NEUROPSICOLOGA INFANTIL Tema 11.

TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA

3 Grado 2012 2013

La investigacin en TEA ha aumentado notablemente, y en el DSM-IV-TR se han agrupado, el autismo, trastorno de Rett, sndrome de Asperger (SA) y el trastorno desintegrativo infantil en la categ.de TGD. El trastorno generalizado del desarrollo No Especificado (TGD-NE) es un diagnstico sin criterios especficos que se utiliza cuando un nio no cumple todos los criterios sino algunos de SA como de autismo. La caracterstica principal es una grave deficiencia en diversos contextos de habilidades de interaccin social, al igual que problemas significativos de comunicacin y conductas, intereses y actividades estereotipadas. El TGD puede darse junto a enfermedades mdicas y anomalas cromosmicas. Los trastornos convulsivos, el sndrome de Gilles de la Tourette, TDAH, ansiedad y trastornos del estado de nimo son a menudo comrbidos con los TEA. Algunos nios con TEA no responden a estmulos sociales desde la temprana infancia mientras que otros lo manifiestan pasados el segundo ao de vida. Las dificultades de contacto visual deficiente, dificultades en la comunicacin no verbal y reciprocidad social con clave en el diagnstico, tambin el retraso del desarrollo en la produccin y comprensin del lenguaje, el lenguaje pragmtico y el estereotipado y con ecolalia. INCIDENCIA Y PREVALENCIA La prevalencia global es de aprox.26,1casos por 10000, pero la prevalencia estimada es de 12,7 / 10000 . La incidencia parece estar incrementando debido a mejores pruebas de diagnstico y a la tendencia a elegir a nios con autismo para recibir ms servicios especiales en los colegios pblicos. Los nios con autismo se identifican generalmente a los 30 meses de edad en comparacin con los 37,2 meses en TGD-NE y en los casos de SA. La incidencia del SA es aprox. de 8,4 nios por 10000 mientras que el T Rett <1 /10000 y el trastorno desintegrativo infantil de 1/50000. La prevalencia del TGD-NE es ms difcil a estimar pero basndose en datos epidemiolgicos, se ha estimado en 36,1 por cada 10000. Se identifican ms nios varones que mujeres siendo la proporcin de 2:1. Una diferencia es que la capacidad media o superior se relaciona con mayor evidencia de TEA en varones, mientras que en las nias se requiere ms afectacin neurolgica para confirmar el autismo. ASPECTOS NEUROPSICOLGICOS DE LOS TEA Sndrome de Asperger y autismo de alto funcionamiento El dficit en la reciprocidad social y la comunicacin, as como en las conductas estereotipadas parecen ir desde el autismo grave hasta el de alto funcionamiento (AAF). Los nios con TEA tienen dificultades en planificacin, flexibilidad cognitiva, MO y fluidez verbal, y las diferencias entre el AAF y el SA en stas son escasas. No est clara por tanto la diferencia entre ellos dada la superposicin observada de signos clnicos entre ambos trastornos. El patrn de rendimiento en el caso de los AAF presenta puntos fuertes en tareas visuoespaciales y
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razonamiento perceptivo, y puntos dbiles en obtener conocimientos que requieran pensamiento inferencial. Los nios con SA presentan patrn opuesto. Anlisis posteriores indican que estas diferencias se deben a capacidad cognitiva global y a habilidades del lenguaje ms altas en los nios con SA que en los AAF. En otros estudios se ha evidenciado que los AAF tienen un Cociente de inteligencia manipulativa (CM) ms alto que el Cociente Verbal (CV) en el WAIS, dndose lo opuesto en los nios con SA ( CV > CM). No se han encontrado que las funciones ejecutivas y las capacidades sociales y cognitivas discriminen entre el AAF y el SA. Lo que s parece es que los nios con Sndrome de Asperger, tienen menos conductas estereotipadas y ms preocupaciones extraas. Otros estudios sugieren que tanto uno como otro trastorno son parrte del mismo, pero se diferencian en cuanto a gravedad. Comprensin social Los nios con TEA suelen tener problemas en la reciprocidad social. La codificacin de claves socioemocionales incluye procesar seales no verbales tales como la expresin facial, gestos y entonacin de voz. Los est.no verbales nuevos son procesados generalmente por el H dcho en desarrollo normal y adultos, mientras que los aspectos lexicos del lenguaje son procesados por el H izdo. Los nios con TEA utilizan el lenguaje para el procesar informacin social y pueden servirse del H izqdo ms que los sin TEA, ello implica latencia de respuesta mayor y no tan eficaz. Ashwin, Wheelwright y Baron Cohen 2006, estudiaron la latencia de respuesta ante imgenes de rostros con significado emociconal en adultos con SA y en sujetos de control. En gral, las latencias mayores fueron ante caras de enfado > caras neutras > objetos: En grupo de control la latencia ms larga fue ante caras de enfado, mientras que en SA no se registraron diferencias entre caras de enfado y neutras. Los del grupo control mostraron mayor atencin a caras que podan considerarse amenazadoras, mientras que en el grupo TEA, las latencias ms largas fue ante todas las caras vs objetos Ashwin, Wheelwright y Baron Cohen 2006, sugieren que cualquier rostro puede producir ansiedad para los TEA e indican que stos estn predispuestos en contra de ello, no pudiendo decodificar expresiones faciales. Se estudiaron adultos con AAF mediante pruebas de memoria auditiva y visual vs grupo control; y se encontraron dificultades de recuerdo de rostros y de escenarios sociales, por lo que ello puede interferir la actuacin social en entornos ms naturales. Los nios con TEA pueden tener dificultades para captar expresiones faciales comunes tales como ira, miedo, alegra y tristeza. Algunos autores han sugerido que este problema es debido a dficit visuoperceptivo o baja capacidad. Cuando los nios con TEA se emparejan con compaeros del mismo nivel de evolucin del lenguaje, no se dan estas diferencias, excepto en el caso de nios pequeos. Castelli 2005 estudi a nios con AAF y encontr que eran tan capaces como los control de identificar imgenes estticas que expresaban emociones sencillas y complejas. Es posible que los nios con AAF y SA hayan desarrollado tcnicas de compensacin para identificar emociones basadas en una intervencin intensiva, proporcionada gralmente en las etapas iniciales y medias de la infancia.
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Un estudio de potenciales cerebrales relacionados con eventos evaluaron el procesamientos de rostros en nios de 3 y 4 aos antes de haber recibido una cantidad significativa de intervenciones dirigidas a mejorar la identificacin de emociones. En dicho estudio se encontr que la respuesta cerebral a los rostros era ms lenta y el grado de activacin ante objetos mayor que en nios con desarrollo normal y con retraso del desarrollo sin autismo. Se observ ms preferencia por los objetos implicando ello preferencia perceptiva y motivacin para procesar las interacciones sociales. Se plantea que los nios con TEA prefieren procesar informacin visual fragmentada y centrada en el detalle que interfiera en el procesamiento de la totalidad del dibujo, coherencia central dbil. As la dificultad para reconocer la expresin facial puede deberse a un problema de prestar atencin al TODO ms que a las partes. A adultos con TEA les costaba reconocer sentimientso cuando se les mostraba regin de los ojos en vez de la cara completa, as como entender emociones complejas como inters y sorpresa. Estas emociones complejas requieren ms procesamiento que una simple identificacin (est contenta) al igual que una toma de perspectiva. Otro estudio encontr que cuando el rtulo de identificacin y la informacin de la imagen discrepaban, los nios con TEA se basaban ms en el rtulo verbal. Daban ms importancia a los detalles que a generalizar o comprender la totalidad de la informacin no verbal presentada (guarda relacin con anomalas en el func.ejecutivo y de la toma de perspectiva). No obstante, puede que algn nio no tenga siempre dificultades de reconocimiento facial en entorno clnico pero es probable que experimente las dificultades cuando se enfrenta a experiencia amenazante o cuando las expresiones cambian rpidamente. Trastorno de Rett Este es un trastorno neurodegenerativo y parece que debiera estar fuera de lugar en los TEA, aunque algunos sugieren su inclusin como marcador de emplazamiento. El T Rett se observa en nias y no se identifica hasta al menos los cinco meses, aunque gralmente es antes de los 3 aos. Aparecen dificultades de control de manos y pierde inters por observar e interactuar. En examen neurolgico se observa que la cabeza deja de desarrollarse por falta de desarrollo cerebral. Parece perder capacidad de lenguaje y muestra declive cognitivo. Al aumentar la edad comienza a retorcer manos y aplaudir o frotrselas. Sigue el declive cognitivo. Parece que se debe a mutacin del cromosoma X. Trastorno desintegrativo infantil Este es un trastorno poco frecuente, y el nio sigue pauta de regresin sin previo aviso, despus de haber tenido un desarrollo normal. Se presenta en ambos sexos y es muy grave manifestndose entre los 2 y 10 aos de edad. Su capacidad y conductas adaptativas se reducen significativamente pero la comunicacin y la interaccin social desaparecen. El proceso dura de 1 a 2 meses mientras el nio se hace ms inquieto y difcil de controlar, luego presenta autismo y retraso cognitivo grave. La mejora es muy reducida y el cuadro es irreversible (parece que la causa es gentica)

