Leyes de Mendel

Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas bsicas que explican latransmisin hereditaria (de padres a hijos) de los caracteres de cada especie, que se realiza exclusivamente mediante las clulas reproductivas o gametos. Esta condicin nos lleva de inmediato a entender que estas leyes, y las divisiones a que hacen mencin, se explican solo en un contexto de meiosis. Esto hace imprescindible repasar o comprender a cabalidad el proceso de divisin celularllamado meiosis. Previamente, para entender las leyes de Mendel tambin se debe manejar un mnimo de vocabulario gentico. Gregor Mendel, pionero en estudios sobre herencia.

Gen: Unidad hereditaria que controla cada carcter en los seres vivos. A nivel molecular, corresponde a una seccin de ADN que contiene informacin para la sntesis de una cadena protenica. Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carcter. Por ejemplo, el gen que regula el color de la semilla de arveja presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas allicas de cada gen; el alelo ms extendido de una poblacin se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros, ms escasos, se conocen como "alelos mutados". Carcter cualitativo: Es aquel que presenta dos alternativas claras, fciles de observar: blanco-rojo; lisorugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres estn regulados por un nico gen que presenta dos formas allicas (excepto en el caso de las series de alelos mltiples). Por ejemplo, el carcter color de la piel de la arveja est regulado por un gen cuyas formas allicas se pueden representar por dos letras, una mayscula (A) y otra minscula (a). Carcter cuantitativo: El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo, la variacin de estaturas, elcolor de la piel; la complexin fsica. Estos caracteres dependen de la accin acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeo. En la expresin de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales. Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Fenotipo: Es la manifestacin externa del genotipo; es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interaccin entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci). Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa.

Arvejas, los famosos chcharos de Mendel.

Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.

Camino a las Leyes de Mendel

Cuando Mendel estudi los mecanismo de la herencia no haba conocimientos previos sobre pares de alelos ni sobre transmisin de cromosomas y l fue un pionero en la materia. Todo lo que hoy estudiamos sobre la base de sus experimentos no es ms que una interpretacin posterior de sus trabajos. Estas reglas bsicas de herencia constituyen el fundamento de la gentica y se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendelpublicado entre 1865 y el 1866, ignorado por largo tiempo pero redescubierto en 1900. Aqu, debemos insistir en que las Leyes de Mendel se refieren exclusivamente a los caracteres hereditarios, por lo tanto deben aplicarse solo a las clulas reproductivas o gametos, y en este contexto debemos tener muy claro que solo la meiosis puede explicar las divisiones celulares que posibiliten la herencia de caracteres. Recordemos que la divisin mittica solo reproduce clulas somticas idnticas, que nada tienen que ver con la herencia. de caracteres. Hechas las precisiones anteriores y volviendo a las Leyes de Mendel, debemos aclarar que algunos textos hablan de las tres leyes de Mendel, que seran las siguientes: Ley de la uniformidad. Ley de segregacin de caracteres Ley de asociacin independiente de caracteres. Como la Ley de la uniformidad, que luego analizaremos, solo explica la dominancia de un carcter sobre otro pero no incide en la transmisin de caracteres distintos, las otras dos leyes figuran como las nicas que s explican dicha transmisin de caracteres. Para nuestro trabajo, al referirnos a los estudios de Mendel hablaremos de la Ley de la uniformidad y de la Primera y la Segunda Leyes de la trasmisin hereditaria.

Ley de la uniformidad
A esta ley se la llama tambin Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin (F1), y establece que si se cruzan dos razas puras (homocigotos) para un determinado carcter, los descendientes (hbridos) de la primera generacin sern todos iguales entre s (igual fenotipo e igualgenotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores. Figura 1 No es una ley de transmisin de caracteres, como ya dijimos, sino de manifestacin de dominanciafrente a la no manifestacin de los caracteres recesivos. Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de arvejas que producan las semillas amarillas y con una variedad que produca las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas amarillas. (Ver Figura 1) Qu significaba esto? Que el polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el vulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aqul que es dominante (A), mientras que elrecesivo (a) permanece oculto. Esta Ley de la uniformidad tambin se cumple cuando un determinado gen d lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas.

