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ADN Y ARN, LAS MOLECULAS DE LA HERENCIA

RONCEROS SALAS, CARLOS

3ER CICLO
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ADN Y ARN

BIOQUIMICA

DEDICO ESTE TRABAJO A TODAS LAS PERSONAS QUE ME APOYAN INCONDICIONALMENTE.

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INTRODUCCIN

Los cidos nucleicos son macromolculas complejas de suma importancia biolgica, ya que todos los organismos vivos contienen cidos nucleicos en forma de cido desoxirribonucleco (ADN) y ribonucleico (ARN). Sin embargo, algunos virus slo contienen ARN, mientras que otros slo poseen ADN. Se les denomina as porque fueron aislados por primera vez del ncleo de las clulas. No obstante, ciertos cidos nucleicos no se encuentran en el ncleo de la clula, sino en el citoplasma celular. Los cidos nucleicos son sustancias esenciales para los seres vivos, y se cree que aparecieron hace unos 3.000 millones de aos, cuando surgieron en la Tierra las formas de vida ms elementales. Los investigadores han aceptado que el origen del cdigo gentico que portan estas molculas es cercano al origen de vida en la Tierra. El ADN codifica informacin necesaria para sintetizar ARN y protenas. Estas ltimas molculas son las responsables de todos los cambios qumicos y metablicos que permiten la vida. Es por ello que se llama al ADN la molcula de la herencia porque al transmitirse de un individuo al otro porta la informacin necesaria para posibilitar la vida.

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ADN Y ARN LAS MOLECULAS DE LA HERENCIA

(ADN)
Pruebas de ADN, utilizacin de restos orgnicos para identificar el cido desoxirribonucleico (ADN) de una persona. Se ha realizado un buen nmero de pruebas cientficas que prueban que el ADN es la base de la herencia, entre las que se pueden destacar: a) en el proceso normal de reproduccin celular, los cromosomas (estructuras con ADN) se duplican para proporcionar a los ncleos hijos los mismos genes que la clula madre; b) las mutaciones provocadas se producen por una alteracin de la estructura del ADN que tienen como efecto una grave alteracin de la descendencia de las clulas afectadas; c) el ADN extrado de un virus basta por s mismo para reproducir el virus entero, por lo que parece claro que, en la esfera jurdica y a efectos legales, tiene toda la informacin gentica para ello. Por todo ello, el ADN puede llegar a ser muy til en Derecho, no slo para identificar a una persona gracias a los restos orgnicos encontrados donde se haya cometido un crimen (en especial en delitos contra la libertad sexual o en los que se ha ejercido violencia), sino tambin para determinar la filiacin biolgica de una persona. cido desoxirribonucleico (ADN), material gentico de todos los organismos celulares y casi todos los virus. El ADN lleva la informacin necesaria para dirigir la sntesis de protenas y la replicacin. Se llama sntesis de protenas a la produccin de las protenas que necesita la clula o el virus para realizar sus actividades y desarrollarse. La replicacin es el conjunto de reacciones por medio de las cuales el ADN se copia a s mismo cada vez que una clula o un virus se reproducen y transmite a la descendencia la informacin que contiene. En casi todos los

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organismos celulares el ADN est organizado en forma de cromosomas, situados en el ncleo de la clula.

Herramientas y tcnicas para el estudio del ADN


Existen numerosas tcnicas y procedimientos que emplean los cientficos para estudiar el ADN. Una de estas herramientas utiliza un grupo de enzimas especializadas, denominadas enzimas de restriccin, que fueron encontradas en bacterias y que se usan como tijeras moleculares para cortar los enlaces fosfato de la molcula de ADN en secuencias especficas. Las cadenas de ADN que han sido cortadas con estas enzimas presentan extremos de cadena sencilla, que pueden unirse a otros fragmentos de ADN que presentan extremos del mismo tipo. Los cientficos utilizan este tipo de enzimas para llevar a cabo la tecnologa del ADN recombinante o ingeniera gentica. Esto implica la eliminacin de genes especficos de un organismo y su sustitucin por genes de otro organismo. Otra herramienta muy til para trabajar con ADN es un procedimiento llamado reaccin en cadena de la polimerasa (RCP), tambin conocida como PCR por su traduccin directa del ingls (polymerase chain reaction). Esta tcnica utiliza una enzima denominada ADN polimerasa que copia cadenas de ADN en un proceso que simula la forma en la que el ADN se replica de modo natural en la clula. Este proceso, que ha revolucionado todos los campos de la biologa, permite a los cientficos obtener gran nmero de copias a partir de un segmento determinado de ADN. La tecnologa denominada huella de ADN (DNA fingerprinting) permite comparar muestras de ADN de diversos orgenes, de manera anloga a la comparacin de huellas dactilares. En esta tcnica los investigadores utilizan tambin las enzimas de restriccin para romper una molcula de ADN en pequeos fragmentos que separan en un gel al que someten a una corriente elctrica (electroforesis); de esta manera, los fragmentos se ordenan en funcin
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de su tamao, ya que los ms pequeos migran ms rpidamente que los de mayor tamao. Se puede obtener as un patrn de bandas o huella caracterstica de cada organismo. Se utiliza una sonda (fragmento de ADN marcado) que hibride (se una especficamente) con algunos de los fragmentos obtenidos y, tras una exposicin a una pelcula de rayos X, se obtiene una huella de ADN, es decir, un patrn de bandas negras caracterstico para cada tipo de ADN. Un procedimiento denominado secuenciacin de ADN permite determinar el orden preciso de bases nucletidas (secuencia) de un fragmento de ADN. La mayora de los tipos de secuenciacin de ADN se basan en una tcnica denominada extensin de oligonucletido (primer extension) desarrollada por el bilogo molecular britnico Frederick Sanger. En esta tcnica se lleva a cabo una replicacin de fragmentos especficos de ADN, de tal modo que el extremo del fragmento presenta una forma fluorescente de una de las cuatro bases nucletidas. Los modernos secuenciadores de ADN parten de la idea del bilogo molecular estadounidense Leroy Hood, incorporando ordenadores y lser en el proceso. Los cientficos ya han completado la secuenciacin del material gentico de varios microorganismos incluyendo la bacteria Escherichia coli. En 1998 se llev a cabo el reto de la secuenciacin del genoma de un organismo pluricelular, un gusano nematodo conocido como Caenorhabditis elegans. En el ao 2000 se descifr el material gentico de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) y de la planta Arabidopsis thaliana, entre otros organismos. Pero el acontecimiento ms importante, dentro de este grupo de investigaciones, fue el desciframiento del genoma humano llevado a cabo en febrero de 2001, de manera independiente, por el consorcio pblico internacional Proyecto Genoma Humano y la empresa privada Celera Genomics. La investigacin sobre el ADN tiene un impacto significativo, especialmente en el mbito de la medicina. A travs de la tecnologa del ADN recombinante los cientficos pueden modificar microorganismos que llegan a convertir en autnticas fbricas para producir grandes cantidades de sustancias tiles. Por
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ejemplo, esta tcnica se ha empleado para producir insulina (necesaria para los enfermos de diabetes) o interfern (muy til en el tratamiento del cncer). Los estudios sobre el ADN humano tambin revelan la existencia de genes asociados con enfermedades especficas como la fibrosis qustica y determinados tipos de cncer. Esta informacin puede ser valiosa para el diagnstico preventivo de varios tipos de enfermedades. La medicina forense utiliza tcnicas desarrolladas en el curso de la investigacin sobre el ADN para identificar delincuentes. Las muestras de ADN tomadas de semen, piel o sangre en el escenario del crimen se comparan con el ADN del sospechoso; el resultado es una prueba que puede utilizarse ante los tribunales. Vase Pruebas de ADN. El estudio del ADN tambin ayuda a los taxnomos a establecer las relaciones evolutivas entre animales, plantas y otras formas de vida, ya que las especies ms cercanas filogenticamente presentan molculas de ADN ms semejantes entre s que cuando se comparan con especies ms distantes evolutivamente. Por ejemplo, los buitres americanos estn ms emparentados con las cigeas que con los buitres europeos, asiticos o africanos, a pesar de que morfolgicamente y etolgicamente son ms similares a estos ltimos. La agricultura y la ganadera se valen ahora de tcnicas de manipulacin de ADN conocidas como ingeniera gentica y biotecnologa. Las estirpes de plantas cultivadas a las que se han transferido genes pueden rendir cosechas mayores o ser ms resistentes a los insectos. Tambin los animales se han sometido a intervenciones de este tipo para obtener razas con mayor produccin de leche o de carne o razas de cerdo ms ricas en carne y con menos grasa.