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Trastorno generalizado del desarrollo no especficos Estos nios son difciles de diagnosticar de forma fiable pues frecuentemente representan un diagnstico al que recurrir a l cuando no se cumplen criterios de autismo o de SA (falta de respuesta social, habilidades de comunicacin deficiente y conductas estereotipadas o repetitivas). La incidencia de retraso mental es mucho menor que en el autismo y suele afectar a un 7,3% de la poblacin con TGD-NE. La mayora de estos presentan sntomas similares a los del autismo, pero no renen los requisitos para un diagnstico como tal, o tienen un retraso del lenguaje pero no son SA. El DSM-IV demuestra que es una de las categoras diagnsticas menos fiables. Curso evolutivo de los trastornos del espectro autista Los TEA se manifiestan antes de los tres aos de edad en los casos ms graves. Retrospectivamente los nios que son diagnosticados ms tardamente han sufrido irregularidades y retrasos evolutivos desde la infancia hasta su diagnstico, relacionado ello con dificultades de comunicacin no verbal, respuestas inadecuadas a las expresiones faciales y falta de respuesta social. Algunas diferencias cualitativas: conductas estereotipadas y repetitivas se observan ms frecuentemente en preescolares y o bien mejoran o declinan durante la enseanza primaria. Se estima que el 50% de los nios que reciben una intervencin temprana se aproximan al funcionamiento normal en la adolescencia. Aunque se advierte esta mejora, la mayora de los adolescentes siguen con dificultades de interaccin social y pocos establecen vida independiente en la edad adulta. La inteligencia mostrada a los 5 aos suele ser la Variable con ms valor pronstico.

Factores prenatales y postnatales Existe incidencia de complicaciones pre y perinatales en nios con autismo: meconio en el lruido, hemorragias durante la gestacin y toma de hormonas por prescripcin mdica. Meyer y cols. han sugerido que los acontecimientos prenatales predisponen al autismo o esquizofrenia ms que los postnatales. Kolevzon, Gross y Reichenberg revisaron site estudios que haban tenido en cuenta muestra estandarizada bien definida y datos recogidos durante y despus del embarazo, grupo de sujetos de control con complicaciones obsttricas sin desembocar en autismo y un informe estandarizado de los datos que permitiese comparaciones entre estudios. Las caractersticas elegidas fueron asociadas con un aumento del riesgo > al 50%. Factores derivados de los progenitores: edad avanzada de madre y padre y lugar de nacimiento de la madre. Se encontr que la edad materna era un predictor de autismo, y la del padre result ser un factor de riesgo, duplicndose por cada 10 aos de aumento en la edad de ste. Otros factores fueron : peso al nacer, prematuridad y hipoxia en el nacimiento. El bajo peso no se asoci y el nacimiento prematuro tampoco se poda asociar significativamente con el autismo, aunque 2 estudios as lo hubieran indicado. Las puntuaciones Apgar inferiores a 7 tambin se asociaron con riesgo de autismo en los cuatros estudios que examinaron esta V.

Autismo y vacunas Otro problema surgido es la relacin entre el autismo y las vacunas (timerosal), pero dicha relacin fomentada por los medios de comunicacin, tiene poca base emprica. El timerosal se 4

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elimin de las vacunas, excepto en cantidades mnimas y no existe una relacin causa-efecto ni reduccin de la incidencia del autismo con su eliminacin.

