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Los principios de Mendel

La primera ley de Mendel, o principio de segregacin establece que cada individuo lleva un par de factores para cada caracterstica y que los miembros del par segregan es decir, se separan durante la formacin de los gametos. Si los miembros del par son iguales, se dice que el individuo es homocigota para la caracterstica determinada por ese gen; si son diferentes, el individuo es heterocigota para esa caracterstica. Las diferentes formas de un mismo gen son conocidas como alelos. La constitucin gentica de un organismo se denomina genotipo. Sus caractersticas externas observables se conocen como fenotipo. Un alelo que se expresa en el fenotipo de un individuo heterocigota, con exclusin del otro alelo, es un alelo dominante; aquel cuyos efectos no se observan en el fenotipo del heterocigota es un alelo recesivo. En los cruzamientos que involucran a dos individuos heterocigotas para el mismo gen, la relacin en la progenie del fenotipo dominante con respecto al recesivo es 3:1. Mendel cruz una planta de guisante pura de semillas amarillas con una planta pura de semillas verdes, transfiriendo el polen de las anteras de las flores de una planta a los estigmas de las flores de otra planta. Estas plantas constituyeron la generacin progenitora (P). Las flores as polinizadas originaron vainas de guisantes que contenan solamente semillas amarillas. Estos guisantes que son semillas constituyeron la generacin F1. Cuando las plantas de la F1 florecieron, las dej autopolinizarse. Las vainas que se originaron de las flores autopolinizadas (generacin F2) contenan tanto semillas amarillas como verdes, en una relacin aproximada de 3:1, o sea aproximadamente 3/4 eran amarillas y 1/4 verdes. Una planta de guisante homocigota para flores prpuras, se representa como BB en smbolos genticos ya que el alelo para flor prpura es dominante (B). Esta planta BB, slo produce gametos, ya sean femeninos o masculinos, con el alelo para flor prpura (B). Del mismo modo, una planta de guisante de flores blancas es homocigota recesiva (bb) y solamente produce gametos femeninos o masculinos con el alelo para flor blanca (b). Finalmente, una planta heterocigota (Bb) posee flores prpura ya que el alelo para flor prpura (B) es dominante sobre el alelo para flor blanca (b); esta planta produce la mitad de los gametos con el alelo B y la otra mitad, con el alelo (b), ya sea que se trate de gametos femeninos o masculinos. Se muestran las generaciones F1 y F2 despus de un cruzamiento entre plantas de la generacin P: una planta de guisante homocigota dominante para flores prpuras (BB) y una planta homocigota recesiva para flores blancas (bb). El fenotipo de la progenie de este cruzamientola generacin F1 es prpura, pero su genotipo es Bb. La F1 heterocigota produce cuatro tipos de gametos: masculinos B, femeninos B, masculinos b y femeninos b, en proporciones iguales. Cuando esta planta se autopoliniza, los gametos masculinos y los femeninos, B y b, se combinan al azar y forman, en promedio 1/4 BB (prpura), 2/4 (o 1/2) Bb (prpura) y 1/4 bb (blanco). La relacin genotpica subyacente 1:2:1 es la que da cuenta de la relacin fenotpica de tres dominantes (prpura) a un recesivo (blanco), que se expresa como 3:1. La distribucin de las variantes en la F2 se muestra en un tablero de Punnett, que recibi su nombre del genetista ingls que utiliz este tipo de diagrama para el anlisis de las caractersticas determinadas genticamente. Esquema del principio de segregacin de Mendel.

Un cruzamiento de prueba, en el cual un individuo con una caracterstica fenotpica dominante pero con un genotipo desconocido se cruza con un individuo homocigota para el alelo recesivo, revela el genotipo

desconocido. Si en un cruzamiento de prueba que involucra a un gen aparecen en la progenie los dos fenotipos posibles, el individuo probado es heterocigota; si, en cambio, en la progenie solamente aparece el fenotipo dominante, el individuo es homocigota para el alelo dominante. Relacion del trabajo de mendel con el metodo cientifico El mtodo cientfico, consiste en la observacin de un fenmeno, la elaboracin de una hiptesis sobre los procesos que se cree que rigen el fenmeno y la realizacin de las pruebas necesarias para contrastar la hiptesis que se ha realizado. Estas pruebas pueden verificar la hiptesis si los resultados son los esperados y son coherentes, o deshecharla si los resultados hechan por los suelos la hiptesis. Mendel, si bien es verdad que comenz su trabajo con 'curiosidad', acab elaborando unas leyes (las famosas leyes de mendel) que todava hoy siguen vigentes.Estas leyes establecen el marco bsico de los patrones de herencia de los genes. Para poder enunciar y verificar estas leyes, evidentemente Mendel primero elabor hiptesis para todas y cada una de ellas. Y mediante experimentos y ms experimentos acab contrastando y verificando las hiptesis que haba realizado. Por lo tanto, Mendel utiliza el mtodo cientfico para verificar su trabajo sobre la herencia de los genes.

