La evolucin biolgica es un hecho histrico completamente establecido, pero qu factores son

responsables del cambio evolutivo? La evolucin es ante todo un proceso de cambio gentico en el tiempo, y la gentica de poblaciones es la disciplina biolgica que suministra los principios tericos de la evolucin. En esta ciencia se parte del supuesto de que los cambios evolutivos a pequea escala, los que se dan en el seno de las poblaciones de las especies, contienen todos los ingredientes necesarios para explicar toda la evolucin, pues la macroevolucin, o evolucin a gran escala, no sera ms que la extrapolacin en el espacio y en el tiempo de los procesos bsicos que se dan en las poblaciones. Casi todas las especies comprenden una o ms poblaciones de individuos que se cruzan entre s, formando una comunidad de intercambio gentico denominada poblacin mendeliana. Esta poblacin es el sustrato bsico donde se forja la evolucin. En el seno de la poblacin se da el hecho inevitable de que algunos individuos dejan ms descendientes que otros. Como que el nico componente que se transmite de generacin en generacin es el material gentico (los genes), el que un individuo deje ms descendientes implica que sus variantes gnicas (alelos) estarn ms representadas en la siguiente generacin. De este modo, las frecuencias de los distintos alelos cambiarn de una generacin a otra, y este cambio ser irreversible cuando se considera el conjunto de los genes de la poblacin, pues es muy improbable que se vuelva a una configuracin previa en todas las variantes gnicas. Por tanto, desde el punto de vista de la poblacin, la evolucin es en ltimo trmino un cambio acumulativo e irreversible de las proporciones de las diferentes variantes de los genes en las poblaciones. Qu procesos hacen que unos alelos cambien en frecuencia de generacin en generacin? Los agentes que cambian las frecuencias alelicas (o gnicas) de las poblaciones, o sea los factores de evolucin, son la mutacin, la deriva gentica, la migracin y la seleccin natural.

Los factores de evolucin

La mutacin
La variacin es la materia prima de la evolucin. Sin variacin gentica no es posible la evolucin. La fuente ltima de toda variacin gentica es la mutacin. Una mutacin es un cambio estable y heredable en el material gentico. Las mutaciones alteran la secuencia del ADN y por tanto introducen nuevas variantes. Muchas de estas variantes suelen ser eliminadas, pero ocasionalmente algunas de estas variantes pueden tener xito y incorporarse en todos los individuos de la especie. La mutacin es un factor que aumenta la diversidad gentica. La tasa de mutacin de un gen o una secuencia de ADN es la frecuencia en la que se producen nuevas mutaciones en ese gen o la secuencia en cada generacin. Una alta tasa de mutacin implica un mayor potencial de adaptacin en el caso de un cambio ambiental, pues permite explorar ms variantes genticas, aumentando la probabilidad de obtener la variante adecuada necesaria para adaptarse al reto ambiental. A su vez, una alta tasa de mutacin aumenta el nmero de mutaciones perjudiciales o deletreas de los individuos, hacindolos menos adaptados, y aumentando la probabilidad de extincin de la especie. Las mutaciones no tienen ninguna direccin respecto a la adaptacin, son como un cambio al azar de una letra por otra en un texto. Este cambio suele producir una falta de significado, y por eso la mayora de las mutaciones son deletreas. Pero a

veces ciertos cambios pueden introducir nuevos significados, permitiendo nuevas funciones. Cada especie tiene un tasa de mutacin propia que ha sido modulada por la seleccin natural para que la especie pueda enfrentarse de un modo ms o menos ptimo a los compromisos contrapuestos de estabilidad-cambio que le impone su ambiente.