Gentica La idea de que el autismo puede heredarse se basa en dos hallazgos importantes: (1) ndice de autismo en hermanos de personas con autismo (50 veces superior a la pobl. rral) y (2) se da alta tasa de concordancia de autismo en gemelos monocigticos en comparacin con gemelos dicigticos. El autismo se repite en familias con una tasa aproximada del 3-6% lo que es superior a la tasa encontrada en la poblacin general. Los gemelos monocigticos tienen una tasa de concordancia respecto al diagnstico de autismo del 60%, mientras que es del 5% en los dicigticos. Cuando se incluyeron todos los tipos de TGD la tasa aument al 90 % para los gemelos monocigticos. Los estudios que han evaluado los factores de riesgo familiares en el autismo sealan que estas familias tienen una tasa de enfermedades psiquitricas y evolutivas ms alta que la poblacin general. Las condiciones genticas de estas familias hacen a sus miembros vulnerables a muchos tipos de trastornos. El autismo suele asociarse a anomalas cromosmicas: esclerosis tuberosa (ET), sndrome de cromosoma de X frgil y sndrome de delecin de cromosmica que afectan a los crom.7,15 y 18. el sndrome del X frgil es una causa, por lo general heredada, de retraso cognitivo que se transmite por lnea materna a los cromosomas sexuales. El 2-8% de los nios varones con autismo y sndrome del cromosoma X frgil tienen retraso cognitivo tambin. La esclerosis tuberosa (ET) es trastorno gentico que produce tumores no cancerosos o lesiones en todo el cuerpo y cerebro. El 2-4% de los nios con autismo padecen ET. Aunque la mayora de estos no estn diagnosticados de autismo, el 43 61% presentan sntomas. El lbulo temporal, rea involucrada con el lenguaje y el reconocimiento de las emociones parece tener una tasa metablica ms alta, relacionadas con la deficiencia de interacciones sociales, lenguaje y conductas estereotipadas.

Sntomas neurolgicos Se han identificado anomalas del desarrollo neurolgico en lbulos frontales concircuitos neuronales diferentes, aumento del tamao del lbulo frontall y patrones atpicos de conexiones cerebrales. No se conoce la etiologa del autismo pero los estudios con tcnicas electrofisiolgicas y de escucha dictica sugieren que los nios con autismo pueden NO tener patrn de especializacin hemisfrica esperado. Los dos hemisferios son funcional y estructuralmente asimtricos en el nacimiento. Esta especializacin hemisfrica no se da y la asimetra funcional es menor. Los nios con autismo suelen tener una respuesta del H Dcho dominante ante estmulos lingsticos con afectacin del H izdo, o NO muestran Hemisferio dominante para el lenguaje. Cuando los registros EEG se hacen al realizar una tarea cognitiva, se ha observado patrn de actividad cerebral invertido durante tareas de lenguaje y de uso de la mano derecha. Muestran tambin diferencias respecto a los normales cuando se les dice que no atiendan a estmulos. Sugieren las diferencias que pueden estar procesando las seales auditivas de un modo distinto al de los que no padecen autismo.
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La onda P300 se ha asociado con la deteccin de estmulos novedosos e impredeciles. En personas con autismo la latencia de esta es larga: ocurre despus de lo esperado y su amplitud (grado de respuesta) es menor. Los nios con autismo reaccionan ante los estmulos novedosos como si fueran aversivos y/o hiperestimulantes. Se estn recogiendo datos de que las personas con autismo pueden tener un estado de hiperactivacin crnico. ojo, al dato! Podra ser que las conexiones cerebrales en nios con autismo interfieran aspectos cruciales del procesamiento del lenguaje importantes para la interaccin social. Las diferencias en la capacidad para procesar palabras emocionales y no emocionales, al igual que ciertas dificultades perceptivas, posiblemente interfieren su capacidad para entender el mundo en general y el mundo social. Los patrones atpicos indican una disminucin de las conexiones tanto inter como intrahemisfricas. Dicha disminucin se ha asociado con problemas de cognicin social, de conexiones del Lbulo frontal y de procesamiento de la informacin facial. Estudios de neuroimagen Una de las tcnicas ms utilizadas enn nios y adolescentes con trastornos del espectro autista es la resonancia magntica funcional (RMf). Puesto que las conductas afectadas en el autismo varan es posible que muchos sistemas cerebrales estn involucrados y que varen dependiendo de la gravedad de los sntomas autistas, as como del nivel e afectacin cognitiva. Los nios con autismo suelen tener la cabeza ms grande que la poblacin gral. El cerebro de lactantes con autismo mide un 10% ms que el de los bebs de la misma edad; la amplitud relativa disminuye con el tiempo, pero contina siendo mayor toda la vida que la de sus compaeros de la misma edad. Curioso es que no hay diferencias en el tamao al nacer y el desarrollo cerebral puede deberse a un crecimiento excesivo temprano de neuronas y clulas gliales y a la falta de los descartes sinpticos que se producen tempranamente. El tejido excedente no est bien utilizado u organizado, lo que resulta en un desarrollo de habilidades deficiente (aumento de volumen de sustancia gris, sobre todo en Lbulos Temporales). En autopsia se ha encontrado que las agrupaciones celulares que componen las reas de sustancia gris frontales y temporales estaban alteradas, provocando incapacidad de inhibir la actividad neuronal en estas reas y produciendo probablemente disfuncin cognitiva y exceso de actividad comportamental. Utilizando RM estructural se encontraron medidas de sustancia blanca comparativamente ms pequeas que las de sustancia gris en nios peq y adolescentes. Estudios realizados con adultos con autismo han encontrado menor tamao del cuerpo calloso y dificultades de integracin de la informacin de diversas regiones. Parece que el mayor tamao del cerebro, el mayor volumen de sustancia blanca y la alteracin de las agrupaciones celulares de sustancia gris contribuyen a dificultar que una persona con autismo integre la informacin y la generalice a nuevas situaciones. Schultz y cols. 2003, sugirieron que el cerebro social incorpora las conexiones frontales, lmbicas y temporales, y que estas regiones son parte integral de la socializacin. Los datos recogidos incluyen hipoactivacin de las reas de la circunvolucin temporal superior, circunvolucin facial fusiforme del lbulo temporal y regiones de los lbulos temporales y occipitales. Esta hipoactivacin no es causa del autismo, sino que ms bien puede ser un resultado del autismo (menor prctica, menor desarrollo de dicha regin).

