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66 Congresso da Sociedade Brasileira de Dermatologia

Florianpolis Setembro 2011

Displasia ectodrmica hipoidrtica ligada ao cromossomo X


Marcella Gramigna Magalhes Barbalho, Paola Machado Gomes Esteves, Joo Paulo Niemeyer Corbellini
Servio de Dermatologia, Curso de Graduao e Ps-Graduao HUCFF-UFRJ, Faculdade de Medicina Universidade Federal do Rio de Janeiro

Introduo
As displasias ectodrmicas so um grupo de sndromes com polimorfismos clnico e gentico, caracterizadas por anomalias nas estruturas de origem ectodrmica, levando a alteraes nos anexos cutneos, epitlios e sistema nervoso. Incidncia de 1 caso em cada 100.000 nascidos do sexo masculino.

A forma gentica mais comum ligada ao cromossomo X, causada por mutaes no gene EDA1 localizado no cromossomo Xq12-q13.1.
As principais caractersticas da HDE se tornam evidentes durante a infncia e o quadro clnico caracterizado por: Plos so finos e levemente pigmentados com crescimento lento. Sudorese deficiente, devido ausncia ou diminuio das glndulas sudorparas crinas, podendo ocorrer episdios de hipertermia se no houver modificaes do ambiente para controle da temperatura corporal, que podem deixar seqelas neurolgicas. Morfognese alterada dos dentes, podendo haver hipo ou anodontontia. Crescimento fsico e o desenvolvimento psicomotor esto dentro da normalidade, caso no haja seqelas por convulses febris.

Introduo
O prognstico depende do tipo de defeito gentico e do momento do diagnstico. O reconhecimento precoce da doena permite adequada instruo dos pais e do paciente quanto ao fator ambiental e quanto necessidade do trabalho multidisciplinar, reduzindo assim, os riscos associados ao HED. Tambm faz-se necessrio o aconselhamento gentico dos pacientes portadores da sndrome.

Relato do Caso
ID: Paciente masculino, 32 anos, natural do Rio de Janeiro, residente em Campos dos Goytacazes, casado, tcnico de informtica. QP: secura da pele e intolerncia ao calor. HDA: Paciente com o diagnstico de displasia ectodrmica hipoidrtica desde a infncia, quando realizou teste gentico molecular e constatou-se uma mutao (709 G A) no exon 3 do gene ED1 do cromossomo X, sendo compatvel com a ocorrncia da Sndrome de Christ-Siemens-Touraine ou displasia ectodrmica hipoidrtica (HDE). Interrompeu acompanhamento devido a dificuldades pessoais, retornando ao ambulatrio de dermatologia queixando-se de xerose cutnea, epistaxes frequentes e intolerncia ao calor que o dificultava trabalhar, mesmo em ambientes refrigerados. HPP: Crises de hipertermia e convulses ocasionais; epistaxes frequentes. HFAM: 1 irm heterozigota para mutao do gene ED1, sem manifestaes clnicas da sndrome. H. Pessoal: Capacidade intelectual preservada.

Nariz afilado
Anodontia

Sobrancelhas e clios escassos Lbios proeminentes Ppulas amareladas, confluentes, dispostas em placa nas regies malares, mentoniana, frontal e asa nasal

Relato do Caso
Exame Dermatolgico Ausncia de suor inspeo Ausncia de pelos nos MMSS e MMII; cabelos finos e frgeis Bossa frontal saliente Conduta teraputica Orientao para evitar o calor e exerccios fsicos Uso de roupas leves e ambiente refrigerado Acompanhamento odontolgico Emolientes tpicos Motivo da apresentao Diagnstico de caso tpico de doena rara, permitindo orientao de conduta correta para o paciente.

Referncias Bibliogrficas
1. 2. Sampaio SAP, Rivitti EA. Dermatologia. 3 ed. So Paulo: Artes Mdicas; 2007:1082-3. Ramesh K, Vinola D, John JB. Hypohidrotic ectodermal dysplasia - Diagnostic aids and a report of 5 cases. J Indian Soc Pedod Prev Dent 2010;28:47-54. 3. Blschkea G, Kai-Dietrich N, Holm S. Prevalence and prevention of severe complications of hypohidrotic ectodermal dysplasia in infancy. Early Human Development 2010;86(7):397-9. 4. Moya-Quiles MR, Ballesta-Martnez MJ, Lpez Gonzlez V,Glover G, Guilln-Navarro E. A compound heterozygous mutation in the EDAR gene in a Spanish family with autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia. Arch Dermatol Res 2010;302(4):307-10.