Teora cromosmica
La teora cromosmica de Sutton y Boveri enuncia que los alelos mendelianos estn localizados en los cromosomas. Esta teora fue desarrollada independientemente en 1902 por Theodor Boveri y Walter Sutton. Tambin se denomina a veces teora cromosmica de la herencia.

experiencias de thomas morgan


En 1910, Thomas Hunt Morgan postul la que ahora se denomina teora cromosmica, que en esencia corresponde a este anlisis: 1. Los genes estn en los cromosomas. 2. El orden de los genes en los cromosomas es lineal. 3. Hay recombinacin gentica por intercambio de segmentos de cromosomas. 1. Los genes estn en los cromosomas Morgan demostr que los genes estn en los cromosomas. Observ una mosca Drosophila melanogaster mutante, de ojos blancos en lugar de rojos, y que los machos de esta especie tenan tres pares de cromosomas homlogos (autosomas) y un par de cromosomas sexuales (heterocromosomas) diferentes entre s, a los que denomin X y Y. En dos cromosomas homlogos, cada gen est representado dos veces, una versin de cada gen por cromosoma homlogo. Lo mismo aplica a los dos cromosomas X de una hembra (XX). Pero cada gen en el cromosoma X de un macho (XY) no tiene una versin equiparable en el cromosoma Y. La equivalencia entre dos versiones de cada gen condujo al hecho de que los cromosomas son portadores de los genes.

2. El orden de los genes es lineal Morgan experiment con cruzas de Drosophila y supuso que si varios genes estaban en un mismo cromosoma, tendran que heredarse juntos, como genes ligados, y estadsticamente determin que el orden de los genes en los cromosomas es lineal. Cada gen reside en un lugar especfico denominado locus (plural loci) en el cromosoma. Si hacemos la analoga de un cromosoma con una regla graduada, el locus de un gen puede indicarse como un segmento entre dos graduaciones. En 1913, Henry Sturtevant (1891-1970), un discpulo de Morgan, complet el primer mapa de ligamiento gentico en Drosophila. 3. Hay recombinacin gentica Despus de determinar que los genes estn en los cromosomas, y que el orden de los genes en los cromosomas es lineal, Morgan descubri que hay recombinacin gentica en la meiosis por intercambio de segmentos de cromosomas o entrecruzamiento

Ligamiento de genes: Cuando dos genes se ubican en el mismo par de


cromosomas homlogos se denominan genes ligados

ANOMALAS CROMOSMICAS
Las anomalas cromosmicas son defectos genticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las ms conocidas sea el sndrome de Down, existen muchas clases de anomalasmo

Mutacion:

es una alteracin o cambio en la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo

genoma humano: es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia


de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el ncleo de cada clula humana diploide.

Enfermedades genticas:
Una enfermedad o trastorno gentico es una condicin patolgica causada por una alteracin del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado est presente en los gametos (vulos y espermatozoides) de la linea germinal, esta ser hereditaria (pasar de generacin en generacin);, por el contrario si slo afecta a las clulas somticas, no ser heredada.

Factor diego:
es una clasificacin de la sangre de acuerdo con las caractersticas presentes o no en la superficie de los glbulos rojos y en el suero de la sangre. Las dos clasificaciones ms importantes para describir grupos sanguneos en humanos son los antgenos y el factor RH (es una protena integral de la membrana aglutingena que est presente en todas las clulas. Un 85% de la poblacin tiene en esa protena una estructura dominante, que corresponde a una determinada secuencia de aminocidos que en lenguaje comn son denominados habitualmente Rh+).