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Los pacientes con lesiones en la amgdala experimentan dificultades en algunos aspectos de la conducta social, entre ellos falta de respuesta emocional y problemas de reconocimiento de estmulos amenazantes. En anlisis postmorten de personas con autismo se ha encontrado un aumento de la densidad neuronal en la amgdala. sta tiene amplias conexiones con la corteza, el cuerpo estriado y el hipocampo, y estas conexiones pueden influir en la percepcin y capacidad de tomar perspectiva. Si hay reduccin de la conectividad funcional entonces deberan registrarse diferencias en esas regiones en las imgenes del RMf y en las de tensor de difusin (TD que examina los tractos de sustancia blanca). Datos de RM en TEA Los estudios de neuroimagen han encontrado una serie de anomalas cerebrales. Algunos indican diferencias en el cuerpo calloso con reduccin de ste, as como diferencias del rea sagital media y de la densidad de sustancia blanca en personas con TEA. Estas diferencias se relacionan con dificultades del procesamiento del lenguaje y la memoria operativa. Los estudios de neuroimagen han hallado un aumento del tamao del cerebro en nios con TEA, mayor tamao del cerebro, mayor tamao de regiones de lbulo parietales, temporales y occipitales, probablemente debido a mayor volumen de sustancia blanca pero no de gris (aumento del permetro ceflico). Sears y cols. 1999 encontraron un aumento bilateral del volumen del ncleo cuadado en adolescentes y adultos jvenes con AAF. Aumento proporcional al aumento del volumen total del cerebro. Estudios previos tambin encontraron que el volumen del ncleo caudado en nios con desarrollo normal disminuye en la pubertad, pero en el estudio de Sears no se hall esta disminucin en los jovenes con AAF. En adultos con desarrollo normal se encontr activacin del lado derecho de la circunvolucin facial fusiforme, de la circunvolucin temporal superior y de la amgdala al observar caras sociales e interaccin social. La hiptesis de que el hemisferio derecho participa ms que el izquierdo en este procesamiento se corrobora, y en los casos de adultos con AAF o SA se ha observado grado MENOR de activacin o menor volumen de estas regiones. Tambin algunos estudios aportan haber encontrado hipoactivacin en las reas prefrontales de sujetos con TEA y mayor activacin en los sujetos de control (regin prefrontal izda), tambin disminucin metablica significativa en la porcin anterior del giro del cngulo y en los circuitos frontoestriados que intervienen en el procesamiento visuoespacial. Los pacientes con lesiones bilaterales tienen dificultades para juzgar las expresiones faciales de emocin, en sujetos de control las caras negativas producen activacin ms lenta que la que producen las neutras. Los estmulos de alegra aumenta la actividad en la amgdala dndo respuesta rpida. Estos datos son importantes pues hacen referencia a las redes neurales en las que se basa el procesamiento de las emociones positivas y negativas. Otro estudio examin con RMf la amgdala en adultos con AAF y SA al ver caras de temor, y los datos indicaron que el grupo de control mostraba mayor activacin en la amgdala y las regiones orbitofrontales izquierdas en comparacin con el grupo AAF/SA al ver las caras de temor.
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La circunvolucin facial fusiforme se activa selectivamente cuando se observan rostros. Los nios con TEA parecen prestar menos atencin a las caras y en ellos est regin no se activa del mismo modo que en los nios con desarrollo normal. Just y cols. 2004 encontraron ms activacin cortical en los nios con AAF cuando pocesan informacin verbal. Los nios con AAF presentan una conexin neural deficiente sincronizada cuando se les pide que procesen informacin utilizando su imaginacin. Se encontr que los nios con TEA utilizaban las regiones parietales y occipitales asociadas con las imgenes tanto para tareas que tenan poca carga de imgenes como para las que tenan carga alta. Los estudios con animales han encontrado que la corteza temporal responde a los aspectos perceptivos de los estmulos sociales. Los estudios realizados con seres humanos tambin han hallado una relacin entre la percepcin de ojos y bocas y la activacin de la corteza temporal superior. El lbulo T Superior participa en la percepcin de los estmulos sociales estableciendo conexiones con la amgdala y los lbulos frontales para interpretarlos. Los datos obtenidos en sujetos con TEA han demostrado repetidamente que estas reas juegan un papel importante en el procesamiento de las expresiones faciales. Son pocos los estudois que han utilizado la tcnica de TD en nios con TEA pero Alexander y cols. 2007 lo hicieron encontrando reduccin del volumen del cuerpo calloso y disminucin de la anisotropa fraccionaria (AF) en la rodilla, esplenio y la totalidad del cuerpo calloso. En una lnea similar otros autores encontraron que el rea del cuerpo calloso era desproporcionadamente pequea respecto al volumen cerebral total en comparacin con nios de desarrollo normal. En conjunto los hallazgos sugieren que los nios con TEA no utilizan eficazmente sus redes neurales y que stas tienen escasa conectividad en comparacin con nios de sus misma edad. Se han estudiado la amgdala, la regin cingulada anterior y el hipocampo en estos nios (sist.lmbico del cerebro -zona emocional-). La amgdala es para la activacin emocional y para procesar informacin social (si no est activada, menos motivacin para participacin social). El hipocampo permite el almacenamiento a corto plazo y luego a largo plazo, mientras que la regin cingulada anterior acta como una especie de ejecutivo central, dirigiendo la atencin hacia donde es ms necesaria. En estudios postmorten, se encontraron el tamao reducido y menos conexiones en estas regiones relacionadas antes en negrita. As mismo, los lbulos frontales (capacidad de cambio de perspectiva o cognicin social) como el rea superior de los lbulos temporales son importantes para entender y percibir las interacciones sociales. Estudios del metabolismo cerebral han encontrado actividad reducida en estas regiones. Aspectos neuropsicolgicos en el diagnstico La capacidad cognitiva de los nios con TEA vara ampliamente. No existe patrn de puntos fuertes y puntos dbiles en pruebas cognitivas aunque algunos estudios han hallado patrn de CI manipulativo superior al CV verbal. No obstante no se ha replicado, por lo tanto debe tomarse con cautela. Los nios con SA obtienen puntuaciones verbales ms altas que los AAF, pero la capacidad es ms alta en nios con AAF y sugieren que las diferencias neurpsicolgicas entre ambos se deben a la
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diferencia de habilidad y no a una variacin neurpsicolgica verdadera. Una evaluacin completa ha de contener una prueba de la capacidad de comunicacin que incluya tanto habilidades del lenguaje receptivo como expresivo. Los nios con autismo tambin tienen dificultades de funcionamiento ejecutivo (flexibilidad cognitiva y memoria operativa) aunque son dudosas pues algunos estudios encontraron problemas en estas reas y otros no. Algunos de estos estudios se han realizado con nios pequeos y puede que no presentan alteraciones del funcionamiento ejecutivo en pruebas estandarizadas hasta que sean ms mayores; y otros no equipararon los grupos en cuanto a capacidad. Se requieren estudios adicionales con grupos que equiparen la capacidad de las muestras y que evalen el efecto de la edad en el rendimiento, evaluando funciones ejecutivas y de la habilidad de resolucin de problemas. Pruebas como la del diseo de bloques o copia de figuras pueden resultarles difciles a nios con TEA. Las habilidades de memoria verbal son otro de sus puntos dbiles mientras que las de memoria visual se mantienen relativamente intactas. La memoria operativa tambin pueden ser un rea dbil y parecen depender en gran medida del contexto y la naturaleza de las habilidades que se precisan. La atencin es un rea de rendimiento variable y pocos estudios han evaluado la comorbilidad TDAH-TEA debido en parte a la exclusin del TDAH en los criterios diagnsticos del SA. Sin embargo han encontrado tasa alta de comorbilidad con TDAH en una muestra de nios con SA, seguida por una incidencia de depresin ms alta de lo esperado. En este estudio se encontr cantidad significativa de sntomas de dificultades de atencin (33-50% de la muestra de TEA) La comorbilidad de sntomas de TEA y de hiperactividad/impulsividad es de entre 7 y 10 %. Leyfer y cols. 2006 examinaron 109 nios con autismo: Las fobias fueron el trastorno asociado ms frecuente, seguido por el trastorno obsesivocompulsivo y el TDAH. El 20% reuna requisitos para diagnstico de TDAH del tipo predominante inatento TDAH-PI Algunos otros estudios han encontrado que un 40% de los nios entre 3 y 5 aos y un 50% de los nios entre 6 y 12 aos, remitidos a clnica por TEA, presentaban algn tipo de TDAH. Una de las cuestiones acerda de la comorbilidad TDAH-TEA es si los sntomas de falta de atencin y los de hiperactividad/impulsividad son parte del diagnstico de TEA o reflejan dicho diagnstico. La manifestacin de dificultades de atencin significativas es similar en las dos poblaciones, y Gadow y cols. 2006 concluyeron en su estudio que el DSM-IV debera considerarse como gua para el diagnstico de TDAH en la poblacin y no como un estndar firme dada la escacez de estudios realizados en esta poblacin. Apoyan la hiptesis de que el TDAH ocurre conjuntamente con los TEA y no es slo parte del diagnstico. Es importante descartar problemas de atencin significativos en nios con TEA. El TDAH puede interactuar con los TEA y restringir los recursos de atencin, ya de por s reducidos. A la dificultad de las interacciones sociales pueden sumarse dificultade de inhibicin de la respuesta y de control de impulsos. Estos problemas de comorbilidad TEA-TDAH plantean la cuestin de los datos equvocos previos relativos al funcionamiento ejecutivo en nios con TEA.