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ESTRUCTURA DEL ADN


Molcula de ADN est constituida por dos cadenas o bandas formadas por un elevado nmero de compuestos qumicos llamados nucletidos. Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que se llama doble hlice. Cada nucletido est formado por tres unidades: una molcula de azcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C). La molcula de desoxirribosa ocupa el centro del nucletido y est flanqueada por un grupo fosfato a un lado y una base al otro. El grupo fosfato est a su vez unido a la desoxirribosa del nucletido adyacente de la cadena. Estas subunidades enlazadas desoxirribosa-fosfato forman los lados de la escalera; las bases estn enfrentadas por parejas, mirando hacia el interior, y forman los travesaos. Los nucletidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen una asociacin especfica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la afinidad qumica entre las bases, los nucletidos que contienen adenina se acoplan siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina con los que contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre s por enlaces qumicos dbiles llamados enlaces de hidrgeno. En 1953, el bioqumico estadounidense James Watson y el biofsico britnico Francis Crick publicaron la primera descripcin de la estructura del ADN. Su modelo adquiri tal importancia para comprender la sntesis proteica, la replicacin del ADN y las mutaciones, que los cientficos obtuvieron en 1962 el Premio Nobel de Medicina por su trabajo.

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1. CIDOS NUCLEICOS
Son molculas orgnicas formadas por cadenas de nucletidos, los cuales pueden consistir en un solo nucletido o en una cadena larga de los mismos. Reciben este nombre ya que fueron aislados por primera vez dentro del ncleo de una clula. Sin embargo, algunos cidos nucleicos se encuentran en el citoplasma celular. Cada nucletido est compuesto por un grupo fosfato, un grupo de azcar y una base nitrogenada.

Se les denomina as porque fueron aislados por primera vez del ncleo de las clulas. No obstante, ciertos cidos nucleicos no se encuentran en el ncleo de la clula, sino en el citoplasma celular. Los cidos nucleicos son sustancias esenciales para los seres vivos, y se cree que aparecieron hace unos 3.000 millones de aos, cuando surgieron en la Tierra las formas de vida ms elementales. Los investigadores han aceptado que el origen del cdigo gentico que portan estas molculas es cercano al origen de vida en la Tierra. El ADN codifica informacin necesaria para sintesizar ARN y protenas. Estas ltimas molculas son las responsables de todos los cambios qumicos y metablicos que permiten la vida. Es por ello que se llama al ADN la molcula de la herencia porque al transmitirse de un individuo al otro porta la informacin necesaria para posibilitar la vida.
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Existen dos tipos de cidos nuclecos: el ARN y el ADN. Los cidos nucleicos de cadena larga son el DNA (cido Desoxirribonucleico) y el RNA (cido Ribonucleico) los cuales tienen dos funciones fundamentales que son:

Almacenar la informacin hereditaria del organismo. Dirigir la sntesis de protenas especficas.

Composicin
Los cidos nucleicos estn formados por un azcar (pentosa), bases nitrogenadas (purinas o pirimidinas) y cido fosfrico. La hidrlisis completa de ADN ( o ARN) da como resultado:

Pentosa: desoxirribosa (ribosa). Bases Nitrogenadas:


o o

Purinas : Adenina y Guanina. Pirimidinas: Citosina y Timina (Uracilo).

cido Fosfrico PO4H3

Una molcula de cido nucleico es un polmero lineal en el cual los monmeros (nucletidos) estn unidos por medio de puentes o uniones fosfodister. Estos puentes unen el carbono 3 de la pentosa de un nucletido al carbono 5 en la pentosa del nucletido adyacente. En consecuencia, el eje de cido nucleico est formado por fosfatos y pentosas alternados. Las bases nitrogenadas estn unidas a los azcares de este eje. El cido fosfrico utiliza dos de sus tres grupos cidos en las uniones 3, 5dister. El grupo restante confiere al polinucletido sus propiedades cidas y permite que la molcula forme uniones inicas con protenas bsicas. ste grupo cido libre hace tambin que los cidos nuclecos sean intensamente basfilos, es decir, que se colorean fcilmente con colorantes bsicos. Una
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hidrlisis moderada fragmenta el cido nucleico en los nucletidos. Estos estan formados por la unin covalente de un fosfato y una base heterocclica a la pentosa. Las pentosas son de dos tipos: ribosa en el ARN, y desoxirribosa en el ADN. La nica diferencia entre estos dos azcares es que la desoxirribosa tiene un tomo menos de alcohol. Las bases nitrogenadas que se encuentran en los cidos nucleicos son anillos heterocclicos compuestos, adems de carbono e hidrgeno, por nitrgeno. Son de dos tipos fundamentales: las bases purinas (por ser derivadas de la purina, de dos anillos heterocclicos) y las bases pirimidinas (por ser derivadas de la pirimidina de un solo anillo). En el ADN slo aparecen cuatro bases nitrogenadas. Las bases purinas presentes son: adenina y guanina. Y las bases pirimidinas son: citosina y timina. Mientras que en el ARN la timina es reemplazada por el uracilo. Esta diferencia, sumada a la pentosa (desoxirribosa en ADN y ribosa en ARN), son las dos diferencias fundamentales en la composicin qumica entre ADN y ARN. La diferencia de las bases pirimidicas es aprovechada en los estudios de biologa celular mediante la utilizacin de timidina y uridina radioactivas ( 32P) para marcar de manera especfica al ADN y ARN, respectivamente. Las bases nitrogenadas se unen al carbono 1 de la pentosa, formando un nuclesido, en ausencia del grupo fosfato. Cuando el carbono 5 de la pentosa se encuentra sustituido por un fostato lo llamamos nucletido. Aunque en el ADN o ARN la pentosa se encuentra sustituida con un slo fosfato, existen en las clulas una serie de nucletidos de singular importancia en el metabolismo celular. Son los di- y tri- nucletidos como el adenosin-trifosfato (ATP) que tienen enlaces fosfodiestr de alta energa y son responsables de muchos procesos metablicos. Existen dos tipos de cidos nuclecos: el ARN y el ADN.

