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Departamento de Ciencias Taller de Ciencias Nivel II Medio Ao 2013 Taller de Ciencias Variabilidad y herencia de caracteres humanos El hombre presenta ciertas caractersticas especiales que lo califican como un material difcil para el estudio gentico. De hecho, estas caractersticas son: 1. Hay una gran diversidad gentica de individuos, y tambin la estructura gentica de las poblaciones humanas vara continuamente debido a las migraciones, la mezcla de razas, etc. 2. Por motivos ticos y morales no se practican cruzamientos experimentales, de los que por otra parte no se obtendra gran informacin, ya que: a) de cada parto suele nacer un solo individuo b) las gestaciones son largas c) entre una generacin y la siguiente transcurre mucho tiempo d) el tamao de las familias es pequeo. En cambio, otros organismos que se utilizan frecuentemente en la investigacin gentica presentan caractersticas mucho ms ventajosas. Por ejemplo en los ratones, ocurre una generacin cada dos meses y los descendientes de cada pareja pueden contarse por decenas. En Drosophila (mosca), la generacin dura 20 das y se cuentan los descendientes por centenares. As, en estos organismos y otros de caractersticas similares, los cruzamientos experimentales constituyen uno de los mejores mtodos para el conocimiento de los caracteres hereditarios. Por lo tanto, la gentica humana tiene que recurrir para su desarrollo a mtodos indirectos tales como el uso de pedigrs o rboles genealgicos, anlisis de poblaciones, etc. A pesar de todas estas dificultades, desde principios de siglo y mediante el uso de tcnicas genealgicas, se ha ido acumulando el conocimiento de nuevos caracteres determinados genticamente y de los genes que los controlan, hasta llegar a varios millares. Posteriormente, las tcnicas citogenticas y moleculares han permitido identificar nuevos genes y determinar su localizacin cromosmica. OBJETIVO Determinar el genotipo y conocer la transmisin de algunos caracteres sencillos y de fcil observacin. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA Es posible determinar el genotipo de caracteres humanos en cada uno de los integrantes del grupo de taller de ciencias? HIPOTESIS

MATERIALES - Lupa - Integrantes del grupo (alumnos)

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PROCEDIMIENTOS La prctica en s consiste, en primer lugar, en el reconocimiento de las variaciones fenotpicas para cada uno de los caracteres monohibridos que se describen a continuacin, de donde el alumno deducir su genotipo en cada caso. Los datos se tomarn en una hoja como la que se indica al final de esta prctica. Se usar una hoja de datos para cada persona del grupo. Descripcin de los caracteres 1) Disposicin del lbulo de la oreja. Lbulo separado de la mejilla o pegado lateralmente a la mejilla. 2) Lnea frontal del pelo. Puede ser continua o tener un saliente frontal en el centro denominado "pico de viuda". 3) Capacidad de enrollar la lengua. Ser o no capaces de enrollar la lengua en forma de U fuera de la boca. 4) Pigmentacin del iris. Ojos azules frente a ojos ms oscuros, sean stos verdes o marrones. Lo que se compara es la ausencia total o no de pigmentacin en la superficie del ojo. En ausencia de sta, se observa la lmina interna azul del iris, y los ojos sern totalmente azules. La presencia de pigmento en las capas superiores del iris enmascara en mayor o menor grado el color azul del fondo. Otros genes determinan el color exacto y su intensidad para ojos verdes, marrones, etc., pero en esto no nos fijaremos. 5) Hiperextensibilidad del dedo pulgar. Capacidad o incapacidad de doblar hacia atrs la ltima falange del pulgar en un ngulo de casi 90 respecto a la anterior ("dedo del autoestopista"). Esta capacidad puede manifestarse slo en una de las manos, y la expresividad del rasgo es variable. 6) Dedo meique doblado. El meique puede estar recto, o bien con la ltima falange doblada hacia el dedo anular. Se colocan ambas manos relajadas sobre una mesa y se observa si los dedos estn paralelos o si los meiques se doblan hacia dentro. 7) Longitud relativa del dedo ndice. Dedo ndice ms o menos largo que el anular. Se realiza la observacin como en el caso anterior. Se trata de un carcter de expresin influenciada por el sexo. 8) Hoyuelos faciales a ambos lados de la boca. Presencia o ausencia de hoyuelos en las mejillas. 9) Presencia de pelo en las segundas falanges de los dedos. Aunque slo haya algo de pelo en alguna de las diez falanges, se considera como fenotipo positivo. Una vez realizada la observacin, proceder de la siguiente manera: 1. Tomar los datos del fenotipo de cada integrante del grupo. 2. Anotar todos los fenotipos en el lugar correspondiente de la hoja de datos. 3. A continuacin, simularan que todos los integrantes del grupo son hermanos y que tienen los mismos progenitores. 4. En base a los datos obtenidos nombrar los alelos adjudicados a cada carcter en la hoja de datos, usando una letra distinta para cada carcter, en maysculas/minsculas para dominante/recesivo. 5. Por ltimo, indicar cuando sea posible los genotipos de todos los miembros para cada carcter, incluyendo la de los padres ficticios.