La deriva gentica
En cada generacin se produce un sorteo de genes durante la transmisin de gametos de los padres a los hijos que se conoce como deriva gentica. La mayora de los organismos son diploides, es decir, tienen dos ejemplares de cada gen. Los gametos de estos organismos portan solo uno de las dos ejemplares (alelos) de cada gen. El que un gameto lleve un alelo u otro es una cuestin de azar, anloga a obtener una cara al tirar una moneda, por lo que la formacin de gametos y su consiguiente unin para formar los huevos de la siguiente generacin solo puede describirse como un proceso probabilstico. Por ejemplo, en una poblacin de una especie diploide de 50 individuos, para un gen con dos alelos, A y a, que estn en la misma frecuencia habr 50 copias del alelo A y 50 del alelo a. Cuando estos individuos formen la siguiente generacin, es tan improbable que la nueva generacin tenga los mismos 50 alelos A y 50 a, como tirar una moneda 100 veces y obtener exactamente 50 caras y 50 cruces. Segn este razonamiento, cada generacin esperamos una fluctuacin al azar de las frecuencias allicas en las poblaciones. Si en algn momento durante esta conducta fluctuante un tipo de los alelos no llega a transmitirse a la siguiente generacin, entonces este alelo se habr perdido para siempre. El resultado de la deriva suele ser la prdida de variabilidad gentica, siendo un proceso que contrarresta la entrada de variabilidad gentica por mutaciones.

La migracin
El intercambio de genes entre poblaciones debido a la migracin de los individuos entre poblaciones es otro factor importante de cambio gentico en las poblaciones. Si dos poblaciones difieren en las frecuencias de los alelos de algunos de sus genes, entonces el intercambio de individuos entre las poblaciones producir un cambio de las frecuencias de los genes en cada una de las poblaciones. Las migraciones humanas durante la expansin neoltica determinaron significativamente el tipo y la cantidad de variacin gentica de nuestra especie.
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La seleccin natural

Darwin ser siempre admirado por hacer inteligible la vida, por reducir a un nico concepto, el de seleccin natural, la explicacin de la diversidad inmensa y fantstica que observamos en la naturaleza. Como ya se ha comentado, la seleccin natural es tan slo uno de los factores de evolucin. Sin embargo, la seleccin natural es el nico proceso conocido que permite explicar la complejidad inherente a la vida, las adaptaciones de los organismos, y por eso ocupa una posicin central en la biologa evolutiva. La seleccin natural es incluso un principio ms fundamental que la misma vida, pues como R. Dawkins ha sealado, "la 'supervivencia de los ms aptos' de Darwin es un caso especial de una ley general de la supervivencia de lo estable". La idea de la seleccin natural es engaosamente sencilla, pues son muchos los que pensando que la entienden, la han malinterpretado o no la han captado en toda su profundidad. Darwin comentaba de su amigo, T.H. Huxley, entusiasta seguidor y divulgador de la idea evolutiva, que Huxley no tena una idea exacta de la seleccin natural. An en la actualidad podemos decir que la seleccin sigue siendo malentendida por un gran nmero de cientficos.

Definicin de seleccin natural

En esencia, la seleccin natural es reproduccin diferencial de unas variantes genticas respecto de otras. Podemos definirla ms rigurosamente como el proceso que resulta del cumplimiento de las tres condiciones siguientes: (1) variacin fenotpica entre los individuos de una poblacin, (2) supervivencia o

reproduccin diferencial asociada a la variacin, y (3) herencia de la variacin. Si en una poblacin de organismos se dan estas tres condiciones, entonces se sigue necesariamente un cambio en la composicin gentica de la poblacin por seleccin natural.

La seleccin en accin
Para clarificar nuestra definicin de seleccin natural, supongamos que hay una poblacin de polillas cuyos miembros pueden ser de color oscuro o claro. Tenemos por tanto variacin fenotpica, nuestra primera condicin. Al seguir a ambos tipos de polilla a lo largo de su vida, vemos que en promedio las formas oscuras dejan ms descendientes que las claras. Este es el segundo principio, las formas oscuras tienen una mayor xito reproductor que las claras. Pero esta ventaja de la forma oscura no tendra ninguna trascendencia si la variante oscura no fuese hereditaria. Por lo que es necesario aadir el principio de la herencia. Si el color oscuro esta determinado por un tipo (o alelo) de un gen, mientras que el color claro lo est por otro alelo del mismo gen, el que las formas oscuras dejen ms descendientes significa que el alelo oscuro aumentar su representacin en la poblacin de la siguiente generacin, y por tanto la seleccin natural aumentar la proporcin de formas oscuras. As es como funciona la seleccin natural.