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ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICO
Fue descubierto por el qumico suizo

Friedrich Miescher en 1869. Sin embargo, fu Albrecht Kossel el primero en preguntarse acerca de la naturaleza qumica de esta sustancia hacia comienzos del siglo XX. En 1929 Phoebus Levene identific los

componentes del ADN (fosfato, azcar y las cuatro bases) y demostr que se

encontraban unidas en el orden fosfatoazcar-base, formando lo que denomino un nuceltido. Levene tambin sugirio que los nucletidos se encontraban unidos por los fosfatos formando el ADN. Sin embargo, Levene pens que se trataban de cadenas cortas y que las bases se repetian en un orden determinado. El ADN es por lo comn el constituyente bsico de la cromatina (cromosoma) nuclear en las clulas eucarinticas, pero tambin existe en pequea cantidad en las mitocondrias y cloroplastos. En los procariontes forma el nucloide (que a diferencia de los eucariontes no va asociado a protenas, es desnudo) y en los virus (DNA virus) que lo poseen constituyen el virin o elemento infestante. Acorde a las evidencias, slo una pequea parte del ADN constituye genes (menos del 10 %). Existen diferentes tipos que los podemos dividir en:

ADN de copia nica (el 57 % del total) formados por segmentos de aproximadamente 1000 pares de nucletidos longitud, una pequea parte de este ADN contiene los genes.

ADN repetitivo (20 %) son unidades de aproximadamente 300 pares de nucletidos que se repiten en el genoma unas 105 veces(Unidades de repeticin). Se intercalan con el ADN de copia nica.

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ADN satlite (altamente repetitivo: 28 %) son unidades cortas de di- o tri- nucletidos que se repiten en el genoma. Son caractersticos en cada especie y pueden separarse por centrifugacin. Constituyen la heterocromatina y no tienen funcin conocida.

Una molcula de ADN de un milmetro de longitud estar formado de 3 mil kb o sea tres millones de bases. As pues la molcula de ADN es un largo filamento de 20 Angstrom de dimetro cuya longitud depende del nmero de kb, el cual a su vez depende de la especie.

2. SNTESIS DE PROTENAS
Todas las molculas de RNA se sintetizan utilizando molculas de DNA como patrn. Los nucletidos del RNA son qumicamente muy parecidos a los nucletidos del DNA. La sntesis proteica ocurre en los ribosomas que contienen el citoplasma ya que el DNA no puede dirigir directamente la sntesis proteica. Debe de haber una molcula intermediaria que lleve la informacin desde el DNA en el ncleo hasta los ribosomas en el citoplasma. Esta molcula es el cido ribonucleico. Una clula decodifica l informacin gentica almacenada en su DNA de la siguiente manera: La transcripcin del DNA en RNA est restringida de dos maneras principales. En primer lugar, en cualquier clula, la transcrpcin copia normalmente slo el DNA de los genes seleccionados en el RNA. En segundo lugar, cuando es necesaria la transcripcin de estos genes seleccionados, esta copia normalmente slo una cadena del DNA en el RNA. Esto sucede porque la informacin til de cualquier gen recibe normalmente slo una cadena de la doble hlice de DNA. Si la secuencia de bases sobre la cadena en la cual radica el gen codifica para una secuencia de aminocidos que forma una protena funcional, la cadena tendr una secuencia diferente de

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bases, que quiz no codificar una protena til. Con esas restricciones en mente, se puede ver la transcripcin como un proceso de tres pasos:

Iniciacin Elongacin de la molcula del RNA Terminacin

Estos tres pasos corresponden a las tres partes principales de casi todos los genes, tanto en procariontes y eucariotes: un promotor al inicio del gen, el cuerpo del gen, el cual en casi todos los genes consta de bases de DNA que de hecho codifica los aminocidos de la protena que van a sintetizarse, y una seal de terminacin final del gen

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La replicacin del ADN.


Una propiedad esencial del material gentico es su capacidad para hacer copias exactas de s mismo, para lo cual cada una de las ramas de la cadena de ADN acta como molde o gua, dirigiendo la sntesis de una nueva cadena complementaria a lo largo de su longitud , utilizando las materias primas de la clula. A medida que cada una de las ramas de la cadena originaria se separan (rompiendo los puentes de hidrgeno entre sus bases nitrogenadas), cada una atrae nucletidos complementarios (libres y disponibles en la clula), formando una nueva cadena. Este proceso ocurre una sola vez en cada generacin celular, durante el segundo momento de la interfase descrita en el captulo 1, y diferentes enzimas participan catalizando cada paso particular del proceso. La iniciacin de la replicacin del ADN comienza siempre con una secuencia especfica de nucletidos conocida como el origen de replicacin. Requiere protenas iniciadoras especiales y adems enzimas conocidas como helicasas, que rompen los puentes de hidrgeno abriendo la hlice, formndose las horquillas de replicacin, una a cada lado de la burbuja a que da lugar la separacin de las ramas del ADN. Una vez abierta la cadena de ADN, protenas adicionales (conocidas como protenas de unin a cadena simple o topoisomerasas) se unen a las cadenas individuales del ADN mantenindolas separadas y evitando que se retuerzan. En el siguiente paso, las enzimas llamadas ADN polimerasa catalizan la sntesis real de las nuevas cadenas, aadiendo nucletidos sobre el molde, las que se dan bidireccionalmente desde cada una de las horquillas que se replican en sentido opuesto[9] dentro de cada burbuja, cuando stas se encuentran y se fusionan todo el cromosoma ha quedado replicado longitudinalmente.