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RESULTADOS HERMANO 1: Fenotipo Lbulo de la oreja .... separado ..... unido Pico de viuda Lengua en U ..... presente .... ausente ..... capaz ..... incapaz Fenotipo Dedo autoestopista Longitud del ndice Dedo meique Hoyuelos faciales ..... presente..... ausente ..... corto..... largo ..... curvado ..... recto .... presentes... ausentes

Pigmentacin del iris .... presente ..... ausente Pelo en 2 falanges .... presente ..... ausente HERMANO 2: Fenotipo Lbulo de la oreja .... separado ..... unido Pico de viuda Lengua en U ..... presente .... ausente ..... capaz ..... incapaz

Fenotipo Dedo autoestopista Longitud del ndice Dedo meique Hoyuelos faciales ..... presente..... ausente ..... corto..... largo ..... curvado ..... recto .... presentes... ausentes

Pigmentacin del iris .... presente ..... ausente Pelo en 2 falanges .... presente ..... ausente

HERMANO 3: Fenotipo Lbulo de la oreja .... separado ..... unido Pico de viuda Lengua en U ..... presente .... ausente ..... capaz ..... incapaz Fenotipo Dedo autoestopista Longitud del ndice Dedo meique Hoyuelos faciales ..... presente..... ausente ..... corto..... largo ..... curvado ..... recto .... presentes... ausentes

Pigmentacin del iris .... presente ..... ausente Pelo en 2 falanges .... presente ..... ausente

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HERMANO 4: Fenotipo Lbulo de la oreja .... separado ..... unido Pico de viuda Lengua en U ..... presente .... ausente ..... capaz ..... incapaz Fenotipo Dedo autoestopista Longitud del ndice Dedo meique Hoyuelos faciales ..... presente..... ausente ..... corto..... largo ..... curvado ..... recto .... presentes... ausentes

Pigmentacin del iris .... presente ..... ausente Pelo en 2 falanges .... presente ..... ausente

HERMANO 5: Fenotipo Lbulo de la oreja .... separado ..... unido Pico de viuda Lengua en U ..... presente .... ausente ..... capaz ..... incapaz Fenotipo Dedo autoestopista Longitud del ndice Dedo meique Hoyuelos faciales ..... presente..... ausente ..... corto..... largo ..... curvado ..... recto .... presentes... ausentes

Pigmentacin del iris .... presente ..... ausente Pelo en 2 falanges .... presente ..... ausente

Posibles fenotipos de todos los integrantes de la familia para cada uno de los caracteres. lbulo de la oreja

Pico de viuda

Lengua en U

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Pigmentacin del iris

Pelo en 2 falanges

Dedo autoestopista

Longitud del ndice

Dedo meique

Hoyuelos faciales

ANALISIS 1. Cmo definiran variabilidad? _____________________________________________________________________________ _____________________________________________________________________________ _____________________________________________________________________________

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2. Qu es la herencia? _____________________________________________________________________________ _____________________________________________________________________________ 3. Por qu es posible encontrar distintos fenotipos en una familia? _____________________________________________________________________________ _____________________________________________________________________________ _____________________________________________________________________________ 4. Qu relacin tiene el ambiente con la variabilidad gentica? _____________________________________________________________________________ _____________________________________________________________________________ _____________________________________________________________________________ CONCLUSIONES ____________________________________________________________________________________ ____________________________________________________________________________________ ____________________________________________________________________________________ ____________________________________________________________________________________ ____________________________________________________________________________________ ____________________________________________________________________________________ ____________________________________________________________________________________ ____________________________________________________________________________________ ____________________________________________________________________________________ ____________________________________________________________________________________ ____________________________________________________________________________________ ____________________________________________________________________________________