Enfermedad de jarabe de arce

(MSUD, MAPLE SYRUP DISEASE)

Por favor, leer con atencin. Es importante administrar realizar un tratamiento meticuloso ya que existe alto riesgo de complicaciones neurolgicas, incluso de edema cerebral. Si las recomendaciones no se comprenden o tiene algn problema concreto, deben plantear sus dudas al especialista de guardia.

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PROTOCOLO SLO PARA EL MANEJO URGENTE INMEDIATO

tiene JARABE DE ARCE. La principal complicacin es la encefalopata. Iniciar este tratamiento si el paciente est evidentemente afectado o tiene vmitos, somnolencia o ataxia. No retrasar en caso de duda. Administrar inmediatamente 200 mg/kg. de glucosa (2 ml/kg. de glucosa al 10% 1 ml/kg. de glucosa al 20%) en pocos minutos. Administrar 10 ml/kg. de solucin salina normal salvo en casos de mala circulacin perifrica o en un paciente que se encuentre en estado de shock. En esta situacin, administrar un bolo de 20 ml/kg. de solucin salina normal inmediatamente despus de la glucosa. Repetir el bolo de solucin salina si persiste la mala circulacin como se hara con un paciente no metablico en estado de shock. Continuar administrando 5 ml/kg./h de glucosa al 10% hasta que est lista la siguiente disolucin: glucosa al 10% / solucin salina al 0,45 %. En caso de cualquier duda el nio deber ser ingresado, aunque slo sea necesario para un breve periodo de observacin.

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Antecedentes
La enfermedad de jarabe de arce (MSUD) es un trastorno que afecta la va catablica de los aminocidos de cadena ramificada (AACR = leucina, isoleucina y valina). En la enfermedad de jarabe de arce clsica (grave), la nica va significativa para la eliminacin de los AACR es mediante la sntesis de las protenas en base a que existe muy poca excrecin renal. La encefalopata es el resultado de la acumulacin de AACR (especialmente leucina), los cuales son txicos en concentraciones elevadas. Puede no existir hipoglucemia, hiperamonemia o acidosis. Los aminocidos en plasma pocas veces pueden medirse con urgencia, por lo que el tratamiento debe basarse en el estado clnico. La descompensacin con frecuencia se desencadena como consecuencia de una sobrecarga metablica por enfermedad febril, en particular gastroenteritis o ayuno, pero no siempre resulta evidente. Los primeros signos de descompensacin pueden ser un sutil letargo o ataxia. Los vmitos son frecuentes y siempre deben ser tomados en serio. Sin embargo, pueden presentarse signos difciles de valorar como la irritabilidad o simplemente no estar bien. Siempre tomar esta enfermedad en serio ya que existe riesgo de muerte o de daos neurolgicos permanentes. Escuchar con atencin a los padres, ya que estos probablemente estn bien informados. El objetivo del tratamiento consiste en: a. b. c. Inhibir el catabolismo de la protena y potenciar el anabolismo proporcionando una elevada ingesta calrica en combinacin con la frmula habitual de aminocidos MSUD del nio. Reducir los niveles de AACR mediante el cese o limitacin de protena natural (intercambios). Asegurar que se mantiene el equilibrio entre la leucina, isoleucina y valina durante la descompensacin mediante la administracin de suplementos de aminocidos individuales.

Llamadas telefnicas
Si recibe una llamada telefnica de una familia con un nio que no est bien, debe recordar los siguientes pasos importantes:

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a. b. c. d.

Iniciar el rgimen de urgencia si no se ha hecho ya. Evitar retrasos en el traslado al hospital. Traer la medicacin. Traer detalles del rgimen de urgencia / un informe del hospital.

Casi todos los pacientes que se presenten en el hospital precisarn ser ingresados. Slo debe permitir que el nio vuelva a casa si usted y la familia estn totalmente convencidos y han comentado los problemas con el especialista de guardia. La familia debe tener un plan claro de actuacin y estar preparada para regresar si el nio no mejora. Ante la existencia de cualquier duda el nio deber ser ingresado, aunque slo sea necesario para un breve periodo de observacin.