LA TRANSCRIPCION y LA TRADUCCIN:

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El primer paso del flujo de la informacin hereditaria es la replicacin o duplicacin. En eucariotas y procariotas, esa informacin tiene que dar dos pasos ms para llegar a expresarse, que sern la trascripcin y la traduccin. El ADN de las eucariotas, se encuentra situado en el ncleo celular, mientras que la maquinaria para la sntesis de protenas se halla en el citoplasma. Para la produccin de un determinado polipptido, el gen que guarda la informacin acerca de su secuencia de aminocidos es trascrito a un cido ribonuclico, a este proceso se le denomina transcripcin. Se formara el ARN que viajara hasta el citoplasma transportando la informacin, por esto se le denomina ARN mensajero (ARNm) El proceso de transcripcin lo realiza una enzima perteneciente al grupo de ARN polimerasas, para ello esta enzima se asocia a una regin denominada promotor, que es una zona del ADN, rica en nucletidos de timina y adenina, que servir para indicar al ARN polimerasa por donde debe comenzar. Las bases nitrogenadas del ARN son: Adenina-Uracilo y Guanina-Citosina. La transcripcin del ARN finaliza cuando el ARN polimerasa alcanza una regin especifica del ADN situada al final del gen, denominada secuencia terminadora. Los ARNm experimentan una modificacin de su estructura una vez sintetizados. Parte de los segmentos no codificantes que no son intrones estn relacionados con la regulacin de la expresin gnica y se denominan secuencias reguladoras. La funcin de estas es diversa:
o o o

Marcar el punto de inicio de las replicaciones. Sealar los puntos de inicio de la recombinacin del ADN. Permitir identificar el inicio y el final de los genes estructurales por parte de las enzimas encargadas de la transcripcin.

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TRANSCRIPCIN:
Es el proceso por el que se copia la informacin gentica codificada en el DNA a una molcula de RNA denominada RNA mensajero. Se da tal nombre al fenmeno porque escribe de nuevo la informacin gentica almacenada en la secuencia de bases nitrogenadas de DNA de modo que esta misma informacin aparezca en las bases nitrogenadas del RNAm, usando para ello una porcin especifico del ADN de la clula como modelo. La transcripcin se realiza en pasos:

La enzima RNA polimerasa se une a la regin promotora del DNA cercana al inicio de un gen.

La doble hlice de DNA se desarrolla. La RNA polimerasa viaja a lo largo de una de las cadenas de DNA, catalizando la formacin de una cadena continua de RNA a partir de nucletidos libres de RNA.

La RNA polimerasa continua hasta el fin del gen. Al final del gen, la RNA polimerasa abandona el DNA. El DNA vuelve a enrollarse y la molcula de RNA es liberada.

TRADUCCIN:
La traduccin, al igual que la transcripcin consta de tres pasos:

Iniciacin de la sntesis protica Elongacin de la cadena proteica Terminacin

La sntesis proteica empieza cuando el RNAt iniciador y el codn de inicio de RNAm se unen a un ribosoma. En las clulas eucariticas, el primer paso en la traduccin es la unin de varios factores de iniciacin pro teicos y un RNAt que contenga el anticodn de inicio complementario UAC en ocasiones llamado el RNAt iniciador en la subunidad pequea de un ribosoma. La subunidad pequea se une esntonces a una molcula de RNAm y se mueve a lo largo de ella hasta que encuentra el codn de inicio. En este punto el
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anticodn UAG sobre el RNAt iniciador se aparea con el AUG del codn de inicio y entonces la subunidad ribosomal grande se une a la pequea y mientras lo hace, el RNAt iniciador se une simultneamente al sitio P en las subunidad mayor. Ahora el ribosoma est totalmente ensamblado y listo para iniciar la traduccin. Ahora, la sntesis proteica se lleva a cabo agregando un aminocido a la vez. El ribosoma completa es lo suficientemente grande para incluir los codones del RNAm: primero, este incluye el codn de inicio ms el codn que codifica el siguiente aminocido en la proteina que se sintetizar. El anticodn de un complejo RNAt - aminocido reconoce el segundo codn del RNAm y se mueve hacia el sitio A en la subunidad ms grande. Los dos aminocidos llevados por los dos RNAt ahora permanecen uno al lado de otro. El sitio cataltico en la subunidad grande rompe la unin que sostiene el aminocido de inicio a su RNAt y utiliza la energa liberada para formar una unin peptdico entre la metionina y la valina llevada por el segundo RNAt, al final de este paso, el RNAt est vaco, mientras que el segundo RNAt alberga una cadena proteica corta, de dos aminocidos. En este punto, el RNAt iniciador vaco abandona el ribosoma, y ste se mueve al siguiente codn sobre la molcula de RNAm. La sntesis proteica termina cuando un codn de terminacin llega al RNAm. Cerca del final del RNAm, se encuentra un codn de terminacin. En lugar de ello, algunos factores de terminacin separan la cadena proteica terminada del ltimo RNAt, liberndola del ribosoma.

3. CODIGO GENETICO:
El ADN tiene una caracterstica estructural que le permite guardar informacin. El cdigo gentico es el conjunto de principios mediante los cuales se establece una relacin entre la ordenacin lineal de nucletidos de la molcula de ADN y la ordenacin lineal de aminocidos de los polipptidos.

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La base del cdigo gentico se encuentra en la secuencia de tres nucletidos, denominada triplete o codn. El cdigo gentico tiene las siguientes caractersticas: Es redundante o degenerado: Un aminocido puede ser codificado por ms de un codn. Es un cdigo sin supersopsicion, esto quiere decir que una base solo pertenece a un triplete y no a varios. La lectura es lineal y sin comas, se inicia en un punto y va avanzando leyendo de triplete en triplete, sin separacin entre ellos. Es universal, prcticamente se da en todos los seres vivos.

4. LA MUTACIN:
La mutacin hace referencia a cualquier cambio permanente en el material gentico, que ocurre al azar, no debida a segregacin independiente de los cromosomas o la recombinacin que ocurre durante el proceso de la meiosis. La mutacin produce variabilidad necesaria para que la seleccin natural acte. Las mutaciones pueden ocurrir de forma espontnea propia de la naturaleza del ADN, pero tambin se ve favorecida por la accin de numerosos agentes qumicos y fsicos distribuidos en el medio, a estos agentes se les denomina mutgenos. Tipos de Mutaciones Se pueden clasificar segn su magnitud: Mutaciones Geonmicas: La alteracin afecta a cromosomas completos. Mutaciones Cromosmicas: Se producen en partes del cromosoma que contiene ms de un gen.
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ADN Y ARN Mutaciones Gnicas:

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Son los cambios que afectan a un gen. Suelen consistir en la modificacin de un simple nucletido, por ello se les denomina mutaciones puntiformes. Atendiendo al efecto que ocasionan, se pueden distinguir: Mutaciones errneas: Ocasionan la sustitucin de un aminocido en la secuencia polipeptdica codificada en le gen afectado. Mutaciones sin sentido: Se origina cuando la sustitucin de un nucletido en un triplete de ADN provoca la transformacin de un codn de ARNm que codifica un aminocido cualquiera en un codn de paro. Desplazamiento de pauta de lectura: Ocurre cuando hay una deleccin o la insercin de un nucletido durante el proceso de replicacin del ADN. Mutaciones Silenciosas: Son las que no producen efecto fenotpico alguno. Existe un buen nmero de enfermedades congnitas cuya etiologa esta en este tipo de mutaciones y conducen a lo que se denomina errores metablicos.