Procesos sistemticos y dispersivos que modifican las frecuencias allicas Se conocen como procesos sistemticos y dispersivos a un grupo de eventos genticos capaces de cambiar las frecuencias allicas de una poblacin. Los procesos sistemticos son: Mutacin Migracin Seleccin Proceso dispersivo: Deriva gnica

Procesos sistemticos Mutacin La enorme reserva gentica presente en el conjunto de genes permite que la transmisin mendeliana independiente y la recombinacin produzcan nuevas combinaciones genotpicas continuamente. Pero estos procesos no dan lugar a nuevos alelos. nicamente la mutacin da lugar a nuevos alelos.

Se define a una mutacin como un cambio repentino y heredable en el material gentico. El fenmeno resultante puede ser la creacin de un alelo nuevo o el cambio de una forma allica a otra ya existente. Se pueden clasificar en: -Mutacin no recurrente o por nica vez: son poco frecuentes, la probabilidad de producir cambios en la estructura gentica de la poblacin es insignificante; lo ms probable es que se pierda al cabo de varias generaciones. -Mutacin recurrente: son ms frecuentes y producen cambios en las frecuencias de la poblacin.

Migracin: La migracin es un proceso que adquiere importancia cuando a una poblacin nativa se incorporan individuos migrantes con frecuencias allicas diferentes a las propias. La migracin se da cuando los individuos se desplazan entre las poblaciones. El apareamiento al azar de los migrantes con los nativos provoca cambios en la composicin gentica de la poblacin original. Si llamamos m a la proporcin de individuos migrantes, los nativos quedarn en una proporcin 1 m. La frecuencia de un determinado alelo ser q0 en la poblacin nativa y qm en los migrantes. Suponiendo dos poblaciones y un locus en particular, podemos examinar que sucede cuando un determinado nmero de individuos de la segunda poblacin se desplaza hacia la primera. Si llamamos A a la poblacin con frecuencia q0 y n1 individuos y B a la de frecuencia qm y n2 individuos, la proporcin relativa de migrantes ser: m = n2 / (n1 + n2) Bajo la suposicin de que la migracin es al azar en relacin a sus genotipos, las frecuencias allicas sern una muestra representativa de las frecuencias de su poblacin. La poblacin A se ver incrementada en cantidad de individuos y sus frecuencias allicas cambiarn, dependiendo de las proporciones relativas entre migrantes y nativos, y de las diferentes frecuencias en las dos poblaciones. Luego de una generacin de inmigracin, la frecuencia q0 pasar a ser q0, o sea, el promedio ponderado de las frecuencias: q1 = m qm + (1 m) q0 q = q1 - q0

En conclusin, el cambio de frecuencias depende de las frecuencias allicas de los migrantes y de los nativos, y de las proporciones relativas de migrantes y nativos. Por otra parte, si conocemos el cambio producido en las frecuencias, q0, q1 y qm, podemos deducir cul fue la proporcin de migrantes (m) en una generacin: m = q1 - q0 / qm - q0 Es el cociente entre las diferencias de la nueva frecuencia y la de nativos y la frecuencia de los migrantes menos la inicial.

Seleccin: La seleccin natural es la diferencia entre los individuos en cuanto a la supervivencia o tasa de reproduccin o de ambas. La seleccin natural es la fuerza principal que desplaza las frecuencias allicas en poblaciones grandes y es uno de los factores ms importantes en el cambio evolutivo. Se llama aptitud, valor adaptativo o eficacia (w) de un genotipo a la proporcin relativa de descendientes con que este contribuye a la generacin siguiente. Debido a diferencias en fertilidad y viabilidad, cada genotipo puede contribuir con un nmero diferente de hijos, lo que lleva a cambios en las frecuencias de la generacin siguiente. El hecho de que un genotipo tenga el valor mximo de aptitud (1 o 100%) no significa que todos los individuos de ese genotipo se reproduzcan y sobrevivan; muerte accidental, enfermedades, etc., son causas de prdidas de individuos de ese genotipo. El valor 1 se asigna al genotipo que tiene la proporcin ms alta de individuos que sobreviven en la descendencia; los valores de aptitud de los restantes genotipos son relativos al primero. El trmino seleccin se utiliza en general, en contra de los genotipos que portan el alelo considerado como de menor aptitud. La intensidad de seleccin se expresa como coeficiente de seleccin (s), y es la reduccin proporcional de la contribucin gamtica de un genotipo particular. Los genotipos de mayor aptitud tienen w = 1, los de menor aptitud tendrn w=1-s