Plan inicial y manejo en el hospital

Solicitar ingreso en la UCI / Unidad de Cuidados Intensivos si el nio est en estado de shock o claramente muy enfermo. Si est ingresado en la unidad metablica / de medicina general realizar una cuidadosa valoracin clnica, incluyendo presin arterial y la escala de coma de Glasgow, aunque el paciente no de muestras de encefalopata. Esto es muy importante ya que la principal complicacin de la MSUD es el edema cerebral que se presenta con encefalopata progresiva. Esto ayudar a otros miembros del personal, especialmente durante el cambio de turnos, a advertir cualquier deterioro en el nio. Se deben realizar las siguientes pruebas: SANGRE: pH y gases Urea y electrolitos Hemograma completo Aminocidos (cuantitativo) Pedir laboratorio que los midan lo antes posible Hemocultivo ORINA: Cuerpos cetnicos

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Manejo
Las decisiones sobre el manejo inmediato deben basarse primordialmente en la situacin clnica. La primera decisin teraputica es si el nio puede ser tratado de forma oral o necesita terapia intravenosa. Los factores que influyen en la decisin incluyen lo enfermo que est el nio y si en el pasado ha sufrido deterioros repentinos. El nio tolera lquidos orales? puede ser tratado oralmente pero debe valorarse muy cuidadosamente. debe ser tratado con lquidos intravenosos.

Si el nio est relativamente bien Si el nio evidentemente est mal

En la MSUD debe emplearse la alimentacin enteral siempre que sea posible ya que as resulta ms fcil la aportacin de ms energa as como la administracin del preparado de aminocidos. Si est comprometida la circulacin perifrica administrar lquidos por va intravenosa, pero puede que todava sea posible administrar el preparado de aminocidos y parte de la energa por va oral.

A. ORAL/ENTERAL Si el nio est relativamente bien y no tiene vmitos puede administrarse alimentacin enteral. Esto tiene la ventaja de que puede administrarse el preparado de aminocidos MSUD. Debe emplear el Protocolo para el manejo urgente. Este se puede administrar mediante tomas normales frecuentes, pero si el paciente corre el riesgo de vomitar o tiene nauseas, los lquidos deben administrarse o bien de forma continua o mediante pequeos bolos ms frecuentes.

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EDAD (Aos)
0-1 1-2 2-6 6-10 >10

CONCENTRACIN POLMEROS DE GLUCOSA (G/100ML)*

10 15 20 20 25

VOLUMEN DIARIO TOTAL**

150-200 ml/kg. 100 ml/kg. 1200-1500 ml 1500-2000 ml 2000 ml

ENERGA

60-80 kcal/kg./d 60 kcal/kg./d 960-1200 kcal./d 1200-1600 kcal./d 2000 kcal/d

*Pedir la ayuda del dietista local si es necesario **El volumen para cada toma normalmente ser esta cifra dividida por 12, pero si el paciente tiene nauseas o lo rechaza, intentar administrar tomas frecuentes mas reducidas o aplicar una infusin nasogstrica continua.

Se deben aadir electrolitos a las bebidas utilizando mezclas de rehidratacin estndar segn las instrucciones del fabricante. Debe aadirse el preparado de aminocidos sin aminocidos de cadena ramificada empezando con una baja dosis de 0,5 g/kg./da. Esta dosis debe aumentarse lo ms rpidamente posible a 2 g/kg./da. B. VIA INTRAVENOSA Si el nio no est bien: Administrar inmediatamente 200 mg/kg. de glucosa (2 ml/kg. de glucosa al 10% 1 ml/kg. de glucosa al 20%) durante el transcurso de varios minutos. Administrar 20 ml/kg. de solucin salina normal en forma de bolo inmediatamente. Repetir la administracin del bolo de suero si persiste la mala circulacin como se hara con un paciente no metablico en estado de shock..