5. NIVELES DE ORGANIZACIN DEL ADN:


EL CROMOSOMA EUCARITICO

El ADN humano consta de 3x109 pares de bases por clula, distribuido en 23 cromosomas. El cromosoma es la molcula de cido nucleico que acta como portadora de la informacin hereditaria. En eucariotas el aspecto del material hereditario vara desde la estructura claramente definida que representa el cromosoma metafsico a una estructura amorfa y disgregada durante la interfase celular, que recibe el nombre de cromatina. Se pueden distinguir dos tipos de cromatina, la eurocromatina que representara un empaquetamiento menor y la heterocromatina que es la proporcin de cromatina ms condensada.
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Las Histonas son pequeas protenas de carcter bsico cuya misin es permitir que el ADN se empaquete de una forma ordenada alcanzando los diferentes niveles de organizacin. La organizacin ms elemental se alcanza a travs de la unin de varios Histonas con el ADN, esta unin dar lugar a una estructura denominada ncleosoma, que representa la unidad bsica de empaquetamiento del ADN. Componentes

Estructura de soporte: La estructura de soporte de una hebra de ADN est formada por unidades alternas de grupos fosfato y azcar.[26] El azcar en el ADN es una pentosa, concretamente, la desoxirribosa.

cido fosfrico: Su frmula qumica es H3PO4. Cada nucletido puede contener uno (monofosfato: AMP), dos (difosfato: ADP) o tres (trifosfato: ATP) grupos de cido fosfrico, aunque como monmeros constituyentes de los cidos nucleicos slo aparecen en forma de nuclesidos monofosfato. Desoxirribosa: Es un monosacrido de 5 tomos de carbono (una pentosa) derivado de la ribosa, que forma parte de la estructura de nucletidos del ADN. Su frmula es C5H10O4. Una de las principales diferencias entre el ADN y el ARN es el azcar, pues en el ARN la 2-desoxirribosa del ADN es reemplazada por una pentosa alternativa, la ribosa. Bases nitrogenadas Las cuatro bases nitrogenadas mayoritarias que se encuentran en el ADN son la adenina (A), la citosina (C), la guanina (G) y la timina (T). Cada una de estas cuatro bases est unida al armazn de azcar-fosfato a travs del azcar para formar el nucletido completo (base-azcar-fosfato). Las bases son
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compuestos heterocclicos y aromticos con dos o ms tomos de nitrgeno, y, dentro de las bases mayoritarias, se clasifican en dos grupos: las bases pricas o purinas (adenina y guanina), derivadas de la purina y formadas por dos anillos unidos entre s, y las bases pirimidnicas o bases pirimdicas o pirimidinas (citosina y timina), derivadas de la pirimidina y con un solo anillo. [24] En los cidos nucleicos existe una quinta base pirimidnica, denominada uracilo (U), que normalmente ocupa el lugar de la timina en el ARN y difiere de sta en que carece de un grupo metilo en su anillo. El uracilo no se encuentra habitualmente en el ADN, slo aparece raramente como un producto residual de la degradacin de la citosina por procesos de desaminacin oxidativa.
o

Timina:

En el cdigo gentico se representa con la letra T. Es un derivado pirimidnico con un grupo oxo en las posiciones 2 y 4, y un grupo metil en la posicin 5. Forma el nuclesido timidina (siempre desoxitimidina, ya que slo aparece en el ADN) y el nucletido timidilato o timidina monofosfato (dTMP). En el ADN, la timina siempre se empareja con la adenina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de hidrgeno, T=A. Su frmula qumica es C5H6N2O2 y su nomenclatura 2, 4-dioxo, 5-metilpirimidina.
o

Citosina:

En el cdigo gentico se representa con la letra C. Es un derivado pirimidnico, con un grupo amino en posicin 4 y un grupo oxo en posicin 2. Forma el nuclesido citidina (desoxicitidina en el ADN) y el nucletido citidilato o (desoxi)citidina monofosfato (dCMP en el ADN, CMP en el ARN). La citosina siempre se empareja en el ADN con la guanina de la cadena complementaria mediante un triple enlace, CG. Su frmula qumica es C4H5N3O y su nomenclatura 2-oxo, 4 aminopirimidina. Su masa molecular es de 111,10 unidades de masa atmica. La citosina se descubri en 1894, al aislarla del tejido del timo de carnero.

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o

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Adenina:

En el cdigo gentico se representa con la letra A. Es un derivado de la purina con un grupo amino en la posicin 6. Forma el nuclesido adenosina (desoxiadenosina en el ADN) y el nucletido adenilato o (desoxi)adenosina monofosfato (dAMP, AMP). En el ADN siempre se empareja con la timina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de hidrgeno, A=T. Su frmula qumica es C5H5N5 y su nomenclatura 6-aminopurina. La adenina, junto con la timina, fue descubierta en 1885 por el mdico alemn Albrecht Kossel.

Guanina:

En el cdigo gentico se representa con la letra G. Es un derivado prico con un grupo oxo en la posicin 6 y un grupo amino en la posicin 2. Forma el nuclesido (desoxi)guanosina y el nucletido guanilato o (desoxi)guanosina monofosfato (dGMP, GMP). La guanina siempre se empareja en el ADN con la citosina de la cadena complementaria mediante tres enlaces de hidrgeno, GC. Su frmula qumica es C5H5N5O y su nomenclatura 6-oxo, 2-aminopurina. Las bases nitrogenadas tienen una serie de caractersticas que les confieren unas propiedades determinadas. Una caracterstica importante es su carcter aromtico, consecuencia de la presencia en el anillo de dobles enlaces en posicin conjugada. Ello les confiere la capacidad de absorber luz en la zona ultravioleta del espectro en torno a los 260 nm, lo cual puede aprovecharse para determinar el coeficiente de extincin del ADN y hallar la concentracin existente de los cidos nucleicos. Estructura El ADN es una molcula bicatenaria, es decir, est formada por dos cadenas dispuestas de forma antiparalela y con las bases nitrogenadas enfrentadas. En su estructura tridimensional, se distinguen distintos niveles:

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1. Estructura primaria:
o

Secuencia de nucletidos encadenados. Es en estas cadenas donde se encuentra la informacin gentica, y dado que el esqueleto es el mismo para todos, la diferencia de la informacin radica en la distinta secuencia de bases nitrogenadas. Esta secuencia presenta un cdigo, que determina una informacin u otra, segn el orden de las bases.

1. Estructura secundaria:
o

Es una

estructura en

doble

hlice. Permite

explicar el

almacenamiento de la informacin gentica y el mecanismo de duplicacin del ADN. Fue postulada por Watson y Crick, basndose en la difraccin de rayos X que haban realizado Franklin y Wilkins, y en la equivalencia de bases de Chargaff, segn la cual la suma de adeninas ms guaninas es igual a la suma de timinas ms citosinas.
o

Es una cadena doble, dextrgira o levgira, segn el tipo de ADN. Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina y la guanina de una cadena se unen, respectivamente, a la timina y la citosina de la otra. Ambas cadenas son antiparalelas, pues el extremo 3 de una se enfrenta al extremo 5 de la homloga.