Procesos dispersivos Deriva gnica: La ley de H-W se cumple en poblaciones grandes. Sin embargo, es comn la existencia de poblaciones pequeas en la que por azar ocurran errores de muestreo porque pocos gametos intervienen para producir la progenie, aumentando con ello la probabilidad de que sean similares. Esto conduce a la deriva gnica, cuyas consecuencias son: Cambios en las frecuencias allicas Reduccin de la variacin gentica dentro de la poblacin, pudiendo fijarse o perderse alelos. Divergencia al azar entre poblaciones, aun cuando hayan tenido frecuencias gnicas iniciales similares o se hayan fundado con muy pocos individuos. Las poblaciones pequeas se originan por desastre naturales, como una epidemia, dando lugar a un pequeo nmero de supervivientes. El peligro de extincin de las especies por la prdida de hbitat da lugar, a menudo, a pequeas poblaciones.

EL modelo de Hardy-Weinberg se utiliza para calcular las frecuencias genotpicas a partir de las frecuencias allicas. En efecto, si consideramos en una poblacin la pareja allica A1 y A2 de un locus dado, p es la frecuencia del alelo A1 0 =< p =< 1 q es la frecuencia del alelo A2 0 =< q =< 1 y p + q = 1 Siendo las frecuencias allicas iguales para ambos sexos, por ejemplo: hombres (p,q) mujeres (p,q) En la generacin siguiente : (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 donde: p2 = frecuencia del genotipo A1 A1 <-- HOMOCIGOTO 2pq = frecuencia del genotipo A1 A2 <-- HETEROZIGOTO q2 = frecuencia del genotipo A2 A2 <-- HOMOCIGOTO Estas frecuencias se mantienen constantes de generacin en generacin. Ejemplo: Consideremos una herencia autosmica recesiva con alelos A y a cuyas frecuencias allicas sean p y q:
--> frecuencia de los genotipos: AA = p
2

y los fenotipos [ ]: [A] = p2 +2pq [a] = q2

Aa = 2pq aa = q2

Ejemplo : El gen causante de la fenilcetonuria (enfermedad autosmica recesiva) tiene una frecuencia de 1/100: --> q = 1/100 Por tanto, la frecuencia de esta enfermedad es q2 = 1/10 000, y la frecuencia de heterocigotos es 2pq = 2 x 99/100 x 1/100 = 2/100. Observar que el nmero de heterocigotos: 1/50, es doscientas veces ms que los individuos que sufrieron esta condicin. Para una enfermedad extraa, p es muy pequeo y diferente de 1, y la frecuencia de los heterocigotos = 2q. Utilizamos estas ecuaciones, en gentica y gentica de poblaciones, sin tener en cuenta el tiempo, y bajo que condiciones son aplicadas.

II- EQUILIBRIO. LEY HARDY-WEINBERG El equilibrio de Hardy-Weinberg, es tambin conocido como equilibrio panmctico, fue estudiado a principios del siglo 20 por diferentes autores, pero fueron Hardy, un matemtico y Weinberg, un fsico quienes lo establecieron. El equilibrio de Hardy-Weinberg es un modelo terico para gentica de poblaciones. El concepto de equilibrio en el modelo de Hardy-Weinberg se basa en las siguientes hiptesis : 1. La poblacin es panmctica (todos los individuos tienen la misma probabilidad de aparearse y el apareamiento es al azar, (panmixia). 2. La poblacin es suficientemente grande (para minimizar las diferencias existentes entre los individuos). 3. La poblacin no est sometida a migracin, mutacin o seleccin (no hay prdida ni ganancia de alelos). 4. Las frecuencias gnicas y genotpicas se mantienen constantes de generacin en generacin. Bajo estas circunstancias las poblaciones genticas se mantienen en equilibrio.