Bases moleculares de la herencia:


Los genes o unidades fundamentales de la herencia estn ocupando sitios o lugares (loci) definidos en los cromosomas y son los responsables de las

caractersticas estructurales y metablicas de la clula y, por consiguiente, de los caracteres fsicos de un individuo, lo que se reconoce como su fenotipo.

El conjunto de los genes de un sujeto constituye su genotipo y los genes se transmiten de una clula a otra y de los padres a su descendencia. Los genes estn ordenados en forma lineal a lo largo de la estructuracromosmica y los que ocupan los mismos lugares en los cromosomas homlogos se denominan alelos.

ADN:
es un cido nucleico que contiene instruccionesgenticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisin hereditaria

ARN:
es un cido nucleico formado por una cadena de ribonucletidos. Est presente tanto en las clulasprocariotas como en las eucariotas, y es el nico material gentico de ciertos virus (virus ARN). El ARN celular es lineal y de hebra sencilla, pero en el genoma de algunos virus es de doble hebra.

Virus:
es un agente infeccioso microscpico que slo puede multiplicarse dentro de las clulas de otros organismos.

Enfermedades congnitas
Una enfermedad congnita son aquellas que se manifiestan desde el nacimiento, ya sea producidaa por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.

Etapas del desarrollo embrionario


Mes 1 Durante las primeras 8 semanas, al beb en desarrollo se le llama ''embrin". Aparecen los botoncitos de las extremidades, que crecern para formar los brazos y las piernas. El corazn y los pulmones se empiezan a formar. Para el da 25, el corazn empieza a latir. El tubo neural, que se convierte en el cerebro y la mdula espinal, se empieza a formar. Al final del primer mes, el embrin mide entre 1 y 1,5 cm de largo y pesa menos de 30 gramos. Mes 2 Se forman todos los sistemas y rganos principales del cuerpo pero no se desarrollan completamente. Las etapas iniciales de la placenta, la cual hace el intercambio de sustancias nutritivas que vienen del cuerpo de la mam y los productos de desecho producidos por el beb, son visibles y ya funcionan. Se forman las orejas, los tobillos y las muecas. Tambin se forman y crecen los

prpados pero an permanecen sellados. Se forman los dedos de las manos y de los pies. Para el final del segundo mes, el feto ya se ve ms como una persona, mide como 2,5 cm de largo y todava pesa menos de 30 gramos. Mes 3 Despus de 8 semanas como embrin, al beb ahora se le llama ''feto". Los dedos de las manos y de los pies ahora tienen uas suaves. La boca tiene 20 botoncitos que se convertirn en los ''dientes de leche". Por primera vez, se puede or los latidos del corazn de su beb (10 a 12 semanas).Durante el resto del embarazo, todos los rganos del cuerpo madurarn y el feto aumentar de peso. Para el final de este mes, el feto mide 10cm de largo y pesa un poco alrededor de 50 g. Mes 4 El feto se mueve, patea, traga, y puede or la voz de la madre. La piel es rosada y transparente. El cordn umbilical contina creciendo y amplindose para llevar suficiente alimento de la madre al feto pero tambin pueden pasar sustancias dainas como el tabaco, el alcohol y otras drogas. La placenta est completamente formada. Para el final del mes 4, el feto mide de 15 a 18 cm de largo y pesa como 200 gramos. Mes 5 Se puede comprobar que el feto empieza a estar ms activo, movindose de lado a lado, y que a veces se voltea totalmente. Las uas de los dedos le han crecido hasta la punta de los mismos. El feto duerme y se despierta a intervalos regulares. El feto tiene un mes de crecimiento muy rpido. Al final del mes 5, el feto mide de alrededor de 20 cm de largo y pesa de 250 a 500 g. Mes 6 La piel del futuro beb ahora es roja y arrugada y est cubierta de un vello fino y suave. En esta etapa el feto es por lo general demasiado pequeo y sus pulmones an no estn listos para vivir afuera de su madre. Si naciera ahora, el feto quizs podra sobrevivir con cuidado intensivo. Los prpados se empiezan a despegar y los ojos se abren. Ya se pueden ver las lneas de los dedos de las manos y de los pies. El feto contina su rpido crecimiento. Al final del mes 6, el feto mide alrededor de 30 cm de largo y pesa alrededor de 500 g. Mes 7 El feto puede abrir y cerrar los ojos, chuparse el dedo y llorar. Hace ejercicio pateando y estirndose. El feto responde a la luz y al sonido. Si naciera ahora, el feto tendra una buena probabilidad de sobrevivir. El feto ahora mide como 40 cm de largo y pesa como 1250 gramos. Mes 8 A esta altura contina el crecimiento rpido del cerebro. El feto ya est demasiado grande para moverse mucho pero puede patear fuerte y darse vuelta. Se puede notar a travs de la pared del abdomen de la madre la forma de un codo o de un taln. Los huesos de la cabeza son suaves y flexibles para que le sea ms fcil al beb pasar por la vagina (el canal del parto).