Existen tres modelos de ADN. El ADN de tipo B es el ms abundante y es el que tiene la estructura descrita por Watson y Crick.

2. Estructura terciaria:
o

Se refiere a cmo se almacena el ADN en un espacio reducido, para formar los cromosomas. Vara segn se trate de organismos procariotas o eucariotas:

En procariotas el ADN se pliega como una sper-hlice, generalmente en forma circular y asociada a una pequea cantidad de protenas. Lo mismo ocurre en orgnulos celulares como las mitocondrias y en los cloroplastos.

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En eucariotas, dado que la cantidad de ADN de cada cromosoma es muy grande, el empaquetamiento ha de ser ms complejo y compacto; para ello se necesita la presencia de protenas, como las histonas y otras protenas de naturaleza no histnica (en los espermatozoides estas protenas son las protaminas).

Estructuras en doble hlice


El ADN existe en muchas en han

conformaciones.Sin organismos vivos

embargo, slo se

observado las conformaciones ADN-A, ADN-B y ADN-Z. La conformacin que adopta el ADN depende de su

secuencia, la cantidad y direccin de superenrollamiento que presenta, la presencia de modificaciones qumicas en las bases y las condiciones de la solucin, tales como la concentracin de iones de metales y poliaminas.[35] De las tres conformaciones, la forma "B" es la ms comn en las condiciones existentes en las clulas.as dos dobles hlices alternativas del ADN difieren en su geometra y

dimensiones. La forma "A" es una espiral que gira hacia la derecha, ms amplia que la "B", con una hendidura menor superficial y ms amplia, y una hendidura mayor ms estrecha y profunda. La forma "A" ocurre en condiciones no fisiolgicas en formas deshidratadas de ADN, mientras que en la clula puede producirse en apareamientos hbridos de hebras ADN-ARN, adems de en complejos enzima-ADN.
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Los segmentos de ADN en los que las bases han sido modificadas por metilacin pueden sufrir cambios conformacionales mayores y adoptar la forma "Z". En este caso, las hebras giran alrededor del eje de la hlice en una espiral que gira a mano izquierda, lo opuesto a la forma "B" ms frecuente Estas estructuras poco frecuentes pueden ser reconocidas por protenas especficas que se unen a ADN-Z y posiblemente estn implicadas en la regulacin de la transcripcin.

6. ENZIMAS QUE MODIFICAN EL ADN


Nucleasas y ligasas

Las nucleasas son enzimas que cortan las hebras de ADN mediante la catlisis de la hidrlisis de los enlaces fosfodister. Las nucleasas que hidrolizan nucletidos a partir de los extremos de las hebras de ADN se denominan exonucleasas, mientras que las endonucleasas cortan en el interior de las hebras. Las nucleasas que se utilizan con mayor frecuencia en biologa molecular son las enzimas de restriccin, endonucleasas que cortan el ADN por determinadas secuencias especficas. Por ejemplo, la enzima EcoRV, que se muestra a la izquierda, reconoce la secuencia de 6 bases 5 -GAT|ATC-3, y hace un corte en ambas hebras en la lnea vertical indicada, generando dos molculas de ADN con los extremos romos. Otras enzimas de restriccin generan sin embargo extremos cohesivos, ya que cortan de forma diferente las dos hebras de ADN. En la naturaleza, estas enzimas protegen a las bacterias contra las infecciones de fagos, al digerir el ADN de dicho fago cuando entra a travs de la pared bacteriana, actuando como un mecanismo de defensa. [97] En biotecnologa, estas nucleasas especficas de la secuencias de ADN se utilizan en ingeniera gentica para clonar fragmentos de ADN y en la tcnica de huella gentica. Las enzimas denominadas ADN ligasas pueden reunir hebras de ADN cortadas o rotas.[98] Las ligasas son particularmente importantes en la replicacin de la hebra que sufre replicacin discontinua en el ADN, ya que unen los fragmentos cortos de ADN generados en la horquilla de replicacin para formar una copia
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completa del molde de ADN. Tambin se utilizan en la reparacin del ADN y en procesos de recombinacin gentica.

7. APLICACIONES
La investigacin sobre el ADN tiene un impacto significativo, especialmente en el mbito de la medicina. A travs de la tecnologa del ADN recombinante los cientficos pueden modificar microorganismos que llegan a convertir en autnticas fbricas para producir grandes cantidades de sustancias tiles. Por ejemplo, esta tcnica se ha empleado para producir insulina (necesaria para los enfermos de diabetes) o interfern (muy til en el tratamiento del cncer). Los estudios sobre el ADN humano tambin revelan la existencia de genes asociados con enfermedades especficas como la fibrosis qustica y determinados tipos de cncer. Esta informacin puede ser valiosa para el diagnstico preventivo de varios tipos de enfermedades. El estudio del ADN tambin ayuda a los taxnomos a establecer las relaciones evolutivas entre animales, plantas y otras formas de vida, ya que las especies ms cercanas filogenticamente presentan molculas de ADN ms semejantes entre s que cuando se comparan con especies ms distantes evolutivamente. Por ejemplo, los buitres americanos estn ms emparentados con las cigeas que con los buitres europeos, asiticos o africanos, a pesar de que morfolgicamente y etolgicamente son ms similares a estos ltimos. La agricultura y la ganadera se valen ahora de tcnicas de

manipulacin de ADN conocidas como ingeniera Las gentica estirpes y de

biotecnologa.

plantas cultivadas a las que se han transferido genes pueden rendir cosechas mayores o ser ms

resistentes a los insectos.

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ACIDO RIBONUCLEICO
Es de forma helicoidal, descubierta por Severo Ochoa y Arthur Kornberg; es un transcrito a partir de la cadena de DNA por la enzima RNA polimeraza. Contiene ribosa y los nucletidos que lo componen son la guanina, citosina, adenina y uracilo. Su funcin es copiar la informacin y llevarla desde el ncleo hasta el citoplasma. Esta macromolcula representa alrededor del 7% del peso de una clula. Esta constituida por largas cadenas de ribonucleotidos, unidos por enlaces fosfodister. El ADN y el ARN tienen diferencias. Por ejemplo, la pentosa del ARN es la ribosa; en el ADN es la desoxirribosa. Este

hecho determina que el ADN sea resistente al tratamiento fuertes con bases a

(lcalis),

diferencia del ARN que se degrada por la accin de estas sustancias. Otra diferencia es que el ARN es una monohebra y no una cadena doble, como ocurre en el el las ADN. ADN bases

Finalmente, incluye

nitrogenada A, G,C y T; en el ARN, en cambio, la timina es remplazada por el uracilo

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Existen tres tipos de RNA:

RNAm (RNA mensajero): Es una molcula de una sola banda larga que contiene los codones que sern traducidos en una secuencia de aminocidos de una protena. Su objetivo en las clulas eucariticas es que las molculas de RNAm sean sintetizadas en el ncleo y lleguen al citoplasma a travs de los poros de la envoltura nuclear. En el citoplasma, el RNAm es traducido al idioma de los aminocidos contenidos en las protenas.