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Instrumentos diagnsticos Hay tres pruebas que se consideran fiables para el diagnstico: la Escala de evaluacin del autismo en la infancia CARS; el sistema de observacin para el diagnstico del autismo- ADOS; y la entrevista revisada para el diagnstico del autismo. Ahora existen ms nios diagnosticados de autismo que se sitan en el rango medio o superior al medio en cuanto a capacidad intelectual. Ello se debe a un avance en las tcnicas diagnsticas as como en el conocimeinto del alcance del trastorno. Se ha observado en los estudios que menos de la mitad de los nios con autismo recibiran ahora un diagnstico adicional de retraso cognitivo se se les evaluara adecuadamente. Tratamiento psicofarmacolgico El tratamiento psicofarmacolgico para los TEA ha aumentado aproximadamente en 50% en los ltimos 15 aos. La medicacin ms habitual es la antidepresiva, seguida de los psicoestimulantes y de los frmacos antihipertensores. La medicacin para reducir la ansiedad y las conductas compulsivas incluye los anticonvulsivos, estimulantes, neurolpticos, fluoxetina, clomipramina, fenfluramina y antagonistas opiceos. Pueden ser beneficiosos en caso de obsesiones y compulsiones as como de ansiedad e irritabilidad. La fenfluramina, disminuye el nivel de serotonina y ha resultado eficaz en el tto de los sntomas autistas tempranos, pero la respuesta disminuye con el tiempo e incrementar la dosis slo ha sido moderadamente til. La administracin de antagonistas de los receptores opiceos naloxona o naltreione) no permiten que los receptores postsinpticos respondan a las endorfinas cerebrales. En pequeas dosis de estas sustancias reducen muchas conductas inadaptativas, incluyendo las de autolesin, mientras que dosis altas mejoran la capacidad del nio para relacionarse con otros. Los antipsicticos atpicos en nios con TEA (haloperidol) mejoran los sntomas as como las dificultades en atencin, pero aumentan las discinesias (movimientos anormales) y se utilizan por ello poco. Se ha utilizado la risperidona para controlar los comportamientos difciles, an reduciendo dichas dificultades, sus efectos secundarios (disminucin apetito, aumento de peso, exceso de salivacin) pueden contraindicar su uso. Aproximadamente el 60% de los nios con TEA presentan problemas de atencin y el 40% tienen tambin hiperactividad. Se ha encontrado mejora en el nivel de actividad y atencin despus de la administracin de metilfenidato pero no de dexanfetamina. Tratamientos comportamentales Las opciones de tto para los nios con autismo aumentan sin encontrar una nica solucin para todos. Las reas a intervenir incluyen lenguaje, atencin, cognicin social, cognicin, aprendizaje y conducta adaptativa. Precisan de tto. multimodal que incluye trabajo con la familia, colegio y paciente. Ha habido aumento de publicaciones en el campo del autismo y muchos clnicos sugieren que ningn enfoque nico es apropiado, as los programas han de confeccionarse a la medida de las necesidades individuales del nio.
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El tratamiento comportamental es el que presta mayor soporte a las intervenciones en los nios con autismo. Mejora las conductas que se tratan, pero requieren apoyo continuo para manter los beneficiosos. La satisfaccin de los padres ha sido generalmente alta: mientras que el mantenimiento y aumeto de los beneficiosos no ha sido significativo en estudios de seguimiento del nio durante 2-3 aos. Para que el tratamiento sea satisfactorio el nio tiene que estar motivado para participar en el programa y que el programa ha de ajsutarse a las necesidades especficas de la familia. La enseanza de habilidades individuales ha logrado mejorar las habilidades sociales. Sin embargo, con frecuencia no se generalizan al entorno natural si no se aprenden en dicho ambiente. Cuando las habilidades de comunicacin se relacionan con algo que le interese laa mejora de estas hab.del lenguaje es espectacular y parece perdurar en evaluaciones de seguimiento a largo plazo. Gutsein y Wwhitney 2002, sugieren que las intervenciones han de incluir situaciones concretas para que el nio aprenda habilidades sociales que son independientes de los enfoques con guiones tradicionales habitualmente utilizados. Las tareas que ensean la interaccin social as commo la toma de perspectiva han resultado ser las ms apropiadas. Las intervenciones iniciales han de ser ajustadas a un guin y ser predecibles, reduciendo la inconsistencia y novedad. A medida que aprenden se introducen mayor complejidad y novedad a la situacin ayudndoles a generalizar. La intervencin ha de ser en un entorno tranquilo y sin elementos de distraccin. Importante restringir el input sensorial de modo que no se sienta abrumado. Los actos, emociones, la entonacin y los gestos han de exagerarse y amplificarse con el fin de que aprenda qu es importante. La gua del entrenamiento se trasnferir de un adulto a compaero del nio tan pronto com se perciba que ste est preparado. Se necesitan ms estudios para determinar los parmetros del xito de muchas de estas intervenciones y para trasladar gran parte de este trabajo al colegio. El modelado por vdeo resalta la capacidad de aprender nuevos comportamientos observando un modelo que realiza una conducta que el nio quisiera imitar. Este la ve en el modelo y luego imita y practica con ayuda del terapeuta. Las conductas se repiten y se refuerzan con el tiempo. Corbett 2003, realiz diseo de estudio de caso nico de nio de 8 aos y 3 meses diagnosticado de autismo con CI de 60 y conducta adaptativa significativamente inferior a 37. Vio la cinta de video que mostraba expresiones de alegra, tristeza, enfado o miedo, diariamente durante 10-15 minutos a lo largo de 2 semanas. Aprendi rpidamente a identificar la cara de alegra y en las otras categoras se observ mejora. Las historias sociales tambin se utilizan con bastante xito en la intervencin: se le describe al nio una situacin social y se le explica lo que debera hacer y cules seran los sentimientos apropiados adems se le pregunta cmo lo interpreta. Gray & Garand 1993 utilizan cuatro tipos de frases: 1. frases descriptivas: que relata dnde est ocurriendo la situacin y quin es el personaje principal. 2. Frases de perspectiva: describen las reacciones de los dems y los sentimientos que tienen dichos personajes. 3. Frases directivas proporcionana informacin sobre lo que se espera que diga o haga el nio.
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4. Frase de control: escribe grlmente el nio resolviendo la situacin (0 a 1 por 2-5 frases descriptivas o de perspectiva) Las historias pueden personalizarse para adaptarlas a sus necesidades particulares y hacer as que le sean interesantes.
Juan toma diariamente el autobs que le lleva al colegio (descriptiva). Se sienta en el asiento delantero, cerca del conductor (descriptiva) El viaje hasta el colegio de Juan (descriptiva) dura unos 20 minutos. Sabe que puede pedir ayuda al conductor del autobs si lo necesita (perspectiva). Juan tambin sabe que no siempre puede conseguir el mismo asiento en el autobs, ya que alguien puede ocuparlo antes que l (perspectiva). Puede pedir al otro nio que le deje sentarse en el asiento (descriptiva) Juan se lo pide y se sienta a su lado (perspectiva) Los autobuses tienen asientos grandes (control). Su madre estar orgullosa de que haya resuelto su problema (perspectiva).