Mes 9 A las 38 40 semanas el bebe esta listo para nacer. Los pulmones del beb han madurado y estn listos para funcionar por su cuenta. Durante este mes, el beb aumenta como 225 g por semana. El beb usualmente se baja colocndose cabeza abajo y descansando en la parte baja del abdomen de la madre. Para el final del mes 9, el beb pesa de 3500 gramos y mide entre 45 y 50 cm de largo. Los pulmones pueden estar todava inmaduros. Si naciera antes de las 37 semanas, el feto sera prematuro pero tendra excelentes probabilidades de sobrevivir.

Reproduccin
La reproduccin es un proceso biolgico que permite la creacin de nuevos organismos, siendo una caracterstica comn de todas las formas devida conocidas. Las modalidades bsicas de reproduccin se agrupan en dos tipos, que reciben los nombres de asexual o vegetativa y desexual o generativa.

Clulas sexuales CELULA SEXUAL MASCULINA: ESPEMATOZOIDE


LOS ESPERMATOZOIDES SON MVILES, PUEDEN DESPLAZARSE UTILIZANDO SU FLAGELO. EN 1 cm3 DE SEMEN HAY APROXIMADAMENTE 100.000.000 DE ESPERMATOZOIDES. SON C'ELULAS HAPLOIDES, ES DECIR, SU NCLEO TIENE LA MITAD DE LOS CROMOSOMAS QUE TIENEN EL RESTO DE LAS CLULAS DEL CUERPO HUMANO.

CLULA SEXUAL FEMENINA: VULO


LOS VULOS SON CLULAS GRANDES, ESFRICAS E INMVILES Y GENERALMENTE MADURA UN SOLO VULO CADA 28 DAS, A DIFERENCIA DE LOS ESPERMAZOIDES QUE SE GENERAN EN GRANDES CANTIDADES. LOS VULOS SON CLULAS HAPLOIDES QUE SE ORIGINAN EN EL INTERIOR DE LOS OVARIOS SALIENDO DE ELLOS EN EL MOMENTO DE LA OVULACIN.

Gametognesis
es la formacin de gametos por medio de la meiosis a partir de clulas germinales

Fecundacion
La fecundacin, tambin llamada singamia, es el proceso por el cual dos gametos (masculino y femenino) se fusionan para crear un nuevo individuo con un genoma derivado de ambos progenitores. Los dos fines principales de la fecundacin son la combinacin de genes derivados de ambos progenitores y la generacin de un nuevo individuo (reproduccin).

Segmentacion
La gastrulacin es una etapa del desarrollo embrionario, que ocurre despus de la formacin de la blstula, esto es, que sigue a la desegmentacin o clivaje, y tiene por objeto la formacin de las capas fundamentales del embrin (capas germinales):

Ectodermo: es la capa ms externa de clulas que rodea al embrin. Mesodermo: clulas que forman la parte superior de la capa que creci hacia
el interior en la blstula.

Endodermo:

capa de clulas ms interna.

Organogenesis
La organogenesis es el conjunto de cambios que permiten que las capas embrionarias (ectodermo, mesodermo y endodermo) se transformen en los diferentes rganos que conforman unorganismo. Debemos recordar, que antes de esto, ocurre la formacin de rganos rudimentarios, quiere decir, la formacin de rganos sin forma ni tamao definido.

biotecnologia
La biotecnologa es la tecnologa basada en la biologa, especialmente usada en agricultura, farmacia, ciencia de los alimentos, medio ambiente y medicina

Regulacin y homeostasis
Todo ser vivo, tanto los organismos simples como los ya evolucionados, realizan una serie de funciones que deben ser coordinadas y reguladas para que se desarrollen adecuadamente. Esta regulacin es necesaria para responder a los estmulos y adaptarse a los cambios del medio ambiente, esto permite a los seres vivos vivir en armona con su medio ambiente.

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