RNAr (RNA ribosomal): Forma una parte importante de la sntesis proteica de un ribosoma, los cuales estn compuestos de RNAr y una gran cantidad de protenas. Cada ribosoma se compone de dos subunidades. En las clulas eucariticas, la subunidad pequea consta de una molcula de RNAm y 30 protenas aproximadamente. Reconoce y se une al RNAm y RNAt. La subunidad ribosomal grande consta de tres molculas de RNAm y de 45 a 50 protenas. Su funcin es el reconocimiento de RNAm y la canalizacin d la formacin de uniones peptdicas entre los aminocidos de la protena.

RNAt (RNA de transferencia): Esta molcula decodifica la secuencia de bases del RNAm en una secuencia aminoacdica de una protena. Unen aminocidos y los entregan al ribosoma donde son incorporados en cadenas proteicas. Hay muchos tipos de RNAt y son las nicas molculas en la clula que pueden descifrar los codones del RNAm y traducirlos a los aminocidos de las protenas.

8. Estructura qumica
Como el ADN, el ARN est formado por una cadena de monmeros repetitivos llamados nucletidos. Los nucletidos se unen uno tras otro mediante enlaces fosfodister cargados negativamente. Cada nucletido est formado por una molcula de monosacrido de cinco carbonos (pentosa) llamada ribosa (desoxirribosa en el ADN), un grupo fosfato,
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y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina, guanina, uracilo (timina en el ADN) y citosina. Comparacin entre el ARN y el ADN ARN Pentosa Purinas Pirimidinas Ribosa Adenina y Guanina Citosina y Uracilo ADN Desoxirribosa Adenina y Guanina Citosina y Timina

Los carbonos de la ribosa se numeran de 1' a 5' en sentido horario. La base nitrogenada se une al carbono 1'; el grupo fosfato se une al carbono 5' y al carbono 3' de la ribosa del siguiente nucletido. El fosfato tiene una carga negativa a pH fisiolgico lo que confiere al ARN carcter polianinico. Las bases pricas (adenina y guanina) pueden formar puentes de hidrgeno con las pirimidnicas (uracilo y citosina) segn el esquema C=G y A=U.[12] Adems, son posibles otras interacciones, como el apilamiento de bases[13] o tetrabucles con apareamientos G=A.[12] Muchos ARN contienen adems de los nucletidos habituales, nucletidos modificados, que se originan por transformacin de los nucletidos tpicos; son carcatersticos de los ARN de transferencia (ARNt) y el ARN ribosmico (ARNr); tambin se encuentran nucletidos metilados en el ARN mensajero eucaritico.

9. Estructura secundaria
A diferencia del ADN, las molculas de ARN son de cadena simple y no suelen formar dobles hlices extensas. No obstante, s se pliega como resultado de la presencia de regiones cortas con apareamiento intramolecular de bases, es decir, pares de bases formados por secuencias complementarias ms o menos distantes dentro de la misma hebra. El ARNt posee aproximadamente el 60% de bases apareadas en cuatro brazos con estructura de doble hlice .
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Una importante caracterstica estructural del ARN que lo distingue del ADN es la presencia de un grupo hidroxil en posicin 2' de la ribosa, que causa que las dobles hlices de ARN adopten una conformacin A, en vez de la conformacin B que es la ms comn en el ADN.Esta hlice A tiene un surco mayor muy profundo y estrecho y un surco menor amplio y superficial.

10. Estructura terciaria


La estructura terciaria del ARN es el resultado del apilamiento de bases y de los enlaces por puente de hidrgeno entre diferentes partes de la molcula. Los ARNt son un buen ejemplo; en disolucin, estn plegados en forma de "L" compacta estabilizada por apareamientos de Watson y Crick convencionales (A=U, C=G) y por interacciones de bases entre dos o ms nucletidos, como tripletes de bases; las bases pueden donar tomos de hidrgeno para unirse al esqueleto fosfodister; el OH del carbono 2' de la ribosa es tambin un importante dador y aceptor de hidrgenos.

11. Biosntesis
La sntesis de ARN est catalizada normalmente por la enzima ARN polimerasa que usa una hebra de ADN como molde, proceso conocido con el nombre de transcripcin. Por tanto, todos los ARN celulares provienen de copias de genes presentes en el ADN. La transcripcin comienza con el reconocimiento por parte de la enzima de un promotor, una secuencia caracterstica de nucletidos en el ADN situada antes del segmento que va a transcribirse; la doble hlice del ADN es abierta por la actividad helicasa de la propia enzima. A continuacin, la ARN polimerasa progresa a lo largo de la hebra de ADN en sentido 3' 5', sintetizando una molcula complementaria de ARN; este proceso se conoce como elongacin, y el crecimiento de la molcula de ARN se produce en sentido 5' 3'. La secuencia de nucletidos del ADN determina tambin dnde acaba la sntesis del ARN, gracias a que posee secuencias caractersticas que la ARN polimerasa reconoce como seales de terminacin.
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12. ARN CELULAR


En organismos celulares, el ARN es una cadena de polinucletidos de una sola hebra, es decir, una serie de nucletidos enlazados. Hay tres tipos de ARN: el ARN ribosmico (ARNr) se encuentra en los ribosomas celulares (estructuras especializadas situadas en los puntos de sntesis de protenas); el ARN de transferencia (ARNt) lleva aminocidos a los ribosomas para incorporarlos a las protenas; el ARN mensajero (ARNm) lleva una copia del cdigo gentico obtenida a partir de la secuencia de bases del ADN celular. Esta copia especifica la secuencia de aminocidos de las protenas. Los tres tipos de ARN se forman a medida que son necesarios, utilizando como plantilla secciones determinadas del ADN celular.

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13. ARN VIRICO


Algunos virus tienen ARN de cadena doble, formado por dos cadenas de polinucletidos complementarios. En estos virus, la replicacin del ARN en la clula hospedante sigue la misma pauta que la replicacin del ADN. Cada nueva molcula de ARN tiene una cadena de polinucletidos procedente de otra anterior. Cada una de las bases de los nucletidos de la cadena se acopla con una base complementaria de otro nucletido de ARN: adenina con uracilo y guanina con citosina. Hay dos tipos de virus con ARN de cadena nica. Uno de ellos, el poliovirus, virus causante de la poliomielitis humana (vase Enterovirus), penetra en la clula hospedante y sintetiza una cadena de ARN complementaria para transformar la molcula sencilla en doble. Durante la replicacin las dos hebras se separan, pero slo la formada recientemente atrae nucletidos con bases complementarias. Por tanto, la cadena de polinucletidos formada como resultado de la replicacin es exactamente igual a la original. El otro tipo, que agrupa los llamados retrovirus, comprende el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), que causa el SIDA, y otros virus causantes de tumores. Despus de entrar en la clula hospedante, el retrovirus forma una cadena de ADN complementaria de su propio ARN valindose de los nucletidos de la clula. Esta nueva cadena de ADN se replica y forma una doble hlice que se incorpora a los cromosomas de la clula hospedante, donde a su vez se replica junto con el ADN celular. Mientras se encuentra en la clula hospedante, el ADN vrico sintetizado a partir del ARN produce virus ARN de cadena nica que abandonan la clula e invaden otras.

