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GÉNICA
GRUPO 2
Andrea Gual, Laura Montolio y Marta Querol
1º BACA
ÍNDICE
1. Introducción
8. Conclusión
9. Bibliografía
1. INTRODUCCIÓN
La Medicina del Futuro: una nueva forma de prevenir y curar
enfermedades.
La transmisión de características de cada ser vivo de una generación
a otra se realiza a través de una molécula que contiene la información
hederitária: el ADN.
La parte de la biologia que estudia la heréncia es la GENÉTICA,
nacida a partir de estudios realizados por Gregor Mendel.
En la actualidad, las aplicaciones de la genética son muchas, las más
conocidas son la biotecnologia y la ingenieria genética, que utilizan
los conocimientos genéticos para desarrollar nuevas técnicas y
mejorar las antiguas en agricultura, ramaderia, indústria o la
medicina.
En cuanto a nuestra especia, el proyecto GENOMA HUMANO ha
permitido conocer todo nuestro ADN y esta sirviendo de base para el
desarrollo de nuevas técnicas aplicables a todos los seres vivos.
Cuando existen anomalias en el proceso reproductor o genes
defectuosos entre otras causas, se manifiestan enfermedades de
origen genético, heredadas de los progenitores.
Un tipo de terapia que tratara de corregir estos problemas tendría
que identificar cuál es el gen afectado causante de la patología y
realizar algún tipo de microcirugía molecular para corregir el defecto,
no sólo en una, sino que en los millones de células que constituyen
un individuo, o a lo sumo en el órgano o sistema en que se expresa
este gen. Todas estas consideraciones hacían prácticamente imposible
hasta hace poco un abordaje de estas patologías a ese nivel. El
conjunto de procedimientos que permiten la introducción de genes
sanos o normales dentro de las células de un organismo, mediante
las llamadas Tecnologías de Transferencia de Genes, es la
denominada Terapia Génica
Poco tiempo después, los médicos que llevaban el caso se retiraron del
caso, dejando este en manos de otros doctores, los cuales vieron una
posibilidad en una extracción de sangre de la médula ósea de su hermana.
Los padres desesperados y haciendo frente a todas las críticas a las que se
vieron sometidos accedieron.Cuatro meses después de tener lugar dicho
procedimiento David murió. Fue entonces cuando se descubrió una infección
vírica no detectable en la sangre de la pequeña.
Las normas para recibir terapia génica están bien establecidas e incluyen varios
requisitos:
- El gen debe estar aislado y debe estar disponible para la transferencia, normalmente
por clonación.
- Debe haber un medio efectivo para la transferencia del gen. Por el momento,
muchos ensayos utilizan vectores retrovíricos, aunque también se emplean otros
métodos, como los vectores adenovíricos y las técnicas físicas y químicas.
- El tejido diana debe ser accesible para la transferencia genética. La primera
generación de procesos de terapia génica utiliza glóbulos blancos o sus precursores
como tejido diana.
- No debe haber ninguna forma de terapia efectiva disponibles, y la terapia génica
no debe dañar al paciente.
Síntomas
• Sordera
• Disminución en el contacto visual, ceguera
• Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)
• Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
• Demencia
• Aumento del reflejo de sobresalto
• Irritabilidad
• Apatía o desgano
• Pérdida de las destrezas motrices
• Parálisis o pérdida de la función muscular
• Crisis epiléptica
• Crecimiento lento
Tratamiento
No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer la
vida del paciente más cómoda.
Ceguera hereditaria:
Los pacientes que sufren de amaurosis congénita de Leber, tienen una
mutación en el gen RPE65 que impide que los ojos capten la luz,
provocando ceguera en uno de cada 35.000 recién nacidos.
Diagnóstico genético
El avance en el tratamiento de las
enfermedades será precedido (como ocurre ya
en la actualidad) por el avance de los métodos
diagnósticos. “La biología molecular ofrece
constantemente nuevos resultados en materia
de diagnóstico, que permiten detectar un
número cada vez mayor de patologías”,
comentó la doctora Viviana Bernath, directora
del centro de estudios genéticos Genda.
“Llegará el día en que rutinariamente se podrá
leer todo el genoma de un individuo, compararlo
con un genoma normal, para luego predecir
cuáles son las enfermedades que a lo largo de
su vida esta persona tendrá riesgo de padecer”, agregó.