CONCLUSIN Se investiga actualmente la etiologa del autismo y se elaboran tratamientos psicofarmacolgicos eficaces e intervenciones educativas beneficiosas. Es posible que un enfoque transaccional basado en el conocimiento neurolgico y neuropsicolgico junto al trabajo en los entornos principales (hogar y colegio) resulte ms efectivo. Un nio con afasia expresiva y apraxia motora graves y con retraso generalizado del desarrollo. Caso complejo remitido a un neuropsiclogo. Intento en el colegio para evaluarlo pero no ha sido posible. El contacto inicial con el nio comienza con la peticin familiar de verificar los resultados de evaluacin previas y el diagnstico llevados a cabo por otra clnica. Se realiz evaluacin neuropsicolgica exhaustiva para determinar funcionamieno neuro, acadmico, cognitivo y socio-emocional del nio, as como elaborar programa de intervencin apropiado. Caso clnico: T
Primera y segunda evaluacin Primera y segunda evaluacin a los 5 y 7 se bas en mtodos de observacin pues no poda responder a los elementos verbales y no verbales. Se intent aplicar una serie de test: Pruebas de Stanford-Binet, NEPSY-II, Escalas de Wechsler, Batera de Reitan-Indiana, Test de inteligencia de imgenes francs y escalas internacionales de Leiter. Una apraxia motora grave le afecta la capacidad de realizar las pruebas no verbales, y sus graves dificultades de lenguaje expresivo interferan los resultados de las pruebas verbales. Sin embargo, en subtests de escalas de Leiter demostr capacidad prxima a la media a los 5 aos Se le inscribi en preescolar para nios con retraso del desarrollo significativo. Cambi a primer grado en un colegio elemental normal y recibi educacin especial. Las principales intervenciones en el colegio fueron Terapia del habla-lenguaje (logoterapia), Terapia Ocupacional y fisioterapia. Se le ense lenguaje de seas y la terapia del habla se centr en la articulacin de vocales y de combinaciones consonante-vocales durante cuatro aos. En la ltima evaluacin, el objetivo era conseguir lenguaje expresivo a nivel con nios de su edad, pero despus de 4 aos no lo haba alcanzado.Dedicaba gran parte del da a cuestiones de socializacin pro reciba asistencia para dificultadas de aprendizaje el 55-60% del da, del que 12-15% se dedicaba al habla. Aprendi a leer y pareca ser hiperlxico pues su tasa y velocidad de lectura sobrepasaba sus habilidades de comprensin. La fisioterapia extensa y asistencia a tiempo completo le ayud a realizar trazos, cortar papel y dibujar lneas y letras pero no fue capaz de escribir su nombre, ni cortar con tijeras o dibujar figuras sencillas. No se aproxim al nivel de habilidades motoras finas de nios de su edad. T (Tomasito el de casa, ja,ja,ja...!si me oyera abuelo!) pero aprendi a usar el ordenador y a mecanografiar con uno o dos dedos. Tambin retraso en hab. motora gral.
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Comenz a interesarse por los dems y aunque se le animaba a utilizar combinacin de habla con lenguaje de signos pareca aislado a pesar de los intentos porque mantuviera relacin con sus iguales. Las recomendaciones tras la segunda evaluacin instaba al cole a incorporar tecnologa informtica de modo que pudiera hacer ms progresos en sus hab acadmicas y de comunicacin. Tercera evaluacin La tercera evaluacin fue a los 9 aos y tres meses y se encontraba en tercer grado. Fue capaz de completar los subtest de las pruebas de evaluacin y de trabajar durane perodos de unos 45 minutos. Su capacidad de atencin era mejor cuando las actividades requeran lectura o se utilizaban dibujos para evocar una respuesta. Su lenguaje expresivo era difcil de entender y se frustraba si el examinador n poda entender qu le estaba diciendo. Repeta su respuesta, pero segn avanzaba en la sesin se haca obvio que esto le resultaba frustrante. Se esforzaba en pronunciar los sonidos individualees de las letras ( T y C) En ocasiones utiliz la infleexin y el ritmo adecuados pero era difcil determinar si sus respuestas vebales eran correctas. Se le aplicaron partes de los test de capacidad cognitiva de la batera de tests psicoeducativos de Woodcock-Johnson (WJ-III) en un intento de determinar su capacidad cognitiva. Las puntuaciones se obtuvieron de las normas adecuadas a la edad pero se tomarn con precaucin debido al retraso de T-oms en lenguaje expresivo, consecuencia de la apraxia motora.
Tabla 11.1

