Heranas monognicas ligadas ao sexo

Prof Melissa de Freitas Cordeiro-Silva

Herana Monognica
Tipo de herana determinada por um nico gene

Autossmica

Ligada ao sexo

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Herana Monognica
Autossmica Ligada ao Sexo
500 genes mapeados 70% associados a fentipos de doenas

20 a 30 genes Determinao do sexo masculino Herana holndrica

Herana Dominante ligada ao X

Acomete tanto homens quanto mulheres (sem transmisso de homem para homem)

Mulheres afetadas >> heterozigotas e homozigotas para o alelo mutado

Homens afetados >> basta receber o alelo mutado

Duas vezes mais comuns nas mulheres que nos homens

Todas as filhas de homem afetado sero afetadas e todos os filhos sero normais.

HEREDOGRAMA TPICO DE HERANA DOMINANTE LIGADA AO X

Exemplos clnicos
Sndrome de Rett

Frequncia: 1/10.000 a 1/15.000 meninas Caractersticas clnicas: Comportamento autista Deficincia mental Convulses Marcha atxica

Exemplos clnicos
Hipofosfatemia ou raquitismo resistente vitamina D Mutao no gene PHEX >> regulador de fosfato

Caractersticas clnicas: Retardo de crescimento Baixa estatura Raquitismo grave Deformidades sseas nos membros inferiores Alteraes dentrias

Herana Recessiva ligada ao X

Distrbios predominante em homens

Dificilmente so vistos em mulheres Homens afetados >> basta receber o alelo mutado
Mulheres afetadas >> somente quando receber os dois alelos mutados (homozigotas para a mutao)

HEREDOGRAMA TPICO DE HERANA RECESSIVA LIGADA AO X

Exemplos clnicos Hemofilia

coagulao anormal do sangue mutaes nos genes F8C >> deficincia do fator VIII (A) F9 >> deficincia do fator IX (B)

incidncia: 1/5.000 a 10.000 meninos neonatos (A)

1/100.000 (B) sangramento nos tecidos moles, msculos e articulaes

Hemofilia A
Hematoma subcutneo na testa de um menino com hemofilia

Uma criana afetada pode ter grandes hematomas em virtude de pequenas leses

Exemplos clnicos

Distrofia Muscular Duchene (DMD)

mutaes no gene DMD protena distrofina alterada degenerao muscular e fraqueza incidncia: 1/3500 meninos

- aumento de volume das panturrilhas - escpulas aladas

- hiperlordose.

Manobra de Gowers

Exemplos clnicos

Sndrome do X frgil
Gene FMRP1 codificador da protena 1 do retardamento mental X frgil (FMRP1) Incidncia: 1/2000 homens e 1/4000 mulheres
Caractersticas clnicas: Deficincia mental Problemas comportamentais (hiperatividade, dficit de ateno) Testa e mandbulas proeminentes Frouxido ligamentar e orelhas grandes e dismrficas

HERANA HOLNDRICA
Herana ligada ao Y Genes de diferenciao masculina Transmisso: pai filho

Ex: Hipertricose na orelha (proposto em 1964)

HERANA MITOCONDRIAL OU CITOPLASMTICA

Herana materna

Exemplos clnicos
Neuropatia ptica hereditria de Leber (LHON) Mutao no gene ND4 >> subunidade da NADH desidrogenase

Caractersticas clnicas: Degenerao progressiva do nervo ptico Tortuosidade vascular Manifestao em torno dos 20 anos