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Continuar administrando 5 ml/kg./h de glucosa al 10% hasta que est lista la siguiente disolucin - ver abajo. Calcular rpidamente el dficit y el rgimen de mantenimiento y preparar los lquidos intravenosos. Dficit: Estimarlo mediante los signos clnicos si no se dispone del peso reciente. Mantenimiento: Frmula para calcular el volumen diario de lquidos de mantenimiento 100 ml/kg. para los primeros 10 kg. de peso, luego 50 ml/kg. para los siguientes 10 kg. y 20 ml/kg. para el peso restante, empleando para ello el peso rehidratado calculado. Descontar el lquido ya administrado del total para las primeras 24 horas. Administrar solucin salina al 0.45% / glucosa al 10%. Una vez calculado el dficit y el rgimen de mantenimiento, administrar durante las siguientes 6 horas 1/3 del total del preparado para 24 horas, y el resto durante las siguientes 18 horas. Continuar administrando la misma disolucin si siguen siendo necesarios los lquidos intravenosos. Comprobar los electrolitos cada 24 horas si se siguen administrando lquidos por va intravenosa. La hiperglucemia puede ser un problema. Si la glucosa en sangre supera los 14 mmol/L (252 mg/dL) y hay glucosuria, iniciar una infusin de insulina de acuerdo con el protocolo local para diabticos en lugar de reducir la ingesta de glucosa. Se puede aadir potasio, si es preciso, una vez normalizada la produccin de orina y conocida la concentracin de potasio en plasma. Se pueden aadir 2 g/kg./d de lpidos (0,4 ml/kg./hora de una disolucin al 20%). Tratar cualquier infeccin.

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Evolucin
Control: A las 4-6 horas, o menos, volver a valorar si se ha producido algn deterioro o no ha habido mejora. La valoracin clnica debe incluir la escala de coma de Glasgow y presin arterial. Analticas de sangre: pH en sangre y gases. Urea y electrolitos. Aminocidos (cuantitativo).

Si mejora, continuar, y en cuanto a los lquidos intravenosos a partir de las 6 horas, se ruega consulten la seccin anterior. Si se deteriora (estado clnico, sobrecarga de lquidos), consulte al especialista. Puede que sea necesario considerar con urgencia la hemofiltracin (hemodilisis). Tomar nota que la dilisis peritoneal es menos eficiente. La exanguinotransfusin es peligrosa y no debe emplearse.

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Reintroduciendo la alimentacin oral

Volver a iniciar la alimentacin enteral lo antes posible ya que por esta va se pueden administrar muchas mas caloras de forma segura. Se suele administrar polmero de glucosa soluble inicialmente al 10%, aumentndose tanto el volumen como la concentracin en funcin de la tolerancia. Debe administrarse el preparado de aminocidos sin AACR en funcin de la tolerancia y ajustarse la protena natural incorporada segn con las concentraciones de AACR en plasma. Si es necesario, consultar con el dietista local para ms detalles.

Alta
Slo debe permitir que el nio vuelva a casa si usted y la familia estn totalmente convencidos y han comentado los problemas con el especialista de guardia. La familia debe tener un plan claro de actuacin y estar preparada para regresar si el nio sufre un empeoramiento. Para ms informacin consulten la siguiente referencia: Fernades J, Saudubray J-M, van de Berghe G, Walter JH (editores) Enfermedades Metablicas Innatas. Diagnosis y tratamiento. Cuarta edicin. Primavera 2006

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27/03/08 Fecha de la prxima revisin: Marzo 2010

NOTAS IMPORTANTES (CONDICIONES DE USO) Existe muy poca base de evidencia para el manejo de los errores innatos, por lo que estos protocolos han sido escritos teniendo en cuenta lo que se consideran las mejores prcticas actuales. Han sido revisados meticulosamente pero an as puede haber errores. No puede asumirse ninguna responsabilidad en absoluto como resultado del uso de esta informacin. Estas guas son aplicables a la mayora de los pacientes, aunque habr ocasiones en que sea apropiado un manejo alternativo. Estos protocolos han sido traducidos a partir de los originales en ingls de la pgina web de la British Inherited Metabolic Disease Group. La BIMDG no asume responsabilidad alguna por cualquier posible error. Traductor al castellano: Mike Vidal Lera Supervisin mdica de la traduccin: Dr. Luis Aldamiz-Echevarra