimento dos nossos rgos. 44. Viver para sempre Peas de substituio Apesar da pesquisa sobre os telmetros se encontrar ainda numa fase inicial, alguns especialistas sugeriram j que a cincia gentica nos poder ajudar a viver vidas muito longas. Comparao do crebro de uma pessoa com Alzheimer e uma pessoa saudvel. A doena de Alzheimer provoca o enfraquecimento e morte das clulas do crebro em idade avanada. 45. Viver para sempre Uma pessoa poder obter uma amostra das suas clulas, numa idade muito jovem. Elas seriam copiadas e utilizadas para fazer clulas estaminais clonadas contendo o seu ADN. Estas clulas poderiam depois ser convertidas em tecidos do corpo para fazer novos rgos para a pessoa quando fosse mais velha. 46. Testes de ADN Toda a gente, com excepo dos gmeos verdadeiros, tem um padro nico de ADN. Por isso, os teste de ADN constituem um meio muito preciso de identificar pessoas. Os testes genticos podem tambm mostrar se as pessoas tm laos de parentesco entre si, averiguar se as pessoas podero vir a ter certas doenas e revelar a idade de cadveres antigos. 47. T estes de ADN Deteco de doenas Os testes para averiguar a presena de genes causadores de doena permitem que se saiba se um beb est ou no em risco de ter certas doenas genticas, mesmo antes de nascer. Os adultos tambm podem ser sujeitos a testes para saber se tm probabilidade de ter doenas, como por exemplo, doenas cardacas.

48. T estes de ADN Deteco de doenas No entanto, os testes genticos tambm podem ser utilizados contra as pessoas. Os empregadores (patres) ou as companhias de seguros poderiam discriminar algum se soubessem que poderia adoecer. Por isso, alguns pases tm actualmente leis que do o direito das pessoas manterem confidenciais os seus dados genticos. 49. Certo ou errado? tica e gentica H um enorme debate tico em torno da cincia gentica. Isto deve-se, em grande parte, ao facto desta cincia lidar com seres vivos. Estes manifestantes esto a invadir um campo de culturas GM para mostrar que acham mal cultivar plantas transgnicas. 50. Certo ou errado? Muitas pessoas acham que criar uma vida questo do foro religioso e no da cincia. Alguns preocupam-se com a possibilidade de os animais, e talvez at de os seres humanos, virem a sofrer se forem envolvidos em experincias genticas. Outros, apesar destas preocupaes, consideram que eticamente correcto usar a cincia gentica se isso melhorar a qualidade da vida das pessoas, a longo prazo. Esta ratazana sem plo foi criada especialmente para ser usada como cobaia em testes de laboratrio. De outra forma nunca chegaria a existir. Isto estar certo ou errado? 51. Concluso Com a realizao deste trabalho atingimos os objectivos identificados na fase inicial. O tema foi do nosso interesse, de modo que aprofundmos um pouco mais algumas das reas. Assim, esperamos ter sido completas, enriquecendo o trabalho, mas, ao mesmo tempo, tratando o tema de forma resumida, com algumas curiosidades que despertassem a ateno e o interesse por parte da turma. 52. Bibliografia Enciclopdia da Cincia Genes e ADN, Anna Claybourne, Porto Editora; Revista Sbado n 253 Revista Scientific American Brasil n 78 www.bioinf.org.uk www.mse.ncsu.edu

http://www.slideshare.net/dianarocha94/aplicao-da-engenharia-gentica-na-medicina-2