Figura 2

La interpretacin es la misma que en el caso anterior, solamente vara la manera de expresarse los distintos alelos (Ver Figura 2).

Primera Ley de Mendel: ley de la segregacin

Conocida como la Ley de la segregacin o separacin equitativa o disyuncin de los alelos, esta ley establece que para que ocurra la reproduccin sexual, previo a la formacin de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto hijo. En su experimento, Mendel cruz diferentes variedades de semillas de individuos heterocigotos(diploides con dos variantes allicas del mismo gen: Aa) de la primea generacin (F1) del experimento anterior (Figura 1). Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin que se indica en la figura 3. As, pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin. (Figura 3).

Figura 3

Segn la interpretacin actual, los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generacin filial no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos. Esos dos alelos, que codifican para la caracterstica color, son segregados durante la produccin de gametos mediante unadivisin celular meitica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variacin. Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. stos pueden ser homocigotos o heterocigotos. Es importante aclarar que que los alelos se separan antes de que se formen los gametos. Precisamente es en la etapa de anafase I de la meiosis I cuando ocurre la separacin de los cromosomas homlogos, momento en el que ocurre realmente la haploidia y se cumple con lo establecido por Mendel. Ver: PSU: Biologa; Pregunta 01_2006

Otros casos para la primera ley En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, tambin se cumple el enunciado de la primera ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generacin filial (F1) del cruce que se observa en la figura 2 y las cruzamos entre s, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas, en la proporcin que se indica en el esquema de la figura 4. Tambin en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generacin filial. (Ver Figura 4). Retrocruzamiento de prueba En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA), pues ambos individuos presentaran un fenotipo amarillo.

Figura 4

La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigtico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa). Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel. (Ver figura 5). Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una proporcin del 50 por ciento. ( Ver figura 6).

Figura 5

Figura 6

Segunda Ley de mendel: Ley de la asociacin independiente

Esta ley se la conoce tambin como la Ley de la herencia independiente de caracteres. Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carcter. Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1. Figura 7 Para llegar a esta ley Mendel cruz plantas de arvejas de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigticas ambas para los dos caracteres).(Figura 7).

Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la Ley de la uniformidad para cada uno de los caracteres considerados, y revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb). Estas plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada una de las plantas y que pueden verse en la figura 8. En el cuadro de la figura 9 se ven las semillas que aparecen y en las proporciones que se indican. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin filial F2 aparecen arvejas amarillas y rugosas y otras que son verdes y lisas, combinaciones que no se haban dado ni en la generacin parental (P), ni en la filial primera (F1).

Figura 8

Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la primera ley (de la segregacin). (Ver Figura 9). Los resultados de los experimentos de la segunda ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin tras generacin. Para esta interpretacin fue providencial la eleccin de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estn regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados. En la etapa de metafase I de la meiosis I, los cromosomas estn alineados en la regin ecuatorial. El orden en el plano ecuatorial es al azar y determina la direccin que tomar cada uno de los cromosomas homlogos en las clulas hijas, fenmeno conocido comopermutacin cromosmica. Sin embargo, el orden de migracin entre cromosomas no homlogos a las clulas hijas es independiente entre s y depender del orden azaroso que tengan los cromosomas en el plano ecuatorial.