14. CROMOSOMA:
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Es un cuerpo filamentoso en forma de bastn en el ncleo de la clula que contiene las unidades hereditarias, ( genes ). Est constituido por un centrmero y dos porciones longitudinales llamadas cromtidas hermanas. La posicin del centrmero respecto de las cromtidas, divide a los cromosomas en cuatro tipos:

Mediocntrico o Metacntrico.- El centrmero est en la parte media del cromosoma.

Submediocntrico

Submetacntrico.-

El

centrmero

divide

al

cromosoma en una porcin de mayores dimensiones o brazos cortos y largos.

Acocntrico.- El centrmero est muy prximo a uno de los extremos del cromosoma, pero an existen brazos cortos.

Telocntricos.- El centrmero est en uno de los extremos, pero sin brazos cortos.

El cariotipo humano se divide en 7 grupos de pares de cromosomas de acuerdo a las dimensiones de los cromosomas y posicin del centrmero.

15. CLASIFICACIN DE CROMOSOMAS (DENVER Y PATAU).


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ADN Y ARN Metacntricos Submetacntricos Submetacntricos Grandes Grandes Medianos A B C Pares 1,2,3 Pares 4 y 5

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Pares 6,7,8,9,10,11 y 12

Acocntricos Submetacntricos Metacntricos Acocntricos

Medianos Pequeos Pequeos Pequeos

D E F G

Pares 13,14 y 15 Pares 16,17 y 18 Pares 19 y 20 Pares 21 y 22 Y

El Cariotipo es el estudio de laboratorio por el cual podemos observar, contarlos, diferenciarlos y saber a qu tipo de clulas pertenece.

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16. GEN
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Es una parte de una molcula de DNA que puede ser copiada en la forma de una molcula de RNA a travs de un proceso llamado trnscripcin. Los genes controlan la estructura de todas las protenas del organismo, incluyendo las enzimas. En las funciones de catalizadoras, a su vez las enzimas regulan las reacciones metablicas. Adems, los genes son los encargados de todas nuestras caractersticas fsicas y es donde se encuentran muchas de las enfermedades genticamente heredadas, los cuales se podran prevenir en la etapa de la fecundacin si se conocieran cules son los genes responsables por stas. Propiedades fsicas y qumicas El ADN es un largo polmero formado por unidades repetitivas, los nucletidos.[17] [18] Una doble cadena de ADN mide de 22 a 26 angstroms (2,2 a 2,6 nanmetros) de ancho, y una unidad (un nucletido) mide 3,3 (0,33 nm) de largo.[19] Aunque cada unidad individual que se repite es muy pequea, los polmeros de ADN pueden ser molculas enormes que contienen millones de nucletidos. Por ejemplo, el cromosoma humano ms largo, el cromosoma nmero 1, tiene aproximadamente 220 millones de pares de bases En los organismos vivos, el ADN no suele existir como una molcula individual, sino como una pareja de molculas estrechamente asociadas. Las dos cadenas de ADN se enroscan sobre s mismas formando una especie de escalera de caracol, denominada doble hlice. El modelo de estructura en doble hlice fue propuesto en 1953 por James Watson y Francis Crick (el artculo Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid fue publicado el 25 de abril de 1953 en Nature).[21] El xito de este modelo radicaba en su consistencia con las propiedades fsicas y qumicas del ADN. El estudio mostraba adems que la complementariedad de bases poda ser relevante en su replicacin, y tambin la importancia de la secuencia de bases como portadora de informacin gentica.[22]
[23] [24]

Cada unidad que se

repite, el nucletido, contiene un segmento de la estructura de soporte (azcar + fosfato), que mantiene la cadena unida, y una base, que interacciona con la
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otra cadena de ADN en la hlice. En general, una base ligada a un azcar se denomina nuclesido y una base ligada a un azcar y a uno o ms grupos fosfatos reciben el nombre de nucletido. Cuando muchos nucletidos se encuentran unidos, como ocurre en el ADN, el polmero resultante se denomina polinucletido.

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17. PROPIEDADES QUE DEBE REUNIR UNA MOLCULA PARA SER EL MATERIAL HEREDITARIO
Las caractersticas o propiedades que debe reunir cualquier molcula para ser el material hereditario se deducen de la observacin de las propiedades que tienen los organismos vivos.

Almacenar informacin biolgica de una forma estable. Replicarse y transmitirse de una clula a otra y de una generacin a la siguiente.

Llevar informacin para otro tipo de molculas y estructuras. Mutacin y recombinacin.

Fuente Primaria de variabilidad gentica: mutacin. Las alteraciones o cambios en la molcula que contiene la informacin se denominan mutaciones. La mutacin es la fuente primaria de variabilidad gentica, si no existiera la mutacin, no habra sido posible observar la enorme variabilidad existente de especies diferentes, ni la variabilidad dentro de cada especie. Sin la mutacin no se podra haber producido el proceso evolutivo. Fuente secundaria de variabilidad gentica: recombinacin. La produccin de nuevas combinaciones genticas a partir de las generadas inicialmente por mutacin se produce cuando dos molculas de material hereditario intercambian informacin mediante el proceso de la recombinacin. Dos mutaciones diferentes que se encontraban en molculas de material hereditario distintas pueden reunirse en la misma molcula mediante la recombinacin.

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18.

Conclusin

El cdigo gentico se transfiere desde el ncleo hasta el citoplasma a travs del ARN y ARNt donde se producen las protenas especficas que determinan al organismo. Se hicieron muchas investigaciones en el amo 1961, y se descubrieron todos los trinucletidos y su importancia. Finalmente se pudo establecer la teora de un gen una enzima que establece que cada gen en determinado organismo regula la produccin de una enzima especifica. De all la importancia del cdigo gentico en la determinacin de todas las caractersticas de los organismos. Naturaleza qumica del ADN. Corresponde a dos cadenas antiparalelas de nucletidos unidos por grupos fosfato, con sus bases apareadas hacia adentro y enrolladas alrededor de un eje imaginario central constituyendo una doble hlice. Posee como pentosa la desoxirribosa, que se une por el grupo fosfato formando el esqueleto de la cadena. Hacia adentro se ubican las bases nitrogenadas que se aparean mediante la formacin de puentes de hidrgeno. Siempre se aparea una base nitrogenada purina con una pirimdica => A = T; C = G, por lo tanto la secuencia de ambas cadenas es complementaria.

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