PRUEBA: Memoria de nombres Memoria de nombres (demorada) Memoria de palabras Vocabulario de dibujos Cierre visual

Puntuacin estndar 109 105 89 86 79

Percentil 73 63 17 16 8

Los puntos fuertes ms destacados se registraron en los tests de aprendizaje asociativo y de recuperacin de la informacin a Largo Plazo. Puedo aprender asociaciones entre estmulos autditivos y visuales no conocidos. Pudo recordar estas asociaciones auditivo-visuales tras una demora de 4 das, y sus puntuaciones estaban en rango medio en comparacin con sus compaeros de la misma edad. Su aprendizaje asociativo era mucho mejor cuando se utilizaban dibujos en vez de estmulos visualess ms abstractos, como jeroglficos. En otra prueba de memoria a corto plazo obtuvo una puntuacin dentro del rango medio pues record series de palabras no relacionadas en el orden apropiado. Demostr capacidad media en tarea que evala la capacidad de comprensin-conocimiento o inteligencia cristalizada. (punt.=86) Aunque en este subtest obtuvo puntuacin dentro del rango medio, muchas de sus respuestas fueron ininteligibles. Por tanto su capacidad acadmica podra ser ms alta de lo que se estim en ese momento. Tuvo ms dificultades en tareas que requeran procesamiento visual cuando los objetos estaban distorsionados o superpuestos sobre otros patrones. Tuvo problemas en prueba en la qe tena que recordar una serie de objetos cuando sta inclua dibujos similares o de distraccin . A menudo no observaba los dibujos durante el perodo de cinco segundos requerido antes de que se presentaran los elementos de distraccin por lo que esta falta de inters o de atencin redujo su puntuacin. Sus puntuaciones en los subtest de la escla de inteligencia StanfordBinet revelaron un patrn similar al de los subtest cognitivos de la WJ-III. Puntu por encima en los elementos que requieren meemoria a corto plazo y dificultades en los que requieren respuestas verbales o motoras complejas. Implicaciones educativas En el campo acadmico pareca mostrar mejora en las reas de reconocimiento y comprensin lectora. Indentificaba palabras tales como especial, directo, plvora y pareja. Poda leer frases pero cometa errores

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cuando responda a preguntas. Puede que su comprensin lectora sea mayor de la estimada. Alcan puntuaciones de comprensin ligeramente superiores en el test de comprensin lectora de Woodcock que en el test K-ABC II. Segn su profesor, la capacidad de lectura y comprensin de vocabulario de T-omas es ligeramente superior al nivel de su curso y lee libro de cuarto.
Tabla 11.2

WJ-III Identificacin letra/palabra Lectura-Comprensin Matemticas-Clculo aritmt Matemticas-Razonamiento

TEST:

Puntuacin estndar 93 79 60 Incapaz

Percentil 18 8 1

Desarrollo de habilidades matemticas era menor que el de su capacidaad lectora. Este es uno de sus puntos dbiles. Indentifica nmeros y determina si haba muchos muecos o personas en diferentes dibujos, pero no pudo completar una simple suma o resta ni identificar la Tercera posicin en una lnea. Las dificultades visuoperceptivas parecen estar afectando su capacidad de desarrollar hab. Matemticas. Habilidades ortogrficas no se evaluaron. Sin embargo, pudo deletrear con su Touch Talker algunas palabras que no poda escribir. Su apraxia motora grave limita marcadamente su habilidad de expresarse por escrito, y prcticamente sigue siendo no escritor debido a estas limitaciones motoras. Observaciones en el aula Las pruebas de evaluacin estandarizadas pueden estar minusvalorando su progreso acadmico, se llev observacin en el aula. Pareca estar al tanto de las rutinas habituales y reaccion apropiadamente a las directrices para pequeas actividades grupales. En situaciones poco estructuradas le era ms costoso adaptarse, mostraba distraccin y comportamientos ajenos a la tarea. No terminada hojas de trabajo sin la ayuda del profesor. Trabajando en parejas intentaba responder a las preguntas de su compaero si no eran complejas. Sobre un 21% de las mismas. No poda escribir aunque se le ayudara. En situaciones menos estructuradas de la narracin, se sentaba en el suelo con el resto y se comportaba bien. Su comportamiento era bueno durante la narracin. Sin embargo se sentaba junto a la profesora para ver mejor el libro de dibujos. Cuando se le indicaba que se sentara, l lo haca. Apoyaba los codos en el regazo de su profesora y pareca sentirse a gusto al estar junto a ella durante la narracin. Sonrea y pareca muy atento a lo largo de la sesin que duraba aprox. 25 minutos. En logoterapia pona cuidado al articular palabras y pareca muy motivado y espontneo en su interaccin con los logopedas. Su articulacin de sonidos individuales era clara, distinta y con un ritmo normal. Pareca siempre interesado en la interaccin. Supo presentar al neuropsiclogo a su profesor cuando se lo pidi. Practic el control muscular frente al espejo y utiliz la mano y el dedo apropiado para recordar dnde pona la lengua cuando produca sonidos. La produccin de combinaciones c-v-c y de palabras era de un 25 % y un 30%, pronunciaba la K al principio y final, y lea un libro que se haba inventado. Mostr signos de ansiedad durante la sesin de logoterapia, que no mostr en ningn otro momento. Se pisote repetidamente los pies, aplaudi y ri en voz alta. Poda parar en un corto perod de tiempo si se lo peda la profe. A pesar de ello fue ms inteligible, contento e interactivo y espontneo durante la logoterapia que en cualquier otro momento del da. Llev su tiket de comida, llev bandeja con alguna ayuda, comi tranquilo y se limpi solo. Utiliz utensilios correctamente y abri sin auda su cartn de leche. Se sent junto al compaero y sonri. Interacto unos 5 o 10 segundo con el compi y luego con nadie ms. La asistenta le dijo que jugara con el equipamiento y l metdicamente se acerc a cada elemento y trep por una escalera y sobre dos arcos. Anduvo andando alrededor de un rea durante 7 minuots esperando que dos nios se fueran,y una vez hecho, trep por la escalera una nica vez ms y se fue.

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Aunque hio movimientos del juego, no pareca involucrado. En las sesiones de tarde, trabaj en una hoja de trabajo contando el nmero de unidades de 10 y unidades de uno. Pudo contar las unidades por s mismo, pero su auxiliar le ayud a trazarlos en su hoja. En las sumas tuvo que ayudarle su asistente, no poda resolver tales como: 7 + 3,1 + 1,3 + 0,4 +5,3 +4,2 + 3 = 5+1= En clase de lenguaje recibi tarea de lectura en el ordenador para leer pasaje corto y responder preguntas. Supo encender ordenador, mecanografiar su nombre y apellidos y seleccionar secuencia correcta para empezar la leccin. Su ndice de exactitud fue de un 75% para las preguntas de comprensin. En grupo tambin pudo seguir la tarea. Entenderle sigue siendo un problema. Su ritmo e inflexiones se ajustan a la frase lo que da pie a suponer que procesa informacin escrita. Pudo responder demostrando que entenda. Segn la profe su reconocimiento de vocabularios estaba al nivel del libro de lectura de cuarto y sus habilidades de comprensin mejoraban. PROGRESO EVOLUTIVO Se observan importantes avances en muchas reas desde evolucin inicial. Su mayor progreso en el rea de conducta y adaptacin en el aula. Parece estar muy al tanto de lo que se ha e hacer aunque no siempre es capaz de responder y menos si es a escribir. Parece iniciar interacciones con profesores y varios compaeros con mayor frecuencia que antes. Sigue estando aislado debido a su dificultad para comunicarse, no obstante lo intenta. Parece sintonizar ms con su entorno y estar ms atento a l. Responde a las directrices de sus profesores. Dedica menos tiempo a ensoaciones o mirada perdida. Tendencia a observar a los dems. Progresos acadmicos en lectura y en comprensin lectora. Las matemticas continan siendo punto dbil. Su expresin del lenguaje mejora. Su repertorio de sonidos es mayor que antes y mucho ms inteligible. Usa el habla para comunicarse. Ha aprendido a usar el Touch Talker. Aprendizaje asociativo secuencial. Los progresos en la produccin del habla son evidentes y se est comunicando con mayor frecuencia. Articulacion ha mejorado. Parece ms maduro y su comportamiento en clase es ms apropiado a su edad. Pese a su aislamiento es ms espontneo que nunca y sonre y re rpidamente. RECOMENDACIONES ESPECFICAS 1. Recomendacin al personal del cole se centrara en las habilidades de comunicacin funcionales siguiendo un programa de habla-lenguaje integrado. 2. Se debiera incorporar tecnologa mejorada del habla en todas las lecciones acadmicas. El touch talker debiera usarse de forma primaria y no como hasta ahora como mtodo secundario. 3. El ambiente educativo y las expectativas deberan modificarse para incluir ordenadores en las lecciones ledas y escritas. La mayora de las actividades debera usarlas con el ordenador. Apoyarle en las interacciones, en el recreo, clase y tiempo del almuerzo. Incorporar experiencias nuevas de aprendizaje cooperativo en las lecciones diarias. Supervisar de cerca su socializacin, reevalundola peridicamente para determinar si los objetivos y recomendaciones son realistas.

http://www.youtube.com/watch?v=raWMVz7TN6A&feature=youtu.be

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