Figura 9

De esta forma se deduce que la segunda ley de Mendel o de asociacin independiente, ocurre en la metafase I, ya que pueden existir varias combinaciones posibles, por ejemplo, entre dos pares de cromosomas homlogos, llegando a formar cuatro tipos de gametos distintos si se alinean de una forma y cuatro muy distintos si se alinean de otra. A modo de acotacin importante, debemos destacar que en la meiosis la segunda ley de Mendel (de la asociacin independiente) ocurre en la Metafase I, o sean antes que la primera (ley de la segregacin), que ocurre en la Anafase I. Ver: PSU: Biologa; Pregunta 01_2006

Interacciones allicas

Tal y como Mendel descubri en sus experimentos, entre los alelos de un mismo gen se producen interacciones. l defini las relaciones de dominancia y de recesividad, pero existen otras. Por ejemplo, los alelos no son siempre dominantes o recesivos, existen ocasiones en que se produce codominancia entre ellos, es decir, que ambos alelos aportan informacin para la manifestacin del rasgo de que se trate. Algo as ocurre con los alelos que controlan el grupo sanguneo en los seres humanos. Existen tres alelos para el grupo sanguneo, A, B, O. Cada alelo codifica para una protena sangunea excepto el O, que no codifica para ninguna. Una persona con grupo O tendr un genotipo OO y en su sangre no se detectarn estas protenas. Por tanto, al donar sangre, al no existir la protena el cuerpo receptor no reacciona ante la transfusin. Por esto se dice que el grupo O es el donante universal.

Cromosomas en separacin, cada uno lleva los alelos correspondientes.

En el caso de que una persona sea del grupo A o B, querr decir que su sangre presenta una u otra protena. Pero cuando una persona del grupo A tiene un hijo con otra del grupo B, puede ocurrir que ese hijo sea del grupo AB, es decir, que exprese de forma simultanea ambas protenas, sin que ninguna domine sobre la otra. Otra posibilidad que tambin descubri Mendel en cuanto a las interacciones de los alelos es la llamada herencia intermedia. Esta interaccin la descubri experimentando con la planta llamada "dondiego de noche", que presenta flores de coloraciones diversas. En los seres humanos existe algo similar en la herencia de una enfermedad, la anemia falciforme, que se caracteriza por una forma anmala de los glbulos rojos que dificulta el transporte de oxgeno. Padres con anemia falciforme que tienen hijos con personas sanas pueden tener hijos cuyos glbulos rojos presenten una forma intermedia entre ambos.

CRUCES MONOHBRIDOS Se entiende por cruce monohbrido aquel que se realiza entre dos individuos que difieren en un par de genes. En los experimentos llevados a cabo por Mendel, uno de los 2 Progenitores era dominante para la altura, lo cual se representa con las letras maysculas (AA), mientras que el otro progenitor era recesivo para el mismo carcter y se representa por las letras minsculas (aa). En el proceso de meiosis, los 2 genes dominantes y los genes recesivos se separan de tal suerte que los gametos slo contendrn un gen (A) y un gen (a) para la altura; as, cuando un gameto de la planta alta fecunda un gameto de una planta enana se produce un zigoto hbrido, es decir, con un contenido gentico que se representa por (Aa). Si el carcter alto es dominante sobre el enano, todos los miembros de la generacin F1 sern altos como sus padres (Aa). Sin embargo, a pesar de tener la descendencia F1 la misma apariencia visible o fenotipo sus progenitores, difieren en su contenido gentico o genotipo por poseer un gen dominante y otro recesivo (Aa) en lugar de 2 genes dominantes (AA) como sus padres altos. Cuando los genes de un parte son idnticos (AA o aa), los individuos se conocen como homocigotos; mientras que los pares de genes o alelos que difieren uno del otro (Aa) se denomina heterocigotos. En la meiosis de la generacin F1, la mitad de los gametos llevan genes (A) para alto y la otra mitad genes (a) para plantas enanas, por lo que un cruce entre descendientes del F1 se podra esperar una generacin F2 conformada por plantas con las siguientes caractersticas: 1/4 de plantas altas y homocigotas (AA) 2/4 de plantas altas y heterocigotas (Aa) de plantas enanas y homocigotas (aa) Lo anterior muestra que el genotipo (caractersticas gentica) estn en la proporcin 1:2:1, mientras que el fenotipo (apariencia externa) est en la proporcin de 3:1.