Terapia génica
El conocimiento de los mecanismos que regulan el funcionamiento de los
genes es la llave que abre la posibilidad de corregir ciertos errores en el
ADN, que son el punto de partida de numerosas afecciones de origen
genético, como muchas formas de cáncer. La terapia génica, que mediante
la introducción de genes “terapéuticos” corrige dichos errores, es un
herramienta que en los últimos años ha comenzado a arrojar resultados
alentadores.
“La medicina intervencionista del futuro estará signada por intervenciones
específicas sobre la fisiopatología molecular de las enfermedades —apuntó
el doctor Pablo Argibay, investigador del Hospital Italiano—. La terapia
génica debería tener un rol destacado cuando se entiendan plenamente la
expresión, regulación y duración de la acción de los llamados genes
terapéuticos.”
Farmacogenética
Del entrecruzamiento de la genética y la farmacología está surgiendo una
nueva disciplina: la farmacogenética. “Ésta trabaja para conocer qué sitios
puntuales del genoma de una persona son responsables de la respuesta a
un fármaco determinado —explicó Bernath—. Permitirá determinar si un
individuo responderá o no a determinada medicina.”
“Hay pacientes en quienes ciertas drogas tienen efectos tóxicos o no tienen
el efecto esperado —agregó el doctor Roberto Favaloro, de la Fundación
Favaloro—; en el futuro se van a poder hacer drogas de acuerdo con el
material genético de cada pacientes.”
Cirugía robótica
Robots como el Da Vinci, que operan guiados por cirujanos, ya son una
realidad en algunos pocos centros médicos. Su futura masificación depende
de que sean sorteadas ciertas limitaciones técnicas que los vuelven muy
onerosos.
“Cuando puedan realizar las cirugías más rápido, su costo caerá y
comenzarán a revolucionar la práctica quirúrgica”, dijo el doctor Roberto
Battellini, que opera con un Da Vinci en el Herzzentrum, de la Universidad
de Leipzig, Alemania.
Terapia fetal
“La salud al nacimiento y el posterior desarrollo del individuo se jugarán en el terreno
fetal —afirma Argibay—. Como resultado del avance de los métodos de diagnóstico
prenatal ha surgido en los últimos años la posibilidad de encarar la corrección quirúrgica
de ciertos problemas congénitos dentro mismo del útero materno. No es difícil prever el
desarrollo de unidades donde el feto como paciente sea una realidad.”
8. Conclusión
Actualmente, la terapia génica es considerada como una de las formas
más promisorias de terapéutica pero todavía hace falta encontrar la
respuesta a muchos interrogantes conceptuales y técnicos para que esta
sea un arma útil contra la amplia gama de patologías que enfrentamos los
seres humanos. Los avances en genoma humano y en regulación génica
seguramente van a traer los elementos necesarios para hacer de la
terapia génica la nueva forma de manejar la salud en el mundo. Nos
parece que este es el camino correcto y en el que se debe seguir
investigando y avanzando, ya que se podrán curar personas y animales
con más seguridad y fiabilidad. Poco a poco encontramos soluciones a
problemas y enfermedades que antes era impensables. Poco a poco, nos
dirigimos al futuro.
Nos parece ya
9. BIBLIOGRAFÍA
• ovejaselectricas.es/?p=924
• www.telurica.com/videopost/nino-burbuja-su-nombre-
david-vetters
• http://ww.plataformasinc.es/index.php/esl/Noticias/La-
terapia-genica-protege-a-los-simios-frente-a-la-infeccion-
por-el-virus-del-sida
http://www.down21.org/vision_perspec/art_que_es_sd.ht
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• http://www.nacersano.org/centro/9388_9967.asp
• http://www.umm.edu/esp_ency/article/001479.htm
• http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades
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aginas/Cover%20distrofia.aspx
• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticsbir
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• http://www.famma.org/discapacidades/hemofilia.htm
• http://www.terapiagenica.es
• Libro Biología y Geología 4º ESO Voramar Santillana
INFORMACIÓN EXTRA
NOTICIAS
http://www.elpais.com/articulo/salud/terapia/genica/va/ser/solucion/hemofi
lia/elpepisal/20050628elpepisal_7/Tes
http://www.elmundo.es/salud/2000/385/00721.html